GPD红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制突变基因位于X染色体(Xq28),呈伴性不完全显性遗传,男多于女。
基因呈复杂的多态性,可形成多种G6PD缺乏症的变异型。
G6PD缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用,因G6PD的酶活性减低,还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)等抗氧化损伤物质缺乏,导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体(Heinz body) 生成。
后者在光学显微镜下为1~2μm大小的折光小体,大多分布在红细胞膜上。
含有这种小体的红细胞,极易被脾索阻滞而被单核巨噬细胞所吞噬。
实验检查(一)高铁血红蛋白还原试验患者血标本加人美蓝时,高铁血红蛋白还原低于正常值(75%),严重者低于3O%。
本法简便,适用于过筛试验或群体普查。
缺点是有假阳性。
(二)红细胞海因小体(Heinz body)生成试验在所采血中加入乙酰苯肼,37℃温育后再做甲基紫或煌焦油蓝活体染色。
G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体,计数大于5%有诊断意义。
(三)葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定最为可靠,是主要的诊断依据。
溶血高峰期及恢复期,酶的活性可以正常或接近正常。
通常在急性溶血后2~3个月后复测可以比较正确地反映患者的G6PD活性。
诊断要点①有伴性不完全显性遗传的家族史,自幼发病。
②有HA的临床表现和实验室证据,有G6PD活性缺乏的实验室检查结果。
③抗人球蛋白试验阴性,外周血涂片无异形红细胞,温育后红细胞渗透性脆性正常;无异常血红蛋白病,可排除其他溶血性贫血的可能。
具备以上三点即可诊断红细胞G6PD缺乏症。
临床类型如下。
(一)蚕豆病(favism)广东、四川、广西、湖南、江西等地农村常见,机制不明。
男多于女,成年人发病低于小儿,3岁以上儿童占7O%左右。
1.发生于每年的3~5月间蚕豆成熟季节。
4O%的患者有家族史可查。
2.在食新鲜蚕豆后几小时(最短2小时)至几天(一般1~2天,最长15天)突然发作,呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：G lucose-6-P hosphate D ehydrogenase deficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。
患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。
除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。
症状由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。
以下为G6PD发病时可能出现的症状：•持续的黄疸•溶血反应，由以下项目引发：•某类药物（见下）•某类食物（如蚕豆、金银花）•其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））•其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）•严重症状可引致急性肾衰竭诱发G6PD症状的药物有：•伯氨喹（Primaquine）•奎宁、汤力水（tonic water）等抗疟药物•磺胺类抗生素•砜类：如用以治疗麻疯病的氨苯砜•其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）•呋喃妥因：治疗尿道感染的抗生素•阿司匹林当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD 的疑似个案，需要作进一步的测试。
G6PD的测试包括：•全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
磷酸戊糖途径
二、发病机制
1.X连锁不完全显性遗传，男多于女。 2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟 酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱 甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏 感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红 蛋 白 和 变 性 Hb ， 沉 积 在 红 细 胞 膜 形 成 海 因 小 体 （Heinz body），红细胞变形性下降，被单核-巨 噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的 过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。
五、诊断
1.G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。 2.对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相 关检查。 3.如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。
六、治疗
1.没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，不需要治疗。 2.防治原则 ①避免氧化剂的摄入；②积极控制感染；③对症治疗。 3.急性溶血者，去除诱因，注意纠正水电解质、酸碱失衡和肾功能不全等；输注红细胞（避免亲属 血）可改善病情。 4.患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸 换血、光疗或苯巴比妥注射。
1.G-6-PD缺乏症指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活 性降低和/或酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性 疾病。 2.根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型：药物或 氧化剂诱发的溶血性贫血 、 感染期间发生的溶血性 贫 血 、 蚕豆 病、新生儿黄疸、慢性非球形红细胞性溶血性贫血。 3.G-6-PD缺陷本身不需要治疗，防治原则为避免氧化剂的摄入、 积极控制感染和对症治疗。
二、发病机制
三、临床表现
根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型： 1.药物性溶血性贫血。 2.蚕豆病。 3.新生儿高胆红素血症。 4.先天性非球形红细胞性溶血性贫血。 5.其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒）。
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症(概述）红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺陷症是红细胞内6一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷，因蚕豆、药物或其它因素而诱发之溶血性贫血。
以贫血黄疸及血红蛋白尿为主要特征。
中医古代文献对此病无专门论述，散见于血虚、虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。
G一6一PD缺陷者于人群中分布很广，全世界估计有4亿人，多见于黑人及地中海地区和东方民族。
我国的广东、广西、四川、福建等地区的发病率较高。
本病经及时发现，立即祛除诱因，经适当治疗后一般预后较好，病程常呈自限性，大多于1—4周内恢复。
但当再次服食蚕豆(包括制品)及相关药物时又可发病。
死亡率约在2％以下，多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不及时所致。
(病因病理）本病为伴性不完全性显性遗传，结构基因缺陷位于X染色体上。
当红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷时，三磷酸吡啶核苷(TPNH)生成减少，使谷胱甘肽(GSH)随之减少，导致抗氧化剂作用减弱，引起红细胞膜发生改变，同时血红蛋白受氧化变成高铁血红蛋白，并凝聚成变性珠蛋白小体(Heinz小体)，固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少，易被脾脏破坏而致溶血。
常见的诱发因素主要有以下三个方面。
药物诱发由于服用某些具有氧化特性的药物，它作用于G一6一PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。
诱发本病的常用药物有：安替比林、非那西丁等镇痛退热药；奎宁、伯氨喹啉等抗疟药；呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药；磺胺异嗯唑等磺胺类药物；此外，尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶等中药。
