基因突变的特点
基因突变的特性
指在正常情况下突变率很低
• 高等生物中的自发突变率： 1×10 –5 ~1×10 –10 • 细菌中的自发突变率： 1×10 –4 ~4×10 –10
2.突变的可逆性
正向突变 任何离开野生型等位基因的变化 回复突变 任何回复到野生型的变化
3.突变的多方向性和复等位基因
• 多方向性：一个基因可以向不同方向发生突变， 即它可以突变为一个以上的等位基因。 • 复等位基因：位于同一基因座位基础比较近似，往发生 相似的基因突变，称突变的平行性。 • 由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所 具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变有一定的参考意义 • 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
4.突变的有害性和有利性
（1）有害性
• 大多数是有害的 • 致死突变 • 中性突变：控制一些次要性状基因，即使发生突变， 也不会影响生物的正常生理活动，因而仍能保持其 正常的生活力和繁殖力，为自然选择保留下来。如 水稻芒的有无等。
（2）有利突变
不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。
5.突变的平行性
基因突变的特征和原因
主要有三种情况
对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变
解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。
6、基因突变与生物性状的关系
（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。
（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。
CGG 精氨酸
UAG 终止
A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组
B
解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失 了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。
基因突变的类型及特点 有哪些后果
基因突变的类型及特点有哪些后果
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
下面小编整理了一些相关信息，供大家参考！
1 基因突变的类型有哪些1、碱基置换突变
指DNA 分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也
称为点突变（point mutation）。
点突变分转换和颠换两种形式。
如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。
嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。
由于DNA 分子中有四种碱基，故可能出现4 种转换和8 种颠换。
在自然发生的突变中，转换多于颠换。
2、移码突变
指DNA 片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3 或3 的倍数）碱基
对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。
它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。
吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA 分子的相邻碱基对之间。
3、缺失突变
基因也可以因为较长片段的DNA 的缺失而发生突变。
缺失的范围如果包
括两个基因，那幺就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。
由缺失造成的突变不会发生回复突变。
所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。
基因突变的特点及类型有哪些
基因突变的特点及类型有哪些
基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的
改变。
1 基因突变特性不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什幺类型
的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
普遍性
基因突变在自然界各物种中普遍存在。
随机性
T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。
这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在
发生突变的基因上，都是随机的。
以后在高等植物中所发现的无数突变都说
明基因突变的随机性。
在细菌中则情况远为复杂。
在含有某一种药物的培养
基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为
细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。
S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943 年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌
中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。
J.莱德伯格等在1952 年又用印影接种方法证实了这一论点。
方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含
药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工
具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置
都一一对应。
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
基因突变的原因和特点
02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯，有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段，但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病，如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列中的突变位点，是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交，检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础，为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展，如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性，影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误，导致基因突变。 例如，碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误，某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下，如果能够消除这些诱因，突变也可以被 逆转。因此，了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA，导致DNA损伤或复制错误，从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ，导致基因突变。例如，逆转录病毒和 DNA病毒等。
基因突变突变类型与产生原因
基因突变突变类型与产生原因基因突变是指DNA序列发生改变，可以导致基因功能的变异。
基因突变的类型和产生原因多种多样，本文将对其进行详细的论述，以便更好地理解基因突变的特点和成因。
一、点突变点突变是最常见的一种基因突变类型。
它发生在DNA的单个碱基上，导致氨基酸序列的改变。
点突变又分为以下几种类型：1. 单碱基突变：指一个碱基被替换为另一个碱基。
例如，腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换，或鸟嘌呤（G）被胞嘧啶（C）替换。
