遗传学资料：遗传名解(中文版)
遗传学名词解释
遗传学名词解释（红色底色的为多次考到的）外显子：把基因内部的转译部分即在成熟的mRNA中出现的序列称为外显子。
复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因序列，称为复等位基因。
F因子：又称性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又称F质粒。
F`因子：把带有部分细菌染基因的F因子称为F`因子。
母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象称为母性印象。
伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式称为伴性遗传。
杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干个非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因。
细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象称为细胞质遗传。
同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，另一条来自母本。
转座因子（跳跃基因）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
基因工程：又称基因拼接技术和DNA重组技术。
所谓基因工程是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。
转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。
假显性：一个显性基因的缺失导致原来不应该显现出来的一个隐形等位基因的效应显现了出来，这种现象叫做假显性。
核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或染色体遗传。
常染色体：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
异染色质：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质等显性（并显性、共显性）：在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
遗传名词解释
第一章遗传与变异:遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。
变异是指同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异。
变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。
第四章真实遗传:指子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或生物性状能够代代相传、稳定遗传。
表型模拟:环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因突变引起的表型变化类似的现象。
但这种表型性状不能遗传。
外显率:：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。
并显或共显:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。
复等位基因:指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
第五章伴性遗传（性连锁）：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
剂量补偿效应:指在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
染色体作图：又称基因连锁图（linkage map）或遗传图（genetic map）。
依据基因之间的交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
遗传干涉与并发系数：每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象称为干涉或染色体干涉（chromosome interference）。
为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了并发系数（coefficient of coincidence,C）的概念。
且C=观察到的双交换率两个单交换率的乘积第六章C值悖理：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有严格的对应关系。
这种现象称为C值悖理或C值佯谬。
假基因:在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性，这种成员称为假基因。
基因转变：减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化得现象称为基因转变(gene conversion)。
遗传学名词解释★
遗传学名词解释遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
真核细胞:比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质:在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状A双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
染色体组型分析或称核型分析:指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
细胞周期:括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:DNA合成前期（G1期），DNA合成期（S期），DNA合成后期（G2期）和有丝分裂期（M期）。
同源染色体:生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂:也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂即细胞分裂为二，各含有一个核。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传：亲代与子代之间相似的现象——保持物种的相对稳定性。
变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异——保证物种的进化和新品种的选育。
生物进化和新品种选育三大要素：遗传、变异、选择。
（1）遗传学之父：孟德尔常染色质：单一序列DNA或中度重复序列DNA，是具有转录活性、富含基因的染色体。
异染色体:间期核内聚缩程度较高，并对碱性染料着色较深的染色质。
（9）（染色体识别）着丝粒位置——最显著特征，随体的有无及大小——重要形态特征。
分类：中间着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、顶端着丝粒染色体。
同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间互称。
（10）大肠杆菌分布广泛，是微生物遗传学和分子遗传学研究的模式材料。
——遗传背景清楚、技术操作简单、培养简单方便。
细胞周期：细胞分裂增殖的周期，是细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期。
间期：DNA合成前期（G1）、DNA合成期（S）、DNA合成后期（G2）。
分裂期（M）。
时间：S较长，M最短。
（16）无丝分裂：也称直接分裂，是指分裂细胞的染色体复制，细胞增大，当细胞体积增大到一定程度，细胞核拉长，缢裂成两部分，同时细胞质分裂，形成两个子细胞。
——低等植物如细菌。
有丝分裂：又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂，特点是有纺锤体和染色体出现。
前中后末期。
前期时间最长。
减数分裂：又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂。
减数第一次分裂前期可分为细线期、偶线期（联会二价体）、粗线期（四合体交叉交换）、双线期、终变期。
减数第一次分裂后形成的两个子细胞叫做二分体，第二次分裂后形成的四个子细胞叫做四分体或四分孢子。
减数分裂是胚子形成过程中的必要阶段。
（18）孟德尔定律：分离规律和独立分配规律。
性状：指生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。
遗传学的名词解释全集
