克雅氏病[荟萃知识]
克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断
克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断快速进展性痴呆（RPD）是指痴呆症状出现后在数周至数月内快速进展的一类综合征。
出现PRD的常见疾病有克雅氏病（CJD）、副肿瘤综合征（PNS）、桥本脑病（HE）等。
其中，CJD是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病，临床早期症状不典型且表现多样，早期诊断困难，一般无法治愈。
为使患者获得良好的诊疗体验，减少疾病负担，早期识别和诊断至关重要。
CJD是最常见的人类朊蛋白病，是一种由朊蛋白感染所导致的中枢神经系统变性疾病，病程短、进展迅速，病死率高达100%。
CJD患者大体脑呈海绵状变，且主要累及皮质、基底核和脊髓，又称为亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性。
患者多为中老年人，平均发病年龄60岁。
中国人群中，CJD可见于成人各年龄段（18-87岁），好发年龄为50-70岁，男女发病比例相近。
CJD多呈亚急性起病，也可以急性起病，呈卒中样发作，疾病快速进展。
一般无明显诱发因素，临床以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系症状为主要表现。
可伴有共济失调、视觉障碍。
该疾病不可治，常在数月内死亡。
临床分期（1）初期：表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现，可有头痛、眩晕、共济失调等。
（2）中期：大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。
大脑皮质受损表现为进行性痴呆，一旦出现记忆障碍，病情将迅速进展，出现痴呆，可伴有失语、皮质盲；锥体外系受损的表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动肌张力增高等。
小脑受损出现共济失调、步态不稳。
脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性。
此期约2/3患者出现肌阵挛，最具特征性。
（3）晚期：出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态，多因压疮或肺部感染而死亡。
典型临床症状：非典型临床症状：言语障碍、头晕头痛、睡眠障碍（如嗜睡、失眠）、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、假性延髓麻痹、脑神经病变、周围神经病变、肌张力障碍等。
克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）
克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）Heartbeats - Amy Diamond 来自内蒙古医学影像论坛00:00 03:55
克雅氏病(Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病，是一种罕见的致命性神经系统退行性病变。
常见临床表现：快速进展的痴呆，伴发肌阵挛和无动性缄默，程度各异的锥体系、锥体外系和小脑体征。
CJD 包括散发型CJD（sCJD）、遗传型（gCJD）、医源型CJD （iCJD）及新变异型 CJD（vCJD）。
根据临床表现 sCJD 又可分为：Heidenhain 变异型（典型痴呆型，伴有视力、肌阵挛、频发癫痫症状）、Brownell-Oppenheimer 共济失调型（小脑性共济失调，晚期进展至痴呆）、Stern 变异型（早老性痴呆症和睡眠障碍，丘脑广泛变性）。
典型sCJD 影像表现：(a) 轴位DWI 显示双侧基底节（白箭）及皮质（箭头）不对称性高信号，这是最常见的表现；(b) 轴位DWI 显示双侧皮质不对称性高信号，中央回未受累；(c) 轴位DWI 显示双侧丘脑及基底节高信号
(a) 轴位DWI 显示高信号局限于双侧丘脑枕（箭头）及丘脑背内侧核（白箭），构成双曲棍球棒征；(b) 另一位患者轴位DWI 显示双侧丘脑枕（箭头）及纹状体（白箭）对称性高信号
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人的新变异型克雅氏病
人的新变异型克雅氏病*导读：从1921年起医学界就发现人也可患有被称为“可传播性海绵状脑病”即疯牛病的疾病,并用最初发现该病的两个人的名字Creutzfeldt和Jakob来命名,称之为“克雅氏病”(Creutzfeldt·Jakobdisease,简称CJD)。
……从1921 年起医学界就发现人也可患有被称为“可传播性海绵状脑病”的疾病,并用最初发现该病的两个人的名字Creutzfeldt 和J akob 来命名,称之为“克雅氏病”(Creutzfeldt·J akob disease ,简称CJD) 。
