矮身材疾病
马凡氏综合征标准
马凡氏综合征标准马凡氏综合征，又称骨发育不良-生殖功能障碍综合征，是一种遗传性疾病，主要表现为身材矮小、肢体畸形和生殖系统发育异常。
本文将对马凡氏综合征的定义、病因、临床表现、诊断和治疗进行详细的阐述，以增加人们对于这一疾病的了解。
一、定义马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的体型、骨骼和生殖系统发育存在明显异常，男性患者的睾丸发育不良，女性患者的卵巢发育不良。
二、病因马凡氏综合征是由于FBN1基因发生突变而导致的，该基因编码了纤维连接蛋白1（Fibrillin 1），它在胶原纤维的形成和维持方面起着重要的作用。
突变导致Fibrillin 1蛋白质的合成受到障碍，从而影响了胶原纤维的正常组装，导致骨骼和生殖系统的异常发育。
三、临床表现1. 身材矮小：马凡氏综合征患者通常身材较矮小，生长缓慢，成年后身高往往不超过150厘米。
2. 骨骼畸形：患者常伴有骨骼畸形，如肢体短而扁平，腕部常有骨骺骨折，手指短小而宽厚，脊柱弯曲，胸廓狭窄等。
3. 生殖系统异常：男性患者的睾丸发育不良，导致睾丸体积小，精子数量和质量都较低，从而影响生育能力。
女性患者的卵巢常发育不良，导致月经不调、闭经及不孕等问题。
4. 其他表现：马凡氏综合征患者还可能出现智力发育迟缓、心脏病、眼睛问题（如近视、斜视），以及其他系统的异常。
四、诊断对于疑似马凡氏综合征患者，需通过详细的病史询问、临床表现观察以及特定检查来进行诊断。
1. 病史询问：详细了解患者及家族的身高、生长发育历史，是否存在骨骼畸形、生殖系统异常等症状。
2. 临床表现观察：对患者进行全面体格检查，观察身高、体型、四肢畸形、生殖器官发育等情况。
3. 肌酸激酶CK检查：马凡氏综合征患者常伴有肌肉、骨骼相关的异常，CK检查可帮助排除其他肌肉疾病。
4. 分子遗传学检查：检测FBN1基因是否存在突变，从而确诊马凡氏综合征。
五、治疗目前，马凡氏综合征的治疗主要是对症治疗，帮助患者改善症状、增加生活质量。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
几种导致孩子矮小的疾病
几种导致孩子矮小的疾病身高在现在社会越来越受到重视，很多职业对身高也作出了限制，为此，很多年轻人也开始抱怨自己个子不高。
一般在23岁左右认得骨骼就开始闭合，不再生长。
所以想要让孩子长高个就要趁早准备。
警惕影响孩子长个的几种疾病：1、甲状腺激素缺乏导致“呆小症”呆小症又称“克汀症”，是由缺碘引起的甲状腺激素分泌不足从而导致大脑和神经系统的的发育。
临床症状表现为眼距短、皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚大且常外伸、面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，四肢粗短、铲形手。
成年后多身材矮小。
2、生长激素缺乏导致“侏儒症”侏儒症患者3-4岁开始出现生长落后，随着年龄的增长，越发显出智力的落后，成年后身高在120厘米以下。
3、特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome)，也称为先天性卵巢发育不全症。
其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
身材矮小为本病最恒定的特征。
4、骨骼系统疾病如软骨发育不全、先天性成骨不全症、大骨节病等均可导致身材矮小。
5、特发性矮小(ISS)儿童特发性矮小（ISS）是指病因不明矮小，即不伴有潜在病理状态的身材矮小，是儿童期身材矮小的最常见原因。
特发性矮小的临床特征有以下几点：分娩时正常，婴儿期无低血糖史，四肢及脊柱正常，身体比例正常，无慢性器质性疾病，无心理疾病或严重的情感紊乱，饮食正常，生长激素激发试验在正常范围（生长激素峰值大于10mg/ml）。
也就是说，孩子看不出异常，就是身高比同龄人矮小。
6、小于胎龄儿孕妇患有慢性疾病史，服药史等疾病，导致出生胎儿与其他同龄同性别的孩子体格矮小的症状。
7、真性性早熟真性性早熟（true precocious puberty）也称GnRH依赖性性早熟和中枢性性早熟（CPP），临床症状有生长加速、骨龄提前和具备生育能力。
成年前个子高，生长快，由于骨骼提前闭合，会导致成年后个子矮小。
是什么原因导致孩子身材矮小
是什么原因导致孩子身材矮小为了让孩子长高而四处求医，实际上只有查明了原因，对因治疗才能有效。
