基因突变
基因突变的名词解释
基因突变的名词解释基因突变是指基因序列中发生的变化或突变。
基因是生物体内决定其遗传特征的基本单位，包含了对生物体的形态、功能和特性等的遗传信息。
而基因突变则是指这些遗传信息发生了改变，导致生物体的遗传特征发生变异。
1. 基因突变的分类基因突变可以分为两大类：点突变和结构性突变。
1.1 点突变点突变是指基因序列中的一个碱基（DNA分子的基本单位）发生了改变。
它可以进一步分为三种类型：1.1.1 单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指基因序列中某个位置上的碱基发生了替换，例如从A替换成了G，从而导致了遗传信息的改变。
SNP是最常见的基因突变形式之一，并且在遗传疾病的研究中有着重要的意义。
1.1.2 插入和删除插入和删除是指基因序列中某个位置上的碱基被添加或删除，导致遗传信息的改变。
这种突变可能会导致编码蛋白质的读框发生改变，影响到蛋白质的结构和功能。
1.1.3 缺失和错义突变缺失和错义突变指的是基因序列中某个位置上的一个或多个碱基发生了缺失或替换，进而影响到蛋白质的合成和功能。
1.2 结构性突变结构性突变是指基因序列中的一个或多个片段发生了改变，包括基因重排、缺失、倒位、重复等。
这种突变可能导致基因功能的完全丧失，对生物的生长、发育和正常功能产生显著影响。
2. 基因突变的成因基因突变的成因多种多样，包括自然突变和诱导突变。
2.1 自然突变自然突变是指在自然环境下发生的基因改变。
它可能是由于DNA复制过程中的错误导致的，也可能是由于环境因素（如辐射、化学物质等）的影响引起的。
2.2 诱导突变诱导突变是指人为干预导致的基因改变。
通过暴露于特定的物理或化学诱导剂，如放射线、化学致突变剂等，可以诱导基因突变的发生。
这对于研究基因功能、疾病的发生机制以及创造新的遗传变异体等方面具有重要意义。
3. 基因突变的影响基因突变的类型和位置决定了它对生物体的影响。
一些基因突变可以完全失活一个基因，导致生物体某个特定功能的丧失，例如遗传疾病的发生。
基因突变什么意思
基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。
可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至有更严重的后果。
突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。
如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。
2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。
包括自然突变和人工诱变突变。
但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。
3、基因突变的随机性和不定向性（1）基因突变的随机性①部位上的随机。
基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。
此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。
②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易发生，如老年人易得皮肤癌等。
（2）基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
4、基因突变的重复性和可逆性（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。
也就是说，任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。
（2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。
5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。
什么是基因突变
什么是基因突变引言基因突变是指基因序列发生了改变，导致遗传信息的改变。
基因突变可以在个体内部产生，也可以在种群间传播。
它是进化过程中的重要驱动力之一，同时也与许多疾病的发生和发展密切相关。
本文将介绍基因突变的定义、类型、原因以及对人类健康的影响。
基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生了改变，包括单个碱基的替代、插入或缺失，以及染色体结构的改变等。
这些改变会导致基因的功能发生变化，进而影响到蛋白质的合成和功能。
基因突变的类型基因突变可以分为点突变和染色体结构变异两大类。
点突变点突变是指基因序列中的一个或多个碱基发生了改变。
根据改变的类型，点突变可以细分为以下几种：1.错义突变：一个氨基酸被另一个氨基酸替代，导致蛋白质结构和功能发生改变。
2.无义突变：一个编码氨基酸的密码子变成了终止密码子，导致蛋白质合成过程中提前终止。
3.读框移位：DNA序列中插入或删除一个碱基，导致整个编码框架发生改变，进而影响蛋白质的合成。
染色体结构变异染色体结构变异是指染色体上的一段DNA序列发生了改变。
常见的染色体结构变异包括：1.缺失：染色体上的一段DNA序列缺失，导致基因组中丢失了某些基因。
2.插入：染色体上的一段外来DNA序列插入到了某个位置，可能影响附近基因的表达。
3.倒位：染色体上的一段DNA序列发生了翻转，导致基因在染色体上的排列顺序发生改变。
4.重复：染色体上的一段DNA序列被复制了多次，可能导致基因过度表达或功能异常。
