临床遗传基础理论
执业医师笔试考试大纲
执业医师笔试考试大纲
一、医学基础知识
1. 医学基础理论知识
2. 临床医学基础知识
3. 医学遗传学基础知识
4. 医学免疫学基础知识
5. 医学微生物学基础知识
6. 医学生物化学基础知识
7. 医学生理学基础知识
8. 医学病理生理学基础知识
二、临床医学知识
1. 临床诊断学知识
2. 临床内科学知识
3. 临床外科学知识
4. 临床儿科学知识
5. 临床妇产科学知识
6. 临床眼科学知识
7. 临床耳鼻喉科学知识
8. 临床口腔医学知识
9. 临床皮肤性病学知识
10. 临床精神病学知识
11. 临床神经科学知识
12. 临床急诊学知识
13. 临床影像学知识
14. 临床医学检验学知识
15. 临床放射学知识
16. 临床康复医学知识
17. 临床护理学知识
三、医学伦理学、法律与管理
1. 医学伦理学知识
2. 医学法律知识
3. 医学管理学知识
四、专科相关知识
根据执业医师所属专科的不同，还会有相应的专科相关知识考核，如：
1. 心血管病学知识
2. 呼吸病学知识
3. 消化病学知识
4. 内分泌学知识
5. 神经病学知识
6. 泌尿病学知识
7. 外科学相关知识
8. 儿科学相关知识
9. 妇产科学相关知识
10. 眼科学相关知识
11. 耳鼻喉科学相关知识
12. 口腔医学相关知识
13. 皮肤性病科学相关知识
14. 精神病学相关知识
15. 其他专科相关知识。
医学遗传学辅导教案
医学遗传学辅导教案一、教学目的医学遗传学是生物学和医学的交叉学科，主要研究遗传因素在疾病发生、发展和防治中的作用。
本教案旨在帮助学生了解医学遗传学的基本概念、原理和方法，掌握遗传病的发生机制、诊断、预防和治疗等方面的知识，提高学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1.医学遗传学的基本概念：基因、遗传、变异、突变等。
2.遗传物质的组成和功能：DNA、RNA、蛋白质及其在遗传中的作用。
3.遗传信息的传递和表达：中心法则、基因表达调控等。
4.遗传病的发生机制：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
5.遗传病的诊断：临床检查、实验室检查、生物信息学分析等。
6.遗传病的预防：优生优育、遗传咨询、基因治疗等。
7.遗传病的研究方法：家系调查、关联分析、基因敲除等。
三、教学方法1.讲授法：讲解基本概念、原理和方法，引导学生掌握医学遗传学的基本知识。
2.案例分析法：通过分析具体遗传病例，使学生了解遗传病的发生机制和防治方法。
3.讨论法：针对遗传病的诊断、预防和治疗等问题，组织学生进行讨论，提高学生的思辨能力。
4.实践法：安排实验室实践和临床实习，让学生亲自操作，巩固所学知识。
四、教学安排1.引言（1课时）：介绍医学遗传学的发展历程、研究内容和意义。
2.基本概念和原理（4课时）：讲解基因、遗传、变异等基本概念，阐述遗传信息的传递和表达。
3.遗传病的发生机制（6课时）：分析单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等的发生机制。
4.遗传病的诊断（4课时）：介绍临床检查、实验室检查、生物信息学分析等方法。
5.遗传病的预防（4课时）：讲解优生优育、遗传咨询、基因治疗等措施。
6.遗传病的研究方法（4课时）：介绍家系调查、关联分析、基因敲除等技术。
7.总结与展望（1课时）：总结本课程内容，展望医学遗传学的发展前景。
五、教学评价1.课堂表现：观察学生在课堂上的参与程度、提问和回答问题的情况。
2.作业完成情况：检查学生课后作业的完成质量，评估学生对知识的掌握程度。
遗传育种的科学基础
遗传育种的科学基础
遗传育种是一种利用遗传学原理和技术来改良动植物品种的方法。
它的科学基础主要包括以下几个方面：
1. 遗传学原理：遗传育种的核心是利用遗传学原理，通过选择、交配和育种等手段，改变生物体的遗传结构，从而提高其优良性状的表达。
遗传学原理包括基因遗传、孟德尔遗传定律、染色体遗传、基因突变等。
2. 生物统计学：生物统计学是遗传育种的重要工具，它可以帮助育种者分析和评估育种材料的遗传表现和遗传变异，从而选择最优的育种策略和方案。
3. 基因组学和生物信息学：随着基因组学和生物信息学的发展，育种者可以更加深入地了解生物体的基因组结构和功能，以及基因与性状之间的关系，从而更加精准地进行遗传育种。
4. 育种技术：遗传育种的技术包括选择育种、杂交育种、诱变育种、基因编辑等。
这些技术可以帮助育种者改变生物体的遗传结构，从而提高其优良性状的表达。
5. 种质资源保护和利用：种质资源是遗传育种的基础，它包括各种动植物的品种、品系和野生种。
保护和利用种质资源可以为遗传育种提供更多的遗传材料和育种方案。
总之，遗传育种的科学基础是多方面的，它涉及遗传学、生物统计学、基因组学、育种技术和种质资源保护等多个学科领域。
这些科学基础为遗传育种提供了理论和技术支持，推动了动植物品种的改良和优化。
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
医学遗传学分科及发展简史
例如：一院儿科 xxx教授----- Down综合征， 细胞遗传学诊断。
二院 儿保科 xxx教授----DMD、血友病、 性别异常
遗传教研室 xxx教授----DMD、血友病、
性别异常，分子遗传学诊断，无创性产前诊 断。
2
Down综合征 ---FISH诊断。
2、细胞遗传学Cytogenetic
1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。
同种属、不同细胞的杂交； 4/ 可施加各种因素进行实验研究。
5
应用十分广泛：
1/杂交进行基因定位研究，如 人 × 鼠——TK 酶基因定位；
2/细胞杂交与单克隆抗体的制备； 3/细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究，N X T—
—细胞失去肿瘤特征； 4/基因转移研究； 5/克隆羊、牛、猴、鼠及猪。
11、发育遗传学 Developmental genetics
研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、 组织、器官的形成的遗传机制和调控作 用。
15
12、行为遗传学 Behavior genetics
1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理 细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数 为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Paiter的 2n=48的结论。
1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的 开始。
低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程。
理论依据是1908年Hardy和1909年 Weinberg提出的遗传平衡定律。
11
8、免疫遗传学 Immunogenetics
遗传学基础知识点
遗传学基础知识点遗传学是生物学中的一个重要分支，研究个体间遗传信息的传递、表现和变异。
在遗传学的学习过程中，有一些基础知识点是必须要掌握的。
本文将围绕这些基础知识点展开讨论。
1. 遗传物质的本质遗传物质是指携带遗传信息的生物分子，主要包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，形成基因和染色体。
RNA则在蛋白质合成中起着重要作用。
2. 孟德尔遗传定律孟德尔是遗传学的奠基人，他根据豌豆杂交实验提出了一系列遗传定律，包括隔离定律、自由组合定律和性联和定律。
这些定律揭示了遗传物质的传递规律。
3. 遗传的分子基础遗传信息的传递和表达是通过DNA分子进行的。
DNA分子在细胞分裂时复制，通过核糖体和tRNA、mRNA参与蛋白质合成，从而实现基因的表达。
4. 遗传性状的表现遗传性状是由基因决定的，在有性繁殖中通过配子随机组合形成。
一对等位基因可以表现为显性和隐性，而性状的表现受到基因型和环境的影响。
5. 遗传变异基因在不同个体间可以发生变异，包括基因突变、基因互作和基因重组等。
这种变异是进化的基础，可以导致个体的遗传多样性。
6. 遗传病与遗传咨询遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。
遗传咨询是通过遗传学知识对个体的遗传信息进行评估和风险预测，提供个性化的健康建议。
通过对上述基础知识点的了解，可以更好地理解遗传学的基本原理和应用。