基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。
表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。
显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。
质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。
数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。
等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。
在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。
纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。
概率（probability）:未发生事件的可能性（预测）频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾）同源染色体（homologous chromosome）在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。
染色单体（chromatid）复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。
核型(karyotype)动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组。
多线染色体（polytene chromosome）在一些特殊的细胞中（如果蝇的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。
二价体由于同源染色体中一条染色体是由二条染色单体组成，故每一配对的结构中共有四条紧密结合在一起的染色单体，称之为四分体。
由染色体水平来考虑称之为二价体，因为每对是由二条同源染色体组成。
遗传学名词解释
1、 亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。
2、 亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间 和子代个体间性状相异的过程。
3、 遗传物质发生变化所产生的变异。
4、 遗传物质没有发生变化的性状变异。
5、 某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。
6、 针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。
7、 人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需 的种或品种的过程。
8、 细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。
如病毒、细菌、蓝藻 等。
9、 细胞中具备核结构的已进化的生物。
10、 大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。
11、 在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。
12、 种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为 胚乳细胞核的过程。
13、 在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。
14、 卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。
15、 雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。
16、 未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。
17、 珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、 卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、 生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
20、 为便于遗传研究而区分开的每一个具体性状。
21、 同一单位性状在不同个体间的相对差异，这些差异互称为相对性状 22、 生物体形态结构特征和生理生化特性的统称。
23、 杂种表现显性其后代表现显性和隐性的分离，这种现象称为分离现象 24、 是生物遗传的普遍规律之一，指等位基因在减数分裂产生配子时，随同同源 染色体分开而进入不同的配子，从而导致性状分离这一规律。
25、 控制相对性状的基因。
遗传名解
遗传学名解1、突变（mutation）：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
2、基因突变（gene mutation）：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，通常只涉及某一基因的部分变化。
3、复等位基因（mutiple alleles）：任何基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成。
4、突变率（mutation rate）：即基因的突变频率，是基因的一种等位形式在某一世代突变成其另外等位形式的概率。
5、自发突变（spontaneous mutation）：在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。
6、诱发突变（induced mutaion）：指在人为的干涉下，经过特殊的人工处理所产生的突变。
7、诱变剂（mutagen）: 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。
8、静态突变（static mutation）：是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
9、点突变（point mutation）：DNA链中一个或一对碱基发生的改变，两种形式：碱基替换和移码突变。
10、碱基替换（base substitution）：DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。
11、转换（transition）：是指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。
如：GAA－－－AAA12、颠换（transversion）：嘌呤取代嘧啶，或者嘧啶取代嘌呤。
如：GAG－－－GTG13、同义突变（same sense mutation）：碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
14、无义突变（non-sense mutation）：碱基替换使编码氨基酸的密码子变成终止密码UAA、UAG或UGA。
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Gene（基因）: 编码功能多肽、蛋白或RNA的DNA片段，是一个遗传单位genetic disease（遗传病）：人类遗传物质突变而引起的疾病Heredity（遗传）：生物按亲代所经历的的同一发育过程，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程Variation（变异）：通过基因重组，环境修饰和基因变异产生的个体间的差异Genome（基因组）：一个生命体全部遗传信息的总和Genomics（基因组学）：对整个基因组进行测序和基因定位，分析基因结构和功能的科学Structural genes（结构基因）：指导蛋白质和酶合成的基因Spacer sequences（间隔序列）：DNA上的非编码序列Split Gene（割裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续排列的，而是被不编码的序列隔开Exon（外显子）：编码区，对应mRNA序列的区域Intron（内含子）：不编码的间隔序列，对应于mRNA中消失的区域Splice site（剪接位点）：外显子和内含子的接头区Flanking sequence（侧翼序列）：结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区Promoter（启动子）：DNA上能特异性识别RNA聚合酶并与之结合启动转录的区域Enhancer（增强子）：启动子上游或下游有增强启动子转录作用的DNA序列Terminator（终止子）：基因的最下游，终止RNA转录Housekeeping gene （管家基因）：在所有细胞中都要表达的基因Luxury