那么矮小症有哪些原因引起？常见的原因有：1、慢性器质性、感染性疾病，如结核病，肠吸收不良综合症，心、肾、脾、肝功能不全。
2、50%以上矮小少儿是内分泌方面的疾病，如垂体性矮小症、甲状腺功能低下症，性早熟病人早期生长超前，骨龄超前，而成年身高反而矮小。
3、染色体疾病，常见Turner综合症，女孩发病，为一条X染色体缺失或结构异常导致，主要表现为身材矮小，及青春期第二性征不发育如乳房不发育。
4、骨胳疾患如软骨发育不良，成骨不全5、宫内生长发育迟缓6、长期性营养不良7、青春期发育延迟，即常说的晚长，有些孩子青春期前生长缓慢，骨龄落后，青春期延迟出现，但青春期生长迅速，至成年时身高达正常水平，无须担心。
8、精神因素致矮小，有些小儿因家庭破裂失去关爱，亦可影响生长，若改善环境，消除精神因素，生长速度即可达正常。
9、遗传及代谢性疾病，儿童的身高与父母的身高有密切的关系，父母若身材矮小，小孩也可能矮小，但其他发育均正常，这成为家族性身材矮小。
其他各类遗传代谢性疾病，常伴智力低下。
10、其他，如因肾小管酸中毒、氨基酸代谢紊乱、佝偻病、糖原累积症等亦可致身材矮小。
可见儿童身材矮小是由许多原因引起，必须进行全面系统的检查，明确病因后，一些疾病可以治疗，有些疾病不需要治疗或目前尚无法治疗。
但无论什么原因引起的身材矮小，一旦骨骺闭合后均无法治疗。
导致身材矮小的原因！可能导致身材矮小的原因有很多，但基本上可以分为病理性和非病理性两种。
最常见的是非病理性的原因，如营养不良（包括孩子偏食、厌食）、睡眠质量差（不规律，时间过短等）、缺乏运动、心理原因（学习压力大、心情压抑）、环境因素、长期背负重物等。
非病理原因完全可以避免，只要平时生活中多加注意，达到理想的身高并不困难。
病理性原因情况比较复杂，一般可以分为早期表现型和晚期表现型。
先天性甲状腺功能减退（呆小症）便是典型的早期表现型，还有如生长激素分泌不足（垂体性侏儒）、软骨发育不良等都是这一类。
体质性身材矮小症个案护理
协作目标：提高患者生活质 量，促进身心健康发展
与康复师的协作
康复师的角色：负责制定和实施康复计划，指导患者进行康复训练 沟通内容：患者的病情、康复进度、治疗效果等 协作方式：定期召开会议，共同讨论患者的康复计划和治疗方案 协作目标：提高患者的生活质量，促进患者的康复进程
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汇报人：刀客特万
记录护理过程
记录患者的身高、体重、BMI等基本 信息
记录患者的饮食、运动、睡眠等生活 习惯
记录患者的心理状态、情绪变化等心 理因素
记录患者的药物治疗、手术治疗等治 疗过程
记录患者的康复情况、治疗效果等治 疗结果
记录患者的家庭支持、社会支持等社 会因素
分析护理效果
监测指标：身高、 体重、骨龄等
记录方法：定期测 量、记录、分析
疾病管理和预防
营养补充：保证营养均衡， 特别是钙、磷、锌等微量元 素的摄入
定期体检：定期进行身高、 体重、骨龄等检查，及时发 现问题
运动锻炼：加强体育锻炼， 促进骨骼发育和生长激素分
泌
心理辅导：关注患者的心理 状况，及时进行心理疏导和
干预
护理评估和计划
第二章
评估患者情况
身高、体 重、BMI 等基本身 体数据
护理效果评估：根 据监测结果，评估 护理效果
调整护理方案：根 据评估结果，调整 护理方案，提高护 理效果
调整护理方案
定期监测身高、体重、骨龄等指标 根据监测结果，调整饮食、运动、睡眠等生活习惯 定期进行心理辅导，缓解心理压力 必要时，考虑使用生长激素等药物治疗
沟通和协作
第五章
与患者及家属的沟通
体质性身材矮小症 个案护理
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汇报人：刀客特万
目录
侏儒症标准
侏儒症标准
侏儒症是一种遗传性疾病，也被称为小侏儒症。
它是由于生长激素不足或细胞对生长激素不敏感而导致的身材矮小和生长迟缓。
以下是一些通常用于诊断侏儒症的标准：
1.身高：成年女性身高低于4英尺10英寸（147厘米），成年男性身高低于4英尺11英寸（149厘米）。
2.年龄：在儿童时期，个体的生长速度明显落后于同龄人，并且无明显的生长爆发期。
3.骨龄：通过X射线检查，确认骨龄与实际年龄之间的差异。
4.遗传因素：家族中有其他成员患有侏儒症。
请注意，上述标准仅供参考，确诊侏儒症需要由专业医生进行详细的身体检查和相关检测。
如果你或他人怀疑患有侏儒症或其他生长发育异常，应及时咨询专业医生，以便获得准确的诊断和治疗建议。
