肿瘤诊断中的特征基因提取
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释
肿瘤组织基因检测不合格-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述肿瘤组织基因检测在近年来得到了广泛的应用和关注。
通过对肿瘤组织的基因检测，可以了解肿瘤的发生机制、遗传变异情况以及患者可能的治疗反应。
然而，随着肿瘤组织基因检测的普及，也出现了一些不合格的检测结果。
本文将对肿瘤组织基因检测不合格的问题进行探讨和分析。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，包括其在个体化治疗中的作用以及对临床决策的影响。
然后，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，以帮助读者更好地理解该技术的应用和潜在问题。
接下来，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因。
这些原因包括样本采集和处理的问题、测试方法和设备的选择以及数据分析和解读的误差等。
我们将通过分析这些问题，帮助读者了解为何会出现不合格的检测结果，以及如何避免这些问题的发生。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格可能对临床治疗和患者带来的影响，并提出解决肿瘤组织基因检测不合格的方法。
这些方法包括对检测流程的优化、技术设备的升级以及专业人员的培训和规范化等。
通过采取这些措施，我们可以提高肿瘤组织基因检测的准确性和可靠性，为患者提供更加有效的个体化治疗策略。
本文的目的是希望引起人们对肿瘤组织基因检测不合格问题的重视，并提出相应的解决方案。
通过更好地了解和解决这些问题，我们可以更好地利用肿瘤组织基因检测的优势，为患者提供更好的治疗效果，并推动个体化医疗的发展。
1.2文章结构文章结构本文将从肿瘤组织基因检测的重要性、检测的流程和方法以及可能导致不合格结果的原因三个方面进行论述。
首先，我们将介绍肿瘤组织基因检测的重要性，说明其在肿瘤诊断、治疗选择以及预后评估中的作用。
其次，我们将详细介绍肿瘤组织基因检测的流程和方法，包括样本采集、DNA/RNA提取、基因检测技术的选择和数据分析等方面的内容。
最后，我们将探讨肿瘤组织基因检测不合格的可能原因，如技术问题、样本质量、数据解读等因素可能导致检测结果的不准确性。
单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用
单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用近年来，肿瘤研究飞速发展。
其中，单细胞测序技术成为了肿瘤研究的重要手段。
单细胞测序技术是指利用高通量测序技术从一个细胞中得到其单个基因的表达谱信息的技术。
相较于传统的RNA测序，单细胞测序具有更好的分辨率和敏感度，锁定某些罕见亚型，同时可以避免由于群体效应而掩盖某些难以检测到的亚型。
下面将从单细胞测序技术在肿瘤学中的应用、单细胞测序技术在肿瘤诊断与治疗中的应用、单细胞测序技术的局限性三个方面进行阐述。
一、单细胞测序技术在肿瘤学中的应用单细胞测序技术在肿瘤研究中，可以作为获取肿瘤异质性和多克隆性的重要手段。
通过对单个癌细胞的基因表达、基因突变、蛋白质表达和剪接异构体等分析，识别肿瘤中的亚克隆群体（Salvador-Martínez等，2021）。
例如肺癌研究中，单细胞测序技术请求能够揭示鳞癌与腺癌亚型之间的异质性，有些研究还成功地发现了肿瘤中的几个罕见亚型（Song等，2021）。
单细胞测序技术可以为研究肿瘤诊断、治疗、进展和预后提供重要信息，有帮助提高肿瘤治疗质量和获得更精确的治疗。
