3章骨骼系统罕见疾病
【中文名】软骨发育不全【英文名】achondroplasia【定义】软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长增殖缺陷，主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。
【临床表现】本病是侏儒的最常见原因。
胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。
肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。
患儿脂肪臃肿，至发育成熟，平均身高男性为135cm，女性为123cm。
文献上有身高62.8cm的报道。
患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端，两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。
头颅增大，有的患者有轻度脑积水，前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇，舌伸出（婴儿）。
中耳炎，反复发作会导致传导性耳聋。
胸腔扁而小，肋骨异常的短。
胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。
骶骨较水平使臀部特征性的突出。
手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。
有的患者伸肘动作轻度受限。
下肢呈弓形，走路有滚动步态。
智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
【诊断】诊断依据：①四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。
②智力、性征和肌肉发育均正常。
③手指呈车辐样散开，手常不能摸及臀部。
④有的表现出脊柱侧弯，甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。
常伴有O型腿畸形。
检查方法：产前超声检查及DNA检测、X线检查。
颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型。
长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂样或不整齐。
在膝关节部位，常见骨端呈V 形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。
由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。
下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。
椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。
自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。
脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
骨盆狭窄，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。
肋骨短，胸骨宽而厚。
肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
【中文名】季肋发育不全【英文名】hypochondroplasia【定义】季肋发育不全是一种遗传病，患者四肢短小，前额突出，脊柱发育不正常，但症状通常于2～4岁后才会出现。
【临床表现】出生时症状并不明显，身高、体重及头围皆为正常。
童年时期2～4岁时症状会变得显著，手、脚和四肢短小且不成比例，前额通常会突出但头颅部却并未受影响，脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同，但依个案状况程度不同，较少像软骨发育不全症发生的情况。
季肋发育不全是一种不太严重的软骨发育不全症，通常患者成长至成人时身高为128～165cm。
有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育，但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善，也有些患者会因此症而合并有巨脑症，此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。
与正常人一样的生命期，可能会有中度的智力缺损。
【诊断】该病为常染色体显性遗传，位于第4对染色体上成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因发生缺陷。
大多数患者为基因产生突变所致，若双亲其中一人为患者，其下一代子女，不分性别，每胎皆有50%概率遗传此症。
诊断根据病史、症状、体征以及辅助检查，辅助检查包括产前超声检查、DNA检测、X线检查。
【中文名】Blomstrand type软骨发育不全【英文名】chondrodysplasia- blomstrand type【定义】Blomstrand type软骨发育不全是一种罕见的致死性先天性疾病，主要特征为骨发育异常。
【临床表现】骨成熟度极高，出生时骨密度增加，早产，四肢短，身材矮小。
【诊断】结合病史、临床表现、体格检查可诊断。
【中文名】软骨成长不全【英文名】achondrogenesis（ACG）【定义】软骨成长不全是一种致死性的骨骼发育不良，极为罕见。
本病于1936年首先由Paremtl提出，属于常染色体隐性遗传。
所报道的病例均为死产或死于新生儿期。
软骨成长不全是软骨发育异常（骨骼和软骨畸形）中最严重的一种疾病，主要表现为身材矮小、上肢短小以及其他骨骼异常。
大多患儿早产、死产或因呼吸衰竭死于新生儿期，也有些患儿经医疗支持可延长生命。
【临床表现】有研究学者已经描述了该病的3种形式，分别为IA型软骨成长不全、IB型软骨成长不全、2型软骨成长不全。
