医学遗传学习题
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学汇总习题
第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学练习题2
医学遗传学练习题2200题型：A11.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是APh小体B13q缺失C& 14易位D11p缺失E11q缺失正确答案：C学生答案：未作答题型：A12.在DNA分子中，连接两条DNA单链的力属于A磷酸二酯键B氢键C离子键D糖昔键E二硫键正确答案：B学生答案：未作答题型：A13.肉瘤起源于A外胚层B中胚层C内胚层D外胚层和内胚层E中胚层和内胚层正确答案：B学生答案：未作答题型：A14.精神分裂症的发病因素中不包括A妊娠期间病毒感染B社会环境C出生时并发窒息DIgE局荣和力受体基因的多态性E多巴胺受体基因的多态性正确答案：D学生答案：未作答题型：A15.G6P D缺乏症患者可放心食用A喳咻类抗疟药B乳制品C阿司匹林等镇痛解热药D磺胺药E蚕豆正确答案：B学生答案：未作答题型：A16.临床上诊断苯丙酮尿症的首选方法是A系谱分析B染色体检查C性染色质检查D生化检查E基因诊断正确答案：D学生答案：未作答题型：A17.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高E以上说法都不对正确答案：B学生答案：未作答题型：A18.精神分裂症的重要候选基因不包括AAGT基因BDRD基因C5-HTR2A 基因DHLA基因EKCNN3基因正确答案：A学生答案：未作答题型：A19.运用Bayes定理进行遗传咨询主要依据A前概率B后概率C条件概率D联合概率E平衡概率正确答案：B学生答案：未作答题型：A110.下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症B糖尿病C先天性幽门狭窄D唇裂E软骨发育不全正确答案：E学生答案：未作答题型：A111.DNA的复制发生在细胞周期的A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E间期正确答案：E学生答案：未作答题型：A112.基因诊断在肿瘤中的应用不包括A肿瘤的早期诊断B肿瘤的临床分类C肿瘤的临床分期D肿瘤的个体化治疗E肿瘤的预防正确答案：C学生答案：未作答题型：A113.SRC基因产物是一种A酪氨酸激酶B生长因子CDNA结合蛋白D表皮生长因子E神经递质正确答案：A学生答案：未作答题型：A114.在结构基因组学中，STS这个缩写是指A具有遗传多态性的遗传标记B 一段已知核昔酸序列的DNA片段C 一段已知序列的cDNA片段D一段短串联重复序列E单一序列正确答案：B学生答案：未作答题型：A1 15.真核基因转录的基本过程是A基因r hnRNAr剪接、加尾r mRNAB基因hnRNAr剪接、戴帽r mRNAC基因hnRNAr戴帽、加尾r mRNAD基因hnRNAr剪接、戴帽、加尾r mRNAE基因mRNA正确答案：D学生答案：未作答题型：A116.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为A基因组B基因文库C基因库D基因频率E基因型频率正确答案：C学生答案：未作答题型：A117.点突变若发生于mtDNA的rRNA基因上，可导致A电子传递链中某种酶缺陷B呼吸链中多种酶缺陷C线粒体蛋白输入缺陷D导致受体缺陷E底物转运蛋白缺陷正确答案：B学生答案：未作答题型：A118.据Pexieder (1981)的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比是A70% 〜75%B75% 〜80%C80%〜85%D85% 〜90%E高于90%正确答案：E学生答案：未作答题型：A119.在同一染色体上HLA各基因座的等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为A单倍体B单倍型C单体型D单一型E单位点正确答案：B学生答案：未作答题型：A120.维持群体遗传平衡的条件不包括A群体很大B近亲婚配C没有突变D没有选择E没有大规模人群迁移正确答案：B学生答案：未作答题型：A121.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取AB型超声扫描B绒毛取样C羊膜穿刺D染色体检查E胎儿镜检查正确答案：A学生答案：未作答题型：A122.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met -Phe-Trp-Asp,那么此突变为A同义突变B错义突变C无义突变D移码突变E以上都不是正确答案：A学生答案：未作答题型：A123.在一项社会调查研究中，发现因为屡次与人口角、斗殴被刑拘的某男性核型为47,XYY,则该个体是A三倍体B三体型C亚二倍体D多倍体正确答案：B学生答案：未作答题型：A124.1928年，Frederick Griffith利用肺炎球菌进行转化实验，证实遗传物质是A多糖B蛋白质C脂类DDNAERNA正确答案：D学生答案：未作答题型：A125.Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是A氨基糖昔类诱发的耳聋BLeber视神经萎缩C帕金森病DLeigh综合征EKearns-Sayre 综合征正确答案：B学生答案：未作答题型：A126.心脏畸形的最佳产前筛查时间是A孕7〜9周B孕14〜16周C孕16〜18周D孕18〜22周E孕28〜32周正确答案：C学生答案：未作答题型：A127.RB的基因突变表现为A功能获得突变B功能失去突变C显性负性效应D染色体易位E基因扩增正确答案：B学生答案：未作答题型：A128.可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断的前提是A基因片段缺失B基因片段插入C基因结构变化未知D表达异常E点突变正确答案：C学生答案：未作答题型：A129.精神分裂症的易感基因研究表明AKCNN3的cDNA基因5'端的区域中第一个CAG三核昔酸重复最常见BKCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记CKCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个CAG三核昔酸重复最常见DKCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因EKCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个CAG三核昔酸重复最常见正确答案：C学生答案：未作答题型：A130.