Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析

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阿尔茨海默综合症的遗传因素和家族史

阿尔茨海默综合症的遗传因素和家族史阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD）是一种常见的神经系统退行性疾病，主要以记忆障碍为主要症状。

虽然阿尔茨海默病的确切病因尚不明确，但遗传因素和家族史被认为是发展该疾病的重要因素之一。

本文将深入探讨阿尔茨海默病遗传因素和家族史的相关问题。

首先，让我们来了解一下阿尔茨海默病的遗传方式。

目前已发现阿尔茨海默病和几种基因突变相关，这些基因突变包括APP、PSEN1和PSEN2等。

这些基因突变导致β淀粉样蛋白（β-amyloid）的异常积聚和神经元损伤，从而引发阿尔茨海默病。

然而，这些基因突变只占所有阿尔茨海默病患者的少数。

事实上，大多数阿尔茨海默病患者并不具备这些明确的基因突变，但仍然存在遗传风险。

研究表明，家族史是阿尔茨海默病遗传风险的一个重要因素。

如果一个人的父辈或近亲中有某位家庭成员患有阿尔茨海默病，那么该人患上该病的风险将明显增加。

据统计，拥有一位一级亲属患有该病的人群中，阿尔茨海默病的患病风险可增加3倍，而如果拥有两位一级亲属患有该病，则患病风险更提高到8倍。

虽然家族史对于阿尔茨海默病的风险具有重要作用，但并不意味着每个患有家族史的人都会患上该病。

事实上，大多数阿尔茨海默病患者在遗传因素之外还存在其他环境和生活方式等因素的影响。

例如，高血压、高胆固醇、糖尿病等慢性病以及吸烟和不健康的饮食等生活习惯，都被认为会增加阿尔茨海默病的风险。

此外，智力水平和教育程度也与阿尔茨海默病的发病风险有关。

研究发现，接受过更高程度教育的人士拥有更高的认知储备，可以更好地应对神经退行性疾病的损害，因此其阿尔茨海默病的风险较低。

这一发现不仅为阿尔茨海默病的预防和治疗提供了新思路，也强调了终身学习和保持精神活跃的重要性。

综上所述，阿尔茨海默病的遗传因素和家族史是影响该疾病发展的重要因素。

尽管基因突变只是导致少部分患者患病的原因，但家族史可以作为一个可靠的遗传风险指标。

阿尔茨海默症的遗传风险及基因突变研究

阿尔茨海默症的遗传风险及基因突变研究阿尔茨海默症（Alzheimer's disease，AD）是一种常见的神经系统退行性疾病，主要影响老年人。

据统计，全球约有5000万人患有阿尔茨海默症，且该数字预计在未来几十年内将翻倍。

这种病症以记忆丧失、认知能力下降和行为异常为特征，严重影响患者的生活质量。

而阿尔茨海默症的发病机制尚不完全清楚，然而研究表明，遗传因素在阿尔茨海默症的发生中起到了重要的作用。

在遗传学研究中，人们发现了与阿尔茨海默症相关的一些基因突变。

最为显著的一个突变是β-淀粉样蛋白（amyloid-beta，Aβ）前体蛋白（APP）基因的突变。

APP基因突变可导致Aβ的异常聚集，形成有害的神经毒性淀粉样斑块，进而引发阿尔茨海默症症状。

此外，早发性家族性阿尔茨海默症的病例中，研究人员还发现了其他与阿尔茨海默症相关的基因突变，比如致密连接蛋白（presenilin）基因的突变。

这些基因突变引起的异常代谢过程会破坏细胞内外的激素平衡，从而加速大脑细胞的退化和死亡。

另外，阿尔茨海默症的发病与APOE基因的突变也有关系。

APOE基因共有三种主要变体，分别是APOEε2、APOEε3和APOEε4。

研究发现，APOEε4基因对阿尔茨海默症的遗传风险有明显的影响。

携带APOEε4基因的人群，其发病风险约为APOEε3基因的10~15倍，而携带两个APOEε4基因的人群，其发病风险更高达50~90倍。

APOE基因突变导致的阿尔茨海默症可能与其对激素和脂质代谢的影响有关，进一步研究APOE基因的作用机制对于了解阿尔茨海默症的发病机理具有重要意义。

近年来，随着高通量基因组学技术的不断发展，人们对于阿尔茨海默症的基因突变研究取得了许多新的突破。

利用全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）和下一代测序技术，研究人员发现了一系列新的与阿尔茨海默症相关的基因和突变位点。

