基因突变讲解
基因突变名词解释微生物

基因突变名词解释微生物
基因突变是指生物体的基因序列发生的改变。
它可以是单个碱基对的改变、插入或删除碱基对,或者是更大范围的基因重排或基因片段的引入。
基因突变可以导致基因功能的改变,进而影响生物体的性状和表现。
微生物是一类极小的生物体,包括细菌、真菌、原生动物和病毒等。
它们广泛存在于自然环境中,有些对人类和其他生物有益,有些则会引起疾病。
微生物具有巨大的生物多样性,对环境的生态系统功能和人类健康具有重要影响。
在微生物中,基因突变可以是自然发生的,也可以是人为引起的。
自然突变是在基因复制和传递过程中发生的错误,包括点突变、插入突变和缺失突变等。
人为引起的基因突变则是通过基因编辑技术,如CRISPR-Cas9,有意识地改变微生物的基因序列,以获得特定的性状或功能。
基因突变在微生物中可以导致各种生物学变化。
例如,细菌的抗生素抗性通常是由基因突变引起的,使它们能够抵抗抗生素的作用。
此外,微生物的代谢能力和病原性等特性也可能因基因突变而发生改变。
因此,研究微生物基因突变对于深入理解微生物的生物学特性和开发新的治疗方法具有重要意义。
《基因突变》 讲义

《基因突变》讲义一、什么是基因突变基因突变,简单来说,就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
我们每个人的身体都是由无数个细胞组成的,而在每个细胞的细胞核中,都存在着携带遗传信息的染色体。
染色体由 DNA 组成,DNA 则是由一个个碱基对按照特定的顺序排列而成。
就好像是一本长长的密码书,碱基对的排列顺序决定了生命的各种特征和功能。
当这本“密码书”中的某些碱基对发生了变化,比如增添、缺失或者替换,就会导致基因发生突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中,也可以发生在体细胞中。
二、基因突变的原因基因突变的产生,往往有着多种原因。
首先,自然环境中的一些因素可能导致基因突变。
例如,紫外线、X 射线等各种辐射,它们能够直接损伤 DNA 分子的结构,从而引发基因突变。
还有一些化学物质,像亚硝酸盐、黄曲霉素等,它们能够与DNA 发生反应,改变碱基对的组成和排列。
其次,生物体内自身的一些因素也可能引起基因突变。
在 DNA 复制的过程中,偶尔会出现错误,导致碱基对的配对不正确。
另外,细胞内的一些代谢产物或者活性氧分子,也有可能对 DNA 造成损伤。
此外,病毒的感染也可能导致基因突变。
病毒在侵入细胞后,其遗传物质可能会整合到宿主细胞的染色体中,从而引起基因结构的改变。
三、基因突变的类型基因突变的类型多种多样。
点突变是其中比较常见的一种类型,也就是单个碱基对的替换、增添或者缺失。
比如说,原本的碱基对是 AT,变成了 GC,这就是碱基对的替换。
还有一种是缺失突变,比如一段DNA 序列中的几个碱基对不见了。
插入突变则是在原本的 DNA 序列中插入了新的碱基对。
此外,染色体结构的变异也属于基因突变的范畴,比如染色体的缺失、重复、倒位和易位等。
四、基因突变的特点基因突变具有一些显著的特点。
首先是随机性。
基因突变可以发生在生物体发育的任何时期,也可以发生在细胞内的任何一个基因上。
其次是低频性。
在自然状态下,基因突变的频率通常是很低的。
基因突变什么意思

基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成,或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己,但这种稳定性是相对的。
基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变,对生物的生长与发育往往是有害的。
可能会导致基因原有功能丧失;基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏;性状变异、个体发育异常,生存竞争与生殖能力下降,甚至有更严重的后果。
突变的有害和有利性是相对的,在某些情况下,基因突变的有害与与有利性可以转化。
如抗逆性突变是有利的,又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。
2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性,无论是低等生物还是高等生物,都有可能发生基因突变。
包括自然突变和人工诱变突变。
但是在自然状态下,突变也是极为稀有的,野生型基因以极低的突变率发生突变。
3、基因突变的随机性和不定向性(1)基因突变的随机性①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中,且前者一般不会传递给后代,而后者可通过生殖细胞传递给子代。
此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分,也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。
②时间上的随机,基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段,甚至在趋于衰老的个体中也容易发生,如老年人易得皮肤癌等。
(2)基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生,即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
