视神经脊髓炎及谱系病
五、鉴别诊断
3.与Leber视神经病、横贯性脊髓炎、亚急 性坏死性脊髓病、亚急性联合变性、脊髓硬 脊膜动静脉瘘、梅毒性视神经脊髓病、脊髓 小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、脊髓 肿瘤、脊髓血管病、热带痉挛性瘫痪、肝性 脊髓病等相鉴别。某些结缔组织病，如系统 性红斑狼疮、白塞氏病、干燥综合症、系统 性血管炎等伴发的脊髓损伤，也应注意与 NMO相鉴别。
七、预后
比MS严重； 发病5年内，50%复发患者不能独自行走， 32%死于呼吸衰竭； 单相NMO患者5年生存率90%，复发NMO 为68%； 预后不良因素：存在其他自身免疫疾病、发 病前2年高复发率、首次发作后运动功能恢 复差者；
新概念：NMO谱系病
视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSDs） 系指NMO及 相关疾病，多数患者血清NMO-IgG阳性，但临 床表现不同。
三、辅助检查
（4）血清其他自身免疫抗体增高，研究表 明，NMO患者血清ANAs阳性率为44.4% （36/81），其中ANA、抗dsDNA、抗着 丝粒抗体（ACA）、抗SSA抗体、抗SSB抗 体的阳性率分别为35.8%（29/81）、 6.2%（5/81）、1.2%（1/81）、 24.7%（20/81）、8.6%（7/81），MS 组仅1例ANAs阳性（1/49）。
（2）脊髓改变
脊髓的特征性表现为长节段炎性脱髓鞘病灶， 连续长度一般≥3个椎体节段，轴位像上病 灶多位于脊髓中央，累及大部分灰质和部分 白质。病灶主要见于颈段、胸段，急性期病 灶处脊髓肿胀，严重者可见空洞样改变，增 强扫描后病灶可强化。颈段病灶可向上延伸 至延髓下部，恢复期病变处脊髓可萎缩。
水通道4（AQP4)
水胶脑 平质屏 衡细障主 胞和要 终脑水 足脑通 表脊道 达 液屏 蛋白 ︐障︐ 主上主 要的要 调星在 节形血 CNS
NMO可能发病机制
J.-i. Kira / Pathophysiology (2010)
三、临床表现
1.发病年龄：21～41岁最多，男女均可发 病。NMO发病前也可有病毒感染的症状， 如头痛、发热、肌痛、呼吸系统或胃肠道症 状。 2.急性横贯性或播散性脊髓炎以及双侧同时 或相继发生的视神经炎是本病特征性表现。
视神经脊髓炎
中枢神经系统炎性脱髓鞘病的分类
adrenoleukodystrophy lexanderdisease 髓鞘形成障碍型 Adrenomyeloneuropat poi soning
中枢神经系统脱髓鞘病
继发性
central pontine myelinolysis
中枢神经系统炎性脱髓鞘病的分类
原发性或特发性炎性脱髓鞘病
MS、NMO(s)、ON、Balo disease、ADEM、CIS
………..
