葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。
患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。
除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。
症状
由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。
以下为G6PD发病时可能出现的症状：
•持续的黄疸
•溶血反应，由以下项目引发：
•某类药物（见下）
•某类食物（如蚕豆、金银花）
•其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））
•其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）
•严重症状可引致急性肾衰竭
诱发G6PD症状的药物有：
•伯氨喹（Primaquine）
•奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物
•磺胺类抗生素
•砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜
•其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）
•呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素
•阿司匹林
当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。
G6PD的测试包括：
•全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。
•肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因
•结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少
•库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）：于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生
•甲状腺功能量度（TSH measurement）
当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。
现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test（取代过去使用的Motulsky dye-decolouration test），是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。
测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性（false positive），故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。
分类
G6PD可按病症分为四类：
1. 非血球型溶血性贫血（Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia）
2. 严重缺失症状
3. 温和缺失症状
4. 无缺失症状（隐性）
病理
磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。
NADPH的含量，亦直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。
G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用，以及能转化葡萄糖-6-磷酸为6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。
当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部份食物引起。
蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─这些全都是氧化剂。
在剧烈的氧化反应下，谷胱甘肽会被耗尽，接着酵素及各种蛋白质（如血红蛋白）亦会被氧化物破坏，导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。
血红蛋白会被代谢为胆红素，于高浓度时会引致黄疸，或直接经肾脏排出，于严重情况下可导致肾衰竭。
G6PD患者的G6PD酶分子结构，会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化终产物（Advanced glycation endproducts, AGE）的积聚。
酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少，而NADPH是产生一氧化氮的要员。
糖尿病二型的普及，与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系（Gaskin R. et al.）。
然而，其他流行病学的报告指出，G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。
虽然女性会患上较温和型的G6PD（视乎无受影响的X染色体的钝化情况），但亦存在同质接合的女性病患个案；这些女性患者的病因，与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。
流行病学
G6PD是最常见因代谢酶缺失而引发的病症，但此病却会为患者带来对抗疟疾的保护，特别是由Plasmodium falciparum 引发的疟疾。
类似的情况亦出现于镰刀型红血球疾病的患者。
对此情况，其中一个解释是由于疟原虫会很快对脾脏清除，这现象可能是G6PD患者的进化优势。
发生率：世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及东南亚地区。
在台湾地区发生率为3%，因属于X染色体性联遗传疾病，故男性患者多于女性患者[1]。
治疗
患者必须避免因食物及药物（如：抗疟疾药物、磺胺类药物等）所引致的溶血反应，亦应接受抗病疫苗注射（如甲型肝炎疫苗）以防止发病。
有高含量维生素C及K的食物，亦应该避免食用。
一但出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时，应立即送医，寻求诊治，不可延误。
当发生剧烈的溶血反应时，患者需要大量输液治疗，并可能需要接受输血，若发生肾衰竭时更需要接受血液透析。
由于患者接受输血时，所输之血液没有G6PD缺失，故此输血是病发时的有效方法。
脾脏是分解红血球之处，切除脾脏对部份病人的病情会有帮忙。
任何引致红血球出现高周转的失调现象都应施以叶酸治疗。
虽然维他命E及硒具抗氧化特性，他们的使用并不会降低G6PD的严重性。
葡萄糖6磷酸脱氢酶诊断标准
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 病史：患者可能有蚕豆病、感染、药物性溶血性贫血等病史，或家族中有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者。
2. 临床表现：患者出现贫血、黄疸等症状，可能伴有血红蛋白尿、肝脾肿大等体征。
3. 实验室检查：血液检查显示红细胞数量减少，血红蛋白含量降低，红细胞形态异常；血浆游离血红蛋白升高，间接胆红素升高，血清结合珠蛋白减少或消失；尿常规检查显示尿含铁血黄素阳性。
4. 特殊检查：如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等，可以检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性，以确定是否存在缺乏。
综合以上信息，医生可以做出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断。
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需要做哪些检查？