4、基因突变的重复性和可逆性(1)基因突变的重复性是指已经发生突变的基因,在某种条件下,还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
也就是说,任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。
(2)基因突变的可逆性,基因突变的发生方向是可逆的。
5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近,往往会发生相似的基因突变。
《基因突变》 讲义

《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的长河中,基因就像是生命的蓝图,决定着生物的各种特征和功能。
而基因突变,简单来说,就是基因这个生命蓝图发生了改变。
基因是由 DNA 分子中的碱基序列组成的,就像一段复杂的密码。
正常情况下,基因的碱基序列是相对稳定的,但在某些特定的条件下,比如受到外界环境因素的影响,或者在细胞分裂过程中的错误,基因的碱基序列可能会发生变化,这就是基因突变。
基因突变可以发生在一个基因的一小部分,也可能涉及整个基因甚至多个基因。
它可能导致基因所编码的蛋白质的结构和功能发生改变,从而影响生物的表型特征。
二、基因突变的类型基因突变的类型多种多样,常见的有以下几种:1、点突变这是基因突变中较为常见的一种类型。
点突变指的是基因中的单个碱基发生了替换,比如一个 A 碱基变成了 C 碱基。
这种小小的变化可能会对基因的表达产生重大影响。
如果这个点突变发生在基因的编码区,可能会导致编码的氨基酸发生改变,进而影响蛋白质的结构和功能。
2、插入突变指在基因中插入了额外的碱基序列。
这就好像在一段原本正常的文字中插入了一些新的字符,可能会打乱整个句子的意思。
插入突变可能会导致基因的阅读框发生改变,从而使蛋白质的合成出现异常。
3、缺失突变与插入突变相反,缺失突变是基因中的一部分碱基序列丢失了。
这可能会导致基因编码的蛋白质缺失一部分结构,影响其正常功能。
4、染色体突变染色体是基因的载体,染色体突变包括染色体结构的改变,如染色体的缺失、重复、倒位、易位等;也包括染色体数目的改变,如单体、三体等。
染色体突变往往会影响多个基因,其影响范围比单个基因的突变要广泛得多。
三、基因突变的原因基因突变的发生不是偶然的,而是由多种因素共同作用的结果。
1、物理因素例如紫外线、X 射线等辐射。
这些辐射能量较高,能够直接作用于DNA 分子,导致碱基的损伤、链的断裂等,从而引发基因突变。
2、化学因素一些化学物质,如亚硝胺、黄曲霉素等,具有致突变作用。
基因突变定义

基因突变定义基因突变定义基因突变是指基因序列发生永久性改变的现象,这种改变可以影响基因的功能、表达或调控。
基因突变通常是由DNA序列中的一些错误或损伤所引起的,这些错误或损伤可能是自然发生的,也可能是由环境因素引起的。
1. 基本概念1.1 基因基因是指位于染色体上、能够编码RNA或蛋白质的DNA序列。
一个基因可以包含多个外显子和内含子,其中外显子编码蛋白质,内含子则在转录过程中被剪切掉。
1.2 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。
突变可以影响一个或多个基因,也可以影响染色体结构和数量。
2.1 点突变点突变是指单个核苷酸(A、T、C、G)在DNA序列中发生改变。
点突变分为三种类型:错义突变、无义突变和同义突变。
2.1.1 错义突变错义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代,导致编码的氨基酸改变。
这种突变可以影响蛋白质的结构和功能。
2.1.2 无义突变无义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代,导致编码的氨基酸被终止密码子所取代。
这种突变会导致蛋白质合成提前终止,从而影响蛋白质的结构和功能。
2.1.3 同义突变同义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代,但不会改变编码的氨基酸。
这种突变一般不会影响蛋白质的结构和功能。
插入/缺失突变是指DNA序列中添加或删除了一些核苷酸,导致序列发生改变。
这种突变可以影响外显子和内含子之间的剪切位点,从而影响蛋白质合成过程。
2.3 倍体数目异常倍体数目异常是指染色体数目发生改变,包括染色体缺失、多余或重复等情况。
这种突变会影响基因组的稳定性和表达。
3. 基因突变的影响3.1 影响基因功能基因突变可以改变DNA序列,从而影响基因的表达、调控和功能。
这种改变可能导致蛋白质结构和功能发生改变,也可能导致蛋白质合成受到抑制或提前终止。
3.2 导致遗传疾病一些基因突变与遗传疾病有关。
例如,囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常见的遗传性疾病,该基因编码一种跨膜离子通道蛋白质。
遗传学-基因突变

5.致死突变(lethal mutation):
是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变:在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变:在纯合时方有致死作用 6.条件致死突变(conditional lethal mutation): 指在某些条件下能存活,而在某些条件下 表现致死效应。