视神经脊髓炎
一、定义： 是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系 统（CNS）炎性脱髓鞘病。 又称Devic病或Devic综合症。
二、发病机制
NMO主要致病机制为自身反应性抗AQP4抗 体引起的补体激活系统，导致炎性脱髓鞘病 变、坏死及血管透明样变性。AQP4主要分 布在视神经、脊髓和下丘脑，在与毛细血管、 软脑膜直接接触的星形胶质细胞及其终足上 表达最丰富，尤其在软膜下、室膜下及下丘 脑区域分布广泛 。
二、临床表现
3.其他 NMO很少有视神经脊髓以外症状，如 果出现，症状也较轻微，或者只是主观感受， 一般发生较晚，如眩晕、面部麻木、眼震、 头痛等。极少数NMO病例有眼外肌麻痹、 EP、共济失调、构音障碍、脑病、自主神经 功能紊乱以及周围神经病。
三、辅助检查
1.血液检查 （1）血常规 急性发作时白细胞可增高，以多 形核白细胞为主。 （2）血沉 急性发作期可加快。 （3）免疫学指标 急性发作时，外周血Th/TS 比值升高，总补体水平升高，免疫球蛋白升 高。随病情缓解而趋下降。 AQP-4阳性率高。寡克隆区带阳性率低。
（1）视神经改变
受累视神经表现为肿胀增粗，视神经鞘膜呈 长T1 、长T2 信号。病理证明由于视神经炎 症反应，引起局部脑脊液循环受阻，从而导 致T2加权像呈“轨道样”高信号。在部分无 视力减退的患者中，依然存在着相似的表现。 随着病程的延长，部分患者视神经可见到点 状高信号改变。增强扫描可见受累视神经有 小条状强化表现。
三、辅助检查
2．脑脊液检查 脑脊液压力与外观一般正常。 多不超过100×106/L，以中性粒细胞为主。 蛋白质含量正常或轻度增高，大多在1g/L 以下；糖含量正常或偏低。
脊髓肿胀明显或伴发蛛网膜炎时，可能出 现髓腔不完全梗阻，蛋白含量可明显升高。
三、辅助检查
3.电生理：VEP、SEP、BAEP 视觉诱发电位P100潜伏期显著延长，有的 波幅降低或引不出波形。在少数无视力障碍 患者中也可见P100延长。 4.影像学：
六、治疗
㈡缓解期治疗 目的为预防复发，对于急性发作后的NMO、NMO 高危综合征及血清NMO-IgG阳性者应早期预防治 疗。 一线药物包括硫唑嘌呤、麦考酚酸莫酯，有条件者 可使用利妥昔单抗（rituximab）；二线药物包括 环磷酰胺、甲氨喋呤、那他珠单抗（natalizumab， tysabri)及米托蒽醌等，其他如环孢素A、FK506、 来氟米特等免疫抑制剂也可试用。
1. 痛性痉挛 可应用卡马西平、加巴喷汀、巴氯芬等药物。对比较剧烈的三叉神经痛、 神经痛，还可应用普瑞巴林。 2. 慢性疼痛、感觉异常等 可用阿米替林、SNRI、NaSSA、普瑞巴林等药物。 3. 抑郁焦虑 可应用SSRI、SNRI、NaSSA类药物以及心理辅导治疗。 4. 乏力、疲劳 可用莫达非尼（modafinil）、金刚烷胺。 5. 震颤 可应用盐酸苯海索、盐酸阿罗洛尔等药物。 6. 膀胱直肠功能障碍 尿失禁可选用丙咪嗪、奥昔布宁、哌唑嗪等；尿潴留应导尿， 便秘可用缓泻药，重者可灌肠。 7. 性功能障碍 可应用改善性功能药物等。 8. 认知障碍 可应用胆碱酯酶抑制剂等。 9.行走困难 可用中枢性钾通道拮抗剂Dalfampridine (Ampyra?)。 10. 下肢痉挛性肌张力增高 可用巴氯芬口服，重者可椎管内给药，也可用肉毒毒素 A。 11．肢体功能训练 在应用大剂量糖皮质醇激素时，不应过多活动，以免加重骨质疏 松及股骨头负重。当减量到小剂量口服时，可鼓励活动，进行相应的康复训练。
MRI 病变长度 横断面上 脊髓肿胀 脊髓萎缩 T1信号 NMO ≥3个椎体 中央灰质 急性期 慢性期 低 MS ≤2个椎体 后和侧索白质 无 罕见 正常
MS
五、鉴别诊断
