脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析

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脂质沉积性肌病10例临床病理分析

和非线粒体相关肌病患者肌肉组织中的表达情况，讨细胞探
凋亡在ＬＭ中的作用。ｓ
１材料与方法
２１组织学检查．收集２００７年８月一２１年３月焦作市第０１
１０例ＬＭ患者组织的Ｈ（１和改良ＳＥ图）
的Ｇｍｏｉｏｒ染色均可见到受累骨骼肌肌纤维中有大量筛孔样
・
４２・４
床与实验病理学杂志
ＪＣｉＥｐＰｔｌ２１ｐ；８４ｌｘａｈ０２Ａｒ２（）ｎｏ
脂质沉积性肌病１０例临床病理分析
窦海玲王金兰吕海东，，，陈
摘要：目的
琛
查确诊的１Ｏ例ＬＭ患者、Ｓ５例非线粒体肌病患者（肌营养不良）并取肌肉活检正常者３例为对照组。１，０例ＬＭ患者中Ｓ男性６例，性４例，女发病年龄为８～７岁，４平均（１±１）３３岁。该疾病临床主要特点表现为间断性四肢无力，行性加进重，以不能耐受运动和肢体近端无力为主要表现。双下肢无
脂质沉积性肌病（ｉｉｓｒｇｏａｙＬＭ）由于长１ｄｔａｅｐｔ，Ｓ积在肌纤维中而
引起的一组疾病。该病临床表现多样，诊断困难，易误诊 … 。近年来，通过骨骼肌活体组织检查，Ｈ在Ｅ染色及改良Ｇｍｏｏ — ｒ（Ｔ染色后可见肌纤维内有大量筛孔样空泡。电镜下ｉＭＧ）肌原纤维及肌膜下可见成堆或链状排列的脂滴，其问有大量异常线粒体Ｊ。尽管异常的线粒体可以释放凋亡促进因子，

脂质沉积性肌病骨骼肌31P-MRS的临床价值研究

ｌｏｗｅｒＡＤＰ
（尸＜Ｏ．０５），ｂｕｔ
ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ
ｎｏ
ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ
ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎＰｉ，Ｐｉ／ＡＴＰ，Ｐｉ／ＰＣｒ
ａｎｄ
ＰＨｉｎｔ
ｂｅｔｗｅｅｎＬＳＭｐａｔｉｅｎｔｓｐｒｉｏｒｔｏａｎｄａｆｔｅｒｔｒｅａｔｍｅｎｔ（尸Ｉ＞０．０５）．
Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＭＰ．ＭＲＳＣａｎｍｏｎｉｔｏｒｔｈｅ
２．１．２对照组
健康志愿者ｌｌ例，均为非运动员，其中男８例，女３例，年龄１７－－－４３岁，平均（２８．５＋７．３）岁。本研究所有受试者均经知情同意。
２．２
ＬＳＭ患者的治疗经过、随访和复诊
所有ＬＳＭ患者在确诊后治疗前进行第一次股四头肌３１Ｐ－ＭＲＳ扫描，住院经皮质醇、左旋肉碱、ＶｉｔＢ２等治疗好转后出院，出院后继续坚持治疗，每周电话随访一次，待患者症状明显好转后来院复诊，并第二次股四头肌３１Ｐ－ＭＲＳ扫描，两次扫描方法及参数一致。
２．４射Ｐ－－ＭＲＳ数据处理
在ＡＤＷ４．０工作站上用Ｓａｇｅ软件进行数据后处理。根据谱线中各代谢物不
同的化学位移确定无机磷酸盐（ｉｎｏｒｇａｎｉｃｐｈｏｓｐｈａｔｅ，Ｐｉ）、磷酸肌酸
（ｐｈｏｓｐｈｏｃｒｅａｔｉｎｅ，ＰＣｒ）以及卜、洳、争三磷酸腺苷（ａｄｅｎｏｓｉｎｅｔｒｉｐｈｏｓｐｈａｔｃ，ＡＴｅ）
３
中文全称脂质沉积性肌病
ｓｐｅｃｔｒｏｓｃｏｐｙ
ＩＰｍａｇｎｅｔｉｃ
ｒｅｓｏｎａｎｃｅ
磁共振磷波谱肌酸激酶无机磷酸盐磷酸肌酸三磷酸腺苷细胞内ＰＨ值二磷酸腺苷总肌酸磷酸化潜能肉毒碱棕榈酰转移酶单磷酸甘油酯二磷酸甘油酯
ｃｒｅａｔｉｎｅｋｉｎａｓｅｉｎｏｒｇａｎｉｃｐｈｏｓｐｈａｔｅｐｈｏｓｐｈｏｃｒｅａｔｉｎｅａｄｅｎｏｓｉｎｅｔｒｉｐｈｏｓｐｈａｔｅｉｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒＰＨａｄｅｎｏｓｉｎｅｄｉｐｈｏｓｐｈａｔｅｔｏｔａｌｃｒｅａｔｉｎｅｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔｉｏｎｐｏｔｅｎｔｉａｌ

