葡萄糖_6_磷酸脱氢酶的研究进展_安选
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，
G6PD）是一種參與葡萄糖代謝的酵素。
它將葡萄糖-6-磷酸（G6P）氧化，產生NADPH和6-磷酮酸（6-phosphogluconate）。
G6PD的主要功能是在紅血球中提供NADPH的產生。
NADPH在紅血球中非常重要，因為它是鄰近的酶（例如谷胱甘肽還原酶）所需的還原劑，可以幫助細胞對抗氧化應激和保護紅血球免受氧化損傷。
G6PD在紅血球中的缺陷是最常見的酵素缺陷之一。
這種缺陷會導致紅血球無法產生足夠的NADPH，使紅血球容易受到氧化損傷和溶解，造成紅血球異常增多（溶血性貧血）。
這種缺陷通常以X染色體連鎖遺傳，主要影響男性。
G6PD缺陷與特定藥物（如抗瘧疾藥物）和食物（如豆類和柑橘類水果）之間存在明顯的相互作用。
某些藥物和食物可能觸發G6PD缺陷者的溶血危機，導致嚴重的溶血性貧血症狀。
G6PD酵素在診斷G6PD缺陷時可以通過血液檢查來測量其活性。
然而，由於G6PD缺陷的多樣性，一些變異體可能無法被常規的測試方法檢測到，因此在診斷和管理G6PD缺陷時需要綜合考慮家族史、症狀和測試結果。
人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展
指纹（ＧｘｘＧＧＤＬＡ，人类Ｇ６ＰＤ的第３８硝残基）；一
个是ＥＫＰｘＧ序列（人类Ｃ＿，６ＰＤ的第１７０．１７４残基）。 在９个残基的多肽中，天冬氨酸、组氨酸和赖氨酸显 示出了在ＬＭ Ｇ６ＰＤ中对于Ｇ６Ｐ的结合和催化作用 的重要性¨…。 １．２ ＮＡＤＰ＋结合位点：ＮＡＤＰ＋结合位点只在高等 有机体中发现，并且是保守的。在原核细胞替换数 目的增加和截短的Ｃ一末端尾意味着这个位点的缺 失。这个位点对于进化的重要性还不十分清楚。然 而属于第１型的变异型大量集中在ＮＡＤＰ＋结合位
根据ＷＨＯ的标准Ｈ Ｊ，Ｇ６ＰＤ缺乏的临床病例可 以分为以下５类：Ｉ型：酶活性为０，有慢性非球形 细胞性溶血性贫血；１１型：酶活性０～１０％，当食用 蚕豆或某些药物时发生溶血性贫血；Ⅲ型：酶活性为 １０％～６０％，除被一些强而潜在性的因素诱发，一般 没有溶血性贫血；ＩＶ型：酶活性为６０％～１５０％，没 有溶血性贫血，Ⅳ型又分为ａ和ｂ两种（ａ：酶活性 ６０％一１００％；ｂ：１００％一１５０％）；Ｖ型：酶活性过高
万方数据
点和一些可以被ＮＡＤＰ＋浓度重新激活的一些位点 的出现，显示ＮＡＤＰ＋的结合对于高等生物的酶动力 学活性是极为重要的，而且这个位点对ＮＡＤＰ＋的浓 度变化敏感。许多研究显示在对于造成靠近 ＮＡＤＰ＋位点变化的变异型的酶具有更低的热稳定 性，并且对于低浓度的ＮＡＤＰ＋显示出不同的敏感 性。在Ｇ６ＰＤ—ＮＡＤＰ＋中，如同Ｇ６ＰＤ Ｃａｎｔｏｎ中一 样，ＮＡＤＰ＋有效的嵌合于蛋白质中，占有一个带正 电荷的缝隙。酶蛋白质与ＮＡＤＰ＋的接触与在Ｇ６ＰＤ Ｃａｎｔｏｎ中一样重要，并且都是由亚单位侧链的原子 所组成的。此外ＮＡＤＰ＋与ＮＡＤＰ．２位点结合的紧密 性也可能受在一定距离外Ｇ６Ｐ与Ｃ，６Ｐ位点结合的 影响。 １．３脯氨酸１７２：保守的脯氨酸Ｐｒ０１７２（１４９）是保 守的ＥＫＰＸＧ肽的中央残基，它在△Ｇ６ＰＤ复合体中 被发现是顺式结构的，而在非复合的Ｇ６ＰＤ Ｃａｎｔｏｎ 结构中这个残基在８个亚单位中的７个亚单位是反 式的。在ＬＭ Ｇ６ＰＤ，Ｐｒ０１４９在所有的二元复合体中 均显示为顺式¨川，而在缺乏底物或辅酶时二聚体中 的一个亚单位是反式的。Ｐｒ０１７２的顺反式变化导 致了螺旋仪及螺旋￡的移动。在ＬＭ Ｇ６ＰＤ中的 Ｐ１４９Ｇ和Ｐ１４９Ｖ突变极大的减少了突变体的Ｋｃａｔ 值并影响了Ｇ６ＰＤ的所有动力学和降解参数。人类 变异型Ｐ１７２Ｓ（Ｖｏｌｅｎｏｄａｍ）显示为Ｉ型缺乏。