植物基因功能研究策略
植物基因组学中的基因功能研究
植物基因组学中的基因功能研究植物基因组学是一门关于植物基因组结构、组成和功能的学科，它的发展不仅为植物遗传学、生理学、生态学等领域提供了新的研究思路和方法，也为人们了解植物基因的功能及其调控机制提供了重要的途径。
而其中的一个重要研究方向便是基因功能研究。
基因是指植物细胞中能够编码蛋白质或RNA分子的DNA序列，是植物生命活动的基础单元。
在植物基因组学中，基因功能研究就是研究这些基因如何协同工作，调控植物的生长发育、适应环境、抵御病害等生物学过程的。
其研究方法主要有靶向基因编辑技术、基因表达谱分析、蛋白质组学等。
靶向基因编辑技术是目前植物基因功能研究中最受关注的技术之一。
它能够通过人工设计并导入DNA序列，精准地对植物基因组进行修改，进而验证基因的生物学功能和调控机制。
其原理是通过RNA导向的核酸水平控制技术(CRISPR-Cas)实现。
例如，科学家们可以利用CRISPR-Cas技术针对植物中的一些关键基因进行剔除或修饰，以此来研究基因的功能和作用途径。
除了基因编辑技术外，基因表达谱分析也是植物基因功能研究中的关键技术之一。
由于基因表达是蛋白质合成的前提和基础，因此运用基因表达谱分析技术来探究不同环境下植物基因的表达模式，可以为探究基因调控机制、寻找植物分子标记和激素生物合成提供帮助。
同时，在植物对外在环境的响应中，这一技术也被广泛使用。
比如，科学家们可以利用基因表达谱分析技术研究植物在缺水和寒冷等环境中的应答机制，为实现植物的高效生长提供参考依据。
除了上述两种技术之外，还有一种重要技术是蛋白质组学。
其原理是通过分离、纯化、鉴定和定量植物中的蛋白质，并研究蛋白质的功能、特性和相互作用，来探究植物生产中的蛋白质互作网络及调控机制，进而研究复杂的生命过程。
近年来，随着蛋白质组学技术的逐步完善，其在植物基因功能研究中的应用也越来越广泛。
例如，在研究植物对特定病原体的抗性机制时，科学家们可以通过利用蛋白质组学技术来鉴定并研究植物中参与抗菌的蛋白质，进而为植物抗病育种提供技术支持。
寻找植物新功能基因及其作用机理探究
寻找植物新功能基因及其作用机理探究随着科学技术的不断发展，越来越多的植物新功能基因被发现，并且研究者们不断尝试探究其作用机理。
这些研究有着极其重要的意义，不仅可以为我们深入了解植物的生长与发育提供帮助，更可以为农业、园艺等诸多领域的发展提供支持。
一、植物新功能基因的意义和发现植物新功能基因指的是那些在植物中发挥新的功能或者在植物中尚未被充分研究的基因。
比如，近年来研究者们在拟南芥中发现了一种叫做FT蛋白的基因，该基因可以促进植物的开花。
又比如，在水稻中发现了一种叫做蛋白质OsRPK2的基因，该基因可以调控水稻的生长与发育。
植物新功能基因的发现它可以为植物的生长发育、环境适应能力等诸多方面提供帮助。
比如，许多研究表明，水稻中的一些新功能基因可以增强其适应低温、缺少营养等极端环境的能力，从而提高水稻的产量和质量。
因此，寻找植物新功能基因已成为植物学领域的一个热门议题。
二、新功能基因的作用机理探究在深入探究新功能基因的作用机理之前，我们首先需要知道的是，植物新功能基因的分子机制是非常复杂的。
它涉及到了许多基因和信号通路的相互作用，其中既有生化反应的调节，也有激素和信号的传递，同时还涉及到了基因表达的调节。
为了深入了解新功能基因的作用机理，研究者们通常会采用各种各样的方法，如基因克隆、RNA干扰、基因组编辑等。
以拟南芥中的FT蛋白为例，许多研究表明，该蛋白可以促进植物的开花，但是其中的作用机理仍然不十分清楚。
通过对该基因的研究发现，FT蛋白可能通过与其他基因互作，调节植物的光周期反应和激素代谢来实现该功能。