2. 首次发病的视神经炎或急性脊髓炎应与 临床孤立综合征（CIS）鉴别，根据发病年 龄、男女比例、视神经病灶长度及是否增粗、 脊髓病灶长度、严重程度及预后、脑脊液白 细胞及多核细胞、寡克隆区带、IgG指数、 血清NMO-IgG阳性、复发率等不同予以鉴 别。其中以脊髓长病灶和NMO-IgG，严重 程度有重要参考意义。
开始免疫抑制剂治疗适应症
AQP4抗体 复发性单侧视神经 炎/双侧视神经炎 + + 急性发作严重/恢复 免疫抑制治疗 严重/不好 不严重/好 是 是/不
--长脊髓节段脊髓炎 + +
严重/不好
不严重/好 严重/不好 不严重/好
是/ 不
不 是 是/不
---
严重/不好
不严重/好
是/ 不
不
六、治疗
（三）对症治疗：
六、治疗
（一）复发治疗： EFNS治疗指南 甲基强的松龙1g/d 3-5d；口服强的松逐渐减量； 无效可以重复一次或血浆置换共7次/隔日； 中国视神经脊髓炎诊断和治疗专家共识： 甲基泼尼松龙1g，静滴1/日×3天，500mg静滴1/日×3 天， 240mg静滴1/日×3天，120mg静滴1/日×3天， 60mg口服×3天，30mg口服1/日×3天，15mg口服1/日 ×3天，10mg口服1/日×3天，5mg口服1/日×3天。 或甲基泼尼松龙1g静滴1/日×3~5天，后改强的松60mg 口服1/日×14天，以后渐减量至停用。激素治疗中应注意补鉀补
六、治疗
对于缓解期治疗NMO是否不用还值得商榷，应权 衡利弊个体化治疗，有部分NMO患者对糖皮质激 素有一定依赖性，有报道小剂量强的松维持治疗能 减少NMO复发，特别对血清其他自身免疫抗体增 高的NMO更适用。也有报道定期激素冲击，如每3 月冲击1次，能减少NMO复发，但尚无大样本多中 心随机对照试验结果。 间断静脉注射大剂量免疫球蛋白 间断静脉滴注大 剂量免疫球蛋白是否能预防NMO复发，仅有小样 本报道有效，尚缺乏大样本随机对照研究。
NMO
（3）颅内改变
超过半数患者最初脑MRI检查正常，但在以 后MRI复查中可发现异常非特异性病灶，这 些病灶多数较小和非特异性，不符合MS的 影像诊断标准，少数在皮质下区，一些病灶 位于下丘脑、丘脑、三脑室、四脑室周围、 大脑脚等。
四、诊断
NMO的诊断建议采用NMO的诊断建议采用2006 年修订的NMO诊断标准，视神经脊髓炎诊断 和治疗中国专家共识2011： (1)必要条件: ①视神经炎; ②急性脊髓炎。 (2)支持条件: ①脊髓MRI异常病灶≥3个椎体节段;②头颅MRI不 符合MS诊断标准; ③血清NMO-IgG阳性。 具备必要全部条件和支持条件中的2条，即可诊 断NMO。
可致盲或严重视力障碍、截瘫 >85％为复发型，较少发展为继 发进展型，少数为单时相型 白细胞>5/ mm , 35%CSF白细 3 胞>50/ mm , 中性粒细胞 较常见，甚至可见嗜酸细胞 20％ 正常
3
轻至中度
无或轻度 85％为复发－缓解型，最后大多发 展成继发进展型，15％为原 发进展型 多数正常，最高白细胞<50/ mm 淋巴细胞为主 85％ 多增高
3
脑脊液细胞
视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是由免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病。
研究发现临床上有一组尚不能满足视神经脊髓炎诊断标准的局限形式脱髓鞘疾病,它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征,部分病例最终会演变成NMO。
2007年wingerchuk把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。
2015年国际NMO诊断小组制定了新的NMOSD诊断标准,取消NMO的单独定义并将其整合入NMOSD的大范畴中。
NMOSD是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱,其确切病因及发病机制目前仍不明。
