DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系解读
杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联
杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联季苏琼;李悦;王琼;孟丽娟;卜碧涛【摘要】目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联.方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点.结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等.多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69％),DMD基因缺失40例(76.9％),重复8例(15.3％).基因突变发生在外显子45～55 22例(40.74％),2～19区域10例(19.23％).48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5％).结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构.基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重.【期刊名称】《神经损伤与功能重建》【年(卷),期】2016(011)001【总页数】5页(P31-34,45)【关键词】进行性肌营养不良;杜氏肌营养不良症基因;多重链接探针依赖扩增技术;基因缺失;基因重复【作者】季苏琼;李悦;王琼;孟丽娟;卜碧涛【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030【正文语种】中文【中图分类】R741;R746.2杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，一般为男孩发病。
全世界活产男性新生婴儿中的发病率约为1/3 600[1]，患者出生时多无症状，多在3～5岁发病，起病隐匿[2]。
杜氏肌营养不良症(DMD)
杜氏肌营养不良(DMD)属于X 连锁隐性遗传病， 是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/3 500 活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见， 且症状较轻。D M D 发病年龄偏小，起病隐袭， 病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者 常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性 肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大多 在20岁左右死于心肺衰竭。患儿由卧到站立有特 殊的过程（Gower征），走路为鸭型步态。
DHPLC技术是通过离子对反向液相色谱分析来区分异 源双链核酸分子及同源双链核酸分子DNA片段,筛查 DNA的变化,且不需要放射性同位素及溴化乙啶凝胶, 相对高效、经济、自动化程度高。
抗肌萎缩蛋白不同程度的缺乏是DMD基本病理基础, 因此对DMD患者或携带者除基因水平上检测,还可从 蛋白水平上进行抗肌萎缩蛋白检测。国内学者已用免 疫荧光技术检测抗肌萎缩蛋白,发现它有助于DMD或 其他类型患者的临床诊断。
多重PCR方法可检测到缺失型男性患者,对女性携带者 及非缺失型突变患者无能为力。目前应用STR-PCR技 术进行连锁分析已成为非缺失型DMD家系连锁分析的 首选技术。
此方法在有先证者的家系或先证者已故但有肯定携带 者的家系中较有价值,而先证者已故的散发病例意义不 大,是一种概率性诊断,只有选择的STR位点越多,其分析 结果越可靠。
• 多态性连锁分析（RFLP) • 变性梯度凝胶电泳（DGGE) • 单链构象多态性分析（SSCP） • DNA芯片(DNA chip)
DMD为XR遗传病 女性携带者中约有1/3血清肌酐正常 核型为 Ⅲ-1核型为
XAXa
XAXA
前概率
1/2
1/2
条件概率 1/3
杜氏肌肉营养不良症 基因型
杜氏肌肉营养不良症基因型杜氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种常见的遗传性疾病，主要由位于X染色体上的DMD基因突变引起。
本文将围绕杜氏肌肉营养不良症的基因型展开讨论，并介绍相关的病理生理特点、临床表现和治疗方法。
杜氏肌肉营养不良症的基因型为X染色体上DMD基因的突变。
正常情况下，DMD基因编码肌肉中的一种蛋白质——骨骼肌肉特异性肌钙蛋白（dystrophin）。
然而，在DMD患者中，由于基因突变导致DMD基因无法正常表达，或者表达的蛋白质质量和数量异常，从而导致肌肉营养不良和进行性肌肉退化。
DMD基因突变主要表现为基因缺失、插入、替代等类型的突变。
最常见的突变类型是基因缺失，其次是基因插入和基因替代。
这些基因突变导致DMD基因的正常功能受损或丧失，进而影响肌肉细胞的正常功能。
杜氏肌肉营养不良症的病理生理特点主要包括肌肉营养不良、肌纤维变性和肌肉退化。
由于缺乏或异常表达的骨骼肌特异性肌钙蛋白，肌肉细胞无法正常维持其结构和功能。
这使得肌肉细胞易受损，不能承受正常的运动负荷，导致肌肉的进行性退化和肌肉弱化。
杜氏肌肉营养不良症的临床表现主要包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉僵硬、步态异常等。
患者常常在儿童期出现肌无力症状，如站立和行走困难。
随着疾病的进展，肌肉萎缩和肌肉僵硬逐渐加重，导致患者日常生活和运动能力的丧失。
杜氏肌肉营养不良症的治疗主要是对症治疗和支持疗法。
