红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症
红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶缺陷症 红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶缺陷症 （概述） 红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶（G — 6 一 PD）缺陷症是 红细胞内 6 一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷，因蚕豆、药物 或其它因素而诱发之溶血性贫血。以贫血黄疸及血红蛋白尿 为主要特征。 中医古代文献对此病无专门论述， 散见于血虚、 虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。 G 一 6 一 PD 缺陷者于人群 中分布很广，全世界估计有 4 亿人，多见于黑人及地中海地 区和东方民族。我国的广东、广西、四川、福建等地区的发 病率较高。 本病经及时发现，立即祛除诱因，经适当治疗后一般预 后较好，病程常呈自限性，大多于 1—4 周内恢复。但当再 次服食蚕豆 （包括制品 ）及相关药物时又可发病。死亡率约在 2％以下，多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不 及时所致。 （病因病理） 本病为伴性不完全性显性遗传， 结构基因缺陷位于 X 染 色体上。当红细胞葡萄糖一 6 一磷酸脱氢酶缺陷时，三磷酸 吡啶核苷（TPNH）生成减少，使谷胱甘肽（GSH）随之减少，导 致抗氧化剂作用减弱，引起红细胞膜发生改变，同时血红蛋 白受氧化变成高铁血红蛋白，并凝聚成变性珠蛋白小体 （Heinz 小体 ），固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少， 易 被脾脏破坏而致溶血。常见的诱发因素主要有以下三个方 面。 药物诱发 由于服用某些具有氧化特性的药物，它作用 于G 一 6一 PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。诱发本病的 常用药物有：安替比林、非那西丁等镇痛退热药；奎宁、伯 氨喹啉等抗疟药；呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药；磺胺 异嗯唑等磺胺类药物；此外，尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番 泻叶等中药。 蚕豆诱发 春末夏初， 蚕豆开花成熟之季， 因食用蚕豆 （包 括蚕豆制品，如粉丝等 ）；闻及或接触蚕豆花粉； 或母亲食蚕 豆后哺乳， 婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。 感染诱发 细 菌或病毒感染 （如沙门菌属感染、 细菌性肺炎、 病毒性肝炎和 传染性单核细胞增多症等 ），均可诱发 G 一 6 一 PD 缺陷者发 生溶血。 按其．临床表现从中医学分析，认为本病的发病机理是 由于先天禀赋不足，正气虚弱，邪毒内侵，正虚不能抵御邪 毒所致， 使中焦运化失常， 脏真失固， 营血蚀耗， 出现头晕、 心悸、面色苍白等血虚诸证；由于肝不藏血，木失所养，疏 泄失职，湿热郁结于内，或脾虚藏真外露而现黄疸；邪毒内 羁，蕴化湿热，下注水道，小便红赤，甚则少尿或无尿。湿 热化火， 耗气动血， 可出现亡阴亡阳之危象。 一旦邪毒廓清， 正气来复而渐趋康复。 （诊断与鉴别诊断 ） 一、诊断要点 根据病史中有急性溶血的特征，并有食蚕豆或服药物 史，或新生儿期黄疸，有阳性家族史或既往史，应考虑为本 病。实验室检查证实 G 一 6 一 PD 活性降低者可确诊。 G 一 6一 PD缺乏所致溶血与一般溶血性疾病的临床表现大致相 同。根据有无诱因及诱因的性质可分为以下 4 型。 1．蚕豆病 进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性血管内 溶血性贫血。 轻者仅有轻度贫血， 不伴有黄疸和血红蛋白尿， 可自愈．重者表现为迅速贫血、黄疸及血红蛋白尿。极重型 者溶血症状加重，神志不清，甚至出现休克，急性肾功能衰 竭等，如不及时治疗可导致死亡。 2。 药物感染性溶血性贫血 具有氧化作用的药物如止痛 退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃类；感染如病毒、细菌，均 可诱发溶血。通常在用药后 2-4 天，或感染后数天内发生急 性溶血。 3。 新生儿 G 一 6 一 PD 缺陷溶血症 多数于生后 2—4 天出现黄疸，高胆红素血症，间接胆红素增高，贫血可有可 无。黄疸出现可无任何诱因，或仅有轻微感染。口服或接触 氧化剂药物（如人工合成维生素 K。、K4、磺胺、氯霉素、樟 脑丸 ）、缺氧、低血糖、酸中毒等的诱发下，发生溶血。严重 的高胆红素血症可致核黄疸。
