基因突变

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基因突变什么意思

基因突变什么意思

基因突变什么意思基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。

从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成,或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己,但这种稳定性是相对的。

基因突变的特点是什么1、基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变,对生物的生长与发育往往是有害的。

可能会导致基因原有功能丧失;基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏;性状变异、个体发育异常,生存竞争与生殖能力下降,甚至有更严重的后果。

突变的有害和有利性是相对的,在某些情况下,基因突变的有害与与有利性可以转化。

如抗逆性突变是有利的,又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。

2、基因突变的普遍性和稀有性基因突变在生物界具有普遍性,无论是低等生物还是高等生物,都有可能发生基因突变。

包括自然突变和人工诱变突变。

但是在自然状态下,突变也是极为稀有的,野生型基因以极低的突变率发生突变。

3、基因突变的随机性和不定向性(1)基因突变的随机性①部位上的随机。

基因突变既可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中,且前者一般不会传递给后代,而后者可通过生殖细胞传递给子代。

此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分,也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。

②时间上的随机,基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段,甚至在趋于衰老的个体中也容易发生,如老年人易得皮肤癌等。

(2)基因突变的不定向性基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生,即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。

4、基因突变的重复性和可逆性(1)基因突变的重复性是指已经发生突变的基因,在某种条件下,还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。

也就是说,任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。

(2)基因突变的可逆性,基因突变的发生方向是可逆的。

5、基因突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近,往往会发生相似的基因突变。

遗传学中的基因突变

遗传学中的基因突变

遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学,而基因突变是遗传学中一个重要的概念。

基因突变指的是基因本身的序列发生了改变,从而导致基因功能的改变或丧失。

在本文中,我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。

一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型,包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。

其中,点突变是最常见的一种基因突变类型。

点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。

这种突变可能会导致蛋白质结构的改变,从而影响其功能。

无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止,使得完整的蛋白质无法产生。

同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变,但并不影响蛋白质的功能。

除了点突变外,插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基,导致基因序列的改变。

缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基,导致基因信息的缺失。

倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。

二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起,包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。

自发突变是指在正常的细胞分裂过程中,由于复制错误或DNA修复机制的失效,导致了基因序列的改变。

这种突变与外界因素无关,是一种自发的现象。

诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。

一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变,从而导致基因突变的发生。

这种突变是外界因素引起的,与细胞自身的分裂过程无关。

突变体的复制是指在有性生殖过程中,由于DNA修复机制的缺陷或复制错误,导致了基因突变在后代中的传递。

这种突变是由遗传传递引起的,常见于生物种群中。

三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。

首先,基因突变是生物进化的重要驱动力之一。

基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料,使物种能够在环境变化中适应和生存。

基因突变

基因突变

基因突变科技名词定义中文名称:基因突变英文名称:gene mutation定义:由于核酸序列发生变化,包括缺失突变、定点突变、移框突变等,使之不再是原有基因的现象。

应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科);基因表达与调控(二级学科)以上内容由全国科学技术名词审定委员会审定公布求助编辑百科名片基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。

于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

目录简介发展特性普遍性随机性稀有性可逆性少利多害性不定向性有益性独立性重演性种类碱基置换突变移码突变缺失突变插入突变影响同义突变错义突变无义突变终止密码影响因素外因内因应用诱变育种害虫防治诱变物质的检测检测方法诱发机制碱基置换突变移码突变定向诱变自发突变影响因素内在因素基因突变基因突变的实例让癌细胞自杀同名安卓游戏展开简介发展特性普遍性随机性稀有性可逆性少利多害性不定向性有益性独立性重演性种类碱基置换突变移码突变缺失突变插入突变影响同义突变错义突变无义突变终止密码影响因素外因内因应用诱变育种害虫防治诱变物质的检测检测方法诱发机制碱基置换突变移码突变定向诱变自发突变影响因素内在因素基因突变基因突变的实例让癌细胞自杀同名安卓游戏展开编辑本段简介基因突变基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。