二、单细胞测序技术在肿瘤诊断与治疗中的应用单细胞测序技术在肿瘤诊断和治疗领域有着广泛的应用。
在早期癌症筛查中，它可以帮助人们夺得癌前病变和早期癌症的生物标志物(IDH等)并从而避免不必要的肿瘤标本获取或生物切除。
在治疗中，单细胞测序技术可以为开展精准医学、个体化治疗提供便利。
例如，可以从肿瘤细胞或肿瘤微环境中筛选具有特定靶点（如细胞因子、受体、调节因子等）的基因，并据此开发与分子特征高度关联的靶向药物。
同时，还可以监测肿瘤治疗的效果和肿瘤退化等生物学过程。
三、单细胞测序技术的局限性单细胞测序技术还存在一些局限性。
首先，单细胞测序技术有很大的技术要求，包括预分选、分离单细胞、RNA提取、扩增、库制备和测序等步骤，且这些步骤可能会导致技术误差和假阴性结果的问题。
其次，单细胞测序技术的成本相对较高，一定程度上限制了其在大规模研究和普及的应用。
分子病理学技术在肿瘤病理诊断中的应用
分子病理学技术在肿瘤病理诊断中的应用一、常用技术：1。
核酸提取：DNA， RNA2。
核酸分析：凝胶电泳，转印技术，原位杂交技术，FISH，多种PCR，原位P CR，比较基因组杂交技术，微点阵分析(DNA芯片技术)，DNA序列分析，以及R FLP技术。
二、在肿瘤学中的应用：1。
肿瘤基因分析：人们发现在脊椎动物中，广泛存在着与由反转录病毒引发动物肿瘤的病毒肿瘤基因(V-onc)同源的所谓细胞肿瘤基因(c-onc)。
这些基因在控制细胞增生中至关重要。
例如：c-erb能翻译为表皮生长因子(与能在鸟类中引起红细胞白血病的v-erb同源)；ras和能在大鼠中引起肉瘤的v-ras一样，参与控制细胞周期的信号传导；fas 能够调节细胞死亡和基因表达。
通过上述技术，如PCR，FISH， PCR 等等，就能对人体肿瘤组织细胞中是否存在肿瘤基因进行检测。
或者可以直接用免疫组化技术检测其肿瘤基因产物。
比如在乳腺癌中检测c-erb对於了解肿瘤的预后或者转移十分有用。
在淋巴组织中检测bcl-2(细胞刁亡基因)对於鉴别淋巴组织的反应性增生或者滤泡型淋巴瘤也具有重要意义。
对肿瘤抑制基因p53的检测，对於肿瘤的预后，转移也是十分重要。
以下是经常检测的一些肿瘤基因：肺癌-myc宫颈癌-myc前列腺癌-ras (检测于ras有关的蛋白质p21)睾丸畸胎瘤-myc乳腺癌-ras (60%以上阳性),erb2(60%以上阳性)胰腺癌-ras (85% 病例阳性)神经母细胞瘤-myc结肠直肠癌-ras (60%以上阳性)2。
基因重排和染色体转位B 细胞淋巴瘤-免疫球蛋白重链重排T 细胞淋巴瘤-T细胞表面受体重排常见恶性肿瘤的染色体转位：大细胞间变性NHL- t(2;5)滤泡中心细胞NHL- t(14;18)Burkitt''s 淋巴瘤-t(8;14)套细胞淋巴瘤- t(11;14)AML - t(8;21)CML - t(9;22)乳腺癌 - t(9；22)滑膜肉瘤 - t(x;18)Ewing氏肉瘤- t(11;22)腺泡型横纹肌肉瘤-t(2;13)3。
基因芯片技术及其在肿瘤诊断中的应用
基因芯片技术及其在肿瘤诊断中的应用随着科技的发展，基因芯片技术也越来越成熟。
在肿瘤诊断中，基因芯片技术的应用受到越来越多的关注。
基因芯片技术的原理、优势以及在肿瘤诊断中的应用是本文想要探讨的内容。
一、基因芯片技术的原理基因芯片是一种测试片，它能够查看成千上万的基因，了解这些基因的表达情况。
在基因芯片的使用中，需要将样本基因片段提取出并加以扩增，再将其复制到芯片上。
而一条螺旋结构的DNA是由四个不同的碱基组成的，即腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤以及鳥嘌呤。
因此，基因芯片中会包含这四个碱基。