基因突变的原因基因突变可以由多种原因引起，包括自然突变、诱变剂和遗传因素等。
自然突变自然突变是指在DNA复制和维修过程中产生的突变。
由于DNA复制时存在一定的错误率，每次细胞分裂都会产生一些新的突变。
此外，环境因素（如辐射）也可能引起自然突变的发生。
诱变剂诱变剂是指能够增加基因突变发生率的物质。
常见的诱变剂包括化学物质、辐射和病毒等。
它们通过与DNA结合或破坏DNA复制和修复机制，导致基因突变的频率增加。
基因突变及其效应
基因突变的类型
点突变
指DNA分子中一个或少数几个 碱基对的替换或缺失，导致基
因结构的改变。
插入突变
指DNA分子中插入一段额外的 碱基序列，导致基因结构的改 变。
缺失突变
指DNA分子中一段碱基序列的 缺失，导致基因结构的改变。
重复突变
指DNA分子中一段重复序列的 异常扩增或重复，导致基因结
构的改变。
04 基因突变的实例
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，会导致红细胞变形并堆 积在血管中，引起疼痛、感染和器官损伤。
详细描述
镰状细胞贫血症是由β-珠蛋白基因突变引起的血红蛋白异常，导致红细胞呈镰 刀状。这种异常的红细胞容易在血管中聚集形成血栓，影响血液循环，引发疼 痛、器官损伤甚至死亡。
遗传性疾病的发病机制
基因突变是许多遗传性疾病的发病机制之一。这些疾病可能由单个基因的突变引起，也可 能涉及多个基因的相互作用。
遗传性疾病的类型
基因突变导致的遗传性疾病包括但不限于代谢性疾病、神经性疾病、免疫性疾病和先天性 畸形等。这些疾病可能具有家族聚集性或散发性特征。
遗传性疾病的预防和治疗
了解基因突变与遗传性疾病的关系有助于疾病的早期筛查、诊断和干预。通过遗传咨询、 产前诊断和基因治疗等方法，可以降低遗传性疾病的发生风险或改善患者的生活质量。
适应性进化
基因突变可以产生新的等位基因，为生物体提供适应环境 变化的遗传变异。这些变异在自然选择的作用下得以保留 和传播，促进生物的适应性进化。
生物多样性
基因突变是生物多样性的重要来源之一。不同物种和种群 间的基因突变差异导致其适应性、生态位和进化路径的分 化，从而形成丰富多彩的生物世界。
〖医学〗基 因 突 变
— 隐性致死：AY － a
一因多效
黄色鼠 × 黄色鼠
黄色鼠 × 黑色鼠
（ AYa ） （ AYa ）
（ AYa ） （aa）
1 AYAY ：2 AYa ： 1 a a
1 AYa ： 1 a a
（死亡）（黄色）（黑色） （黄色）（黑色）
— 显性致死：人类的神经胶症。
— 伴性致死：平衡致死品系：
15
果蝇：砺壳翅受Bd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。
Bd
+
Bd
+
bd
l
只能产生杂合体。
bd
l
家蚕： ♀ Z W
l1 ×
+
+ （♂ Z Z）
l2
l1
+
+
+
+
+
+
l2
全是雄蚕（ c.f. 第六章 染色体变异 之易位的应用 ） 16
2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。 3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。
显性致死：杂合态即有致死效应。 隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。 致死作用时期:配子期、胚胎期、幼龄期或成年期。 4、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条
件下是致死的。例如：T4噬菌体的温度敏感突变型，25℃ 时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形成噬菌斑，但是在 42℃时是致死的。
9
第二节 基因突变的一般特点
6
四、突变体的表型特征
1、形态突变（可见突变）：突变主要影响生物的形态结构， 导致形态、大小、色泽等的改变。
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2、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特 定的生化功能的改变或丧失。如链孢霉的Lys-。aa-等。 最常见的是微生物的各种营养缺陷型。
名词解释基因突变
名词解释基因突变
基因突变是指在生物体基因组（即DNA序列）出现的变异。
这种变异可以是在DNA序列上的一个小的改变，可以是一个DNA碱基的替换（碱基突变），一个DNA碱基的增多（插入突变），或者一个DNA碱基消失（缺失突变）。
它也可以是对原有的DNA序列的扩展或减少，可能会影响DNA 结构，改变RNA转录过程，最终影响蛋白质的表达。
基因突变可以破坏某种基因产物的功能或改变它，也可以增加基因功能。
基因突变可以由环境因素（例如辐射或化学物质）或遗传因素（例如父母的遗传基因）引起。
环境因素导致的基因突变被称为突变，而遗传因素造成的变异被称为变异。
突变可能极其罕见甚至独一无二，而变异在物种中是普遍存在的。
基因突变通常是随机发生的，但不是每种变异都会突出，只有那些有助于物种自身适应所在环境的变异，才会突出。
这就是所谓的“自然选择”，有助于物种演化和进化。
基因突变是什么意思啊
基因突变是什么意思
基因突变是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。
从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定条件下基因可以从原来存在的形式突然改变成另外一种新的存在形式，也就是说在一个位点突然出现一个新的基因代替了原有的基因，这个基因就叫做突变基因。