另外，在新功能基因的作用研究中，还可以运用一些现代技术手段来进一步深入探究。
比如，基因芯片技术可以帮助我们全面了解新功能基因的表达情况，从而为我们研究其作用机理提供帮助。
三、寻找新功能基因的现状及未来展望对于如何去寻找新功能基因，目前已经涌现出了许多方法和手段。
比如，基因组学研究可以帮助我们全面了解植物中的基因和非编码RNA，从而寻找到更多的新功能基因。
拟南芥植物基因功能研究
拟南芥植物基因功能研究拟南芥，是一种小型模式植物，也是植物学家和遗传学家研究植物的重要模型，由于其小、易培养和基因组小且功能多样，拟南芥被广泛应用于植物基因功能研究领域。
基因功能是指基因在生物体内的作用及其调控机制。
而拟南芥基因功能研究这个领域，对于理解生物学的基本规律、开拓新的研究方法和实现绿色农业发展等方面都具有重要作用。
一、拟南芥基因组研究的目的1.发现新基因同人类基因组一样，拟南芥基因组虽然只有25,000个基因，但包含了植物生命中各个关键环节中的基因，例如开花、果实发育、细胞分裂和形态构成等。
拟南芥也被视为是研究其他植物领域的垫脚石，拟南芥基因组研究的一个目的就是通过在其基因组中发现新基因，对于扩大人类对植物基因工程的认知具有重要意义。
2.揭示基因调控机制在拟南芥中，基因的调控是非常复杂的，包括转录和后转录调控。
这些调节机制的研究，能够让我们更进一步地了解到，不同的基因所在的生物体部分是如何相互作用的，那会使我们有机会研究这些交互可能会导致的不良病状。
3.寻找抗病基因病原体和虫害对植物的危害，一直是植物学家们所担心的一个问题，而找出植物的制药基因，能够从分子基础上开展对植物抵抗病原体的研究，也能够为解决粮食安全问题提供更多的资源。
二、拟南芥基因功能研究方法由于拟南芥基因组具有可塑性和许多实验工具，开展拟南芥的基因功能研究显得异常的简单。
目前，关于拟南芥功能的研究方法，主要包括以下几种：1. 整合遗传和基因组学方法先通过遗传学方法，确定目标基因，再进一步使用基因组学技术确立其在基因组上的位置。
这种方法的优点在于定位准确，可以将与给定特征相关的基因数量缩小到较小的范围。
2.基因敲除技术基因敲除是利用RNA 骨架扰动小分子介导的细胞自身保护机制，通过基因克隆进行敲除，破坏载体、导致细胞死亡的一种方法。
该方法将基因关掉，根据有没有出现问题来了解基因起了哪些作用。
3.遗传页面显微镜遗传页面显微镜用于观察拟南芥基因生成物的进化变化，以及基因功能的变化，为了更好地确定基因的发生方式和发生地点。
植物基因组学和功能基因组学
植物基因组学和功能基因组学随着科技的发展和基因科学的应用，植物基因组学和功能基因组学正在成为研究植物生物学和植物生态学的重要工具。
植物基因组学和功能基因组学是研究植物基因组结构、功能和多样性的学科，旨在深入了解植物的生物学特性和生态系统功能。
一、植物基因组学植物基因组学是研究植物所有基因的结构、功能和相互关系的学科。
通过对植物基因组的测序和分析，人们可以了解植物在生物学上的特性，比如植物的基因组大小、基因数量、基因结构和基因分布。
植物基因组学的研究方法主要是通过测序技术来确定植物基因组的DNA序列，并通过计算机分析来确定每个基因的位置和特征。
通过比对已知的植物基因组序列，可以鉴定新的基因，从而了解植物在基因水平上的多样性和变异性。
植物基因组学的应用范围非常广泛，它可以用于研究植物的起源和进化、植物的适应性和环境响应、植物种间的亲缘关系、植物与其他生物的相互作用等等。
此外，植物基因组学还可以为植物育种、产业发展和环境保护等领域提供支持和指导。
二、功能基因组学功能基因组学是在基因组水平上研究基因功能的学科。
通过分析基因的表达模式、调控网络和相互作用，功能基因组学可以揭示基因之间的相互关系和细胞内转录和代谢调控的机制。
