沪科版高中生命科学第三册8.4《人类遗传病和遗传病的预防》ppt课件3
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沪科版高中生命科学第三册8.4《人类遗传病和遗传病的预防》ppt课件2
（5）遗传病危害人的身体健康，采取措施可以降 低其发病率。下表是两种人类遗传病的亲本组合
及医生的优生指导，不应该选择的是 ( B )
遗传病
A 抗维生素D 佝偻病
B 白化病
遗传方式 夫妻基因 优生指
型
导
X染色体显 XaXa x XAY 建议生
性遗传
男孩
常染色体隐 Aa x Aa 建议生
性遗传病
女孩
编后语
产前诊断
提倡“适龄生育” 24—29岁最佳
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
例: 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文 （Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚 后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的 子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低 能。
Turner综合征
女性少一条X染色体，出现性腺发育 不良等 症状。
隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率
病名
苯丙酮尿 症 白化病
隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚
发病率为非
非近亲 表兄妹 近亲婚配倍
婚配
婚配
数
1：14500 1：1700 8.5
此病患者 中表兄妹 结婚所占 百分比
35
1：40000 1：3000 13.5
机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患 各种隐性遗传病的概率也越高。
人类遗传病和遗传病的预防资料讲解共47页PPT
人类遗传病和遗传病的预防资料讲解
•
26、我们像鹰一样，生来就是自由的 ，但是 为了生 存，我 们不得 不为自 己编织 一个笼 子，然 后把自 己关在 里面。 ——博 莱索
•
27、法律如果不讲道理，即使延续时 间再长 ，也还 是没有 制约力 的。— —爱·科 克
•
28、好法律是由坏风俗创造出来的。 ——马 克罗维 乌斯
Hale Waihona Puke •29、在一切能够接受法律支配的人类 的状态 中，哪 里没有 法律， 那里就 没有自 由。— —洛克
•
30、风俗可以造就法律，也可以废除 法律。 ——塞·约翰逊
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
•
26、我们像鹰一样，生来就是自由的 ，但是 为了生 存，我 们不得 不为自 己编织 一个笼 子，然 后把自 己关在 里面。 ——博 莱索
•
27、法律如果不讲道理，即使延续时 间再长 ，也还 是没有 制约力 的。— —爱·科 克
•
28、好法律是由坏风俗创造出来的。 ——马 克罗维 乌斯
Hale Waihona Puke •29、在一切能够接受法律支配的人类 的状态 中，哪 里没有 法律， 那里就 没有自 由。— —洛克
•
30、风俗可以造就法律，也可以废除 法律。 ——塞·约翰逊
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利
第4节人类遗传病和遗传病预防PPT课件
-
23
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德；
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：
A.白化病、软骨发育不全；
B.白化病、唇裂；
C.白化病、21体综合征；
D.白化病、性腺发育不良。
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
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21
真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个 月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血， 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之 晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担 心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进 行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患 儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记 者说，可能要放弃对孩子的治疗。
假设有一个正常女子（XhXh）和 一个患抗维生素D佝偻病（伴X 染色体显性遗传病）的男子 （XHY）结婚怀孕，请问：需要 遗传咨询？为什么？预测男孩、 女孩会有什么结果？
判断遗传病的类型 推-
20
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
否定X连锁显性遗传病
是
假如否定不了，看女性患者 是否明显多于男性
否
X显性 常显
-
10
单基因遗传病的类型
沪科版高中生命科学第三册.《人类遗传病和遗传病的预防》课件
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
二、遗传病的预防
1、选择好对象——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结
婚。
科学