早期的CJD 患者年龄段在50～70 岁之间,发病者也罕见,全世界平均每100万人才有1 人罹病,而且认为该病的潜伏期可能在15 年左右。
然而2000 年10 月底英国一个年仅14 岁的花季少女佐微·杰费里斯死于了“新克雅氏病”,使人们对此产生了怀疑,更增加了人们的恐慌,因为现代医学对此病束手无策。
佐微家住英国中部城市威根,于1998 年患病(年仅12 岁) ,最初的症状被诊断为抑郁症,但病情迅速恶化,一天早晨她醒来后就完全不能动了,需要人24 小时昼夜护理,后经神经病学专家诊断,感染了可怕的疯牛病。
那么新变异型克雅氏病究竟是什么病? 1995 年以后,英国发现有人患有与传统CJD 有所不同的克雅氏病,10 名患者都处于以往未曾发现的年龄段,为十几岁至三十岁的年轻人,患者首先出现忧郁症的病状,继而不能行走,并呈现精神障碍等痴呆症状,最后死亡。
这10 例病人的临床表现、病程、易感年龄、脑电图、影像学改变,病理学特征都与传统的CJD 有差异,因此被称为“新变异型克雅氏病(简称vCJD) ”。
从1995 年至2000 年10 月英国已确定的vCJD 有80 余例,平均每年约发现15 例。
人类vCJD 的传播途径大多认为是由于食用了受疯牛病因子感染的食物,从而通过消化道感染,感染因子先进入肠道局部淋巴组织,并在其中增殖,再出现于脾脏、扁桃体中,最后位于中枢神经系统。
它可以让你的脑子变成海绵——克雅氏病
它可以让你的脑子变成海绵——克雅氏病导读：今天讲的病太嗜血，他就是传说中的克雅病，又称为人类海绵体脑病，它与食人族（福尔族）宗教性食尸习惯有关，它的罪魁祸首是朊蛋白（有人将它称为朊病毒），最早发现在食人族的脑子内。
克雅氏病Creutzfeldt-Jakob病（CJD）· Creutzfeldt-Jakob病（CJD），又称为皮质-纹状体-脊髓变性，是一种罕见的可传播的致命性中枢神经系统神经变性性疾病。
神经元中朊蛋白积聚导致神经变性，患者会快速地出现进行性痴呆。
以快速进行性痴呆、肌阵挛和特征性脑电图表现为特点。
·临床上CJD分为散发型、医源型、家族型和变异型四型，80%-90%为散发；变异CJD又称疯牛病。
·病理大体见脑海绵状变（空泡变性），神经元丢失、星形细胞增生、淀粉样斑沉积，致使皮质、基底节和脊髓萎缩性变性。
病例影像诊断分享病例1：男，71岁。
海绵状神经元变性，典型丘脑曲棍球征散发型CJD病例2：男，70岁。
DWI轴位：双侧尾状核、丘脑及大脑皮层呈高信号。
变异性CJD病例3：女，23岁。
T2WI双侧丘脑后结节高信号（即“丘脑后结节征”），增强无强化。
变异性CJD病例4：女，26岁。
DWI轴位：丘脑后结节和背中心区弥散减少（曲棍球征）。
双侧基底节高信号，无皮层带高信号。
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）影像学表现：基底核、丘脑和皮层（皮层带）出现T2WI高信号和DWI高信号影，无对比增强，病程后期出现弥散性皮质萎缩。
变异性CJD的一个重要的影像表现是丘脑后结节T2WI高信号，68%-90%的变异性CJD有该改变，被认为是变异性CJD的特点，但是这个影像表现也出现在散发的CJD中。
曲棍球征（丘脑后结节和背中心区对称性高信号）是变异性CJD的特点，皮层带高型号在变异性CJD中很少见到。
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）诊断多数于多为中老年发病，平均发病年龄为60岁，女性略多。
地方性克雅氏病
地方性克雅氏病近年来，克雅氏病已经成为一个备受关注的热门话题。
这种疾病不仅影响了个人和家庭，还对社会经济和健康产生了极大的影响。
虽然全球范围内也有一些地方性的克雅氏病疫情，但本文将重点探讨地方性克雅氏病对特定地区的影响。
一、克雅氏病简介克雅氏病是一种由于摄入未熟或未处理过的禽类细胞中藏有的细胞内寄生虫——克氏原虫（Toxoplasma gondii）引起的人兽共患病，感染人类的主要途径是食物传播。
人类感染之后，克氏原虫寄生在人体内，引起头痛、发热、肌肉疼痛、全身不适、视力下降等症状。
轻症患者可以自愈，但对于免疫功能较差的人群，如孕妇和艾滋病患者，可能会导致更加严重的后果，如流产、胎儿侏儒、感染性脑炎等。
二、地方性克雅氏病的流行地方性克雅氏病是一种以某个地区居民高发为主，其发病率可能会高于其他地区。
尤其是在一些贫困、偏远的山区和农村地区，克雅氏病的流行情况更为严重。
例如我国西南地区就是克雅氏病高发区，尤其是云南、四川、贵州等省份，这些地区农民往往靠自给自足，摄入未熟或未处理过的禽肉，因此克雅氏病的发病率比较高。
三、地方性克雅氏病的影响地方性克雅氏病对特定地区的影响可以从多个方面进行了解。
1. 卫生健康方面克雅氏病的流行会对当地卫生健康状况产生影响。
某些地区社会保障制度缺乏完善，人们的卫生保健水平相对较低，也缺乏克雅氏病防治相关知识，因此对于这些地区的居民来说，遭受克雅氏病带来的身体和财务方面的打击是十分严峻的。
