视神经脊髓炎临床分析
可治性罕见病—视神经脊髓炎

可治性罕见病—视神经脊髓炎一、疾病描述视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO),既往又称Devic病,是一种由水通道蛋白4抗体介导的中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘病[1]。
以反复发作的视神经炎和长节段脊髓炎为特征,好发于青壮年,女性多见。
本病常导致失明、截瘫等严重的、快速进展的神经功能残疾。
在包括中国在内的亚洲地区,该病患病率明显高于欧美。
该病是中国中枢神经系统脱髓鞘疾病的最常见类型,患病人数远多于多发性硬化,是我国青壮年致残的重要原因之一,亟须引起重视。
既往认为,NMO是MS的一种亚型,并曾被称作为视神经脊髓型MS。
目前,NMO已公认为是一种不同于MS的独立的疾病单元。
二、临床特征NMO好发于青壮年,但发病年龄跨度大,<15岁或>75岁发病者均有报道。
女性患病多见。
急性或亚急性起病。
按病程可分为复发型(占80%~90%)或单相型。
急性严重的横贯性脊髓炎和双侧同时或相继出现的视神经炎是本病特征性的临床表现。
主要表现有:①视神经炎:表现为急性或亚急性起病的单跟或双眼视力减退或缺失。
受累眼球活动时可出现疼痛,痛后1~2天开始出现视物模糊,并在1周内进行性加重;恢复期可有视乳头苍白、萎缩。
①急性脊髓炎:急性或亚急性起病的横贯性脊髓炎或上升性脊髓炎。
累及颈段和胸段最为多见。
病损以下相应的躯体感觉、躯体运动和自主神经功能障碍。
①脑干症状:反复恶心呕吐、顽固性呃逆(极后区综合征)是最具有特征性的NMO的脑干症状,也可以为NMO的首发症状。
三、诊断目前,《2006版的Wingerchuk NMO诊断标准》[2]沿用时间最长。
诊断NMO 需要符合视神经炎和急性脊髓炎两个必要条件,还要满足以下3条支持标准中的至少2条:脊髓MRI扫描病灶延伸达3个或以上椎体节段;头颅MRI扫描病灶不符合MS标准;AQP4-IgG抗体阳性。
四、鉴别诊断1.复发缓解型多发性硬化(RRAIS)RRMS颅内病灶的特征与分布位置均与NMO不同,脊髓病灶为短节段,CSF OB及IgG-index异常率高,合并其他自身抗体者较少,AQP4抗体血清学阴性。
视神经脊髓炎

视神经脊髓炎视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。
该病由Devic(1894)首次描述,其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。
资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%,在西方国家比例偏低,在非高加索人比例偏高。
视神经脊髓炎(1)单时相病程NMO:占10-20% [2],欧洲相对多见,病变仅限于视神经和脊髓,视神经炎多为双侧同时受累与脊髓炎同时或相近(1 月内)发生,神经功能障碍常较复发型NMO 重。
但是生存期较长。
[3](2)复发型NMO:占80%-90% [3],亚洲相对多见,初期多表现为单纯的孤立视神经炎或孤立脊髓炎,仅约10%的患者首次发病视神经脊髓同时受累 [2]。
(3)进展型NMO :少见。
视神经脊髓炎谱系疾病有一些发病机制与NMO类似的非特异性炎性脱髓鞘病,其NMO-IgG阳性率亦较高。
Wingerchuk 将其归纳并提出了视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica Spectrum disorders,NMOSDs)概念 [4]。
2010年欧洲神经病学联盟(EFNS)将NMOSDs明确定义,特指一组潜在发病机制与NMO 相近,但临床受累局限,不完全符合NMO诊断的相关疾病 [5]。
