微卫星不稳定与结直肠癌

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微卫星不稳定与结直肠癌关系

微卫星不稳定与结直肠癌关系结直肠癌是常见的恶性肿瘤,近年来我国结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势,对其发病机制研究的重要性渐为人们认识涉及了多基因改变,微卫星不稳定性,细胞凋亡机能受限,端粒酶活化以及多条信号传导通路异常等。

近期分子学研究发现,DNA修复基因突变引起DNA错配修复系统的功能降低或丧失,从而引起遗传物质不稳定,主要表现为微卫星的不稳定性(microsatellite instability,MSI),进而导致肿瘤的发生。

研究表明,微卫星不稳定性可能是结直肠癌发生过程中一个新发现的重要机制。

现就微卫星不稳定性与遗传性非息肉性结直肠癌关系的研究进展作一综述[1]。

1 微卫星不稳定(MSI)1980年Wyman等[2]首先发现了DNA分子中的一个高度多态性位点,其后人们不断发现这一类由一段核苷酸序列多次串连重复所形成的高变区,称为VNTR。

VNTR又进一步分为小卫星和微卫星。

小卫星的特点是重复单位长度为8到数10个核苷酸,不同的基因座位有不同的结构,但一般都拥有一段共同的核心序列。

1981年Miesfeldd等[3]首次发现微卫星DNA,微卫星DNA由2～6个核苷酸组成,常见的有2、3、4核苷酸重复序列,尤以二核苷酸的重复序列(CA/GT)n最为常见。

微卫星广泛存在于原核及真核基因组中,约占真核基因组的5% ,多位于编码区附近,也可以位于内含子、启动子、Alu序列中。

微卫星DNA数目巨大,人类基因组中约有5×104 个(CA)n重复序列,重复次数一般15～60次,重复单位结构相同,其长度一般小于200 bp。

每个特定位点的微卫星DNA均由中间的核心区和外围的侧翼区2部分构成。

核心区含有1个以上称为“重复”的短序列,一般该重复单位的碱基对数目不变,而串连在一起的重复单位数目是随机改变的,如果用一种不切重复单位的限制性内切酶把DNA分子切割成限制性酶,该限制性酶中位于核心区的外围即是侧翼区[4] 。

结直肠癌与微卫星不稳定（MSI）的10个临床问题

结直肠癌与微卫星不稳定（MSI）的10个临床问题来源：北京大学肿瘤医院消化内科微卫星不稳定（MSI）是指由于错配修复（MMR）蛋白缺失（dMMR）导致微卫星序列（通常由1~6个核苷酸为单位的串联重复DNA序列）复制错误不能被修复，当错误累积到一定程度即形成微卫星高度不稳定（MSI-H）。

目前在结直肠癌（CRC）诊疗中已常规开展微卫星稳定性检测，但其对CRC的临床指导意义部分尚存在争议。

以下我们将提出并回答10个CRC与MSI的临床问题，以期能引发一些思考并提供临床参考建议。

1 哪些结直肠癌需要进行MSI/MMR检测?目前越来越多的证据显示，无论家族史和发病年龄，对CRC患者进行林奇综合症（LS）的筛查有助于发现更多的LS患者，而MSI/MMR检测是筛查的重要手段；对于Ⅱ期CRC预后、高危Ⅱ期辅助治疗的选择，以及Ⅳ期CRC免疫治疗均有明确的指导作用。

虽然微卫星状态对Ⅲ期CRC的价值尚存在争议，但氟尿嘧啶单药辅助化疗不获益的结论对不能耐受含铂方案的患者仍有重要提示价值。

因此，美国NCCN指南及美国胃肠病协会均建议对所有CRC无论年龄及分期，都应该进行MSI/MMR检测。

2 如何选择MSI/MMR的检测方法？目前检测微卫星状态的方法主要有三种，包括免疫组化（IHC）、聚合酶链式反应（PCR）以及二代测序（NGS）。

2.1 聚合酶链式反应（PCR）采用PCR方法比较肿瘤组织和正常组织DNA中重复核苷酸序列长度是最早确立检测CRC微卫星状态的分子手段，也是MSI检测的金标准。

目前最常用的Bethesda标准由2个单核苷酸重复序列（BAT-25和BAT-26）和3种二核苷酸重复序列（D5S346，D2S123和D17S250）构成。

就Bethesda标准而言，五个位点中出现2个或以上的不稳定（Pentaplex panel出现3个及以上或更大panel中存在≥30%的重复不稳定序列）为MSI-H，存在1个位点（或更大panel中10%~30%的重复不稳定序列）为微卫星低度不稳定（MSI-L），而无不稳定位点（或更大panel中＜10%重复序列）则为微卫星稳定（MSS）。