1个基因内部可以遗传的结构的改变。

又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。

广义的突变包括染色体畸变。

狭义的突变专指点突变。

实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。

基因突变及其效应

基因突变及其效应

基因突变的类型
点突变
指DNA分子中一个或少数几个 碱基对的替换或缺失,导致基
因结构的改变。
插入突变
指DNA分子中插入一段额外的 碱基序列,导致基因结构的改 变。
缺失突变
指DNA分子中一段碱基序列的 缺失,导致基因结构的改变。
重复突变
指DNA分子中一段重复序列的 异常扩增或重复,导致基因结
构的改变。
04 基因突变的实例
镰状细胞贫血症
总结词
镰状细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病,会导致红细胞变形并堆 积在血管中,引起疼痛、感染和器官损伤。
详细描述
镰状细胞贫血症是由β-珠蛋白基因突变引起的血红蛋白异常,导致红细胞呈镰 刀状。这种异常的红细胞容易在血管中聚集形成血栓,影响血液循环,引发疼 痛、器官损伤甚至死亡。
遗传性疾病的发病机制
基因突变是许多遗传性疾病的发病机制之一。这些疾病可能由单个基因的突变引起,也可 能涉及多个基因的相互作用。
遗传性疾病的类型
基因突变导致的遗传性疾病包括但不限于代谢性疾病、神经性疾病、免疫性疾病和先天性 畸形等。这些疾病可能具有家族聚集性或散发性特征。
遗传性疾病的预防和治疗
了解基因突变与遗传性疾病的关系有助于疾病的早期筛查、诊断和干预。通过遗传咨询、 产前诊断和基因治疗等方法,可以降低遗传性疾病的发生风险或改善患者的生活质量。
适应性进化
基因突变可以产生新的等位基因,为生物体提供适应环境 变化的遗传变异。这些变异在自然选择的作用下得以保留 和传播,促进生物的适应性进化。
生物多样性
基因突变是生物多样性的重要来源之一。不同物种和种群 间的基因突变差异导致其适应性、生态位和进化路径的分 化,从而形成丰富多彩的生物世界。

名词解释基因突变

名词解释基因突变

名词解释基因突变
基因突变是指在生物体基因组(即DNA序列)出现的变异。

这种变异可以是在DNA序列上的一个小的改变,可以是一个DNA碱基的替换(碱基突变),一个DNA碱基的增多(插入突变),或者一个DNA碱基消失(缺失突变)。

它也可以是对原有的DNA序列的扩展或减少,可能会影响DNA 结构,改变RNA转录过程,最终影响蛋白质的表达。

基因突变可以破坏某种基因产物的功能或改变它,也可以增加基因功能。

基因突变可以由环境因素(例如辐射或化学物质)或遗传因素(例如父母的遗传基因)引起。

环境因素导致的基因突变被称为突变,而遗传因素造成的变异被称为变异。

突变可能极其罕见甚至独一无二,而变异在物种中是普遍存在的。

基因突变通常是随机发生的,但不是每种变异都会突出,只有那些有助于物种自身适应所在环境的变异,才会突出。

这就是所谓的“自然选择”,有助于物种演化和进化。

基因突变是什么意思啊

基因突变是什么意思啊

基因突变是什么意思
基因突变是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。

从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成,或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己,但这种稳定性是相对的。

在一定条件下基因可以从原来存在的形式突然改变成另外一种新的存在形式,也就是说在一个位点突然出现一个新的基因代替了原有的基因,这个基因就叫做突变基因。

引起基因突变的因素有物理诱变因素,比如电离辐射或者是紫外线,大量的药物农药等化学诱变因素,如亚硝酸和烷化剂等;生物诱变因素比如基因遗传导致的一个突变,病毒或者是细菌引起的基因突变。

基因突变定义

基因突变定义

基因突变定义基因突变定义基因突变是指基因序列发生永久性改变的现象,这种改变可以影响基因的功能、表达或调控。

基因突变通常是由DNA序列中的一些错误或损伤所引起的,这些错误或损伤可能是自然发生的,也可能是由环境因素引起的。

1. 基本概念1.1 基因基因是指位于染色体上、能够编码RNA或蛋白质的DNA序列。

一个基因可以包含多个外显子和内含子,其中外显子编码蛋白质,内含子则在转录过程中被剪切掉。

1.2 突变突变是指DNA序列发生永久性改变的现象。

突变可以影响一个或多个基因,也可以影响染色体结构和数量。

2.1 点突变点突变是指单个核苷酸(A、T、C、G)在DNA序列中发生改变。

点突变分为三种类型:错义突变、无义突变和同义突变。

2.1.1 错义突变错义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代,导致编码的氨基酸改变。

这种突变可以影响蛋白质的结构和功能。

2.1.2 无义突变无义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代,导致编码的氨基酸被终止密码子所取代。