遗传学作为一门重要的生物学学科，为人类健康和生物多样性的研究提供了理论基础和实践指导。
希望本文能够对您的遗传学学习有所帮助。
《医学遗传与优生》课程标准
课堂教学条件要具备教材、多媒体、辅助教材、网络教学、图书馆藏书等。实训条件主要为实训中心共用实训 室、见习和实习医院、案例分析等。
（五）教材选用及编写建议
教材应围绕学习目标，注重理论联系实际，突出两强两精（强应用、精理论,强实际需要，精学科架构），针对 助产专业特点，突出以人为本，体现人文精神,体现职业教育的职业化和实践性。内容设置主要包括学习目标、情景 引例或病案引例、教材主题内容、知识链接、知识拓展、典型病例、参考资源、复习思考题等栏目。教材要与职业 需求和时代发展相适应，深挖人文素养教育，增加案例分析，内容表达精炼、准确、科学。教材形式应图文并茂、 语言生动、版式活泼,符合高职学生的学习特点。建议每章后有概括性的小节。
医学遗传与优生课教学方法应充分体现助产专业特色，结合学生的特点，运
用“任务导向法”、“项目驱动法”、“课堂讨论法”、“情境教学法”、“角色扮演法”、“案例教学法”等方式方法组织教 学，培养学生职业能力和职业素质。推行现代化教学手段，推动信息化与职业教育深度融合。多种教学方法和手段 的灵活使用，将理论和实践紧密结合，提高教学效果。
防，并能将学到的知识应用到实际工作中从而为学生将来的临床工作打下坚实的基础，因此在理论教学中运用 病例导入式教学法，吸引学生的注意力，充分调动学习积极性和主动性，加深对内容的理解。采用现代化的教学手 段，有效提高学生的理解能力和接收能力，使静态的图片动态化，使枯燥的知识形象话加深学生的理解和记忆。加 强实验教学的改革，本课程是一门实验性很强的课程，通过实验课加深理论知识的理解，锻炼学生动手能力、提高 观察、分析和解决问题的能力和团队协作精神。首先优化实验教学内容，其次抓紧实验教学过程。积极开展医学遗 传与优生的第二课堂加强临床能力的培养。在遗传咨询、染色体病的诊断以及优生优育方面，在实际应用中使遗传 学知识得到了巩固和提高。
遗传(1)
遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。
Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
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《中华人民共和国母婴保健法实施办法》
中华人民共和国国务院朱镕基令（第308号）
2001年6月20日起实施 第十七条 ……。医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传疾病的， 应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人 说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。 第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断： （一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺 陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
（1866—1945）
美国进化生 物学家，遗传学 家和胚胎学家。 以果蝇为主要研 究材料，证明基 因在染色体上， 发现了连锁交换 遗传定律， 1928 年出版了《基因 论》。于 1933 年 由于发现染色体 在遗传中的作用， 赢得了诺贝尔生 理学或医学奖。
第一节 孟德尔的“分离定律” （law of segregation)
国内外公认“产前诊断与终止妊娠”是阻止严重遗传病和相 关精神病患儿出生、保障出生人口质量唯一有效的方法(8）。
终止妊娠
保障出生人口质量
2、通过诊断与产前诊断 （遗传学和超声等） 1、根据监测“突发数据”， 查明诱因采取相应措施：
如孕妇停服反应停（沙利度胺）防止 海豹畸形儿的发生；孕妇服用叶酸降 低神经管缺陷儿的出生等。
国内外公认“产前诊断与终止妊娠”是阻止严重遗传病和相 关精神病患儿出生、保障出生人口质量唯一有效的方法（3）。
第十八条 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明
情况，并提出终止妊娠的医学意见： （一）胎儿患严重遗传性疾病的；
（二）胎儿有严重缺陷的；
（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全 或者严重危害孕妇 健康的。
验。F1只表现1个性状（如紫色、腋生、高植株、饱满、绿色、黄色、圆形）。孟德尔把
F1中显现出来的性状，叫显性性状（dominant character)，如高茎等；未显现出来的性状， 叫做隐性性状（recessive character)，如矮茎等。F1自交、F2出现了两种相对性状，其显 性性状与隐性性状的比例都接近于3:1（如下图）。
国内外公认“产前诊断与终止妊娠”是阻止严重遗传病和相 关精神病患儿出生、保障出生人口质量唯一有效的方法（5）。 2005年世界卫生组织执行委员会第 一 一 六届会议 《控制遗传病》秘书处的报告
（临时议程项目4.1）（2005年4月21日） 1.近 20 年遗传学知识的发展明确了一个事实，即传统的遗传病类别只代表遗 传因素特别明显的那些疾病，而事实上，疾病可按代表各种遗传因子和环境的作 用系列排列。对于遗传知识有益的应用仍在发展，预计今后遗传学将“ 对公共 卫生领域作出重大贡献”。 2. 基因之间及与环境因素的相互作用与人类健康和疾病紧密相关。… …。有 关文献记载，先天性畸形通常与遗传病相关，因为二者均可能在怀孕、分娩或幼 儿期出现。临床遗传学已为患有上述两类疾病的人提供了服务，……。 3. 一些遗传病， ……。对于隐性遗传来说，仅携带一个致病基因的杂合子可 能不会受到影响，甚至可能受益；例如，携带镰状细胞疾病和地中海贫血基因的
出生缺陷 监测
出生缺陷发生率我国约 50‰ 发达国家约25‰ － 60‰
药物、饮食、手术、 康复等治疗措施
提高生存率 增加人群中致病基因 的频率（遗传负荷）
有的隐性致病基因携带者可 能在某种外界条件下取得生 存优势，如镰状细胞贫血病 和地中海贫血的基因杂合子 不感染疟疾，这种环境压力 给他们带来了生殖优势。隐 性基因杂合子之间婚配，将 出生1/4的患儿，从而增加 患儿出生率，降低人口素质， 这就是这两种病在广东、广 西高发的历史原因
临床遗传学基础理论
（全国染色体病诊断、产前诊断进修班）
湖南家辉遗传专科医院、 湖南-中国遗传医学中心 国家生命科学与技术人才培养基地 医学遗传学国家重点实验室
夏家辉
2013年11月26日
第一章
遗传病的定义
“ 遗 传 病 ” 是 由 于 遗 传 物 质 DNA 突 变 ( 包 括 染 色 体畸变与基因突变 ) 所致的疾病。
捷克共和国 （奥地利）人， 是遗传学的奠基 人。他通过豌豆 杂交实验，发现 了遗传的分离定 律和自由组合定 律。1865年2月8 日和3月8日宣读 了《植物杂交的 试验》论文，被 誉为现代遗传学 之父。 孟德尔（Gregor. Mendel） (1822-1884) 摩尔根（Thomas Morgan）
第七章附则：
严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧 失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。
有关精神病，是精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。
产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。
国内外公认“产前诊断与终止妊娠”是阻止严重遗传病和相 关精神病患儿出生、保障出生人口质量唯一有效的方法（4）。
新生儿 筛查
筛查与监测数据主要用于掌 握当地基本情况，提示与发现 异常诱因，为国家制定干预政 策提供依据
国家投入将越来越 大，负担越来越重
应该通过立法，规定 接受治疗的患儿 ，生育 时必须行产前诊断，否 则违返了《母婴保健法》
第二章
遗传规律
遗传规律包括1865年孟德尔发现的分离定律、自由组 合定律和1928年摩尔根等发现的连锁、交换定律。
约50%的遗传病是由于如下各种“致突变因素”作用于精子、卵子和早期卵裂球 的细胞核和线粒体DNA，引起上百万亿种类型的“基因突变或染色体畸变”所致。
物理因素
机体代谢产物 （各种射线、紫外光、温度等）
生物因素
（病毒、细菌等）
化学因素
碱基类似物（ 5-溴尿嘧啶等）、化学诱变剂（烷化剂、亚硝酸盐及羟胺等）、 诱变化合物（原黄素，吖黄素和吖啶黄等）、抗生素、秋水仙素等
精子发生
卵子发生
精原细胞
卵原细胞 初级 卵母细胞
基因突变
（基因病）
初级 精母细胞
碱基的转换和颠换
中期 I
பைடு நூலகம்出生前行产前诊断
第一次成熟分裂
第 I 极体
碱基的缺失、插入、重复、 移位
次级 精母细胞
中期 II
次级 卵母细胞
染色体畸变
（染色体病）
第二次成熟分裂
精细胞 卵细胞 第 II 极体 极体
精子
卵子
辐射诱变
性状 亲代（P） F1代 705:224 651:207
(杂交) 高茎 矮茎
F2代 3.15:1 3.14:1
787:277 882:299
不饱满
2.84:1 2.95:1 2.82:1 3.01:1 2.96:1
(自交)
高茎
428:152
6022:2001 5474:1850
除线粒体遗传病主要由母方遗传外，其他类型在亲子间严格按照分离律、 自 由组 合律 、 连 锁与交 换律三 大遗传 规律遗 传 。 其 中约 50% 是 由于 带有 DNA 突变的父母遗 传的；约 50% 是在父母的精 子 、卵 子 形 成 中或受精卵早期分裂 中新发生的 DNA 突变所致。
突变
正常
正常男性染色体及其核型 一条染色体是一个DNA分子 示基因突变
“豌豆”是一种严格自花授粉的植物，即在开花前已完成授粉，在自
然状态下一般都是纯种。不同的性状（ character）和同一性状的不同表 现类型即相对性状（relative character）能稳定遗传给后代。
孟德尔选择如下七 组具有不同相对性状的“豌豆”品种（高植株、矮植株；紫色、白 色；腋生、顶生；饱满、不饱满；绿色、黄色；圆形、皱缩 ）进行人工杂交（ cross）试
国内外公认“产前诊断与终止妊娠”是阻止严重遗传病和相 关精神病患儿出生、保障出生人口质量唯一有效的方法（7）。
10. 在所有国家中，将基本遗传咨询纳入初级卫生保健都是必要和可行 的。遗传咨询对于保护个人或夫妇的自主权以及履行其充分获得有关疾病和 现有选择方案方面信息的权利至关重要。遗传咨询必须考虑到文化、宗教以 及个人或夫妇的道德观念。遗传咨询工作性质的核心是宣传教育、自愿和非 规定性。主要目的是使面临遗传危险的个人能够根据他们的自身价值观作出 自己的知情决定，然后准备作出选择。因此，如果遗传咨询工作的目的是鼓 励自主决策，则应顾及到男子和妇女在社区中的作用。除了专业的遗传咨询 服务之外，作为病人教育的一个组成部分，培训规划应确保所有的医务人员， 从护士到医生，均能讨论与广泛的病理学相关的遗传信息。 12. 除了用于诊断少数慢性非传染病或传染病（例如家族性大肠腺肿瘤和 利什曼病）之外，脱氧核糖核酸技术在医学方面的主要应用是诊断遗传病。 然而，被确定的基因数量迅速增多，基因诊断和遗传咨询的范围在扩大，这 种情况扩大了医学遗传学服务的应用并增加了它的重要性，它应成为所有社 区卫生系统的一个组成部分。一些决策者错误地认为，与昂贵的高技术实验 室设备相关联的医学遗传学服务不是发展中国家的优先重点。事实上，脱氧 核糖核酸诊断方法在过去 10 年已从根本上简化，最新的方法有可能开展简 单和迅速的诊断。即便在资源匮乏的环境中也可将公众教育和遗传咨询以及 很多遗传诊断手段纳入初级保健中。
人可能不会感染疟疾。这个例子表明，环境压力可能给一种基因的携带者带来生
殖优势并使这种基因更加常见。
国内外公认“产前诊断与终止妊娠”是阻止严重遗传病和相 关精神病患儿出生、保障出生人口质量唯一有效的方法（6）。
4. 遗传病在严重程度上可存在着差异，从出生前即为致命到需要 持续的控制；它们的发病期涵盖从婴儿期至老年期的所有生命阶段。 然而，在出生时即出现的遗传病则尤其不堪负重，因为它们可能造成 早逝或终身的长期发病。全球范围，每年至少有 760 万儿童出生时带 有严重的遗传或先天性畸形；其中 90%出生在中等和低等收入国家。 很难收集精确的患病数据，特别是在发展中国家，这是由于疾病的差 异很大，而且很多病症未得到诊断。在发达世界，遗传和先天性疾病 是婴儿和儿童期死亡的第二位最常见的原因，出生罹患率为 25‰ 60‰，这一比例随着数据的更加全面会有所升高。 5. 所有的人都可能罹患基因突变的疾病。然而，某些社区遗传病 患病率的增高是由于一些社会或文化因素所致。这类因素包括近亲结 婚的传统，这种婚姻造成常染色体隐性遗传率的增高，其中包括先天 性畸形、死胎或弱智。此外，生育年龄超过35岁与增加后代中染色体 异常的频率有关。