(五)突变的性质
表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例) 无义突变 DNA TAC→TAA , TAG ↓ ↓ ↓ ↓ RNA UAC UAA UAG ↓ ↓ ↓ ↓ aa Tyr Och Amb 同义突变 TAC → TAT ↓ ↓ UAC UAU ↓ ↓ Tyr Tyr 错义突变 TAC→ TCC ↓ ↓ UAC UCC ↓ ↓ Tyr Ser
一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA 水平的改变成为碱基替换(base subtitution)
A
G
T
C
转换 颠换
ห้องสมุดไป่ตู้
图 21-1 转换与颠换
(3)移码突变
增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。
新链
5’ AGTT
3’ TCAAAAACG
模板链 5’ AGTT
3’ 3’ 5’ T
5’ 新合成链环出 3’ AGT T T T TCAAAAACG 5’ 3’ 5’ 新链上插入一个碱基 3’ 5’ T AGT T T T T GC TCAAAAACG 5’ 3’ 5’ 3’
1.诱变机制
(1)碱基类似物: 5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物, 5-BU有酮式和烯醇式两种异构体。 酮式结构易与A配对;烯醇式结构易与G配对。
A
G
A T
A BUK
酮式
G BUE
基因突变-知识点知识讲解

【解析】 DNA分子中没有I元素,所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变,所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异,而这 种变异发生在体细胞,一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3.(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法:辐射诱变、激光诱变
化学方法:用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率,创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3.基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变,产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变,产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生,包括病毒,
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源,为生物进化 提供最初的原始 材料
A.姐妹染色单体的交叉互换
B.等位基因彼此分离 C.非同源染色体的自由组合
D.姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关,姐妹染色单体不发生交叉互换; 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8.(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因,已知谷氨酸的密码子是GAA, 由此分析正确的是( )
基因突变知识点总结

基因突变知识点总结基因突变是指基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
它是生物进化的重要驱动力之一,对生命活动和物种的多样性产生了深远的影响。
一、基因突变的概念和类型基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
根据基因突变对表现型的影响,可以分为以下几种类型:1、点突变点突变是指 DNA 序列中单个碱基的替换,又分为转换(嘌呤与嘌呤或嘧啶与嘧啶之间的替换)和颠换(嘌呤与嘧啶之间的替换)。
点突变可能会导致氨基酸的改变,从而影响蛋白质的结构和功能。
2、缺失突变指 DNA 序列中一个或多个碱基的缺失。
如果缺失的碱基数量不是3 的倍数,会导致阅读框移位,使后续的氨基酸序列完全改变。
3、插入突变与缺失突变相对应,是指DNA 序列中插入一个或多个碱基。
同样,如果插入的碱基数量不是 3 的倍数,也会引起阅读框的改变。
4、移码突变在 DNA 序列中,由于插入或缺失的碱基数量不是 3 的倍数,导致蛋白质翻译时的阅读框发生移动,从而使编码的氨基酸序列发生较大的改变。
二、基因突变的原因基因突变的发生有多种原因,主要包括以下几个方面:1、自发突变在没有外界因素影响的情况下,DNA 复制过程中可能会出现碱基配对错误,从而导致基因突变。
这种自发突变的频率通常较低。
2、诱发突变(1)物理因素如紫外线、X 射线等高能辐射,能够直接损伤 DNA 分子,导致碱基的改变、缺失或交联。
(2)化学因素许多化学物质,如亚硝酸、碱基类似物等,可以与 DNA 分子发生反应,改变碱基的化学结构,从而引起基因突变。
(3)生物因素某些病毒和细菌的感染可以将其自身的 DNA 整合到宿主细胞的基因组中,导致基因突变。
