克雅氏病一例
很可能的克雅病1例报道
人，呼之不应，二便失禁，认知功能进行性下降，几乎 无自发言语。追问病史，患者发病前曾多次拔牙，安 装义齿。起病以来体重明显下降，无发热。患者为 农民，无特殊职业史、个人医学史及家族史，无外伤
及手术史。
ＣＪＤ的确定诊断需要证明脑组织或ｖＣＪＤ的扁 桃体组织中存在ＰｒＰ【４］。很可能的ｓＣＪＤ诊断标准”】 是：①进行性痴呆；②至少２项下列Ｉ临床表现：锥体 系或锥体外系症状，视觉或小脑症状，肌阵挛，无动性 缄默；③至少下列１项：特征性脑电图，ＣＳＦ
ＫＡ，Ａｈｌｓｋｏｇ
相鉴别。美国加州大学旧金山分校朊蛋白病中心的 一项研究显示，５年中，８２５例ＲＰＤ患者中，５４％可诊 断为朊蛋白病，２８％不能确定诊断，１８％为其他非朊 蛋白疾病。在非朊蛋白疾病引起的ＲＰＤ中，２６％为
ＪＥ，Ｐａｒｉｓｉ ＪＥ，ｅｔ ａ１．Ｒａｐｉｄｌｙ ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅ
ｎｅｕ—
ｒｅｄｕ红，等．脑缺血后适应对基质金属蛋白酶 ２９表达的影响［Ｊ］．脑与神经疾病杂志，２００８，１６：６５９—６６２． ［１９］Ｃａｎｉｓｔｒｏ
Ｄ，Ａｆｆａｔａｔｏ ＡＡ，Ｓｏｌｅｔｉ Ａ，ｅｔ ８１．Ｔｈｅ ｎｏｖｅｌ ｒａｄｉｃａｌ ｉｓ ｅｆｆｅｃｔｉｖｅ ｉｎ ｐｒｅｖｅｎｔｉｎｇ ａｎｄ Ｍｏｎｇｏｌｉａｎ ｐｒｏｔｅｃｔｉｎｇ ａｇａｉｎｓｔ
ｅｌｄｅｒｌｙ ｄｉｓｅａｓｅ：ａ
ｒａｒｅ
可进一步支持ＣＪＤ诊断，但阴性结果不能排除ＣＪＤ。 由于本病较为罕见，死亡率高，且具有传染性， 临床上应该避免误诊和漏诊。在临床中，为防止疾 病传播，对疑似患者在腰穿操作应使用一次性腰穿 包，并及时行传染病报告。ＣＪＤ的认知功能损害应与 Ａｌｚｈｅｉｍｅ病、帕金森病痴呆等相鉴别，而锥体外系损 害则应与帕金森病、肝豆状核变性等相鉴别。这些 疾病多进展缓慢，脑电图无典型“三相波”，根据临床 特点不难鉴别。此外，ＣＪＤ还应当与其他引起快速进
散发性克-雅氏病一例
锥 体 束损 害 相 对 较 轻 、 较 晚， 痴 呆 明 显 而 脑 萎 缩 不 明 显 。本 例 患者 除发 病 年 龄 相 对 较 晚 外 ， 临 床 表 现 比较 典 型 符 合 典 型 Ｃ Ｊ Ｄ 的表 现 ， 尤 其 符 合 国人 散 发 性 ｃ ． 『 Ｄ 的特 点 。
下降半个月人 院。既往有 脑梗 死 病史 ， 否认 外 伤 、 输 血 及 家 族
史 。入 院 查 体 ： 反应迟钝 ， 瞬时记忆 力下 降， 找 词 困 难 。 咽 反 射 减弱 ， 伸舌左偏 ， 悬雍垂左偏 ， 余神经系统查 体（ 一） 。Ｅ Ｅ Ｇ 示 脑 内无 异 常尖 慢 及 棘 慢 综 合 波 。常 规 ＭＲ Ｉ 示右侧延髓 梗死灶 ， 左
Ｄ ＷＩ 有助于散发性 Ｃ Ｊ Ｄ 的早 期 诊 断 ， Ｄ ＷＩ 能 非 常 敏 感 地
强握征 ， 间段有发作 性肌 阵挛 ， 反 复 面部 、 肢 体抽 动 ， 可 引 出 吸
吮反射及下 颌反 射 ， 四肢 肌力 Ⅳ级 ， 右 侧 肌 张力 高 ， 右上肢明
显， 病 理 征 未 引 出 。 外 院会 诊 考 虑 神 经 变 性 性 痴 呆 可 能 性 大 、 阮蛋 白疾 病 待 排 。行 头 颅 常 规 ＭＲ Ｉ 检查， 其 表 现 与 同人 院 时基
・
病 １ 歹 Ｉ Ｊ 手 艮道 ・
【 文章 编 号１ １ ０ ０ ０ — ０ ３ １ ３ （ ２ ０ １ ５ ） １ ２ － １ ２ ３ ５ — ０ ２