(1)2010 EFNS NMOSDs [5]①受累部位局限的类型,如长节段横断性脊髓炎(1ongitudinallyextensive transverse myelitis,LETM)、复发性孤立性视神经炎(recurrent isolated optic neuritis,RION)和双侧视神经炎(bilateraloptic neuritis,B0N)。
②在器官特异性或非器官特异性自身免疫疾背景下发生的NMO。
视神经脊髓炎谱系疾病

指导患者进行自我管理,包括病情监测、药物使用、生活方式的 调整等。
及时就医
教育患者一旦出现症状加重或新发症状,应及时就医,以便早期 治疗和管理。
CHAPTER 06
视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展
新药研发进展
新型免疫抑制剂
针对视神经脊髓炎谱系疾病的免疫机制,研究者正在开发新型免疫 抑制剂,以减少疾病复发和激素依赖。
视神经脊髓炎谱系疾病
汇报人:可编辑
2024-01-11
CONTENTS 目录
• 视神经脊髓炎谱系疾病概述 • 视神经脊髓炎谱系疾病的临床表现 • 视神经脊髓炎谱系疾病的诊断与鉴别
诊断 • 视神经脊髓炎谱系疾病的治疗与康复
CONTENTS
目录
• 视神经脊髓炎谱系疾病的预防与护理 • 视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展
NMOSD的病理机制涉及体液 免疫和细胞免疫的异常激活, 导致攻击自身抗原的抗体产生 和炎症反应。
主要的自身抗原是水通道蛋白4 (AQP4),位于视神经和脊 髓的细胞表面。
流行病学特点
01
02
03
04
NMOSD相对罕见,全球患病 率约为0.01%。
NMOSD主要影响年轻人和中 年人,女性患者多于男性。
03
自身免疫性脑炎
自身免疫性脑炎主要表现为精神异常、癫痫发作等,与视神经脊髓炎谱
系疾病的视神经和脊髓症状不同。
辅助检查手段
脑脊液检查
脑脊液中细胞数和蛋白水平可能 升高,但与多发性硬化的典型表
现不同。
神经影像学检查
MRI显示视神经和脊髓病灶,有助 于诊断和鉴别诊断。
血清抗体检测
检测水通道蛋白4(AQP4)抗体等 自身抗体,有助于确诊视神经脊髓 炎谱系疾病。
视神经脊髓炎的流行病学与诊断

NMOSD的定义
视神经脊髓炎(NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(CNS)性脱髓鞘疾病。N MO的病因主要与水通道蛋白4抗体(APQ4-IgG)相关,是不同于多发性硬化(MS)的独立疾病实体。NM O临床上多以严重的视神经炎(ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(LETM)为特征表现,常于青壮年起 病,女性居多,复发率及致残率高。
图1 视神经脊髓炎发病机制及药理靶点。
a AQP4-IgG主要由外周的浆细胞和浆母细胞产生,通过内皮细胞转运或在血脑屏 障相对通透或损伤的区域渗透到CNS。IgG与星形胶质细胞表面的AQP4结合可诱 导炎症和反应性应激反应,随后的转录和翻译事件导致粒细胞早期招募到中枢神 经系统,从而放大免疫反应。AQP4- IgG结合也会干扰水通道功能,导致AQP4内 化和降解,而不一定会破坏星形胶质细胞(早期视神经脊髓炎病变)。AQP4-IgG结 合后星形胶质细胞损伤的其他机制包括抗体依赖性细胞毒性(主要由自然杀伤细胞 介导)。补体依赖的细胞毒性也会发生,这两种机制都会放大炎症,并导致额外的 少突胶质细胞损伤、脱髓鞘和神经元损失。Eculizumab靶向C5补体成分,阻断补 体介导的细胞毒性。
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder: From Basic Research to Clinical Perspectives.
