家系调查及其分析
遗传病的流行病学研究方法与应用
遗传病的流行病学研究方法与应用遗传病是由基因突变引起的疾病，它们在人群中的发生和传播具有一定的规律性。
为了了解遗传病的发病机制、预防和控制手段，流行病学研究方法成为关键。
本文将介绍遗传病的流行病学研究方法与应用。
一、家系研究法家系研究法是流行病学研究中常用的一种方法，用于探究遗传病与家族遗传的关系。
通过调查患者及其家族成员，了解其遗传病发生的规律，以及疾病的遗传方式。
这种方法能够揭示遗传病的家系聚集现象，有助于进一步确定该病的遗传模式。
例如，通过家系研究，我们可以确定某种遗传病是常染色体隐性还是显性遗传，并推断其患病风险。
二、纵向研究法纵向研究法是指对一组人群进行长期、多次的观察与调查。
对于遗传病的流行病学研究而言，纵向研究法可以用来追踪研究对象从出生到发病的过程，探究遗传病的自然历史以及影响疾病进展的因素。
通过纵向研究，我们可以识别个体的遗传风险，预测病程进展，并制定相应的干预措施，从而减少遗传病的发生和发展。
三、横断面研究法横断面研究法是一种在特定时间调查人群的健康状况和暴露因素的方法。
在遗传病的流行病学研究中，通过横断面研究，我们可以获取患病率和遗传病与生活环境及遗传因素之间的关联性。
这种方法可以帮助我们了解遗传病在人群中的分布情况，查明遗传病的危险因素，并制定针对性的干预策略。
四、基因组学研究方法随着基因测序技术的发展，基因组学研究成为遗传病流行病学研究的重要手段。
通过对遗传病患者和正常人群的基因组测序，可以发现与遗传病相关的基因变异。
这对于深入理解遗传病的发生机制以及发展个体化的预防和治疗策略具有重要意义。
五、遗传病的应用研究除了研究遗传病的发病机制和预防策略，流行病学方法还可以应用于遗传病的早期筛查、突发疫情的调查等方面。
例如，在新生儿疾病筛查中，通过测定特定基因的突变，可以及早发现潜在的遗传病风险，从而采取针对性的干预和治疗措施。
综上所述，遗传病的流行病学研究方法包括家系研究法、纵向研究法、横断面研究法和基因组学研究方法等。
Y—STR家系排查法在侦查中应用的思考
Y—STR家系排查法在侦查中应用的思考裴煜【摘要】Y—STR家系排查法广泛应用于现场上遗留有男性作案人生物物证的杀人、强奸、抢劫等类型案件侦破.Y染色体特殊自身结构、独特的遗传特性和Y—STR不同基因分型是Y—STR家系排查法在侦查中应用的理论基础.获取男性作案人的Y—STR分型、相对明确的作案人家系排查范围、完整清晰的作案人家系树状图谱结构和成熟的Y—STR检测技术是Y—STR家系排查法应用的条件.通过现场勘查广泛收集作案人作案遗留的各种生物物证、进行DNA分析获取作案人Y染色体的STR分型、在准确划定排查家系地域范围基础上依各家族分布全面收集检测样本、横向筛查比对确定作案人家系和纵向筛查精准查找出作案人是Y—STR家系排查法的应用方法.Y—STR家系排查法在侦查中应用时应注意强制采集血样缺少刑事法律上依据、Y—STR存在突变情形、进一步提升Y—STR检测系统识别率和大力加强我国Y—STR数据库建设等问题.【期刊名称】《湖南警察学院学报》【年(卷),期】2018(030)001【总页数】9页(P22-30)【关键词】家系排查法;生物物证;基因分型;染色体;应用【作者】裴煜【作者单位】湖北警官学院,湖北武汉 430034【正文语种】中文【中图分类】D918Y—STR家系排查法是指侦查人员对收集的男性作案人作案遗留的生物检材进行有效的Y—STR分型后，利用Y染色体单倍体连锁父系遗传特性，在一定地域范围内或Y—STR数据库中排查出作案人所在家系，再利用ABO血型检验、常染色体检测、指纹鉴定等技术手段进而在该家系中精准查找出作案人的一种侦查方法。
该侦查方法广泛应用于现场上遗留有男性作案人的血迹、烟头、唾液等生物物证的杀人、故意伤害、强奸、抢劫等类型案件侦破。
近年来，全国有多起利用该方法成功侦破多年未破命案积案相关报道，如轰动全国的“甘肃白银高承勇系列强奸杀人案”①自1988年7月至2002年2月，甘肃省白银市先后发生了多起系列强奸杀人案。
遗传性Q－T间期延长综合征一家系调查报告
遗传性Q－T间期延长综合征一家系调查报告
常虹;王学民
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1994(0)5
【摘要】遗传性Ｑ－Ｔ间期延长综合征一家系调查报告河北唐山市卫生学校（０６３００４）常虹，王学民遗传性Ｑ－Ｔ间期处长综合征在临床上确属少见。
笔者曾调查一个３代１９人的家系，发现患者７例，具有明显的遗传性，现报告如下。
病例与家系先证者（Ｉ２），女，６１岁，１０多...