大多数患者表现为复发性神经炎和脊髓炎,还可表现为大脑综合征、脑干综合征、最后区综合征等,具有反复发作及致残率高的特点,严重影响患者的生活质量。
该文对近年来NMOSD的研究现状进行梳理报道。
1NMOSD概述1894年Devic和他的博士生Fernand Gault首次描述了视神经脊髓炎(NMO),因此早期称之为Devic病。
当时仍不清楚视神经脊髓炎到底是一种独立的疾病还仅仅是“视神经-脊髓”型多发性硬化(multiple sclero⁃sis,MS)的一种更严重形式。
2004年,之前推测存在的抗原靶位—水通道蛋白4才被证实存在,至此,这两种疾病通过检测AQP4-Abs才被真正区别开。
最新诊断指南将AQP4抗体阳性与抗体阴性两种形式都统一归为NMOSD中。
最近另一种抗原靶位—髓鞘少突胶质细胞已经在NMOSD患者中被检出[1]。
2流行病学和临床特点据报道NMOSD的发病率和患病率与地理位置和DOI:10.16662/ki.1674-0742.2020.30.195视神经脊髓炎谱系疾病刘莎,钱伟东蚌埠医学院第一附属医院神经内科,安徽蚌埠233000[摘要]视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种不常见抗体介导的中枢神经系统疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎谱系疾病视神经脊髓炎是视神经与脊髓同时或相继受累的脱髓鞘病变。
该病由Devic于1894年首次描述，故又称为Devic 病或Devic综合征。
NMO和多发性硬化均为原发性炎症性脱髓鞘性疾病中的经典疾病，长期以来，NMO与MS的关系存在争议，NMO曾经被划分为MS的亚型。
直至2004年，Lemnon等学者发现了水通道蛋白4抗体后，越来越多证据支持NMO是一种独立于MS的疾病，具有不同的发病机制，需要不同的干预手段以预防复发和延缓神经功能丧失。
但是否存在NMO向MS转化的过渡型仍有待进一步研究。
2015年国际NMO诊断小组(IPND)制定了新的视神经脊髓炎谱系疾病诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。
自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD。
IPND进一步对NMOSD进行分层诊断，分为AQP4-IgG阳性组和AQP4-IgG阴性组，并分别制定了相应的诊断细则。
病因和发病机制研究究表明，HLA基因仍然是NMOSD的主要易感基因。
然而，东西方患者存在差异，高加索NMOSD可能与HLA-DRB1*03及HLA-DQB1*04基因多态性有关，而亚洲NMOSD与HLA-DPB1*0501等位基因相关。
AQP4抗体(主要为IgGl)在NMOSD发病机制中可能起到重要作用。
AQP4抗体通过血-脑屏障与星形胶质细胞足突上的AQP4结合，激活补体，动员中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，造成CNS组织破坏。
然而，目前关于AQP4抗体作用机制有待进一步研究：①20%~30%的NMOSD患者为AQP4-IgG抗体阴性，这部分患者的发病机制如何；②AQP4-IgG如何通过完整的血-脑屏障进入CNS;③AQP4-IgG 是否破坏丰富表达AQP4的外周器官(如肾脏)。
NMOSD病理表现为累及脊髓数个节段的广泛性脱髓鞘与轴索损伤，灰白质均可受累，伴有空洞及坏死。
活动性病变内巨噬细胞浸润，伴随血管周围大量粒细胞、嗜酸性粒细胞，血管周围有明显的免疫球蛋白(主要为IgM)及补体抗原沉积，支持体液免疫在NMOSD发病机制中的作用。
【中枢神经系统免疫】视神经脊髓炎谱系疾病