这些类型是按照疾病的症状、体征、遗传型以及遗传原因来判定的，也可能存在其他的类型，但是其病因还不清楚。
2型软骨成长不全：患儿四肢短小，肋短而胸廓小，肺发育不良；也可能表现为脊柱、骨盆钙化不全。
典型的面部特征表现：前额突出，小下巴，在某些情况下，也表现为唇腭裂。
腹部膨隆，患儿在出生前常常出现胎儿水肿。
颅骨较软，但是在X线片上表现正常。
【诊断】软骨成长不全的诊断标准：①临床上具有严重的肢体短小畸形，且躯干也短。
②病理改变主要是静止的软骨细胞呈现明显的细胞过多伴有大而空的软骨细胞，而基质缺乏；软骨内骨化阻滞，但骨膜成骨旺盛。
③X线检查特征：全身的骨骼缺乏骨化，伴腰、骶椎完全无骨化。
【鉴别诊断】本病应与其他骨骼发育不良性疾病如软骨发育不全、迟缓性软骨发育不全及致死型侏儒相鉴别。
【中文名】1A型软骨成长不全【英文名】achondrogenesis type 1A（ACG1A），Houston-Harris type【定义】1A型软骨成长不全是一种罕见的遗传病，以软骨和骨形成异常为特征。
ACG1A与其他遗传缺陷类型疾病不同，与异常的软骨形成细胞有关。
【临床表现】患儿四肢极短，胸廓狭小，肋骨易骨折，颅骨软，脊柱和骨盆骨化不全，颈短，肺发育不全，腹部隆起，低出生体重。
【诊断】患儿在出生时表现为四肢短小、头大的特殊体征，因此很容易被诊断，X线检查可观察到骨骼的特征性表现，四肢骨骼短而宽，骨骼大小比例异常。
【中文名】1B型软骨成长不全【英文名】achondrogenesis type 1B（ACG1B），Parenti-Fraccaro type【定义】1B型软骨成长不全是骨骼疾病中最严重的一种形式，是SLC26A2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病，该类型也被称为Parenti-Fraccaro型，主要特征为上肢短小、胸窄、腹部圆而突出。
ACG1B与异常的软骨基质有关。
【临床表现】身材极小，头大，鼻梁低平，下颌小，严重的短肢，颅骨、椎骨、腓骨、跖骨以及跟骨骨化不全，髂骨呈钝锯齿形，长骨呈星形，肋骨极短，手指和脚趾短，脚可能会内旋，患儿常常会出现脐周疝或腹股沟疝。
【诊断】需要结合临床、放射、组织病理学特征诊断1B型软骨成长不全。
DNA检测SLC26A2（DTDST）是目前已知的唯一与该病相关的基因。
临床上可经分子遗传学检测SLC26A2（DTDST）基因来确诊；对于用分子遗传学不能检查出SLC26A2（DTDST）基因突变的少数患者，可在培养的皮肤成纤维细胞瘤中掺入磷酸盐化验。
【中文名】Torrance型扁平椎骨发育不良、Torrance型致死性扁平椎骨发育不良【英文名】platespondylic dysplasia，Torrance type，PLSD-T【定义】Torrance型扁平椎骨发育不良是一种非常罕见的遗传性疾病，表现为严重的骨骼生长紊乱，常在出生前或出生后不久就死亡。
【临床表现】颅底骨化程度低，脊椎骨扁平，背部严重弯曲，长骨的干骺端呈瓦状，短肢、短趾。
肋骨症状：胸狭窄，肋骨短小，影响肺扩张和生长。
【诊断】主要依据临床特征诊断。
基因检测：COL2A1突变位点检测有助于诊断。
【鉴别诊断】相似的症状和疾病：短指（趾）症、骨骼疾病、智力低下-骨骼发育不良-（外）展肌麻痹。
【中文名】先天性脊柱骨骺发育不良【英文名】spondyloepiphyseal dysplasia congenital（SEDC）【定义】先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1/100 0000，由Spranger于1966年首次报道，临床以矮小身材、畸形骨骺和扁平椎体为特征。
多数SEDC的患者是由于COL2A1基因突变引起。
大多数SEDC的发生通常与12号染色体长臂上编码Ⅱ型胶原的COL2A1基因突变有关。
COL2A1基因的杂合子突变所导致的一组疾病总称为Ⅱ型胶原病，常见的临床表现包括Ⅰ型Stickler综合征、Kniest发育不良、2型软骨成长不全、骨关节病、Wagner综合征、Strudwiek型脊柱骨骺干骺端发育不良。
【临床表现】先天性脊柱骨骺发育不良患者出生时身材矮小，躯干、颈部以及上肢非常短小，而手和脚却是正常大小。
这种类型的侏儒症主要特点为与股骨相关的脊柱纵长是正常的。
成人身高多在90～140cm范围。
患儿童年时期出现进展性脊柱弯曲，最终可能会影响呼吸。
其他骨骼体征包括扁平脊椎（扁椎骨）、髋关节畸形导致股骨内旋以及脚向内向下旋（畸形足）。
年轻时常常出现关节活动度降低及关节炎。
一些婴儿出生时有腭裂，有时会出现高度近视以及其他能够影响视力的眼部疾病，如视网膜脱离。
【诊断】先天性脊柱骨骺发育不良多系COL2A1基因的突变，这些患者由于骨骼畸形，行动不便，不能进行重体力劳动，且由于缺少有效的治疗措施，只能依赖产前诊断预防SEDC的发生。
主要根据遗传方式和影像学特点进行诊断。
【鉴别诊断】先天性脊柱骨骺发育不良的症状和体征与骨相关的疾病类似，如2型软骨成长不全、软骨发育不良，但是症状和体征较之轻微。
【中文名】脊椎干骺端发育不良【英文名】spondyloepimetaphyseal dysplasia（SMD）【定义】脊椎干骺端发育不良是一种影响骨生长的遗传病，引起侏儒症、特征性的骨异常以及视力问题。
疾病的名称也显示该病累及椎骨（骨骺和干骺端）。
【临床表现】Strudwick型患儿出生时身材矮小，躯干非常短小，四肢也非常短，手脚正常大小，脊柱弯曲较严重（脊柱侧突和腰椎前突），可能会影响呼吸，颈部脊椎骨（椎骨）改变可能会增加脊髓损伤的风险。
其他骨骼症状包括椎骨扁平（扁椎骨）、胸骨突出（鸡胸）、髋关节畸形引起股骨内旋以及脚畸形（畸形足）。
受累患者常出现较轻但多种多样的面部特征，鼻附近颧骨扁平，一些婴儿出生时有腭裂。
高度近视以及视网膜脱离也比较常见。
Pakistani 型很罕见，是一种骨发育不良疾病，主要特征为身材矮小、轻度短指、轻度脊柱后侧凸、步态异常、膝关节肿大、过早发育的骨关节病、扁平椎、骨骺骨化延迟、干骺端轻度异常、身材矮小、腿部短而弯曲。
智力正常，有些患者可能出现青春期阴毛过早出现。
该类型的其他症状包括过早肋钙化、髂骨小、股骨颈短、髋内翻、大拇指短小、椎体融合。
罕见病