这种突变会导致蛋白质合成提前终止,从而影响蛋白质的结构和功能。

2.1.3 同义突变同义突变是指一个核苷酸被另一个不同的核苷酸所取代,但不会改变编码的氨基酸。

这种突变一般不会影响蛋白质的结构和功能。

插入/缺失突变是指DNA序列中添加或删除了一些核苷酸,导致序列发生改变。

这种突变可以影响外显子和内含子之间的剪切位点,从而影响蛋白质合成过程。

2.3 倍体数目异常倍体数目异常是指染色体数目发生改变,包括染色体缺失、多余或重复等情况。

这种突变会影响基因组的稳定性和表达。

3. 基因突变的影响3.1 影响基因功能基因突变可以改变DNA序列,从而影响基因的表达、调控和功能。

这种改变可能导致蛋白质结构和功能发生改变,也可能导致蛋白质合成受到抑制或提前终止。

3.2 导致遗传疾病一些基因突变与遗传疾病有关。

例如,囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常见的遗传性疾病,该基因编码一种跨膜离子通道蛋白质。

基因突变的原因和特点

基因突变的原因和特点

02
健康生活方式
保持均衡饮食、适量运动、规律 作息等健康生活习惯,有助于降
低基因突变的发生。
04
基因编辑技术
虽然目前基因编辑技术仍处于研 究阶段,但未来可能为预防基因
突变提供新的手段。
THANKS
感谢观看
了解基因突变对遗传性疾病的影响有助于预防和治疗这些疾病,如 产前诊断、基因治疗等。
05
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序, 检测基因序列中的突变位点,是 检测基因突变的主要方法。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针与染色 体进行杂交,检测染色体结构和 基因位点的变异。
进化与适应性
基因突变是生物进化的基础,为物种适应环 境提供了多样性。
肿瘤发生
基因突变可以促进肿瘤的发生和发展,如抑 癌基因的失活或癌基因的激活。
药物抗性
基因突变可以导致细菌、病毒等对药物的抗 性,影响疾病治疗。
02
基因突变的常见原因
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
DNA在复制过程中可能会 发生错误,导致基因突变。 例如,碱基的插入、缺失 或替换。
除了DNA复制错误,某些化学物质和辐射也可以诱导基因突 变。在这些情况下,如果能够消除这些诱因,突变也可以被 逆转。因此,了解基因突变的可逆性对于预防和治疗遗传性 疾病具有重要意义。
可诱发性
基因突变的可诱发性是指某些因素可以增加基因突变的频率。这些因素包括化学物质、辐射和某些病毒等。这些诱因可以直接作 用于DNA,导致DNA损伤或复制错误,从而引发基因突变。
病毒
生物因素
某些病毒可以整合到宿主细胞的基因组中 ,导致基因突变。例如,逆转录病毒和 DNA病毒等。
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基因突变及其他变异
变异:是指生物的亲代与子代之间、以及子代个体之间在性状的差异。

同遗传现象一
样,变异的现象在生物界也是普遍存在的。

分可遗传的变异(遗传物质变化引起的变异)和不可遗传的变异(由环境引起的变异)
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。

⑵病因基因中的碱基替换
直接原因:的改变
根本原因:的改变
C T T C A T
G A A G T A
2、基因突变
概念:DNA分子中发生的,而引起的的改变
本质:基因结构的改变
基因结构的改变是遗传物质的分子水平上的改变,是遗传信息的改变,是以产生新基因为结构的,是生物进化的最重要的原材料。

二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因
物理因素:如紫外线、X射线
⑴诱发突变(外因)化学因素:如亚硝酸、碱基类似物
生物因素:如某些病毒
⑵自然突变(内因):DNA复制时发生错误。

2、基因突变的特点
⑴普遍性:诱发基因突变的因素很多,还可能自发产生,
⑵随机性:由于DNA碱基组成的改变是随机的,不定向性的。

⑶不定向性
⑷低频性:在自然状态下,频率很低
⑸多害少利性,也有可能产生有益的,和无害无益的。

3、基因突变的时间
或,所以体细胞及配子都存在基因突变。

发生在体细胞中,一般不能遗传,可能发展为癌细胞,如果发生在配子中,则可以遗传。

4.基因突变的意义:是产生的途径;根本来源;是的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。

随机重组()非同源染色体的自由组合
2、基因重组的类型
交换重组()同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换
受精卵中双亲遗传物质的重新组合
3. 时间:减数第一次分裂过程中
4.基因重组的意义:不能产生新基因,但能产生新的基因型,是生物变异的来源之一,对生物的进化出具有重要的意义。