病例资料
患者 ， 女， ７ ７岁 ， 因反 应 迟 钝 、 找词 困难 、 记 忆 力
克雅氏病1例
・
临床 应 用 ・
克 雅 氏病 １例
田 竹
天 津市第 一 中 心医院 （ 天津
３ ０ ０ ０ ７ ４ ）
墨 汁染 色 、革 兰染 色未 见 异 常 ；予 甲强 龙 ５ ０ ０ ｍｇ ／ ｄ ，连 续 ６ ｄ
收 稿 日期 ：２ ０ １ ７—０ １—１ ４
组 间 比较 采 用 检 验 ，Ｐ＜ ０ ． ０ ５为 差 异 有 统 Leabharlann 学 意义 。 ２ 结 果
试 验 组 中发 生 ２例 意 外 拔 管 ，１例 导 管 移 位 ， 意 外 事 件 发生率为 １ ２ ． ０ ％ ，同 期 对 照 组 中发 生 ３例 意 外 拔 管 ，２例 导 管 移 位 ，１ 例 颜 面 部 压 疮 ，意 外 事 件 发 生 率 ２ ４ ． ０ ％ ，差 异 有 统计学意义 （ ＝ ４ ． ８ ７ ８ ，Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。
１ ８（ ２ ） ：１ ５ ５—１ ５ ６ ．
克雅 氏病 （ Ｃ ｒ ｅ ｕ ｔ ｚ ｆ ｅ ｌ ｄ ｔ — Ｊ ａ ｋ ｏ ｂ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ，Ｃ Ｊ Ｄ）又 称 皮 质 一纹
状体 一脊 髓 变性 、亚 急 性 海绵 状 脑 病 ，是 指 由朊 病毒 蛋 白 （ Ｐ ｒ Ｐ ）感染所致的一种 中枢神经系统变性疾病 ，具有传染性和 致 死性 。现将 我科 收治 的一 例 Ｃ Ｊ Ｄ病例 临 床演 变过 程报 道如 下 。
［ 关 键 词 ］ 克 雅 氏病 ；朊 病 毒 蛋 白 ；脑 病 ［ 中图分类号 ］Ｒ ７ ４ ２ ． ９ （ 文献标识码 ］Ｂ
它可以让你的脑子变成海绵——克雅氏病
它可以让你的脑子变成海绵——克雅氏病导读：今天讲的病太嗜血，他就是传说中的克雅病，又称为人类海绵体脑病，它与食人族（福尔族）宗教性食尸习惯有关，它的罪魁祸首是朊蛋白（有人将它称为朊病毒），最早发现在食人族的脑子内。
克雅氏病Creutzfeldt-Jakob病（CJD）· Creutzfeldt-Jakob病（CJD），又称为皮质-纹状体-脊髓变性，是一种罕见的可传播的致命性中枢神经系统神经变性性疾病。
神经元中朊蛋白积聚导致神经变性，患者会快速地出现进行性痴呆。
以快速进行性痴呆、肌阵挛和特征性脑电图表现为特点。
·临床上CJD分为散发型、医源型、家族型和变异型四型，80%-90%为散发；变异CJD又称疯牛病。
·病理大体见脑海绵状变（空泡变性），神经元丢失、星形细胞增生、淀粉样斑沉积，致使皮质、基底节和脊髓萎缩性变性。
病例影像诊断分享病例1：男，71岁。
海绵状神经元变性，典型丘脑曲棍球征散发型CJD病例2：男，70岁。
DWI轴位：双侧尾状核、丘脑及大脑皮层呈高信号。
变异性CJD病例3：女，23岁。
T2WI双侧丘脑后结节高信号（即“丘脑后结节征”），增强无强化。
变异性CJD病例4：女，26岁。
DWI轴位：丘脑后结节和背中心区弥散减少（曲棍球征）。
双侧基底节高信号，无皮层带高信号。
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）影像学表现：基底核、丘脑和皮层（皮层带）出现T2WI高信号和DWI高信号影，无对比增强，病程后期出现弥散性皮质萎缩。