微卫星不稳定与结直肠癌的关系_管蕾

ｔｅｓｔｉｎｇａｎｄｉｔｓｒｏｌｅｉｎｔｈｅｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＣｕｒｒＴｒｅａｔＯｐｔｉｏｎｓｉｎＯｎｃｏｌ，２０１５，１６（７）：３０．［２］ＪＩＲＩＣＮＹＪ．Ｔｈｅｍｕｌｔｉｆａｃｅｔｅｄｍｉｓｍａｔｃｈ－ｒｅｐａｉｒｓｙｓｔｅｍ［Ｊ］．ＮａｔＲｅｖＭｏｌＣｅｌｌＢｉｏｌ，２００６，７（５）：３３５－３４６．［３］ＰＡＧＩＮＡ，ＺＥＲＩＭＥＣＨＦ，ＬＥＣＬＥＲＣＪ，ｅｔａｌ．ＥｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆａｎｅｗｐａｎｅｌｏｆｓｉｘｍｏｎｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｒｅｐｅａｔｍａｒｋｅｒｓｆｏｒｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＤＮＡｍｉｓｍａｔｃｈｒｅｐａｉｒｄｅｆｉｃｉｅｎｔｔｕｍｏｕｒｓ［Ｊ］．ＢｒＪＣａｎｃｅｒ，２０１３，１０８（１０）：２０７９－２０８７．［４］ＳＩＮＩＣＲＯＰＥＦＡ，ＳＡＲＧＥＮＴＤＪ．ＭｏｌｅｃｕｌａｒＰａｔｈｗａｙｓ：ＭｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅＩｎｓｔａｂｉｌｉｔｙｉｎＣｏｌｏｒｅｃｔａｌＣａｎｃｅｒ：Ｐｒｏｇｎｏｓｔｉｃ，ＰｒｅｄｉｃｔｉｖｅａｎｄＴｈｅｒａｐｅｕｔｉｃＩｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＣｌｉｎＣａｎｃｅｒＲｅｓ，２０１２，１８（６）：１５０６－１５１２．［５］ＲｅｃｏｍｍｅｎｄａｔｉｏｎｓｆｒｏｍｔｈｅＥＧＡＰＰＷｏｒｋｉｎｇＧｒｏｕｐ：ｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｓｔｒａｔｅｇｉｅｓｉｎｎｅｗｌｙｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｉｔｈｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒａｉｍｅｄａｔｒｅｄｕｃｉｎｇｍｏｒｂｉｄｉｔｙａｎｄｍｏｒｔａｌｉｔｙｆｒｏｍＬｙｎｃｈｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｒｅｌａｔｉｖｅｓ［Ｊ］．ＧｅｎｅｔＭｅｄ，２００９，１１（１）：３５－４１．［６］ＫＡＲＡＨＡＮＢ，ＡＲＧＯＮＡ，ＹＩＬＤＩＲＩＭＭ，ｅｔａｌ．ＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＭＬＨ－１，ＭＳＨ－２，ＰＭＳ－２，ＭＳＨ－６ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎａｎｄｃｌｉｎｉｃｏｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｉｎｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＩｎｔＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌ，２０１５，８（４）：４０４４－４０５３．