Ｃｏｓｇｒｏｖｅ 等【ｌ引的结果显示了Ｐｒ０１７２直接参与底物和辅酶的 正确定位，在酶反应时对底物和辅酶的接近很重要。 导致残基无法采用顺式构造的基因突变将引起酶活 化的严重障碍，从而不能在酶反应的过程中有正确 的中间过渡态，最终导致酶功能的严重障碍。 １．４变异型与结构：几乎所有致Ｇ６ＰＤ缺乏症的变 异型都是单核苷酸的替换，极少数的缺失变异也是 ３个密码子的同时缺失导致氨基酸的缺失，而非移 码突变。大量的突变位点通常说明了大量的缺乏机 制。既使在比较少见的严重变异型，即引起慢性非 球形细胞溶血性贫血的变异型的所有病例中都或多 或少可以发现一些残留的酶活性，导致体细胞中酶 活性完全丧失的Ｇ６ＰＤ改变从来没有发现过。有关 的研究显示Ｇ６ＰＤ活性的完全缺失对于老鼠的胚胎 是致死性的¨２｜。虽然许多突变的生物化学属性已 被详细的描述，但只有结构上的信息才能从真正意 义上将表型和基因型联系起来。ＬＭ Ｇ６ＰＤ的三维 结构是一个与人类相似的二聚体模型，因此能更多 的了解Ｇ６ＰＤ缺乏症的发病机制。
海南黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶SNP分析的开题报告
海南黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶SNP分析的开题报告1. 研究背景黎族是中国的一个少数民族，主要居住在海南岛中南部、广东省海南岛以及广西省东南部等地区。
近年来，随着生物技术的发展，人类基因组研究成为热点领域之一。
其中，单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是最常见的遗传变异形式，被广泛用于群体和个体的基因分型、疾病风险评估、药物反应预测等方面的研究。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是一种催化葡萄糖-6-磷酸还原为6-磷酸葡萄糖的酶，该酶在黎族人群中的缺乏非常普遍。
G6PD缺乏会导致红细胞内谷胱甘肽代谢障碍，从而引起溶血性贫血等疾病。
因此，研究黎族人群中的G6PD基因SNP分布情况对于了解该族群的遗传学特征、预防疾病等有重要意义。
2. 研究目的本研究旨在对海南黎族人群中的G6PD基因SNP进行分析，探究该族群中G6PD 基因的多态性。
3. 研究内容和方法3.1 研究内容本研究将对海南黎族人群中的G6PD基因SNP进行分析，确定G6PD基因突变位点，并采取测序等方法确定黎族人群中G6PD基因SNP的分布情况。
3.2 研究方法采集海南黎族人群的口腔黏膜细胞，提取基因组DNA，并使用PCR技术扩增G6PD基因的片段。
将PCR产物纯化后，采用测序仪对G6PD基因进行测序，确定G6PD基因的SNP位点。
利用SPSS等统计软件，对数据进行描述性统计，并进行统计学分析。
4. 研究意义本研究可以深入了解海南黎族人群G6PD基因的多态性，为该族群的遗传学特征提供数据支持，并为该族群的疾病预防和医学干预提供科学依据。
同时，该研究也有助于进一步了解G6PD基因在其他族群中的遗传特征和相关疾病的发生机制。
葡萄糖6磷酸脱氢酶报告
葡萄糖6磷酸脱氢酶报告
报告标题：
葡萄糖6磷酸脱氢酶报告
报告格式：
摘要：
本研究旨在探究葡萄糖6磷酸脱氢酶在细胞代谢中的作用机制以及其在疾病诊断中的应用价值。
研究发现，葡萄糖6磷酸脱氢酶参与葡萄糖代谢途径的关键步骤，并且其活性与某些疾病的发生有明显相关性。
因此，葡萄糖6磷酸脱氢酶的检测对于某些疾病的早期诊断具有重要意义。
正文：
1. 葡萄糖6磷酸脱氢酶的作用机制
葡萄糖6磷酸脱氢酶是一种重要的酶，在葡萄糖代谢途径中发挥关键作用。
当葡萄糖进入细胞后，首先被磷酸化为葡萄糖6磷酸，然后通过葡萄糖6磷酸途径产生能量和NADPH。