1例Wiskott-Aldrich综合征临床特征和致病基因突变分析

ＴｅｃｓａｌｓａＷＡｈｎｔｐ，ｉｃｉｃｃｒｗｓ；ｏｍ ’ｔｔａｔｏｉｕｌｒｎｇｎＡＡ）ａｄｒｅｍｔｄｈａｅｈｄａｃｓｉｌＳｐｅｏｅｈｓｌｉａｓｏｅａ５ＣｏｂＳｅ，ｎｉｄｅｔｎｃａｔｅ（Ｎａｃｙｎｌｓｂｓｏｅａｉｎｕａｉｈｏ
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ＭｅｈｏｄＨｅｅｃｉｉａｅｔｒｓｏｉｅｅｂｏｔＡＳｗｅｅａａｙｅｔｓ：ｒｌｎｃｌｆａｕｅｆａＣｈｎｓｙｗｉｈＷｒｎｌｓｄ，ＤＮＡａｌｓｗｅｅｏａｎｅｒｍｈａｉｎｎｄｐｒｎｓ，ｓｍｐｅｒｂｔｉｄｆｏｔｅｐｔｅｔａａｅｔｔｘｎｓａｄｆａｋｎｎｔｏｉｅｅｃｓｏｈｅｅｏｎｎｉｇｉｒｎｃｓｑｕｎｅｆｔＷＡＳｇｎｒｎａｙｅｙｔｏｙｅａｅｃａｎｒａｔｏｎｅｕｎｃｎｌｈｅＰｅｅｗｅｅａｌｓｄｂｈｅｐｌｍｒｓｈｉｅｃｉｎａｄｓｑｅｉｇ．Ｒｅｕｔｓｌｓ：

阿尔茨海默综合症的遗传突变与相关基因

阿尔茨海默综合症的遗传突变与相关基因阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD）是一种进行性的神经系统退化性疾病，也是老年痴呆症的最常见形式。

尽管该病的确切病因尚不完全清楚，但从研究发现来看，遗传突变和相关基因在AD的发展中扮演着重要的角色。

在阿尔茨海默病中，遗传因素被认为是重要的风险因素之一。

除了罕见的早发AD，大多数AD病例属于晚发AD，其起病年龄大多在65岁之后。

这种类型的AD与遗传因素密切相关，基因突变在此类AD的发展中起着重要的作用。

具体来说，阿尔茨海默病与相关基因APOE（Apolipoprotein E）的突变息息相关。

APOE基因有三种常见的等位基因，分别是ε2、ε3和ε4，其中ε4是最常见的风险等位基因，与AD发生的风险密切相关。

实际上，APOE ε4的各种突变形式与AD的发病率呈正相关。

《自然·遗传学》发表的一项关于APOE与AD关联性的研究表明，APOE ε4与AD的发生密切相关，而APOE ε2则似乎具有一定的保护作用。

具体来说，拥有APOE ε4突变的人患AD的风险约为没有此突变的人的2~4倍，而APOE ε2突变则似乎可以降低患病风险。

然而，APOE基因的突变并不是AD的决定性因素，因为许多患有APOE ε4突变的人并没有患AD病的迹象，反之亦然。

此外，其他一些基因突变与AD的发展也有一定关联。

研究发现，该病与PS1（Presenilin 1）和PS2（Presenilin 2）这两个主要与家族性AD相关的基因突变有密切关系。

这些变异导致蛋白质的异常积聚和代谢紊乱，最终导致神经元的死亡和大脑功能的下降。

最近的研究还发现，与染色体19上的基因突变PICALM （Phosphatidylinositol Binding Clathrin Assembly Protein）以及基因CLU（Clusterin）等也与AD的遗传突变有关。