Fig 2 AQP4-IgG 相关的NMOSD及治疗策略。AQP4多肽被T细胞识别,之后极化成TH17(辅助T淋巴细胞亚型),帮助B细胞(通过整个AQP4蛋白)。这些B细胞分化为浆母细胞,分泌AQP4-IgG,这一过程是在CNS系统外发生的。AQP4 IgG在 血液循环中循环,最终到达CNS,在CNS中,与AQP4蛋白互相作用(18号染色体编码,星形胶质细胞终足处表达),通过经典的C1 q绑定毒经激活补体。AQP4超分子结构聚集物,主要由M23组成,通过M1装载在终足中,当与AQP4IgG作用时, 更容易绑定C1q,激活补体。AQP4绑定可以通过激活激活导致细胞溶解损伤,激活星形胶质细胞,由于NF-κB信号通路导致的炎症反应。不同的通路可以有不同的药物及干预手段。
《2024年视神经脊髓炎的MRI及临床特征分析》范文

《视神经脊髓炎的MRI及临床特征分析》篇一一、引言视神经脊髓炎(Neuromyelitis Optica,NMO)是一种罕见的、严重的中枢神经系统炎症性疾病,主要影响视神经和脊髓。
由于它的症状复杂且具有潜在的危险性,早期诊断和及时治疗对于患者的预后至关重要。
近年来,随着医学影像技术的进步,尤其是MRI(磁共振成像)技术的发展,其在NMO的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。
本文旨在分析NMO的MRI表现及其临床特征,以提高对该疾病的认知和诊断水平。
二、MRI在NMO诊断中的应用MRI作为一种无创、无辐射的影像技术,能够提供高分辨率的解剖和功能信息,对于NMO的诊断和病情评估具有重要意义。
在NMO患者中,MRI常表现为视神经、脊髓及脑干的病变。
具体表现为高信号强度的病灶,以及在T2加权图像上呈现出的高信号。
这些特征性表现对于NMO的诊断具有重要的参考价值。
三、NMO的临床特征分析NMO的临床特征主要表现为视力下降、眼球疼痛、脊髓受损症状等。
视力下降是NMO最常见的症状之一,常表现为视物模糊、视力减退或视野缩小等。
此外,患者还可能出现眼球疼痛、眼球运动障碍等眼部症状。
在脊髓受损方面,患者可能出现四肢无力、感觉异常、大小便功能障碍等症状。
四、MRI与临床特征结合分析通过对NMO患者的MRI表现和临床特征进行综合分析,可以发现两者之间存在密切的关系。
在MRI上表现为视神经、脊髓及脑干的高信号病灶的患者,往往具有视力下降、眼球疼痛、脊髓受损等临床症状。
同时,这些临床症状的严重程度与MRI上病灶的大小和位置密切相关。
因此,结合MRI和临床特征进行综合分析,有助于提高NMO的诊断准确性和治疗效果。
五、结论本文通过对NMO的MRI表现和临床特征进行深入分析,发现MRI在NMO的诊断和病情评估中具有重要意义。
结合MRI和临床特征进行综合分析,有助于提高NMO的诊断准确性和治疗效实际上,随着医疗技术的进步和医学研究的深入,对于视神经脊髓炎的诊断和治疗有了更深入的认识和更多的手段。
视神经脊髓炎的分型

视神经脊髓炎的分型全文共四篇示例,供读者参考第一篇示例:视神经脊髓炎(Optic neuritis and transverse myelitis)是一种典型的中枢神经系统炎症性疾病,通常表现为急性或亚急性发作。
视神经脊髓炎是一种独立存在的实体疾病,也可作为自身免疫疾病的表现之一。
根据临床表现和病理生理特点,视神经脊髓炎可以分为多种不同类型。
一、典型视神经脊髓炎典型视神经脊髓炎是指同时发生视神经炎和脊髓炎的病例。
临床上,患者在数天或数周内表现出一侧或双侧进行性视力减退、眼球运动障碍、视野缺损等症状,并伴有脊髓感觉运动障碍。
磁共振成像(MRI)可显示视神经、脊髓、脑部等部位的病变。
典型视神经脊髓炎常见于自身免疫性疾病,如多发性硬化症等。