1血液系统罕见疾病1)先天性白细胞颗粒异常综合症2)Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）3)Da Veal 综合征（先天性无白细胞症）4)Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）5)Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）(中国知网、收费)6)Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征）同第一条：先天性白细胞颗粒异常综合症7)Jordan异常（先天性家族性白细胞空泡形成）8)骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndrome）9)Gunther病（先天性红细胞生成性卟啉病）10)Waldenstrom综合征（特发性巨球蛋白血症）11)Herrick综合征（镰状细胞—β地中海贫血）12)Minkowski-Chauffard综合征（遗传性球形红细胞增多症）13)Lennart-Juhlin综合征（缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征）14)Bruton综合征（先天性低丙种球蛋白血症）15)Pfeiffer热综合征（传染性单核细胞增多症）16)急性肝性卟啉病（Acute hepatic prophyria）17)急性间歇型卟啉病（Acute intermittent porphyria ）18)常染色体型低丙种球蛋白血症（Autosomal Agammaglobulinemia）19)维生素K依赖因子缺乏（Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors）20)先天性红细胞生产异常性贫血（Congenital dyserythropoietic anemia）21)先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic porphyria）22)ALA脱水酶缺乏（ALA Dehydratase deficiency）23)血友病（Hemophilia）24)遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）25)维勒布兰德氏病（遗传性假血友病）（Hereditary Willebrand disease）26)假血管性血友病（Pseudo-Von Willebrand disease）27)朗迪-奥斯勒病（遗传性出血性毛细血管扩张）（Rendu-Osler disease）28)重症先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）29)女性A型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia A in female carriers）30)女性B型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia B in female carriers）31)血管性血友病（Von Willebrand disease）32)遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia）33)遗传性高铁血红蛋白症（Hereditary methemoglobinemia）骨骼系统罕见疾病[1].致死性发育不全（Thanatophoric dysplasia (TD)）[2].重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（severe achondroplasia-developmental and acanthosis nigricans，SADDAN）[3].季肋发育不全（Hypochondroplasia）[4].软骨成长不全（Achondrogenesis）[5].Torrance型扁平椎发育不良[6].先天型脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia congenital）[7].脊椎干骺端发育不良[8].Kniest发育不良（Kniest dysplasia）[9].(家族性)巨颌症（Cherubism）[10].Carpotarsal骨软骨瘤病（Carpotarsal osteochondromatosis）[11].Craniofrontonasal综合征（Craniofrontonasal syndrome，CFNS）[12].II型Stickler综合征(Stickler syndrome type 2)[13].Léri-Weill综合症[14].Ramon syndrome[15].1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)[16].1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)[17].1型Geleophysic发育不良（Geleophysic dysplasia 1；GPHYSD1）[18].1型颅骨外胚层发育不良（Cranioectodermal dysplasia; CED1）[19].1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 1;WMS1)[20].2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 2;WMS2)[21].Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅱ;TRPS2)[22].3M 综合症[23].3型短躯干症（Brachyolmia Type 3）[24].Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅲ; TRPS3)[25].