2. 经济方面地方性克雅氏病对当地的经济状况造成影响。
由于地方性克雅氏病特别是对于一些贫困山区或农村地区，养殖业是当地的重要产业，而克雅氏病严重影响家禽生产，导致了这些地区家禽养殖业的生产能力下降，牺牲较多。
他们很难恢复他们的生产能力，这些地区的居民可能会由于经济上的不好反哺其生活标准和医疗服务得到满足。
3. 社会方面地方性克雅氏病不仅会影响到个人，还会对整个社会产生影响。
克雅氏病患者或疑似患者可能会受到其他人的歧视和排斥，从而降低他们的生活质量。
小儿雅克什综合征的科普知识
目录 什么是小儿雅克什综合征？ 症状和体征 诊断和治疗 预后和研究进展 如何帮助患儿和家庭 小儿雅克什综合征的未来展望
什么是小儿雅 克什综合征？
什么是小儿雅克什综合征？
简介:小儿雅克什综合征是一种罕 见的遗传性疾病，影响儿童的运动 和发育能力。 特征:患者通常出现智力发育迟缓 、肌无力、肌肉松弛和反应迟钝等 症状。
预后:小儿雅克什综合征的预后 因个体差异而异，一些患者可 能可以通过康复和支持来改善 他们的生活质量。
研究进展:研究人员不断深入探 索小儿雅克什综合征的病因和 治疗方法，希望能为患者提供 更好的治疗和康复方案。
如何帮助患儿 和家庭
如何帮助患儿和家庭
提供支持:提供情感上和信息上的支持 ，鼓励患者和家人积极面对困难。 教育和康复:提供合适的教育和康复方 案，帮助患者最大限度地发展能力。
提供更好的支持:社会和医疗机 构应该提供更好的支持和服务 ，以满足患者和家人的需求。
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如何帮助患儿和家庭
情绪管理:鼓励患者和家人寻求心 理健康服务，以帮助他们应对困难 和压力。
小儿雅克什综 合征的未来展
望
小儿雅什综合征的未来展望
基因疗法:基因编辑和基因疗法的发展 可能有助于治疗小儿雅克什综合征。 扩大认识:加强公众对小儿雅克什综合 征的认识和理解，减少歧视和不平等的 现象。
小儿雅克什综合征的未来展望
什么是小儿雅克什综合征？
遗传方式:小儿雅克什综合征通常是由 基因突变引起的，可以是家族遗传或随 机突变。
症状和体征
症状和体征
运动问题:患者可能表现出肌无 力、活动能力受限、步态异常 等运动问题。 发育延迟:儿童可能在语言和运 动发育方面出现延迟。
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家庭支持和康 复
家庭支持和康复
家庭支持: 对于小儿雅克什综 合征患者及其家庭来说，提供 适当的家庭支持和心理支持是 非常重要的。
康复服务: 小儿雅克什综合征 患者通常需要接受康复服务， 包括物理治疗、言语治疗等， 以促进他们的健康和发展。
预后和生活质 量
预后和生活质量
预后: 小儿雅克什综合征的预后因个体 差异而异，有些患者可能会出现智力和 发育障碍，而其他一些患者可能能够较 好地适应生活。
其他症状: 小儿雅克什综合征 患者还可能出现其他症状，如 肌肉张力异常、眼睛斜视等。
诊断和治疗
诊断和治疗
Байду номын сангаас
诊断方法: 小儿雅克什综合征的诊断通 常是通过观察患者的症状和体征，以及 进行染色体分析来确定。
综合治疗: 小儿雅克什综合征目前没有 特效治疗方法，治疗通常是基于患者的 症状，并采用多学科团队合作的综合治 疗措施。
小儿雅克什综 合征的科普知
识PPT
目录 绪论 症状和特征 诊断和治疗 家庭支持和康复 预后和生活质量
绪论
绪论
什么是小儿雅克什综合征: 雅 克什综合征是一种罕见的神经 发育障碍，主要特征是体重低 、小头、智力障碍和面部形态 异常。
病因: 雅克什综合征的主要病 因是染色体缺陷，通常是由于 染色体的变异、缺失或复制而 引起的。
预后和生活质量
生活质量: 尽管小儿雅克什综 合征会对患者的生活产生影响 ，但通过适当的支持和康复措 施，他们仍然可以过上有意义 的生活。
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症状和特征
症状和特征
头部和面部特征: 小儿雅克什综合征患 者常常具有较小的头部和面部异常，如 尖头、下颌短小等。
发育迟缓: 小儿雅克什综合征患者的身 体和智力发育都会受到影响，他们通常 比同龄人晚几个月或几年开始走路、说 话等。
克雅氏病介绍
背景
• 朊病毒病（Prion disaese）或可传播性海绵状脑病（TSE）是一类侵 袭人类及多种动物中枢神经系统的退行性脑病，潜伏期长，100%病死 率。 • 人类的朊病毒病有克雅氏病（CJD），包括散发型(85-90%) 、家族遗 传型(5-15%) 、医源型(1%) 、变异型CJD，另外还有库鲁病（Kuru）、 吉斯特曼-施特劳斯综合征 （GSS ）、致死性家族型失眠症（FFI）。 • 它们曾经被称为慢病毒病（slowvirusdis-eases），目前已经明确， 它们均是由朊病毒所致。 • 1730年首次报道羊瘙痒病（Scrapie）以来，目前已经在人类以及20余 种动物中发现有自然发生或感染的传染性海绵状脑病 （TSE）。 • 这些TSE具有相似的临床特征、神经病理学改变，在神经组织中可以检 出有异常的致病蛋白存在。另一方面，不同的TSE也具有明显的“毒株” 差异，主要表现在临床特征、潜伏期、脑组织中朊病毒（Prion）的分 布以及Prion的分子特征等。