变异性CJD的一个重要的影像表现是丘脑后结节T2WI高信号，68%-90%的变异性CJD有该改变，被认为是变异性CJD的特点，但是这个影像表现也出现在散发的CJD中。
曲棍球征（丘脑后结节和背中心区对称性高信号）是变异性CJD的特点，皮层带高型号在变异性CJD中很少见到。
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）诊断多数于多为中老年发病，平均发病年龄为60岁，女性略多。
克-雅病1例报道及文献复习
·１ １５ ·
炎、 气胸和大出血等严重后果。 为减少意外污染介入间隙的概率， 导管的所有 侧孔都应该放置在腔内。导管蜷曲在腔内的位置应 该尽可能不倚靠任何结构。一旦导管处于理想的位 置， 固定导管用于脓腔引流， 并灌注甲哨唑或生理盐 水加抗菌药物（ 如丁胺卡那霉素、 庆大霉素等） 进行 冲洗， 直至冲洗液清亮。经过一段时间治疗后， 患者 临床症状缓解， 引流液逐渐减少以至消失， Ｂ超复查 显示脓肿明显缩小， 脓腔消失， 超声显示一杂乱的回 声区（ 纤维化所致） ， 说明已治愈。 常见的肝脓肿有细菌性和阿米巴性 ２种。虽然 理论上二者的临床表现与影像学检查各有特点， 但 在临床实践中往往难以区别， 尤其是合并细菌感染 的阿米巴性肝脓肿与单发的巨大细菌性肝脓肿之间 的鉴别诊断。笔者对所有已液化的直径 ＞ ３ ． ０ｃ ｍ 的肝脓肿患者均行 Ｂ超引导下肝脓肿穿刺术， 根据 脓液性质， 结合临床症状与影像学检查， 对细菌性肝 脓肿与阿米巴性肝脓肿作出初步鉴别诊断， 结果与 病原学检出结果完全相符。其中， 阿米巴性肝脓肿 的脓液呈棕褐色， 即巧克力色、 较黏稠、 无臭。若无 合并细菌感染， 涂片及细菌培养均为阴性。细菌性 肝脓肿的脓液多呈黄白色， 涂片检查及细菌培养一 般可发现细菌。虽然阿米巴肝脓肿患者的脓液中难
以找到阿米巴滋养体， 但在脓肿壁上常能找到阿米 巴滋养体。以上阳性发现有助于提早诊断肝脓肿的 性质， 指导临床治疗用药。
参 考 文 献
［ １ ］Ｏ ｋ ａ ｎ ｏ Ｈ ，Ｓ ｈ ｉ ｒ ａ ｋ ｉ Ｋ ，Ｉ ｎ ｏ ｕ ｅ Ｈ ，ｅ ｔ ａ ｌ ．Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｌ ｉ ｖ ｅ ｒ ａ ｂ ｓ ｃ ｅ ｓ ｓｉ ｎＪ ａ ｐ ａ ｎ ．Ｉ ｎ ｔ ＪＭ ｏ ｌ Ｍ ｅ ｄ ，２ ０ ０ ２ ，１ ０ （ ５ ） ：６ ２ ７ ６ ３ ０ ． ［ ２ ］Ｔ ａ ｎＹ Ｍ ，Ｃ ｈ ｕ ｎ ｇＡ Ｙ ，Ｃ ｈ ｏ ｗＰ Ｋ ，ｅ ｔ ａ ｌ ．Ａ ｎａ ｐ ｐ ｒ ａ ｉ ｓ ａ ｌ ｏ ｆ ｓ ｕ ｒ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ａ ｎ ｄｐ ｅ ｒ ｃ ｕ ｔ ａ ｎ ｅ ｏ ｕ ｓ ｄ ｒ ａ ｉ ｎ ａ ｇ ｅ ｆ ｏ ｒ ｐ ｙ ｏ ｇ ｅ ｎ ｉ ｃ ｌ ｉ ｖ ｅ ｒ ａ ｂ ｓ ｃ ｅ ｓ ｓ ｌ ａ ｒ ｇ ｅ ｒ ｔ ｈ ａ ｎ５ ｃ ｍ ．Ａ ｎ ｎＳ ｕ ｒ ｇ ， ２ ０ ０ ６ ， ２ ４ １ （ ３ ） ： ４ ８ ５ ４ ９ ０ ． ［ ３ ］ Ｗａ ｎ ｇＷ， Ｌ ｅ ｅＷＪ ， Ｗｅ ｉＰ Ｌ ，ｅ ｔａ ｌ ．