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侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症（Dwarfism），也称为小个子症，是一种儿童发育异常的疾病，主要表现为身材矮小、生长缓慢和骨骼异常等特征。
侏儒症是由于机体生长激素分泌不足或对生长激素不敏感所引发的，可以分为原发性和继发性侏儒症。
原发性侏儒症是由于机体激素分泌异常引起的一类侏儒症。
最常见的原因是生长激素缺乏症，即垂体前叶功能不全所导致，患者会出现明显的身高矮小、比例失调和智力发育迟缓等症状。
其他常见的原发性侏儒症原因包括垂体瘤、肢端肥大症、甲状腺功能减退症等。
这些原因导致机体分泌的生长激素不足，进而影响骨骼和组织的正常生长发育。
继发性侏儒症是由于机体对生长激素不敏感所引起的一类侏儒症。
最常见的病因是生长激素受体突变，导致机体对生长激素的反应减弱或失效。
患者可能会出现身高矮小、肢体比例失调、脸部特征异常，但智力通常正常。
继发性侏儒症可以通过遗传途径传给子代，也可以是突变导致的。
侏儒症主要有以下几种类型：1. 骨发育不全型侏儒症：这是最常见的侏儒症类型，患者骨骼生长发育不全，导致身高显著矮小，通常比同龄人矮一半以上。
2. 软骨发育不全型侏儒症：这种类型的侏儒症是由于软骨发育的异常而导致的，患者的身材矮小，骨骼弯曲，四肢畸形。
3. 混合型侏儒症：这是一种罕见的侏儒症类型，患者同时表现出骨发育不全和软骨发育不全的特点。
治疗侏儒症的方法主要包括激素治疗、手术治疗和辅助治疗。
激素治疗是治疗侏儒症的主要方法之一，目的是通过补充激素来促进患者的生长发育。
常用的激素包括生长激素和甲状腺激素等。
激素治疗需要根据患者的具体情况来确定剂量和治疗时期。
手术治疗主要用于纠正骨骼的畸形和缺陷，例如脊柱侧弯和下肢的畸形等。
手术治疗需要由专业的骨科医生来进行，并结合康复训练来恢复功能。
辅助治疗包括营养支持、理疗和心理支持等。
通过合理的膳食搭配和定期的体检，可以帮助提高患者的生活质量。
理疗和心理支持可以帮助患者减轻身体上和心理上的负担，增强自信心和社交能力。
矮小诊治
大脑皮质功能障碍 下丘脑性GHD 垂体性 GHD GH 不敏感 (GH 分泌后疾病)
ISS
GH 分 GHD
Turner 综合征
ISS，SGA, Laron 综合征，
泌障碍
IGF-1 合成缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
儿童矮身材病因 (2)
Ø继发性： ü长期慢性疾病： •慢性肾功能衰竭 •肾小管酸中毒 •先天性或后天性心脏病 •佝偻病 •慢性肠炎
或±4cm
体格检查
体格检查注意事项
1.身高的测量时机：每天的同一时间 2.身高的测量：
ü 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底 ü 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
础值
ü 当日、第2、3、4日下午4-7时，皮下注射 0.1 μg/kg ü 于第5日晨8-10时，再次采血测上述指标 Ø 结果分析： ü 正常人IGF-I 增幅>20%，Laron 综合征矮身材的IGF-I 浓度仍为低
水平
染色体核型分析
Ø 染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型分析 Ø Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析 Ø 染色体核型分析：
Ø 结果判断：
ü 只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD ü 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml ü 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
Ø 准备工作：
侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症是指身高明显低于同性别、同年龄、同种族、同地区、同民族平均身高的2个标准差(国际通用的身高低限值)。
一般认为是遗传和营养两个因素决定的。
现代医学界研究认为，造成身材矮小的因素主要有： 1、家族性身材矮小：也称家族性身材矮小，是由于单纯性甲状腺功能低下或肾上腺皮质功能不足所致;先天性侏儒症患者最大特点就是生长迟缓，到青春期后生长更为缓慢，往往伴有其它内分泌腺体的功能低下或缺陷。