这些基因突变可能会影响神经元的功能和连接，加速AD的进展。

威斯科特奥尔德里奇综合征机制

威斯科特奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome，WAS）是一种罕见的X连锁遗传性免疫缺陷疾病，患者易感染、出血、自身免疫异常，严重者可导致早期逝去。

本文将从基因突变、免疫细胞功能缺陷和临床表现等多个角度对WAS的发病机制进行深入探讨。

一、基因突变WAS是由于WAS基因位于人类X染色体短臂上而导致的一种致命疾病。

WAS基因编码的蛋白质WASp是一种重要的细胞骨架调节蛋白，对维持细胞形态、运动、分泌等生理过程至关重要。

WASp的功能主要通过结合细胞内的ARP2/3复合物介导细胞骨架的聚合和解聚，在细胞内的信号转导和细胞迁移等过程中发挥重要作用。

WAS的发病与WAS基因发生突变直接相关，目前已知WAS基因发生的突变包括点突变、缺失、插入、复制等多种类型。

这些突变会导致WASp蛋白质的功能受损，影响了细胞骨架的结构和功能，使得免疫细胞的信号转导、运动和浆膜排泄等功能异常，从而引起免疫系统的异常应答和免疫缺陷。

二、免疫细胞功能缺陷WAS患者由于WASp蛋白功能缺陷，免疫细胞功能异常。

具体来说，WASp蛋白功能缺陷引起了多种免疫细胞异常，主要包括：1. T淋巴细胞功能异常：WAS患者的T淋巴细胞活化和增殖能力下降，细胞因子释放减少，影响了免疫应答的有效性。

2. B淋巴细胞功能异常：WAS患者的B细胞凋亡率增加，抗体产生受损，容易导致免疫缺陷和易感染。

3. 自然杀伤细胞功能异常：WAS患者的自然杀伤细胞活性下降，对肿瘤和病毒感染的清除功能受损。

WASp蛋白的功能缺陷影响了多种免疫细胞的正常功能，导致患者易感染、出血、自身免疫异常等症状。

三、疾病临床表现WAS是一种严重的免疫缺陷疾病，临床表现多种多样。

主要的临床表现包括：1. 反复感染：WAS患者由于免疫系统功能受损，容易发生反复呼吸道感染、皮肤感染等。

2. 出血倾向：WAS患者常常出现血小板减少、血小板功能障碍等，容易出现鼻衄、皮下出血等出血症状。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因治疗与预防

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因治疗与预防维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板都受到影响X-以免疫缺陷、湿疹、血小板减少三联症为临床表现的连锁隐性遗传病。

1.病因WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126远端)区片段的远端)区域DXS255和TIMP。

分为12个外显子，分为12个外显子WASP-同源区1(WASP-homology1，WH1)，pleckstrin同源区(PH)，三磷酸鸟苷酶结合区(GTPasebindingdomain，GBD)，脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2)。

WH2又分为verprolin区(VD)和cofilin区(CD)。

蛋白质的表达命名为WiskottAldfich综合征蛋白(Wiskott-Aldrichsyndromeprotein，WASP)。

大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致意义错误或意义突变。

其次，单个碱基缺失或插入引起的基因异常伴有代码移动突变，意外内容子突变。

重庆医科大学儿童医院最近证实了一对患者WAS双胎男同胞WASP基因点突变，并确认其母亲是异常基因携带者。

2、发病机制WASP它是一种只在造血细胞系列中表达的细胞浆蛋白，在调节淋巴细胞和血小板对细胞骨架结构的重组中起着关键作用。

最近的猜测WASP异常可能导致造血细胞移动功能和形态学的变化WAS与发生密切相关。

PH区错义突变WASP水平下降，临床症状轻微；C-导致终端错义、无义突变和内显子突变WASP无表达，临床症状严重；但这种相关性并不是绝对的。

控制(或)环境因素的其他重要遗传学和WASP基因突变的稳定性。

一、出血倾向出血通常发生在出生后6个月内，甚至出生时，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。