4。先天性非球形细胞溶血性贫血 （I 型 ） 新生儿或婴儿期 发病，表现为新生儿高胆红素血症，儿童或青年期发病表现 为慢性溶血，贫血，肝脾肿大，代偿良好者可无症状，但服 具有氧化作用的药物或吃蚕豆后可使病情加重，出现急性血 管内溶血。 二、鉴别诊断 1．缺铁性贫血 虽均有贫血，但缺铁性贫血无黄疸及血 红蛋白尿， 血清铁蛋白含量减低， 骨髓外铁和铁粒细胞减少， 有缺铁诱因，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2。遗传性球形细胞增多症 也可表现为慢性溶血性贫血 及黄疸、脾肿大等．但其病因系红细胞膜有先天性缺陷而使 红细胞变成球形， 血液中球形红细胞增多， 网织红细胞升高， 红细胞脆性增加。 3．地中海贫血 表现为婴儿期开始即出现慢性进行性贫 血，脾脏肿大和特殊面容。外因血红细胞形态改变呈靶形， 红细胞渗透脆性减低，血红蛋白电泳异常。 4。传染性肝炎或肝硬化 表现为贫血较轻，伴有肝或脾 肿大，有明显的肝功能障碍，但无 G 一 6 一 PD缺陷。 （辨证论治） 、证候辨别 1．辨主证 本病的主要症状是贫血、 黄疸、 血红蛋白尿。 出现面色苍白，口唇爪甲无血色，头晕神倦，气短乏力，心 悸怔忡；巩膜黄染，尿色深红如酱油样或茶褐色样等症。 2．辨轻重缓急 本病初起发热恶寒，周身酸疼，头晕目 眩，神疲乏力，纳呆恶心，呕吐腹痛等，病程持续 1—2 天， 为初起轻症。若出现面色苍黄，黄疸，尿色红褐，或肝脾肿 大，严重者出现休克和急性肾功能衰竭，是谓重症，如不及 时辨识治疗，常于起病后 1—2 天死亡。当发热渐退、黄疸 渐消、贫血好转、血象检查恢复正常，则已渐趋康复。 二、治疗原则 本病正气不足是本，湿热邪毒为标。初起病势急骤者当 治其标；后期病势轻缓者当治其本．具体可按 3 期论治． 初期及中期以湿热为主要表现者，清热利湿为主要治 则，兼以补益气血．病情危重，有厥脱之变者可配合西医补 液及输血等措施。恢复期以补益气血为主，兼清利湿热，也 可单纯补益中气，滋填耗损之阴血．此外，在治疗的同时必 须去除诱发溶血的原因，否则病必难解。 三、分证论治 1．邪毒入侵，湿阻发黄 证候表现 发热恶寒，头身疼痛，恶心呕吐，胃纳较差， 腹痛腹泻，皮肤巩膜黄染，舌质红，苔黄腻，脉滑数。 辨证要点 本证乃湿热邪毒初犯中焦胃肠，扰及上焦卫 分而成。多见于前驱期与急性溶血期。正邪交争，湿阻热追 故有寒热及胃肠道症状．并开始出现皮肤巩膜黄染，小便也 渐见红赤暗褐。
治法主方 清热利湿，解毒退黄。柴胡白头翁汤加减。 方药运用 常用药：柴胡、白头翁、车前草、凤尾草、 生甘草等。发热甚者加鲜芦根、淡竹叶、黄芩、生石膏；恶 心呕吐甚者加藿香、 竹茹、黄芩； 腹疼腹泻者加黄连、 赤芍、 木香；黄疸已出现者，加茵陈、虎杖、焦山栀等。 本证也可用茵陈黄花汤加味． 此方含茵陈、 黄花草 （鼠曲 草）、生地、狗脊、槐角，具养阴利湿、清热退黄之功，对控 制急性溶血有较好的疗效。上述方药均适合于素体湿热较 盛，气血亏损未著者．若湿从寒化、素体虚寒、肢冷脉沉、 舌淡苔白者，又当温化寒湿，可用柴胡桂枝汤加茵陈或用黄 芪建中汤加茵陈，从调理中州着手，提高机体的免疫能力， 也有利于湿浊黄疽从小便中廓清。 2．湿毒郁结，气血损伤 证候表现 面色苍白，全身无力，精神困倦，皮肤巩膜 发黄，尿如酱色，或见肝脾肿大，舌质淡，脉濡缓。重证可 见神昏惊厥，水肿尿闭等。 辨证要点 本证因湿热邪毒入侵后正邪交争，气血日益 耗损。若湿热邪毒不得外泄，则贫血进一步加重，出现全身 衰竭而见神昏惊厥、水肿尿闭。若湿热邪毒渐渐廓清，在除 去诱因的前提下，溶血渐渐控制，病情趋向好转。 治法主方 清热利湿，养血益气。归地茅根汤加减。 方药运用 常用药：当归、生地、白芍、白茅根、仙鹤 草、茵陈、马尾松针、大枣等。若湿热已尽者可加黄芪、党 参、阿胶以补气养血；若湿热邪毒未尽、小便未清、巩膜尚 黄者，加平地木、虎杖、焦山栀以利湿化瘀；若嗜睡神昏者 加用至宝丹，惊厥者加紫雪散；大汗淋漓、四肢厥冷、血压 下降，脉微欲绝者，用独参汤以益气固脱，也可用参附注射 液或生脉注射液 lO~20ml ，加入 10％葡萄糖注射液 250ml 中， 静脉滴注，或配合西医抢救。 本证的治疗是病机转归的关键。本着急者治其标、缓者 治其本的原则，权衡轻重缓急，使邪毒得清，气血得复，病 情稳定而转入恢复期。 3．气血虚衰，脾肾亏损 、 证候表现 面色苍白，唇口爪甲淡白，头晕，视物不清， 心悸怔忡，少气乏力，精神疲惫，纳谷不香，或左胁下有症 块，生长发育迟缓，舌淡红，苔薄白，脉细弱。 辨证要点 本证多见于恢复期，湿热邪毒已清，气血不 足，脾肾两虚日显，或见血瘀之证；日久可影响生长发育及 智力。 治法主方 益气养血，补虚培本。人参养荣汤加减． 方药运用 常用药：人参、黄芪、白术、当归、白芍、 茯苓、炙甘草、熟地、陈皮、桂心、远志、五味子、生姜、