Ⅲ型粘脂症（Mucolipidosis III ；Pseudo-Hurler polydystrophy)[26].4 Gnathodiaphyseal发育不良（Gnathodiaphyseal dysplasia，GDD）[27].Acrocallosal综合征（Acrocallosal syndrome，ACLS）[28].Acrocapitofemoral发育不良（Acrocapitofemoral dysplasia;ACFD）[29].Acromicric发育不良（Acromicric dysplasia；ACMICD）[30].ACROPECTORAL 综合征（ACROPECTORAL SYNDROME）[31].ACRPV综合征（acropectorovertebral syndrome，ACRPV）[32].Adams-Oliver综合症[33].Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia;ASPED[34].Apert综合征（Apert syndrome）[35].Barnes综合征(Thoracolaryngopelvic dysplasia (Barnes))[36].Beemer综合征(SRP type 4 (Beemer))[37].Blomstrand type软骨发育不全[38].Boston型颅缝早闭（Craniosynostosis Boston type）[39].Braun-Tinschert 型干骺端发育不良（metaphyseal dysplasia MD，Braun-Tinschert type）[40].Bruck综合症（Bruck syndrome）[41].Campomelia Cumming类型[42].Catel-Manzke综合症[43].CDAGS syndrome[44].CHILD综合症[45].Christian型短指（趾）畸形（Christian type brachydactyly）[46].Cinca综合征（Cinca Syndrome; CINCA）[47].Craniometadiaphyseal Dysplasia，wormian bone type[48].Craniosynostosis with cutis gyrata[49].Crouzon综合征（Crouzon syndrome）[50].Currarino综合征（Currarino syndrome）[51].Desbuquois 发育不良[52].Desmosterolosis[53].Dyssegmental Dysplasia, Rolland-desbuquois Type;DDRD[54].Eiken骨骼发育不良(EIKEN SKELETAL DYSPLASIA，ESD)[55].Ellis-van Creveld综合征(Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld))[56].Feingold 综合症[57].Fuhrmann综合症[58].Genochondromatosis[59].Ghosal 综合症(Ghosal syndrome)[60].GMI-神经节苷脂贮积病（GMI Gangliosidosis, several forms）[61].Gnathodiaphyseal 发育不良（Gnathodiaphyseal Dysplasia ，GDD)[62].Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome)[63].grebe型骨软骨异常增生症[64].Greenberg 综合症[65].Greig头多指综合症[66].Hajdu-Cheney综合症[67].Hanhart综合症[68].Hobaek型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Hobaek type）[69].III型并指（SYNDACTYLY TYPE III， SDTY3）[70].II型并指/趾多指/趾（SYNPOLYDACTYLY 2，SPD2）[71].II型骨发育不全症(Atelosteogenesis type 2)[72].II型粘脂症 (Mucolipidosis II )[73].I型并指（SYNDACTYLY TYPE I,SD1）[74].I型并指/趾多指/趾（Synpolydactyly，SPD1）[75].I型家族性低尿钙高血钙症[76].I型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type I; 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SMD）[111].Schneckenbecken发育不良（Schneckenbecken dysplasia;SBD）[112].Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia，Sedaghatian type）[113].Shprintzen-Goldberg syndrome（SGS）[114].Silverman-Handma综合征(Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker)[115].Spahr型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Spahr Type）[116].Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Sponastrime Type ）[117].Spondyloenchondrodysplasia[118].Stanescu型骨硬化（osteosclerosis, stanescu type）[119].Stuve-Wiedemann综合症[120].Toledo型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Toledo type）[121].Torg-Winchester综合征[122].Townes-Brocks综合症（Townes-Brocks Syndrome，TBS）[123].Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome ，TCS）[124].van Buchem型骨内骨增殖症（Endosteal hyperostosis, van Buchem type）[125].Weyers面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis）[126].Wolcott-Rallison型脊椎骨骺发育不全(Epiphyseal Dysplasia,Multiple,With early-onest diabetes mellitus) [127].X连锁脊椎骨骺发育不全（Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked; SEDT）[128].Yunis- Varon综合征（YUNIS-VARON syndrome，YVS）[129].巴-格二氏综合征（Baller-Gerold syndrome，BGS）[130].斑点状软骨发育异常[131].半肢畸形骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）[132].伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Muliple Dislocations）[133].伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity; SEMDJL）[134].伴随抗激素性肢端骨发育不全（Acrodysostosis with hormone resistance；ADOHR）[135].伴有Cone-rod营养不良的脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-rod Dystrophy; SMD-CRD）[136].伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常[137].波伦综合症（Poland syndrome, PS）[138].薄束骨发育不良[139].常染色体显性颅骨干骺端发育不全症(Craniometaphyseal dysplasia，CMDD)[140].常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症（CMDR）[141].成骨不全[142].尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合症（ulna and fibula absence-severe limb deficiency）[143].尺骨-乳房综合症（ulnar-mammary syndrome，UMS）[144].脆弱性骨硬化，又名骨斑点症（Osteopoikilosis，OPK）[145].大脑-肋骨-下颌综合征（cerebro-costo-mandibular syndrome，CCMS）[146].低磷酸盐血症性佝偻病[147].迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征（Dyggve-Melchior-Clausen Disease；DMC）[148].顶骨发育不全（Parietal Foramina，PFM）[149].杜安-桡侧列综合症（Duane-radial ray syndrome，DRRS）[150].短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-hand Type；SMED-SL）[151].短指（趾）（brachydactyly）[152].短指（趾）-智力低下综合症（brachydactyly-mental retardation syndrome, BDMR）[153].短指症A6型[154].多发型骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia) [155].多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损[156].多发性硫酸脂酶缺乏症（Multiple sulfatase deficiency,MSD）[157].多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）[158].多发性腕、跗骨骨质溶解（Multicentric carpal-tarsal osteolysis）[159].额鼻发育异常I型（Frontonasal dysplasia 1，FND1）[160].儿童期的渐进性关节病（Arthropathy, Progressive Pseudorheumatoid of Childhood; PPAC)[161].耳鼻-脊柱-骨骺发育异常(Oto spondylo mega epiphyseal dysplasia )[162].耳腭指综合征（otopalatodigital syndromes，OPDS）[163].范可尼贫血（fanconi anemia, complementation group A, FANCA）[164].非综合征型轴后多指（趾）[165].非综合征型轴前多指（趾）[166].肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy，HOA) [167].腓骨发育不良和复合体短指[168].斐弗综合征（Pfeiffer syndrome，PS）[169].干骺端顶部杯状发育不全（Metaphyseal Acroscyphodysplasia）[170].高血压并短指症（Hypertension with brachydactyly）[171].宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常[172].股骨发育不全-异常面容综合症（femoral hypoplasia-unusual facies syndrome，FHUFS）[173].股骨-腓骨-尺骨综合症（femur-fibula-ulna syndrome，FFUS）[174].骨发育不全III型[175].骨发育不全症（Atelosteogenesis，AO）[176].