诊断标准
散 发 型 CJD
确诊
1. 具有典型/标准的神经病理学改变； 2. 蛋白酶抗性PrP； 3. 瘙痒病相关纤维。
临床诊断---sCJD
1. 进行性痴呆 2. 典型的脑电图改变 3. 和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，
4.以及至少具有以下4种临床表现中的两种：
（1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍
监测病例定义
监测对象：
• 出现进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异 常、视觉障碍等临床症状和体征的病人。 • 50岁以下出现精神症状和进行性痴呆病人
监测病例定义
克雅氏病（CJD)诊断标准和处理原则
诊断处理总原则
根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉障 碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原 学检查等结果，予以诊断。 CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他 组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组 织时应注意防护。 尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。
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精制知识
16
认知功能评价：
精制知识
17
什么原因导致患者快速进展性痴呆？
进一步检测结果如下： 1、脑电图 2、头颅MRI
精制知识
8
• 颅神经：
• Ⅰ：双侧嗅觉神经正常
• Ⅱ：双侧粗测视力正常，双侧粗测视野无缺损，双侧眼底无异常。
• Ⅲ. Ⅳ .Ⅴ：双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接对光反射灵敏， 间接对光反射灵敏，调节反射灵敏；双侧眼裂无异常，眼睑无浮 肿，双侧眼球无突出或下陷，眼球运动无异常，无复视，未引出 眼震。
• Ⅺ：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双 侧斜方肌无萎缩。
• Ⅻ：伸舌居中，舌肌无萎缩，无舌肌肌束颤动。
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3、运动系统未见异常 4、共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验、闭目难立试验 未见阴性，无舞蹈动作、手足徐动、肌痉挛、震颤等 5、感觉神经无异常 6、生理反射存在 7、病理反射未引出 8、脑膜刺激征阴性 9、植物神经机能未见异常
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初步诊断：
• 中医诊断：眩晕 痰淤阻窍 • 西医诊断：1、脑梗死
2、认知功能下降原因待查？ 3、肺部感染 4、恶性淋巴瘤
弥漫性B细胞淋巴瘤（升结肠、回盲部原发） 回盲部、升结肠肿物切除术后 3周期mini-CHOP方案化疗后 3周期R-mini-CHOP方案化疗后 5、胆石症 6、反流性食管炎
疑似克我雅们氏病毕（业CJ啦D）1例
其实是答辩的标题地方
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1
一、病例简介
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2
• 患者崔某某，男，80岁，农民。入院时间：2018年04月29日 • 主诉：间断头晕半年，加重伴语言不清10天。
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现病史：
患者10天前无明显诱因出现头晕头痛，伴昏沉感，行走不稳，言语不清， 语速降低，听力下降，呈进行性加重，时有恶心，无呕吐。1周前因头 晕就诊于北大医院，予眩晕宁、银杏叶片等口服后头晕未缓解，出现近 期记忆力减退，表达能力下降，认知功能下降，理解能力下降，反应迟 钝，四肢麻木，于4月29日凌晨4时以“眩晕待查？”收入急诊，予醒脑静、 丹红静脉输入治疗，头晕略有所缓解，后为求进一步治疗由急诊收入我 科。
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过敏史：未发现药物及食物过敏史