大枣等。湿热仍未尽者可加茵陈、金钱草、平地木；胁下症 块者可用鳖甲、鸡血藤、桃仁、丹参等；肾阳不足便溏畏寒 者可加仙灵脾、肉苁蓉等。 本证也可用当归补血汤峻补气血，适加鸡血藤、生地、 大枣，以滋化源。若出现肝脾肿大时也可用当归补血汤方合 桃红四物汤加味，以化瘀消症。 （其它疗法） 一、单方验方 1.复方白头翁汤 白头翁60g，凤尾草、车前草各 30g, 茵陈 lOg ，水煎当茶饮，不限量。用于湿热证。 2 .鲜田艾45g，茵陈、槐花各15g，加适量白糖，水煎 当茶饮。用于湿热证。 二、西医疗法 重症病例应配合西医治疗，主要采取输血及补液疗法． 1 ．输血 若血红蛋白降至 30g／L 以下应即输血，输血 量为 10~20ml ／kg bw 。
蚕豆病是什么病严重吗
蚕豆病是什么病严重吗蚕豆病是一种因为身体缺乏磷酸葡萄糖脱氢酶而导致的一种疾病，是一种遗传性的疾病，这是一种非常严重的疾病，患者会出现急性发作，导致溶血性贫血，经常会出现高热，引起黄疸，导致恶心呕吐，出现晕厥休克，如果抢救不及时，甚至会导致肾功能，心脏功能出现衰竭，导致死亡。
★蚕豆病是什么病严重吗蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
患病者主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为主。
发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
蚕豆病的并发症是：本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
★蚕豆病的病理原因是什么蚕豆病的病理原因是：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症――蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用)，在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
★蚕豆病的病状体征是什么蚕豆病的病状体征是：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
葡糖六磷酸酶和葡糖六磷酸脱氢酶
葡糖六磷酸酶和葡糖六磷酸脱氢酶
葡糖六磷酸酶和葡糖六磷酸脱氢酶是两种重要的酶。
葡糖六磷酸酶（G6PD）是一种催化葡萄糖六磷酸（G6P）转化为6-磷酰酸糖酐酸（6PG）的酶。
G6PD是细胞内重要的抗氧化酶，主要通过生成还原型辅酶NADPH来保护细胞免受氧化应激的损伤。
G6PD缺乏症是一种与G6PD酶活性减低或缺乏相关的常见基因疾病。
葡糖六磷酸脱氢酶（G6PDH）是催化6-磷酰酸糖酐酸（6PG）转化为糖酮酸（Ru5P）和NADPH的酶。
G6PDH是己糖磷酸途径中的一个重要酶，在细胞代谢和生命活动中具有重要作用。
G6PDH在糖代谢和脂肪酸合成中发挥着重要作用，同时也是肝脏和脂肪组织合成胆固醇和脂类的重要催化酶。
这两种酶在生物体内具有重要的代谢和保护作用，对维持正常的细胞生活活动至关重要。
同时，它们的功能异常与一些常见疾病的发生息息相关。
因此，深入研究这两种酶的结构和功能，对于促进人类健康和疾病治疗具有重要的意义。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断方法的建立
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断方法的建立吴彤华;朱元昌;陈春媚;蔡靖;林奇;张晓庆;曾勇;尹彪【摘要】目的建立有效可行的高通量葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因诊断新技术.方法建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2～13目的片段,构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基因突变位点.用20份已知基因型的样品进行重复性试验.对60例未知样品同时用多重SNaPshot基因分型技术和DNA测序法进行双盲试验.结果建立的多重SNaPshot技术可同时检测25个G6PD基因突变位点,且可区分正常、女性杂合子与男性半合子/女性纯合子,有效检出复合突变.