预激与遗传代谢性心肌病进展
为什么马拉松会跑死人
为什么马拉松会跑死人？5月25日，昆明高原国际半程马拉松赛中，一位21岁的大一学生倒在了16公里赛段处，不治身亡。
另外，在参赛的1万多名选手中，有10人出现不适症状，需要入院救治。
参加马拉松比赛的选手都是平常经常参加体育锻炼的健康人，为什么马拉松能“跑死人”呢？新闻中把问题焦点集中在了饮水供应不足上。
诚然，高温环境下、高强度的体力运动，一旦水和电解质补充不足，身体容易出现问题，而这种原因造成的问题其实就是我们通常说的“中暑”。
但是，在有医疗救护的情况下，中暑并不容易造成死亡，跑马拉松致死另有元凶——主要是心源性猝死。
【心跳骤停与心源性猝死】心脏是一种泵器官，通过心肌有节律的、一定速率的收缩舒张把血液泵向全身组织，为组织供应氧和营养物质，同时带走二氧化碳和代谢废物。
心脏的节律性搏动由电信号控制，有几种不同的组织来负责产生和传到这种电信号。
由于各种原因，心脏搏动失去原来正常的节律和/或速率，就发生心律不齐或心律失常。
有许多类型的心律失常，可以表现为跳动过快、过慢或节律不规则。
有些心律失常可导致心脏泵血功能完全丧失，停止输送血液到全身，这些心律失常被成为心跳骤停（Sudden cardiac arrest，SCA）。
如果不能进行有效救治，SCA通常在几分钟内就会导致死亡，称为心源性猝死（sudden cardiac death ，SCD)。
【心跳骤停的原因】据美国心脏病协会介绍，当心脏电信号系统出现故障或者心肌失去对电信号的反应，就容易出现室性心动过速或者室颤，以及少数情况下严重的室性心动过缓，都会导致SCA。
这些事件也叫致死性心律失常。
原因包括：心肌瘢痕：既往心脏病发作或者其他原因遗留的心肌瘢痕是造成SCA最常见原因。
冠心病发作后前六个月是SCA高风险期。
心肌肥厚：任何原因（高血压、瓣膜病、遗传等）引起的心肌肥厚，特别是伴有心功能衰竭时，易发SCA。
心脏药物：在一定条件下，各种心脏药物可能导致SCA。
2023心肌病发病和治疗机制英文高分文章
2023心肌病发病和治疗机制心肌病是一种心脏疾病，它会影响心脏的肌肉组织。
心肌病被分为许多不同类型，包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病等。
这些疾病可以导致心脏功能不全，甚至导致心力衰竭和猝死。
2023年，心肌病的发病和治疗机制将是一个重要的研究方向，因为它影响着数百万人的生活质量。
一、心肌病的发病机制1. 基因突变：大多数心肌病是由基因突变导致的。
这些基因突变可以影响心脏肌肉组织的结构和功能，最终导致心肌病的发生。
科学家们正在研究不同基因突变与心肌病的关联，以便更好地了解疾病的发病机制。
2. 环境因素：除了基因突变，环境因素也可能对心肌病的发病起作用。
慢性高血压、糖尿病和肥胖等因素可能增加患心肌病的风险。
研究环境因素如何影响心肌病的发病将给我们带来更全面的认识。
3. 分子机制：心肌病的发病机制还涉及许多分子过程，包括细胞信号转导、蛋白质合成和代谢途径等。
了解这些分子机制将为研究治疗方法提供更多的线索。
二、心肌病的治疗机制1. 药物治疗：目前，药物治疗是最常用的心肌病治疗方法之一。
利尿剂、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等药物可以帮助控制心脏功能，减轻症状。
然而，目前尚无特效药物能够治愈心肌病，因此科学家们正在努力寻找新的治疗方法。
2. 器械治疗：对于一些严重的心肌病病例，如伴有心律失常或心力衰竭的患者，器械治疗可能是必要的。
心脏起搏器和心脏去极化等器械治疗可以帮助维持心脏正常的节律和功能。
3. 基因治疗：随着基因编辑技术的发展，基因治疗成为了一种新的治疗心肌病的方法。
通过修复或替换患者体内的异常基因，基因治疗有望成为未来心肌病治疗的重要手段。
总结回顾如今，心肌病的发病机制和治疗机制已经得到了越来越多的关注和研究。
随着科技的进步和研究的深入，我们对心肌病的认识将会不断加深，治疗方法也将会不断创新。
未来，我们有望看到更多更有效的心肌病治疗方法的出现，为数百万患者带来新的希望和机会。
个人观点心肌病是一种严重的心脏疾病，它对患者的生活质量和健康造成了严重的影响。
心肌病的治疗方法
心肌病的治疗方法心肌病的病因：扩张型心肌病20%：扩张型心肌病可能和某些因素病毒。