基因芯片技术的原理是基于杂交技术而成。
假设研究者需要检测一组细胞的基因表达情况，那么这一组细胞的RNA需要被提取出来。
接下来，这些RNA会被转化成反羧基亲和素（cDNA）并标记。
标记后的cDNA会被加在基因芯片上的探针上。
而这些探针则是具有固定位置的基因序列，通常是基因的完整序列或者是基因的特定部分。
通过将标记后的cDNA和探针进行杂交，就可以检测出RNA的表达情况。
二、基因芯片技术的优势相比于传统的基因检测方法，基因芯片技术在一定程度上具有以下优势：1.高通量：基因芯片能够检测成千上万的基因，检测结果也更加准确。
2.高灵敏度：基因芯片需要的样本数量很少，甚至能够通过采集少量血液及组织来获得详细的基因信息。
3.高精度：基因芯片的结果非常精确，因为它能够避免操作过程中的人为误差。
4.快速结果：基因芯片的检测速度非常快，检测结果能够在短时间内得到。
基因芯片技术的优势使得它在疾病诊断、药物研究以及基因治疗方面有着广泛的应用。
三、基因芯片技术在肿瘤诊断中的应用肿瘤是一种细胞无序分裂并且进行恶性侵袭的疾病。
肿瘤发生后，患者的基因表达情况会发生改变。
基因芯片技术可以检测这些改变，从而对肿瘤的诊断以及治疗提供参考。
1.肿瘤类型的诊断基因芯片技术通过检测基因的表达情况来确定肿瘤的类型。
在不同的肿瘤中，基因的表达情况都有所不同。
如在一项基因芯片研究中，研究者利用基因芯片技术成功地对70%的乳腺癌患者进行了分类诊断。
基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用
基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用随着科技的不断进步，肿瘤诊断技术也在不断发展，其中基因诊断技术是当前比较新、热门的领域。
基因诊断技术通过对肿瘤基因进行高通量测序、数字化表达等方法，能够发现肿瘤的特异性变化，从而提高诊断的准确性和个体化治疗的效果。
本文将深入探讨基因诊断技术在肿瘤诊断中的应用。
1. 基因诊断技术的基本概念基因诊断技术是一种能够通过检测病人基因或基因组的方法，识别病因基因突变、表达水平和甲基化等变化，进而进行疾病诊断、预测和评估治疗反应等操作的技术。
传统的诊断方法主要依赖于组织学、影像学和临床表现等方面的信息，但这种方法对于某些早期阶段的肿瘤可能无法及时发现或确定；同时，由于肿瘤之间存在着很大的异质性，因此治疗效果也会出现很大的差异。
基因诊断技术可以帮助寻找个体化治疗方案，更好地预测和评估治疗效果，从而提高治疗成功率。
2. 基因诊断技术在肿瘤早期诊断中的应用肿瘤在早期发现，治愈的机会会更大，因此早期诊断是很重要的。
基因诊断技术可以检测肿瘤细胞的分子变化，对比正常细胞的基因组，确定哪些基因存在变异，从而确定肿瘤在基因层面上的表现。
例如，医生可以从病人的血液样本中提取肿瘤DNA，检测其中的突变、缺陷等变化，以判断患者是否患有癌症。
有研究表明，基于Circulating Tumor DNA (ctDNA)的检测技术在检测早期肺癌的精度超过80%。
此外，其他的早期肿瘤的检测方式也可以通过基因诊断技术的手段来完成，例如对于通过CT或者其他方式发现的可疑肿块，可以使用细针穿刺取样进行下一步的病理学检测。
使用基因诊断技术识别肿瘤细胞的特异性变异，使得诊断结果更加准确可靠，并且在很大程度上减少了组织学检测中的漏诊和误诊的人为因素。
3. 基因诊断技术在肿瘤治疗中的应用现在的肿瘤治疗大多是综合治疗方案，包括手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等，而治疗的选择往往与肿瘤的类型、分级和分期等参数有关。
