基因突变的原因和特点
了解基因突变遗传变异的原因与结果
了解基因突变遗传变异的原因与结果基因突变是指基因序列发生异常变化的过程，它可能是由于内源性或外源性的诱因引起的。
基因突变的原因包括自然突变、环境因素和遗传因素等。
而基因突变的结果则多样复杂，有时会对个体产生积极影响，有时则会导致疾病。
一、基因突变的原因1. 自然突变：自然突变是随机发生的，与个体的环境和生理状态无关。
自然突变可以分为点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指基因中一个碱基的替换造成的突变，这种突变可以导致单个氨基酸的改变，进而影响蛋白质的结构和功能。
插入突变和缺失突变是指基因中插入或丢失一个或多个碱基，导致基因序列的改变。
2. 环境因素：环境因素也可能导致基因突变的发生，其中最常见的是物理性突变诱因，如辐射和化学物质。
辐射包括离子辐射和紫外线辐射，它们能够直接影响基因的DNA序列，引起突变。
化学物质如致癌物质和致突变物质，也能够干扰DNA的正常复制和修复过程，导致基因突变的发生。
3. 遗传因素：遗传因素也是基因突变的重要原因之一。
基因突变可以是遗传基因突变、家族遗传以及染色体异常等。
遗传基因突变是指从父母亲处直接传递给子代的突变，这种突变可以严重影响个体的生长、发育和代谢能力。
家族遗传是指在某个家族中，特定突变基因在多代人之间传递的现象，这种遗传性疾病往往具有明显的家族聚集性。
染色体异常是指染色体发生结构或数量上的异常，包括染色体缺失、重复、倒位、易位等，这些染色体异常也属于基因突变的一种。
二、基因突变的结果1. 有益突变：有些基因突变可以对个体产生积极影响。
例如，某些突变使得个体对环境适应能力增强，具有抗病能力或更强的免疫力。
这些突变还可以导致新的特征或功能的出现，进化过程中的适应性变化往往基于这些突变。
2. 有害突变：大部分基因突变是有害的。
这些突变可能导致蛋白质结构和功能的改变，进而影响生物体的正常生理过程。
例如，突变可能导致某种酶缺陷，从而引起代谢疾病。
此外，某些突变还会增加患上遗传性疾病的风险，如囊性纤维化、遗传性癌症等。
基因突变的特征和原因
主要有三种情况
对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变
解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。
6、基因突变与生物性状的关系
（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。
CGG 精氨酸
UAG 终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
基因突变的特征和原因
基因突变的分类
点突变
单个碱基的改变，包括替换、插 入和删除。
染色体异常
染色体段的缺失、重复或重排。
拷贝数变异
某些基因的复制数增加或减少。
常见的基因突变类型
1 错义突变
改变了蛋白质编码的氨基酸，可能导致蛋白质功能异常。
2 无义突变
将氨基酸编码改变为终止密码子，导致蛋白质合成中止。
3 插入/缺失突变
常染色体隐性遗传
两个携带突变基因的父母才能将其传递给子代，子 代有25%的几率患病。
基因突变的原因
自然发生 遗传 环境暴露
突变是自然进化的结果，无需外部因素。 突变可以通过遗传传递给后代。 一些化学物质、辐射和病毒等可以导致基因突变。
环境因素对基因突变的影响
辐射
高剂量的辐射会增加基因突变的 风险。
化学物质
病毒感染
某些化学物质可以诱导基因突变。 某些病毒感染可以导致基因突变。
基因突变的自然发生机制
1
复制错误
在DNA复制过程中的错误导致新的突变。
2
化学反应
化学反应可以导致DNA中碱基的改变。
3
自然选择
有利的基因突变可能会在群体中逐渐积累。
在基因序列中插入或删除碱基，改变了蛋白质编码。
基因突变的表现形式
1
遗传性疾病
2
某些基因突变与遗传性疾病的发生有关。
3
变异特征
4
某些基因突变可能导致个体具有特殊的 身体特征。
无症状
某些基因突变可能不引起任何明显的症 状。
癌症
某些基因突变与癌症的发生相关。
基因突变的遗传方式
常染色体显性遗传
一个携带突变基因的父母可以将其传递给子代，子 代有50%的几率携带该基因。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
基因突变突变类型与产生原因
基因突变突变类型与产生原因基因突变是指DNA序列发生改变，可以导致基因功能的变异。
基因突变的类型和产生原因多种多样，本文将对其进行详细的论述，以便更好地理解基因突变的特点和成因。
一、点突变点突变是最常见的一种基因突变类型。
它发生在DNA的单个碱基上，导致氨基酸序列的改变。
点突变又分为以下几种类型：1. 单碱基突变：指一个碱基被替换为另一个碱基。
例如，腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换，或鸟嘌呤（G）被胞嘧啶（C）替换。
2. 插入突变：指一个或多个碱基被插入到DNA序列中。
这种突变会导致读码框架的改变，影响蛋白质合成。
3. 缺失突变：指一个或多个碱基从DNA序列中删除。
与插入突变类似，缺失突变也会导致读码框架的改变。
二、染色体结构性变异染色体结构性变异是指整个染色体或染色体区域的改变。
常见的染色体结构性变异包括：1. 染色体重排：指染色体之间的片段重组或重新排列。
这种变异可能会导致染色体区域的重复或缺失。
2. 染色体缺失：指整个染色体或染色体区域的缺失。
这种变异可能会导致严重的遗传病。
3. 染色体增多：指染色体的数目增加。
染色体增多是某些疾病的典型特征，如唐氏综合征。
三、基因组结构性变异基因组结构性变异是指整个基因组的改变，包括：1. 基因重复：指某些基因的重复出现，可能导致过度表达或功能改变。
2. 基因倒位：指染色体上一段序列被翻转，导致基因功能的改变。
3. 基因插入：指一个或多个基因插入到染色体的非正常位置，可能影响周围基因的表达。
基因突变的产生原因多种多样：1. 自发突变：DNA在复制和修复过程中出现错误，导致碱基的替换、插入或删除。
2. 物理或化学因素：辐射、化学物质等外界因素可以损害DNA分子，导致基因突变。
3. 遗传突变：某些基因本身就具有易突变的特性，这些突变可以遗传给后代。
4. 外源性因素：一些病毒或细菌可以插入宿主基因组并引起突变。
综上所述，基因突变的类型和产生原因多种多样。
准确了解基因突变的不同类型和成因，有助于我们更好地理解基因的功能和遗传疾病的发生、发展机制。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因，这些基因就像是一份份精细的指令手册，指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化，就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了，这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞，比如卵子或者精子，那么这种突变就有可能传递给后代；而如果发生在体细胞，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样，就像是一场复杂的交响曲，由多个因素共同演奏而成。
首先，物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量，能够直接作用于基因的分子结构，导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下，就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样，强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应，改变碱基的性质，从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中，引发基因突变。
