我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。
一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。
这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。
因此，男性的患者比例较高。
二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。
当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。
此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。
三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。
在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。
急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。
四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。
对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。
五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。
在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。
此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。
结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。
通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。
遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。
未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。
蚕豆病(G6PD缺乏症)的遗传方式和特点
（G6P） 或辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADP）
亲和力降低等机制所引起。
G6PD
酶活性减低后还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 （NADPH） 减少，还原型谷胱甘肽
（GSH）
等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素生成和珠蛋白变性，形成海因小体，红细胞膜过氧化损伤则使膜脂质膜蛋白的巯基氧化。这些改变使红细胞膜受损：通透性增加，变形性降低和抗原性改变。所以红细胞
基因不能控制合成G－6－PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD－F、G6PD－S。
四、蚕豆病患者的注意事项
在日常生活里，蚕豆症病人要注意几件事，包括避免吃蚕豆，衣柜及厕所里不可以使用樟脑丸，受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水，例如紫药水，以及有病时不可以自行服用成药，应该请教医师或药师。看病吃药前，也要先告知医师或药师，自己患有蚕豆症。
蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北较多，发病年龄以1-4岁最多，发病高峰在蚕豆收获季节，男女之比为7：1。
诱因有：①蚕豆；②氧化药物：解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨水杨酸等；③感染：病原体有细菌或病毒。
二、蚕豆病的发病机制
G6PD
缺乏可因合成量减少、 G－6－PD 与其底物
女性的遗传表现比较复杂，杂合子女性
G－6－PD
活性偏低，但无溶血；纯合子女性可以发病，但很少见。控制
G－6－PD 的基因呈复杂的多态性，可形成多种
G6PD 缺乏症的变异型。
有参考资料认为：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病。g
试题研究：蚕豆病到底是怎么样的遗传病？说法不一，有资料说是伴Ｘ不完全显性，那为什么男性患者多于女性？
115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析
·115JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, FEB. 2024,Vol.31, No.2, Total No.175【第一作者】张禾璇，女，副主任技师，主要研究方向：新生儿疾病筛查、产前筛查。
Email:******************【通讯作者】张禾璇·论著·115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析*张禾璇* 杨 雪 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余 蕾贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科 (贵州 贵阳 550003)【摘要】目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点，为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。
方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿，应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查，召回初筛阳性儿，完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光 PCR 熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method ,MMCA)基因突变分析。
结果 共募集115462例新生儿，G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例，筛查阳性率为1.39%(1606/115462)，其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661)，男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P <0.01)；召回初筛阳性患儿，G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044)，其中男性为90.09%(764/848)，女性为73.98%(145/196)，男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P < 0.01)。
本研究共检出 13种类型G6PD 基因单一突变型(c.1024 G > T、c.1388 G > A、c.95 A > G、c.1376 G > T、c.592C > T、c.871 G > A、c.519 C > T、c.392G > T、c.493 A > G、c.1004C > A、c.1360C > T、c.383T > C、c.517T > C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合 c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。
G6PD缺乏症基因突变与临床伴发疾病关系的研究进展
G6PD缺乏症基因突变与临床伴发疾病关系的研究进展作者：何丽桥王俊利李妹燕陈发钦来源：《右江医学》2020年第10期【关键词】 G6PD缺乏症;基因突变;伴发疾病中图分类号：R722.11 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2020.10.013葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是催化磷酸戊糖途径的一种限速酶，通过还原型辅酶Ⅱ（NADPH）调节细胞氧化还原稳态，以保护细胞免受氧化损伤。