基因诊断技术可以在原发和转移病灶的分子水平上，寻找特异性的分子标志物供乳腺癌、肺癌和结肠癌等常见癌症的治疗中使用，例如EGFR突变可以指导肺癌患者使用EGFR-TKI，PD-L1表达可以指导肺癌患者使用免疫治疗药物。
肿瘤细胞识别算法的研究和实现
肿瘤细胞识别算法的研究和实现近年来，肿瘤已经成为了全球范围内最为常见的一种疾病。
由于肿瘤的发生和发展过程中涉及的生物学和生理学机制非常复杂，所以在诊断和治疗方面依然存在着很多问题和困难。
基于此，许多科学家和研究人员开始研究肿瘤细胞的识别和分类算法，旨在更加精确地诊断和治疗肿瘤基因。
肿瘤细胞的识别是肿瘤诊断的核心问题之一。
肿瘤在细胞层面上的变化是其他疾病所没有的特征，而随着计算机科学和人工智能技术的发展，我们可以利用这些技术来精确地识别肿瘤细胞。
肿瘤细胞识别算法能够分析肿瘤细胞的特异性和可靠性，为肿瘤诊断和治疗提供基础支持。
一般来说，肿瘤细胞识别算法主要有以下几种：一、基于特征提取的算法特征提取算法是肿瘤细胞识别中最常见的一种，主要是从给定的图像和数据中提取出特定的信息和特征，目的是用这些特征来判断细胞的性质和状态。
这种算法主要用于肿瘤的形态学诊断，主要依靠细胞的形态和结构来判断识别细胞类型。
但是，这种算法需要大量的数据和大量的计算资源，对算法的准确性和稳定性要求也非常高。
二、基于机器学习的算法机器学习是一种通过模型训练来实现自动分类和识别的算法，其基本思想是对给定数据进行学习和预测。
这种算法需要大量的数据和计算资源进行模型训练，并通过模型的判断结果来进行分类和识别。
三、神经网络算法神经网络算法是一种模仿人脑神经网络的算法，可以实现自动特征提取和细胞分类。
这种算法是目前肿瘤识别中较为成熟和常用的一种，它利用神经网络的非线性映射和弹性来发现图像中的特征和区别，并可以通过训练进行优化和提高准确性。
总的来说，现在的肿瘤细胞识别算法已经比以前有了很大的提升，这得益于计算机技术和机器学习技术的不断进步创新。
但我们深知，肿瘤细胞识别算法的研究和实现还有很长的路要走，需要不断深化研究和改进算法，才能为肿瘤的诊断和治疗提供更加精确和有效的支持。
结肠癌基因表达谱中的特征基因提取方法
△为 收缩 因子 ， △逐 渐 加 大 ． 而使 影 响样 本 分 类 能力 较 差 基 因 的 表 达水 平 均 值 不 断 向两 总 体 中所 有 样 本 的 均 值 靠 近 ， 将 从 也就 消除 了这些 基 因对 于分 类 的 影 响 ， 让分 类 能 力 较强 的基 因 逐步 凸显 出来 。
肿 瘤 是影 响人 类 健 康 的 主要 疾病 之 一 。肿 瘤 基 因 表达 谱 数 据 挖 掘 不 仅 对认 识 肿 瘤 的 发 生 发 展 的机 理 具 有 重 要 意 义 ， 而且 也会
为 肿 瘤 的分 子诊 断 和 防 治 开辟 全 新 的途 径 ， 有 助 于 肿瘤 个 性 化治 疗 的 实 现 。肿 瘤 基 因表 达 数据 具 有 样 本 少 、 并 维数 高 的 特 点 。每一 种 肿 瘤都 有 其 基 因 的特 征 表达 谱 。 从众 多 特 征 中 ， 出 对 分类 识 别 最 有 效 的 特征 ， 找 即可 以 决 定样 本 类 别 的一 组 基 因 “ 签 ” 也 就 是 标 ， “ 信息 基 因 ”是 正 确识 别 肿 瘤类 型 、 出 可靠 诊 断 和 简化 实 验 分 析 的关 键所 在 ， 时 也 为抗 癌 药 物 的 研 制 提 供 了捷 径 。如 何从 数 以 ， 给 同 千 计 的基 因 中抽取 最 佳 的 特征 基 因子集 ， 掘 和发 现 其 中蕴 含 的 知识 ， 当前 生 物信 息学 研 究 的 重点 课 题 。 挖 是 １９ 年 ，ｌ ９９ Ａｏ ｎ等 用层 次 聚 类 等 方法 对结 肠 癌 样 本 数据 进 行 了分 析 研 究 ， 出含 有 ２０ ０个 特征 基 因 的数 据 集 合 ｌ 在 这 ２００ 选 ０ 】 １ 。 ０ 个 特 征基 因 的数 据 集 合 基础 上 ，０ １ Ｚ ａ ｇ 人 通 过 递 归分 割 树 归 纳 出 ２ 特 征基 因集 合 ； 霞 等 人 采 用 一 种 集 成 决 策 方 法 ， ２ ０ 年 ｈｎ 等 个 李