［７］于鹏飞，费翔，魏学明，等．错配修复蛋白ｈＭＬＨ１、ｈＭＳＨ２和ｈＭＳＨ６在散发性结直肠癌中的表达及意义［Ｊ／ＣＤ］．中华普通外科学文献（电子版），２０１５，９（３）：１９３－１９７．［８］ＰＯＰＡＴＳ，ＨＵＢＮＥＲＲ，ＨＯＵＬＳＴＯＮＲＳ．Ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃｒｅｖｉｅｗｏｆｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙａｎｄｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒｐｒｏｇｎｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＯｎｃｏｌ，２００５，２３（３）：６０９－６１８．［９］ＨＵＲＴＡＤＯＣ，ＷＩＥＬＡＮＤＴＡＭ，ＺＡＲＡＴＥＡＪ，ｅｔａｌ．Ｍｏｌｅｃｕｌａｒａｎａｌｙｓｉｓｏｆｓｐｏｒａｄｉｃｃｏｌｏｎｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＲｅｖＭｅｄＣｈｉｌ，２０１５，１４３（３）：３１０－３１９．［１０］ＳＡＲＧＥＮＴＤＪ，ＭＡＲＳＯＮＩＳ，ＭＯＮＧＥＳＧ，ｅｔａｌ．Ｄｅｆｅｃｔｉｖｅｍｉｓｍａｔｃｈｒｅｐａｉｒａｓａｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｍａｒｋｅｒｆｏｒｌａｃｋｏｆｅｆｆｉｃａｃｙｏｆｆｌｕｏｒｏｕｒａｃｉｌ－ｂａｓｅｄａｄｊｕｖａｎｔｔｈｅｒａｐｙｉｎｃｏｌｏｎｃａｎｃｅｒ［Ｊ］．ＪＣｌｉｕＯｎｃｏｌ，２０１０，２８（２０）：３２１９－３２２６．［１１］ＯＶＥＲＢＥＥＫＬＩ，ＬＩＧＴＥＮＢＥＲＧＭＪ，ＷＩＬＬＥＭＳＲＷ，ｅｔａｌ．Ｉｎｔｅｒｐｒｅｔａｔｉｏｎｏｆｉｍｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙｆｏｒｍｉｓｍａｔｃｈｒｅｐａｉｒｐｒｏｔｅｉｎｓｉｓｏｎｌｙｒｅｌｉａｂｌｅｉｎａｓｐｅｃｉａｌｉｚｅｄｓｅｔｔｉｎｇ［Ｊ］．ＡｍＪＳｕｒｇＰａｔｈｏｌ，２００８，３２（８）：１２４６－１２５１．［１２］ＷＡＬＳＨＭＤ，ＣＵＭＭＩＮＧＳＭＣ，ＢＵＣＨＡＮＡＮＤＤ，ｅｔａｌ．Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ，ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃ，ａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｏｆｅａｒｌｙ－ｏｎｓｅｔｅｎｄｏｍｅｔｒｉａｌｃａｎｃｅｒ：ｉｄｅｎｔｉｆｙｉｎｇｐｒｅｓｕｍｐｔｉｖｅＬｙｎｃｈｓｙｎｄｒｏｍｅｐａｔｉｅｎｔｓ［Ｊ］．ＣｌｉｎＣａｎｃｅｒＲｅｓ，２００８，１４（６）：１６９２－１７００．