G6PD缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传，男性半合子酶活性呈显著性缺乏，女性杂合子酶活性变化范围较大，介于正常至重度降低之间[1]。
临床上表现多样，包括蚕豆病、药物性或感染性溶血、新生儿病理性黄疸进而神经系统损害甚至死亡，平时可无临床症状。
如何预防和避免溶血性疾病的发生和发展显得尤为重要，本文就该病基因突变的区域分布与临床伴发疾病关系的研究进展作如下综述。
1 G6PD缺乏症基因突变区域分布特征迄今为止，全球约有4亿人受累，约200种G6PD基因变异型已被鉴定，G6PD缺乏症高发地区与疟疾流行地区具有高度一致性，在非洲、亚洲、地中海和中东等地区，G6PD缺乏症的发生率最高，达15%～26%[2]。
由于人群渊源不同和自然选择、遗传漂变等因素的作用，我国不同地域和民族群体之间的G6PD缺乏症发生率相差甚远，呈“南高北低”分布，以广西、广东、海南为高发区，个别地区达40%以上[3]。
G6PD缺乏症在不同地区人群发生率和突变类型不尽相同，傣族（17.4%）和壮族（14.1%）的G6PD缺乏症发生率最高，其中G6PD Kaiping（c.1388G>A）、Canton （c.1376G>T）和Gaohe（c.95A>G）是导致中国人G6PD缺乏症的主要等位基因类型[4]。
云南省相近地区的傣族、彝族、苗族和白族，彼此之间的G6PD缺乏症发生率和突变谱相差甚远：西双版纳州的傣族G6PD缺乏症发生率9.73%，而大理的白族未发现该病存在;G6PD Valladilid（c.406C>T）仅发现于楚雄地区的彝族，而文山地区的苗族则可见高比例的G6PD Chinese-4（c.392G>T）;在同一民族的不同群体中，如广东中部和北部的汉族与江西南部赣州的汉族，G6PD缺乏症突变谱相近，但发生率有明显差异[5]。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
•论著！葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析舒慧英张庆李蕙谭清体王梅李晓静周敏【摘要】目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的06-P D基因突变类型，分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。
方法选择2013年7月1日至2015年7月1日，于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象-分析其病例资料，并通过二代基因测序（NGS)技术，检测12例患儿及其父母的06-P D基因突变发生情况，分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。
本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》，并与患儿监护人签署知情同意书。
结果①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿，全部检出06-P D基因突变，突变类型共计7种，包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变-11例单个基因位点突变中，c. 1388G>A及c. 487G>A基因突变各为3例，c. 1376G>T基因突变为2例，c. 95A>G、,871G>A&c. 1024C>T基因突变各为1例；复合基因突变,[-8-631G>A(1388G>A]为1例-②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中，10例患儿为母亲遗传，包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿$. 1388G>A'1例半合子男性患儿为自身突变$. 1024C>T'1例纯合子女性患儿为双亲遗传，为少见c[-8-631G>A; 1388G>A]复合基因突变-结论G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子，均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病-外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据，从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血-【关键词】葡糖磷酸脱氢酶缺乏（遗传性疾病，X连锁；二代测序（基因测定（遗传方式（点突变（儿童Gene mutation analysis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Shu H uiying , Zhang Qing ,L iH u i，&an Q ingii) Wang M ei，L iX ia o jin g，Zhou M in. Department o f Pediatrics ) ChengduWomen's O Children's Central H ospital, Chengdu610091, Sichuan Province ) ChinaCorresponding author "Zhou G in •,Email-. zhouminT266 @126. com【Abstract】Objective To explore the gene mutation types of children with red blood cellsglucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency and their parents，and to analyze thehereditary characteristics of G-6-PD deficiency. Methods From 1 July 2013 to 1 July 2015 , a total of12 children with G-6-PD deficiency clinically diagnosed in Chengdu Women/ s n Children's Central Hospital were chosen as research subjects. Clinical data of these children with G-6-PD deficiency wereanalyzed. G-6-PD gene mutations of these 12 children and their parents were detected by nextgeneration sequencing (NGS) ) and the rules of inheritance of G-6-PD deficiency were study was p erformed in accordance with the World Medical Association Declaration o f Helsinkirevised in 2013 ) and informed consents were obtained from guardians of all patients. Results ①A total of 7 types of GR6-PD gene mutations were detected among 12 cases of children with G-6-PDdeficiency，including 6 types of single gene mutations and 1 types of compound gene mutation. Thesingle gene mutations in children w ith G-6-PD deficiency were total of 11 cases. Among them therewere 3 cases of c. 1388G>A and c. 487G>A, respectively；and 2 cases of c. 1376G>T; and 1 caseof c. 95A>G) c. 871G>A and c. 1024C>T，respectively. The compound gene mutation was 1 caseof c. [-8-631G>A; 1388G>A].