在植物学中，功能基因组学被广泛应用于揭示植物的生物学过程和生态系统功能。
在功能基因组学领域，高通量测序技术成为一种有效的研究手段。
通过对不同组织、环境和生长阶段的植物进行基因表达谱测定，可以鉴定出与特定生物学过程相关的基因，进而研究这些基因在转录调控和信号通路中的作用。
功能基因组学可以用于研究植物的生长发育、适应性和环境响应、植物的代谢途径和产物合成、植物的相互关系和群落生态学等等。
此外，功能基因组学还可以为植物育种、生物能源和环境保护等领域提供支持和指导。
三、两者之间的联系植物基因组学和功能基因组学是两个彼此紧密联系的学科，二者之间相互促进、相互支持。
首先，植物基因组学为功能基因组学提供了重要的基础，只有了解植物的基本遗传信息，才能深入研究植物基因表达、代谢调控和功能发育等方面的生物学过程。
植物基因功能在生长和发育中的作用研究
植物基因功能在生长和发育中的作用研究植物是生命科学中一个重要的研究领域。
人们以植物为食物来源、药物和能源的来源，并且植物对于环境的适应能力也让其在生态系统中起到了很重要的作用。
植物生长和发育的过程是一个复杂的系统，其中植物基因的功能起着重要的作用。
基因的表达和调控是实现生长和发育的必要条件，而这些过程与植物的细胞分化、形态建立、生殖发育和逆境响应等相关，对于解决植物生物学问题和相关应用具有重要意义。
1. 基因表达调控机制基因表达是指真核生物中基因信息的转录和翻译的过程。
掌握基因表达和调控机制是探索生命科学的一个重要领域。
人们研究基因调控的方式，发现了包括转录因子、复合体、启动子等许多调控因素，在植物中同样存在这些调控因素。
植物基因调控机制中，一个主要的调控因素是转录因子，其特点就是可以辨认、联系一些特定的DNA序列以影响基因的表达。
传统上发现的转录因子也是ESSENCE，在其资料库中包括了1800个并被审核的转录因子家族。
CKI1轻蛋白激酶是固定与一起的典型的三核苷酸重复分布转录因子家族。
在植物基因调控中，转录因子的结构、分布和调控机制为研究基因表达提供了思路和方法。
2. 形态建立和各器官生长植物的生长、分化、发育和逆境响应都受到基因调控的影响，植物基因调控的研究对于植物形态建立、各器官生长的理解以及能量和物质转移的方向都具有重要的意义。
植物的形态建立和各器官生长是受多种生长激素的诱导，而生长激素的合成和信号通路中也具有许多与植物基因功能有关的原理。
植物生长素是维持植物细胞生长和代际的重要激素。
植物生长素的生物合成和信号通路是植物基因功能调控的重要方向。
植物生长素活性位点钙离子／蛋白酶CPK5是植物生长素信号通路中的七膘磷酸酶，是生长素诱导分化的重要环节。
研究钙离子可抑制生长素活性位点CPK5的活性，提示钙信号和植物生长素信号通路相互作用从而调节生长。
3. 分子和细胞层次的逆境响应植物基因功能研究不仅仅是在正常条件下植物生长和发育方面的探索，更在植物生长和发育的逆境响应中发挥了重要作用。
植物生长发育相关基因的功能与调控研究
植物生长发育相关基因的功能与调控研究从种子萌发到生长发育，植物是如何完成自身的生命之旅的？在这个过程中，植物如何识别环境变化和内部信号，调控基因表达，从而完成自身的进化和生长？这就需要了解植物生长发育相关基因的功能与调控。
植物生长发育相关基因功能的发现早期，通过对植物形态变异和杂交后代的分析，人们发现了许多植物性状的遗传性，并推测出了许多与植物发育和生长相关的基因存在。
随着分子生物学和基因工程技术的发展，越来越多的植物生长发育相关基因被鉴定和克隆，使我们对植物生长发育的理解更加深入。
植物生长发育中，植物激素是一个重要的调节因子。
