红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
G6PD缺乏症(蚕豆病)禁用食品和药物
（G-6-ＰＤ）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
坏而致病,然而缺乏Ｇ-６-PD的红细胞却可以免受疟原虫(疟疾的病原体）的侵扰，因为疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存。
这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人,应马上送医院诊治。
蚕豆病是遗传性疾病。
原则上确定是蚕豆病患者禁食蚕豆。
但不是连续或一次进食大量的蚕豆就一定导致蚕豆病发病。
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重,可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和时常于１～２日内死亡。
诊断原理该病通过性联不全显性遗传,Ｇ-6-PD基因在Ｘ染色体上，病人大多为男性，男女之比约为７∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1~3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作诊断特征1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
2. 临床特点：①潜伏期数小时至48小时。
②中毒表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高,倦怠乏力加重，可持续3日左右。
③实验检查:高铁血红蛋白还原试验（MHb)正常人还原率>7５%(比色法),蚕豆病患者MHb还原率３１%～74%(杂合子遗传者）,还原率<３1. 人工催吐。
2. 予１:50０0高锰酸钾溶液洗胃。
３. ２５%硫酸镁口服导泻。
４. 予大剂量糖皮质激素。
５．必要时换血或输入鲜血。
7. 对症处理。
禁止食用的食品珍珠末,金银花，川莲，牛黄,腊梅花,熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花，结果或收获季节去蚕豆地.2．禁止使用的日用品紫）,庄生之Cooling baｔh冲凉液（有金银花成份），白花油，万金油或红花油等(均含有水杨酸)，有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解！3.禁用药物乙酰苯胺，美蓝，硝咪唑，呋喃旦叮,呋喃唑酮，呋喃西林，苯肼，伯氨喹啉,扑疟母星，戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶，噻唑酮,甲苯胺蓝，SMZ,TＮT等.4．慎用链霉素，氯霉素，磺胺异恶唑，SMM,磺胺脒,SＭＬ，SMＰZ,ＴＭP,秋水仙碱,氯奎，奎宁，异烟肼,散列痛)，消炎痛，非那西汀,尼美舒利,双氯芬酸,布洛芬，氨基比林（安乃近，安痛定）,安替比林,苯妥英5. 建议定期监测血常规和尿潜血,0~3岁次/半年，≥４岁次/年.6. 一旦患病，最好上医院看病,并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给BＢ喝水，多晒温和的阳光,呼吸新鲜的空气,有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了.服药禁忌在医生指导下用药,不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、Ｋ４、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
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详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
医学专题G6PD缺乏症
临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型 ㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
夫妇双方或任一方有G-6-PD缺乏者，孕母于产前 2-4周每晚服苯巴比妥30-60mg，可减少新生儿黄 疸。分娩时取脐血做G-6-PD缺乏症的筛查。母产 前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸储存衣服， 孕母忌吃蚕豆及蚕豆制品。
谢谢！！！
敬请指正
㈣免疫性溶血性贫血 某些药物（如奎宁等）可诱发免疫 性溶血性贫血，该病直接Coombs、间接Coombs试验阳性 可资鉴别。
治疗
㈠一般治疗 避免感染，禁止使用抗疟药、奎尼丁、磺胺类、
解痉镇痛药、硝基呋喃类、维生素K3和K4等药物， 避免食用蚕豆，避免使用樟脑丸。在急性溶血期 间应供给足够水分。 ㈡药物治疗 如无溶血不需治疗，出现溶血时给予补液，注意 水电解质平衡机肾功能衰竭，特别应注意补充碳 酸氢钠，防止血红蛋白在肾小管中形成管型，防 止肾功能衰竭，纠正酸中毒。5%碳酸氢钠35ml/kg静滴。短程使用氢化可的松静滴，可减少 红细胞的破坏。
鉴别诊断
㈠新生儿ABO溶血症 血型不合，母亲多为O型血，新生 儿A或B型，血清特异性血型抗体检查有助于诊断。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
正常值
高铁血红蛋白还原值75%以上，荧光斑点试验10分钟内出现荧光，硝基四氮唑蓝纸片法呈紫蓝色。葡萄糖 6-磷酸脱氢酶正常值为12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。
临床意义
异常结果：临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发 溶血等。如只有红细胞G-6-PD活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD缺乏或缺陷。 在我国，红细胞G-6-PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。 需要检查的人群：父母有该疾病且婴 儿也表现出以上症状的。息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。
检查过程
(1)高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的 NADPH，试管中加入美蓝 (作用如氢离子 传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及 NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白 )时，高铁血红 蛋白还原低于正常值 (75%以上 )，严重者低于 30%.本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。 (2)荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。 G6PD正常者10分钟内出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测 G6PD的活性，试验操作方便，采 血少，特异性也高。 (3)硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被 G6PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重缺乏者仍为红 色。
相关疾病
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，溶血性贫血，新生儿黄疸，贫血