【总页数】1页(P98-98)
【关键词】家系调查;Q-T间期延长;先证者;河北唐山市;交感神经张力;家系图;心室复极;神经遗传病;扭转型;晕厥史
【作者】常虹;王学民
【作者单位】河北唐山市卫生学校
【正文语种】中文
【中图分类】R715
【相关文献】
1.遗传性Q-T间期延长综合征一家系7例报告 [J], 王学民
2.家族遗传性Q-T间期延长综合征1例 [J], 王丽莉
3.家族遗传性Q-T间期延长综合征1例 [J], 王丽莉
4.遗传性Q-T间期延长综合征 [J], 李蔚;张弘;方雪莲
5.遗传性Q-T间期延长综合征一家系调查 [J], 潘旭初;郑秋娟;王秀娟
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遗传性Sebastian综合征1例家系调查并文献复习
ｌ ． 血 浆 凝 血 酶 原 时 间 ｆｎ为 １ ．ｓ Ｅ常 值 ｌ． ６０） ＿２ ３ Ｐ １ （ ２ｉ ０５ ．ｓ， １ 凝 血 酶 原 活 动 度 为 １８９ ％（ 常 值 为 ８ ． ～ ３ ． １ Ｋ ｙ ０． ３ ｉ Ｅ Ｏ０ １０ ０ ． Ｉ ０ ０ 】
为 ３ ．ｓ Ｅ 值 ２ ． ４ ． １ ５ （ 常 ５ｉ ８０ ９０ 。 ｓ ｌ ． 骨 髓 检 查 骨 髓 增 生 活 跃 ．粒 红 比 例 ３ ：．粒 系 －３ ３ ．１ ７
图 ３ 外周血中性粒细胞含有一个包涵体（ 电镜 图 片 ，６ ０ ） ￣ ２ ０
图 １ 外周血涂片 中性粒细胞含有一个包涵体ｆ 氏染色 ． １０ ） 瑞 ￣０ ０
体 存 在 。 外 周 血 涂 片 中 大 多 数 血 小 板 为 巨 大 血 小 板 ｆ 于 大
４ ｍ 为 巨 大 血小 板 ） 见 图 ２ 。另 外 ， 块 退 缩 试 验 正 常 。 （ ） 血
１ ． 生 化 及 免 疫 学 检查 ．４ ３ 能正常 ． 肾功 能正 常
甲 、 、 型 肝 炎 病 毒 阴 性 ． 功 嗜 碱 性 包 涵 体 ， 淡 蓝 色 ： 数 包 涵 体 呈 多
１ ． 染 色体 检 查 结 果 ４ Ｘｘ 未 见 异 常 染 色 体 ．５ ３ ６ ． １３ 透 射 电镜 检 查 患 者 外 周 血 中 性 粒 细 胞 内 的包 涵 体 －６ ． 中 有 许 多 成 簇 的核 糖 体 及 少 量 的 粗 面 内质 网 ． 未见 与 包 涵 体 长 轴 平 行 分 布 的 高 密 度 细 丝 ｆ 图 ３４ ， 合 病 史 、 征 和 检 见 ，）综 体
发 性 血 小 板 减 少 性 紫 癜 ｆ Ｐ。为 了便 于 临床 医师 更 好 地 认 识 Ｉ １ Ｔ 该 病 ， 们 报 道 １ Ｓ Ｓ患 者 以及 对 其 家 系 调 查 ． 复 习 相 我 例 Ｂ 并
白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查
白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查余南生;宓家宣;黄仕贤;杨丽珍【摘要】报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并对患者家系进行疾病调查.先证者男性,36岁,反复躯干、四肢丘疹、水疱伴瘙痒20余年.表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹,白色丘疹样疤痕,腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕,并可见水疱、血疱、血痂,部分融合成片状.结合病理诊断为白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症,家系调查示20人中7人患病,呈连续性垂直遗传,显示该病为常染色体显性遗传性疾病.【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》【年(卷),期】2012(019)006【总页数】2页(P373-374)【关键词】家系调查;大疱性表皮松解症;营养不良型;白色丘疹样【作者】余南生;宓家宣;黄仕贤;杨丽珍【作者单位】佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,528315;佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,528315;佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,528315;佛山市顺德区乐从医院皮肤科,广东,佛山,528315【正文语种】中文【中图分类】R758.5+91 临床资料先证者，男性，36岁，因“反复腰部、四肢伸侧丘疹、水疱伴瘙痒20余年”来我科就诊。