二、隐匿性视神经脊髓炎隐匿性视神经脊髓炎是指在临床上表现为急性视神经炎或脊髓炎的患者,但在患者病史、体征和实验室检查上无法确诊的情况。
这种类型的视神经脊髓炎常见于局部感染、药物中毒、代谢性疾病等多种疾病引起的急性视神经炎或脊髓炎。
三、亚急性视神经脊髓炎亚急性视神经脊髓炎是指病情呈现亚急性发展,患者症状渐进加重。
临床上,患者可表现为亚急性进行性视力减退、肌无力、感觉障碍等症状。
病理生理特点是脊髓神经元和感觉神经元受损,常导致永久性残留症状。
亚急性视神经脊髓炎常见于感染性疾病、自身免疫性疾病等。
四、复发性视神经脊髓炎复发性视神经脊髓炎是指患者多次发作视神经炎和(或)脊髓炎的疾病。
临床上,患者可能在发作间隔时间较短的情况下出现多次急性或亚急性病情恶化。
复发性视神经脊髓炎具有较高的复发率和发作间隔时间不定性,严重影响患者的生活质量。
该类型的视神经脊髓炎常见于多发性硬化症等自身免疫性疾病。
在临床上,根据病史、临床表现、实验室检查和影像学检查,可以明确不同类型的视神经脊髓炎。
对于不同类型的视神经脊髓炎,治疗方法也有所不同。
及早诊断和治疗对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。
随着医学技术的不断进步,对于视神经脊髓炎的诊治越来越准确和有效,希望患者能够早日康复,恢复健康。
利妥昔单抗治疗视神经脊髓炎的研究进展

利妥昔单抗治疗视神经脊髓炎的研究进展一、利妥昔单抗的药理作用利妥昔单抗是一种人源化的单克隆抗体,可以特异性结合CD20抗原,从而靶向B细胞并诱导其凋亡。
研究表明,利妥昔单抗对NMO的治疗效果与其作用于B细胞的特异性密切相关。
NMO的发病机制主要与B细胞产生的抗AQP4抗体有关,这些抗体可以破坏神经元和胶质细胞,导致神经炎和脊髓炎的发生。
利妥昔单抗能够有效清除循环中的B细胞,减少抗体的产生,从而改善神经炎和脊髓炎的病理改变,减轻疾病症状。
二、临床研究进展利妥昔单抗治疗NMO的临床研究始于20世纪90年代,随着对NMO病理机制的深入研究,利妥昔单抗逐渐成为治疗NMO的热门药物。
一些临床研究表明,利妥昔单抗对NMO的治疗效果显著,能够有效减少NMO复发的风险,改善患者的生活质量。
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的治疗性致命性疾病的多中心随机对照试验显示,利妥昔单抗治疗NMO 的效果优于常规治疗,可以显著减少病情恶化和残疾的发生率。
一些前瞻性队列研究也证实了利妥昔单抗在NMO治疗中的良好疗效和安全性,为其临床应用提供了可靠的证据。
三、利妥昔单抗的剂量和给药方案目前关于利妥昔单抗治疗NMO的剂量和给药方案尚无统一标准,不同研究和临床实践中使用的剂量和给药方案存在一定差异。
一般来说,利妥昔单抗的治疗剂量为375mg/m2,每周或每两周给药一次,连续4-8周。
随后可根据患者的具体情况选择间隔给药,一般为每3-6个月一次。
对于NMO的急性发作,也有研究使用高剂量的利妥昔单抗(1000mg),能够显著减轻发作症状和缩短恢复时间。
需要指出的是,利妥昔单抗治疗NMO需要严密监测患者的血常规、肝肾功能等生化指标,以及定期进行抗AQP4抗体水平的监测,以保证治疗的安全性和有效性。
视神经脊髓炎(德维克病)

视神经脊髓炎(德维克病)视神经脊髓炎亦称急性播散性脊髓炎,又称德维克病,是我国较常见的一种脱髓鞘疾病。
目前许多学者将其视为多发性硬化的一种特殊亚型。
本病发病机制尚不十分清楚,可能与病毒感染诱发导致自身免疫功能紊乱,造成视神经和脊髓脱髓鞘病变的发生有关。
脱髓鞘的病理损害因人种不同而有别,东方黄种人脱髓鞘的损害多出现在视神经和脊髓,表现为视神经脊髓炎;西方白种人脱髓鞘损害多在脑干和大脑白质,表现为多发性硬化。