染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于A细胞间期B有丝分裂早期C有丝分裂中期D有丝分裂后期E有丝分裂末期正确答案：C学生答案：未作答题型：A131.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是A8、14易位B13q缺失CPh小体D11p缺失E11q缺失正确答案：B学生答案：未作答题型：A132.X染色体的失活发生在A细胞分裂前期B细胞分裂中期C细胞分裂后期D胚胎发育早期E胚胎发育后期正确答案：D学生答案：未作答题型：A133.下列关于全基因组关联研究（GWAS）不正确的是A基于HapMap提供的高密度SNP信息B在全基因组层面开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究C寻找与单基因病相关的遗传因素D已通过GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相关的易感基因E我国科学家在银屑病、精神疾病和冠心病等方面开展了GWAS研究正确答案：C学生答案：未作答题型：A134.下列有必要做染色体检查的是A血友病患者B苯丙酮尿症患者C感冒患者D习惯性流产者E糖尿病患者正确答案：D学生答案：未作答题型：A135.可用细菌抑制法筛查的是A半乳糖血症B甲状腺肿C苯丙酮尿症DG6PDEGaucher 病正确答案：C学生答案：未作答题型：A136.将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，称为AG显带BR显带CT显带DN显带EC显带正确答案：C学生答案：未作答题型：A137.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS）,说法错误的是A患者发病年龄通常大于60岁B临床表现为阵发性头痛和呕吐，中风样发作和血乳酸中毒等C大部分患者是mtDNA A3243G突变所致D肌组织中mtDNA A3243G突变达40%〜50%时，出现肌病和耳聋等症状E少数患者为mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变正确答案：A学生答案：未作答题型：A138.以下染色体病中属于常染色体断裂综合征的是A着色性干皮病B视网膜母细胞瘤CAngelman综合征D5p-综合征EKlinefelter 综合征正确答案：A学生答案：未作答题型：A139.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食疗法、药物疗法等跨入了A饮食和维生素治疗B物理治疗C化学治疗D蛋白质和糖类治疗E基因治疗正确答案：E学生答案：未作答题型：A140,多基因遗传病的发病率通常为A0.1% 〜1%B1% 〜10%C1^ 5%D5% 〜10%E10%〜25%正确答案：A学生答案：未作答题型：A141.旧等位基因在亚洲频率最高，跨越欧洲而逐步降低的现象的原因可能是A基因流B自然选择C杂合子优势D遗传漂变E建立者效应正确答案：A学生答案：未作答题型：A142.在结构基因组学中，遗传图反映了位标之间的A交换率B相对位置C连锁关系D实际距离E遗传距离正确答案：E学生答案：未作答题型：A143,下列染色体病的主要临床症状中不累及心脏的是ADown综合征BEdward综合征CPatau综合征D5p-综合征EMiller-Dieker 综合征正确答案：D学生答案：未作答题型：A144.在正常健康人群中染色体存在一些恒定而微小的变异，称为A染色体多态性B随体C核型D界标E脆性位点正确答案：A学生答案：未作答题型：A145.基因频率是指A某一基因的数量B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因型中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量正确答案：D学生答案：未作答题型：A146.Leber视神经萎缩患者最常见的mtDNA突变类型AG14459ABG3460ACT14484CDG11778AEG15257A正确答案：D学生答案：未作答题型：A147.染色体整倍性改变的机制可能是A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制正确答案：E学生答案：未作答题型：A148.绝大多数3地中海贫血是由于3珠蛋白基因不同类型的点突变所致。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
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医学遗传学习题
1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？
2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?
5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？
9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？
13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？
14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？
19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？
20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？
22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？
24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？
26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？
28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？
30、试述医学遗传学发展简史。