此外，DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性，但偶尔也会出现“打盹”的时候，从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型，就像是不同款式的衣服，各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词，其中一个字母被换成了别的，可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变，也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反，是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
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文字内容需概括精炼， 建议与标题相关并符 合整体语言风格，语 言描述尽量简洁生动。
基因突变的
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原因和特点
复习:表现型与基因型的关系
0143;
环境条件
（改变）
引入:生物体遗传性状的改变就是 生物的变异
患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失
1.基因突变概念
DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。
A A T C C G C T T A G G C G A T C C G C 缺失 T A G G C G
2.基因突变的原因
分析：细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹， 导致白血病（血癌）患者增加。 物理因素 2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。
资料1：“爱美之心，人皆有之”随着整容医疗水平 的的日臻完善，人们可以根据自己的喜好，“制造” 美丽，雕塑形体。“人造美女”结婚后所生的孩子 一定会像她一样的美丽吗？为什么呢？
中国第一位人造美女
资料2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有 3.5KG， 当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强， 叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。 为什么会这样呢？ 拉萨
（正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（异常血红蛋白）
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代
思考与讨论
DNA:
GAA
CTT GAA 谷氨酸
突变
GTA
C AT GUA 缬氨酸
mRNA: 氨基酸:
蛋白质:
正常
异常
患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。
材料二
囊性纤维病是北美白种人 种常见的一种遗传病，患者汗 液中氯离子的浓度升高，支气 管被异常的黏液堵塞，多在幼 年时死于肺部感染。研究表明， 在大约70%的患者中，编码 CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 对，导致CFTR蛋白在第508位 缺少苯丙氨酸，进而影响了 CFTR蛋白的功能。
4.基因突变的特点
• ①可发生在个体发育的任何时期； • ②可发生在不同的DNA分子上； • ③可发生在同一DNA的不同部位。
4.基因突变的特点
基
果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
因
突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基因突变一定会导致生物性状的改变吗？
4.基因突变的特点
常见突变性状：
细菌 棉花 果蝇 家鸽 人 无抗药性——抗药性 正常枝——短果枝 红眼——白眼 长翅——残翅 羽毛白色——灰红色 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
4.基因突变的特点
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
基因突变 可遗传的变异： 基因重组 由于生殖细胞中 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变 染色体变异
变异 的类 型
材料一
1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有 治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不 是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫 血症。
正 常
异 常
科学家并没有停止研究的步伐……
化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而 且不断地再生，就形成了肝癌。 生物因素
2.基因突变的原因
诱发突变：
物理因素 X射线、激光等 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素 病毒、某些细菌等 自发突变： 自然条件下DNA偶尔复制错误
提 高 突 变 频 率
3.基因突变的结果
• 研究发现: • 人类正常基因A突变成a，出现了白化病；果蝇红 眼基因W突变,形成白眼基因w；豌豆圆粒基因R突 变成r，出现皱粒。
甘蓝
3.5kg 7kg
北京
3.5kg
资料3：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花， 蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。这种现象是哪类变异呢？
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝 紫 色 花 后 代 仍 是 蓝 紫 色
生物变异的类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
4.基因突变的特点
有 利
高产大豆 高产青霉菌株
4.基因突变的特点
有 害
畸形的雏鸭 白化玉米苗
5.基因突变的意义
• ①是生物进化的原始材料。 • ②是生物变异的根本来源。
想一想
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主 要是什么原因产生的?
再见！
授课人：胡莹琨 授课时间：2019.03.08
引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？ （从红细胞组成成分分析）
1949年，美国鲍林博士发现，患者红 细胞中血红蛋白异常，从而引起红细 胞变形，失去输氧功能。
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
1 2 3 4 5 6 7 8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