中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
中国医科大学2020年12月考试医学遗传学考查课试题学习资料答案
中国医科大学2020年12月考试《医学遗传学》考查课试题特别提醒：每学期的出题顺序可能都不一样，请用快捷方式Crtl+F查找比对每一道题答案，并确保本科目是您需要的材料！！一、单选题1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征 1959年，（）首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45, XA选项.FordB 选项.TurnerC 选项.JacobD 选项.KlinefelterE 选项.Lejune解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A2.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的A选项.属于高度重复序列的长分散元件B选项.属于中度重复序列中的长分散元件C选项.属于高度重复序列的短分散元件D选项.属于中度重复序列中的短分散元件E选项.以上说法都不对解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：D3.真核生物的mRNAA选项.在胞质内合成B选项.帽子结构为多聚AC选项.有帽子结构和多聚A尾巴D选项.其前身为rRNAE选项.因携带遗传信息而可以长期存在解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C4.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A选项.细线期B选项.偶线期C选项.粗线期D选项.双线期E选项.终变期解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C5.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是A选项.不完全外显B选项.延迟显性C选项.遗传异质性D选项.从性遗传E选项.限性遗传解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C6.等位基因指的是A选项.一对染色体上的两对基因B选项.一对染色体上的不同基因C选项.一对位点上的两个不同基因D选项.一对位点上的两个相同基因E选项.以上都不对解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C7.生物所具有连锁群的数目A选项.与细胞中染色体数目相同B选项.与细胞中染色体对数相同C选项.是细胞染色体数目的二倍D选项.与细胞数目相同E选项.是细胞数目的二倍解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B8.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A选项.1/2B选项.1/4C选项.3/4D选项.1/8E选项.3/8解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E9.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的A选项.系谱中往往只有男性患者B选项.女儿有病，父亲也一定是同病患者C选项.双亲无病时，子女均不会患病D选项.有交叉遗传现象E选项.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C10.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为A选项.易感性B选项.易患性C选项.遗传度D选项.阈值E选项.阈值模型解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B11.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为A选项.1/4B选项.1/8C选项.1/16D选项.3/16E选项.1/64解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是&&/&-,其双亲的基因型是A 选项.aa/aa和aa /--B 选项.a-/a -和 aa/a-C 选项.aa /--和--/--D 选项.aa / a -和--/--E 选项.a -/--和& -/--解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B13.家族性胆固醇血症的遗传方式是A选项.ARB选项.XDC选项.XRD选项.ADE选项.Y连锁遗传解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是A选项.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B选项.散发性病例发生一次体细胞突变C选项.遗传性病例发生两次体细胞突变D选项.散发性病例发生两次生殖细胞突变E选项.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E15.癌基因erb产物是A选项.生长因子B选项.生长因子受体C选项.信号传递因子D选项.核内转录因子E选项.蛋白质酪氨酸激酶解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：B16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是A选项.重组DNA分子的构建一细胞克隆的选择增殖一转化一分离重组DNA克隆 B选项.重组DNA分子的构建一细胞克隆的选择增殖一分离重组DNA克隆一转化 C选项.重组DNA分子的构建一转化一细胞克隆的选择增殖一分离重组DNA克隆 D选项.细胞克隆的选择增殖一重组DNA分子的构建一转化一分离重组DNA克隆 E选项.转化一细胞克隆的选择增殖一重组DNA分子的构建一重分离重组DNA克隆解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：C17.CDNA合成是以()为模板A选项.DNAB选项.tRNAC选项.rRNAD选项.mRNAE 选项.ssDNA解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：D18.PCR反应体系中所必需的物质是A选项.Taq酶B选项.dNTPC选项.DNA模板D选项.Mg离子E选项.以上都是解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：E19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族A选项.①②③B选项.②③④C选项.③④⑤D选项.①②⑤E选项.②③⑤解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是A选项.增强细胞膜的通透性B选项.通过细胞膜融合C选项.通过细胞内吞作用D选项.转移率高E选项.以上都正确解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：A判断题21.Y染色质是兼性异染色质.正确错误解析：本试题难度适中，请认真完成复习，并回答以上试题【正确答案】：错误22.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题参考解析
中国医科大学2019年12月考查题参考资料
提出连锁互换定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
该题参考答题选项:A
线粒体疾病的遗传特征是
A.母系遗传
B.近亲婚配的子女发病率增高
C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异
E.女患者的子女约1/2发病
该题参考答题选项:A
最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A.遗传性代谢病
B.Leber遗传性视神经病
C.白化病
D.分子病
E.PKU
该题参考答题选项:B
端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A.TAATGG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TTTGCG
E.TAACGG
该题参考答题选项:B
PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题及答案解析
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。
蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。
C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。
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中国医科大学2019年12月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100 得分:30
一、单选题(共20 道试题,共20 分)
1.提出连锁互换定律的科学家是
A.Pauling
B.Morgan
C.Mendel
D.Ingram
E.Garrod
答案:B
2.线粒体疾病的遗传特征是
A.近亲婚配的子女发病率增高
B.母系遗传
C.女患者的子女约1/2发病
D.发病率有明显的性别差异
E.交叉遗传
答案:B
3.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A.遗传性代谢病
B.白化病
C.分子病
D.PKU
E.Leber遗传性视神经病
答案:E
4.端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A.TTTGCG
B.TTAGGG
C.TATCGG
D.TAATGG
E.TAACGG
答案:B
5.PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.酪氨酸酶
B.PAH
C.HGPRT
D.G6PD
E.G6P
答案:B
6.癌基因erb产物是
A.蛋白质酪氨酸激酶
B.生长因子受体
C.生长因子
D.核内转录因子
E.信号传递因子
答案:B
7.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A.平末端或粘末端
B.平末端和粘末端
C.平末端和5′突出末端
D.平末端和3′突出末端
E.5′突出末端和3′突出末端
答案:A
8.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A.终变期
B.细线期
C.粗线期
D.双线期
E.偶线期
答案:C
9.根据丹佛体制,X染色体列入
A.E组
B.D组
C.C组
D.B组
E.A组
答案:C
10.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A.5号
B.18号
C.15号
D.13号
E.12号
答案:D
11.静止型的α地中海贫血者的基因型是
A.αα/－α
B.α－/α－
C.－α/－α
D.－－/－α。