细菌药物中毒代谢异常所致的心肌损伤有关，其中病毒性心肌炎被认为是最主要的原因。
持续病毒感染对心肌组织的损伤、自身免疫包括细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。
此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等多因素也可引起本病。
肥厚性心肌病20%：可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素。
另外，儿茶酚胺代谢异常，细胞内钙调节异常，高血压，高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。
限制型心肌病20%：以心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。
起病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。
心房颤动也较常见，部分合并内脏栓塞。
多见于热带和温带地区，我国仅有散发病例。
致心律失常性右室心肌病20%：致心律失常性右室心肌病，旧称致心律失常性右室发育不良，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。
1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。
心肌病的西医治疗方法：由于本病病因未明，目前尚无特效疗法。
主要针对心肌损害、心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等治疗。
由于病理改变不同，在对症治疗时也有差异。
1、扩张型心肌病控制心力衰竭，防治心律失常，预防栓塞1一般治疗避免过劳，注意休息，心衰者应卧床休息，有感染者应积极控制感染，以免病情恶化。
2纠正心功能不全①强心甙：地戈辛0.125～0.25mg，口服，每日一次。
注意本病由于心肌损害广泛，洋地黄类药易于中毒，应减量应用。
②非洋地黄类强心药：多巴酚丁胺每分钟以2.5μg～10μg/kg速度静点，给药后1～2分钟起效。
心内科名词解释、简答题
心血管内科名词解释1、动脉粥样硬化(atherosclerosis)：：受累动脉从内膜开始，先后可出现局部有脂质和复合糖类积聚，出血和血栓形成，纤维组织增生和钙质沉着，并有动脉中层和逐渐退化的钙化，从而导致壁增厚变硬，失去弹性和管腔缩小。
由于动脉内膜积聚的脂质，外观呈黄色粥样，因此称为动脉粥样硬化。
2、t Heart e rate 丫己心旧世丫：指24小时内每个心动周期间差值的变异度。
正常情况下心率变异指标应有较大的变化，心率变异度减少或消失，反映了机体自主神经调节能力减退，容易发生恶性心律失常，甚至猝死等意外事件。
3、缺血性心脏病：：即冠状动脉性心脏病，简称冠心病。
包括冠状动脉粥样硬化使血管阻塞导致心肌缺血缺氧而引起的心脏病，以及冠状动脉功能性改变(痉挛)，两者统称为缺血性心脏病。
4、高血压危象：：指高血压患者在短期内，血压明显升高，并出现头痛、烦躁、心悸、多汗、恶心、呕吐、面色苍白或潮红、视力模糊等征象。
高血压危象发生的机制是交感神经活性亢进和循环儿茶酚胺增加。
收缩压可高达33.8kPa(260mmHg),舒张压15.6kPa(120mmHg)以上。
5、I VVI 起搏综合征：：心室起搏后，由于失去房室正常的收缩顺序，心排血量下降，导致一系列症状，如血压下降、头晕、眼黑或心衰症状，称为VVI起搏综合征。
6、变异型心绞痛s (Prinzmetal's t variant a angina pectoris)：:临床表现与卧位型心绞痛相似，但发作时心电图示有关导联的ST段抬高，与之相对应的导联则ST 段可压低。
为冠状动脉突然痉挛所致，病人迟早会发生心肌梗塞。
7、猝死(n sudden c cardiac death):由心脏原因引起的无法预测的自然死亡，病人过去可有或无心脏病史，在急性症状开始的1 小时内发生心脏骤停，导致脑血流突然中断，出现意识障碍，进而发生生物学死亡。
大致分前驱期，终末期开始，心脏骤停和生物学死亡。
心血管内科常见疾病室性心动过速健康宣教
04
提高患者对治疗方案的理解和 配合，提高治疗效果
健康促进措施
01