早期诊断和干预对于延缓病情进展具有重要意义。
物理治疗和康复训练可以帮助患者保持肌肉功能，减轻肌无力和肌肉萎缩的程度。
此外，药物治疗也是一种常用的方法，如糖皮质激素和肌肉营养增强剂等，可以帮助改善肌肉力量和功能。
近年来，基因治疗成为杜氏肌肉营养不良症治疗的新方向。
基因编辑技术的发展为修复DMD基因突变提供了可能。
例如，利用CRISPR-Cas9系统可以精确编辑DMD基因，恢复其正常功能。
这种基因治疗方法有望为杜氏肌肉营养不良症患者带来希望和改善。
怎么看懂dmd基因检测报告
怎么看懂dmd基因检测报告
DMD基因检测报告是一份关于Duchenne肌营养不良症（DMD）的基因
检测结果的文件。
要读懂DMD基因检测报告，可以按照以下步骤进行：
1. 了解报告的结构：一份完整的DMD基因检测报告通常包括以下几个部分：样本信息、检测方法、基因变异解读等。
2. 查看样本信息：这部分内容通常包括被检测者的姓名、年龄、性别、样本来源等信息。
这些信息有助于确保报告与正确的个体匹配。
3. 关注检测方法：这部分描述了基因检测所采用的技术和流程。
了解检测方法有助于理解结果的可靠性和准确性。
4. 查看基因变异解读：这是报告的核心部分，其中列出了被检测基因的所有变异，并对每个变异进行了解读。
每个变异都会被注明其在基因中的位置、可能的影响以及是否为已知的疾病相关变异等信息。
5. 关注结论与建议：报告的结论部分通常会总结被检测者的基因变异情况，并给出是否携带DMD相关变异的判断。
同时，还会提供与被检测者情况相关的医学建议或下一步的诊疗建议。
6. 注意异常指标：如果报告中出现了异常的指标，如特定的基因变异或生化指标，这可能意味着被检测者存在患DMD的风险。
这种情况下，应寻求医生的进一步咨询和评估。
7. 保存并备份报告：为了方便查阅和保存相关数据，建议将基因检测报告保存在安全可靠的地方，如电子设备或云存储。
总的来说，阅读DMD基因检测报告需要具备一定的生物医学知识背景，以便准确理解和解释检测结果。
如果你对报告的内容有任何疑问或不确定的地方，建议咨询专业的医学遗传学专家或医生进行解读和评估。
怎么看懂dmd基因检测报告
怎么看懂dmd基因检测报告全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：怎么看懂dmd基因检测报告近年来，随着医学科技的不断进步，基因检测逐渐成为一种重要的健康管理工具。
在基因检测中，dmd基因的检测尤为重要，因为这个基因与杜克内尔肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）有密切关联。
而要正确理解和解读dmd基因检测报告，则需要一定的专业知识和技巧。
本文将为大家介绍如何看懂dmd基因检测报告，帮助大家更好地了解自身的基因状况。
要了解dmd基因检测报告，首先需要了解一些基本的知识。
dmd 基因位于X染色体上，是编码一种叫做dystrophin的蛋白质的基因。
这种蛋白质在肌肉细胞中起着非常重要的作用，能够维持肌肉细胞的结构和功能。
如果dmd基因发生突变或缺失，就会导致肌肉细胞受损，最终导致DMD疾病的发生。
在进行dmd基因检测时，实验室通常会对样本中的dmd基因进行测序分析，从而检测出有无突变或缺失。
检测报告通常会包括以下几个方面的信息：1. 基因突变类型：检测报告会详细列出检测到的突变类型，比如缺失、插入、错义突变等。
不同类型的突变会对疾病的发病风险和临床表现产生不同的影响。
2. 突变位置：报告还会指明突变发生的具体位置，有时还会提供基因组坐标或AA序列号。
这有助于进一步研究突变的影响和机制。
3. 突变的临床意义：报告通常会对检测到的突变进行解读，说明该突变对DMD的风险或临床表现有何影响。
一些高风险的突变可能会导致患者早期发病或病情严重。
4. 检测结果：报告会总结出是否检测到了dmd基因的突变，以及检测结果所带来的风险或建议。
要正确理解和解读dmd基因检测报告，需要具备一定的专业知识和技能。
以下是一些建议：1. 寻求专业指导：如果您对dmd基因检测报告不理解，可以咨询专业遗传顾问或医生帮助解读。
他们有经验和专业知识，可以为您解释报告中的复杂内容。
2. 关注突变类型和位置：要仔细研究报告中关于突变类型和位置的信息，了解突变的具体影响和可能风险。
DMD
假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）( OMIM 310200 ) 。
是最常见的一类进行性肌营养不良症。
患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。
主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
通常5岁左右发病。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
一、概述假肥大型肌营养不良症（DMD），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）( OMIM 310200 ) 。
是最常见的一类进行性肌营养不良症。
治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
假肥大型肌营养不良症临床分型认识假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良：1、杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的x性连锁隐性遗传性肌病，由Duchenne(1868)首先描述，发病率约为1/3500活男婴．无地理或种族间明显差异。
患儿多呈明确家族性，有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3患儿由新的基因突变所致病。