视神经脊髓炎的成因虽多,但概言之不外内伤与外感两端。
外感为感受温热之邪,内伤可由饮食、情志或劳欲、久病所致。
病理性质有虚实两方面,以虚证为多见,其病位在肝、肾、脾。
肝藏血,开窍于目,目得血而能视;肾藏精,水轮属肾,精血同源,肝肾精血亏虚,则目失所养而视物昏暗,甚或失明。
脾主升清,脾虚则脏腑精华气血不能上濡于目,则目视不明。
【视神经脊髓炎临床表现】全年均有发病,但以6~10月为好发季节。
累及两性,似以女性偏胜。
年龄分布以21~40岁为多。
少数视神经脊髓炎病人在病前数日到数周有低热、咽痛、头痛、眩晕、全身不适、恶心呕吐、腹痛腹泻等前驱症状。
大多呈急性或亚急性起病。
少数呈慢性进行性。
也有部分病人其视神经与脊髓症状两者起病急缓不同。
由视力减退首发者,半数以上在视神经损害后2~4周内出现脊髓症状;有急性脊髓炎者,可在数周或数月后发生视神经损害,这样就成为典型的视神经脊髓炎。
急性视神经炎和脊髓损害可同时发生,也有多次视神经损害才影响脊髓,或多次急性脊髓炎后出现视神经损害的,二者间隔可长达3~4年。
病人眼部症状常为双侧性的,可先后或同时受累,患者视物模糊,眼球胀疼,特别是眼球活动时尤为明显,或有前额疼痛。
病势凶猛者,病眼在几小时或几天内完全失明。
视野改变以中央暗点、生理盲点扩大或(及)向心性缩小为多见,颜色视野改变常较敏感,脊髓病灶常播散,而临床表现多呈横贯性病征的,也有表现为播散性、不完全横贯性、半横断甚或上升性脊髓炎病征的。
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中4 3例行腰 穿脑 脊 液检 查外观 均 未 见异常 。2 7例脑 脊液 见 白细胞 数异 常 ,1 蛋 白含 量增 高。结论 视 神经 脊髓 炎 患者 以 4 9例 0岁左右 中年
女 性居 多, 期 表现 为视 神 经 炎、视神 经 乳 头炎等视 神 经症状 , 晚期后 遗 症 以视 神 经萎 缩常 见。 临床确 诊指 标主要 为视 觉诱 发 电位检 查 , 早 其
髓 炎病例 资料 ,分析 其 临床特 点 。结 果 男女比 例 1 :33 .。发病 年龄 中 2 - 8岁 惠者共 6 25 3例 , 占总人 数 7 - 33 %。视 神 经损 害,所 有 患者 根 据 受 累部位 症 状 出现 先后 区分 ,视神 经为 先者 4 8例 , 占 5 . 58 %;脊髓 为先 者 3 2例 , 占 3 . 7 %。二 者 同 时 出现 者 6 ,占 7 2 例 %。视 神 经 与脊髓 病 变症状 间 隔时 间 3- 9 ,平 均 (. ±O 6 d1 年 21 3 . )年 。所有 患者 均有 不 同程 度视 力下降 及视 野 缺损 。首 诊 患者 3 8 6例 ,仅有 3 诊断 例 为 NMO,漏诊率 为 9 . 1 %。脊髓 损 害根据 损 伤平 面分类 :颈段 4 例 、胸 段 2 例 、腰段 4例 ,未 见异 常者 l 例 。脑 脊 液检 查 ,本组 患者 7 8 3 l
21本组患者 男2例 ,女6例 l男女 比例 1: . . 0 6 33 。发病 年龄4 6岁 , -8 平 均年 龄 (85 ±48 )岁 ,其 中2  ̄ 8 3 .6 .6 2 5 岁患者 共6 例 , 占总 人数 3 7_ 33 %。其 中首 次发病者3 例 , 占4% ;复发病 例4 例 ,5 %。病程 7 3 9 7
视神经 与脊髓 病变症状 间隔时间3 ̄9 ,平均 (. 士 . )年 。双 d 1年 21 O8 3 6