例如，生长素（Auxin）可以调控植物细胞生长和分化，参与种子萌发和发芽，控制植物器官的形成和整体生长方向。
众所周知的GH3基因家族就是最早被证实参与生长素代谢和信号传导的基因家族。
除此之外，赤霉素（Gibberellins或GA）、细胞分裂素（Cytokinins 或CK）、脱落酸（Abscisic acid或ABA）和乙烯（Ethylene）等植物激素也都对植物生长发育有着不同层次和模式的调节。
除了植物激素调节，植物基因调控网络中还包括许多特异的转录因子和信号转导通路。
例如，AP2/ERF基因家族是植物中最大和最广泛的转录因子家族之一。
它们参与全年龄组植物的生长和逆境响应调节，每个成员基因具有多样性的功能和表达模式。
另外，MPK基因家族在植物中广泛存在，它们与多种生长发育信号调节通路紧密联系，参与调控植物生长发育和逆境适应。
在研究中也发现许多植物生长发育相关基因具有复合功能，不仅对植物生长发育具有调控作用，同时还可以影响植物对环境逆境因素的响应。
例如，DF1（DEFECTIVE IN F1, 黄化基因1）是拟南芥中广泛研究的基因之一，拟南芥中的两个DF1同源基因At1g63790（DF1a）和At3g46800（DF1b）参与调控植物生长发育和逆境响应。
其中DF1a主要与生长素信号通路相关，参与果实的发育和营养物质分配；而DF1b则主要参与脱落酸（ABA）调控环境胁迫响应的途径。
植物基因功能研究策略
克隆并分析目标基因启动子序列，鉴定转录因子结合位点和顺式作用 元件，揭示基因表达的调控机制。
蛋白质组学与代谢组学研究
蛋白质组学技术
利用质谱技术对植物蛋白质进行鉴定和定量，分析蛋白质 表达谱和互作网络，揭示蛋白质在植物生长发育和胁迫响 应中的作用。
代谢组学技术
通过高通量代谢物检测技术分析植物体内代谢物组成和含 量变化，研究代谢途径和代谢调控机制，解析基因功能与 代谢表型的关联。
功能冗余与分化分析
比较同一基因家族内不同成员在表达模式、蛋白结构等方 面的差异，分析它们之间的功能冗余与分化情况。
基因家族与表型多样性关联研究
结合自然群体或人工创制的遗传材料，分析基因家族多态 性与表型多样性之间的关联，揭示其在植物适应性进化中 的作用。
CHAPTER 05
植物基因功能研究挑战与展 望
化学诱变
利用化学诱变剂如EMS等处理植物材料，诱导基因突变，结合表型筛选和遗传分析，鉴定 基因功能。
基因表达与调控研究
实时荧光定量PCR
通过特异性引物扩增目标基因，结合荧光信号实时监测PCR产物积 累，用于研究基因在不同组织、发育阶段或胁迫条件下的表达模式 。
转录组测序
对特定生理状态下的植物组织或细胞进行高通量测序，分析转录本 丰度和差异表达基因，揭示基因调控网络和代谢途选目标基 因突变体，分析表型变化以研究基因功能。
基因互补与基因功能恢复验证
01
野生型基因互补
将野生型目标基因转入功能缺失突变体中，观察是否能恢复突变体表型
，从而验证基因功能。
02
等位基因互补
利用等位基因之间的互补性，将等位基因转入突变体中，观察是否能恢
复突变体表型，从而研究等位基因间的功能差异。
植物免疫抗性基因的鉴定和功能研究
植物免疫抗性基因的鉴定和功能研究植物的生长发育和抗病性是受多种因素调控的复杂过程，其中对于揭示植物抗病机制具有重要意义。
近年来，随着分子生物学和基因工程技术的不断发展，研究人员对植物免疫抗性基因进行了系统的鉴定和功能研究，为解决植物疾病防控和提高农作物抗病能力提供了重要的理论依据。
一、植物免疫抗性基因的鉴定植物对病原菌的抵抗能力主要通过植物免疫系统来实现，其中包括PAMPs （病原体相关分子模式）识别、R基因介导的抗病反应等。