肿瘤基因测序报告
肿瘤基因测序报告前言本报告是基于对患者进行的肿瘤基因测序的结果进行分析和解释的。
肿瘤基因测序是一种用于了解肿瘤细胞内的基因变异和突变的方法，对肿瘤的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。
本报告将为您提供与患者肿瘤相关的基因变异的详细信息，并解释这些变异可能对患者的肿瘤特征和治疗方案选择产生的影响。
方法样本准备本次肿瘤基因测序使用的样本为患者的肿瘤组织样本，样本采集过程在医生的指导下进行，并经过严格的规范操作，以确保样本的质量和准确性。
测序分析样本经过基因组DNA提取和文库构建后，使用高通量测序技术对其进行全外显子组测序。
测序数据经过质控和过滤后，利用专业的基因分析软件对数据进行分析，识别基因突变和变异。
结果检测结果对患者的肿瘤样本进行基因测序后，获得了以下致病相关的基因变异信息：1.基因名：TP53–变异类型：错义突变–突变位置：Exon 7–突变描述：c.G2454A，p.Arg818His–突变频率：30%2.基因名：EGFR–变异类型：突变缺失–突变位置：Exon 19–突变描述：c.2235_2249del15–突变频率：50%3.基因名：KRAS–变异类型：错义突变–突变位置：Exon 2–突变描述：c.A35G，p.Gln12Arg–突变频率：10%分析解读基于上述的检测结果，我们对这些基因变异进行了进一步的分析和解读。
1.TP53基因突变的发现表明患者肿瘤细胞中存在p53蛋白功能异常。
TP53基因的突变在许多肿瘤中被广泛报道，与其它基因突变协同作用，可能导致肿瘤细胞的无限增殖和抑制凋亡。
2.EGFR基因突变的发现表明患者可能对EGFR抑制剂药物具有更高的敏感性。
EGFR基因突变被认为是一种预后良好的生物标志物，可以指导临床治疗方案的选择。
3.KRAS基因突变的发现表明患者可能不适合使用EGFR抑制剂药物治疗。
KRAS基因突变已被证实与EGFR抑制剂的耐药性相关，因此在治疗方案中应该避免使用这类药物。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
５实验结果 实验使用３个数据集来验证该方法，都取得了很好的结
果。Ｏｖａｒｉａｎ数据集共含有２５３个样本，每个样本有１５ １５４个基 因表达数据。ห้องสมุดไป่ตู้ｅｕｋｅｍｉａ数据集中共含有７２个样本，每个样本 含有７ １２９个基因的表达数据。Ｌｕｎｇ ｃａｎｃｅｒ数据集中共含有 １８１个样本，每个样本含有１２ ５３３个基因的表达数据。
摘要：基于基因表达谱的特征基因提取方法已经成为当今研究肿瘤分子诊断的热点，但由于基因表达谱数据存在维数过高、样 本量很小以及噪音很大等特点，使得肿瘤特征基因选择成为一件有挑战性的工作。提出了一种新的寻找特征基因的方法。首先基 于区间间隔或覆盖比的方法来初步选出一些特征基因，而后删掉其中的冗余基因，达到以最少的基因数得到更高的分类准确率的 目的。实验采用了３种肿瘤样本集来验证新算法的有效性。针对这３个样本集，只要２或３个特征基因就能得到１００％的５一折交 叉验证识别准确率。与其他肿瘤分类方法相比，显示了它的优越性。 关键词：基因表达谱；特征基因；肿瘤诊断；支持向量机 ＤＯＩ：１０．３７７８／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—８３３１．２０１０．０７．０６６ 文章编号：１００２—８３３１（２０１０）０７—０２１８－０３ 文献标识码：Ａ 中图分类号：ＴＰ３９１
ＳＵＮ Ｊｉｎｇ－ｌｉｎｇ。ＷＡＮＧ Ｌｉ－ｂｏ。ＬＵＯ Ｗｅｉ．Ｇｅｎｅ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ｆｏｒ ｃａｎｃｅｒ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｃｏｍｐｕｔｅｒ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ ａｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ。 ２０１０。４６（７）：２１８—２２０．
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｇｅｎｅ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ｆｏｒ ｃａｎｃｅｒ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｍｅｔｈｏｄ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｇｅｎｅ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｐｒｏｆｉｌｅ ｈａｓ ｂｅｃｏｍｅ ａ ｈｏｔ ｔｏｐｉｃ ｉｎ ｄｉａｇｎｏｓｉｎｇ ｃａｎｃｅｒ ｃｅＨｓ．Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅ ｈｉｇｈ ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｉｔｙ，ｓｍａｌｌ ｓａｍｐｌｅ Ｓｅｔ ａｎｄ ｍａｎｙ ｎｏｉＳｅｓ ｏｆ ｇｅｎｅ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｄａｔａ ｍａｋｅ ｔｈｉｓ ｔａｓｋ ｃｈａｌｌｅｎｇｉｎｇ．Ｔｈｕｓ，ａ ｎｏｖｅｌ ｇｅｎｅ ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ ｍｅｔｈｏｄ ｉｓ ｐｒｏｖｉｄｅｄ．Ｆｉｒｓｔｌｙ，ｕｓｅ ｔｈｅ ｒａｔｉｏ ｏｆ ｉｎｔｅｒｖａｌ ｇａｐ ｏｒ ｉｎｔｅｒｓｅｃｔｉｏｎ ｃｏｖｅｒ ｔｏ ｔｈｅ ｗｈｏｌｅ ｓｐａｎ ｔｏ Ｓｅｌｅｃｔ ８０ｍｅ ｄｉｓｃｒｉｍｉｎａｔｉｖｅ ｇｅｎｅｓ，ａｎｄ ｔｈｅｎ ｔａｋｅ ｕｓｅ ｏｆ ａｎ ｅｆｆｉｃｉｅｎｔ ｐｒｏｃｅｄｕｒｅ ｔｏ ｃｕｔ ｏｆｆ ｔｈｅ ｒｅｄｕｎｄａｎｃｙ ｇｅｎｅｓ ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ ｇｅｔ ｈｉｇｈｅｒ ａｃｃｕｒａｃｙ ａｎｄ ｆｅｗｅｒ ｇｅｎｅｓ．Ｆｉｎａｌｌｙ，Ｕｓｅ ｔｈｒｅｅ ｄａｔａｓｅｔｓ ｔＯ ｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅ ｔｈｅ ｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙ ｏｆ ｔｈｅ ｍｅｔｈｏｄ．Ｕｓｉｎｇ ｔｈｅ ５－ｆｏｌｄ ｃｒｏｓｓ—ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ ｍｅｔｈｏｄ，ｏｎｌｙ ｔｗｏ ｏｒ ｔｈｒｅｅ ｇｅｎｅｓ ｃａｎ ｒｅａｃｈ １００％ａｃｃｕｒａｃｙ ｉｎ ｃａｎｃｅｒ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ．Ｃｏｍｐａｒｅｄ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ｃａｎｃｅｒ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｍｅｔｈｏｄｓ，ｉｔ ｓｈｏｗｓ ｔｈｅ ｃｏｍｐｅｔｉｔｉｖｅ ｒｅｓｕｌｔｓ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ：ｇｅｎｅ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ；ｆｅａｔｕｒｅ ｇｅｎｅ；ｅａｎｃｅｒ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ｓｕｐｐｏｒｔ ｖｅｃｔｏｒ ｍａｃｈｉｎｅ
２１８ ２０１０，４６（７）
Ｃｏｍｐｕｔｅｒ Ｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ ａｎｄ Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ计算机工程与应用
肿瘤诊断巾的特征基因提取
孙晶京１，王力波２，罗 伟１ ＳＵＮ Ｊｉｎｇ－ｊｉｎｇＩ，ＷＡＮＧ Ｌｉ－－ｂｏ ＬＵＯ Ｗｅｉｌ
１．湘潭大学信息工程学院，湖南湘潭４１１１０５ ２．新加坡南洋理工大学电子电气工程学院，新加坡
３进一步提取特征基因 上面方法得到的候选集中的每—个基因都具有较高的分
类能力，但如果直接将候选集作为特征基因集，其整体分类能 力并不高。因为功能相关的基因有相似的表达，所以选出的基 因之间可能存在很高的相关性。也就是说，应该去除这些基因
中相关性较高的冗余基因。用公式（２）来定义两基因的相关性：
～２Ｉｌ野有
便于根据生物学的意义去考究这些基因的功能。实验得到了 ３０组基因组合，而且单从分类的角度，选择了基因数目最少、 准确率最好的一组作为特征基因组。
，腧入：候选基因集Ｃ，其基因个数为Ⅳ； ，腧出：特征基因集凡 ／／ｔｅｍｐ有两个作用：当值为０时表示此基因已被访问过；当非０值 时表示此基因与当前Ｆ中的所有特征基因的相关性大小；
ｗｈｉｌｅ（Ｃｏｗ＜ｌ＆＆Ｃｏｕｎｔ＜Ｎ）
｛
ｊ＝ｍａｘ（ｔｅｍｐ）；／／ｊ表示ｔｅｍｐ中值最大的基因； Ｃｕｒ＝ｔｒａｉｎ（ＦＵ ＩＪ｝）；
ｉｆ（Ｃｔｗ＞Ｃｏｒｒ）
Ｉ Ｃｏｒｒ－－ｃｕｒ｜ Ｆ－－ＦＷ； ％唧【『１＿Ｏ； ｆｏｒ ｋ＝ｌＩⅣｄｏ
｛ 死唧嘲＝死”ｌｐ嘲·ｒ朴【『，明；，，调整非入选基因与特征基因
收稿日期：２００８－０９－０８ 修回日期：２００８—１２—１５
万方数据
孙晶京，王力波，罗伟：肿瘤诊断中的特征基因提取
２０１０。４６（７）
２１９
得到较高的准确率。首先采用一种区间间隔或覆盖比的度量方 法初选出一定数量的特征基因作为候选集，然后基于相关性准 则去除候选集中的冗余基因。
２提取候选基因 用—个矩阵Ａ＝№ｉ】来表示基因表达谱数据，其中元素”。表
ｌ引言 随着基因芯片技术的发展，人们可以同时观测到给定样本
在一定实验条件下所有基因的表达水平，即基因表达谱。然而， 面对如此巨大的基因表达谱数据，如何从这些海量数据中提取 出有用的信息就成为一项具有挑战性的工作。
近年来，已有大批的研究学者致力于基因表达谱的研究， 目的是希望从中挖掘出对肿瘤检测更有价值的基因，据此以寻 求癌症的原因及机理，进而找到可能的治疗靶基因。在这些研 究中，并不是所有基因的表达谱数据都与肿瘤有关，如果使用 这些原始数据直接训练分类器，不但会增加分类器的计算复杂 性而且由于那些不相关基因的干扰，分类性能会严重地受到影 响。因此，选取与肿瘤相关的特征基因，便成为肿瘤诊断中关键 的—步。
