G-6-PD红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
G-6-PD缺乏症
是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症疾病详解
疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。
红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。
临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。
如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。
在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。
携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。
G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。
欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。
根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。
国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。
血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范
血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症指因G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。
临床上可分为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发和感染诱发的溶血性贫血以及新生儿黄疸5种类型。
（一）诊断要点1.高铁血红蛋白还原试验由于G-6-PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAD-PH），试管中加入亚甲蓝时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。
本法简便，适用于过筛试验或群体普查，缺点是有假阳性。
2.荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。
G-6-PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。
G-6-PD正常者10min 内出现荧光。
可依此推测G-6-PD活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。
3.硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G-6-PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重G-6-PD缺乏者滤纸仍为红色。
4.红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后做甲基紫活体染色。
G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。
5.G-6-PD活性测定最为可靠，是主要诊断依据。
但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。
Zinkham法的正常值为（12.1±2.09）U/gHb（37℃）。
（二）临床类型及治疗1.无诱因的溶血性贫血属于先天性非球形细胞性溶血性贫血的一种，G-6-PD可低至0，温育后红细胞渗透性脆性正常，温育后自体溶血试验阳性，无血红蛋白病，抗人球蛋白试验阴性。
输血及使用糖皮质激素可改善病情，切脾效果不理想，需慎重。
2.蚕豆病由于食蚕豆后引起的溶血性贫血，是广东、广西、湖南、江西等地农村常见的血液病。
系蚕豆中何种物质引起尚无定论。
患者并非每年食蚕豆均发病，发病程度与食蚕豆量并不成比例。
患者绝大多数为儿童，3岁以上发病者占70%左右。
男性显著多于女性。
起病急骤，均在食新鲜蚕豆数小时突然发病。
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
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详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
磷酸戊糖途径
二、发病机制
1.X连锁不完全显性遗传，男多于女。 2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟 酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱 甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏 感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红 蛋 白 和 变 性 Hb ， 沉 积 在 红 细 胞 膜 形 成 海 因 小 体 （Heinz body），红细胞变形性下降，被单核-巨 噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的 过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。
五、诊断
1.G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。 2.对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相 关检查。 3.如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。
六、治疗
1.没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，不需要治疗。 2.防治原则 ①避免氧化剂的摄入；②积极控制感染；③对症治疗。 3.急性溶血者，去除诱因，注意纠正水电解质、酸碱失衡和肾功能不全等；输注红细胞（避免亲属 血）可改善病情。 4.患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸 换血、光疗或苯巴比妥注射。
1.G-6-PD缺乏症指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活 性降低和/或酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性 疾病。 2.根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型：药物或 氧化剂诱发的溶血性贫血 、 感染期间发生的溶血性 贫 血 、 蚕豆 病、新生儿黄疸、慢性非球形红细胞性溶血性贫血。 3.G-6-PD缺陷本身不需要治疗，防治原则为避免氧化剂的摄入、 积极控制感染和对症治疗。
二、发病机制
三、临床表现
根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型： 1.药物性溶血性贫血。 2.蚕豆病。 3.新生儿高胆红素血症。 4.先天性非球形红细胞性溶血性贫血。 5.其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒）。
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症(概述）红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺陷症是红细胞内6一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷，因蚕豆、药物或其它因素而诱发之溶血性贫血。
以贫血黄疸及血红蛋白尿为主要特征。
中医古代文献对此病无专门论述，散见于血虚、虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。
G一6一PD缺陷者于人群中分布很广，全世界估计有4亿人，多见于黑人及地中海地区和东方民族。
我国的广东、广西、四川、福建等地区的发病率较高。
本病经及时发现，立即祛除诱因，经适当治疗后一般预后较好，病程常呈自限性，大多于1—4周内恢复。
但当再次服食蚕豆(包括制品)及相关药物时又可发病。
死亡率约在2％以下，多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不及时所致。
(病因病理）本病为伴性不完全性显性遗传，结构基因缺陷位于X染色体上。
当红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷时，三磷酸吡啶核苷(TPNH)生成减少，使谷胱甘肽(GSH)随之减少，导致抗氧化剂作用减弱，引起红细胞膜发生改变，同时血红蛋白受氧化变成高铁血红蛋白，并凝聚成变性珠蛋白小体(Heinz小体)，固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少，易被脾脏破坏而致溶血。
常见的诱发因素主要有以下三个方面。
药物诱发由于服用某些具有氧化特性的药物，它作用于G一6一PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。
诱发本病的常用药物有：安替比林、非那西丁等镇痛退热药；奎宁、伯氨喹啉等抗疟药；呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药；磺胺异嗯唑等磺胺类药物；此外，尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶等中药。
蚕豆诱发春末夏初，蚕豆开花成熟之季，因食用蚕豆(包括蚕豆制品，如粉丝等)；闻及或接触蚕豆花粉；或母亲食蚕豆后哺乳，婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。
感染诱发细菌或病毒感染(如沙门菌属感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等)，均可诱发G一6一PD缺陷者发生溶血。
按其．临床表现从中医学分析，认为本病的发病机理是由于先天禀赋不足，正气虚弱，邪毒内侵，正虚不能抵御邪毒所致，使中焦运化失常，脏真失固，营血蚀耗，出现头晕、心悸、面色苍白等血虚诸证；由于肝不藏血，木失所养，疏泄失职，湿热郁结于内，或脾虚藏真外露而现黄疸；邪毒内羁，蕴化湿热，下注水道，小便红赤，甚则少尿或无尿。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
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诊断
家族史,过去史,服药史,食蚕豆史,新生儿
母亲服用氧化剂药物可诱发 生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致 胆红素脑病
4. 感染诱发的溶血
细菌、病毒等感染后几天内突发溶血 程度轻，黄疸不显著
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 （CNSHA） Ⅰ型和Ⅱ型（G-6-PD和丙同酸激酶） 幼年起病 慢性溶血性贫血 感染或药物诱发
实验室检查
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症
概述
一种遗传性溶血性疾病，调控G-6PD的
基因突变，定位于Xq28
X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于
女性
400多种G-6-PD变异型，其中20多种能发
病
发病机制
G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所 必需的脱氢酶，使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而 使辅酶Ⅱ（NADP）还原为还原型辅酶Ⅱ （NADPH）
黄疸史,自幼原因未明的慢性溶血 急性溶血起病 实验室检查
治疗
去除诱因,溶血大多在1周内自行停止
供足水分,纠正电解质失衡,补碱 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC 新生儿黄疸严重者换血治疗
预防
普查
避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作
用的药物 预防感染
NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使 GSSG还原成GSH和维持过氧化酶的活性 GSH具有保护红细胞的完整性，避免H2O2 对含巯基物质的氧化；使H2O2还原为H2O
ห้องสมุดไป่ตู้
G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢酶（Cat）减少 氧化性物质 H2O2过多 Hb、酶 蛋白和膜蛋白氧化损伤 导致Hb变形、 沉淀、形成Heinz小体 红细胞破坏、 溶解
临床表现
1. 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血
抗虐疾药、解热镇痛药、硝基呋喃类、
磺胺类等 服药后1~3天出现急性溶血性贫血 自限性
2. 蚕豆病
＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节 进食蚕豆后24~48小时内发病 急性溶血性贫血
3. 新生儿黄疸
广东、香港等地区多见
感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