【中枢神经系统免疫】视神经脊髓炎谱系疾病1概述视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统（CNS）炎症性疾病。
Devic和Gault首先报道了一系列患者，表现为双侧或相继的视神经炎和脊髓炎。
视神经脊髓炎或Devic病需要视神经炎、脊髓炎和无其他中枢神经系统疾病作为诊断标准。
NMOSD一词最早于2007年引入，除了经典的NMO以外，还包括复发性或双侧视神经炎和纵向广泛性横贯性脊髓炎（LETM）。
在2015年，NMOSD被提议作为一个统一的术语来覆盖该疾病的整个临床谱系，包括局限型NMO，如复发性视神经炎或首次发作的LETM，其复发风险很高，以及不同的脑部表现，例如极后区综合征，脑干综合征和间脑综合征。
近年来，在这一独特的疾病领域取得了一些进展，从更好地了解本病的致病机制和使用新的诊断工具用于亚临床疾病的检测，到开发针对炎症级联反应中不同分子的新型治疗药物。
一些研究表明，根据使用的检测方法，20-30%的NMOSD中可能不存在水通道蛋白4（AQP4）抗体。
借助基于细胞底物的实验（cell-based assay，CBA），已在AQP4血清阴性的NMOSD病例中检测出MOG 抗体。
尽管与AQP4阳性NMOSD有重叠的临床和放射学特征，但MOG抗体相关疾病现已被视为一种独特的疾病实体。
通过光学相干断层扫描（OCT）评估视网膜神经纤维层厚度和黄斑体积，对本病不同亚型的视神经炎的诊断评估和随访有重要影响。
最近的各种随机试验已经证明了针对补体蛋白C5、IL-6受体、CD19等的不同单克隆抗体的有效性；尽管还需要更大规模的研究来证实这些结果。
本综述的目的是根据最新的文献，讨论最新的进展及其对改善疾病结局的影响，并指出未来研究的范围。
2发病机制/病理学2.1 AQP4抗体阳性NMOSDAQP4是一种水通道蛋白，在CNS星形胶质细胞的终足（end-feet）表达，在室管膜细胞中表达较少。
视神经脊髓炎(谱系疾病)精品PPT课件
二、视神经脊髓炎（临床表现）
2.1脊髓症状：可为脊髓完全横断的表现，从 数小时至数天内的运动、感觉和括约肌功能 严重受损，可表现为Brown-Sequard综合 征。Lhermitte征、发作性痛性肌痉挛、根 性疼痛在有复发者中相对常见。
2.2视神经炎：可为单侧或双侧受累。多为使 命使命首发症状。约40%的患眼几近失明。
EFNS NMO诊断处理指南 2010
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水通道4（AQP4)
CNS -
调星血
节形脑
水胶屏主
平质障要
衡细和水
胞脑通
终 足 表 达 ， 主 要
脑 脊 液 屏 障 上 的
道 蛋 白 ， 主 要 在
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NMO可能发病机制
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J.-i. Kira / Pathophysiology (2010)
三、视神经脊髓炎（鉴别诊断）
NMO患者 IVIG可以试用（0.4g/kg/d×3-5d)
32EFNຫໍສະໝຸດ 治疗指南2010和中国比较复发治疗： 甲级强的松龙1g/d 3-5d；口服强的松逐渐减量； 无效可以重复一次或血浆置换共7次/隔日； 中国视神经脊髓炎诊断和治疗专家共识 甲基泼尼松龙1g，静滴1/日×3天，500mg静滴1/日
33
开始免疫抑制剂治疗适应症
AQP4抗体
复发性单侧
+
视神经炎/双
+
侧视神经炎
--
--
长脊髓节段
+
脊髓炎
+
--
--
急性发作严 重/恢复 严重/不好 不严重/好 严重/不好 不严重/好 严重/不好 不严重/好 严重/不好 不严重/好
MS =? NMO(亚洲型MS)
视神经脊髓炎谱系病
计算机断层扫描技术