血小板明显减少，血小板体积减小，糖皮质激素和大剂量IVIG不能增加血小板的数量部分患儿血小板减少和出血倾向是唯一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症(XLT)。

阿尔茨海默症的基因突变和突变载体

阿尔茨海默症的基因突变和突变载体阿尔茨海默症（Alzheimer's disease）是一种常见的老年痴呆症，也是导致老年人认知能力逐渐衰退的主要原因之一。

近年来，科学家们对该病的研究取得了一定进展，其中包括与遗传相关的基因突变和突变载体。

阿尔茨海默症的基因突变是指与该病相关的遗传变异。

过去的研究发现，阿尔茨海默症与β-淀粉样蛋白（Aβ）在大脑中的异常沉积密切相关。

而Aβ蛋白的形成与良好功能的α-淀粉样前体蛋白（APP）的异常代谢有关。

基因突变会导致APP代谢异常，从而促进Aβ蛋白的过多产生和聚集，形成脑部的淀粉样斑块，损伤神经元结构和功能。

阿尔茨海默症的突变载体是指携带与该病相关突变的基因。

突变载体可以将基因突变传递给后代，使其患上阿尔茨海默症的风险增加。

其中最为明显的突变载体是位于第21号染色体上的APP基因和第1号染色体上的presenilin 1 (PS1)、presenilin 2 (PS2)基因。

这些基因的突变会导致APP代谢异常，从而加速Aβ蛋白的聚集和斑块形成。

然而，阿尔茨海默症并不完全是由基因突变和突变载体所决定的。

科学家们发现，环境和生活方式也在一定程度上影响该病的发病风险。

事实上，遗传突变只能解释少数阿尔茨海默症病例，大部分患者并没有明显的基因突变。

因此，阿尔茨海默症往往是基因与环境的交互作用的结果。

为了更好地了解阿尔茨海默症的基因突变和突变载体，科学家们进行了大量的研究和实验。

他们使用了各种实验手段和技术，包括基因测序、杂交实验和动物模型等。

这些研究的结果为我们深入理解阿尔茨海默症的发病机制提供了重要的线索和证据。

随着科学技术的不断发展和进步，对阿尔茨海默症的基因突变和突变载体的研究将更加深入和精细化。

科学家们希望通过研究阿尔茨海默症相关的基因突变和突变载体，能够找到新的治疗方法和策略，为患者提供更有效的治疗和康复手段。

总之，阿尔茨海默症的基因突变和突变载体在该疾病的发病机制中起着重要的作用。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征病人的护理

要。
通过多学科合作，提供全面的医疗和心理支持。
总结与展望
未来的研究方向
未来应加强对维斯科特-奥尔德里奇综合征的基础研究和临床研究，以寻找更有效的治疗方案。
关注新药物和疗法的开发。
总结与展望
患者与家庭的共同努力
患者与家庭共同参与护理和管理，可以提高疾病控制的效果。
鼓励患者积极参与自我管理和健康教育。
家庭成员应共同努力，提供一个安全、愉快的生活环境，鼓励患者参与家庭活动。
增强患者的自信心和社交能力。
家庭支持与教育如何与医疗团队沟通
家属应与医疗团队保持良好沟通，及时反馈患者的健康状况和护理需求。
定期参加医疗会议，了解最新的治疗进展。
总结里奇综合综征合的护理护对理于改重善要患者性的生活质量和预后至关重
药物管理与治疗方案如何进行定期随访
患者应定期进行医学检查，以监测病情发展和治疗效果。
随访记录应详细，便于医生做出判断。
家庭支持与教育
家庭支持与教育如何进行家庭教育
家属应了解维斯科特-奥尔德里奇综合征的基本知识，以更好地支持患者。
定期参加相关的知识培训和讲座。
家庭支持与教育如何营造支持环境
谢谢观看
性免疫缺陷病，主要影响男性，表现为免疫系统功能障碍、出血倾向和特定皮肤病变。
该综合征由X染色体上的WAS基因突变引起。
维斯科特-奥尔德里奇综合征的基本概述谁容易患此病
该疾病主要影响男性，因为其遗传模式为X连锁隐性遗传，女性通常是携带者。
男性儿童在出生时就可能表现出症状。
维斯科特-奥尔德里奇综合征的基本概述为什么需要特别护理
鼓励家庭成员参与支持活动，营造积极的家庭氛围。
药物管理与治疗方案