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告管玉青;谢作善;郑卉;潘速跃【摘要】目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗.方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论.结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复.肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积.经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显.结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断.对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断.%Objective To investigate the clinical manifestations, pathologic changes, biochemical profiles and treatment responses of the patients with lipid storage myopathy. Methods Clinical data including muscle biopsy findings, blood free fatty acid assay, acylcarnitine profiles and urinary organic acid were analyzed in three patients with lipid storage myopathy retrospectively. Relevant literatures on the clinical features and pathogenesis of lipid storage myopathy were reviewed. Results All three patients presented symmetrical muscle weakness and/or muscle pain with increase in muscle enzymes. They all were misdiagnosed as polymyositis and given corticosteroid treatment. Although those patients responded well to corticosteroid treatment initially, they had relapse courses. Muscle specimens showed that muscle fibers varied greatly in size and there was alarge number of muscle fibers with round vacuoles. Oil Red 0 staining revealed marked accumulation of lipid drop lets in muscle fibers. After treatment with dietary , oral riboflavin and L-Carnitine, their conditions significantly improved. Conclusion The Bohan/Peter criteria cannot differentiate between lipid storage myopathy and polymyositis and thus may lead to a misdiagnosis of lipid storage myopathy as polymyositis. Patients with complaint of muscle weakness , myalgia and fatigue should receive a muscle biopsy for a correct diagnosis before corticosteroid treatment.【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2012(038)002【总页数】4页(P101-104)【关键词】脂质沉积性肌病;多发性肌炎;肌活检;鉴别诊断【作者】管玉青;谢作善;郑卉;潘速跃【作者单位】南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515;南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515;南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515;南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515【正文语种】中文【中图分类】R741脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是脂质代谢过程中的酶或肉碱等缺乏，影响了肌肉纤维内的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病，表现为近端肌无力、肌痛、运动不耐受等，临床上极易被误诊。

肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病肌病少见表现及易误诊病例

肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释，主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端，多依赖肌肉活检，基因诊断是金标准。

许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。

发病机制1、肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。

2、能量代谢障碍：线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。

3、肌细胞结构病变：各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。

分类1、遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。

2、获得性肌病：炎症性肌病、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。

临床症状1、肌肉萎缩：由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。

2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。

3、运动不耐受：达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。

见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。

4、病理性肌肉肥大：（1）肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是肌纤维破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。