原理 利用X射线对人体进行断层扫描，通过探测器接收透过人体的 X射线，经计算机处理后形成图像。 优点 扫描速度快，图像清晰，对骨性结构显示效果好。 在视神经脊髓炎谱系病中的应用 可用于评估骨质破坏和钙化等病变情况。
光学相干断层扫描技术
原理 利用弱相干光干涉仪的基本原理，检测生物组织不同 深度层面对入射弱相干光的背向反射或几次散射信号 ，通过扫描，可得到生物组织二维或三维结构图像。 优点 分辨率高，无创伤，无辐射，实时成像。 在视神经脊髓炎谱系病中的应用 可用于观察视网膜神经纤维层厚度的变化，评估视神 经的损害程度。
诊断标准及鉴别诊断
诊断标准
基于AQP4抗体的检测、临床表现、影像学特征和脑脊液检查等进行综合判断 。
鉴别诊断
需要与多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、结节病等疾病进行鉴别诊断。
02
影像学检查
磁共振成像技术
原理 利用强大的磁场，使人体中的氢质子进行共振，接收共振后的氢 质子信号，再通过计算机进行处理后形成图像。 优点 对软组织层次显示效果好，可多方位成像，无辐射损伤。 在视神经脊髓炎谱系病中的应用 可清晰显示视神经和脊髓的病变部位、范围和严重程度。
03
基因检测应选择具有资质和经验的实验室 进行，确保结果的准确性和可靠性。
04
实验室检查结果应结合患者临床表现和影 像学检查进行综合分析和判断。
04
治疗方案与药物选择
急性期治疗原则和方法论述
急性期治疗原则
在急性期，治疗的主要目标是控制炎症、减轻症状、防止复 发。需要采取积极有效的治疗措施，包括使用大剂量激素冲 击治疗、血浆置换等。
视神经脊髓炎谱系病
病概述 • 影像学检查 • 实验室检查与辅助诊断 • 治疗方案与药物选择 • 康复训练与生活质量提升策略 • 预防措施与长期管理建议
罕见病诊疗规范-视神经脊髓炎谱系疾病
视神经脊髓炎谱系疾病一、诊疗规范（一）概述视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。
视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disor ders，NMOSDs）是指视神经脊髓炎及其他伴NMO特异性抗体NMO-IgG阳性的一类具有相似生物学特性的疾病总称。
主要表现为视神经受累及脊髓炎。
其他症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。
（二）临床表现主要表现为视神经受累及脊髓炎。
80%患者先出现视力障碍，间隔数天到数年不等后出现脊髓症状，亦可二者同时发生或脊髓炎先于视神经炎症状出现。
起病一般较急，症状多在数日内达高峰，表现为迅速出现的截瘫或失明，约半数患者在首次发病后1年内将复发，5年内复发者约90%，每次发作后神经功能不完全恢复。
部分患者表现为不完全性视神经炎或脊髓炎，如复发的孤立的视神经炎或复发的横贯性脊髓炎，属不典型视神经脊髓炎。
1.视神经受累急性或亚急性起病的单眼或双眼视力障碍，多表现为球后视神经炎或视神经乳头炎。
开始表现为视物模糊，伴眼球胀痛、头痛，眼球运动或按压时明显，数小时或数日即可失明，亚急性起病者多在1~2月内症状达高峰。
可见视乳头水肿、视野改变、偏盲或象限盲等。
常在数日至数周明显恢复，多遗留原发性或继发性视神经萎缩。
2.脊髓损害急性或亚急性起病的横贯性脊髓炎或播散性脊髓炎，后者表现为非对称性不完全横贯性体征。
数小时至数日内出现的下肢不完全性瘫痪、躯体感觉平面，括约肌功能障碍等，常出现Lhermitte’s征或痛性强直痉挛等症状。
好发于胸段，颈段次之，病变常侵及数个至十余个脊髓节段。
3.其他10%~15%的患者可有视神经及脊髓外表现。
症状包括眩晕、复视、面部感觉减退、构音障碍、三叉神经痛、顽固性呃逆、部分性癫痫、震颤、共济失调、听力下降、脑病等。