阿尔茨海默病的遗传风险和基因突变

阿尔茨海默病的遗传风险和基因突变阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease）是一种神经退行性疾病，主要影响中老年人，特征是进行性认知损害和记忆障碍。

科学家已经证实，阿尔茨海默病与遗传风险和基因突变密切相关。

遗传风险在阿尔茨海默病发病中起到了重要的作用。

研究表明，如果一个人的直系亲属患有阿尔茨海默病，那么他本人患病的风险将会明显增加。

这一点可以解释为，阿尔茨海默病的遗传风险与家族史密切相关。

研究人员通过研究大量患者和正常人群的基因数据，发现患有阿尔茨海默病的人，其细胞核内质量与细胞外液中的孤儿基因表达不平衡，而这种表达不平衡与基因突变紧密相关。

基因突变也是导致阿尔茨海默病发病的重要原因之一。

早期的基因突变研究主要集中在几个特定的基因上，如AMYLOID-BETA PRECURSOR PROTEIN（APP）、PRESENILIN 1和PRESENILIN 2。

这些基因突变会导致脑内Aβ蛋白的沉积和积聚，最终导致神经元损害和记忆障碍。

然而，随着遗传学技术的进步，科学家们发现了更多与疾病发生密切相关的基因突变。

例如，tau蛋白基因（MAPT）的突变在患有阿尔茨海默病的患者中有较高的产生率。

此外，一些其他基因，如CLU、CR1、PICALM等，也与阿尔茨海默病的发生密切相关。

这些发现不仅有助于我们更好地了解阿尔茨海默病的病理生理机制，还为患者的早期诊断和治疗提供了新的指导。

然而，需要注意的是，虽然遗传风险和基因突变对阿尔茨海默病的发病起到重要的作用，但它们并不是决定性因素。

阿尔茨海默病的发病机制极为复杂，受到多种环境和生活方式因素的影响。

例如，高血压、糖尿病、心血管疾病等与阿尔茨海默病的发病风险密切相关。

此外，生活方式因素，如饮食习惯、运动、社交活动等，也可能影响阿尔茨海默病的发病风险。

因此，预防和治疗阿尔茨海默病需要综合考虑遗传风险、基因突变以及环境和生活方式因素。

虽然目前还没有找到完全治愈阿尔茨海默病的方法，但早期诊断和有效的干预措施可以显著改善患者的病情和生活质量。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征危害及预防课件

早期干预可以显著改善患者的生活质量。
如何预防维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害？定期监测
定期随访和健康检查，以监测免疫功能和出血倾向。
及时处理潜在的健康问题。
如何预防维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害？健康教育
对家庭进行健康教育，提高对疾病的认识和管理能力。
帮助家庭采取适当的预防措施和应对策略。
什么是维斯科特-奥尔德里奇综合征？定义
维斯科特-奥尔德里奇综合征是一种遗传性免疫缺陷疾病，主要影响男性。
该综合征通常由X染色体上的突变引起。
什么是维斯科特-奥尔德里奇综合征？症状
常见症状包括出血倾向、免疫缺陷和湿疹。
这些症状可能在婴幼儿期显现，影响孩子的生活质量。
什么是维斯科特-奥尔德里奇综合征？遗传因素
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是维斯科特-奥尔德里奇综合征？ 2. 维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害 3. 如何预防维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害？
4. 治疗维斯科特-奥尔德里奇综合征的方法
5. 维斯科特-奥尔德里奇综合征的社会支持
什么是维斯科特-奥尔德里奇综合征？
即使是轻微的外伤也可能导致严重出血。
维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害生活质量下降
疾病的长期影响会导致心理健康问题和社交障碍。
患者可能会经历孤立和抑郁。
如何预防维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害？
如何预防维斯科特-奥尔德里奇综合征的危害？早期诊断
通过基因检测和临床评估，早期识别高风险儿童。
社群支持可以缓解孤独感，提高生活质量。
维斯科特-奥尔德里奇综合征的社会支持专业支持
寻求专业医疗和心理援助，确保全面的护理。