骨发育异常性老年状皮肤（geroderma osteodysplastica,GO）[177].骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤[178].骨畸形性发育不良(Diastrophic dysplasia)[179].骨硬化性发育不全（dysosteosclerosis，DSS）[180].骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良（osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy）[181].骨质疏松-假神经胶质瘤综合症（Osteoporosis-pseudoglioma syndrome，OPPG[182].混合性软骨瘤病（metachondromatosis，MC）[183].霍-奥二氏综合症（Holt-Oram syndrome，HOS）[184].脊柱-视力发育不良（spondylo-ocular dysplasia）[185].脊柱-腕骨-跗骨发育不良[186].脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis，SCDO）[187].家族型颅盖骨损伤（Familial calvarial doughnut lesions ，CDLs)[188].家族性短指关节病（Digital arthropathy-brachydactyly，Familial）[189].家族性干骺端发育不良（Pyle disease）[190].家族性髋关节发育不良(Familial hip dysplasia (Beukes)) [191].家族性膨胀性溶骨（Familial expansile osteolysis，FEO）[192].甲髌综合症（nail-patella syndrome, NPS）[193].假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, type ia，PHP1A）[194].假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia )[195].肩胛骨-髂骨发育不良（scapulo-iliac dysplasia，SID）[196].睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip palate，AEC）[197].进行性骨发育异常（progressive osseous heteroplasia，POH）[198].进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）[199].胫骨发育不全伴多指（趾）畸形（TIBIA HYPOPLASIA WITH POLYDACTYLY）[200].胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，tibia-metacarpal type）[201].卡-恩二氏病（Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann）[202].卡彭特综合征Carpenter syndrome)[203].科尔-卡彭特综合症（cole-carpenter dysplasia）[204].科妮莉亚德兰格综合症1（Cornelia de lange syndrome 1, CDLS1）[205].科-斯二氏综合症（Coffin-Siris syndrome，CSS）[206].克-费二氏综合征I型（Klippel-Feil syndrome，KFS1）[207].肯-卡二氏综合征[208].口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome；OFD ）[209].拉尔森综合征[210].泪管-耳-齿-指综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome）[211].棱角骨折型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia,Cornerfracture type）[212].颅骨骨干发育不良（craniodiaphyseal dysplasia，CDD）[213].鲁-塔二氏综合症（Rubinstein-Taybi syndrome 1，RSTS1）[214].罗伯茨综合症（Roberts syndrome，RBS）[215].马罗塔氏肢端发育不全[216].麦-奥二氏综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）[217].毛发-牙齿-骨综合征（Trichodentoosseous dysplasia，TD) [218].纳赫尔面骨发育不全症（acrofacial dysostosis1，nager type; AFD1）[219].青少年帕哲病（PAGET DISEASE, JUVENILE）[220].青少年特发性骨质疏松症（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）[221].躯干发育异常[222].缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome，EEC）[223].生殖器-髌骨综合症（genitopatellar syndrome, GPS）[224].施-詹二氏综合征:睑裂狭小-肌痛-侏儒综合征(Schwartz-Jampel syndrome)[225].石骨症[226].手脚裂畸形（split hand-foot malformation，SHFM）[227].手-足-子宫综合症（hand-foot-uterus syndrome，HFUS）[228].舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond Syndrome ；SDS) [229].四肢-乳房综合症（limb- mammary syndrome，LMS）[230].