患者自12岁起于双小腿伸侧反复出现丘疹和水疱，愈后遗留疤痕，皮疹可挤压出白色粟粒大小白栓，瘙痒，搔抓后出现水疱、渗出、结痂，痂脱后留萎缩性疤痕，后皮损逐渐发展至双上肢的伸侧，腰骶部，皮损此起彼伏，反复发作，逐渐加重，从未完全消失。
曾在多家医院诊断为湿疹、丘疹型荨麻疹等，未能治愈。
患者自发病以来，食欲正常，无吞咽困难，大小便未见异常。
患者父母非近亲结婚，家中有类似患者。
体查:一般情况良好，智力发育正常;心、肺、腹检查未见异常。
皮肤科情况:双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹(图1)，部分已消退，遗留白色丘疹样疤痕;腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状(图2)，尼氏征(－);口腔黏膜(－)，指趾甲(－)。
石骨症一家系调查
Ｉ ，６３岁，农 妇 ，文 盲。童 年 从事家 务劳 动。 自 幼至 目前 为止从未发生过骨折 。体 检 ｘ线显示正常。记忆 中父母也 没有发生多次骨折 现象。 Ｉ． 父亲 弟兄 ６人，堂 兄妹 ２ ６个 ，均 未发现石骨症 患者，其姨母 ，表兄妹也未 发现石骨 症 患者。
２ 讨论 石骨 症 ，俗称 “大 理石骨
４０ ４ ； ５ ０ ５
２ 河南省 农科院 门诊部 Ｊ ．
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
未发 现其 它 异常 。 Ｉ． ６ ， ３岁， 退休 工 人， 生于农村 ，少年 时期 已担 负繁重 的农 务劳 动，摔 打跌撞 从未 发生骨折 现象。 现 身
笔者在本医院遇到 １ 例石骨症患者 困第五次骨折 住院， 对其追 踪随 访， 发现 了一个石 骨症 家系。
体 状况 良好 。 多次 体 检 除 有 “慢 性 胃炎 ”外 ， 均 未 发 现其 它异 常 。 随访其 兄 妹七 人 （ 五男 二 女 ） 年龄 最大 ，
的７ ６岁，年 龄最 小的 ５ ２岁，均健 在。其 兄妹共有 子女 ２ １人， 也未 发现 石骨症 患 者。 １． 表兄 、姨母等 人 无多 次骨 折 现 象。
表现 为全身骨髓 钙 化，
与 周 围骨 质融 台 ，骨 质 中有机 成分 减 少。骨 骼硬 而 脆 ， 易骨 折 。ｘ 线 表 现 为 无骨髓 象， 呈 现 出 “一 片 光亮 ’ 病 人表 现有 贫血症状 ， 全血细胞 碱 少，血 色素正常 ，血
图 １ 石骨症 一裹秉最谱
图２ ＾蠢遗传模 式
镜 下是察 觉 不到的 ，只 能通过表 现型 变化 来推测 。 从 系谱 看 ｆ １ ， Ｉ代 中，３个女 儿都患 此病 ，一 图 ）
骨 折 ， 经 ｘ 线 诊 断 为 “石 骨 症 ’ Ⅱ， １ ６ ， ９年 生，９岁时 经 ｘ 线 检查 ，骨髓 基 本正 ９ 常 ，未 发现 骨折 现象 。１ ５岁体 检时， 发现骨 髓 已轻 度钙 化，ｌ ８岁时因摔倒而 引起畹部骨折一次， ２ ２岁时 Ｘ线检 查 骨髓 已 全 部 钙 化 ，诊 断 为 “石骨 症 ’ Ｉ ，男性 ，１ ５ ９ ８年生，至今束发现 骨髓 钙化及骨折
先天性小睑裂综合征一例与家系调查
先天性小睑裂综合征一例与家系调查作者：何冬梅夏东胜陈晓晓赵启明来源：《中国美容医学》2008年第05期先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小－上睑下垂－倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPESMIM：110100），临床发病罕见，多呈家族性发病。
2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。
1病例介绍某男，18岁。
