人类 遗传病与优生1
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
人类遗传病与优生
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
分
多
类
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
D 只生女孩
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
并指
软骨发育不全
多指 高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
单
基
因
性 染
显
色 体
性 遗
传
病
抗维生素Ｄ佝偻病
男性多毛耳 高二生物 6.5.2人类遗传X染色体)
人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件
先天性聋哑 色盲
进行性肌营
伴Y遗传：
外耳道多毛
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
家族聚集 发病较率高
特点
易受环境影 响
在多基因病中，致病的 若干对基因具有微小的 累加效应，这种微效基 因越多，性状表现的强 度就越大
无 脑 儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
羊水（羊膜穿刺）检查
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类 DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
高二生物人类遗传病与优生(1)
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理： 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 头发黄，尿有异味。
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
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高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点以下是为大伙收拾的关于《高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点》的文章，供大伙学习参考！名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天成人两性疾病，一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，是单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且很容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：比如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改变人类的遗传素质。
让每一个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲”指由爸爸妈妈子女关系形成的亲属。
如爸爸妈妈、祖爸爸妈妈、外祖爸爸妈妈、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有一同爸爸妈妈的亲兄弟姐妹、有一同祖爸爸妈妈的堂兄弟姐妹、有一同外祖爸爸妈妈的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不好的。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生手段：a、禁止近亲结婚：国内婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最方便好办法。
C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天成人两性疾病不肯定是遗传病，遗传病不肯定是先天成人两性疾病。
高三生物人类遗传病与优生知识点
高三生物人类遗传病与优生知识点下面查字典生物网为大家整理了高三生物人类遗传病与优生知识点，希望大家在空余时间进行复习练习和学习，供参考。
人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
以上就是高三生物人类遗传病与优生知识点，希望能帮助到大家。
高中生物人类遗传病与优生练习试题一
智能暑期指导班生物质料高中生物人类遗传病与优生练习题一1．耳廓多毛症老是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的地点是（）A ．在常染色体上B．在 Y 染色体上C．在 X 染色体上D．在 X、 Y 染色体上2．以下属于多基因遗传病的是（）A ．抗维生素 D 佝偻病B．进行性肌营养不良C．原发性高血压D21 三体综合症3．列哪项是重生儿中发病率较高的一种遗传病？（）A ．白化病B．色盲 C ．苯丙酮尿症D．抗维生素 D 佝偻病4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B ．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲能否有病，他们儿女中的女孩全部患此病，这类遗传病最可能是（）A ．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X 染色体显性遗传病 D ． X 染色体显隐性遗传病6．在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的联合会产生天生愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）① 23A ＋ X② 22A＋X③21A＋Y④ 22A＋YA ．①和③B．②和③C．①和④D．②和④7．以下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A ．X 染色体上显性遗传B ．常染色体上显性遗传C．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传7 题图8 题图8．以下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：（1）该病属 __________________________________ 性遗传病。
（2）若该病为白化病则：①的基因型为 ________________ ，②为纯合体的概率为_______________③为生病女孩的机率为_______________（ 3）若该病为色盲病则：①的基因型为 _______________②为纯合体的概率为____________③为生病女孩的概率为_________________（ 4）若同时患有色盲和白化病，则基因型为____________。
高二生物人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表 ，其实并不是很周到， 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间， 总需要结盟，而改换了气性之后的表 ，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了， 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说 任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 （2） “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来， 迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇， 都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请 安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高
高三年级人类遗传病与优生生物知识点
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高三年级人类遗传病与优生生物知识点
人类遗传病与优生名词：
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：
1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
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单基因遗传病（隐性）
进行性肌营养不良：X染色体隐性遗传病，患儿由于
肌肉萎缩，无力而导致行走困难，多于4~5岁发病，20 岁以 前死亡。
染色体异常遗传病
21三体综合症（唐氏综合症）
最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到
1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育 缓慢且常表现出特殊面容
高尔顿（S.F.Galton)
分类：预防性优生学
进取性优生学
人类 遗传病与优生
一.人类遗传病概述
二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念
人类 遗传病与优生
沛县人口和家庭服务中心
பைடு நூலகம்
钟山中学生化组
猫叫综合征
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传 角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的 两种疾病。
染色体异常遗传病
13三体综合症
出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。
唇裂
无脑儿（脊柱裂）
原发性高血压 青少年型糖尿病
(发病率高)
3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
21三体综合征 常染色体病
猫叫综合征 13三体综合症
性腺发育不良
性染色体病
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
对策: 除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法: 提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育
4.产前诊断
优生的措施
禁止近亲结婚： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
性腺发育不良症 （Turner综合症） 缺少一条X染色体 常见于女性。身体 矮小；肘外翻；显 蹼颈。性腺发育不 良，乳房不发育， 故无生育能力。 30%伴有先天性心 脏病。
刚出生的孩子脸上只有两 只眼睛，却没有完整的头.
单基因遗传病（隐性）
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。
祖父母 叔、伯、姑 父 母 外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
叔、伯、姑的子女
自己
兄弟姐妹
叔、伯、姑的孙辈
子女
兄弟姐妹的子女 舅、姨的孙辈
叔、伯、姑的曾孙辈
旁系血亲
孙辈
直系血亲
兄弟姐妹的孙辈 舅、姨的曾孙辈
旁系血亲 旁系血亲
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩子。
染色体异常遗传病
18三体综合症
生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进
最常见的染色体异常遗传病，发病率高达 1/800到1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特 别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
21 三 体 综 合 征
并指
抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨 酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！