个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学 药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜甜食，吸烟30年，1020支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。
婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。
家族史：否认家族遗传病史。
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辅助检查：
• 血常规：WBC：11.0Ⅹ10 6/l,NE 83.8%,CRP1.82mg/l;
• 生化：K 3.59mmol/l，Cl 108.3mmol/l，CO2 20.5mmol/l，白蛋白 39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l；
• 男性肿瘤标志物：糖类抗原199（CA-199）30.92u/ml,非小细胞 肺癌相关抗原4.85ng/ml，游离前列腺特异性抗原1.75ng/ml,总前 列腺特异性抗原8.74ng/ml。
中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。
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一般查体：
• 1、 T:36.6℃ P:80次/分 R:18次/分 BP:124/78mmHg，发育正 常，营养中等体型，查体合作，皮肤黏膜未见异常；
• 2、双侧呼吸运动未见异常。双侧语颤对称未见异常，双侧无胸 膜摩擦感。双侧呼吸音清，未闻及干湿啰音；
•3、心界正常，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性 杂音；
• 4、腹部平坦，脐右侧0.5cm处可见一约15cm纵行手术疤痕，未 见胃肠型及蠕动波，腹软，腹部无压痛及反跳痛，无移动性浊音， 肠鸣音未见异常，3次/分。
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专科查体：
• 一般情况：神志清楚，意识内容无异常，计算力下降，近期记忆 力下降，理解力下降，定向力正常，语言功能减退，无失认及体 像障碍。双侧上下肢肌力V级，生理反射存在，病理反射未引出。
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诊疗
• 入院后予内科护理常规，I级护理，低盐低脂饮食，重症监护，氧 气吸入，丹红注射液活血化瘀、达力新口服抗感染，安理申多奈 哌齐5mg qd；
• 中医治疗予醒脑静注射液醒脑开窍，穴位贴服、耳穴压豆、穴位 注射辩证治疗。
精制知识
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病情演变
入院后3天患者头晕症状有所好转，可进行简单沟通，食欲好 转。
• Ⅵ：双侧浅、深感觉对称存在，双侧咀嚼肌正常，张口下颌不偏， 双侧直接、间接角膜反射阴性。
精制知识
9
• Ⅶ：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角 不偏，舌前2/3味觉无异常。
• Ⅷ：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导＞骨导，韦 伯氏试验居中。
• Ⅸ. Ⅹ:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中， 双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。
• 糖化、免疫、甲功及急性心衰检测未见异常。
• 颅脑CT平扫：双侧脑室旁间隙性脑梗塞，脑干密度欠均匀；老年 性脑改变。
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• 腹部CT：1、胆囊结石；2、右侧结肠管壁可见点状高密度影；
• 3、前列腺肥大，伴钙化。
• 肺部CT：两肺纹理重、紊乱，两肺粟粒感，可见弥漫性点状稍高 密度影、结节状高密度影，可见小叶间隔增厚、小网格状影及条 索状影；两肺可见条索状高密度影。
精制知识
4
刻下症：头晕、头痛伴恶心，无呕吐，头晕与体位变化无明显关联，行走不 稳，言语不清，语速降低，听力下降，近期记忆力减退，表达能力降低，认 知功能下降，理解力下降，反应迟钝，四肢麻木，无胸闷心慌，无咳嗽咳痰， 无腹痛， 小便可，大便每日2-3次/日，质稀色黄。
既往史：反流性食管炎9年，胆囊结石2年，肠道淋巴瘤1年9个月，否认高血 压、糖尿病及冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。2015年6月在 我院行剖腹探查+肠粘连松解+结肠肿物切除+回肠、结肠断端吻合+淋巴结清 扫术。