黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

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２ｏ ０ ７年 ３月第 ｌ ４卷第 ８期 （ 旬刊 ） Ｊ ＭＴ， ｒｈ ２ ０ Ｖ １１ ， ｏ ８ Ｉｓｅ ｖｒ ｅ Ｐ Ｍａｃ ． ０ ７， ｏ．４ Ｎ ． （ｓｕｄＥ ｅｙＴ ｎ
・１ ３ ・ ０３
黄 疸新 生儿 葡萄糖一． 酸脱 氢酶及 血 红蛋 白 Ｈ病 ６磷 ５率 占 ３５ ％ ， ．４ 男女 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏检出率
比较差异有显著性 （ Ｐ＜０ ０ ） 见 表 １ ．１， 。
表 １ ５０例黄疸新生儿 Ｇ Ｐ ０ ６ Ｄ缺乏检测结果
白的组成成分改变 。其 临床表现 症状 轻重不一 ， 多表现 为 大 慢性溶血性贫血 。Ａ地 中海 贫血是 常见 的遗传病 之 一， 广东 省普查 资料表明 ， 贫杂合 子 ， 仅地 ４个 仅基 因缺失 了 ３个 （ 或 突变） 患者常有 中度溶 血性 低色 素 贫血 、 ， 黄疸 和脾 大 ， 此病
８６Ｔ Ｂ缓冲液醋酸纤维薄膜 电泳法检测 Ｈ带 。 ． Ｅ １４ 统计学处理 ．
２ 结 果
采用 ｔ 检验 。
２１ ＧＰ ． ６ Ｄ检测结 果 ５０例 黄疸 患儿 检 出 Ｇ Ｐ ０ ６ Ｄ缺乏 ５ ８ 例， 检出率 １ ． ％ ， 中男 性患 儿 ５ １６ 其 １例 ， 出率 占 １ ．９ ， 检 ６８％
力低下 、 生长发育缓慢。血红蛋 白 Ｈ病是 仅、 Ｂ地 １ 仅地 ２ 与 突变所致 ， 过多的 Ｂ链聚合 成 Ｈｂ ４ 患 者常有 中度 溶血性 Ｈ（ ） 低 色素 贫血 、 黄疸 和脾 大 ， 是引起新生儿黄疸 的病 因之一 。
１ 资 料 与 方 法
位病因 。新 生儿 高胆 红素 血症 由于发病 率高 ， 害严 重 ， 危 被列为新生儿期主要疾 病之一 ， 速降低早 期新生 儿高胆红 迅 素血症的发病率 、 病死 率和致 残率乃 当务之 急 。本 文资料 显示黄疸新生儿 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏症的检 出率高达 １ ． １印％ ， 远高 于 普查新生儿的检出率 ， 在性 别上 ， 男性检 出率高于女性检 出率 （ ０ ０ ） ６ Ｄ缺乏症 的病理 基因是 在 Ｘ染色体 的长链 Ｐ＜ ． １ 。Ｇ Ｐ 第 ２区 ８带 上， 不完全 性显 性性 连锁遗 传病 （ 为 杂合 子 ） 故 ， 发病率 男性多于女性 ， 男性 的重度 缺乏 比女 性多见 。要 降低 本地 区高胆 红 素血 症 发病 率 ， 产 前孕 妇 及其 丈 夫应 进 行 对 ＧＰ ６ Ｄ活性测定 ， 一方 Ｇ Ｐ 凡 ６ Ｄ缺 乏者 孕妇 于 ３ ６周 开始 服预 防药（ 巴比妥 、 苯 叶酸 、 生素 Ｅ和 Ｂ ｏ ， 维 ｃ ） 可使新生儿 高胆红 素血症 发病率低 达 ９ ９ 一２ ％ ， ．％ １ 并可预 防核黄疸 的发 生 。 