真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。

（2）内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。

（3）先天性偏侧肥大：主要表现为一侧面部肥大，或一侧面部与同侧半身肥大。

5、肌肉疼痛和肌压痛：最常见于炎性肌病。

脂质沉积性肌病的临床特点

山东医药２０１８年第５８卷第１１期
脂质沉积性肌病的临床特点
孙思１，郭华２，刘乐１，张芳成１，余鑫鑫１，吴薇１（１武汉大学人民医院，武汉４３００６０；２襄阳职业技术学院）
摘要：目的总结脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床特点。方法回顾性分析１３例ＬＳＭ的临床资料。结果临
床表现为双下肢近端无力及运动不耐受８例，全身肌肉酸胀痛２例，抬头困难伴咀嚼困难、双侧下肢肌肉萎缩、代
ＬＳＭ患者四肢近端无力、肌痛、肌萎缩，肌酶升高，肌电图呈肌源性损害，激素治疗敏感等特点，临床上最常被误诊为ＰＭ。和ＬＳＭ可自发缓解不同，ＰＭ临床症状通常不会自发缓解。ＰＭ典型病理特点为肌纤维大小不一，变性、坏死，炎性细胞浸润。而ＬＳＭ的病理特点为光镜下部分肌纤维内脂滴显著沉积，累及两型肌纤维，以Ⅰ型肌纤维为受累主；电镜下大部分肌细胞的肌膜下、核旁、肌原纤维间可见大量脂滴沉积，脂滴呈“串珠”状排列或堆积。当ＰＭ继发肉碱缺乏时，少数肌纤维内脂滴增多，给鉴别诊断造成困难；但ＰＭ继发肉碱缺乏时，少数肌纤维内继发脂质增多的程度和肌纤维受累的广泛性，远不及原发性代谢异常，且同时具有ＰＭ的典型病理改变即可与之鉴别。然而，我们发现病理表现属于轻中度者临床治疗效果好，肌力恢复所需时间短，属重度的患者治疗效果差，肌力恢复所需时间长，甚至对治疗无反应。所以对患者早期诊断、早期治疗有重要的临床意义，尤其临床表现与多发性肌炎相似者，应早期做肌肉活检以明确诊断。
特征有许多异质性，与ＰＭ、肢带型肌营养不良等肌
选取２０１４年月７～２０１７年７月武汉大学人民病难以鉴别，极易误诊［１１，１２］。
பைடு நூலகம்
医院收治的ＬＳＭ患者１３例，男８例，女５例；年龄５ＬＳＭ临床上多见于青少年，亦可见于成年人，

脂质沉积病MicrosoftPowerPoint演示文稿

(VLCAD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MCAD)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷(CPT lI)和MADD 等；上述几种脂肪酸代谢疾病血清游离肉碱水平均可有减低，但同时伴有不同长度的脂酰基肉碱升高，而PCD患者游离肉碱和酰基肉碱均降低可资鉴别； • ②其他原因引起的继发性肉碱缺乏，包括环孢素、丙戊酸等药物，肾小管重吸收障碍，早产，长期全肠外营养和肾脏透析等，可根据病史、用药史来鉴别； • ③对于发现血清游离肉碱降低而鉴别困难的患者，可实行诊断陛治疗：先给予左旋肉碱每千克体重100 mg／d，2周后检测血游离肉碱，若仍低于正常参考值，即可诊断PCD；若在正常范围，则停用左旋肉碱2周后再次检测，血游离肉碱再次降低者即可诊断为PCD，正常者基本可排除 PCD的可能。
意义突变、剪切突变、插入或缺失突变。国外报道的常见突变是c．136C>T(p．P46S)。
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三、诊断依据
• 1．骨骼肌受累表现：肌无力、易疲劳、肌张力减退、肌痛等症状。 • 2．多脏器受累的表现：肝脏肿大、扩张性或肥厚性心肌病、Rye综合征样发作。 • 3．血清学检查：示低血糖、高血氨和高乳酸血症等代谢性紊乱。 • 4．肌肉病理：可见肌纤维内大量脂肪沉积。 • 5．血酰基肉碱分析：示游离肉碱(<5～10umol／L，正常25～50umoL／L，国内文献采用的
LMS的病因分型
• 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency ,MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型 glutaric aciduria typeⅡ，GA II)]、
• 原发性系统性肉碱缺乏(primary earnitine deficiency，PCD)、
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1例脂质沉积性肌病的治疗与护理

一
大剂量使用糖皮质激素，在激素治疗过程中，严格掌握药物剂橙和时间。ｒ于晨８时为人体糖皮质激素分泌高峰，ｈ故在清
晨用激素疗效好，良反应相对较小；时严密监测患儿血不同
羟丁酸脱氢酶９７２Ｉ／。双肾彩超示双肾皮质ｒ声增强。５ＵＬｎ］
１９６ＵＬ丙氨酸氨基转移晰（Ｉ）３ＵＬ乳酸脱氢酶０５Ｉ／，ＡＪ９２Ｉ／，ｒｒ
（Ｄ７８８Ｉ／，性磷酸酶（』）２ＵＬ肌酸磷酸激酶ＬＨ）２ＵＬ碱ＡＪ１４Ｉ／，Ｊ】（Ｋ）５５／，酸磷酸激酶同功酶（ＫＢ４１Ｉ／，【Ｃ１ｌ８ＩＬ肌５ＵＣＭ）４５ＵＬ（】
该病的恢复期有重要意义。２２药物不良反应的观察与护理：弱机体的免疫功能使患．虚儿机体的抵抗力下降，此预防感染极其重要。将患儿安置因于非感染病房，好基础护理和病房消毒。该疾病的治疗需做
走及站立，伴有肉眼血尿而人院。金体：６，神状态好。并Ｔ３精
双上肢肌力Ｖ级，双下肢且力Ⅱ一Ⅲ级，儿四歧肌肉无萎缩，但有明显的触痛及握痛，腱反射『常。血常规检套示ＷＢ０３ＸＦＣ２．
ｌＬ分叶９％，巴３６，核２４，Ｂ．７×１Ｌ０／，４淋．％单．％ＲＣ５５０／，ＰＴ３０×１Ｌ血离子检可见Ｎ１８ｍｏＬＫ．６Ｌ２０／。ａ２ｍｌ，３９／