葡萄糖6磷酸脱氢酶可以将葡萄糖6磷酸还原为糖醛酸，同时释放出一定量的能量和NADPH，使细胞能够维持正常的新陈代谢。
2. 葡萄糖6磷酸脱氢酶在疾病诊断中的应用价值
葡萄糖6磷酸脱氢酶活性的变化与许多疾病的发生密切相关，如糖尿病、骨质疏松、肝病等。
因此，葡萄糖6磷酸脱氢酶的检测在疾病的早期诊断、治疗效果的判断等方面具有很大的应用价值。
3. 对葡萄糖6磷酸脱氢酶检测的建议
由于葡萄糖6磷酸脱氢酶活性与某些疾病的发生密切相关，因此检测葡萄糖6磷酸脱氢酶活性对于防治这些疾病有着重要的意义。
在进行葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测时，应选择可靠的检测方法，并且将检测结果与相关疾病的诊断标准进行比较，以确保诊断的准确性。
结论：
葡萄糖6磷酸脱氢酶是细胞代谢途径中重要的酶，在疾病的发生和治疗中具有重要作用。
因此，葡萄糖6磷酸脱氢酶的检测在临床诊断和治疗中应用广泛，并且需要不断完善相关检测方法，以提高诊断的准确性和治疗的有效性。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１９年第１１卷第３期·综述· 葡萄糖 ６磷酸脱氢酶缺乏症研究进展陶子馨１ 朱安娜２ 杨芳１（１．南方医科大学南方医院妇产科，广东广州 ５１０５１５；２．广州市达瑞生物技术股份有限公司，广东广州 ５１０６６５）【摘要】 葡萄糖 ６ 磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ ６ ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病，遗传方式为伴Ｘ染色体不完全显性遗传。
其发病已知与摄入氧化性食物、药物或感染有关，不同个体的酶活性及临床表现有极大差异，可由无症状至严重的急性溶血性贫血，新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。
实验室检查以酶学及基因诊断为主。
目前该病无法治愈，治疗有赖于预防和对症支持治疗。
现今研究有望通过改善Ｇ６ＰＤ稳定性缓解严重的Ｇ６ＰＤ缺乏。
【关键词】 葡萄糖 ６ 磷酸脱氢酶；诊断方法；治疗；研究进展【中图分类号】 Ｒ７１４．５１ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０３．０１１通讯作者：杨芳，Ｅ ｍａｉｌ：基金项目：国家科技支撑计划课题（２０１５ＢＡＩ１３Ｂ０４）；广州开发区国际科技合作项目（２０１７ＧＨ０１） 葡萄糖 ６ 磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ ６ ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅ ｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是人类最常见的遗传性酶缺陷疾病之一。
据Ｅｌｌａ等［１］统计，世界范围内约有４亿人受到影响。
亚洲特别是东南亚等地区对此疾病多有报道，但发病率最高的地区位于撒哈拉以南的非洲，而第二高的则是中东地区。
最早是在１９３２年由Ｏｔｔｏ等在酵母和红细胞中发现并描述了一种氧化还原剂，这是人类发现的第一种与糖代谢有关的酶类。
１９世纪时，儿科医生Ｇｒｅｅｃｅ等发现孩童中存在一种进食蚕豆后发病的疾病，该疾病存在家族聚集性。
自１９世纪２０年代后，人们发现使用８ 氨基喹啉药物（如伯氨喹、扑虐喹啉等）用于防治疟疾时，对于特定人群会出现严重的急性溶血性贫血。
桉树葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)的全基因组分析与进化研究
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症诊治新进展2013