产后新生儿 及早 使用 自由基清 除剂 （ 生 素 Ｅ） 肝酶诱 导 维 及 剂， 生后 １ｈ即给予鲁米那 ３ｍ ／ ｇ一 ｇ ｋ ｇｋ ５ｍ ／ ｇ静脉滴 注 ， 可降 低新生儿高胆 的发病率 。及早光疗 ， 当放宽 光疗指征 可 适 降低高胆程 度 、 红 素脑病 发 生率 ， 免使 用诱 发溶 血 的药 胆 避 物 。有指征应用维 生素 Ｋ者应使 用 Ｋ 及 注意 减少 剂量 ， ， 应 尽快控制感染 ， 预防血 脑屏障损伤以避免核黄疸形成 ， 并发 败 血症者建议及早换血 为妥 。地 中海 贫血是一组遗 传性 溶血 性 贫血 ， 其共 同特点是 由于珠 蛋 白基 因的缺 陷使血红 蛋 白中的
结果 ： 黄疸新 生儿 中Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏检 出率 占 ｌ．０ ， １６ ％ 男性检 出率 占 １ ．９ ， ６ ８ ％ 女性 患儿检 出率 占３ ５ ％ ， ．４ 男女检 出率比 较差异有显著性（ ０ ０ ） 血红 蛋白 Ｈ病检 出率 占５ ０ ％ ， Ｐ＜ ． １ ； ． ０ 男性 患儿检 出率 占４ ９ ％ ， ．７ 女性 患儿检 出率 ５０ ％ ， ．５ 男 女患儿检 出率 比较 差异无显 著性 （ Ｐ＞０ ０ ） ．５ 。结论 ： ６ Ｄ缺乏 、 ＧＰ 血红蛋 白 Ｈ病是新 生儿黄疸 的重要病 因 ， 及早 筛查 ＧＰ ６ Ｄ和地 中海 贫血对预 防新 生儿核 黄疸 等并发症发 生具有重要 意义。
珠蛋 白肽链有一种或几 种合成 减少或 不能合成 ， 导致血红 蛋
１ １ 筛查对象 ２ ０ ． ０ ２年 １ 至 ２ ０ 月 ０ ５年 １ ２月我 院新 生儿病 区黄疸患儿 ５ ０例 ， ０ 其中男 ３ ２例 ， １８例 ， ０ 女 ９ 年龄 ０ｄ一 ０ｄ ３ 。
１２ 标本采集 ． 采集新生儿股静脉血 ， 用肝素抗凝 。 １３ 筛查方法 Ｇ Ｐ 采用 四氮 唑蓝 Ｇ Ｐ ／ Ｐ Ｄ 比值 法 ， ． ６ Ｄ： ６ Ｄ ６Ｇ 试剂购于 中山大学医学系遗传教研 室 ； 红蛋 白 Ｈ病 ： ｐ 血 用 Ｈ
陈春 兰 ， 迪华 魏
（ 兴县人 民 医院 ， 东 始 兴 ５ ２ ０ ） 始 广 １５ ０
［ 摘 要 ］目的 ： 探讨新生儿黄疸病 因中葡萄糖＿一 酸脱 氢酶（ ６ Ｄ） 乏症及血 红蛋 白 Ｈ病所 占比例 。方法： ６磷 ＧＰ 缺 用四氮唑蓝 Ｇ Ｐ ／ Ｐ Ｄ比值法测定黄疸新 生儿 Ｇ Ｐ ６Ｄ６Ｇ ６ Ｄ活性 ， ｐ ． Ｅ 用 Ｈ ８ ６Ｔ Ｂ缓 冲液醋酸 纤维薄膜 电泳 法检 测 Ｈ 带。
［ 关键词 ］黄疸 ； 新生儿 ； 葡萄糖＿一 酸脱氢酶缺乏 ； ６磷 血红蛋白 Ｈ病； 筛查 ［ 中图分类号 ］Ｒ ２ ．７ ［ ７２１ 文献标识码 ］Ｂ ［ 文章编 号］ ６ １５９ （０７）８１ ３ －２ １ ７ －０ ８ ２ ０ ０ — ３０ ０ 葡萄糖 ＿一 ６磷酸脱氢酶（ ６ Ｄ 缺乏症是 常见 的遗传性 红 ＧＰ ） 细胞酶 病 ， 常见于某些诱因 （ 食蚕 豆或药物 及感染 时） 作用 下 发病 ， 又称蚕豆病 ， 发病 的临床表现 为急性溶血性 贫血 及由此 所致 的高胆红素血症 。新 生儿 时期可致 核黄疸 发生 ， 造成 智