引起基因突变的因素有物理诱变因素，比如电离辐射或者是紫外线，大量的药物农药等化学诱变因素，如亚硝酸和烷化剂等；生物诱变因素比如基因遗传导致的一个突变，病毒或者是细菌引起的基因突变。
基因突变
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
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镰刀型红细胞贫血症
红细胞 圆饼状
镰刀状
血红蛋白 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
GAA mRNA ┷-┷-┷
┯-┯-┯
DNA
CT GＡ
T A
┷-┷-┷
缬氨酸
根本原因：
G U A DNA碱基对 ┷-┷-┷ 的替换
┯-┯-┯ 直接原因：组 突变 C A T 成血红蛋白的
G T A 氨基酸发生了 ┷-┷-┷ 改变
一．基因突变的概念
┯┯┯┯
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
ＴＡＣＧ
替 ┷┷┷┷ 增 ┷┷┷┷
缺
换
┯┯┯┯
添
┯┯┯┯┯
失
ＡＣＧＣ
ＡＴＡＧＣ
ＴＧＣＧ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
DNA分子中发生碱基对的 增添 、 缺失 或 替换 ， 而引起的 基因结构 的改变。
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ④多害少利性： (打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利 ⑤不定向性：A a1或A a2
七、等基位基因因突是变如的何产意生义的：？
• 是生物变异的根本来源，为生物的进化 提供了最初的原材料。 基因 突变 新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
八、人工诱变在育种上的应用
（1）常用的方法： 物理因素：X射线、γ 射线、紫外线、激光等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等
（2）优点： ①提高突变率 ②大幅度改良某些性状
（3）缺点: ①成功率低,有利个体往往不多 ②需大量处理材料
总结：
思考：基因突变的概念、发生时期、原因、意义、特点及实例?
特点： 普遍性、随机性、低频率、多害少利性、不定向性
实例： 镰刀型细胞贫血症
不的生物可选 择用的育种方法 不同
原核生物——基因突变
真核生物——基染因色突体变变、异基因重组、
练习
1、生物的变异有两种 可遗传变异 和 不可遗传变异。
2、可遗传的变异有三种来源 基因突变
二、基因突变的类型及实例
1、自发突变： 镰刀型细胞贫血症，果蝇红眼 和白眼等 2、人工诱变： 高产青霉菌株
三、基因突变的原因：
物理因素 （1）外因： 化学因素
生物因素
（2）内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧 核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变， 从而改变了遗传信息。
四、基因突变的结果：
一、基因突变
1、镰刀型细胞贫血症的直接原因是？根本原 因是？
2、基因突变是指DNA分子中的碱基对发生了 哪三个方面的变化？其结果产生了什么？
3、基因突变的类型及原因是？发生的场所和 时间分别是？基因突变的特点及意义是？
4、生物产生的基因突变一定改变生物的性状 吗？为什么？基因突变一定能遗传给后代 吗？
DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，引起 概念： 的基因结构的改变。 时期： 最易发生在DNA复制时期
原因： 外因是外界环境条件（生物、物理、化学因素）；内因是 DNA复制过程中基因中脱氧核苷酸的种类、数量、排列 顺序发生局部改变。
意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供最初的原 材料。产生新基因，培育新品种(诱变育种)。
、
基因重组 和
染色体变异 。
3、生物变异的根本来源是 基因突变
。
4．在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的 农药后，约98％的甲虫死了，约2％的甲虫生存
下来，生存下来的原因是（ A ）
A．有基因突变产生的抗药性个体存在
B．以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力
C．约有2％的甲虫未吃到沾有农药的叶子
D．生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体
第四节 基因突变和基因重组
太空南瓜王
利用手术变为双眼皮后显得美丽动人，她的 后代会出现双眼皮吗？
变异的概念：生物的亲代与子代之间以及
子代个体之间性状上的差异。
不能遗传的变异
表现型 ＝ 基基因因型型＋ 环境条件（改变）
（改变） （改变）
基因突变 基因重组 可遗传的变异 来源 染色体变异
导学提纲
产生新的基因
AA Aa
突变后一个基因产生的是它的等位基因
五、基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 裂后进行修复时发生错误。
A.有丝分裂间期 体细胞突变 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
六、基因突变的特点