gene（奢侈基因）：只在特殊细胞中表达的基因Allele（等位基因）：同源染色体上相同位置控制一对相对性状的基因，一个来自父方，一个来自母方frame shift mutation（移码突变）：由于基因组DNA中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使插入或缺失点下游DNA编码全部改变dynamic mutation（动态突变）：基因的非编码区或是基因内，有些三核苷酸序列在传代过程中明显增加，从而导致基因功能发生改变monogenic disease（单基因疾病）：源于染色体上一个等位基因或一对等位基因的突变的疾病chromosome disease（染色体病）：染色体数目或结构变化所引起的遗传性疾病Telomere（端粒）：染色体长、短臂末端的特化部分Mosaic（嵌合体）：含有两种以上不同核型细胞系的个体chimera（异源嵌合体）Pedigree（系谱）:将调查某一家族成员所得到的某种疾病的资料，按一定格式绘制成的图解Proband（先证者）：家系中第一个被确诊的患者Genotype（基因型）：与性状有关的遗传结构Phenotype（表现型）：临床表现出来的性状Congenital（先天性）:出生时就表现的，但不一定是遗传的Familial（家族性）:个人因遗传或环境影响产生的性状在亲属中比在人群中更常见Hemizygote（半合子）：只在X染色体上的基因，在Y染色体上没有与之对应的等位基因Genomic imprinting（遗传印记）：由于基因来自父亲或母亲而产生的不同表型的现象Pleiotropy（基因多效应）：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应Genetic Heterogeneity（遗传异质性）：表型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同基因型的现象Locus Heterogeneity（基因座异质性）：多个不同位点的基因相互作用于同一个器官的发育，产生相同或相似的表型效应Allelic Heterogeneity（等位异质性）：同一基因位点发生不同的突变，导致同一疾病的不同患者具有不同的基因型Phenotypic (Clinical) heterogeneity（表型异质性）：同一个基因的突变产生不同表型Phencopy(拟表型)：个体发育过程中，由于环境因素的作用，使个体产生的症状与与某一个题特定基因所产生的表现性十分相似Expressivity（表现度）:基因在个体中的表现程度Penetrance:（外显率）：在一个群体中，一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率Coefficient of relationship（亲缘系数）：具有共同祖先的两个个体，在某一位点上具有同一基因的概率Sex-influenced inheritance（偏性遗传）：常染色体上的基因，由于受性别的影响而呈现出男女性别分布比例或表现程度上的差异Sex-limited inheritance（限性遗传）：位于常染色体上的基因，因受性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中不能表现Anticipation（遗传早现）：遗传病（一般为显性遗传病）在连续几代的遗传中有发病年龄提前和病情症状逐代加剧的现象X inactivation (lyonization)（X染色体失活）：女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活其中的一条Epigenetic（表观遗传）:不发生DNA序列变化并可遗传的基因表达改变Liability（易患性）：遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性Susceptibility(易感性):有遗传因素决定的患病风险Heritability (h2)（遗传度）：多基因遗传病中，遗传因素所起作用的大小Coding strand(编码链)：双链DNA上不能进行转录的那条链Balanced polymorphism(平衡多态性)：在群体中维持的多态性Homologous chromosome(同源染色体)：一对染色体，一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂第一次分裂后期分离Karyotype(核型)：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像Lod score（优势对数计分）：衡量基因位点间联系的可能性HapMap(单体型图):由标记SNP界定的分布于整个基因组，用于分析研究的组型Linkage map(连锁图):描述染色体上遗传位点相对位置的图谱Maternal inheritance(母系遗传):遗传信息只通过母亲传播Mitochondrial bottleneck(线粒体瓶颈)：在卵母细胞形成期mDNA数量急剧减少，导致子代个体间明显的异质性差异Haploinsufficiency(单倍不足性)：一个等位基因发生功能失去突变，而另一个等位基因不足以维持正常功能Locus（基因座）：染色体上基因的位置Dominant（显性）：在杂合子和纯合子中都能表现的Recessive（隐性）：只能在纯合子中表现，不能再杂合子中表现的Inbreeding（近亲婚配）：三代火三代以内有共同祖先的人婚配Genetic lethal(遗传致死):突变的等位基因或遗传决定的性状不能再现，但繁殖前不一定死Hardy-Weniberg定律：群体中个体的等位基因和基因型的频率世代维持恒定Genetic drift（遗传漂变）：某一等位基因频率在群体（尤其是在小群体）世代传递中出现的波动现象Founder effect（奠基者效应）：群体中少数始祖所具有的基因经历了遗传漂变而逐渐达到较高水平Gene flow （基因流）：基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变Homoplasmy（同质性）:同一组织或细胞质中的mtDNA分子都是一致的Heteroplasmy（异质性）:个体中存在超过一种的mtDNAmolecular disease（分子病）：由于基因突变导致蛋白质分子质和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病inborn errors of metabolism=hereditary enzymopathy（先天性代谢缺陷）：由于酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍gene dosage effect（基因的剂量效应）：杂合子产生的酶量是正常纯合子的一半receptor disease（受体病）：由于受体蛋白遗传缺陷引起的一类疾病Linkage disequilibrium (LD)(连锁不平衡)：某一群体中，不同座位上某两个基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象（也叫等位基因关联）haplotype（单倍型）：处于同一染色体上的连锁基因群maker chromosome(标记染色体)：肿瘤细胞中结构异常的染色体proto-oncogene（原癌基因）：在正常细胞中一旦发生突变或异常激活可使细胞发生恶性转化的基因oncogene（癌基因）：会引起细胞癌变的基因tumor suppressor gene TSG （抑癌基因）：对细胞增殖起负调控作用的基因gene diagnosis（基因诊断）：从DNA水平测出遗传病等疾病基因的存在或缺失，从而读遗传病做出诊断gene therapy（基因治疗）：应用基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病gene replacement（基因替代）：对发生缺陷的基因进行切除，再将有功能的正常基因转移到疾病细胞或个体基因组的被切去部位，以替代缺陷基因发挥作用neonatal screening（新生儿筛查）：对新生儿某些遗传性疾病或先天性疾病的筛查或症状前诊断genetic counseling（遗传咨询）详见书本P244Linkage analysis（连锁分析）：genome scan which analyzes the disease pedigrees using hundreds of polymorphic markers (STR) throughout the entire genome.Transcription：转录Translation：翻译Qualitative trait:质量性状Quantitative trait:数量性状Acrocentric：近端染色体Metecentric：中着丝粒染色体Submetacentric：近中着丝粒染色体Haploid：单倍体Diploid：二倍体Triploid：三倍体Dizygotic twins（DZ）：异卵双生Monozygotic twins(MZ)：同卵双生Gamete：配子Chromatids：染色单体Chromatin：染色质Autosome：常染色体。