除了骨骼发育障碍外，还常伴有其他系统的异常和体格发育的不均衡。
男性患者身材较女性矮小，骨龄常落后于实际年龄。
这类患儿智力正常，无性早熟表现，但生长发育迟缓。
后天性侏儒症常因患某种疾病，使机体生长激素分泌不足，造成身体矮小。
此外，某些慢性疾病如结核病、某些慢性感染、长期服用某些药物以及创伤、慢性酒精中毒等也可导致侏儒症。
1、生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency mydriasis)。
由于先天性或获得性的原因导致肾上腺皮质对人生长激素的敏感性降低，导致低生长激素血症而引起生长发育障碍。
常见于垂体功能减退或缺如、垂体前叶功能减退、侏儒型甲状腺功能减退症、软骨发育不全、黏多糖病、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、烧伤、肝硬化等。
2、垂体病变性侏儒症(pituitary disease mydriasis)。
由于垂体肿瘤或增生，使垂体前叶分泌人生长激素的功能不足，引起身材矮小。
常见于垂体肿瘤如垂体腺瘤、颅咽管瘤、松果体瘤、生殖细胞瘤等;其他尚有柯兴氏综合征、糖原累积病、席汉氏病、绒毛膜癌等。
3、小脑病变性侏儒症(spina cord disease mydriasis)。
由于小脑下脚损害，造成小脑分泌人生长激素不足，引起身材矮小。
2、脑垂体病变性侏儒症(pituitary disease mydriasis)。
由于脑垂体肿瘤或增生，使垂体前叶分泌人生长激素的功能不足，引起身材矮小。
儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识2023解读
ISS诊断程序是排除性进行，要排除原发性生长障碍（如遗传性综合征）和继发性生长障碍，包括与环 境、激素，营养和（或）全身器质性疾病有关的多种疾病。
02 ISS的诊断
1、基础检查
对身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学 检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复杂，明确病因及发病机制始终是挑战，专家投票意见见表 1。
3、辅助检查
对于3岁以下儿童的GHD诊断，胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）水平较低被认为是比IGF-1更可 靠的生物标志物。IGFBP-3和IGF-1同时检测虽然可以提高诊断GHD的准确性，但也可能受到其他因素 的干扰，导致二者均降低的情况出现，如：长期营养不良、GH不敏感（包括GHR、STAT5B和IGFALS 的遗传缺陷）。低IGF-1伴有正常或升高的IGFBP-3提示可能存在IGF-1的遗传缺陷。因此，解读化验结 果需要综合临床信息。
CONTENTS 1. ISS的定义
2. ISS的诊断 3. ISS的治疗
01 ISS的定义
ISS诊断名称的由来
“ISS”一词于20世纪70年代首次被提出，用于描述身材矮小、非生长激素缺乏症的儿童。1979年人生 长激素（human growth hormone，hGH）工业化量产后，ISS人群被纳入hGH治疗的研究范围。 1983年12月美国国立卫生研究院认可了“ISS”的诊断。自此ISS被用作国际儿科内分泌疾病分类中的诊 断类别。
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10岁儿童
特发性矮身材（ISS）诊断要点
身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD以上 生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yr GH 激发试验提示GH峰值>10 ng/ml，血IGF-I正常或 偏低或升高 骨龄正常或稍落后
出生时身长、体重正常，身材匀称 无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形) 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟
治疗疗程：达到终身高、骨龄女孩< 14岁，男孩<
16岁
GH治疗剂量：0.15~0.2 IU/kg/d
J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov;93(11):4210-4217.