健康饮食：低盐、低脂肪、高 纤维、富含维生素和矿物质的 饮食
03
戒烟限酒：戒烟有助于降低心 血管疾病的风险，适量饮酒对 身体有益
05
心理平衡：保持良好的心理状 态，避免过度紧张和焦虑
02
适量运动：每周至少进行150 分钟的中等强度有氧运动，如 快走、游泳、骑自行车等
心血管内科常见疾病室性心动 过速健康宣教
演讲人
目录
01. 基本概述 03. 危险行为因素 05. 健康促进计划
02. 诊断与鉴别诊断 04. 健康教育策略 06. 健康促进计划评价
基本概述
室性心动过速的定义
室性心动过速 （Ventricular
1 Tachycardia， VT）是一种常 见的心律失常
2. 宣传资料：制作宣传海报、手册 等资料，方便患者阅读
3. 视频教学：制作视频教程，直观 展示健康教育内容
4. 线上咨询：提供线上咨询服务， 解答患者疑问
5. 健康活动：组织健康活动，提高 患者参与度和健康意识
健康教育效果评估
01
评估指标：知识、态度、行为、满意度等
02
评估方法：问卷调查、访谈、观察、实验等
室性心动过速的危害
D
猝死：可能导致猝死，危及生命安全
C 脑卒中：增加脑卒中风险，影响生活质量
B 心脏衰竭：可能导致心脏衰竭，危及生命
A 心律失常：导致心律失常，影响心脏正常功能
诊断与鉴别诊断
诊断方法
心电图检查：通过心电图检查，可以观察到室性心动过 速的特征性表现。
动态心电图监测：通过动态心电图监测，可以连续记录心 电图变化，有助于发现室性心动过速的发作和持续时间。
PRKAG2心脏综合征的分子遗传学病因及发病机制研究进展
同。因此，ＰＲＫＡＧ２基因逐渐引起了研究人员的 重视。２００１年，Ｇｏｌｌｏｂ等［５３首次报道了ＰＲＫ— ＡＧ２突变与家族性心室预激、传导系统异常及心 肌肥厚发病有关。随后相继发现不同的ＰＲＫ－ ＡＧ２突变均与家族性心肌肥厚合并传导系统异 常、心室预激、室上性心动过速的临床表型发病有
作者单位：２００４３３上海．第二军医大学附属长海医院心内科 通讯作者：郑兴，Ｅｍａｉｌ：ｚｈｅｎｇｘｉｎ９５７０５３０＠１６３．ｅｏｎｌ
特征——明显的心肌细胞排列紊乱及显著的心肌
间质纤维化。这提示ＰＲＫＡＧ２突变导致与多糖 累积有关的心肌病，而不是肥厚型心肌病。关于 ＰＲＫＡＧ２突变转基因鼠模型的研究，也发现了心 肌内糖原累积Ｌ２引。Ｇｏｌｌｏｂ等［２６］认为糖原累积是 ＰＲＫＡＧ２综合征的唯一发病机制，即ＰＲＫＡＧ２ 突变引起ＡＭＰＫ活性异常增加，导致心肌异常的 糖原累积。
ｇａｍｍａ（２）ｓｕｂｕｎｉｔ
ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃ ｏｆ ｅｎｅｒｇｙ
ＡＭＰ—ａｃｔｉｖａｔｅｄ
ｐｒｏｔｅｉｎ Ｆｏｒ
ｋｉｎａｓｅ
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［１６］张静。郑兴，秦永文，等．家族性传导系统异常伴心 室预激及心肌肥厚一家系调查分析［ＪＪ．中华心血管病杂 志。２００７。３５（３）：２５８—２５９． １，１７３
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ＰＲＫＡＧ２心脏综合征在病程的早期有逆转的可 能Ⅲ］，早期发现及诊断可以减少恶性临床事件如 心源性猝死的发生。
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执业医师考试练习题(西医内科学,三)
执业医师考试练习题（西医内科学，2）基本信息：[矩阵文本题] *1．口服铁剂治疗缺铁性贫血有效者，Hb恢复正常后仍需继续治疗（） [单选题] *A.半个月以上B.1个月以上C.2个月以上D.3～6个月(正确答案)E.1年以上2．老年人高血压中部分为单纯收缩压增高，而舒张压不高，其主要原因是（）[单选题] *A.小动脉阻力增加B.合并主动脉关闭不全C.大动脉弹性减退(正确答案)D.合并肾动脉狭窄E.钠水潴留3．某肺结核患者，痰菌涂片阳性，胸片示右上肺新鲜病灶，并出现薄壁空洞，正确的诊断为（） [单选题] *A.原发型肺结核，痰菌涂片(+)进展期B.早期纤维空洞型肺结核，痰菌涂片(+)进展期C.浸润型肺结核，痰菌涂片(+)进展期(正确答案)D.浸润型肺结核，痰菌涂片(+)稳定期E.原发型肺结核，痰菌涂片(+)稳定期4．