基因突变的特性
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遗传学中的基因突变
遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。
基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。
在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。
点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。
这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。
同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。
除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。
缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。
倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。
二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。
自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。
这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。
诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。
一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。
这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。
突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。
这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。
三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。
首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。
2011-3第三章基因突变
一、自发突变：自然突变 自发突变： 诱发突变： 二、诱发突变：诱导剂作用下而发生 诱导（ 能诱发基因突变的物理、化学、 诱导（变）剂：能诱发基因突变的物理、化学、 生物因素等都称为诱导（变）剂。 生物因素等都称为诱导（ 1.物理因素：紫外线 、电离和电磁辐射 物理因素： 物理因素 2.化学因素：羟胺类 、亚硝酸类化合物 、 2.化学因素： 化学因素 碱基类似物等 3.生物因素 生物因素： 3.生物因素：病毒 、细菌与真菌等
羟胺起的DNA碱基对的改变 羟胺起的DNA碱基对的改变 DNA
2.亚硝酸类化合物 2.亚硝酸类化合物 该类物质可引起碱基的脱氨基作用而造 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 成原有碱基分子结构及化学性质的改变。 例如， 例如，A被脱氨基后即衍生为次黄嘌呤 ）；H将不能与胸腺嘧啶（ 正常配对， （H）；H将不能与胸腺嘧啶（T）正常配对， 转而形成了与C的互补结合。如此一来， 转而形成了与C的互补结合。如此一来，经 DNA复制之后 复制之后， 由原来正常的T 过DNA复制之后，即由原来正常的T-A碱基 对变成了突变的C 对变成了突变的C-G碱基对
野生型：（Wild type） 野生型：（Wild type） ：（ 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 未突变Gene的细胞或个体，称为野生型。 Gene的细胞或个体 突变热点 (Hot spots of mutation)： mutation)： DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 DNA分子中某些部位的突变频率大大高于 平均数，这些部位称为突变热点。 平均数，这些部位称为突变热点。
生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 生殖细胞突变：突变基因可通过有性生殖遗 传给后代，并存在于子代的每个细胞里， 传给后代，并存在于子代的每个细胞里，从 而使后代的遗传性状发生相应改变。 而使后代的遗传性状发生相应改变。 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 体细胞突变：突变基因可传递给由突变细胞 分裂所形成的各代子细胞， 分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。 细胞群而成为病变甚至癌变的基础。但不会 传递给后代。 传递给后代。
高中生物 基因突变的分类三、基因突变的特征
通常用u表示正突变频率、v表示反突变
频率，则：
正突变u
A===========a 反突变v
正突变与反突变的频率
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。 多数情况下：正突变率总是高于反突变率。
原因在于：
正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其 中之一结构改变均会导致其功能改变；
但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则 只能由原来发生突变的部位恢复原状。
第二节 基因突变
Section 7.2 Gene Mutation
一、基因突变的概念
二、基因突变的分类 三、基因突变的特征
基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基 因位点内部发生了化学性质(结构)的变化， 与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个
突变的平行性
定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比 较接近，往往会发生相似的基因突变。
这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中 保存。
根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单 位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可 以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性 状变异、矮秆突变。
生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生 物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境 下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被 保存下来；反之则淘汰。
没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下 来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变 基因共同存在。
基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
基因突变
♀ susu × SuSu ♂ ↓
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获，应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的，而且 不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因，从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 （1）碱基替换：DNA 分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
（1）直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基，因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