批内及批间的重复性均达到100％.60例未知样本检出23例突变,SNaPshot基因分型结果与测序结果完全一致,特异性和准确性均为100％.结论建立的单管三重PCR结合双管25重SNaPshot技术是一种有效可行的G6PD缺乏症基因诊断的新方法.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2014(032)003【总页数】5页(P188-192)【关键词】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;基因突变;单管多重聚合酶链反应;多重SNaPshot技术;基因诊断【作者】吴彤华;朱元昌;陈春媚;蔡靖;林奇;张晓庆;曾勇;尹彪【作者单位】深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045;深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心,深圳中山生殖与遗传研究所,深圳市围着床期生殖免疫重点实验室,广东深圳518045【正文语种】中文【中图分类】R394.3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是最常见的酶缺陷病之一，全球患病率约为5%[1]，呈明显的地域性和种族性分布，我国(尤其南方)是高发区之一。
MALDI-TOFMS快速检测六种常见G6PD突变型
中山大学硕士学位论文MALDI-TOFMS快速检测六种常见G6PD突变型姓名：***申请学位级别：硕士专业：法医物证学指导教师：***20040520中山大学硕士学位论文ＭＡＬＤＩ．ＴＯＦＭＳ快速檀舅六种常见Ｇ６ＰＤ突变堑中文摘要ＭＡＬＤＩ—ＴＯＦＭＳ快速检测六种常见Ｇ６ＰＤ突变型专业：硕士生：导师：法医物证赵方伍新尧中文摘要葡萄糖一６一磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ一６一ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是全球最常见的一种ｘ连锁不完全显性遗传性疾病，该病好发于非洲、地中海沿岸、东南亚及我国的华南和西南。
其中，在广东地区的发生率约为５％～１０％。
迄今已发现Ｇ６ＰＤ基因存在约１３０多种突变，在中国人中现已报告２０种，其中Ｇ１３８８Ａ，Ｇ１３７６Ｔ，Ａ９５Ｇ，Ｇ３９２Ｔ，Ｃ１０２４Ｔ，Ｃ１３１１Ｔ约占我国广东地区Ｇ６ＰＤ基因缺陷的９０％以上。
目前用于Ｇ６ＰＤ缺乏症已知突变型筛查的方法有五种：（１）序列特异性寡核苷酸探针杂交法（ｓｅｑｕｅｎｃｅ—ｓｐｅｃｉｆｉｃｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｒｏｂｅｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＳＳＯＰ）；（２）ＰＣＲ一限制性酶切法（ＰＣＲ·ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ．ＰＣＲ—ＲＦＬＰ）；（３）难扩增突变检测系统（ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）；（４）测序（ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）；（５）基因芯片（ＤＮＡｍｉｅｒｏａｒｒａｙ）。
第１种方法需要标记，假阳性率和假阴性率较高。
第２种方法过程繁琐，某些限制性内切酶较为昂贵而使其推广受到限制。
第３种方法虽较前两种方法操作简单，但一次只能检查一个位点。
难以在短时间内Ｐ完成大样本的筛查。
第４种方法是目前分子生物学中应用最广泛的技术，但就点突变而言，测序很难覆盖整个基因，需就可能发生突变的区域分段进行测序，因工作量太大，难以在临床实践中推广。
成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析
ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ ６ ． １ ． Ｔｈ ｅ ｉ ｎ ｃ ｉ ｄ ｅ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ Ｇ６ Ｐ Ｄ ｄ ｅ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｏ ｆ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ａ ｎ ４ ０ ） ， ｗｈ ｉ ｌ ｅ ｔ ｈ ｅ ｉ ｎ ｃ ｉ ｄ ｅ ｎ ｃ ｅ ｏ ｆ Ｇ６ Ｐ Ｄ ｄ ｅ — ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｏ ｆ ｆ ｅ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ａ ｎ ｔ ｓ ｗａ ｓ ２ ． ８ ４ （ １ ３ ２ ／ ４ ６ ４ ５ ） ． Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｇ６ ＰＤ ｄ ｅ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ｓ ｈ ｏ ｕ ｌ ｄ ｂ ｅ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｅ ｄ ｉ ｎ ｎ ｅ ｏ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ａ ｍ
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武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺失症筛查分析
武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺失症筛查分析沈姗姗;胡睿;周斌;蔡文倩;胡晞江【摘要】目的了解武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺失症的发生情况.方法收集武汉市2016年11月至2018年11月出生的共计202994例新生儿血液样本,采用时间荧光免疫法进行G6PD活性筛查,对219例G6PD筛查阳性者进行基因测序分析.结果初筛共筛出369例阳性,初筛阳性率0.18％.其中男性353例,女性16例;男性新生儿G6PD缺失症的发生率显著高于女性(P=0.000),且男性G6PD缺乏症的酶活性显著低于女性G6PD缺乏症患儿(P=0.012);通过对219例筛查阳性患儿进行基因测序分析,共检出182例患儿携带已知致病突变,突变率为83.1％.结论武汉新生儿G6PD缺陷症发生率虽然不高,但也存在一定的比例,并且性别间发生率和酶活存在显著差异,因此进行常规的新生儿G6PD缺陷筛查,有助于临床科室对G6PD缺乏症患儿采取及时的预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提高优生优育的水平.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2019(035)010【总页数】4页(P1655-1658)【关键词】新生儿;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;荧光法【作者】沈姗姗;胡睿;周斌;蔡文倩;胡晞江【作者单位】华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 武汉430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 武汉430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 武汉430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 武汉430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 武汉430016【正文语种】中文葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphata dehydrogenase deficiency，G6PD）缺乏症是红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中最常见的一组X 连锁不完全显性的遗传病。
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查现状
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舒 慧英 于洁 李晓静