②M utationgenes of 10 cases of children with G-6-PD deficiencywere inherited from mothers) including 9 male hemizygotes and 1 female heterozygoteDOI： 10. 3877/cma. j. issn. 1673-5250. 2018. 03. 007基金项目：四川省卫生厅课题（130434);成都市卫生局课题（12PPYB155SF-002)作者单位-10091成都市妇女儿童中心医院儿科通信作者：周敏，Email :zhoumin7266@ 126. com(c. 1388G"A). Mutation gene of 1 case of male hemizygote children with G-6-PD deficiency was self gene mutation (c. 1024C>T). One case of c. [-8-631G"A；1388G>A] gene mutation of a female homozygote compound with 2 mutations which inherited from her mother (c. -8-631G"A) and father (c. 1388G>A)，respectively. Conclusions The male hemizygote, female homozygote and female heterozygote with G-6-PD d eficiency might be manifested as a severe G-6-PD deficiency. Peripheral blood gene test might provide t he basis for prenatal counseling，make a definite diagnosis of G-6-PD deficiency，and prevent of acute hemolytic anemia induced by G-6-PD deficiency.【K e y wo r d s】Glucosephosphate dehydrogenase deficiency；Genetic diseases，X-linked；Next generation sequencing；Genetic testing；Inheritance patterns；Point mutation；Child Fu n d p ro g r am s：Sichuan Provincial Health Bureau Project (130434) ；Chengdu Municipal Health Bureau Project (12PPYB155SF-002)红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6- phosphate dehydrogenase，G-6-P D)缺乏症是 X-连 锁不完全显性红细胞酶缺陷遗传病，其发病机制主 要为基因编码区内单个或多个碱基发生错义突变。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
磷酸戊糖途径
二、发病机制
1.X连锁不完全显性遗传，男多于女。 2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟 酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱 甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏 感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红 蛋 白 和 变 性 Hb ， 沉 积 在 红 细 胞 膜 形 成 海 因 小 体 （Heinz body），红细胞变形性下降，被单核-巨 噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的 过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。
五、诊断
1.G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。 2.对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相 关检查。 3.如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。
六、治疗
1.没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，不需要治疗。 2.防治原则 ①避免氧化剂的摄入；②积极控制感染；③对症治疗。 3.急性溶血者，去除诱因，注意纠正水电解质、酸碱失衡和肾功能不全等；输注红细胞（避免亲属 血）可改善病情。 4.患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸 换血、光疗或苯巴比妥注射。
1.G-6-PD缺乏症指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活 性降低和/或酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性 疾病。 2.根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型：药物或 氧化剂诱发的溶血性贫血 、 感染期间发生的溶血性 贫 血 、 蚕豆 病、新生儿黄疸、慢性非球形红细胞性溶血性贫血。 3.G-6-PD缺陷本身不需要治疗，防治原则为避免氧化剂的摄入、 积极控制感染和对症治疗。
二、发病机制
三、临床表现
根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型： 1.药物性溶血性贫血。 2.蚕豆病。 3.新生儿高胆红素血症。 4.先天性非球形红细胞性溶血性贫血。 5.其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒）。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变32例分析
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我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变林芬;杨辉;杨立业
【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》
【年(卷),期】2016(008)002
【摘要】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.
【总页数】6页(P73-77,98)
【作者】林芬;杨辉;杨立业
【作者单位】潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021;潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室,广东,潮州521021
【正文语种】中文
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3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其基因突变的研究
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4.广东省佛山市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与基因突变分析 [J], 袁伟曦;邵巧仪;张澎怡;刘丽雅;刘海平
5.广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究 [J], 李富;陈海玲;聂俊玮;唐玉芬;蓝金生
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