于2008年2月25日来我院就诊，该患者出生后睑裂狭小，双上睑上举困难，无重睑，视物时需抬眉，仰头，自幼智力正常，父母非近亲结婚，体格检查：全身检查未见异常，双眼裸视力均为1.0，倒向型内眦赘皮、双眼睑裂长度右24mm，左22mm，睑裂高度4mm，内眦间距40mm，双眼上睑下垂，上睑提肌肌力为0，双眼向各方向运动自如，瞳孔直径正常，对光反射灵敏，Bell征阴性，新斯的明试验阴性，张口-瞬目综合征阴性，实验室检查：3大常规、凝血系列、输血5项等均正常，心电图、胸片正常，在局麻下施行双侧上睑下垂矫正(额肌瓣悬吊法)及内眦赘皮矫正术，取得了满意效果(如图1)。
家系调查4代人中有7人发病（如图2）。
2讨论先天性小睑裂综合征，又称小睑裂畸形、睑裂狭小综合征、先天性睑四联征、Komoto综合征，该病在人群中的发病率仅为万分之一[1]。
BPES于1841年由Aon Ammon首先报道，1921年Komoto进行了详细地描述。
作者回顾近10年国内相关文献，共报告先证病例近30例，家系调查发现病例200余例。
目前，本病临床诊断标准为：睑裂狭小、上睑下垂和倒向型内眦赘皮三联征为主要特征，并伴有鼻梁低平、眦距过宽、眉毛粗黑等眼部及颜面部的畸形。
部分病例除眼部表现外还有其他系统表现如智力低下、生长障碍、房或室间隔缺损、肌张力低下、小头及突出耳等。
BPES 可分为两个临床亚型：Ⅰ型为普通型，由父亲传代，女性患者伴有不孕症，其外显率100%。
罕见的一例Rh缺失型—D—／—D—及其家系调查
罕见的一例Rh缺失型—D—／—D—及其家系调查
郭寅同;陈作琴
【期刊名称】《天津医药》
【年(卷),期】1989(017)005
【摘要】-D-型是 Rh 血型系统的稀有型,1950年由 Race等报道,国内1984年报道1例。
1987年我们收检1例,现将患者有关检验及其家系血型报道如下。
患者女,24岁,第二胎孕38周,全身浮肿,,种方法经反复多次试验,证明产妇红细胞只含D 抗于1987年7月n日入院。
诊断为产前子痛,第3天原,
【总页数】2页(P297-298)
【作者】郭寅同;陈作琴
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R457.11
【相关文献】
1.罕见的Rh缺失Dc-型1例 [J], 徐敏;王海林;孙桂琴;杨晓红
2.IgG1型RhcE联合抗体引起新生儿溶血1例报道及家系调查 [J], 丁佳栋;张晓萍;王媛;杨楠;张丽娟;王艺媛;张晓晶;黄晓燕;赵小丽
3.1例新生儿溶血病的Rh缺失型D--血型鉴定及家系调查 [J], 姜建喜;郝萧;刁雪芹;李小飞;夏小叶
4.Rh缺失型D--临床及家系调查分析2例 [J], 李碧娟;袁芬;李宁;刘开良;彭金艳;
禹云英
5.应用单采血浆置技术防治Rh系统缺失型-D-致胎儿溶血病一例 [J], 关昭容因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
系谱分析(1)
一、实验目的
通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。
掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计。
二、实验原理
系谱分析（pedigree analysis）是了解遗传病的 一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成 员出现的某种遗传病的情况进行详细调查，再以 特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关 系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各 成员的表现型和基因型进行分析。
供医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大 的偏差。
应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。 注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易
位基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗 传背景、基因和环境综合作用等问题。
家系分析的结果对于发病风险率的计算将产生重要影响 。
பைடு நூலகம்
通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病 是属于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传， 还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。