四肢-无肢畸形（tetra-amelia）[231].锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）[232].天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria，AGU）[233].条纹状骨病(osteopathia striata)[234].无手足畸形（acheiropody）[235].纤维软骨增生症（Fibrochondrogenesis）[236].显性罗比挠侏儒综合症[237].小髌骨综合症（small patella syndrome, SPS）[238].小儿系统性玻璃样变性（Infantile systemic hyalinosis，ISH）[239].小脑发育不全伴骨内膜硬化症（cerebeliar hypoplasia with endosteal sclerosis）[240].小头-骨发育不良-先天性矮小[241].辛-梅二氏综合征（Singleton-Merten dysplasia）[242].血小板减少-桡骨缺失综合症（thrombocytopenia-absent radius syndrome，TAR）[243].眼-牙-指发育不良（OCULODENTODIGITALDYSPLASIA， ODOD）[244].遗传性多发性骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondromatosis,MHO)[245].隐性罗比挠侏儒综合征[246].婴儿骨皮质增生症（caffey disease,ICH）[247].硬化性狭窄（Sclerosteosis）[248].早衰综合症（Progeria, Hutchinson-Gilford disease; HGPS）[249].粘多糖贮积症[250].肢根斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP）[251].肢骨纹状肥大症（Melorheostosis）[252].肢中骨发育不良Savarirayan 型[253].肢中骨连接综合症[254].致密性骨发育不全症[255].窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating thoracic dysplasia ) [256].中轴骨硬化（Axial osteosclerosis）[257].重度型唾液酸沉积症（Sialidosis, several forms）[258].重度型新生儿甲状旁腺机能亢进[259].桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症。
解剖学教学设计教案1
肌肉组织结构
肌肉纤维结 构
肌肉纤维的组成 和结构
肌肉收缩机 理
肌肉如何收缩产 生力量
肌肉功能
01 运动
肌肉帮助身体进行各种运动
02 保持姿势
解剖学教学设计教案
汇报人：XX
2024年X月
第1章 简介 第2章 人体骨骼系统 第3章 人体肌肉系统 第4章 人体循环系统 第5章 人体神经系统 第6章 总结 第7章 附录
目录
● 01
第1章 简介
课程背景介绍
解剖学教学设计教案是针对医学学生的一门重要 课程，通过学习解剖学，学生可以深入了解人体 结构和器官的组织结构，为今后的临床实践打下 坚实的基础。
学生评价
学生反馈课程难 易程度
教学效果评 价
针对整体教学过 程的评分
教师评价
教师对教学效果 的评估
改进方案
完善课程内 容
更新解剖学知识
创新教学方 法
尝试新的教学方 式
提升教学质 量
提高解剖学教学 水平
参考资料
解剖学教材
Anatomy textbooks provide in-depth knowledge of human anatomy
教学目标
了解人体各 系统的结构
与功能
深入学习人体结 构
掌握解剖学 知识
临床实践准备
理解人体器 官的解剖结
构
解剖知识掌握
教学方法
结合解剖学教材进行 理论讲解。实地解剖 实验，加深学生对结 构的理解。多媒体展 示，辅助学生学习。 小组讨论，促进学生 学习。
运动解剖学 第三章 运动系统--骨学总论
（三）骨的构造
骨是一种器官，活 体的骨由骨膜、骨 质、骨髓以及血管、 神经等构成。骨质 是骨的主要组成成 分。
1．骨膜
由结缔组织构成，分为：
（1）骨外膜：除关节面以外的骨质外 表面均有其覆盖，其又分为内外两层， 外层较厚，由致密结缔组织构成，借许多 胶原纤维固着于骨面。内层疏松，含有成 骨细胞和破骨细胞，二者与骨的生长发育 和修复有关，同时含有丰富的血管和神 经，与骨的营养有关； （2)骨内膜： 骨髓腔的内面，也含有 成骨细胞和破骨细胞，具有造骨和破骨等 功能。
（2）短骨：为一般形似立方体且成群分布。短骨 短骨：
主要分布于手腕和足踝部，如腕骨和跗骨，具有使手 和足的运动灵活以及分散压力等作用。 扁骨： （3）扁骨：多呈板状， 面积较大，薄而坚固。 扁骨主要分布于颅和肩 胛骨等处，参与形成体 腔，具有保护脏器和为 肌肉提供较大的附着点 等作用。
（4）不规则骨： 不规则骨： 形状不规则且功能多样。主要分布于躯干、颅 部和髋骨等处。有些骨内还生有含气的腔洞， 叫做含气骨，如上颌骨、蝶骨等。
（四）骨的化学成分与物理性质
骨由有机物和无机物组成，分别赋予骨以硬度和韧性，骨的物 理特性是由二者的比例关系决定的。成人骨中有机物约占骨重 量的1/3，主要是骨胶原纤维和粘多糖蛋白，骨胶原纤维在骨 板中成层排列，使骨具有韧性和弹性。无机物约占骨重量的 2/3，主要是钙盐(磷酸钙、碳酸钙等)，沉积在骨胶原纤维的 周围，它们使骨具有很高的硬度。 骨中有机物和无机物的结 合，使骨十分坚韧，硬而不脆，可承受很大的压力。 随着年龄的变化，有机物与无机物的比例关系也随之变化。
骨组织对其力学环境的适应 性是相当强的。它能在质量、数量、结构分部以及 微结构完整性等方面皆以最佳状态来适应外界力学 环境的变化。
3第三章 骨发育障碍性疾病
鉴别
佝偻病 成骨不全 VitC缺 缺 乏 有 重 有 无 有 无 无 有
软骨发育不全 无 长骨粗短椎体变 扁 无 有
骨密度减 有 低 长骨弯曲 轻 多发骨折 无 干骺端及 有 骺线变化
二、软骨发育不全 软骨发育不全