达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
生不育。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，
该男孩的色盲基因来自祖辈的
外祖母，其基因
型是
XB。Xb
4.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
B.提倡适龄生育
C.实行计划生育
D.进行产前诊断
5.唇裂和性腺发育不良症分别属于：
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
填空题：
一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、
酮
症
徐闯与施瓦辛格合影
常染色体上的隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良，导 致骨发育障碍
沪科版生物高中第三册-8.4 人类遗传病和遗传病的预防 课件
第4节 人类遗传病和遗传病的预防
遗传病 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病
遗
传
多基因遗传病
病
伴X染色体显性遗传病 伴Y染色体遗传病
染色体遗传病
多基因遗传病
举例： 唇裂、无脑 糖尿病 原发性高血压 精神分裂症等。 特点： 1、一般具有家族性倾向 2、遗传基因和环境共同作用。
功克遗传病 未来已来！
遗传病的诊断
01
03
遗传病的预防
02
遗传病的治疗
Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning
全球首例！PGT技术阻Schaaf-Yang综合征的新生儿在上 海国妇婴诞生！
染色体遗传病
举例： 21三体综合征 猫叫综合征等
可能的病因： 父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，21号 同源染色体未分离
遗传咨询
甲的姐姐患该病
02
乙的弟弟因拔牙出 系谱分析， 血不止刚确诊为轻 确定遗传方式
型血友病A型。
（基因H-h）
04 提出预防
措施
01 询问病史、 家族史， 病情诊断
03 再发风险率 估计
乳糖不耐受可通过控制饮 食治疗。
血友病对家庭的影响较大， 建议乙怀孕14周后，进行 产前诊断。
21
提倡适龄生育
三 体 综 合 征 的 发 病 率
母亲的生育年龄（岁）
避免遗传患儿的出生—产前诊断
B超 检查
先天性畸分析 染色体遗传病
还有哪些预防措施呢？
禁止近亲结婚 近亲双方从共同祖先同一种致病基因的概率增加
遗传病 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病
遗
传
多基因遗传病
病
伴X染色体显性遗传病 伴Y染色体遗传病
染色体遗传病
多基因遗传病
举例： 唇裂、无脑 糖尿病 原发性高血压 精神分裂症等。 特点： 1、一般具有家族性倾向 2、遗传基因和环境共同作用。
功克遗传病 未来已来！
遗传病的诊断
01
03
遗传病的预防
02
遗传病的治疗
Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning
全球首例！PGT技术阻Schaaf-Yang综合征的新生儿在上 海国妇婴诞生！
染色体遗传病
举例： 21三体综合征 猫叫综合征等
可能的病因： 父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，21号 同源染色体未分离
遗传咨询
甲的姐姐患该病
02
乙的弟弟因拔牙出 系谱分析， 血不止刚确诊为轻 确定遗传方式
型血友病A型。
（基因H-h）
04 提出预防
措施
01 询问病史、 家族史， 病情诊断
03 再发风险率 估计
乳糖不耐受可通过控制饮 食治疗。
血友病对家庭的影响较大， 建议乙怀孕14周后，进行 产前诊断。
21
提倡适龄生育
三 体 综 合 征 的 发 病 率
母亲的生育年龄（岁）
避免遗传患儿的出生—产前诊断
B超 检查
先天性畸分析 染色体遗传病
还有哪些预防措施呢？
禁止近亲结婚 近亲双方从共同祖先同一种致病基因的概率增加
高中生物《人类遗传病和遗传病的预防》课件【精品】
遗传病的常见类型
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
单基因病 X连锁显性遗传病 一对等位基因控制 X连锁隐性遗传病
Y染色体遗传病
多基因遗传病 染色 体畸 变引 起 多对基因控制
染色体遗 传病 性染色体病
常染色体病
X连锁隐性遗传病
红 绿 色 盲
血友病
X连锁隐性遗传病
隔代相传 男患者多于女患者 女患者基因型为XhXh， 所以女病，其父其子必病
小丽
多基因遗传病
特征： 常表现出家族 性聚集现象 容易受环境影 响
资料：有糖尿病家族 史的人群，其糖尿病 患病率显著高于无家 族史人群。而父母都 有糖尿病者，其子女 患糖尿病的机会是普 通人的15～20倍。诱 发糖尿病的“外因” 有：热量摄取过多， 活动量下降，肥胖， 吸烟以及心理压力过 大等。反过来，避免 以上因素就可预防糖 尿病。
舅姨的孙子女
父亲
自己 子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
旁系血亲 具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一
源的亲属。 祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
外祖父母 母亲
兄弟姐妹
舅、姨
父亲
自己 子女
孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
是——X连锁 隐性遗传病
（可能）
无中生有 正常：病 男病，其母 为显性病 其女必病？
否——常染色 体隐性遗传病 是——X连锁 显性遗传病
（可能）
否——常染色 体显性遗传病
措施二：遗传咨询
病情诊断
遗传病的预防
沪科版高中生命科学第三册8.2《伴性遗传》ppt课件3
子代 22对+XX 1
22对+XY
