高中生物必修二第5章 基因突变及其他变异知识点
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异必考知识点归纳(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异必考知识点归纳单选题1、下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（）①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出A．三项B．四项C．五项D．六项答案：B分析：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生，①正确；②多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确；③先天性愚型是由于21号染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误；④软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全，④正确；⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常的遗传病，⑤错误；⑥镰刀型细胞贫血症随属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀型，可在显微镜下观察到其形态，猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光镜检测出，⑥正确。
综上分析，B正确，ACD错误。
故选B。
2、豌豆的圆粒性状是由R基因控制的，当R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为控制皱粒性状的r基因。
豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示，下列说法错误的是（）A．a过程需要RNA聚合酶参与，消耗ATPB．R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因突变C．通过对基因进行荧光标记及荧光显示，可知道R、r基因在染色体上的位置D．该事实体现的基因控制性状的途径与基因控制囊性纤维病的途径相同答案：D分析：图示表示豌豆种子圆粒性状的产生机制，其中a表示转录过程，模板是DNA的一条链，原料是核糖核苷酸；b表示翻译过程，模板是mRNA，原料是氨基酸，形成淀粉分支酶（蛋白质）；淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，淀粉具有较强的吸水能力。
新教材 人教版高中生物必修2 第五章 基因突变及其他变异 知识点考点重点难点提炼汇总
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。
一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。
(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示不一定。
一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。
(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。
提示不一定。
①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。
[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。
下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。
故选D。
2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。
1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。
人教版高中生物学必修2课件 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
高中生物必修二第5到7章知识点
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组变异：生物的变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异两种。
可遗传的变异有三种来源：.基因突变、基因重组和染色体变异。
一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变C T T C A T谷氨酸缬氨酸2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变本质：基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）：DNA复制时发生错误。
2、基因突变的特点⑴普遍性；⑵随机性；⑶不定向性；⑷低频性；⑸多害少利性。
3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂前的间期（DNA复制出现错误），所以体细胞及配子都存在基因突变。
发生在体细胞中，一般不能遗传，可能发展为癌细胞，如果发生在配子中，则可以遗传。
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料5．基因突变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。
3．基因重组（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（2）来源：生物体通过减数分裂形成配子过程中发生的非同源染色体上的非等位基因的自由组合，减数分裂形成四分体时，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生另一种类型的基因重组。
（3）意义：为生物变异提供极其丰富的来源。
是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理单选题1、下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（）A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病答案：B解析：1 .基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。
基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2 .基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A错误；B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组，B正确；C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致病基因），C错误；D、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，D错误。
故选B。
2、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是（）A．酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的B．衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降，代谢速率均上升C．细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程D．蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果答案：C分析：酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的；衰老细胞代谢减慢，而癌变细胞不断增殖，代谢旺盛；蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果；细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。
A、酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的，A错误；B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降，癌变细胞内代谢旺盛，速率上升，B错误；C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，C正确；D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果，D错误。
新教材 人教版高中生物必修2 第五章 基因突变及其他变异 知识点考点重点难点提炼汇总
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。
一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。
(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。
提示不一定。
一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。
(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。
提示不一定。
①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。
[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。
下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
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第5章基因突变及其他变异
★第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
1
类型：
2
外因物理
内因：
3
上或同一
注
4、意义
1、概念
2、类型
b
c
3、意义
（1
（2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。
再如肺炎双球菌的转化。
第二节染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解
．．．．．
某一片段确实；增加某一片段；非同源染色体；位置颠倒
二、染色体数目的变异
1、类型
●个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：
染色体组：细胞中的在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组非同源染色体。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：32514
例2
（1）
（3）
（5）
答案：
3
三倍体，1
2
DDRR
_______________________________________________________________________________
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
●遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）
●先天性疾病：生来就有的疾病。
（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1
2
3
4
显性遗传病伴Ｘ显：
隐性遗传病伴Ｘ隐：
1
2
1
2
1
2
1
2
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体。