侧视神 经症状 者共6例 ,占7 . 5 5 %。视神 经首先 受累病例4 例 中,单 6 8 眼受累 1例 , 占2. l 2 %。双 眼受累3 例 ,占4%口 9 7 3 】 。所有患者均有不 同 程度视 力下降及视野 缺损。受累 眼均表 现为瞳 孔散 大阳性 。首诊患者
2 . 2视神经损 害
了解该病的临床 发病 及诊断特点 能够避免误诊 、漏诊 ,对 临床诊治有
重 要意义 。笔者 在临床工作期 间对 收治的视神 经脊髓炎患者 病例资料
所 有患者根据 受累部位症状 出现先后 区分 ,视神经为 先者4例 , 8
占5 . 58 %{脊髓 为先者3例 ,占3. 2 7 %。二者 同时出现者6 ,占7 2 例 %。
21 0 2年 4月第 1 0卷 第 1 期 1
验 血清总 胆红素 、直接胆 红素 、尿 酸 、超敏C 应蛋 白指标 ,经过 分 反
・
临床研 究 ・ 2 3 3
白 的血 清学 检 验 ,对 于其 他病 例需 要检验 血清 总胆 红素 、直接 胆 红
组检验统计表 明 :冠心病 患者组血清总胆 红素 、直接 胆红素均 比健 康
步的辅 助检 查 ,以便于 及早发现冠心病 患者 ,提高 冠心 病的早期诊
断率和治愈率 ,更好 的保护广 大患者的身体健康 。
视神经脊髓炎 临床分析
付 玛
( 辽宁抚顺市第三 医院特需病房 ,辽宁 抚顺 13 0 ) 10 0
【 要 】 目的 探 讨视神 经 脊髓 炎 的临床特 点 ,为临床 诊 治提 供 依据 。方 法 选 取我 院 2 0 摘 09年 3月至 2 1 年 2月期 间收 治的 8 01 6例视 神 经脊
脊 髓 MR 检 查 多显 示脱髓 鞘 病 变 ,主要 发 生于 颈、胸 段 。 I
【 键 词】视 神 经脊髓 炎; 临床 特 点 ;视 神 经 关
中图分类号 :R4 . 744 (0 2 1 03 - 2 6 1 8 9 2 1 )1- 2 3 0
3 例 ,1例 诊 断为 视神经 乳头炎 、l例诊 断为球后 视神经炎 、4 6 6 3 例诊
断为视神 经萎缩 ,仅有3 例诊断为N MO,漏诊率为9. 1 %。 7 2 . 3脊髓损 害
检查组低 ,而血 清尿酸 、超敏C 反应蛋 白均 比健 康检查 组高 ,冠 心病
素 、尿 酸、超敏C 反应 蛋 白时 ,在 观察检 验结果 的过程 中,要 对血清
胆红素 浓度降低 ,尿酸及超 敏C 反应蛋 白的患者高度 重视 ,继续做进
一
患者组 与健 康检查组 (< .1 P O )差异均有 显著性意义 。对疑似冠 心病 O 的就诊者 ,有必 要进行总 胆红素 、直接胆 红素 、尿 酸、超敏C 应蛋 反
2 d 2 年。 5 ̄ 3
视神经脊髓 炎 ( NMO)又称为D v 病或D v 综合征 。是视神经 ei c ei c
和脊髓 同时或相继受 累的急性 或亚急性脱髓 鞘病变 Ⅲ 。其临床特 征为
急性 或亚急性起病 的 ,单 眼或双 眼失明 ,其前 或其后数周伴 发横贯性 或 上升性脊髓 炎口 】 临床诊断 时如视神经炎 及脊髓 炎同时存在 则较 。其 好诊 断 ,如二者 发病 时间 间隔较 长者则给诊 断造成困难 。因此 ,及时
进行分析 总结 ,现将具体情况报道如 下。 1资料 与方 法
1 . 1临床资料 本组 资料 共8 例 ,均为 我 院2 0 年3 至2 1年2 6 09 月 0 1 月期 间收 治 的 视 神经 脊髓炎 患者 。其 中男2 例 ,女6 例 ;年 龄4 6 岁 ,平均 年龄 0 6  ̄8 (8 6 48 )岁 。所有 患者均经诊断为 视神经脊髓炎 ,诊断标准依 3. 5 . 5: 6 据 19 年Wi e hc等提 出的新 的N 诊断标准【 99 n r uk gc MO 3 】 中首次发病者 。其 3 例 ,复发病例4 例。病程2d 2年 。所 有患者表现为 单侧或双侧视 7 9 5 ̄ 3