三、系谱分析时须注意的问题
资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度 、被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料 准确度的因素。
涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。 对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提
心电图在长QT综合征家系调查及基因筛查中的意义
医学信息２０１１年１２月第２４卷第１２期Ｍｅｄｉｃａｌ Ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ．Ｄｅｅ．２０１１．Ｖｏ１．２４．Ｎｏ．１２ Ｗａｒｔｈｉｎ瘤在ｃＴ表现上呈圆形或椭圆形或不规则形，密度均匀或不均 匀。孔庆聪等 研究表明病灶直径较大时（最大径＞２口），其内部密度不均匀， 病理基础为肿瘤较大时常伴小的囊变、粘液变，边缘一般清楚，本组病例中１ 个因合并炎症边缘欠清。本组病例中Ｗａｒｔｈｉｎ瘤大多边缘清楚，位于后下极浅 叶，边缘清楚，未侵犯邻近组织，具有良性肿瘤的特征［９１。与大部分良性肿块鉴 别困难，且某些恶性肿瘤亦具有良性特征，本组１例基底细胞腺癌表现边缘清 楚、光滑、类圆形，密度均匀，术前诊断为腮腺良性肿瘤。 ＣＴ增强扫描不仅能清晰显示腮腺Ｗａｒｔｈｉｎ瘤的位置、起源以及与周围组 织的关系，且其病灶的增强幅度、相对廓清率、绝对廓清率与非Ｗａｒｔｈｉｎ瘤之 间存在统计学差异。本组病例中Ｗａｒｔｈｉｎ瘤７５％增强方式为速升速降型，与报 道相符 －０３。Ｙｅｒｌｉ等ｕ 报道Ｗａｒｔｈｉｎ瘤动态增强强化峰值时间为３０ｓ，明显早 于恶性肿瘤的９０ｓ，且迅速廓清。Ｋｅ 等通过动态ＭＲ也得到相同的结果， 且廓清率≥３Ｏ％。Ｗａｒｔｈｉｎ瘤早期即明显强化，这可能与瘤灶内除了微血管过 度增生还伴随包括多孔性基质层在内的大量间质细胞过度增生，血管通透性 高相 ” 。 ＣＴ增强幅度在Ｗａｒｔｈｉｎ瘤与非Ｗａｒｔｈｉｎ瘤鉴别上尽管有统计学差异，但 有一定的局限性，因在某些病例中，如腮腺基底细胞腺 及Ｋｉｍｕｒａ病”］ 动脉期均强化比较明显，但腮腺基底细胞腺瘤静脉期呈相对均匀强化、增强稍 下降” 或持续强 ］。本组４例腮腺基底细胞腺瘤中，２例延迟强化，１例延 时表现为平台期，１例为速升速降。Ｋｉｍｕｒａ病一般无明显廓清，但本组２例 Ｋｉｍｕｒａ病均表现持续强化，且Ｋｉｍｕｒａ病有典型的临床表现，而Ｗａｒｔｈｉｎ瘤一 般表现为延时廓清。国外的研究也报道了类似结果，发现ｗａｒｔｈｉｎ呈快进快出 的强化形式，强化最高峰为３０ｓ，而恶性肿瘤的强化峰值时间为９０ｓ，混合瘤则 表现为持续强化，且后期均匀强 “－ ］。但他们的扫描方案中动态增强、灌 注扫描时间长且辐射剂量相对较高，最长延时达３４ ｍｉ ”１，而本研究扫描方 式为常规双期增强扫描，能节约扫描时间及减少辐射剂量，却能达到相同的诊 断效果。本研究中，增强幅度、绝度廓清率、相对廓清率的敏感性、特异性、阳 性预测值及阴性预测值均较高，将增强幅度与绝对廓清率或相对廓清率作为 鉴别诊断的指标，可在很大程度可提高ＣＴ双期增强扫描的诊断效能。 综上所述，多层螺旋ＣＴ增强扫描能准确对腮腺病变进行定位诊断，很好 地显示腮腺肿块性病变的形态和范围，结合双期扫描中增强幅度、相对廓清率 和绝对廓清率，对腮腺Ｗａｒｔｈｉｎ瘤的诊断与鉴别诊断提供重要的影像学依据。 参考文献： （１１蔡业军，林南雁，沈静娴．腮腺ｗａｒｔｈｉｎ瘤的临床病理分析（附５６例报告）Ⅱ】． 中国医刊，２００４，３９（８）：３３—３４ ｆ２１ Ｔｈａｎｇａｒａｊａｈ Ｔ，Ｒｅｄｄｙ ＶＭ，Ｃａｓｔｅｎａｎｏｓ—Ａｒａｎｇｏ Ｆ，ｅｔ ａｌ Ｃｕｒｒｅｎｔ ｃｏｎｔｒｏｖｅｒ－ ｔｉｅｓ ｉｎ ｔｈｅ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ Ｗａｒｔｈｉｎ ｔｕｍｏｕｒ．Ｐｏｓｔｇｒａｄ Ｍｅｄ Ｊ，２００９，８５（９９９）：３－８． １３１３汪国余，陈再智，吴玉林．腮腺腺淋巴瘤的ＣＴ表现ｌｌ＿放射实践学，２００８，２３ （９）：９７７—９７９． ［４］Ｌｅｆｏｒ ＡＴ，Ｏｒｄ ＲＡ Ｍｕｌｎｐｌｅ ｓｙｎｃｈｒｏｎｏｕｓ ｂｉｌａｔｅｒａｌ Ｗａｒｔｈｉｎ ｔｌｌｍｏｒｓ ｏｆ ｔｈｅ ｐａｒｏｔｉｄ ｇｌａｎｄ ｗｉｔｈ ｐｌｅｏｍｏｒｐｈｉｃ ａｄｅｎｏｍａ．