2. 插入突变：指一个或多个碱基被插入到DNA序列中。
这种突变会导致读码框架的改变，影响蛋白质合成。
3. 缺失突变：指一个或多个碱基从DNA序列中删除。
与插入突变类似，缺失突变也会导致读码框架的改变。
二、染色体结构性变异染色体结构性变异是指整个染色体或染色体区域的改变。
常见的染色体结构性变异包括：1. 染色体重排：指染色体之间的片段重组或重新排列。
这种变异可能会导致染色体区域的重复或缺失。
2. 染色体缺失：指整个染色体或染色体区域的缺失。
这种变异可能会导致严重的遗传病。
3. 染色体增多：指染色体的数目增加。
染色体增多是某些疾病的典型特征，如唐氏综合征。
三、基因组结构性变异基因组结构性变异是指整个基因组的改变，包括：1. 基因重复：指某些基因的重复出现，可能导致过度表达或功能改变。
2. 基因倒位：指染色体上一段序列被翻转，导致基因功能的改变。
3. 基因插入：指一个或多个基因插入到染色体的非正常位置，可能影响周围基因的表达。
基因突变的产生原因多种多样：1. 自发突变：DNA在复制和修复过程中出现错误，导致碱基的替换、插入或删除。
2. 物理或化学因素：辐射、化学物质等外界因素可以损害DNA分子，导致基因突变。
3. 遗传突变：某些基因本身就具有易突变的特性，这些突变可以遗传给后代。
4. 外源性因素：一些病毒或细菌可以插入宿主基因组并引起突变。
综上所述，基因突变的类型和产生原因多种多样。
准确了解基因突变的不同类型和成因，有助于我们更好地理解基因的功能和遗传疾病的发生、发展机制。
杂合 和纯合基因突变
杂合和纯合基因突变简介基因突变是指DNA序列的改变，它是生物进化和个体间遗传差异的主要原因之一。
基因突变可以分为杂合和纯合两种类型。
本文将详细介绍杂合和纯合基因突变的概念、特点以及对生物个体的影响。
杂合基因突变定义杂合基因突变是指在一个个体的两个相同染色体上，某一基因发生了不同等位基因的改变。
也就是说，一个个体携带了两个不同版本的同一基因。
特点1.隐性性状表现：由于杂合状态下，两个等位基因之间可能存在着不同程度的互补或抑制作用，导致其中一个等位基因无法表达。
这种情况下，只有当两个等位基因都具有相同功能时，该性状才会表现出来。
2.显性性状表现：在某些情况下，杂合状态下的两个等位基因可以相互补充或协同作用，使得该性状能够显现出来。
3.基因多样性增加：杂合状态下，个体的基因组中包含了两个不同等位基因的序列，使得种群的遗传多样性增加。
影响1.进化：杂合基因突变是生物进化中重要的驱动力之一。
通过杂合基因突变，个体可以获得新的性状和适应环境的能力，从而提高其生存和繁殖的竞争力。
2.遗传病：某些杂合基因突变可能导致遗传病的发生。
在杂合状态下，如果两个等位基因中有一个是致病突变，则该个体可能携带遗传病的易感基因。
纯合基因突变定义纯合基因突变是指在一个个体的两个相同染色体上，某一基因发生了相同等位基因的改变。
也就是说，一个个体携带了两个相同版本的同一基因。
特点1.显性性状表现：纯合状态下，由于两个等位基因都具有相同功能，该性状会被充分表达出来。
2.隐性性状表现：如果纯合状态下某一等位基因发生了缺失或功能异常等突变，则该性状可能无法表达。
3.基因稳定性：纯合状态下，个体的基因组中只包含了一个等位基因的序列，使得种群的遗传稳定性增加。
影响1.遗传病：某些纯合基因突变可能导致遗传病的发生。
在纯合状态下，如果两个等位基因都是致病突变，则该个体携带遗传病的显性基因。
2.进化：纯合基因突变在进化中起到重要作用。
通过积累和固定有利基因突变，个体可以适应不同环境并提高生存和繁殖的竞争力。
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基因 重组
不能
非常丰富
思考：
我们在第四章学习了遗传，与这一章学习的 变异是否是相矛盾的呢？？ 不矛盾，且是对立统一的辨证关系
A B 遗传是________,变异是_________
A.绝对的 B.相对的
课堂练习
１.生物变异的根本来源和为生物进化提供了最初 的原材料的是： A.基因重组 B.基因突变 C.染色体结构变异 D.环境变化 ２.生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立 在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要 来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化
mRNA DNA
G A A ┷-┷-┷
1
┯-┯-┯ C T T G Ａ A ┷-┷-┷
（一）基因突变的概念：P81
替换 增添 DNA分子(复制)中发生碱基对的______、______ 和 缺失，而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
基因突变
授课人：羊金华
请同学们完成课本P81思考与讨论题
镰刀型红细胞贫血症 P81
红细胞 圆饼状 血红蛋白 正常 氨基酸 谷氨酸
2
镰刀状 异常 缬氨酸
G U A ┷-┷-┷ 突变 ┯-┯-┯ C A T G T A ┷-┷-┷
英语句子中的一个字母的改变，可能导致 句子的意思发生怎样的变化？
可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变 同理：替换、增添、缺失碱基对，可能会使性状不 变、变化不大或完全改变
即学即用
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、基因突变的本质是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
基因突变与基因重组的比较小结
本质
能否产 发生 生新的 时期 基因
细胞 分裂 间期 有性 生殖 过程 中
特点
意义
基因 突变
基因 内部 结构 变化 基因 重新 组合
能
普遍性、随 机性、不定 向性、低频 性、多害少 利性
生物变异 的根本来 源，生物 进化的原 始材料 生物多 样性的 重要原 因之一
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
基因的结构改变,一定会引起性状的改变? 原句： THE THE THE THE CAT SAT ON THE MAT CAT SIT ON THE MAT HAT SAT ON THE MAT CAT ON THE MAT
(二)基因突变的原因 P81
物理因素 X射线、紫外线、激光等 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
基因突变的原因 （诱发因素）
结合上述图片思考: 基因突变可否遗传? 体细胞 （但一般不能传给后代） 生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
五 多害少利性 打破对环境的适应性
基因突变能产生新的基因吗？ 能 这些新的基因产生的新性状对生物体有利还是有害？
自然环境会选择哪些个体生存下来？ 基因突变对生物的进化有何意义？P82
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
(四)基因突变的意义 P82 生物变异的根本来源，为生物进化 提供了最初的原始材料,能使生物的性 状出现差别，以适应不同的外界环境， 是生物进化的重要因素之一。
3.某自花传粉植物连续几代开红花，一次 开出一朵白花，白花的后代全开白花，其 原因是 : A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响 4.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性 患者,其父母正常，请判断这人性状最可能 是: A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组
5.若一只母猪所生育小猪中，性状差异甚多，这种 变异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 6.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给 一个血型相同的正常人,将使正常人: A.基因产生突变,使此人患病 B.无基因突变,性状不遗传给此人 C.基因重组,将病遗传给此人 D.无基因突变,此人无病,其后代患病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
正常绵羊和短腿安康羊（中）
白化病眼镜蛇
人类并指
你认为基因突变有 什么特点？ P82
白化苗
（三）基因突变的特点 P82
一 普遍性 二 随机性 三 不定向性 四 低频性 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 一个基因可以产生一个以上的等位基因 自然界突变率很低：10－5- 10-8