医学遗传学练习题
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学练习题
医学遗传学练习题1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型B. B型、O型C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学习题
医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。
A．4区B．1区C．2区D．3区2、46，某Y，t(2；5)(Q21；q31)表示()。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一女性个体带有易位型的畸变染色体D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是()。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于某连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。
A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型7、染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E 基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序B．小卫星DNAC．微卫星DNAD．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神分裂症E．脆性某综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，某某（某Y），+21B．46，某某（某Y）/47，某某（某Y），+21C．46，某某（某Y），-14，+t（14q，21q）D．45，某某（某Y），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复17、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ｅ、环状染色体Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传D.某连锁显形遗传E.多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传ARD.某连锁显形遗传E.多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.某连锁隐形遗传ARD.某连锁显形遗传E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．某连锁显性遗传D．某连锁隐性遗传E．Y连锁遗传25、48，某某某Y个体有Ａ、一个某染色质Ｂ、两个某染色质Ｃ、一个某染色质和一个Y染色质Ｄ、两个某染色质和一个Y染色质Ｅ、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型以27、若某一个体核型为46，某某/47，某某，+21则表明该个体为()A常染色体结构异常的嵌合体B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体D上都不是28、染色体结构畸变的基础是()AC姐妹染色单体交换B染色体断裂D性染色体数目异常的嵌合体E染色体核内复制染色体不分离E染色体丢失多倍体数目畸变29、Down综合征属于染色体畸形变中的()AC三体型数目畸变B单体型数目畸变D三倍体数目畸变单倍体数目畸变E30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。
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医学遗传学练习题答案
1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？
P92-94
兄：46，XY
弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q)
女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q)
2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？
P81
X XY
X XY 47, XXY
X XY
XY Y XY 0
Y 0 45, X0
Y 0
3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？
(1) AD
(2) XD
(3) AD
(4) AR
(5) XR
(6) AD
4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。
P146
Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD
B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0
C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2
D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2
6．
A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR
B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0
C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12
D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36
7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数
父母150 5
同胞238 8
子女37 5
1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？
2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。
P159
1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1%
qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%
qr= qr’
2）h2=b/k=Xg-Xr/agk
qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217
qr=4.2% Xr=1.728
h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。
P143;P181
k=(1/8×1/8)+ (1/8×1/8)=1/32
F=(1/16×1/16) ×4=1/64
9．在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：P179-180
1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？q=√X=√16%=0.4 ; p=1-0.4=0.6 2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？(q/1+q)2=8.2%
3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？
q/1+q=28.6%
10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？
P178
XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2(1-p)=1/2-p
12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。
1）你认为此男孩患有何症？Hurler综合征
2）绘出该家系图
3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/4
4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2×（2×1/1000）×1/4=1/4000
13．试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。
P233
14．请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？
P240
15．简述器官移植配型的原则和注意事项。
P268
16．说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。
P257
17．一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。
（亲子关系无误）
18．试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。
P292
19．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？
P344-345
20．何谓基因治疗？其技术步骤如何？
P356-359
21．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶E coR I和BamH I消化，结果如下：
父：8.3*/6.5 母：8.3/6.5*
8.3
6.5*
22．1）试说明此家系最可能的遗传方式XR (q=1/100 2pq=2×1/100=1/50) 2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？1/2×1/4=1/8
3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/2=1/100
4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/4=1/200
5）IV5再生一胎，子代风险是多少？
1/13×1/4=1/52
23．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。
1）试绘出家系图。
2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？1/4
3）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？1/4
子代=1/5×1/4=1/20；儿子=1/5×1/2=1/10。