【 摘要】 葡萄糖一 ６ ～ 磷 酸脱 氢酶 （ Ｇ ６ Ｐ Ｄ） 缺乏症是一种最常见的酶功能缺 陷而致的溶血性 疾病 ， 具 有 遗 传性 ， 世 界 范 围 内约 ４ 亿 人 受 累 。新 生 儿 Ｇ ６ Ｐ Ｄ缺 乏 症 的 主要 临 床 表 现 为 各 因 素 触 发 的 新 生 儿 黄 疸 、 急 性 溶血 ， 而核黄疸是新生儿 Ｇ ６ Ｐ Ｄ 缺 乏症 患儿 致 死 的重 要 因 素 。 国 内外 文 献 报 道 ， 在 新 生 儿 Ｇ６ Ｐ Ｄ 缺 乏 症 筛 查 的基 础 上 ， 予 以综 合 防 治 ， 其 诱 发 的部 分 疾 病 可 得 到 很 好 的控 制 。 目前 ， 一 些 国家 已经 建 立 完 善 的 新 生 儿 Ｇ６ Ｐ Ｄ缺 乏 症 筛 查 体 系 ， 但 部 分 高发 地 区 尚 未 开 展 该 项 工 作 作 者 拟 就 新 生 儿 Ｇ ６ Ｐ Ｄ缺 乏 症 筛 查 的 现 状 、 必 要性 、 可行性 、 存 在 问题 及 解 决 路 径 ， 作一综述 。 【 关键词】 葡 萄糖 一 ６ 一 磷酸脱氢酶缺乏症 ； 新生儿 ； 筛查 ； 溶血 ； 黄 疸
蚕豆病禁忌
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
疾病机理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉蚕豆后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD 的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
易发人群这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症儿童蚕豆病状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。
但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
临床诊断诊断原理该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。
基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定要点
G6PD缺陷症基因型分析:一种新的错义突变
G6PD缺陷症基因型分析：一种新的错义突变王也飞;夏文权;倪培华;胡翊群;姜叙诚【摘要】目的对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者进行G6PD基因型分析,分析基因突变类型.方法选取经G6PD活性测定确诊为G6PD缺陷症的49例患者和100名G6PD活性正常的体检者的全血标本,PCR和DNA测序法对G6PD基因外显子2～13进行序列分析.结果 49例G6PD缺陷症患者中,共发现12种错义突变,其中常见的三种为G6PD G1388A(26.5%)、G1376T(28.6%)和A95G(14.3%),此三类基因型患者G6PD活性仅为正常人群的5%～18%.临床主要表现为新生儿黄疸、进食蚕豆后发生急性溶血性贫血等.其余突变类型包括C1024T(4.1%)、C1225T(2.0%)、C1159T(2.0%)、G487A(4.1%)、G392T(4.1%)、G1160A(6.1%)、G871A/C1311T(4.1%)和C406T/C1311T(2.0%);在外显子7上发现了一种新的错义突变即G691C,该突变造成G6PD第231位丙氨酸(Ala)被脯氨酸(Pro)替代.正常对照标本未发现相同的基因改变.结论 G6PD基因G1388A、G1376T和A95G是G6PD缺陷症患者最常见的三种突变类型.新发现的G691C 突变导致Ala231Pro,是引起红细胞G6PD活性降低,患者临床出现溶血症状的主要原因.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2010(030)006【总页数】5页(P698-702)【关键词】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;错义突变;G691C;Ala231Pro【作者】王也飞;夏文权;倪培华;胡翊群;姜叙诚【作者单位】上海交通大学,医学院瑞金医院检验系,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院检验系,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院检验系,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院检验系,上海,200025;上海交通大学,基础医学院病理学教研室,上海,200025【正文语种】中文【中图分类】R596;Q78葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)是一个看家酶，也是磷酸戊糖旁路途径的第一个限速酶，能催化6-磷酸葡萄糖生成6-磷酸葡萄糖酸，同时生成还原型尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADPH)。