三、基因突变的特征1、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
2、低频性在自然状态下,基因突变的频率通常很低。
3、多害少利性大多数基因突变会对生物体的生存和繁殖产生不利影响,但也有少数基因突变可能是有利的,为生物的进化提供了原材料。
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彩色棉
遗传学
15.8.31
玉米叶色变异
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玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
遗传学
15.8.31
多 穗 玉 米
玉米分支
遗传学
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柑橘无籽变异
苹果熟色变异
遗传学
15.8.31
玉米不同类型(亚种)
遗传学
15.8.31
玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
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H、N蛋白基因突变
普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
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月见草
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玫瑰1
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玫瑰2
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2004年7月报道, 日本用14年育出的蓝玫瑰
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遗传学
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乌纳塔恩综合症
人类女性多毛症
(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时, 多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子时 方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变 (termination codon mutation),这也是种延长突变(elongtion mutation)。
细胞内原少量表达的RecA-p
与S.S, DNA结合
激活RecA-p的proteinase活性 修复损伤 LexA-p降解
RecA-p高效表达
SOS open
当DNA复制度过难关后
RecA-p很快消失
LexA gene on
SOS off
SOS repair 是一种错误倾向性极强的修复机制 是进化中形成的“ 竭尽全力,治病救人” 的措施 (正常状态下,SOS是关闭的)
不同颜色的牵牛花
遗传学
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柑桔体细胞突变
遗传学
15.8.31
马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分,突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
(一) 碱基替(置)换突变
A→H、C→U、G→X
已知亚硝酸有氧化脱氢作用,它使腺嘌呤(A)脱去氨基,成为 次黄嘌呤(H),使胞嘧啶(C)脱去氨基,成为尿嘧啶(U),使鸟 嘌呤(G)脱去氨基,为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配 对,脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基 配对,所以这种改变可能对细胞是致死的。
玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
遗传学
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玉米有稃种
遗传学
15.8.31
玉米甜与非甜分离
玉米籽粒颜色突变
遗传学
15.8.31
果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
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大豆皮色变异
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苹果熟期变异
牛舌草白色突变
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15.8.31
花色体细胞突变
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第十三章 基因突变与DNA损伤修复
遗传学
15.8.31
从SARS说起
遗传学
15.8.31
甲型H1N1流感病毒
遗传学
15.8.31
基因突变的概念
什么是突变?