微卫星不稳定与Ⅱ期结直肠癌化疗的相关性探讨

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后，肿瘤复发少［６】。基于有效的预后因子之上．ＭＳＩ是否能预测化疗的反应性，目前已有较多研究相关研究结果。一、ＭＳＩ与辅助化疗的反应性为进一步研究ＭＳＩ状态对５．ＦＵ为基础的辅助化疗疗效的预测作用．Ｒｉｂｉｃ等［７】回顾性分析了５７０例Ⅱ期或Ⅲ期结肠癌患者的组织标本，其中ＭＳＩ．Ｈ患者９５例（１６．７％）。结果显示２８７名未接受辅助化疗的患者中．ＭＳＩ．Ｈ患者的５年生存率优于ＭＳＳ及ＭＳＩ．Ｌ患者（Ｐ＝Ｏ．００４）。而接受５－ＦＵ为基础的辅助化疗的患者中．不同ＭＳＳ状态的５年生存率

微卫星不稳定性判断结直肠癌预后和预测化疗疗效相关研究进展

刘摘要Fra bibliotek锐① 寿
涛① 周礼鲲② 综述
沈丽达③ 审校
结直肠癌是一种常见恶性肿瘤，近年来，微卫星不稳定性与结直肠癌的关系成为判断结直肠癌预后和预测化疗疗效
方面研究的一个热点。微卫星不稳定性在判断结直肠癌的预后及指导结直肠癌的化疗方面有着重要作用。本文从微卫星不稳定性的概念，与结直肠癌预后相关性，与各期结直肠癌氟尿嘧啶类药物疗效间相关性等方面对微卫星不稳定性在结直肠癌中的相关进展进行综述，旨在为临床上应用微卫星不稳定性指导结直肠癌治疗方面提供相关依据。
ｆａｃｔｏｒｏｆｐｒｏｇｎｏｓｉｓｔｈａｔｉｓｅｓｓｅｎｔｉａｌｉｎｇｕｉｄｉｎｇＣＲＣｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ．ＲｅｍａｒｋａｂｌｅｐｒｏｇｒｅｓｓｈａｓｂｅｅｎａｃｈｉｅｖｅｄｉｎｔｈｅｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆＣＲＣｉｎ
关键词结直肠癌微卫星不稳定性预后化疗
ｄｏｉ：ｌ０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．１０００ — ８１７９．２０１３．０４．０１５
Ｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ ’ Ｓｊｕｄｇｉｎｇｐｒｏｇｎｏｓｉｓａｎｄ
ｍｏｔｈｅｒａｐｙｉｓｃｏｎｔｒｏｖｅｒｓｉａ１．ＭａｎｙｓｕｄｔｉｅｓｉｎｄｉｃａｔｅｔｈａｔｈｅｔｇｏｏｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆＭＳＩ — Ｈｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒｉｓｗｅａｋｅｎｅｄｂｙｌｆｕｏｒｏｕｒａｃｉｌ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｌｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ，ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ，ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ

微卫星不稳定和外周T淋巴细胞亚群在结直肠癌中的研究进展

微卫星不稳定和外周T淋巴细胞亚群在结直肠癌中的研究进展发布时间：2022-06-28T05:44:50.122Z 来源：《中国医学人文》2022年9期作者：罗付成[导读] 微卫星不稳定（MSI）是患者基因组不稳定的表现之一，其在多种恶性肿瘤中均存在，其中包括了结直肠癌、乳癌、肺癌以及淋巴瘤等病症罗付成重庆医科大学附属第一医院 400000摘要：微卫星不稳定（MSI）是患者基因组不稳定的表现之一，其在多种恶性肿瘤中均存在，其中包括了结直肠癌、乳癌、肺癌以及淋巴瘤等病症，并且对于肿瘤的发生、发展过程以及预后转归的情况有着至关重要的作用。

有相关的研究表明遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）与微卫星序列有着一定程度的关联，并且临床治疗的散发结直肠癌中有12%至15%表现出为微卫星不稳定性现象。

这种现象是结直肠癌发生发展的一个非常重要的分子机制，对于结直肠癌有着较高的临床意义，同时因为MSI阳性的结直肠癌患者较之阴性的患者表现出更加理想的预后效果，同时对于含有5-氟尿嘧啶类的化疗药物并不敏感，MSI在临床上俨然已经成为了结直肠癌的预后与与预测化疗疗效的一项标志物。

同时临床上对于肿瘤疾病的研究深入，认为该症状的产生与发展是与机体的免疫功能状况有着相当大的联系，其中与T淋巴细胞为核心的细胞免疫功能有着更为密切的联系。

关键词：微卫星不稳定；外周T淋巴细胞亚群；结直肠癌；研究进展结直肠癌是在临床上非常常见的一种恶性肿瘤，WHO的有关全球癌症状况的研究结果中显示，结直肠癌的发病率处于恶性肿瘤中的第四位，在因为肿瘤而发生死亡现象的原因中处于第3位[1]。

就目前而言患有结直肠癌的患者数量在不断增加，对人类的生命健康安全造成了较大的危害。

目前的研究结果中显示，关于结直肠癌的发生一般都是认为其涉及到了遗传、环境以及较多的相关因素相互作用所导致产生的一个多步骤和多基因改变的复杂过程。

并且结直肠癌的遗传倾向是在众多恶性肿瘤中比较明显的一个，并且已经得到了公认。

微卫星不稳定性（MSI）在结直肠癌诊断及预后中的应用

微卫星不稳定性（MSI）在结直肠癌诊断及预后中的应⽤1 微卫星（microsatellites）不稳定性微卫星（microsatellites）⼜称简单重复序列，是存在于基因组中的⼀些⼩⽚段核苷酸的重复序列，重复单位⼀般由1~6个核苷酸组成，重复次数不超过60次，具有⾼突变性。

DNA 在复制过程中，尤其是微卫星，可能会出现碱基错配等错误，这些错误累积起来并⼀代代的传递下去，最终会产⽣基因突变进⽽导致细胞癌变。

这种在DNA复制过程中产⽣的⼀些简单重复序列的插⼊或缺失，被称为微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）[1]。

2 MSI与错配修复（MMR）蛋⽩间的关系DNA错配修复（Mismath repair, MMR）系统由⼀系列特异性修复DNA碱基错配的酶分⼦(MMR蛋⽩）组成。

MMR蛋⽩的主要功能是修复DNA复制过程中产⽣的错配，包括单碱基错配和2个以上的插⼊/缺失错配，从⽽保持遗传物质的完整性和稳定性，避免遗传物质发⽣突变。

据⽬前报道：涉及⼈类DNA错配修复的MMR蛋⽩主要有5个，其编码基因分别为MLH1、 PMS1 、PMS2、MSH2和 MSH6。

MMR系统会对在DNA复制过程中的碱基错配等错误进⾏纠正，⼀旦修复系统失效，基因突变的风险便会提⾼。

因此，MMR基因突变后， DNA复制时的过程中便会发⽣MSI[2, 3]。

3 MSI判定标准MSI的检测⽅法很多。

⽬前较常使⽤的检测技术为聚合酶链反应（PCR）和免疫组化（IHC）检测[4]。

PCR检测，⽬前公认的标志物套餐由BAT25、BAT26、NR21、NR24、NR22或NR27组成。

当检测的微卫星标志物中没有发现异常，标本定义为微卫星稳定性（MSS）；如果有⼀个标志物或低于40%的标志物显⽰异常，则标本被认定为低⽔平微卫星不稳定性(MSI-L)；当测试标志物的40%或超过40%异常时，标本被认定为⾼⽔平微卫星不稳定性（MSI-H）。

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微卫星(microsatellite,MS)
MSI的发生机制
错配修复系统(mismatch repair，MMR)是机体DNA修复机制的一种形式，主要纠正碱基错配，防止基因突变和维持基因组稳定性。MSI即是由MMR功能缺失(dMMR)减弱甚至丧失了本身的校对功能引起的。目前已知与结直肠癌相关的MMR基因主要有 hMLH1,hMSH2,hMSH6和hPMS2。
Thank You!
MSI与结直肠癌（CRC)的发生发展关系密切
MSI在CRC中检测的意义
美国癌症综合网络（NCCN）的结直肠指南明确指出： 1.年龄小于等于70 岁或大于70 岁但符合Bethesda 指引标准的结直肠癌患者;2.所有II期结直肠癌患者在术后选择辅助化疗前，均需明确肿瘤的MSI状态。
Hale Waihona Puke MSI 与Lynch 综合征（HNPCC)的关系
1.dMMR是Lynch综合征的主要病因，MSI为dMMR在基因组上的表现； 2.并非所有MSI的结直肠癌都是Lynch综合征； 3.约20%的Lynch综合征无MSI，被称作“癌家族X综合征”。
Lynch 综合征的筛查
II期结直肠癌患者MSI的检测价值
1.预后指标； 2.指导术后辅助化疗。
微卫星不稳定(MSI)与结直肠癌
微卫星(microsatellite,MS)：
是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列, 又称短串联重复(short tandem repeat, STR)，是一种遍布于人类基因组的重复序列，一般为2～6个碱基重复，如(CA)n、(GT)n、 (CAG)n等，尤以(CA)n重复序列最为常见。
微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)：
是指由于复制错误(replication error, RER)引起的简单重复序列的增加或丢失,也称RER阳性或RER表型。≥40％的MS位点上检出MSI的定义为高频MSI (MSI-H),在低于40％个位点上检出MI的定义为低频MSI(MSI-L)