相关症状
生理性黄疸，溶血性黄疸，新生儿贫血，溶血性贫血，贫血，黄疸
谢谢观看
葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症筛查
介绍
01 正常值
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
怎么看g6pd报告单
怎么看g6pd报告单G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缩写，是一种重要的酶，它在人体内起着非常重要的作用。
G6PD缺乏症是一种由于G6PD酶缺乏而引起的遗传性疾病。
G6PD缺乏症主要是因为红细胞内G6PD酶的活性降低或缺乏，导致红细胞对氧化性药物、感染、饮食等因素的应激反应能力下降，从而引起溶血性贫血。
因此，对于患有G6PD缺乏症的人来说，平时需要特别注意饮食和生活习惯，以及在医疗过程中需要注意避免一些药物的使用。
在进行G6PD检测后，我们会得到一份G6PD报告单，这份报告单对于了解我们的身体状况和日常生活中的一些注意事项非常重要。
那么，接下来我们就来看一下怎么看G6PD报告单。
首先，我们需要注意的是报告单上的基本信息，包括姓名、性别、年龄、样本编号等。
这些信息对于确保报告单的准确性非常重要，我们需要核对这些基本信息是否与自己的身份信息一致。
接下来，我们需要看报告单上的实验结果。
通常，报告单上会列出G6PD酶的活性水平，一般以单位/克血红蛋白（U/g Hb）来表示。
正常人的G6PD酶活性水平在8.0-18.0 U/g Hb之间，如果低于8.0 U/g Hb，则说明G6PD酶活性降低，存在G6PD缺乏的可能性。
而如果高于18.0 U/g Hb，则说明G6PD酶活性正常。
因此，我们需要根据报告单上的具体数据来判断自己的G6PD酶活性水平是否正常。
除了G6PD酶活性水平外，报告单上还可能会列出一些其他相关的检测项目，比如红细胞计数、血红蛋白浓度等。
这些项目的结果也对我们了解自己的身体状况非常有帮助，我们可以结合这些数据来更全面地了解自己的健康状况。
在看完实验结果后，我们还需要看一下报告单上的参考范围。
不同的实验室可能会有略微不同的参考范围，我们需要根据报告单上的参考范围来判断自己的实验结果是否正常。
如果实验结果在参考范围内，则通常说明G6PD酶活性水平正常；而如果超出参考范围，则可能存在G6PD缺乏的风险。
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
本病是由于调控G-6-PD 的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
疾病分类
本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因
诱因有：①蚕豆；②部分氧化药物：解热镇痛药；磺胺药；硝基呋喃类；伯氨喹；维生素K3、4；对氨基水杨酸等;③感染：细菌或病毒。
发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。
病理生理
G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类，其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)，后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。
由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。
血红蛋白氧化损伤的结果，导致Heinz小体及高铁血红素生成;红细胞膜的过氧化损伤则表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化。
上述变化使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。
由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。
临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。
常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。
有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。
溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。
新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。
感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。
主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。
先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。
约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。
①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75，中间型为0.74~0.31，显著缺乏者<0.30。
此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。
②荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光，中间型者10~30分钟出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。
本试验敏感性和特异性均较高。
③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
红细胞G-6-PD活性测定:这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同。
但需注意的是，在继续溶血时送检做本实验，酶活性可能正常，因代偿性造血增加，新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高，可致假阴性，故应在溶血停止后3个月再复查，以确定是否为G-6-PD缺乏。
变性珠蛋白小体生成试验:在溶血时阳性细胞>5%，溶血停止时呈阴性。
不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
诊断依据
若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。
有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。
结合特异性实验室检查即可确诊。
急救措施
对急性溶血者，应祛除诱因。
在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。
贫血较轻者不需要输血，祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。
贫血较重时，可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。
应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。
新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。
疾病治疗
急症溶血胺以上处理。
抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。
疾病预防
在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。