遗传学
15.8.31
产生新基因源泉之一
S、M蛋白基因突变
普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
娃娃鱼体色突变
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月季的红花和白花
不同颜色的金鱼草花朵
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水稻叶耳变异
水稻叶形变异
遗传学
15.8.31
水稻粒色变异
遗传学
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水稻穗部变异
遗传学
15.8.31
水稻颖壳变异
遗传学
15.8.31
株高突变
遗传学
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小麦耐盐突变
大麦抗性突变
遗传学
数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变,进 而造成遗传物质不稳定状态的突变
动态突变与人类相关遗传疾病 ——
亨廷顿氏舞蹈症
肌强直性营养不良 脆性X综合征
第三节
DNA损伤修复
一、嘧啶二聚体的产生
C
C
C
C
C
C
C
C
相邻的胸腺嘧啶
胸腺嘧啶二聚体
二、二聚体修复的机制
1、光复活(photo reactivation ) • 复制前、不容易出错 • 400 nm 蓝光、PR 酶 ----TT-------AA-------TT-------AA---可见光激活 (photo-reactivation enzyme)
人的着色素性干皮病病人(XP)缺乏 修复能力易患皮肤癌。
第四节 基因突变的检测
1、限制性酶切片段长度多态性分析法(RFLP) 2、单链构象多态性(SSCP) 3、DNA直接测序
(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子(UAG、UAA、UGA) 时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质(或酶)大都 失去活性或丧失正常功能,此种突变称为无义突变(nonsense mutation)。
DNA:
ACC → ATC
mRNA:
Pr :
UGG → UAG
Trp →终止
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置) 换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代,或者一个嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换(transition);一个 嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的 置换称为颠换(transversion)。
(二)
移码突变
移码突变(frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2 个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于原 来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应 改变。移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子推后或 提前出现。
染色体错误配对不等交换(mispaired synapsis and unequal crossing-over),减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联会和 交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基因缺失 和部分基因重复。
二、基因突变的分子效应
(一)同义突变
由于密码子具有简并性,因此,单个碱基置换后使mRNA 上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出 现同一氨基酸。
酮式
G BUE
烯醇式
G C
2-氨基嘌呤(2-AP),它是一种腺嘌呤的类似物,它可和胸腺嘧 啶配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后,它可再和胞嘧啶配 对;从而产生A—T到G-C的转换,或当2-AP以和胞嘧啶配对形式进人 DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G-C到A-T的转换。
2-氨基嘌呤
A T
HA C G 4-OH-C A T A
(三) 嵌合剂导致突变作用:
能够结合到DNA分子中,引起DNA分子中遗传密码的阅读顺序发生改变, 从而导致突变。
吖啶类化合物 氮芥类(ICR)化合物
增加(+)或减少(-)一个 或几个碱基对 移码突变
吖啶类(如原黄素、吖黄素、吖啶黄)分子扁平,能插入DNA相 邻碱基对间,使DNA分子双链歪斜,导致交换时出现不等交换,产 生的重组分子一个碱基多,一个碱基少。
补
PolІ 螺旋酶
A B
连接酶
封
3. 重组修复(Recombinative—Repair)
二聚体后起始
RecA
聚合酶、连接酶
4. 易错修复(SOS repair)
SOS 修复--无模板指导的DNA复制 大剂量的紫外线照射,大量的二聚体产生
SOS系统诱导,错误潜伏的复制超越 二聚体而进行
错误碱基
当DNA复制受阻/ DNA damaged
(三)
整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成的 肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸 顺序不变,称为整码突变(codon mutation)或密码子插入或丢失 (codon insertion or deletion )。
(四) 染色体错误配对不等交换
第二节
突变类型
突变体(mutant):携带突变的生物个体或群体或株系 突变基因(mutantgene): 存在突变位点的基因 野生型基因(wild type gene): 表现型 基因型 Arg+ arg+ 野生型 Argarg突变性状
从突变作用来源上定义
自发突变--自然界的突变剂或偶然复制错误 自发损伤、碱基氧化损伤、DNA复制错误等 动态突变 --基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减
(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基 因突变(suppressor gene mutation)。
三、化学诱变因素及其机理
(一)碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物:一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似,在化学反应中取代了天然化合物,引起错误配对,从而由一