妊娠前后视神经脊髓炎谱系疾病的免疫治疗研究进展2024
妊娠前后视神经脊愉炎谎系疾病的免疫治疗研究进展2024视神经脊瞪炎谓系疾病（NMoSD）是一种在要发生于中青年的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，女:男约为9:1,育龄期女性多见，复发频繁、致残性强，部分患者可遗留终身残疾。
目前研究发现妊娠期NMOSD复发风险非但不降低且产后尤其产后前3个月增加。
此外，NMoSD可能影响妊娠结局，如流产率增加、发生先兆子痫或子痫C因此，针对育龄期NMoSD患者如何选择有效且对胎儿无不良影响的治疗方案正成为当前关注的热点，本文以妊娠期及哺乳期为重点、就妊娠前后NMoSD患者的免疫治疗进展进行综述。
1妊娠期及哺乳期的管理策略NMoSD患者妊娠应视为高危妊娠，应尽早进行神经内科和妇产科的会诊交流，评估是否适合妊娠及妊娠期注意事项，在专注从事高危妊娠和特殊儿科诊治护理的医院生产。
妊娠前停用吗替麦考酚楮（MMF）、甲氨蝶吟、环磷酰胺及米托慈醒等高风险药物，洋细沟通获益风险后，可考虑转换为相对更安全的治疗药物，如硫哩嗦吟、环布素A、他克莫司或部分单克隆抗体（简称单抗）。
如意外妊娠，立即结束治疗，进行胎儿器官超声筛杳，咨泡潜在致畸性。
如妊娠期复发，考虑非短化糖皮质激素（GC）治疗、睁脉注射免疫球蛋日（IVIg）X血浆置换或免疫吸附C产后应详细评估是否适合哺乳。
如无法哺乳，分娩后应立刻重新启动缓解期治疗。
如计划哺乳，应详细泡通更发及治疗风险，可考虑继续或重新开始硫理嗦吟治疗。
如进行单抗类药物治疗，暂不推荐给予早产儿哺乳。
2免疫治疗药物及血浆置换2.1急性期治疗①GC:非氟化GC半衰期l-3h,作用时间12-36h,药物活性形式胎盘转运率很少，胎儿暴露剂量低。
但氟化GC（如地塞米松）体内存在时间长,不适合妊娠期使用.动物研究发现妊娠早期GC暴储与聘裂形成相关，而人体研究发现妊娠期前3个月使用GC与软腭裂形成的关联较弱（3倍比300倍）或无明确关联。
然而仍需仔细评估后使用。
氟化GC可能增加后代低出生体质量或行为异常风险，研究未发现非氟化GC对后代身体成分产生影响，亦未发现应用药物后软聘裂形成，提示胎儿风险与使用GC的类型可能相关。
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
临床表现及分型
（1）
疾病
ON
临床表现
可为单眼、双眼同时或者相继发病,多起病急, 进展迅速,视力多显著下降,甚至失明,多伴有 眼痛,也可发生严重视野缺损.部分病例治疗效 果不佳,残余视力<0.1
脊髓,慢性期 大于3个椎体节段的边界清楚的脊髓萎缩,萎缩的脊髓内可有局部或弥漫的T2 序列信号改变,萎缩的尾端靠近椎体
NMOSD的神经影像学表现
视神经 单侧或双侧视神经、视交叉T2序列高信号、T1序列增强有强化,病灶累及视 神经后部,长度大于眼眶至视交叉距离的1/2 脑部：典型的NMOSD损伤表现（般只需要T2序列高信号即可,除非有特殊 要求） 延髓背侧（尤其是最后区）,般为双侧局限性、靠近上颈段的小病灶 四脑室周围脑干或小脑 丘脑、下丘脑、三脑室周围 融合成片的皮质下白质或深部白质 胼胝体沿长轴不均匀、弥漫性水肿,长度大于胼胝体的1/2 内囊、大脑脚纵向皮质脊髓束
病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关,是不同于多发性硬化 （MS）的独立疾病实体.是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓 鞘疾病.
概念的演变过程：
传统概念：病变仅局限于视神经和脊髓.
非视神经和脊髓表现：
多分布于室管 膜周围AQP4高表达区域,如延髓最后区、丘脑、 下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等.