通过对不同植物品种中抗病相关基因的筛选和鉴定，研究人员发现了一系列植物免疫抗性基因，如R基因、PTI（PAMPs-triggered immunity）相关基因等。
通过分子标记和功能验证等手段，可以准确鉴定这些基因，并深入探究其在植物抗病过程中的作用机制。
二、植物免疫抗性基因的功能研究植物免疫抗性基因在抗病过程中发挥着重要的作用，其功能研究对于揭示植物抗病机制具有重要意义。
通过基因敲除、转基因等技术手段，人们可以研究植物免疫抗性基因在植物抗病中的作用机制以及抗病效果。
同时，还可以对植物抗病反应信号传导途径进行深入研究，揭示不同免疫基因在植物抗病中的相互作用及调控机制。
三、植物免疫抗性基因的应用植物免疫抗性基因在植物疾病防控和优化农业生产中具有广泛的应用前景。
通过利用免疫基因进行转基因改良，可以提高植物对病原菌的抵抗能力，减少农药使用量，降低生产成本。
同时，还可以利用免疫基因进行杂交育种，培育抗病性更强、产量更高的新品种，提高农作物的抗病能力和抗逆性。
四、植物免疫抗性基因的未来展望随着植物免疫抗性基因研究的不断深入，人们对植物抗病机制的认识也将不断深化。
未来，可以通过整合生物信息学、蛋白质组学等多学科技术手段，进一步解析植物免疫抗性基因在植物抗病过程中的作用机制，寻找更多新的抗病基因。
同时，还可以结合CRISPR/Cas9等基因编辑技术，精准地改良植物免疫抗性基因，为农业生产提供更多的技术支持。
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而烯醇式与G配对，这样很容易引起G-C对与A-T对的互相转换。除
BU外，5-溴脱氧尿苷（BrdU），5-尿嘧啶，5-氯尿嘧啶及其脱氧 核苷。2-氨基嘌呤（2-AP）等都是碱基类似物。
正向遗传学策略
碱基类似物诱变机制
诱 变
A T
Bu
A Bu
mispairing
G C G Bu
mutation
(二)烷化剂：
其它诱变剂：
如亚硝酸、羟胺（NH2OH）、氮蒽、叠氮化钠（NaN3）等物质，均能引起
染色体畸变和基因突变。尤其是叠氮化物在一定条件下可获得较高的突变频 率，而且相当安全，无残毒。
亚硝酸可以使碱基发生氧化脱氨作用。
HNO2 胞嘧啶（C）
腺嘌呤（A） 鸟嘌呤（G）
尿嘧啶（U） 次黄嘌呤（H） 黄嘌呤（X）
水稻落粒基因在2006年 的science上有两篇文章， 一篇是比较indica和野 生稻sh4，是由于一个氨 基酸的替换造成的，另 一篇是日本人做的，比 较indica和japonica的 qSH1，此基因是由于调 控区一个SNP引起 的。 Science, 2006, 311: 1936-1939
基因突变的分子基础
按突变发生的原因分类 自发突变(spontaneous mutation):在自然状况下 发生的突变。 诱发突变(induced mutation):有机体暴露在诱变 剂中引起的突变。 一.自发突变的分子基础 自发突变可能由DNA复制错误,自发损伤和转座因子 等多种原因引起。 (一)DNA复制中的错误 遗传物质是DNA,DNA复制是半保留复制,如果发生错 误,引起碱基替换(base substitution), 即一对碱基 被另一对碱基替换，造成DNA遗传信息的改变。从而导 致基因突变。
二 诱发突变的分子基础
各种诱变剂（物理或化学的）可诱发基因的突变。诱变剂可以取 代碱基，改变碱基或破坏碱基，使DNA发生错配，而引起基因突变。
(一)碱基类似物：与碱基结构类似，可替代正常碱基掺入DNA分子， 引起碱基替换。如5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶T的类似物，可掺 入DNA分子中。BU有两种互变异构体酮式和烯醇式。酮式与A配对，