患者有偏瘫、偏身感觉障碍和偏盲，最可能由下述哪条血管闭塞引起（） [单选题] *A.大脑前动脉B.大脑中动脉(正确答案)C.大脑后动脉D.内听动脉E.脊髓前动脉5．心绞痛发作时，首选的速效药物是（） [单选题] *A.心得安B.硝苯地平C.硝酸甘油(正确答案)D.硝酸异山梨酯E.阿司匹林6．第一度房室传导阻滞心电图PR间期应（） [单选题] *A.>0.12秒B.<0.12秒C.>0.20秒(正确答案)D.<0.20秒E.>0.16秒7．男性，55岁，患慢性肾小球肾炎10年，近1周来尿少、嗜睡，血压170/110mmHg，血肌酐680μmol/L，CO2CP12mmol/L，血K+7.8mmol/L，ECG示T波高尖，今日突然抽搐，意识丧失，心跳骤停死亡，死亡最可能的原因是（）[单选题] *A.脑出血B.心功能不全C.高钾血病(正确答案)D.代谢性酸中毒E.尿毒症脑病8．剧毒类的有机磷杀虫药是（） [单选题] *A.毒鼠磷(正确答案)B.甲胺磷C.敌敌畏D.敌百虫E.氯硫磷9．小细胞低色素性贫血最常见于（） [单选题] *A.缺铁性贫血(正确答案)B.再生障碍性贫血C.骨髓病性贫血D.铁粒幼细胞性贫血E.巨幼红细胞性贫血10．原发性高血压的最重要的致病原因是（） [单选题] *A.摄盐量过多B.吸烟C.交感神经兴奋性增强D.肾上腺嗜铬细胞瘤E.遗传素质(正确答案)11．十二指肠溃疡的主要治疗措施是（） [单选题] *A.服用制酸药B.保护胃粘膜C.抑制胃酸和根除Hp(正确答案)D.手术E.中枢镇静12．确定溃疡癌变最可靠的是（） [单选题] *A.无节律性上腹痛B.大便隐血持续阳性C.胃酸减少D.胃钡透龛影直径为2.5cmE.胃镜下活检找到癌细胞(正确答案)13．下列哪项不是稳定型心绞痛患者发作时的典型体征表现（） [单选题] *A.血压下降(正确答案)B.心率加快C.第二心音逆分裂D.出现第四心音奔马律E.一过性心尖部收缩期杂音14．患者男性，60岁，冠心病史5年，今日情绪激动后突然心绞痛发作终止发作首选药物（） [单选题] *A.硝酸甘油舌下含化(正确答案)B.普萘洛尔口服C.硝苯地平口服D.哌替啶肌注E.低分子右旋糖酐静滴15．Ⅰ型糖尿病与2型糖尿病的主要区别在于（） [单选题] *A.发病年龄不同B.对胰岛素的敏感性不同C.胰岛素基础水平与释放曲线不同(正确答案)D.发生酮症酸中毒的倾向不同E.是否存在胰岛素抵抗16．患者女性，30岁，因月经量多1年，出现贫血表现，拟诊断为缺铁性贫血，做血清铁蛋白测定，出现哪项数值可作为缺铁的依据（） [单选题] *A.<12μg/L(正确答案)B.>12μg/LC.<15μg/LD.<150μg/LD.<150μg/LE.<200μg/L17．男性，58岁，反复咳嗽、咳痰15年，心悸、气急3年。
肥厚型心肌病的诊断与治疗进展 PPT
预后判断
2、预后判断: (1)心室肥厚:
心室壁或室间隔肥厚>30mm,猝死危险增加,预后差。 但若厚度在13～30 mm之间,预后并无明显差异。
心室壁厚度不厚并非风险小,如肌钙蛋白I基因突变,心 壁厚度轻或不厚,猝死危险性仍很高。
预后判断
左室壁厚就是右室壁厚得3倍,右室壁＞5 mm,应诊为肥 厚。 2％得肥厚型心肌病表现为向心性肥厚,此时,心肌排列紊 乱,可能就是肥厚型心肌病得有力佐证。 心肌排列紊乱就是形成心律失常得组织学基础,应当引起 重视。 高血压、淀粉样变、Noonan综合征、Fabry病、运动员引 起得心肌肥厚,通常无心肌排列紊乱。
(5)线粒体基因突变:致代谢性心肌病,如脂肪酸氧化障碍 ,乙酰辅酶A脱氢酶缺乏,肉毒碱缺乏。可通过补充卡尼汀 及中-短链脂肪酸治疗。
(6)左室心肌致密化不全:致病基因ZASP突变,X染色体关 联,4、5基因编码tafazzin蛋白,G4、5突变,α－ dytrobrevin突变,转录因子Nkx2、5突变。 (7)传导系统疾病:Lenegre病,病态窦房结综合征,家族性预 激综合征。
其中运动方法最符合人体生理变化,就是目前美国一些大 得心肌病中心采用、推荐与提倡得方法。
预后判断
运动试验可判断:
• 运动受限得严重程度; • 客观评价治疗效果:改善、稳定恶化;
运动超声:
• 有无左室流出道梗阻; • 运动有关症状; • 左室流出道压力差; • 运动时血压反应,若运动时收缩压下降或无反应,就是猝死得主 要危险因素。
致病基因
编码下列蛋白得基因突变可致肥厚型心肌病: