遗传的细胞基础PPT课件
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遗传学-2遗传的细胞基础
核仁和核膜逐渐模糊不明显，出现纺缍丝 。
看模式图
前期的四个时期模式图
2. 中期 核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺 锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均 排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲 型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。
模式图 照片
3、后期 每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色体单
染色体的形态和数目
一、染色体的形态特征
染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的
间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色 较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。 观察染色体最好的阶段是有丝分裂中期和早后期，因 为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。
染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示 意图如下：
染色质
染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物 质的主要载体。图：
染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态 结构和一定的数目，具有自我复制的能力；并且积极参与细 胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续而有规律性的 变化。 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复 为染色质， 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所 表现的不同形态。动画:
现，把它们统一地划分为7组，分别予以编号。
染
色
体
显
带
巨型染色体
细胞周期
细胞分裂的方式： 1、无丝分裂(amitosis)：
也叫直接分裂，细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞 质也分裂，从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不 到纺锤丝，故称为无丝分裂，是低等生物如细菌等的主要分 裂方式。
2、有丝分裂(mitosis)
看模式图
前期的四个时期模式图
2. 中期 核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺 锤丝所构成的纺锤体。各个染色体的着丝点均 排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲 型的形状，因此是鉴别和计数的好时期。
模式图 照片
3、后期 每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色体单
染色体的形态和数目
一、染色体的形态特征
染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的
间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色 较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。 观察染色体最好的阶段是有丝分裂中期和早后期，因 为这个阶段染色体收缩到最粗最短的程度。
染色体由着丝点、长短臂、主次缢痕和随体构成。示 意图如下：
染色质
染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物 质的主要载体。图：
染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态 结构和一定的数目，具有自我复制的能力；并且积极参与细 胞的代谢活动，在细胞分裂过程中能出现连续而有规律性的 变化。 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复 为染色质， 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所 表现的不同形态。动画:
现，把它们统一地划分为7组，分别予以编号。
染
色
体
显
带
巨型染色体
细胞周期
细胞分裂的方式： 1、无丝分裂(amitosis)：
也叫直接分裂，细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞 质也分裂，从而成为两个细胞。因为在整个分裂过程中看不 到纺锤丝，故称为无丝分裂，是低等生物如细菌等的主要分 裂方式。
2、有丝分裂(mitosis)
遗传学第二章遗传的细胞学基础
原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿，长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌（E.coli）只有一个环状染色体，其DNA分子含核苷酸对为300万，长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿，长度10500mm
细胞膜（plasma membrane）亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能：物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
01
细胞质（cytoplasm）
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
03
内含多种物质（蛋白质、脂肪等）；多种细胞。
04
主要细胞器有：
05
线粒体：动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁（cell wall） ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同； 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如，玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
《细胞遗传学》课件
基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中，通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一，为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术，通过测定DNA的序列，可以了解基 因的结构和功能，为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如，针对肿瘤细胞的基因突变，可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰，可以用于治疗一些难以治愈的疾病，如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段，将优良性状基因导入农作物中，培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物，提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应，通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变，可能导致 遗传信息的丢失或改变，影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中，染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后，随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展，分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初，科学家们发现了染色体和 基因的存在，并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程，以及
染色体异常与疾病的关系。
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
遗传的细胞学基础
（1）Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中，减数分裂产生单倍体细胞，在此过程中， 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组，因此，有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 推测：“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年，Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的， 因为： ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体，如同孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中， 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于：
①只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细 胞分裂却有两次（减数分裂Ⅰ、Ⅱ）。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”，实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质（染色体数目） 恒定性的机制；同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离，为非同源染色体随机重组提 供了条件。
（2）染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈，其长度 约为146bp，负超螺旋，这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接，称为连 接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
内10nm 组蛋白
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下，6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构：超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构：染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
（二） 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
（2）中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
（3）后期I Anaphase I
1.同源染色体分离，四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
（4）末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞，用荧光染料 染色后，在核内出现一强荧光小体，直 径0.3um，称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧 光染料染色后发出荧光，女性中不存在， 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
（一）、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质：在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质：是在某些类 型或阶段，原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质，可转化为 常染色质。
遗传学第1章遗传的细胞学基础
遗传学与细胞学(Cytology)
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各对姐妹染色单体分开，由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ：子染色体到达两极，形成新的子核，同时细胞质分裂，形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
（二）遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行，由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂，形成雌配子和雄配子，即精子和卵细胞。
（四）受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时，雌蕊和花粉之间相互鉴别选择，表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性，它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期，是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程，在这一周期中，包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替，所以称为世代交替。 从遗传角度看，世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化，正是由于染色体数目的有规律的变化，才保证了物种的稳定性和连续性。
01
02
03
二、染色体的数目(pp13-14)
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各对姐妹染色单体分开，由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ：子染色体到达两极，形成新的子核，同时细胞质分裂，形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
（二）遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行，由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂，形成雌配子和雄配子，即精子和卵细胞。
（四）受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时，雌蕊和花粉之间相互鉴别选择，表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性，它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期，是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程，在这一周期中，包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替，所以称为世代交替。 从遗传角度看，世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化，正是由于染色体数目的有规律的变化，才保证了物种的稳定性和连续性。
01
02
03
二、染色体的数目(pp13-14)
遗传的细胞学基础
• 和八核胚囊。成熟的八核胚囊即雌配子体，其中3个为反足细胞、2个 极核、2个助细胞和1个卵细胞。
雌配子体: 即成熟胚囊
1个卵细胞（n) 2个极核(n) 2个助细胞(n) 3个反足细胞(n)
雄配子体: 即,成熟的花粉粒
2个精细胞(n) 1个营养核（n)
11/152
高等植物 雌雄配子 形成
二、植物的授粉与受精
即雄配子体，包括2个精核和1个营养核
• 2. 雌配子体的形成
• 在雌蕊子房里着生胚珠，在胚珠的珠心里分化出胚囊母细胞(或大 孢子母细胞)。胚囊母细胞经过减数分裂形成呈直线排列的4分孢子， 其中近珠孔端的3个大孢子自然解体，而远离珠孔端的1个大孢子继续 发育，经过连续的3次有丝分裂，依此形成二核胚囊、四核胚囊
图２－１2高等动物雌雄配子形成的过程
（二）、植物性细胞的形成
• 1. 雄配子体的形成
•
在幼小的雄蕊花药内,首先分化出孢原细胞，经有丝分裂后分化为
花粉母细胞(或小孢子母细胞)。花粉母细胞经过减数分裂形成4个小孢
子。每一个小孢子发生一次有丝分裂后形成二核花粉粒，包括营养核
和生殖核。随后生殖核又经过一次有丝分裂后形成成熟的三核花粉粒，
• 生物的生殖方式可分为无性生殖
(asexual reproduction)和有性生殖 (sexual reproduction)和无融合生殖。 • 无性生殖——通过亲本营养体的分割 而产生后代,又称为营养体生殖。如利 用根、茎、芽、枝条等进行的繁殖。 • 有性生殖——通过亲本产生的雌雄配 子结合成合子，再进一步分裂、分化、 发育而成为新个体的生殖方式。
• (二) 果实直感
• 种皮或者果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则称为果实直感。例如，棉花纤维是由 种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常 因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出 一定的果实直感现象。
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医学遗传学
遗传的细胞基础
1
第二节 遗传的细胞基础 染色质和染色体
2
第二节 遗传的细胞基础
染色质和染色体
? 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同 时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存 在形式。
–间期：细丝状染色质 –分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状
或棒状的染色体
? 染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、 RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体
6
一、染色质 （三）性染色质
? 性染色质定义：
① 是间期核中由性染 色体X和Y的异染色 质部分显示出来的 一种特殊结构。
② 性染色质有X和Y染 色质。
46,xx
46,xy
7
一、染色质
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
1949 年， Barr 在雌猫神经元细 胞核发现一种浓缩小体。后来在 其它雌性哺乳动物也发现这种显 示性别差异的结构，称为 X染色 质(Barr小体,X小体) 。 正常女性的间期细胞核中紧贴核 膜内缘的染色较深，大小约 1μm 的椭圆小体
10
偿补量剂
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 由于雌性细胞中的两条 X染色体中的一条发生 异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两 性细胞中都只有一条 X染色体保持转录活性， 使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上， 这种效应称为 X染色体的剂量补偿 (dosage compensation)
11
（三）性染色质
1、X染色质
(X-chromatin)
Lyon假说要点
1. 失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类 晚期囊胚期，约为妊娠16天） ；
2. X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲； 3. 失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，
另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质 4. 失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X染色体是
8
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
X染色质的数量 X染色质数目＝X染色体数目－1 9
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 女性两个X染色体上的每个基因座两个等 位基因所形成的产物，与只有一个X染色 体半合子的男性相比较，基因产物多少？
? 某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与 半合子的男性相比，严重程度？
3
一、染色质
（一）染色质的分子结构
? 染色质是一条DNA分子 缠绕无数核小体核心组 成的核蛋白纤维
染色质（chromatin） 4 细丝状的串珠结构
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 常染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲程度小，
分散度大，染色较浅且具有转 录活性的染色质。 ? 异染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲紧密， 呈凝集状态，染色较深且没有 转录活性的染色质。
5
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 异染色质部分的 DNA合成较晚，发生在细胞周期 S期 的后期。 ? 异染色质具有较高比例的 C、T碱基，一般为高度重 复的DNA序列。 ? 多拷贝基因常位于异染色质区，如 rRNA、5sRNA、 tRNA。
恒定的；
12
遗传的细胞基础
1
第二节 遗传的细胞基础 染色质和染色体
2
第二节 遗传的细胞基础
染色质和染色体
? 染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同 时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存 在形式。
–间期：细丝状染色质 –分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状
或棒状的染色体
? 染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、 RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体
6
一、染色质 （三）性染色质
? 性染色质定义：
① 是间期核中由性染 色体X和Y的异染色 质部分显示出来的 一种特殊结构。
② 性染色质有X和Y染 色质。
46,xx
46,xy
7
一、染色质
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
1949 年， Barr 在雌猫神经元细 胞核发现一种浓缩小体。后来在 其它雌性哺乳动物也发现这种显 示性别差异的结构，称为 X染色 质(Barr小体,X小体) 。 正常女性的间期细胞核中紧贴核 膜内缘的染色较深，大小约 1μm 的椭圆小体
10
偿补量剂
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 由于雌性细胞中的两条 X染色体中的一条发生 异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两 性细胞中都只有一条 X染色体保持转录活性， 使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上， 这种效应称为 X染色体的剂量补偿 (dosage compensation)
11
（三）性染色质
1、X染色质
(X-chromatin)
Lyon假说要点
1. 失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类 晚期囊胚期，约为妊娠16天） ；
2. X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲； 3. 失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，
另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质 4. 失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X染色体是
8
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
X染色质的数量 X染色质数目＝X染色体数目－1 9
（三）性染色质 1、X染色质(X-chromatin)
? 女性两个X染色体上的每个基因座两个等 位基因所形成的产物，与只有一个X染色 体半合子的男性相比较，基因产物多少？
? 某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与 半合子的男性相比，严重程度？
3
一、染色质
（一）染色质的分子结构
? 染色质是一条DNA分子 缠绕无数核小体核心组 成的核蛋白纤维
染色质（chromatin） 4 细丝状的串珠结构
一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 常染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲程度小，
分散度大，染色较浅且具有转 录活性的染色质。 ? 异染色质： ? 间期核内纤维折叠盘曲紧密， 呈凝集状态，染色较深且没有 转录活性的染色质。
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一、染色质
（二）常染色质 （euchromatin）和异染色质 （heterochromatin）
? 异染色质部分的 DNA合成较晚，发生在细胞周期 S期 的后期。 ? 异染色质具有较高比例的 C、T碱基，一般为高度重 复的DNA序列。 ? 多拷贝基因常位于异染色质区，如 rRNA、5sRNA、 tRNA。
恒定的；
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