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需要做哪些检查？白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症是一种与遗传有关的疾病，主要影响红细胞内 G6PD 缺乏，从而导致红细胞容易受到氧化损伤，引发溶血性贫血。
在了解白细胞G6PD缺乏症需要做哪些检查之前，我们先来了解一下该疾病的相关信息。
白细胞G6PD缺乏症是一种较为常见的红细胞酶缺乏病。
该疾病主要由儿童期的紫外线照射、感染、药物引起的炎症和蚊虫叮咬等诱发因素，导致红细胞内酶崩解、氧自由基生成增多，进而引发持续性非球形红细胞溶血性贫血。
此外，该病还可能导致肝、肾、心脏、肺及中枢神经系统、肾上腺皮质的综合病态反应，从而出现黄疸、脓肿、脑膜炎及肾小球及肾小管受损等病变。
因此，对于白细胞G6PD缺乏症，我们需要做哪些检查呢？主要包括以下几项：1. 家族史：白细胞G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，家族史对该病的诊断起到重要作用。
如家族中有已确诊或可疑患者，特别是男性患者，需要高度警惕。
2. 红细胞G6PD酶活性测定：这是诊断白细胞G6PD缺乏症的金标准。
通过测定G6PD酶活性，可以明确诊断患者是否存在G6PD缺乏或减少。
一般来说，正常人的G6PD酶活性范围为正常值的70%-100%之间，而G6PD缺乏症患者的G6PD酶活性则低于正常人。
3. 红细胞G6PD基因检测：通过检测G6PD基因是否存在突变，可以直接确认诊断。
这种方法可以进一步明确疾病种类和突变位点，对家族成员进行基因携带者筛查也有帮助。
4. 血液学检查：此类检查包括红细胞计数、血红蛋白测定、红细胞压积等，旨在了解患者的红细胞状况。
由于白细胞G6PD缺乏症可引发溶血性贫血，因此这些指标可能会出现异常。
此外，还有一些其他的辅助检查，如胆红素测定、肝肾功能指标测定、尿常规等，旨在了解患者其他器官功能是否受损。
总之，对于白细胞G6PD缺乏症的诊断，家族史、G6PD酶活性测定、G6PD基因检测以及血液学检查都是必不可少的。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理业务学习PPT课件
为何需要护理？
为何需要护理？ 疾病影响
患者在感染、用药或暴露于氧化物时可能出 现严重并发症。
及时的护理和监测可以降低这些风险。
为何需要护理？ 症状观察
护理人员需密切观察患者的症状变化，包括 黄疸、乏力等。
早期发现溶血迹象有助于及时干预。
为何需要护理？
心理支持
疾病的长时间管理可能影响患者及其家庭的 心理健康。
选择安全的药物可以减少溶血风险。
如何进行护理？
如何进行护理？
饮食管理
制定合理的饮食计划，避免豆类和某些食物 。
确保患者摄入足够的营养，以维持身体健康 。
如何进行护理？ 健康教育
向家长和患者普及疾病知识，增强自我管理 能力。
提高对疾病的认识有助于减少并发症。
如何进行护理？ 定期随访
确保患者定期回访，进行健康评估与咨询。
该病导致红细胞在面对氧化压力时易发生溶血。
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 发病机制
该病因G6PD基因突变导致酶活性降低，减少了对 氧化应激的抵抗能力。
在面对特定药物、食物或感染时，缺乏该酶的患 者更易出现溶血性贫血。
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 流行病学
此病在某些人群中更为常见，如非洲、亚洲及地 中海地区的男性。
提供心理支持与教育，帮助患者和家庭适应 生活。
何时进行干预？
何时进行干预？
急性发作
在患者出现急性溶血性贫血的症状时需要立即干 预。
应迅速进行血液检查和相应治疗。
何时进行干预？
定期检查
定期进行血液检查，以监测酶活性和血红蛋白水 平。
这有助于及时发现潜在问题。
何时进行干预？
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症诊断标准
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症诊断标准:主要依靠病史、临床表现、实验室检查进行判断。
1.病史：服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等病史。
2.皮肤巩膜黄染、面色苍白、乏力、头晕等。
3.红细胞G6PD活性测定：较正常平均值低40%以上有诊断意义。
4.高铁血红蛋白还原试验：正常还原率＞0.75；中间型为0.74~0.31；显著缺乏者＜0.30。
5.荧光斑点试验：10分钟内出现荧光为正常；中间型者10~30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。
6.硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症ppt课件
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理查房PPT
指导患者避免食用蚕豆、黄豆等可能引起溶血的 食物。
推荐富含维生素C和其他抗氧化剂的食物。
如何进行护理管理？ 心理支持
患者及家庭可能因疾病产生焦虑，提供必要的心 理支持。
可通过沟通、教育和情感支持来缓解焦虑。
护士应具备相关知识，以便提供专业护理。
谁应参与护理团队？ 营养师
负责制定个性化的饮食方案，确保患者的营 养需求。
提供科学的饮食指导，帮助患者合理膳食。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 生命体征监测
定期监测患者的心率、呼吸、血压等生命体征。
异常情况需立即报告医生处理。
护理效果如何评估？ 症状观察
观察黄疸、乏力等症状的变化，评估病情改善情 况。
记录患者的主观感受，了解其生活质量。
护理效果如何评估？ 实验室检查
定期进行血常规及肝功能等实验室检查。
以检测红细胞的状态及肝功能是否正常。
谢谢观看
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 2. 何时进行护理干预？ 3. 如何进行护理管理？ 4. 谁应参与护理团队？ 5. 护理效果如何评估？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾 病，主要影响红细胞的功能。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 发病初期
在患者出现相关症状时，及时进行评估和护 理干预。
如发现黄疸或尿色变化，应立即通知医生。
何时进行护理干预？ 感染期间
患者在感染高发期应加强护理，防止溶血加 重。
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断
一、概述
• 本病重在预防，通过新生儿疾病筛查及时发现G6PDd患者，避免接触食物、药物等 诱发因素，是对该病进行预防的主要措施。
• 目前全国多个省份已将G6PDd列入新生儿疾病筛查常规项目，但不同实验室在筛查 方法、筛查流程及确诊等检测技术方面还存在差异，标准不一。规范新生儿G6PDd 实验室检测技术与管理具有重要意义。
二、新生儿G6PD筛查目标和对象及流程
• （一）筛查目标 • 通过新生儿G6PDd筛查，早期发现G6PDd患儿，预防新生儿高胆红素血症，以及食物、
药物、感染等因素所诱发的急性溶血性贫血，提升新生儿健康水平。 • （二）筛查对象 • 出生72 h并且充分哺乳8次以上的新生儿。 • （三）筛查流程 • 按照新生儿疾病筛查采血技术规范要求采集足跟血，测定干血滤纸片中G6PD酶活性。
新生儿葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺乏症磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency， G6PDd）因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase， G6PD）基因突变导致其G6PD活性降低所致，属伴X连锁不完全显性遗传病。 其发病常由误食蚕豆而诱发，故又称"蚕豆病"。
筛查阳性患儿应进一步接受实验室检查进行诊断，确诊患儿接受健康指导，进行疾病预 防，已有症状的给予及时治疗。
二、新生儿G6PDD筛查目标和对象及流程
新生儿G6PDD筛查程流
二、新生儿G6PDD筛查