蚕豆诱发春末夏初，蚕豆开花成熟之季，因食用蚕豆(包括蚕豆制品，如粉丝等)；闻及或接触蚕豆花粉；或母亲食蚕豆后哺乳，婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。
感染诱发细菌或病毒感染(如沙门菌属感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等)，均可诱发G一6一PD缺陷者发生溶血。
按其．临床表现从中医学分析，认为本病的发病机理是由于先天禀赋不足，正气虚弱，邪毒内侵，正虚不能抵御邪毒所致，使中焦运化失常，脏真失固，营血蚀耗，出现头晕、心悸、面色苍白等血虚诸证；由于肝不藏血，木失所养，疏泄失职，湿热郁结于内，或脾虚藏真外露而现黄疸；邪毒内羁，蕴化湿热，下注水道，小便红赤，甚则少尿或无尿。
葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏症
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1葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症
(G-6-P-D 缺乏症，俗稱蠶豆症)
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何謂蠶豆症
此種疾病屬於常見的顯性性聯遺傳疾病，其發生率男生多於女生，患者紅血球的細胞膜容易受到特定物質破壞而產生溶血現象，特別是接觸某些外來的誘發物質時更容易發生。
臨床症狀
易引起新生兒嚴重黃疸。
部份患者服用某些藥物一至三天後，會產生急性溶血現象，而有倦怠、微燒、眼鞏膜泛黃、腹部或背部痛和深色尿液等症狀。
日常生活照顧注意事項
因蠶豆症的人服用某些藥物或食品，容易發生溶血性貧血，故就診時須主動告之醫師嬰兒有蠶豆症，並持備忘卡。
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2 衣櫥及廁所不可放置樟腦丸及萘丸（臭丸）。
不可使用龍膽紫(紫藥水)及吃蠶豆。
如發現突然有黃疸或臉色蒼白或茶色尿時，應立刻就醫。
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AD1R1.208.2013.12七修
2017.12審閱。
GPD缺乏症(蚕豆病)禁用食品和药物
（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
细胞被破坏而致病，然而缺乏G-6-PD的红细胞却可以免受疟原虫（疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
蚕豆病是遗传性疾病。
原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。
但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和不及时常于1～2日内死亡。
诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般诊断特征1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
2. 临床特点：①潜伏期数小时至48小时。
②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%（比色法），蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），0.28%）。
1. 人工催吐。
2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。
3. 25%硫酸镁口服导泻。
4. 予大剂量糖皮质激素。
5. 必要时换血或输入鲜血。
7. 对症处理。
禁止食用的食品珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花，结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品（龙胆紫），庄生之Cooling bath冲凉液（有金银花成份），白花油，万金油或红花油等（均含有水杨酸），有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解！3.禁用药物乙酰苯胺，美蓝，硝咪唑，呋喃旦叮，呋喃唑酮，呋喃西林，苯肼，伯氨喹啉，扑疟母星，戊胺喹,磺胺，乙酰磺胺，磺胺吡啶，噻唑酮，甲苯胺蓝，SMZ,TNT等.4.慎用链霉素，氯霉素，磺胺异恶唑，SMM，磺胺脒，SML,SMPZ,TMP，秋水仙碱，氯奎，奎宁，异烟林，必理通，散列痛），消炎痛，非那西汀，尼美舒利，双氯芬酸，布洛芬，氨基比林（安乃近，安痛婴儿素，穿琥宁，炎琥宁，氨茶碱.5. 建议定期监测血常规和尿潜血，0~3岁次/半年，≥4岁次/年.6. 一旦患病，最好上医院看病，并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体，增强免疫力.平时多给BB喝水，多晒温和的阳光，呼吸新鲜的空气，有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了.服药禁忌在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。
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பைடு நூலகம்
子检出率 Heinz小体
诊断
➢ 家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿 黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血
➢ 急性溶血起病 ➢ 实验室检查
治疗
➢ 去除诱因,溶血大多在1周内自行停止 ➢ 供足水分,纠正电解质失衡,补碱 ➢ 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC ➢ 新生儿黄疸严重者换血治疗
预防
➢ 普查 ➢ 避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作
发病机制
➢ G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所 必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而 使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ （NADPH）
➢ NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使 GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性
➢ GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2 对含巯基物质的氧化；使H2O2还原为H2O
➢ G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢酶（Cat）减少
➢ 氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶 蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、 沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、 溶解
临床表现
1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
➢ 抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、 磺胺类等
➢ 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 ➢ 自限性
2. 蚕豆病
➢ ＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 ➢ 进食蚕豆后24~48小时内发病 ➢ 急性溶血性贫血
3. 新生儿黄疸
➢ 广东、香港等地区多见 ➢ 感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳
母亲服用氧化剂药物可诱发 ➢ 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致
胆红素脑病
4. 感染诱发的溶血
➢ 细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 ➢ 程度轻，黄疸不显著
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （CNSHA）
Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病 慢性溶血性贫血 感染或药物诱发
实验室检查
筛选试验 ➢ MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3，特异
性稍差 ➢ 莹光斑点试验：敏感性和特异性高 ➢ NBT法 红细胞G-6-PD酶活性测定 ➢ G-6-PD/6-PGD: 1.00～1.67，可进一步提高杂合