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症是 一种红细胞酶缺陷病 • 据统计全球约有2-4亿人有G-6-PD 缺陷。我 国华南及西南各省等地为高发区。广州地 区根据11437 例新生儿G-6-P缺乏筛查，男 性G-6-PD 缺乏检出率为5.41％。
• 根据溶血类型可分为 3 类： • ①急性间歇性溶血性贫血 最常见，某些突变株呈现地方性。其突变 位点分散在整个 G6PD 基因中。 • ②慢性溶血性贫血 较少见，其突变位点集中在 G6PD 基因的 NADP ，结合区严重影响酶活性和功能。 • ③无明显溶血 其突变位点分散在整个 G6PD 基因。
二、发病机制
• G6PD 是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径中的一种重要 酶类，功能是生成潜在抗氧化剂 NADPH（还原型 辅酶II），后者为维持 GSH（还原型谷光甘肽） 还原状态所必需。 • G6PD 缺乏的溶血机制较为复杂，随着研究的不断 深入，新的发现逐渐修正对原发疾病的认识。 • G6PD 缺乏 NADP（辅酶II） 不能转变成 NADPH GSH 及过氧化氢酶( C A T )不足 导致 红细胞膜的过氧化损伤、同时血红蛋白氧化损伤 高铁血红素生成、高铁血红蛋白增加 红细胞内不可溶性变性珠蛋白小体（ Hein z 小体）增多 红细胞膜变硬 通过脾脏破坏 溶血。
• 轻度 G6PD 缺乏症患者中可出现假阴性。 • 急性溶血时，溶血过程清除了低活力 G6PD 的红 细胞群，使年轻红细胞占多数，而这类细胞有很 高的G6PD 活性，对其溶解后立即进行酶活力检测 易出现假阴性；因此强调急性溶血后 2～3 个月复 查 G6PD 活性，以获得真实的数据。 • 对于女性 G6PD 缺乏症的杂合子往往通过酶检测， 但仍难以诊断。目前已建立许多 G6PD 缺乏症同 功酶的核苷酸置换检测方法来解决这个问题。而 分子诊断技术也能用于诊断常见变异型的女性杂 合子。
葡糖-6-磷酸脱氢酶
葡糖-6-磷酸脱氢酶葡糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是一种重要的酶，它催化葡萄糖-6-磷酸（G6P）向磷酸核酮醇酸（Ru5P）的反应，产生NADPH。
该酶主要存在于红细胞中，对于细胞内氧化还原过程具有重要作用。
G6PD的结构和功能G6PD是一种单体酶，分子量约55kDa。
它的催化活性由其N端的FAD和C端的NADP+共同参与，其中FAD是催化过程中的电子受体，NADP+则是电子供体。
在催化过程中，FAD首先接受G6P中的电子，随后将电子传递给NADP+，从而形成NADPH，这个NADPH在细胞内氧化还原反应中扮演着重要的角色。
G6PD在细胞内氧化还原反应中的作用G6PD通过产生NADPH，提供细胞内的还原电子，参与多种还原反应。
最主要的是在人体红细胞中，G6PD产生的NADPH参与还原谷胱甘肽（GSH），保护细胞内功能酶和膜免受氧自由基的氧化损伤。
此外，G6PD也参与细胞内的多种代谢反应，比如对香豆醇的代谢等。
G6PD缺乏的临床意义G6PD的缺乏会导致红细胞Hb（血红蛋白）被过度氧化，导致溶血。
在缺乏的情况下，红细胞失去了对氧化损伤的保护作用，会发生氧化损伤，导致溶血危机的发生。
G6PD缺乏也会影响细胞的氧化还原反应，从而导致一些遗传性疾病的发生。
总结G6PD作为细胞内重要的还原酶，对于保护细胞免受氧化损伤是非常关键的。
在临床上，G6PD缺乏会导致红细胞溶血危机的发生，需要及时干预。
此外，由于G6PD对于多种代谢反应都有重要作用，因此它的缺乏也可能与一些遗传性疾病有关。