（2）切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比，这类修复途径并不 依赖于光照，所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如：切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链，并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 （3）复制后修复 发生在 DNA 复制失败，产生缺口之后的修复，称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位 基因：
遗传学第十二章基因突变
１．形态突变（morphological mutation），基因突变 主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽 改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
医学遗传学-基因突变与遗传多态性
然而，无论是自发突变，还是诱发突变， 归根结底，都是一定的内外环境因素作用 于遗传物质的结果。
凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因 素，均被称之为诱变剂（mutagen）。
能够引起基因突变的诱变剂种类是极其复 杂、多种多样的。但就其性质和对遗传物 质的作用方式而言，无外乎物理因素、化 学因素和生物因素等几种主要类型。
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、 UAG或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码 另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基 酸种类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
终止密码突变（terminator codon mutation）
医学遗传学 Medical Genetics
第二章 基因突变与遗传多态性
生命科学技术学院
【目标要求】 1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制； 2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制； 3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征； 4. 了解遗传多态性研究的科学意义及应用价值。 【教学内容】 1. 基因突变的诱发因素 2. 基因突变的一般特性 3. 基因突变的分子机制 4. DNA损伤的修复 5. 遗传多态性 【重点难点】 静态突变；动态突变； DNA损伤的修复；遗传多态性。
2.重复性
基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因， 在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而 形成其另外一种新的等位基因形式。
亦即，对于任何一个基因位点来说，其突变并非 仅囿于某一次或某几次的发生，而是会以一定的 频率反复发生。例如：某一基因座上的基因A可 突变为其等位基因a；基因a有可能独立地发生突 变形成其新的等位基因a1；同样地，a1也可能再 次地发生突变而形成其另外的等位基因a2；a2还 可能突变为a3．．．．．．，就其最终的群体遗 传学效应而言，基因重复突变与基因多向突变的 结果相似，也是群体中复等位基因存在的主要成 因之一。
凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因 素，均被称之为诱变剂（mutagen）。
能够引起基因突变的诱变剂种类是极其复 杂、多种多样的。但就其性质和对遗传物 质的作用方式而言，无外乎物理因素、化 学因素和生物因素等几种主要类型。
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、 UAG或UGA。
错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码 另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基 酸种类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血
终止密码突变（terminator codon mutation）
医学遗传学 Medical Genetics
第二章 基因突变与遗传多态性
生命科学技术学院
【目标要求】 1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制； 2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制； 3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征； 4. 了解遗传多态性研究的科学意义及应用价值。 【教学内容】 1. 基因突变的诱发因素 2. 基因突变的一般特性 3. 基因突变的分子机制 4. DNA损伤的修复 5. 遗传多态性 【重点难点】 静态突变；动态突变； DNA损伤的修复；遗传多态性。
2.重复性
基因突变的重复性是指：已经发生突变的基因， 在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而 形成其另外一种新的等位基因形式。
亦即，对于任何一个基因位点来说，其突变并非 仅囿于某一次或某几次的发生，而是会以一定的 频率反复发生。例如：某一基因座上的基因A可 突变为其等位基因a；基因a有可能独立地发生突 变形成其新的等位基因a1；同样地，a1也可能再 次地发生突变而形成其另外的等位基因a2；a2还 可能突变为a3．．．．．．，就其最终的群体遗 传学效应而言，基因重复突变与基因多向突变的 结果相似，也是群体中复等位基因存在的主要成 因之一。
基因突变
如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某种类型的变异，与 其同类的生物中也可以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽 粒性状变异、矮秆突变。
在牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄 牛。这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由 于隐性矮生基因的携带者的偶尔交配后发生的分 离，还是由于非遗传（环境）的影响？怎样鉴定？ 1、突变：只有显性突变才在当代表现，而且是杂合体。 用矮牛（Aa)和正常牛(aa)交配，后代矮牛：正常牛＝1：1 2、携带者交配：矮牛与正常牛交配，后代全是正常： aaX AA =Aa 3、环境：是在小牛或母牛饲养异常条件下产生，所以如 果改变饲养条件，这一性状应该改变。
正常型红细胞与镰刀型红细胞
碱基对的改变（镰刀型细胞贫血症）
蛋白质 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA 突变
DNA
CTT GAA
CAT GTA
基因突变（Gene Mutation):指染色体上某一座位内的 遗传物质的变化，一个基因变为它的等位基因。
如： 高杆基因D 狭义 突变 广义
突变为矮杆基因d 基因突变 基因突变 染色体结构变化 染色体数目变化
第一节 基因突变的时期和特征
一、突变的表型特性： 1、形态突变：可见突变
普通羊
安康羊
不同肤色的鱼
2、生化突变：
生化代谢过程，导致特定的生化功能改变或丧失。 例如：链孢霉 3、致死突变： 影响生活力，导致个体死亡。
显性和隐性致死。例如：白化
4、条件致死突变： 某些条件下能成活，而在另一些条件下是致死的。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可 遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基 因本身发生了质的变化。
在牛群中，外貌正常的双亲产生一头矮生的雄 牛。这种矮生究竟是由于突变的直接结果，是由 于隐性矮生基因的携带者的偶尔交配后发生的分 离，还是由于非遗传（环境）的影响？怎样鉴定？ 1、突变：只有显性突变才在当代表现，而且是杂合体。 用矮牛（Aa)和正常牛(aa)交配，后代矮牛：正常牛＝1：1 2、携带者交配：矮牛与正常牛交配，后代全是正常： aaX AA =Aa 3、环境：是在小牛或母牛饲养异常条件下产生，所以如 果改变饲养条件，这一性状应该改变。
正常型红细胞与镰刀型红细胞
碱基对的改变（镰刀型细胞贫血症）
蛋白质 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA 突变
DNA
CTT GAA
CAT GTA
基因突变（Gene Mutation):指染色体上某一座位内的 遗传物质的变化，一个基因变为它的等位基因。
如： 高杆基因D 狭义 突变 广义
突变为矮杆基因d 基因突变 基因突变 染色体结构变化 染色体数目变化