：
1
ZW型性别决定 ♀
ZW
×
ZW型：鸟类、蛾蝶类
性染色体
♂ zz 同型
Z
W
♀ zw 异型 ♂ ZZ
1:
1
♂
ZZ
Z
♀
ZW
伴性遗传
1、概念：性染色体上的基因所控制的
性状表现与性别相联系的遗传现象叫 伴性遗传。如：人的色盲、血友病等 遗传。
色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在 于X染色体上，Y染色体上没有 ！
红绿色盲检查图
XX Y
同源区段
伴Y 非同源区段
伴X
B
b
2、伴性遗传的种类
a.伴X染色体—伴X显性和伴X隐性遗传 b.伴Y染色体
3、色觉基因型
性别
女
男
BB
Bb
bb
B
b
基因型
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
表现型
正常
正常 (携带者)
色盲
正常
色盲
4、家族中可能的婚配情况
① XBXB × XBY → 无色盲 ② XBXb × XBY → 男：50%，女：0 ③ XbXb × XBY → 男：100%，女：0 ④ XBXB × XbY → 无色盲 ⑤ XBXb × XbY → 男：50%，女：50% ⑥ XbXb × XbY → 都色盲
伴X隐性遗传病
研究性作业
1、如果某致病基因是伴X显性，其遗传特点是怎样的？ 2、如果某致病基因是伴Y遗传，其遗传特点是怎样的？ 3、如何判断人类遗传病的遗传方式？
编后语
• 常常可见到这样的同学，他们在下课前几分钟就开始看表、收拾课本文具，下课铃一响，就迫不及待地“逃离”教室。实际上，每节课刚下课时的几分 钟是我们对上课内容查漏补缺的好时机。善于学习的同学往往懂得抓好课后的“黄金两分钟”。那么，课后的“黄金时间”可以用来做什么呢？
高中生物第三册第8章遗传与变异8.4人类遗传病和遗传病的预防课件3沪科版
的。仅21三体综合征来看，我国出生的这种患儿就高达2万 人。
注意：我国遗传病率居高不下，给患者家庭和社会
带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的
发生，既与遗传因素(yīn sù)有关，还与环境污染有
关。
第十六页，共26页。
三、优生(yōu shēnɡ) 的概念 英国学者高尔顿在1883年首先提出了“优生(yōu
3.适龄 (shìlí女n子g最)生适于育生育(shēngyù)的年龄一般是24
~ 29岁。由于女子的自身发育要到24 ~ 25岁才 能完成，因此，过早生育(shēngyù)对母子健康 都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24 ~ 34妇女所生子女的发病率高出50
缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障
碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异
常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
•
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显
著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，
口腔中上(zhōnɡ shànɡ)腭也较高。此间医学遗传专家说，
4.青少年型糖尿病属于
[ B]
常染色体异常遗传病 B.多基因(jīyīn)遗传病
C.常染色体隐性遗传病 D. 胰岛素分泌亢进
第二十四页，共26页。
5.苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种-----
-----隐--性---遗---传--病-，决定这种病的基因位于------染常
色体上。患者(huànzhě)基因型（pp)正缺常少基--因---P--
-来诊断。
(huàyàn)
第二十五页，共26页。
作业(zuòyè)： 课后习题:练 习册P6
注意：我国遗传病率居高不下，给患者家庭和社会
带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的
发生，既与遗传因素(yīn sù)有关，还与环境污染有
关。
第十六页，共26页。
三、优生(yōu shēnɡ) 的概念 英国学者高尔顿在1883年首先提出了“优生(yōu
3.适龄 (shìlí女n子g最)生适于育生育(shēngyù)的年龄一般是24
~ 29岁。由于女子的自身发育要到24 ~ 25岁才 能完成，因此，过早生育(shēngyù)对母子健康 都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24 ~ 34妇女所生子女的发病率高出50
缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障
碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异
常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
•
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显
著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，
口腔中上(zhōnɡ shànɡ)腭也较高。此间医学遗传专家说，
4.青少年型糖尿病属于
[ B]
常染色体异常遗传病 B.多基因(jīyīn)遗传病
C.常染色体隐性遗传病 D. 胰岛素分泌亢进
第二十四页，共26页。
5.苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种-----
-----隐--性---遗---传--病-，决定这种病的基因位于------染常
色体上。患者(huànzhě)基因型（pp)正缺常少基--因---P--
-来诊断。
(huàyàn)
第二十五页，共26页。
作业(zuòyè)： 课后习题:练 习册P6