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论
著・
Ｗｉｓｋｏｔｔ。Ａｌｄｒｉｃｈ综合征家系调查及基因突变分析
史瑞明曹晓琴刘志刚刘小红
【摘要】目的
对一个Ｗｉｓｋｏｔｔ — Ａｌｄｉｒｃｈ综合征家系进行调查，并对候选突变基因ＷＡＳＰ进行分
析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例３代人Ｗｉｓｋｏｔｔ — Ａｌｄｉｒｃｈ综合征家系，调查家系ｌ４
名成员病史，采集外周血样并提取ＤＮＡ，采用ＰＣＲ扩增、ＤＮＡ直接测序技术进行ＷＡＳＰ基因突变分析。结果ＰＣＲ — ＤＮＡ直接测序证实先证者ＷＡＳＰ基因２号外显子２９１号碱基Ｇ／Ａ突变，导致
遗传病，ｘ连锁血小板减少症是Ｗｉｓｋｏｔｔ — Ａｌｄｒｉｃｈ综合征的一种轻型表现，ＷＡＳＰ基因突变是该病的分
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检出与先证者相同的突变，患者母亲均为突变携带者。结论Ｗｉｓｋｏｔｔ — Ａｌｄｉｒｃｈ综合征是ｘ连锁隐性
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｈｉｓｓｔｕｄｙｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｔｈｅｈｉｓｔｏｒｙａｎｄＷＡＳＰｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｆａｍｉｌｙ
Ｘｉ ’ ａｎＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ ’ ａｎ７１００６１，Ｃｈｉｎａ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＳＨＩＲｕｉｍｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｓｒｍ１９７５＠ｓｏｈｕ．ｃｏｎｒ
ＣＡＯＸｉａｏｑｉｎ，ＬＩＵＺｈｉｇａｎｇ，ＬＩＵＸｉａｏｈｏｎｇ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｅｄｉａｔｒｉｃｓｏｆＦｉｒｓｔＡｆｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆ
（ＰＣＲ）一ＤＮＡｄｉｒｅｃｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｗａｓｄｏｎｅｔｏｓｃｒｅｅｎａｌｌｅｘｏｎｓｏｆＷＡＳＰｇｅｎｅｆｏｒｍｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓ．
ｗｉｔｈＷｉｓｋｏｔｔ — Ａｌｄｒｉｃｈｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｔｈｕｓｔｏｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＭｅｔｈｏｄｓＡｔｈｒｅｅ－ｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＷｉｓｋｏｔｔ — Ａｌｄｒｉｃｈｓｙｎｄｒｏｍｅｆａｍｉｌｙｗａｓｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ．Ｆａｍｉｌｙｈｉｓｔｏｒｙａｎｄｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍｔｈｅ１３ｆａｍｉｌｙｍｅｍｂｅｒｓ．Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎ Hale Waihona Puke ｒｅａｃｔｉｏｎ
・
１８２・
中国小儿血液与肿瘤杂志２０１４年８月第ｌ９卷第４期
ＪＣｈｉｎａＰｅｄｉａｔｒＢｌｏｏｄＣａｎｃｅｒ，Ａｕｇｕｓｔ２０１４，Ｖｏｌ１９，Ｎｏ．４
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３—５３２３．２０１４．０４．００６
综合征临床上缺乏特征性诊断依据，对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。
【关键词】Ｗｉｓｋｏｔｔ．Ａｌｄｒｉｃｈ综合征；基因；突变
ＴｈｅＷＡＳＰｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｆａｍｉｌｙｏｆＷｉｓｋｏｔｔ－ＡｌｄｒｉｃｈｓｙｎｄｒｏｍｅＳＨＩＲｕｉｍｉｎｇ，