对于G6PD的研究，不仅能揭示细胞内氧化还原反应的机制，也能为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。
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系统所必需，来源于 G6PD 的 NAPDH 对细胞生长 非常重要。G6PD 缺乏细胞对氧化应激超敏感，因此 认为来源于 G6PD 的 NADPH 在细胞生长调节中起 着重要作用［5］。Tian［6］用纯化的 G6PD 抑制剂 DHEA 抑制了 G6PD 活性后，观察到几种细胞的增长均受 到抑制。Ho 等［7］用携带 G6PD 缺陷台湾客家亚型变 异的新生儿包皮成纤维细胞进一步研究 G6PD 的生 长调节作用，发现与正常细胞相比，G6PD 缺乏细胞
除了在细胞生长和衰老方面的作用外，G6PD 在 细胞凋亡通路中也发挥重要作用。人类 G6PD 缺乏的 成纤维细胞对氧化亚氮出现了不同于正常细胞的的 生化反应，正常细胞在氧化亚氮作用下发生增殖，而 缺陷细胞在同样条件下将会向凋亡方向发展。另外， G6PD 缺陷细胞对亚硝酸盐诱导的细胞凋亡较敏感， 这个过程伴随谷胱甘肽缺乏和 P53 的激活，更加说 明氧化还原反应在控制细胞凋亡通路中的重要性。
AN Xuan, LIU Liang-zhong, HU Peng（Department of Infectious Diseases, Institute of Viral Hepatitis, The Second Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400010, China）
3. G6PD 基因突变的特点 G6PD 基因中除外显子 3 和 13 外，均可发生变
异，目前发现的生化变异型约有 400 余种［4］，其中 多数为单个或多个碱基置换，且转换多于颠换。C-T 置换占显著优势，表明胞嘧啶残基是哺乳动物 DNA 突变热点。几乎所有基因 G6PD 的突变均影响编码 区，但尚未发现大范围的突变和框移突变，表明在哺 乳动物的发展史上不会出现 G6PD 的完整缺失表 达。突变型与种族起源密切相关，因为不同变异型在 不同人群中各具 DNA 水平特征。G6PD 缺乏症最具 代表性的为两型：G6PD A 型和 G6PD 地中海型，东 方 民 族 多 属 地 中 海 型 。 中 国 人 G6PD 突 变 型 以 G1376T、G1388A、A95G 为主，三者共占 73. 6%，且此 三型为中国人所特有。
G6PD 是由相对分子质量为 58 000 的亚单位组 成的二聚体或四聚体，各亚基由 2 个结构域组成。较 小的一个位于 N-末端，相当于第 27 ～ 200 个氨基酸 残基，被认为是还原型辅酶Ⅱ（NADP）的结合点。两 个结构域之间由 α 螺旋连接，形成二聚体。二聚体的 内面是两个单体的 β + α 结构域形成的一个桶形结 构。目前，人类 G6PD 的晶体结构已经清楚［2］，其是 由一些分子结构联合而成，主要分为 NADP 连接区
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；氧化应激；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 【［中国图书分类号】 Q554 ＋ ．9 【文献标识码】 A 【文章编号】 1004-5503（2011）06-0745-04
Progress in Research on Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
基金项目：国家自然科学基金资助项目 （30972584; 30930082）； 国家重大科技专项资助项目（2008ZX10002-006）；教育 部长江学者与创新团队发展计划资助项目（IRT0872）.