的序列中，只有部分基因进行了功能研究。多 数只通过ESTs和OFR等进行了鉴定。许多基 因在植物生长发育中的确切功能和作用还不清 楚。
基因测序的步伐远大于基因功能研究的脚步，
公共数据库的DNA序列每天都以数万核苷酸 的速度增加。
植物基因功能研究的现状
DNA 序列的主要数据库 /
植物基因功能研究的现状
植物基因功能研究的现状
DNA序列的主要数据库
/
SGDTM（ Saccharomyces Genome Database）is a scientific database of the molecular Saccharomyces biology and genetics of the yeast Saccharomyces cerevisiae, which is commonly known as baker's or budding yeast.
常用的烷化剂有硫酸二乙脂（DES）、
甲基磺酸乙酯（EMS）、甲基磺酸甲酯 （MMS）、异丙基甲烷磺酸酯（iPMS）、 芥子气类。另外，亚硝基乙基脲烷 （NEU）、亚硝基乙基脲（NEH）、亚硝 基甲基脲烷（NMU）、乙烯亚胺（EI）、 1,4-双重氮乙酰丁烷，也是有效的诱变 剂，但是有毒，应用危险，是潜在致癌 物质
HNO2 HNO2
这些反应及形成物均可在DNA复制中产生影响，主要是使碱基对发 生转换。
正向遗传学策略
化学诱变机制
HNO2
诱 变
A T
H T
mispairing
G C
H C
mutation
基因突变对遗传信息的影响
(一）碱基替换的影响：单个碱基替换如果发生在基因 编码区，则会改变一个密码子，可以引起蛋白质一级结 构中某个氨基酸的变化。 1 同义突变(samesense mutation) ：由于遗传密码 具有简并性。所以有时碱基替换密码子改变但并不改变 氨基酸。如GAU→GAC，但仍是天冬AA，无突变效应，密 码子的简并性大大削弱了突变的危害性，是DNA的容错 机制。 2 错义突变（missense mutation）：指碱基替换密 码子改变引起氨基酸的改变。错义突变使蛋白质一级结 构改变，导致蛋白质活性和功能不同程度的改变。一般 性质相似的氨基酸替换对蛋白质的影响小，而性质不同 的氨基酸的替换可能强烈的影响蛋白质的功能。
(三)嵌合剂：吖啶类染料的分子为平面结构，大小与碱基对
插入DNA双链核心堆积的碱基对之间，在嵌入的位置引起单
差不多，可
个碱基对的插
入或缺失，造成移码突变。如口丫啶橙，溴化已啶（EB），原黄素和黄素等。
(四)紫外线（UV）:可使DNA产生很多光生成物，如环丁烷嘧啶二聚体。
(五)电离辐射：使DNA分子发生氢键断裂，DNA单链或双链断裂，碱基或
植物基因功能研究的重要意义
提高利用常规方法培育新品种的能力； 提高利用基因工程手段改良植物品种的
能力； 采取更有针对性的栽培生产措施，提高 生产效率； 更有效的利用植物资源生产人类所需要 的产品； 提高对珍稀植物的保护能力。
植物基因功能研究的现状
在拟南芥、水稻基因组和其它作物已完成测定
植物基因功能研究策略
正向遗传学策略
forward genetics strategy 反向遗传学策略 reverse genetics strategy
正向遗传学策略 forward genetics strategy
表现型
Phenotype
基因型
Genotype
正向遗传学策略
诱变
技 术 路 线
小麦的Q基因具有 多效性，影响到脱 粒、小穗长度，株 高和抽穗等一系列 性状。该基因也是 一个转录因子。也 是由于一个氨基酸 的替换影响了同源 二聚体的形成。 Genetics, 2006, 172: 547-555