采用Ｇａｕｓｓ径向基核函数Ｋ（ｘ，ｙ）＝ｅｘｐ（叫ｌｌ戈，旷）来完成这 一任务嘲。该实验采用了Ｃｈａｎｇ等开发的支持向量机软件ＬＩＢ— ＳＶＭｔ，ｔ，其中参数ｃ和核函数参数ｙ的选择对ＳＶＭ的性能是最 至关重要的。在实验中ｙ分别取２４，２３，２２，２１，２０，２－ｌ，２－２，２－３ ２－４， ２弓，２－６，２－７，２．８，２－９，２－”；Ｃ分另０取２１２，２“，２ｍ，２９，２８ ｓ２７，２６，２５，２４，２３， ２：，２，，２０，２－－，２．２。这相当于在—个受限的二维网格上搜索最佳 参数对。
１９９９年，Ｇｏｌｕｂｔｎ等采用“信噪比”来评价基因的分类能力，
选取了５０个特征基因，并用加权投票的方法对ｌｅｕｋｅｍｉａ样本进 行了分类。ｌ（ｈ粕田等先用主元分析法对基因表达谱数据进行降 维，然后用灵敏度分析法选取９６个特征基因对ＳＲＢＣＴｓ进行 分类。Ｔｉｂｓｈｉｒ姐ｉ【８等利用收缩质心法选择特征基因，分别用２１ 和４３个特征基因对Ｌｅｕｋｅｍｉａ和ＳＲＢＣＴｓ两数据集进行了分 类。Ｇｕｙｏｎ［４１等用支持向量机和ＲＦＥ方法进行特征基因提取，对 Ｌｅｕｋｅｍｉａ和Ｃｏｌｏｎ样本数据集进行了分类。李建中同等针对样 本集中样本类别的不平衡性提出了一种与数据分布模型无关 的基因选择方法，并在两种肿瘤数据集上验证了这种方法的有 效性和稳健性。Ｊｏｕｒｄａｎｔ６ｔ－等结合粒子群算法、遗传算法和支持 向量机对基因表达谱数据进行了分析，取得了很好的结果。
ｆｏｒ ｉ∈Ｃ ｄｏ
Ｉ
ｅ－－｛ｉｌ；脾玎始化； Ｃｏｒｒ＝ｔｒｄｎ（Ｆ）；／／Ｃｏｒｒ表示用当前，中的基因训练得到的分类
准确率；
’
Ｔｅｍｐ＝ｒ补【ｆ＇：】；鹏相关矩阵＿｝的第ｉ行赋值给ｔｅｍｐ；
Ｔｅｍｐ［ｉ］＝Ｏ；，，设基因ｉ为已访问过的基因； Ｃｏｕｎｔ＝１；Ｉ／Ｃｏｕｎｔ表示已访Ｉ’口Ｊ过多少个候选基因；
的相关性； ｝
｝ 死呷【『】＝０；
ＣｏｕｍＩ＝Ｃｏｕｎｚ＋１； ｌ ｌ
图１特征基因提取伪代码
４支持向量机
ＳＶＭ是由Ｖａｐｎｉｋ喂出的基于统计学习理论并采用结构
风险最小化原理的一种机器学习方法，具有较强的泛化能力， 采用数量有限的训练集就可以得到—个分类错误率相对较小 的分类模型。它将输入数据映射到高维特征空间，构造出一最 优分类超平面，用来区分带有标记的两类样本。使用支持向量 机—个非常关键的因素就是要考虑它的核函数的选择，在文中
示第ｉ个样本中的第Ｊ个基因的表达水平值。首先用公式（１）对
移＃’＝擅Ｙａｍ＂＇Ｖｍｉｎ 数据进行归—化，使得矩阵Ａ中所有元素的值都在【Ｏ，ｌｌＺ＿问： （１）
其中”一为所有第，列中最大值，”曲为最小值，”ｉ’为”＃归一化 后的值。
接下来采用提出的区间间隔或覆盖比度量法来选择候选 基因。
首先，确定正常样本与肿瘤样本各个基因的取值区间的最 大最小值。在计算其最值之前，删掉了基因的一些最大和最小 值。这样做，一来是考虑到在获取基因数据的过程中由于一些 不确定因素的影响，可能会使一些数据偏离实际值范围；二来 是为了使数据处在—个更为保守可靠的范围之内。这种方法类 似于评委打分规则，去除—个最高分和—个最低分求某人的分 数问题。在实验中，采用了去除最大和最小的各５个数据。然后 用余下的数据计算出每个基因的２个区间的４个最值，即正常 样本的取值范围和肿瘤样本的取值范围。接着根据以下规则， 估计出各个基因的分类能力。如果两类样本的取值范围不交 叉，就把它们之间的间隔范围的大小与整个基因数据范围大小 的比值作为该基因分类能力的估计；如果两类样本的取值范围 有相互覆盖的部分，就把它们覆盖部分的大小与整个基因数据 范围大小的比值的相反数作为该基因分类能力的估计；如果两 类样本之问是包含与被包含的关系，就定义它的分类能力为一１。 由此得出，基因的估计值越大，那么它的分类能力就越大，等 于一１就意味着它是与该肿瘤诊断无关的基因。在实验中，取前 ３０个基因作为特征基因的候选集。