脂质沉积病病因病理、临床表现及诊断要点

脂质沉积病病因病理、临床表现及诊断要点脂质沉积病是一种脂质代谢异常的遗传性疾病，病种繁多，在组织中有不同脂质的沉积。

由于基因突变所引起酶的缺陷，使类脂水解受到障碍，并沉积于单核巨噬细胞系的组织细胞内，致使细胞逐渐膨大。

本症主要包括戈谢病(Gauch-ers disease)，亦称葡萄糖脑苷脂病、尼曼-匹克病(Niemann-pick disease)，亦称神经鞘磷脂病、海蓝色组织细胞综合征(Sea-blue histiocyte syndrome)。

戈谢病多见于犹太人，但在其他民族如非犹太人的白人、印度人、中国人、日本人和黑人中均曾发现有少数病例。

在同一家族中往往有几个人同患此病。

家族调查显示本病由常染色体隐性遗传。

尼曼-匹克病在临床上少见，我国亦曾发现过少数病例，在犹太人中发病率较高，在新生儿的发病率约为1／25000。

本病常由染色体隐性遗传。

海蓝色组织细胞综合征多数病例是散发的，少数出现于同一家族中。

发病率很低，但在世界各地各民族中均有病例发现。

本病隶属于中医学“积聚”范畴。

【病因病理】一、西医1．病因戈谢病因遗传上的缺陷缺乏或缺少葡萄糖脑苷脂酶（β-葡萄糖苷酶），阻碍了糖脂分中糖的脱离。

含有Gaucher细胞的组织中至少已分离到3种物质，即乳糖脑苷脂(角苷腺，kerasin)、葡萄糖脑苷脂、水溶性糖脂多脑苷脂。

本病的产生是由于酶的缺乏使葡萄糖脑苷脂不能变成乳糖脑苷脂，以致葡萄糖脑苷脂大量沉积在吞噬细胞中。

尼曼-匹克病是组织中缺乏神经鞘磷脂酶。

鞘磷脂来源于细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞基质。

鞘磷脂酶缺乏时，鞘磷脂不能被该酶所水解，致使鞘磷脂在细胞内蓄积。

神经鞘磷脂含有胆碱磷酸脂酸及神经酰胺。

2．病理戈谢病受损害的主要器官为脾，脾脏内的淋巴样结构为大量的Gaucher细胞所侵占。

肝实质细胞也同样地遭到破坏，严重时可使毛细胆管或毛细血管梗死。

神经系也较广泛地受侵，而神经细胞内蓄积的糖脂不多，细胞肿胀的程度可很轻；骨髓组织受侵时，可见大量Gaucher细胞堆积，甚或出现溶骨现象。

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・６９５・
２００８，１７（８）：６３ — ６４．
（收稿日期：２０１４—０３—０４）
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１— ４６９５．２０１４．０９．００３
进一步的肌肉活检和基因检测是诊断的金标准。多种酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症患者可以出现周围神经的损害，常染色体隐性遗传疾病相应基因的一个杂合突变难以解释，需要进一步研究。
【关键词】脂质沉积性肌病
多种酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症
电子转移黄素蛋白脱氢酶基因
ｔｈｙ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｐａｔｉｅｎｔｗａｓａ３３ｙｅａｒｏｌｄｍａｎ，ｗｈｏｓｅｉｎｉｔｉａｌｓｙｎｄｒｏｍｅｗａｓｎｅｃｋｗｅａｋｎｅｓｓ，ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｔｈｅｗｅａｋｎｅｓｓｏｆｈｅｔｍａｓｔｉｅａｔｏｒｙｍｕｓｃｌｅａｎｄｌｉｍｂｓ．Ｉｔｒｅｓｅｍｂｌｅｄｈｅｔｓｙｍｐｔｏｍｓｏｆｐｏｌｙｍｙｏｓｉｔｉｓ．Ｂｌｏｏｄｎｄａｕｒｉｎｅｏｒｇａｎｉｃａｃｉｄｎａａｌｙｓｉｓｓｈｏｗｅｄｎｏｔｙｐｉｃｌａｃｈｎｇａｅｓｏｆａｍｉｎｏａｃｉｄｓ，ｏｒｇａｎｉｃａｃｉｄｓａｎｄｆａｔｔｙａｃｉｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｄｉｓｅｓｅａ．ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｎｅｒｖｅｎｄａｍｕｓｃｌｅｂｉｏｐｓｙａｎｄＥＴＦＡ，ＥＴＦＢ，ＥＴＦＤＨｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ．ＲｅｓｕｌｔｓＭｕｓｃｌｅＢｉ・ｏｐｓｙｓｔｕｄｙｓｈｏｗｅｄｍａｒｋｅｄｌｙｉｎｃｒｅｓｅａｄｌｉｐｉｄｄｒｏｐｌｅｔｓｉｎｍｕｓｃｌｅｉｂｆｅｒｓ，ａｃｃｏｍｐｎｉａｅｄｂｙｍｕｓｃｌｅｉｆｂｅｒｎｅｃｒｏｓｉｓｎｄａｒｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ．ＥＴＦＡａｎｄＥＴＦＢｇｅ－
张拥波
（首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
【摘要】目的报道一例脂质沉积性肌病的临床、病理和基因改变特点。方法
病，首发颈肌无力，随后出现咀嚼肌和四肢无力，肌酶明显升高，临床酷似多发性肌炎。血尿有机酸分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变，对患者进行了神经电生理、神经肌肉活检以及ＥＴＦＡ、ＥＴＦＢ、ＥＴＦＤＨ基因检测。结果骨骼肌病理改变为肌纤维内出现大量脂肪滴沉积，伴随肌纤维坏死、再生。出现小组分布的累及两型的小角状萎缩肌纤维提示伴随神经源性损害。ＥＴＦＡ、ＥＴＦＢ基因检查基本正常，ＥｒＩ＇ＦＤＨ基因第３外显子发现ｃ．２５０Ｇ＞Ａ（Ａｌａ８４Ｔｈｒ）杂合突变。结论颈部肌肉无力可能是脂质沉积性肌病早 பைடு நூலகம்特点，需要引起重视。尿有机酸筛查正常并不能排除该疾病，
临床和实验医学亲志２０１４年５月第１３卷第９期管紧张素 Ⅱ反应变化及其机制［Ｊ］．中国动脉硬化杂志，２００３，１１
（６）：５０１— ５０４［７］高艳青，刘俊．决明子的药理作用及其研究进展［Ｊ］．中国药业，
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｉｔｖｅＴｏｓｕｍｍａｒｉｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌ，ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｓｉｔｉｅｓｏｆａｃａｓｅｏｆｉｒｂｏｌｆａｖｉｎ — ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｌｉｐｉｄｍｙｏｐａ－
文章编号：１６７１－４６９５（２０１４）０９— ０６９５— ０４
脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析
毕鸿雁张芹赵亚明赵伟秦李继梅郭燕军北京许春伶１０００５０）
先证者为３３岁男性，亚急性起
Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌ，ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｉｔｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｒｉｂｏｌｆａｖｉｎ—ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｌｉｐｉｄｍｙｏｐａｔｈｙ．ＢＩＨｏｎｇ— ｙａｎ，ＺＨＡＮＧＱｉｎ，ＺＨＡＯＹａ— ｍｉｎｇ，ｅｔａ１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＢｅｊｉｉｎｇＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，ＣａｐｉｔａｌＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓ，Ｂｅｉｉｆｎｇ，１０００５０，Ｃｈｉｎａ．