第一节 基因突变的时期和特征
一、突变的表型特性： 1、形态突变：可见突变
普通羊
安康羊
不同肤色的鱼
2、生化突变：
生化代谢过程，导致特定的生化功能改变或丧失。 例如：链孢霉 3、致死突变： 影响生活力，导致个体死亡。
显性和隐性致死。例如：白化
4、条件致死突变： 某些条件下能成活，而在另一些条件下是致死的。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可 遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基 因本身发生了质的变化。
基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般
正突变u A===========a
反突变v
正突变与反突变的频率
•正突变与反突变发生的频率一般都 不相同，一般正突变率总是高于反 突变率。
•原因在于
✓正常野生型基因内部存在许多可突变部位， 其中之一结构改变均会导致其功能改变；
✓但是一旦突变发生，要回复正常野生型功 能则只能由原来发生突变的部位恢复原 状——即真正的回复突变。
❖隐性突变（recessive mutation）：
指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情
况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地， 隐性突变表现的晚但纯合得快 。
显性突变和隐性突变的表现
当代表现
基因突变时间
➢生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
长与发育往往是有害的。
➢生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。
因此，基因突变可能会导致 ➢基因原有功能丧失； ➢基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 ➢生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生
殖能力下降，甚至死亡——致死突变。
方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位 基因形式。
复等位基因的特点
•1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传； •2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复 等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群 体中； •3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。
举例
•植物的自交不亲和性 •人类ABO血型系统
➢没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地 保留下来，因此某些性状在生物群体内多种 突变型与突变基因共同存在。
反突变v
正突变与反突变的频率
•正突变与反突变发生的频率一般都 不相同，一般正突变率总是高于反 突变率。
•原因在于
✓正常野生型基因内部存在许多可突变部位， 其中之一结构改变均会导致其功能改变；
✓但是一旦突变发生，要回复正常野生型功 能则只能由原来发生突变的部位恢复原 状——即真正的回复突变。
❖隐性突变（recessive mutation）：
指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情
况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地， 隐性突变表现的晚但纯合得快 。
显性突变和隐性突变的表现
当代表现
基因突变时间
➢生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
长与发育往往是有害的。
➢生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。
因此，基因突变可能会导致 ➢基因原有功能丧失； ➢基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 ➢生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生
殖能力下降，甚至死亡——致死突变。
方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位 基因形式。
复等位基因的特点
•1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传； •2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复 等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群 体中； •3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。
举例
•植物的自交不亲和性 •人类ABO血型系统
➢没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地 保留下来，因此某些性状在生物群体内多种 突变型与突变基因共同存在。
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
遗传学 第九章 基因突变
植物：最常见的为隐性白化突变，无法产生叶绿 素，导致植株死亡。
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能
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1.突变的稀有性
指在正常情况下突变率很低
• 高等生物中的自发突变率： 1×10 –5 ~1×10 –10 • 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10
2.突变的可逆性
正向突变 任何离开野生型等位基因的变化 回复突变 任何回复到野生型的变化
3.突变的多方向性和复等位基因
• 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变， 即它可以突变为一个以上的等位基因。 • 复等位基因：位于同一基因座位基础比较近似，往发生 相似的基因突变，称突变的平行性。 • 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义 • 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
4.突变的有害性和有利性
（1）有害性
• 大多数是有害的 • 致死突变 • 中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变， 也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其 正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如 水稻芒的有无等。
（2）有利突变
不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
5.突变的平行性
指在正常情况下突变率很低
• 高等生物中的自发突变率： 1×10 –5 ~1×10 –10 • 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10
2.突变的可逆性
正向突变 任何离开野生型等位基因的变化 回复突变 任何回复到野生型的变化
3.突变的多方向性和复等位基因
• 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变， 即它可以突变为一个以上的等位基因。 • 复等位基因：位于同一基因座位基础比较近似，往发生 相似的基因突变，称突变的平行性。 • 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义 • 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
4.突变的有害性和有利性
（1）有害性
• 大多数是有害的 • 致死突变 • 中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变， 也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其 正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如 水稻芒的有无等。
（2）有利突变
不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
5.突变的平行性