ｏｍ Ｓｕｒｇ Ｏｒａｌ Ｍｅｄ Ｏｒａｌ Ｐａｔｈｏ１．１９９３． ７６（３）：３１９—３２４ ［５】沈山，张国志腺淋巴瘤发病因素与机制研究的新进展口］．口腔颌面杂志， ２００２，１２（３）：２２６—２２８． ［６】Ｒｅｄｄｙ ＶＭ，Ｔｈａｎｇａｒ￣ａｈ Ｔ，Ｃａｓｔｅｎａｎｏｓ—Ａｒａｎｇｏ Ｆ，ｅｔ ａ１．Ｃｏｎｓｅｒｖａｔｉｖｅ ｒｎａｎ— ａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ ｗａｒｔｈｉｎ ｔｕｍｏｕｒ．Ｏｔｏｌａｒｙｎｇｏｌ Ｈｅａｄ Ｎｅｃｋ Ｓｕｒｇ，２００８，３７（５），７４４— ７４９． ＿７１朱声荣，王秀丽，陈卫民。腮腺ｗａｒｃｈｉｎ瘤及瘤旁腺泡细胞增殖与细胞凋亡的 定量研究Ⅱ】．口腔医学研究，２００３，１９（１）：３７—３８． ［８］孔庆聪，邓星河，刘卫敏．腮腺腺淋巴瘤的影像学诊断与病理分析Ｉｌ１．中国肿 瘤影像学，２００９，２（４）：５３—５６． 【９ｊ吕衍春，范卫君，沈静娴．１３３例腮腺肿瘤的ＣＴ征象分析Ｕ】．癌症，２００７，２６ （１２）：１２６３—１２６７ ［１０】Ｃｈｏｉ ＤＳ，Ｎａ ＤＧ，Ｂｙｕｎ ＨＳ，ｅｔ ａｌ Ｓａｌｉｖａｒｙ ｇｌａｎｄ ｔｕｍｏｒｓ：ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ ｔｗｏ—ｐｈａｓｅ ｈｅｌｉｃａｌ ＣＴ Ｒａｄｉｏｌｏｇｙ，２０００，２１４（１）：２３１～２３６ 【１ １］Ｙｅｒｈ Ｈ，Ａｙｄｉｎ Ｅ，Ｃｏｓｋｕｎ Ｍ，ｅｔ ａ１．Ｄｙｎａｍｉｃ ｍｕｌｉｓｌｉｃｅ ｃｏｍｐｕｔｅｄ ｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｆｏｒ ｐ￣ｏｆｉｄ ｇｌａｎｄ ｔｕｍｏｒｓ．Ｊ Ｃｏｍｐｕｔ Ａｓｉｓｔ Ｔｏｍｏｇｒ，２００７，３１（２）：３０９—３１６． 【１２】Ｌｋｅｄａ Ｍ，Ｍｏｔｏｏｒｉ Ｋ，Ｈａｎａｚａｗａ Ｔ，ｅｔ ａ１．Ｗａｒｔｈｉｎ ｔｕｍｏｒ ｏｆ ｔｈｅ ｐａｒｏｔｉｄ ｇｌａｎｄ：ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｖａｌｕｅ ｏｆ ＭＲ ｉｍａｇｉｎｇ ｗｉｔｈ ｈｉｓｔｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃ ｃｏ．ｅｌａｔｉｏｎ ＡＪＮＲ， ２００４，２５ ｃ７１：１２５６—１２６２． 【１３】Ｙａｂｕｕｃｈｉ Ｈ，Ｆｕｋｕｙａ Ｔ，Ｔ＠ｍａ Ｔ，ｅｔ ａｌ Ｓａｌｉｖａｒｙ ｇｌａｎｄ ｔｕｍｏｒｓ：ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｇａｄｏｌｉｎｉｕｍ—ｅｎｈａｎｃｅｄ ｄｙｎａｍｉｃ ＭＲ ｉｍａｇｉｎｇ ｗｉｔｈ ｈｉｓｔｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃ ＣＯＩＴｅ— ｌａｔｉｏｎ Ｒａｄｉｏｌｏｇｙ ２００３，２２６（２１：３４５—３５４． 【１４］Ｂｉｓｄａｓ Ｓ，Ｂａｇｈｉ Ｍ，Ｗａｇｅｎｂｌａｓｔ Ｊ，ｅｔ ａｌ Ｄｉｆｅｒｅｎａｔｉｏｎ ｏｆ ｂｅｎｇｉｎ ａｎｄ ｍａｌｉｇｎａｎｔ ｐａｒｏｔｉｄ ｔｕｍｏｒｓ ｕｓｉｎｇ ｄｅｃｏｎｖｏｌｕｔｉｏｎ—ｂａｓｅｄ ｐｅｒｆｕｓｉｏｎ ＣＴ ｉｍａｇｉｎｇ：Ｆｅａｓｉｂｈｌｔｙ ｏｆ ｔｈｅ ｍｅｔｈｏｄ ａｎｄ ｉｎｉｔｉａｌ ｒｅｓｕｌｔ．Ｅｕｒｏｐｅａｎ Ｊｏｕｍａｌ ｏｆ Ｒａｄｉｏｌｏｇｙ，２００７，６４（２）：２５８—２６５． 【１５］陈杰云，林晓莹，陈向荣螺旋ＣＴ双期增强扫描诊断腮腺基底细胞腺瘤Ｕ］ 中国医学影像技术．２０１０．２６（５）：９９０—９９１ ［１６１曹强，杨保中，白复东．腮腺基底细胞腺癌的ＭＳＣＴ诊断价值Ｕ】中国冶金 工业医学杂志．２０１０．２７（５）：５１８—５２０ 【１７］杨智－Ｌ－，赖英荣，冯崇锦．颌面区Ｋｉｌｎｕｒａ病ＣＴ和ＭＲ诊断【『１ｌ－临床放射学 杂志 ２００６ ２５（１１）：１０１６－１０１８ ［１８］Ｌｅｖ ＭＨ，Ｋｈａｎｄｕｊａ Ｋ，Ｍｏｒｒｉｓ ＰＰ，ｅｔ ａ１．Ｐａｒｏｔｉｄ ｐｌｅｏｍｏｒｐｈｉｃ ａｄｅｎｏｍａｓ：ｄｅ— ｌａｙｅｄ ＣＴ ｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔ ＡＪＮＲ，１９９８，９（１０）：１８３５—１８３９ 编辑／贺丽
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1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法； 2、通过调查，了解几种性状/遗传病在本家系中
的表现/发病情况； 3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会
调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的 能力。
实验内容和原理
• 实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现/ 发病情况，绘制成家系图；运用遗传学知识分析其 遗传方式，形成实验报告并相互交流。
• 实验原理：由遗传决定的性状的表现/遗传病的发 病情况，在家系中的传递遵循一定的规律。因此， 通过家系调查与分析，可以了解/初步推测本家系 中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型，为防 止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症 状提供参考。
基本概念
家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者 的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/ 发病率的调查分析，即根据亲缘关系调查个 体间的遗传学关系； 方法：确定先证者→性状表现史/疾病史调查 →追踪家系中各成员（特别是表现/发病成员） 的情况→明白亲缘关系→绘图→分析、推断 。
例：四川大学华西第二医院 “出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组
知情同意书
• 研 究 简 介：出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，在世界许多国家，包括中国， 出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因，严重影响出生人口素质，给个人、家庭和社会带来 沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平，必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究，为进 一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项，中国自 然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》正是针 对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题《出生缺陷监测和出生缺陷家系库建 立》，主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本，为进一步开展研究提供基础。
分析：1. 2. 3. 结论：AD
1、多指（趾） AD
临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指（趾）之外 多生一至数指（趾），它们有的只有一团软组织，无关 节和韧带；有的具有骨组织与分叉的掌骨相连；有的掌 骨也多一块等。一般不影响活动，可用手术切除。
2. 并指（趾）
AD
并指（趾）常发生在中指与第四指间，轻型的只是二指 间以皮膜相联，严重的则二指之间的一段或全部、以至 指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数，有 的并指患手发育差。在学龄时手术易成功，过早手术易 造成患手发育落后。
•
中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的
时间，通过问卷的方式向您了解您个人（或家人）的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以
