921例孕中期产前筛查结果分析
某市孕中期产前筛查诊断结果分析
Ｙｏ ｎ ｇ — ｍｅ ｉ ， Ｍ ＥＮＧ Ｊｕ ｎ（ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｌａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ， Ｓ ｕ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｒ ａ ｌ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｓ ｉ ｃ ｈ ｕ ａ ｎ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ， ６ ２ ９ ０ ０ ０， Ｃｈ ｉ ｎ ａ ） ［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ａ ｐ ｐ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ
张传英 ， 赵 咏梅 ， 孟 君（ 四 川 省 遂 宁 市 中心 医 院检 验 科 ６ ２ ９ ０ ０ ０ ）
对于 ３ ５岁 以 下 的
【 摘要】 目 的 通 过 对 孕 中期 孕 妇 进 行 产 前 筛查 及 产 前 诊 断 ， 探 讨 其 临床 应 用价 值 。方 法
孕妇 ， 采 用 化 学发 光 分 析 系 统 ， 测 定 孕 中期 （ １ ５ ～２ ０ 周） 血 清 中 甲胎 蛋 白 （ ＡＦ Ｐ ） 、 游 离 Ｇ人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 （ Ｆ ｒ ｅ ｅ ＨＣ Ｇ） 及 游 离雌 三 醇 （ ｕ Ｅ ３ ） 的 浓 度 。 采 用 配 套 风 险 评 估 软 件 计 算 出唐 氏 综合 征 （ ２ １ － 三体 ） 、 爱德 华综合征 （ １ ８ 一 三 体 综合征） 和 神 经 管 缺 陷（ ＯＮＴ Ｄ ） 的 风 险 值 。 筛查 高风 险 者 进 行 羊 水 穿刺 确 证 。 适 应 羊 水 穿 刺 及 年 龄 大 于或 等 于 ３ ５ 岁 的孕 妇 在 知 情 同 意 的 情 况 下 直 接 进 行 产 前 诊 断并 行 羊 水 穿 刺 。 结 果 年 龄 小 于 ３ ５岁 的 孕 中期 孕 妇 ２ １ １ ７例 中 筛查出高风险 １ ４ ５ 例， 筛查 阳性 率 ６ ． ８ 。其 中有 １ ２ ４例 经 过 羊 水 培 养 对 胎 儿 染 色体 进 行 分 析 ， 检查 出 １ 例 唐 氏 综
孕中期产前筛查结果分析及临床价值
病等， 是 出生 缺陷 中最 常见 的原 因之一 。甲胎蛋 白、 游离 Ｂ 一 人 绒 毛 膜促 性 腺激 素 、非 结 合 型雌 三 醇联 合 是 常见 的 产前 筛查 胎 儿先 天 缺 陷的方 法 Ｊ ． 近年 来 ，研究 发 现 ，增 加 抑制 素 Ａ的检 测 项 目可 明显 提 高产 前 筛查 的灵 敏度 ，有 效 降低
世界最 新 医学 信息文摘 ２ ０ １ ３年第 １ ３卷第 ｌ ８ 期
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３ ２ ５
公 共 卫 生 与 卫 生 防疫 ・
孕 中期产 前筛查结果分析及 临床 价值
任玲
（ 四川省南充市妇孺 医院 妇产科 ，四川 南充 ６ ３ ７ ０ ０ ０ ）
摘 要 ：目的 探 讨孕 中期产前 筛查 的临床 结果分析及应 用价值 。方 法 选取我 院 ２ ０ １ ２ 年 ３月至 ２ ０ １ ３年 ３月在妇产科进 行 甲胎蛋 白 （ ＡＦ Ｐ ） 、游 离 Ｂ． 人 绒毛膜促性腺 激素 （ Ｆ ｒ ｅ ｅ ． ８ ｈ Ｃ Ｇ ） ， 非结合型雌 三醇 ｕ Ｅ ３ 及 抑制素 Ａ（ ｉ ｎ ｈ ｉ ｂ ｉ ｎ － Ａ ） 四联产前 检 查 ，如 孕妇 为高风 险 ， 则进行胎 儿的超声诊 断和 染色体核型 分析 的产前诊 断。结果 ２ ０ ７ ６ 例 孕中期 孕妇 产前 筛查显 示 ５ ０ 例 （ ２ ． ４ ０ ％） 为唐 氏综合征 高风险孕妇 ；２ ５ 例 （ １ ． ２ Ｏ ％） 为 １ ８ ． 三体 综合征 高风险 孕妇 ；３ ４例 （ １ ． ６ ４ ％） 为神 经管缺 陷高 风 险孕妇 。先天缺 陷高风 险孕妇共 １ ０ ４ 例， 产前 筛查 阳性 率达 ５ ． ０ ０ ％。 接 受产 前诊 断者 １ ０ １ 例：有 ２ 例２ １ ． 三体核 型胎儿 ， 有１ 例１ ８ － 三体核型胎儿 ， ｌ 例神 经管畸形胎 儿。结论 孕中期应 用母 血清四联 生化 指标进行 无创性 产前 筛查降低 出生缺 陷率是 有效 的 ， 同时结合其他产前 筛查技术 可提 高产前 筛查效果 。 关键词 ：孕中期 ； 产前 筛查 ； 甲胎蛋 白 ； 游离 Ｂ． 人绒毛膜促性腺激素 ； 非结合型雌三 醇 ｕ Ｅ ３抑制素 Ａ 中图分类号 ：Ｒ１ ９ ７ 文献标识码 ：Ｂ ＤＯ Ｉ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ １ ． ３ １ ４ １ ． ２ ０ １ ３ ． １ ８ ． ２ ５ ２
扬州市9191例孕中期唐氏筛查结果分析
进行唐氏筛查及筛查高风险孕妇产前诊断的情况，旨 在探讨唐氏筛查在检出胎儿出生缺陷中的应用价值。
1 资料与方法 1. 1 对象 2013 年 10 月 ～ 2014 年 9 月对来扬州市 妇幼保健院产检并签署产前筛查知情同意书的 9 191 例孕妇进行唐氏筛查，孕妇均为单胎，孕周为 15 ～ 20 + 6 周，年龄为 17 ～ 34 岁； 另有年龄≥35 岁的高龄 孕妇则建议其直接进行羊水细胞染色体核型分析。 1. 2 方法 在妊娠 15 ～ 20 + 6 周采集孕妇静脉全血 2 ～ 3 ml，离心取血清，置于 － 20 ℃ 保存待测。采用 化学发光技术 （ 贝克曼库尔特公司 Access 化学发光 分析系统） 测定孕妇血清中甲胎蛋白 （ AFP） 、人绒 毛膜促 性 腺 激 素 （ β － HCG） 、游 离 雌 三 醇 （ μE3 ） 的含量，结合孕妇的年龄、体重及 B 超孕周，利用 分析软件 综 合 计 算 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险 率〔3〕。 采 用风险切割值： 21 三体高风险为 1∶ 380，18 三体高 风 险 为 1∶ 334， 神 经 管 缺 陷 高 风 险 为 AFP ≥
【摘 要】 目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常及减少出生缺陷的实际意义。方法 对扬州市 9 191 例孕 15 ～ 20 +6 周的孕妇用化学发光法对血清标志物甲胎蛋白 （ AFP） 、人绒毛膜促性腺激素 （ β － HCG） 和游离雌三醇 （ μE3） 进行 检测，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素利用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患有 21 三体综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 （ NTD） 的风险率，并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或 B 超进一步确诊。结果 9191 例孕妇共筛查出 611 例高风险 孕妇，阳性率为 6. 66% 。347 例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺术，经染色体核型分析共确诊 10 例染色体异常，其中 21 三体 7 例，18 三体 1 例，其他染色体异常 2 例； 143 例 NTD 高风险孕妇经四维 B 超检查，最终确诊 2 例 （ 脊柱裂 1 例、无脑儿 1 例） 。 结论 中孕期唐氏筛查结合 B 超和羊水细胞染色体核型分析，可以有效降低出生缺陷患儿的出生率。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
孕中期产前筛查价值分析
选择 ２ ０ １ ４年 １ 至 １ ２月 在 我 镇 辖 区 医 院 进 行 孕 中 期 产 前 非 常大 ，任何 一对体 检 结果显 示为 健康 的夫 妇，也 都有 可能 生育 年龄 １ ９ ～ ３ ６岁， 平 均 年 龄 为 （ ２ ５ ． ６ ±ｌ ＿ ８ ） 岁 ， 孕 妇 体 重 为 上 的母 亲 的年龄 没 有达 到 ３ ５ 岁 ， 因此 ，孕妇 的 实 际年 龄并 不
神 经 管缺 陷 高危 妊娠 者 １ Ｏ例 ， 比例 分 别 为 ８ ． ７ １ ％和 Ｏ ． ５ １ ％。 结 论 ：孕 中期 产 前 筛查 可 以 对 胎 儿 罹 患妊 娠 唐 氏 综合 征 和 神 经 管缺 陷的风险程度进 行准确评估 ，对优 生优 育具有极其重要的 意义 ，应充分重视 。
【 关键词】孕 中期 ；孕检 ；筛查；价值
产前 筛查在 女性 妊娠 期间 是必须 接受 的一项 基本 产检 ，这一
点 已经在 临床和 全社 会Fra bibliotek 到了广 泛 的认可 ，对保 证孕 妇和胎 儿 的
３ 讨 论
严 重先 天性智 能发 育障碍 、面 容异 常伴 先天 畸形是 唐 氏综合
安全和 正常 发育有 着非 常重要 的意 义 。 目前 临床上 已经 掌握 了 征疾 病 的主要特 征 ，是 一种 发病率 非常 高 的出生缺 陷疾 病 ，也 是 多种 对女 性进行 产前 筛查 的简单 、价 廉、安 全 的方法 ，对于 在检 导致 儿童 智 力水平低 下 的一个 最 为常见 的原 因， 同时唐 氏综 合征
孕中期产前筛查结果分析
２ ． ２ 斜隔类型及临床畸 形特 点 ： 临 床 上 可 分 为 Ⅲ型 ： Ｉ 型：
斜 隔上 无 孔 ， 隔 后 期后月经来潮子宫 及斜 隔腔 内积血 ， 出 现 经 期 下 腹 痛 及 阴
２ ． １ 发病 机制 ： 阴 道 斜 隔 患 者 常 伴 有 同 侧 泌 尿 系 发 育 异 常， 中 肾管 和 副 中 肾管 均 起 源 于泌 尿 生 殖 嵴 ， 副 中 肾管 发 育 依 赖 于 中 肾 管 的 发 育 。一 侧 中 肾 管 发 育 不 全 时 会 影 响 同 侧 副 中 肾管 的 发 育 ， 阴 道 斜 隔 可 能 是 副 中 肾 管 向下 延 伸 未 到
山西医药杂志 ２ ０ １ ３年 １ ２月第 ４ ２卷 第 １ ２ 期 下半月 Ｓ ｈ ａ ｎ ｘ ｉ Ｍｅ ｄ Ｊ ， Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ４ ２ ， Ｎｏ ． １ ２ ｔ ｈ ｅ Ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ
个 子 宫 图像 ， 左侧子宫大小约 ５ ６ ｍｍ× ３ ３ ｍｍ×３ ０ ｍｍ， 内 膜 厚约 ５ Ｉ Ｉ ｌ ｍ， 右侧子宫大小约 ５ １ ｍｍＸ４ ５ ｍｉ ｎｘ ３ ６ ｍｍ， 内
参 考 文 献
［ １ ］ 陈其能． 女性先天性生殖道 畸形的超声诊断． 中国现代 医学杂
志， ２ ０ ０ ３ ， １ ３ （ ２ ２ ） ： １ ０ ８ － １ ０ ９ ．
现复杂 ， 以经 期 下 腹 痛 为 主 ， 常伴有 多器官 畸形 ， 靠 病 史 及 肛诊 检 查诊 断 多 困难 ， 年轻未婚者顾 虑多常拒绝检 查 ， 以 原 发性痛经对症治 疗而 误诊 ， 本 组 ２例 早 期 均 误 诊 。超 声 检 查具有简易 、 迅速、 无创 伤、 重 复 性 好 等 优 点 。程 其 能 等 『 １ ］ 报道阴道斜隔的声像特征 ： ① 盆腔 内 探 及 双 子 宫 、 双 官 颈 图 像， 双子宫大小基本一致 ； 斜 隔 侧 宫 颈 多 数 因 有 斜 隔 而 表 现
孕中期产前筛查结果的应用分析
Ｉ 诊断标准时 ， 检测的敏感度 和特异性均 达到 了理想的水
表 ２ 联 检 ａｔＭ Ｖ、ｎｉ Ｃ ｎｉ Ｃ ａｔＣ Ｐ和 Ｒ — ． Ｆ的敏 感度 和 特 异性
：７ ２ ０判 断 为 Ｎ Ｄ高 危 。 Ｔ
３ 讨 论
Ｄ 是染色体畸变引起的疾 病 ， Ｓ 在我 国发 病率约为 １８０ ／０
力差 给社会 、 家庭带来极大的精神 和经济负担 。神经管畸形
导致母亲生殖细胞形成过程 中第 ２ 号染色 体变 异成 三体所 １
致 。Ｄ 是一种严重 的先天性智 力障 碍 ， Ｓ 同时多伴 有严重 的 心脏病及多发畸形 ， 出生后患儿 的存活率 较高 ， 因其生活 能
（ Ｔ 是我 国最常见 的先天畸形 ， Ｎ Ｄ） 发病原 因不清 ， 境 因素 环
表 ２ Ｄ Ｓ风 险 率 与 孕妇 年龄 及 胎 儿 异 常 的 关 系
１ ２ 方法 ．
抽 取孕妇静脉 血 ２ ｌ ｍ ， ｍ 一３ ｌ室温 下静 置 ３ ｍｉ ０ ｎ
组 别
＞３ ５
／
＜ ５多 ３
胎儿 胎 儿 眙儿
后离 心 （０ ０／ ｌ ，０ ｉ） 离 血 清 ， 于 一２ ￣ ３ ０ ｒｍ ｎ １ ｒ ｎ 分 ａ 置 ０Ｃ保存 待
丘 ８ ｉ ｅｔ ｌｎ ｔ ｎ ｇ ｒ ｈ ｕ ａ ｉ ， ｈ ｔ［ ］ Ａ ｔ ｔ ｅ ｖ ｎ ｎｔ ａｉ － ａ ｏ ｔｅ ｆ ｅｍ ｔ ｄ ， ｒ ￣Ｊ ． ｒ ｒｉ ｍ ｉ ｏ ｅ ｕ ａ ｉ ｎｏ Ｒ ｏｌ ｏ ｒ ｉ ｔ ｉ ｈ ｓ ｉ
妊娠中期产前筛查及影响因素分析
增加。
众多学者对我国妇女进行大样本调查研究显示，在被调查人群中妊娠晚期出现铁减少、缺铁性贫血发病率高达51.6%、33.8%〔9〕。
当时，我国普遍还没有给孕期妇女补铁的保健意识。
本研究结果显示，经过规范补铁等干预，至足月妊娠，正常孕妇组合并贫血率为6.7%，轻型地贫孕妇组合并贫血率为10.0%，明显低于2000年的全国平均水平；而轻型地贫孕妇未经补铁组合并贫血率为38.0%，明显高于全国平均水平。
说明补铁可以有效提高妊娠期血红蛋白值，减少妊娠合并贫血率；轻型地贫妇女妊娠后更容易发生贫血及缺铁，经过规范补铁等措施，与正常孕妇相比可以达到同样良好的治疗效果及妊娠结局。
综上所述，将MCV ＜82fl 、MCH ＜27pg 作为筛查地贫的阳性指标，进行地贫基因检测是诊断地贫简便可靠的方法。
建议对所有孕妇进行地贫筛查，并进一步诊断、干预，可避免重度地贫儿出生，并使大多数妊娠合并地中海贫血孕妇获得和正常孕妇一样良好的妊娠结局。
4参考文献1王燕燕，离晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状〔J 〕．中国实用儿科杂志，2013，28（6）：473－476.2徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南〔M 〕.北京：人民军医出版社，2011：13－25.3谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：93，113，183，211.4段涛.妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南〔J 〕．中华围产医学杂志，2014，17（7）：451－454.5代宏剑，温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展〔J 〕．国际检验医学杂志，2011，32（2）：251－252.6谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：38.7李妹燕，韦敬锡，吴惠珍，等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析〔J 〕．山东医药，2014，54（20）：17－19.8陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响〔J 〕．中国优生与遗传杂志，2011，19（3）：69－70.9中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组.中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查〔J 〕．中华血液学杂志，2004，25（11）：653－657.（2015-11-16修回）〔编校李秀娟〕妊娠中期产前筛查及影响因素分析刘梅梅①王福玲②青岛大学附属医院妇科（山东青岛）266003中国图书分类号Ｒ714.5文献标识码A文章编号1001-4411（2015）36-6547-04；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2015.36.52①现工作单位山东省昌邑市妇幼保健院妇产科②通讯作者E －mail ：138****0718@【摘要】目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征（DS ）、爱德华综合征（ES ）、开放性脊柱裂（OSB ）3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系，探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。
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921例孕中期产前筛查结果分析
【摘要】目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hcg)检测，结合b超、羊水穿刺检查，进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down s syndrome, d s) 与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。
方法采用酶联免疫检测方法，应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。
结果921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例, 高危率3.2％,神经管缺陷高风险6例，高危率0.7％，DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例，唇腭裂1例，孕32周发现脑积水1例。
结论孕中期进行产前筛查非常必要, 减少出生缺陷，对优生工作具有重要意义。
【关键词】孕中期；产前筛查；唐氏综合征；神经管畸形
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1/600~1/800［1］。
其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。
临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40%患儿患有先天性心脏病。
另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。
目前尚无有效的治疗方法。
据国家计生委统计资料报道［2］，我国目前有60万以上的DS患儿，每年约有26000个DS患儿出生。
对于孕妇来说，胎儿DS产前筛查很有必要。
因为每个孕妇都有出生DS的可能。
神经管畸形(NTD)是我国最常见的先天畸形,发病原因不清，环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。
避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。
1 资料与方法
1.1 一般资料对在门诊产前筛查的孕妇,孕周在15~20周,在征得孕妇知情同意的基础上,进行产前筛查，先行b超核实孕周，年龄21~39岁，＜35岁809例，占筛查总数的87.89％；≥35岁112例，占筛查总数的1
2.11％。
所有筛查孕妇准确核对末次月经时间计算孕周，对月经周期不准确的孕妇，结合B超确定孕周。
1.2 方法抽取孕妇静脉血2~3 ml,离心于-20℃冰冻保存，采用酶联免疫法检测AFP和F-βhCG，结合孕妇年龄、孕周、体质量、既往妊娠史、有无双胎、多胎史、有无糖尿病病史及吸烟史,运用multiclac软件结算唐氏综合征风险及神经管缺陷风险值，切割值：唐氏综合征风险值＞1/275为高风险,神经管缺损风险以AFP 的MOM ≥