Ｌ ａ ｐ ａ ｒ ｏ ｓ ｃ ｏ ｐ ｉ ｃｄ ｒ ａ ｉ ｎ ａ ｇ ｅｏ ｆ ， ２ ０ ０ ４ ， ３ ４ （ ４ ） ： ３ ２ ４ ３ ２ ５ ． ｐ ｙ ｏ ｇ ｅ ｎ ｉ ｃ ｌ ｉ ｖ ｅ ｒ ａ ｂ ｓ ｃ ｅ ｓ ｓ ｅ ｓ ．Ｓ ｕ ｒ ｇ Ｔ ｏ ｄ ａ ｙ ［ ４ ］Ｚ ｈ ａ ｎ ｇ Ｙ Ｄ ，Ｌ ｉ Ｊ ，Ｌ ｉ Ｎ Ｆ ．Ｌ ａ ｐ ａ ｒ ｏ ｓ ｃ ｏ ｐ ｉ ｃｄ ｒ ａ ｉ ｎ ａ ｇ ｅｉ ｎｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｒ ｅ ｐ ｏ ｒ ｔｏ ｆ４ ６ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ） ．Ｚ ｈ ｏ ｎ ｇ ｇ ｕ ｏＮ ｅ ｉ ｊ ｉ ｎ ｇＺ ａ ｚ ｈ ｉ ， ｌ ｉ ｖ ｅ ｒａ ｂ ｓ ｃ ｅ ｓ ｓ（ ２ ０ ０ ４ ， １ ０ （ ７ ） ： １ ０ １ ４ ．（ ｉ ｎＣ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ） 张阳德，李坚，李年丰．腹腔镜手术治疗肝脓肿（ 附４ ６例报 ．中国内镜杂志， ２ ０ ０ ４ ， １ ０ （ ７ ） ： １ ０ １ ４ ． 告） ［ ５ ］Ｊ ｉ ａ ｎ ｇＦ Ｚ ，Ｔ ｕＪ Ｆ ，Ｙ ｏ ｕＨ Ｙ ，ｅ ｔａ ｌ ．Ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｉ ｎ ｇｈ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ｉ ｔ ｈ ｉ ａ ｓ ｉ ｓｂ ｙ ｌ ａ ｐ ａ ｒ ｏ ｓ ｃ ｏ ｐ ｉ ｃｌ ｉ ｖ ｅ ｒｒ ｅ ｓ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ．Ｇ ａ ｎ ｄ ａ ｎ ｙ ｉＷａ ｉ ｋ ｅＺ ａ ｚ ｈ ｉ ，２ ０ ０ ７ ，１ ９ （ ２ ） ： １ ０ ３ １ ０ ４ ．（ ｉ ｎＣ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ ） 蒋飞照，屠金夫，尤和谊，等．腹腔镜肝切除治疗肝内胆管结 石．肝胆胰外科杂志， ２ ０ ０ ７ ， １ ９ （ ２ ） ： １ ０ ３ １ ０ ４ ． （ 收稿日期： ２ ０ ０ ８ １ ２ １ ９ ）
克雅氏病
疾病诊断
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查
疾病治疗
散 型
确定诊断
• 具有典型/标准的神经病理学改变； • 免疫细胞化学和/或Western blot方法证实
白蛋白39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l； • 男性肿瘤标志物：糖类抗原199（CA-199）30.92u/ml,非小细胞
肺癌相关抗原4.85ng/ml，游离前列腺特异性抗原1.75ng/ml,总 前列腺特异性抗原8.74ng/ml。 • 糖化、免疫、甲功及急性心衰检测未见异常。 • 颅脑CT平扫：双侧脑室旁间隙性脑梗塞，脑干密度欠均匀；老年 性脑改变。
过敏史：未发现药物及食物过敏史
个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学 药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜甜食，吸烟30年，1020支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。
婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。
家族史：否认家族遗传病史。
中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。
• Ⅶ：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角 不偏，舌前2/3味觉无异常。
• Ⅷ：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导＞骨导，韦 伯氏试验居中。
• Ⅸ. Ⅹ:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中， 双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。
• Ⅺ：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双 侧斜方肌无萎缩。
感染清除原则
器械使用 尽量使用一次性器械和用品，焚烧 接触体表器械无需特殊消毒 接触组织器械必须特殊消毒
中医治疗克雅氏病1例报告
镜 、脑 电 图未见 明显 异 常 ，考 虑 “ 焦虑 抑 郁状 态 ” 予 对症 治疗 ，无 明显 好 转 。记 忆力 下 降及 言 语错 乱 症状 逐 渐 加 重 ，神情 发 呆 ，行 走 迟慢 且 上身 向后仰 ，走路
第１ ２卷第 ｌ ４期 ・总 第 １ ９ ０期 ２ ０ １ ４年 ７月 ・下 半 月 刊
中医治疗克雅 氏病 １ 例报告※
郝 秀珍 高益 民△
（ 北 京 同仁 堂中 医医院住 院部 ，北 京 １ ０ ０ ０ ５ １ ）
摘 要 ： 人 类 克雅 氏病 ，俗 称疯 牛 病 ，及 其 少见 ，预 后极 差 ，已知 病例 无 一例 外 均告 死 亡 。 高老在 我 院运 用 中 医治 疗 一例 ， 特 此报 道供 同道 学 习参考 。 关 键 词 ： 克 雅 氏 病 ；名 医 经验 ； 高 益 民 ｄ ｏ ｉ ： ｌ Ｏ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ — ２ ７ ７ ９ ． ２ ０ １ ４ ． １ ４ ． ０ ８ ０ 文章 编号 ： １ ６ ７ ２ — ２ ７ ７ ９ （ ２ ０ １ ４ ） 一 １ ４ — ０ １ ２ ８ － ０ ２
证用 药 注重 顾护 脾 胃及 人 体 正气 ，虽 用 药平 和 ，然每
辨 证 ：肝郁 血虚 ．痰热 上扰 清 窍 。 治 则 ：养血疏 肝解 郁 。化痰 开窍 。 方 药 ：黄 芪 ３ ０ ｇ ，当归 ｌ Ｏ ｇ ，柴胡 ｌ Ｏ ｇ ，黄 芩 ｌ Ｏ ｇ ， 清半 夏 ｌ Ｏ ｇ ，石 菖蒲 ｌ Ｏ ｇ ，郁 金 １ ０ ｇ ，益 智 仁 ｌ Ｏ ｇ ，葛
发 作 ，并 在短 短 的 １ ２到 １ ８个 月 内导 致 死 亡 。 出现 的 症 状 包括 消 沉、协 调 问题 、失 忆 、情 绪不 稳 、 四肢 有 针 刺痛 感 觉 、剧 头痛 、 重感 冒、脚疼 痛 、皮肤 红 肿 和
很可能散发性可-雅氏病1例患者的护理
很可能散发性可 -雅氏病 1 例患者的护理【摘要】本文介绍1例很可能散发性可-雅氏病患者的相关护理。