2004年发现AQP4-IgG,确认NMO是不同于MS的个独立疾病
2007年提出的NMOSD概念
NMO诊断标准（2006） 必要条件：①视神经炎；②急性脊髓炎 支持条件：①脊髓MRI T2序列显示病灶超过3个椎体节段；②头颅MRI不符 合MS影像学诊断标准；③血清AQP4-IgG阳性 诊断：所有必要条件,加上至少2个支持条件 以血清AQP4-IgG为标志,NMOSD包括 1.NMO 2.NMO限定形式：①原发性单次发作或复发性长节段横贯性脊髓炎（r/LETM）；②
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南一、本文概述视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，主要影响视神经和脊髓，导致视力下降、肢体无力、感觉异常等症状。
近年来，随着对该疾病的深入研究，越来越多的治疗方法被应用于临床实践。
为了规范我国NMOSD的诊断和治疗，提高患者的生存质量，我们制定了《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》。
本指南旨在为临床医生提供NMOSD的最新诊断和治疗建议，帮助医生更好地识别和管理NMOSD患者。
本指南基于国内外相关研究和临床实践，结合我国实际情况，对NMOSD的诊断标准、治疗方法、预后评估等方面进行了详细阐述。
本指南也强调了多学科协作在NMOSD诊断和治疗中的重要性，提倡医生与康复科、神经心理科、眼科等多学科团队合作，为患者提供全面的医疗服务。
希望本指南的发布能为我国NMOSD的诊断和治疗提供有益的参考，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
二、疾病定义与分类视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组以视神经和脊髓为主要受累部位的中枢神经系统自身免疫性疾病。
该疾病谱系涵盖了视神经脊髓炎（NMO）以及其他具有类似临床表现和病理机制的疾病。
NMOSD 的主要特点包括反复发作的视神经和脊髓炎症，以及高血清学阳性率（如抗水通道蛋白4抗体，AQP4-IgG）和高死亡率。
根据临床表现和影像学特征，NMOSD可分为典型NMO和非典型NMOSD。
典型NMO主要累及视神经和脊髓，表现为视力下降、眼痛、肢体无力、感觉异常等。
非典型NMOSD则可能包括其他中枢神经系统的受累，如脑干、间脑、大脑半球等，临床表现多样，可能包括头痛、恶心、呕吐、意识障碍、认知障碍等。
NMOSD的分类主要基于临床表现、影像学特征、血清学标志物以及病理机制。
近年来，随着对NMOSD研究的深入，对疾病的认识和理解也在不断更新和完善，为临床诊断和治疗提供了更加科学的依据。
以上内容仅为概述，具体的疾病定义与分类应根据最新的临床研究和专业指南进行更新和完善。
视神经脊髓炎谱系疾病
流行病学特点
NMOSD在全球范围内的发病率约为1-5/100,000，在亚洲、非洲和拉丁 美洲的发病率相对较高。
NMOSD可发生于任何年龄段，但以青壮年多见，女性发病率略高于男性。
NMOSD的病程具有反复发作的特点，每次发作后可能出现不同程度的神 经功能缺损，严重影响患者的生活质量。
02
临床表现与诊断
视神经炎症状
1 2
视力下降
视神经受损导致视力逐渐下降或突然丧失。小。
3
眼球疼痛
炎症反应导致眼球疼痛，有时伴有眼肌麻痹。
脊髓炎症状
运动障碍
01
脊髓炎症导致肢体无力、肌肉萎缩和瘫痪。
感觉异常
02
感觉神经受损引起麻木、刺痛和温度感觉异常。
自主神经功能紊乱
个体化治疗方案
针对不同患者的个体差异，未来研究需要进一步探索个体化治疗方 案，以提高治疗效果和患者的生存质量。
跨学科合作与交流
未来研究需要加强跨学科合作与交流，整合不同领域的研究成果和 方法，推动视神经脊髓炎谱系疾病研究的深入发展。
THANKS
感谢观看
03
典型NMOSD表现为视神经炎 、脊髓炎和脑干综合征，而抗 体阴性NMOSD则仅表现为视 神经炎或脊髓炎。
病因与发病机制
01
NMOSD的病因尚未完全明确，但研究认为与遗传、 环境因素和免疫系统异常有关。
02
免疫系统异常导致体液免疫和细胞免疫的异常激活， 攻击自身抗原，引发炎症反应和组织损伤。
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04
预防与日常管理
预防措施
避免诱发因素
如感染、疫苗接种、手术等，这些因素可能 诱发疾病发作。