四、基因突变与基因重组的区别
基因突变基因重组
本质基因的分子结构发生改变,产生了新
基因,也可以产生新基因型,出现了
新的性状。

“质变“
不同基因的重新组合,不产生新基因,
而是产生新的基因型,使不同性状重新
组合。

“量变”
发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于
外界理化因素引起的碱基对的替换、
增添或缺失。

减数第一次分裂后期中,随着同源染色
体的分开,位于非同源染色体上的非等
位基因进行了自由组合;四分体时期非
姐妹染色单体的交叉互换。

条件外界环境条件的变化和内部因素的相
互作用。

有性生殖过程中进行减数分裂形成生
殖细胞。

范围所有生物只适合能进行有性生殖的生物
意义生物变异的根本来源,是生物进化的
原材料。

生物变异的来源之一,是形成生物多样
性的重要原因。

发生可能突变频率低,但普遍存在。

有性生殖中非常普遍。

实例镰刀型细胞贫血症,白化病,
任何一个新的病症
基因工程,兄弟姐妹不同,
突变基因的有利有害取决于生物所生活的具体环境,突变基因控制的性状是否与环境相适应,环境的定向选择作用,使有突变基因的个体生存,无突变的个体死亡,故种群中突变基因数量增多,这说明突变基因对特定的环境是有利的。

染色体变异
一、染色体结构的变异(猫叫综合征)
概念:染色体结构的改变,染色体数目的增减
染色体结构改变:染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。

染色体数目的变异可分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少
缺失(果蝇缺刻翅的形成)一个染色体
2、结构异重复(增加)果蝇棒状眼的形成一个染色体
易位(移接):染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异
(夜来香)
倒位:(颠倒)一个染色体
二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体。

特点:一个染色体组中各染色体在形态和功能上各不相同
一个染色体组中的染色体携带着控制生物生长育的全部遗传信息。

2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题
二倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。

自然界中,几乎全部动物和
过半数的高等植物都是二倍体。

多倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多倍体。

多倍体在植物中很常见,但在动物中极少见。

(环境条件剧烈变化影响植物形成多倍体)
单倍体:没有经过受精作用,体细胞中含有本特种配子染色体数目的个体叫做单倍体。

3.总结:多倍体育种方法:1)物理方法:低温处理
2)化学方法:秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(常用最有效的方法)
3)生物方法:细胞融合技术(植物体细胞杂交)异源多倍体(白菜甘蓝)
同源多倍体:同一物种经过染色体加倍形成的多倍体
异源多倍体:不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体(白菜甘蓝)
秋水仙素:作用原理:作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺缍体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。

有剧毒,还可以诱导基因突变
作用时间:有丝分裂前期
单倍体育种方法:
列表比较多倍体育种和单倍体育种:
多倍体育种单倍体育种
原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)
常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼

花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍
优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限
缺点适用于植物,在动物方面难以
开展
技术复杂一些,须与杂交育种配合
4.染色体组数目的判断
(1)细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几个染色体组。

问:图中细胞含有几个染色体组?
(2)根据基因型判断细胞中的染色体数目,根
据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数,该次数就等
于染色体组数。

图中细胞含有几个染色体组?
(3)根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。

染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数
4.三倍体无子西瓜的培育过程图示:
无子果实的培育1)生长素处理(番茄,茄子,辣椒,无花果,黄瓜)
2)赤霉素处理(苹果,桃)
3)秋水仙素诱导三倍体无子西瓜
4)基因工程生产无子西瓜
可采用组织培养的方法进行无性繁殖。

人类遗传病
生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递的特征称遗传病
先天性愚型
性腺发育不良(特纳氏综合症):通常为女性,缺少X染色体为(OX)型,
克氏综合症(克兰费尔特综合症):多一条X染色体为(XXY)型男婴
苯丙酮尿症:原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

单基因遗传病:显性:多指,并指,软骨发不全。

抗维生素D佝偻病
隐性:白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症
多基因遗传病:先天性以育异常和一些常见病,如原发性高血压,冠心病,哮喘病和青少年型糖尿病,唇裂无脑儿
特点:发病率高。

有家族聚集现象,易受环境因素影响。

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