治疗年龄越小疗效越好
治 疗 第 一 年 生 长 速 率 （ cm/y ） 治 疗 第 一 年 生 长 速 率 （ cm/y ）
水剂
原液
冷冻干燥技术
活性降低 空间结构 改变 易产生抗体
粉剂
赛增®水剂— 唯一天然结构的生长激素, 活性更高
赛增®水剂 赛增®粉剂 国际标准 Genotropin Saizen 国家标准 Humatrope 3.25 3.0 2.7 2.6 2.5 2.4 3.87
0.0
1.0
2.0
3.0
4.0
5.0
临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不
良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等
身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上
GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10µg/L 染色体检查排除Turner 综合征等
SGA 的特点
足月产 体重1670 克 1. 智力落后 2. 动手能力差
1显示治疗后呈良好线性生长 2显示治疗后追赶生长明显，差异有统计学意义 3显示治疗后身高与同年龄同性别正常儿童差距逐步缩小，比差异有统计学 意义
ISS的治疗
2008年“ISS的诊断和治疗国际共识” 指出 ：
始治年龄：最佳治疗年龄是从5岁至青春早期
ISS应在治疗1年后，计算身高SDS的变化以评价疗效
中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组，《矮身材儿童诊治指南》。中华儿科杂志， 2008，46（6）
重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺 乏症的临床评价
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科(侯凌、罗小平)；、 中山大学附属第一医院儿科(杜敏联、马华梅)； 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科(巩纯秀、李豫川)； 上海复旦大学附属儿科医院内分泌科(沈水仙、赵诸慧)； 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科(梁黎、董关萍)； 吉林大学第一医院儿科(严超英、杜宏伟) 方法：采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法，对31例[男20例 ，女11例，年龄(10．5±4．1)岁] 确诊：为完全件GHD的患儿，给予重组人生长激素注射液，0．25 ms／(kg· 周)[0．107 u／(kg· d)] 疗程：12个月，3、6、9、12个月后进行随访
矮身材疾病
金赛药业：杨加刚
主要内容
矮身材定义 矮身材现状 矮身材病因 临床常见矮身材 矮身材疾病的诊断 常见矮身材诊断要点 GHD和ISS 金赛简介
矮身材定义-矮身材儿童诊治指南（2008)
指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄 的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者
Turner 综合征
临床特征：
身材矮小 (-2.5 SDS 以下)
表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、 条索状卵巢、外阴部呈幼女型
青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高
青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经 新生儿颈璞或先天性淋巴水肿 多种躯体畸形
染色体核型提示异常，常见如45 X, 45X/46XX,45X/47XXX Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染 色体核型是确诊的依据
生长激素缺乏症的诊断要点
身高低于同龄、同性别正常均值-2SD
骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml 身高增长速率<4cm/y
智能正常
身材匀称、幼稚、皮脂丰满 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 头颅MRI显示垂体前叶缩小
大脑皮质功能障碍 下丘脑性GHD GH 分 泌障碍
垂体性 GHD
GH 不敏感 (GH 分泌后疾病) IGF-1 合成缺陷
IGF-1 不敏感 (IGF-1 分泌后缺陷)
临床常见矮小症
生长激素缺乏症（CHD) 特发性矮(ISS) 60-80%(家族矮小.体质性生长和青春期延迟) 性早熟（CPP) Turner 综合征 小于胎龄儿 (SGA) Prader-Willi 综合征 先天性甲状腺功能低下 先天性软骨发育不良 肾小管酸中毒矮身材）
0
1
2 3 4 5 6 7
-2.4±0.7
-2.4±0.7
-2.0±0.8
-2.4±0.7
-2.0±0.7 -1.7±0.8
-2.3±0.7
-2.0±0.7 -1.8±0.8 -1.5±0.8
-2.3±0.7
-2.0±0.7 -1.8±0.8 -1.5±0.8 -1.4±0.8
-2.3±0.7
-2.0±0.7 -1.7±0.8 -1.5±0.8 -1.4±0.8 -1.3±0.8
-2.3±0.7
-2.0±0.7 -1.7±0.7 -1.5±0.7 -1.4±0.8 -1.3±0.8 -1.2±0.8
NCGS: National cooperative growth study
Kemp SF, et al. J Clin Endocrinol Metab 2005,90:5247-5253
注：早产儿和SGA 的区别 早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周 SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念
矮身材治疗
生长激素治疗——FDA批准的GH治疗常见适应症 1985年 1993年
1996~1997年
2000年 2001年 2003年
GHD 慢性肾功能衰竭 先天性卵巢发育不全 Prader-Willi综合症 小于胎龄儿 特发性矮身材
生长激素产伤、外伤、浸润性、激素诱导 (糖皮质激素或性激素)、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤) 垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性 GH 抗体、GHBP 增多、GHR 缺陷、 存在抗GHR 抗体、GH 受体后缺陷 IGF-1 产生部位缺陷 IGFBP3变化 IGFBP3 抗体出现 IGF-1受体数量减少 IGF-1 受体缺陷 IGF-1 抗体 IGF-1 受体后缺陷
矮身材疾病的诊断
病史（出生史 家族史） 体格检查(身高 体重） 实验室检查 --常规检查 肝功 肾功 血糖（空腹） --特殊检查（骨龄测定-对左手腕、掌、指骨正位X 片 GH激发试验 鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体 前、后叶大小等 IGF-I、IGFBP3 水平测定 IGF-I 生成试验 染色体核型分析）
治疗疗程越长身高改善越显著
来自NCGS大样本长期治疗的人群数据说明：
ISS 儿童经过7年的GH 治疗，其身高SDS 平均改善1.8 SDS ISS 儿童治疗时间越长，身高SDS 的改善越显著
中国矮小诊治指南指出：矮小治疗疗程不宜短于1-2年
总治疗时间 (年) 治疗时间(年) 1 (n=2520) -2.9±0.6 2 (n=2056) -2.9±0.6 3 (n=1576) -2.9±0.6 4 (n=1138) -2.9±0.6 5 (n=775) -2.9±0.6 6 (n=487) -3.0±0.6 7 (n=303) -3.0±0.7
GHD的治疗
2000年国际指南指出：GHD患儿需尽早诊断、尽早给予GH治 疗。GH治疗GHD患儿，在青春期启动前最大程度的改善身高非 常重要。 剂型：粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应稍好 剂量：个体化调整，呈剂量依赖性 GHD 常用剂量： 0.23～0.35 mg/(kg .wk)，即0.1～0.15 IU/(kg.d) 青春发育期GHD剂量应为0.35～0.46 mg/(kg .wk) , 即 0.15～0.20 IU/(kg.d) 疗程 推荐治疗至达到终身高 疗程视需要而定，通常不宜短于1～2年.过短时，对终 身高作用不明显。
规格：15IU/5mg/3ml； 30IU/10mg/3ml 使用方法： 皮下注射
王亚敏（SFDA,药品评审中心）、李湛军(中国药品生物制品检定所）中国生化药物杂志08年第6期
昆医附一院 风湿免疫科
（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）
矮身材现状
据中国流行病学统计，矮身材患病率为3%以上， 中国有800万矮身材患者。 众多矮小症患儿中，绝大多数患儿都是在青春期 后。不少父母即使进入医院后，还不知道孩子矮 小该看哪个科室。而美国等发达国家，6-10岁就 开始接受治疗。
矮身材病因
金赛药业
创建于1996年，是国内规模最大的基因工程制药 企业和亚洲最大的重组人生长激素生产企业 中国首个“基因工程药物质量管理示范中心”
国家“十一五”新药创制重大专项、全国唯一的
基因工程新药孵化基地
水剂的制备工艺 保证了生长激素的天然结构
活性更高
蛋白质液体 稳定技术 冷冻干燥 空间结 构一致 抗体零抗体
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