及家庭成员的亲缘关系；同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取5—10毫升血样用
于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密，调查表将由中国出生缺陷监测中心
某些异常性状表现型
多指趾一例
常染色体单基 因显性遗传病 （AD）系谱 之一
AD系谱特点： 1、每代连续表现； 2、男女机会均等； 3、患者（杂合子）的子代
患病概率为1/2。
Hale Waihona Puke 多指-并指家系分析：先证者III413岁，初一学生，智力发育正常。双手各有8指：2 无名指外侧各多1指，右手拇指、食指外侧各多1指，左手拇指 外侧多2指。各指近节有软组织相联，双手第3、4、5指完全 并指。无其他外观异常。追踪调查，获得如上家系图。
• 参加者签名（或手印）____________，填写日期：________年______月_____日
四、常用系谱符号
先证者——第一次被发现的具有某种 异常性状的人。 家族法——进行调查时完全和家系成 员见面以了解患病情况的方法。 家族史法——通过知情者了解家族患 病情况的调查方法。 三代——指从本身一代起向上推算三 代和向下推算三代。 直系亲属——相互之间有直接血缘关 系的人，包括生育自己和自己生育的 上下各代。 旁系亲属——相互之间有间接血缘关 系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲， 除直系外，都是旁系血亲 近亲——两个人在几代之内曾有共同 祖先。 近亲结婚——指三代以内有共同祖先 的男女相互婚配
• 方法：家族法（直接询问）或家族史法（间接了解） • 注意事项： • 1．必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内
容和形式，双方的权利和义务（详见《知情同意 书》），并取得对方同意和合作，签署《知情同意 书》。 • 2.对家系中各成员的发病情况，应力求信息准确无误， 对关键成员最好亲自诊查或随访； • 3.查询时，除主要临床特征、发病年龄、死因外，还 应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等 ； • 4.被调查的家系成员（特别是近亲成员）越多越好，
• 1 我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相 关情况、既往疾病史等信息，另外还将接受各种医学检查，并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺 陷的危险因素。 2 我理解本项研究是在自愿的基础上参加的，我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研 究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。 3 我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存，不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位（中 国出生缺陷监测中心）将对涉及我个人隐私的资料保密。
家系图谱——用来表示在一个家系中，某种 性状表现/疾病发病情况的一个图解。
家系调查及分析的作用
• 1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病； 2．推测某一性状的遗传规律； 3. 推测某些个体的基因型； 4．估计未来孩子的表型/患病概率； 5．寻找对应/致病基因、易感基因、基 因定位及克隆。
家系调查方法及注意事项
妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察，以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时，
我们只分析调查总体结果，不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的，所有研究结果只
作为医学科学研究用，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢！
• 自愿参加本项研究的知情同意