作者单位：重庆医科大学附属第二医院感染病科 病毒性肝炎研 究所 国家教育部感染性疾病分子生物学重点实验室 （重庆 400010）．
【 摘要 】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase ，G6PD）是磷酸戊糖途径的主要调节酶，对维持细胞内 NADPH 和氧化还原反应的平衡起着重要作用。G6PD 缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病，以往的研究多集中在溶血、贫血 等方面。近年来，G6PD 在细胞水平和发育、疾病进展等方面的重要性越来越受到重视。G6PD 活性降低，即细胞内氧化还原平衡 的打破，将会导致细胞生长和信号传递的失调，胚胎发育异常，对病毒易感以及促进退行性疾病的发生。有关 G6PD 与肿瘤、病 毒感染、心血管疾病之间相关性的研究也已展开。本文对 G6PD 的研究新进展作一综述。
在各种培养条件下均生长缓慢，复制能力下降。外 源性 G6PD 可使生长迟缓以及早期衰老状态逆转， 表明早期衰老的原因是细胞内不断地氧化应激，而 不是端粒发生变短，从另一个角度证明了 G6PD 活性 在细胞生长调节中的作用。细胞在衰老过程中也有 活性氧族的参与，细胞代谢中产生的活性氧族不断 损害细胞，且传代细胞内的氧化还原不断地倾向于 氧化端，过多的活性氧族损害各种蛋白、脂质、线粒 体 DNA 以及基因组 DNA，损伤的积累最终将减弱细 胞生长能力，引起细胞衰老。Ho 等［8］发现，活性氧 族参与了 G6PD 缺乏诱导的细胞衰老过程。G6PD 缺 乏细胞显示出与 H2O2 诱导的细胞衰老相似的特点。
5. G6PD 与发育 G6PD 影响胚胎发育。Pandolfi 等［9］最早发现
G6PD 敲除的小鼠将产生无 G6PD 活性的胚胎干细 胞，这些细胞具有传代能力，但对氧化应激高度敏 感，表明 G6PD 对戊糖合成不是必需的，但在抗氧化 应激反应中却起着重要作用。采用同样的方法， Filosa 等［10］采用 cre-lox 方法制备的 G6PD nullizy－ gous 胚胎干细胞同样不能承受外源性氧化剂的作 用。在体外分化刺激条件下，这些缺陷胚胎干细胞 在胚胎阶段能够向中胚层细胞、心肌细胞、干细胞 和原始红系细胞分化，但红细胞在发生血红蛋白转 换后便会凋亡，这就是成人低氧亲和力血红蛋白释 放大量的氧气会导致过 多 的 氧 化 损 伤 以 及 G6PD 缺乏红细胞死亡的原因［11］。因此，G6PD 缺乏会增 加产生畸形的危险，妊娠纯合子突变体小鼠发生胚 胎吸收及出生后死亡百分比将会增加。另外，雌性和 雄性胚胎对热诱导的氧化应激的不同敏感性取决于 G6PD 的表达情况。
在 G6PD 特异性分布的特点，原因是 mRNA 的合成 速度和降解速度不同导致了 mRNA 水平在不同组 织间分布的差异。Hodge 等［3］认为，这种分布差异 可能是组织调控机制存在差异所致；通过核酸酶敏 感性分析 G6PD 基因 5′端，了解小鼠不同组织中 G6PD 的表达情况，结果发现有 3 个敏感位点（HS），其中 HS1 和 HS2 存在于所有组织，而 HS3 则是肝脏特有 的。哺乳动物的 G6PD 是具有组织特异性并受适宜 调节的“管家酶”，这种调节可以发生在基因、转录以 及翻译后水平，但其调节的具体过程目前尚不明确。 各种因素通过作用于转录起始区不同位点或组织特 异性转录单位不同的启动子，在转录后得到长短不 同的 mRNA，从而影响 G6PD 的表达。
【Key words】 Glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD）; Oxidative stress; G6PD deficiency
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）是磷酸戊糖途径的主要调节酶，催 化 6 磷酸葡萄糖氧化为 6 磷酸葡萄糖酸内酯，同时 其还原当量产物以 NADPH 形式储存，以供生物合 成及维持细胞内的还原状态。随着新生儿筛选以及 健康教育的开展，G6PD 导致的溶血发生率逐渐下 降［ 1］。
【Abstract】 Glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD）, the key regulatory enzyme in the hexose monophosphate shunt, plays an important role in maintenance of the cytosolic pool of NADPH and thus the cellular redox balance. G6PD deficiency，an X-linked disorder，is one of the most common enzymopathies in the world. Previous studies were focused on hemolysis and anemia. Recently, numerous studies have shown the importance of G6PD in cell growth, development and disease progression. Deficiency in G6PD activity, and hence a disturbance in redox homeostasis, can lead to dysregulation of cell growth and signaling, anomalous embryonic development, alter the susceptibility to viruses and increase the susceptibility to degenerative diseases. The present review covers recent developments in the fields of the correlation between G6PD and tumor, viral infection and cardiovascular diseases. This article focuses on the progress in research on G6PD.
以前的大多数研究均倾向于不同型 G6PD 突变 的分子学特点、G6PD 缺乏红细胞的病理生理以及 G6PD 缺乏引起的贫血等方面，近年来，G6PD 在细 胞水平和发育、疾病进展等方面的重要性越来越受 到重视，有关 G6PD 与心血管疾病、肿瘤、病毒感染 以及变性疾病之间相关性的研究也已展开。本文对 G6PD 的研究新进展作一综述。