患者因头晕2月，精神异常10多天门诊拟可-雅氏病收治我科，治疗上本病尚无有效的治疗，予对症处理，护理上积极干预，患者出院时无并发症产生现汇报如下。
【关键词】散发性很可能可-雅氏病护理克一雅氏病（Creutzfeldt—Jakobdisease，CJD）又称为皮质纹状体脊髓变性或亚急性海绵状脑病，发病率约1×lO-6[1]。
克一雅氏病主要分为四型：散发型、遗传/家族型、医源型、变异型，以散发性最为常见约占85%[2]。
散发性可-雅氏病发病率一般男性高于女性，平均年龄约55-75岁，平均生存率约6个月，不超过1年[3]。
进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状是散发性可-雅氏病的主要临床特征。
马丽敏等[4]分析12例sCJD患者的临床影像学及脑电图得出磁共振显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号，脑电图以周期性三相波为主要特征，这些表现为临床医生的早期识别及诊断提供依据。
1病例介绍患者，男，52岁，因“头晕2月，精神异常10多天。
”门诊拟“可-雅氏病”于2019年4月22日收治我科。
病史：患者于2月前出现头晕，偶有恶心，症状多在起床后明显但为持续性眼花，看各个方向均有虚影，伴走路向前冲的感觉，不敢行走，伴语速较前减慢，反应较前迟钝，伴右耳堵塞感，曾有睡眠中出汗，伴晨起时感觉双手腕变粗感，伴常唉声叹气，睡眠差于。
约2周前患者出现右上肢间断抽筋的表现，约10天前患者出现胡言乱语，精神亢奋，失眠，交流困难。
入院神经系统查体:意识模糊，精神差，无法交流，四肢见自主活动，并见全身间断肌阵挛，余查体不合作。
于4月7号就诊于华山医院西院，行腰穿、脑电图和脑MRI检查，检查结果：脑脊液自身免疫性脑炎全套均阴性，头颅M增强双侧颞枕叶及额叶DW信号稍增高，脑电图:不正常脑电图(双侧见弥漫性4-7Hz6波，1-2Hz6波、尖波、减慢波，及较多散在三相波。
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Creutzfeld-Jakob病 1例
陈龙华李宏军卢禹
病例资料患者,女,59岁,农民，以进行性痴呆,言语不利,行走不稳4个月为主诉入院。
4 个月前记忆力减退，注意力下降，伴随行走不稳。
3 个月前认知障碍明显，不认识亲属，并伴随言语困难，四肢僵硬，大小便失禁。
血压、血脂、血糖正常。
无恶心、呕吐、发热。
查体：神清，淡漠，计算力、记忆力差，构音障碍，语言表达困难，双瞳孔等大等圆，直径约3mm ，对光反射灵敏，口角无歪斜，伸舌居中，四肢肌力、肌张力、腱反射均无异常，指鼻试验及跟膝胫试验稍欠稳准，脑膜刺激征阴性。
头颅CT见双侧尾状核头部、体部及壳核对称性略低密度改变，边缘模糊（图1）。
头颅MRI示:双侧尾状核、壳核对称长T2信号（图2），FLARI像及DWI序列均为高信号（图4、5），T1加权像呈略低信号（图3），增强扫描无强化（图6）。
脑脊液检测：14-3-3 蛋白（Western blot）阳性。
PRNP基因序列分析：1.E200K 突变；2.129位氨基酸多态性为M/M型。
动态脑电图：3相棘-慢复合波。
诊断为：遗传型Creutzfeldt—Jakob 病。
讨论海绵样变脑病(Creutzfeldt—Jakob disease，CJD)，是一种人畜共患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病,罕见。