小麦中的Gpc-B1基因，NAC类转录因子，在野生小麦中由于该基因的表达，籽 粒蛋白含量、锌和铁含量较栽培小麦提高很大，而栽培小麦中，该基因由于 一个碱基的插入造成移码突变而失活，但却使持绿性增强。Science, 2006, 314: 1298-1301
In Molecular Biology - entire nucleic acid sequence
necessary for the synthesis of a functional polypeptide (protein chain) or functional RNA
现代对基因的定义是DNA分子中含有特定遗传信息的 一段核苷酸序列总称，是遗传物质的最小功能单位。
(二) 自发损伤(spontaneous lesions)
即自然产生的DNA损伤引起突变,如脱嘌呤和脱氨 基等。 1.脱嘌呤：最为常见，由于DNA分子中碱基和脱 氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤 (G) 或腺嘌呤(a)从DNA分子上脱落下来。造成DNA损伤， 产生无嘌呤位点，在DNA复制中引入错误；或由修复 系统移去无嘌呤位点或插入一个碱基而引起突变。 2.脱氨基：胞嘧啶脱氨基变成U,U与A配对，结果 使 G-C对变成 A-T对（转换)。 3.氧化性损伤：个体自然产生的氧化基，氧化物 如超氧自由基,氢氧自由基及过氧化基等，能对DNA造 成氧化性损伤，引起突变，导致人类疾病。
烯醇式结构
玉米中控制分枝的tb1基因是一个转录因子，该基因上游>41kb作为顺式调控因子，调控tb1基因的 表达，玉米中tb1的表达量是大刍草中的2倍，该基因表达上的变化造成玉米和大刍草形态上的巨大 差异。Nature, 1997, 386: 485-488
玉米中tga1基因控制颖壳的有无，该性状只有一个基因控制，由于tga1基因一个氨基酸的替换， 造成玉米和大刍草如此巨大的表型差异。Nature, 2005, 436: 714-719
拟南芥中控制种子大小的AP2 基因突变体中在第一个AP2结 构域有一个11bp的缺失，造成 null mutation，结果种子增 大，细胞数增大，细胞体积增 大。PNAS, 2005, 102: 31233128
控制番茄果型大小的fw2.2是最早克隆的QTL， 仅仅因为成熟晚期表达丰度的不同，造成野生 型和栽培型果型大小的如此大的差别。 Science, 2000, 289:85-88
正常情况下,A-T配对,氨基态的腺嘌呤(A)只与胸腺嘧啶(T)配对, 但有时可转变成稀有的亚氨基形式,可以与胞嘧啶配对,形成A-C, 再 经一次复制,DNA分子中的A-T对变成了G-C对. 这种互变异构可以 在DNA复制中自发产生。
碱基替换可以分为转换和颠换: 1.转换(transitions):嘌呤替代嘌呤,或嘧啶替 代嘧啶。 A G 或 GA , T C 或 C T 2.颠换(Tran versions):嘌呤替代嘧啶,或嘧 啶替代嘌呤。 AC, AT , CA, TA 3.移码突变（frame-shift mutation）:在 DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造 成的突变。移码突变可造成蛋白质分子发生较大 的结构改变。
3 无义突变（nonsense mutation): 碱基替换使编 码氨 基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时 提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。形成的终 止密码子为UAG、UAA或UGA 。