临床表现是：患儿均为男性，多在3.5岁发病；起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚（15个月后），开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢；骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步；由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立．称为GowerS征，为本病的特征性表现；肩胛带肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛，当双臂前推时尤为明显；一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大见于90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等；也可见轻度面肌无力，但发音、吞咽、眼肌运动不受累；由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。
进行性肌营养不良症的科普知识PPT
进行性肌营养不良症的生活管理 营养支持
均衡的饮食和适当的营养补充可以帮助维持 体重，减少对肌肉的负担。
建议咨询营养师制定个性化饮食计划。
进行性肌营养不良症的生活管理 心理支持
面对疾病的挑战，患者及其家庭可能需要心 理支持和咨询。
心理辅导有助于应对焦虑和抑郁情绪。
进行性肌营养不良症的生活管理
家庭与社会支持
家人和朋友的支持对患者的心理健康和生活 质量至关重要。
加入支持小组可以提供情感上的帮助和信息 共享。
进行性肌营养不良症的前景
进行性肌营养不良症的前景 研究进展
目前，科学家正在研究基因治疗和干细胞治疗等 新疗法，希望能找到治愈DMD的方法。
这些研究仍在进行中，尚未广泛应用。
进行性肌营养不良症的前景 预防措施
基因检测可以确认DMD基因突变，从而确诊 。
进行性肌营养不良症的诊断 影像学检查
肌肉MRI可以帮助评估肌肉的损伤程度和变化 。
这种检查可以提供更直观的肌肉状态信息。
进行性肌营养不良症的治疗
进行性肌营养不良症的治疗 药物治疗
目前没有治愈DMD的方法，但某些药物可以减缓 病情进展，如皮质类固醇。
这些药物可以帮助维持肌肉力量和功能。
对于携带者，基因咨询可以帮助了解遗传风险， 制定生育计划。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
进行性肌营养不良症的前景 社会关注
提高公众对DMD的认识，有助于增强社会对患者 的支持和理解。
支持相关组织和活动可以促进研究和患者福利。
谢谢观看
进行性肌营养不良症的治疗 物理治疗
物理治疗有助于改善肌肉力量、灵活性和功能， 减缓肌肉萎缩。
常见的物理治疗手段包括运动训练和按摩。
怎么看懂dmd基因检测报告
怎么看懂dmd基因检测报告全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：随着生物技术的不断发展，基因检测已经成为一种常见的方式来了解个体的遗传特征和疾病风险。
DMD（Duchenne muscular dystrophy）基因检测是一种用于检测患有杜兴氏肌萎缩症（Duchenne muscular dystrophy）遗传性疾病的检测方法。
了解如何看懂DMD 基因检测报告对于患者和家属来说是非常重要的，可以帮助他们更好地了解患病风险和未来的治疗方向。
要理解DMD基因检测报告，我们需要了解一些基本的遗传知识。
杜兴氏肌萎缩症是一种由于DMD基因突变导致的遗传性疾病，通常会导致肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
DMD基因位于X染色体上，因此主要影响男性。
检测报告中通常会包含基因突变的具体信息，包括发生的位置、类型和对应的致病性。
当阅读DMD基因检测报告时，需要注意以下几个方面：1. 检测结果：报告中会显示具体的检测结果，包括是否患有DMD基因突变。
一般来说，如果检测结果为阳性，即表示携带有致病性突变，存在患病的风险。
如果检测结果为阴性，则表示未发现有相关的致病性突变，较少患病的可能性。
2. 遗传风险：DMD基因遗传疾病通常呈X连锁显性遗传。
男性携带有致病性DMD基因突变的患病风险较高，女性携带1个突变的患病风险较低，但有可能成为携带者并传递给下一代。
3. 患病风险评估：报告中可能会包含有关患病风险的具体评估，包括患病的可能性、发病年龄、疾病的临床表现等信息。
这些评估可以帮助患者和家属更好地了解疾病风险和预防措施。
4. 与医生沟通：在阅读DMD基因检测报告时，如果有任何疑问或不明白的地方，建议及时与医生进行沟通。
医生可以根据具体的检测结果为患者提供个性化的建议和治疗方案。
了解如何看懂DMD基因检测报告对患者和家属来说是非常重要的。
通过对报告中的信息进行逐步分析和理解，可以帮助患者更好地了解自己的遗传特征和患病风险，从而制定有效的预防和治疗方案。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系
全部作者：
申本昌张成
第1作者单位：
中山大学附属第1医院
论文摘要：
DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良，DMD基因突变包括缺失或重复以及点突变，1般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生，而不破坏“阅读框”的框内突变则引起BMD，但也有例外情况，外显子跳跃和无义介导的RNA衰减使DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系变得复杂化，不能仅靠突变的类型来判断肌营养不良症的严重程度。
关键词：
DMD/BMD；缺失/重复；外显子跳跃；无义介导的RNA衰减远程下载论文(免费PDF论文全文)
发表日期：
2006年04月28日
同行评议：
（暂时没有）
综合评价：
（暂时没有）
修改稿：。