1920年由德国神经病学家Creutzfeldt 和 Jakob首次报道。
目前关于CJD 的发病有两种假说：外源性感染和正常PrP 基因的点突变[1]。
即携带朊蛋白的动物和少数医源性感染和遗传的朊蛋白基因突变所致。
CJD的病理学改变局限在中枢神经系统，包括海绵样变性、星形胶质细胞增生和神经元丢失；组织病理学诊断特征是灰质海绵样变性，以神经元和胶质细胞的单个或聚集分布的空泡为标志；病变弥漫于大脑灰质、纹状体、丘脑、脑干的灰质结构和小脑皮质的分子层，也可分布在海马[2]。
随着病情进展，脑萎缩变明显。
本病发病高峰为50～70岁，临床表现多样性，以人格改变起病，伴进行性智力衰退，无发热，可以出现不同程度的神经系统症状，如肌阵挛和共济失调、癫痫等，晚期均发展为去皮层状态。
CJD特征性影像表现为：MRI扫描包括DWI和FLAIR序列上大脑皮质高信号和（或）基底节区(尤其是尾状核头和壳)双侧、对称、均质的信号增高，此外也可
有海马、丘脑、小脑皮质受累，而T1WI序列未见异常；增强未见病灶强化。
苍白球受累少见。
在病变早期，基底节病变可以不对称。
长期随访病例可见快速进展的脑萎缩[3]。
本例患者增强MR检查，病灶未见强化，这验证了CJD患者脑部病变不伴随炎症过程.免疫荧光检测CSF中14-3-3蛋白阳性，这与CJD脑组织大量神经元被破坏导致14-3-3蛋白释放至脑脊液有关。
还可出现特征性间隔0.5-2秒周期性棘-慢复合波，本例患者临床症状、体征及辅助检查基本符合上述特征，但T1WI 信号与文献不符,这还有待进一步研究. CJD的精神异常和智力下降需Alzheimer 病、进行性核上性麻痹、遗传性进行性舞蹈病相鉴别，前者病情发展迅速，有其他局灶性损害表现，而后几种疾病多进展缓慢，脑电图检查无典型的周期性三相波。
锥体外系损害需与橄榄桥脑小脑萎缩、肝豆状核变性、帕金森病鉴别，这些病无肌阵挛，脑电图检查中无典型的周期性三相波。
结合CJD的临床特点，结合影像学、脑电生理、免疫学等方面的检查不难与其他神经系统疾病鉴别。
随访:本例患者经确诊后两月已死亡。
患者的一子二女PRNP基因检测均为PRNP基因E200K位点突变, 129位氨基酸多态性为M/M型。
参考文献：
[1]母艳蕾彭丹涛散发型克-雅病的临床特点探讨临床药物治疗杂志2012,.10, （4）.
[2]Ukisu R，Kushihashi T，Tanaka E，et a1．Diffusion—weighted MR imaging of early-stage Creutzfeldt-Jakob disease：typical and atypical manitestations．Radiographics，2006，26 Suppl 1：191-204．
[3] Tschampa HJ;Kallenberg K;Kretzschmar HA Pattern of cortical changes in sporadic
Creutzfeldt-Jakob disease AJNR．2007．28：1114—1118．
南阳医学高等专科学校一附院陈龙华卢禹
首都医科大学佑安医院李宏军
图1 双侧尾状核头部、壳核对称性略低密度，边缘模糊
图2 双侧尾状核、壳核对称长T2信号，边缘清楚
图3 双侧尾状核、壳核对称性略长T1信号
图4 双侧尾状核、壳核对称性高信号
图5 双侧尾状核、壳核对称性高信号，边不清
图6 增强扫描无强化。