2.5为高危，本组孕妇年龄在21~39岁。
2 结果
在接受筛查的921例孕妇中，筛查高风险孕妇36例，筛查阳性率3.9%。
其中，唐氏综合征筛查阳性30例，高风险发生率3.2%，神经管开放性损伤筛查阳性6例，高风险发生率0.7%。
所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B 超判断等临床监测措施。
自愿接受羊水穿刺22例，羊水培养发现染色体异常(唐氏综合征)2例，6例神经管缺陷高风险孕妇,建议做b超随访,发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例，唇腭裂1例，孕32周发现脑积水1例。
3 讨论
DS和NTD产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段，方法简便、经济，只需孕妇抽取少量的静脉血即可，且易于被大多数孕妇接受。
是目前进行DS产前筛查的一种行之有效的方法。
从20世纪70年代以来，科学家发现，低母体血清AFP与胎儿DS相关［3］，Waid等［4］指出：孕妇年龄、AFP和HCG是胎儿DS风险率独立的预测因子。
AFP为一种球蛋白，存在于胎儿血清中。
在妊娠早期，AFP产生于卵黄囊，在妊娠后期，大量的AFP产生于胎儿肝脏，当胎儿上皮细胞完好无损时，仅有一小部分AFP由胎儿肾脏分泌到羊水中，因此在母体血肾中检测到少量的AFP也是正常的。
在妊娠前6个月，母体血清AFP水平持续升高，大约到妊娠30周时达到高峰。
与正常孕妇相比，孕妇AFP水平较低时，提示患儿为高风险DS患儿，因为DS患儿肝脏发育不全，AFP合成减少所致。
β-HCG在妊娠的前8周，HCG水平迅速增高。
在妊娠大约第8周到第20周，HCG水平又开始降低，但当妊娠月份增加时β-HCG仍维持在较高水平时，提示该胎儿为高风险的DS患儿。
这是因为DS患儿胎儿期胎盘发育迟缓所致。
在接受筛查的921例孕妇中，筛查高风险孕妇36例，筛查阳性率3.9%。
其中，唐氏合征筛查阳性30例(3.2%)，神经管开放性损伤筛查阳性6例(0.7%)。
产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生，通过二项技术的结合，提高缺陷检出率，减少较严重畸形儿的出生，有关资料提示，筛查目标疾病的预期检出率NTD为85-90%，21-三体综合征为60-70%，从筛查结果看，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征2例、NTD 6例，我们均采取治疗性引产，这对降低我区出生缺陷率起到了积极作用。
DS产前筛查的适应证主要针对35岁以上的高龄孕妇，并且已经取得足够重视。
但在实际工作中往往易被忽视的问题是小于35岁的孕妇占生育总数的绝大多数［5］。
每个孕妇都有生育DS患儿的可能，因此在进行DS和NTD产前筛查，我院系统地对各年龄段孕妇进行筛查，只有这样，才能尽可能地预防DS和NTD患儿的出生，达到优生的目的。
参考文献
［1］李璞.医学遗传学.第2版.重庆：重庆大学出版社，2006：171.
［2］周林峰.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究.中国妇幼保健,2005,(20)14：1728-1729.
［3］Merkatz Ital. An association beteen low maternal alpha-fetoprotein and het al chromosome ahnormalities.Am Jahstet Gynecol,1984,148：886.
［4］Wald NJ. Maternal serum screening for down5 s syndrome in early pregnancy, Br Med J, 1988,297：883.
［5］郑辉，骆连妹，陈建勇，等.唐氏综合征孕中期母血筛查及羊水诊断分析.中国热带医学,2007,(7)1：91-92.。