是短肢型侏儒最多见的一种。具有先天遗传性和家族性， 是短肢型侏儒最多见的一种。具有先天遗传性和家族性， 少数为散发，为常染色体显性遗传。 少数为散发，为常染色体显性遗传。 病理改变：在所有骨的干骺端， 病理改变：在所有骨的干骺端，尤其是长骨干骺端呈明 显的粘液样变性， 显的粘液样变性，致骺软骨板不能产生足量的柱形软骨 细胞，造成软骨内成骨障碍，使长轴生长受阻。 细胞，造成软骨内成骨障碍，使长轴生长受阻。而膜内 成骨正常，横径生长正常，形成短粗的管状骨。 成骨正常，横径生长正常，形成短粗的管状骨。 临床表现：男性多，一般2～ 岁发病 岁发病， 临床表现：男性多，一般 ～3岁发病，智力一般不受 影响，典型短肢侏儒：四肢粗短、弯曲(‘ 型 ， 影响，典型短肢侏儒：四肢粗短、弯曲 ‘O’型)，躯干 相对较长为特征。 三叉手” 相对较长为特征。“三叉手”：手指宽度短粗等长且互 相分干呈车轮状。头大面小，肌肉发达。 相分干呈车轮状。头大面小，肌肉发达。
鉴别诊断：应与其他类型的软骨发育障碍所引起的矮小畸形相鉴别。 鉴别诊断：应与其他类型的软骨发育障碍所引起的矮小畸形相鉴别。 ①软骨形成低下 克订病（甲低） ②克订病（甲低） ③假性软骨发育不良 ④窒息性胸廓发育异常 ⑤软骨外胚层发育不良 ⑥先天性脊椎骨骺发育异常 ⑦中肢发育异常 ⑧锁颅发育异常 ⑨点状软骨发育异常 ⑩肢弯曲发育异常 ⑾扭曲性发育异常 ⑿变向性发育异常
X线表现：几乎所有软骨内化骨的部位 线表现： 线表现 均可出现异常， 均可出现异常，但以四肢长骨变化最为 明显。 明显。 管状骨：四肢长骨变短和弯曲（股骨、 ①管状骨：四肢长骨变短和弯曲（股骨、 肱骨最明显），皮质增厚， ），皮质增厚 肱骨最明显），皮质增厚，以曲屈面明 髓腔、松质骨无异常。干骺端变宽， 显。髓腔、松质骨无异常。干骺端变宽， 骨骺包埋（膝部显著）。骨骺出现延迟， ）。骨骺出现延迟 骨骺包埋（膝部显著）。骨骺出现延迟， 较小可呈碎裂状或不整形， 较小可呈碎裂状或不整形，并与干骺提 前融合。 前融合。 脊椎：腰段具有特征性表现——脊椎轻 ②脊椎：腰段具有特征性表现 脊椎轻 度后突，成角畸形。椎体较小， 度后突，成角畸形。椎体较小，前缘呈 楔形或弹头状，后缘轻凹。椎间隙增宽。 楔形或弹头状，后缘轻凹。椎间隙增宽。 腰骶角变小前凸，可呈水平骶椎。 腰骶角变小前凸，可呈水平骶椎。椎弓 根间距L1～ 逐渐变小 逐渐变小（ 根间距 ～L5逐渐变小（与正常时相 ）；椎弓根变短 使椎管前后径变窄。 椎弓根变短， 反）；椎弓根变短，使椎管前后径变窄。 脊髓造影表现在多个椎间盘部位受阻中 呈阶段性改变，称为“瀑布征” 断，呈阶段性改变，称为“瀑布征”。
内科学(第七版)内分泌系统疾病第三章 巨人症和肢端肥大症
第三章巨人症和肢端肥大症生长激素(GH)分泌过多，在骨骺闭合之前引起巨人症(gigantism)(图7—3—1)，而在骨骺闭合之后导致肢端肥大症(acromegaly)(图7—3—2，7—3—3)。
同一患者可兼有巨人一肢端肥大症。
【病因】生长激素(GH)和(或)胰岛素样生长因子一1(IGF-1)分泌过多的原因主要有垂体性和垂体以外的原因。
①垂体性：占98％，以腺瘤为主(占垂体瘤的25％～30％)，生长素瘤可自发于突变细胞，但也可因下丘脑GHRH过度刺激或生长抑素抑制减弱所致，70％～80％为大腺瘤。
如发生在垂体部位的致密颗粒型(缓慢生长)或稀疏颗粒型(快速生长)GH细胞腺瘤或增生、GH和PRL混合细胞腺瘤、促催乳素生长激素细胞(mammosomatotroph cell)腺瘤、嗜酸干细胞腺瘤、多激素分泌细胞腺瘤，偶可为多内分泌腺瘤1型的组成部分。
②垂体外性：异位GH分泌瘤(如胰岛细胞癌)、GHRH分泌瘤(下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等伴垂体生长激素细胞增生)。
【发病机制】垂体肿瘤发生的机制不明，可由于兴奋性G蛋白的a亚单位发生点突变所致。
腺瘤细胞可有GHRH表达而起到旁分泌兴奋作用所致；GHRH还可刺激PRL分泌。
IGF结合蛋白则可抑制瘤细胞增生并促使凋亡。
大多GH瘤直径>10ram，大约30％肿瘤已伸向鞍外，约30％肿瘤具有侵袭性，如影响骨和硬脑膜，肿瘤还可同时分泌其他激素如PRI。
、TSH、ACTH等。
由于GH分泌过多，继而使IGF-1产生过多，引起骨和软组织增生过度和代谢异常。
肿瘤占位亦可导致腺垂体功能减退症。
【临床表现】(一)巨人症常始于幼年，生长较同龄儿童明显高大，持续长高直到性腺发育完全，骨骺闭合，身高可达2m或以上。
若缺乏促性腺激素，性腺不发育，骨骺不闭合，GH可持续加速长高，软组织可表现为面部粗糙、手脚增厚增大，心、肺等内脏增大。
若垂体瘤发展，迫使其他激素分泌减少，可导致腺垂体功能减退，精神不振，全身无力，毛发脱落，性欲减退，生殖器萎缩。
第3章骨骼肌机能
完全强直收缩 不完全强直收缩
①不完全强直收缩 :肌肉受到一连串刺激时，
当后一个刺激落在前一个收缩的舒张期，肌肉就 表现为不完全强直收缩，在描记曲线上形成锯齿 形。 ②完全强直收缩 :如果当后一个刺激落在前 一个收缩的收缩期，于是各次收缩的张力或长度 变化可以融合而叠加起来，这种收缩称为完全强 直收缩，描记曲线上的锯齿形消失，形成光滑的 曲线。
二、肌管系统 • 横小管系统:肌细胞膜从表面横向伸入 肌纤维内部的膜小管系统。 • 纵小管系统:肌质网系统 。 • 终池:肌质网在接近横小管处形成特殊 的膨大。 • 三联管结构:每一个横小管和来自两侧 的终末池构成复合体。
三、肌丝的分子组成
(一)粗肌丝
一条粗肌丝约有200个肌球蛋白分子 组成。每个肌球蛋白分子，呈双头长杆 状。
Ⅰ型和Ⅱ型；Ⅱ型中又分为Ⅱa、Ⅱb和Ⅱc 三个亚型。
二、肌纤维类型的形态虚学、生理学 及代谢特征
(一)形态特征
快肌纤维：直径较大，含有较多的收缩蛋白， 肌浆网较发达，由较大的运动神经元支配， 神经纤维较粗，传导速度较快。 慢肌纤维：直径较小，毛细血管网较丰富， 含有较多的肌红蛋白，含有较多、较大的线 粒体，由较小的运动神经元支配，运动神经 纤维较细，传导速度较慢。
三、单收缩和强直收缩
1．单收缩
整块骨骼肌或单个肌细胞受到一次短 促的刺激，产生一次动作电位，并出现 一次机械收缩和随之的舒张现象，称为 单收缩。 收缩全过程分为收缩期和舒张期，前 者持续时间较后者为短。
单收缩曲线
潜伏期
缩短期
宽息期
10毫秒
2.复合收缩
肌肉受到连续刺激，前一次收缩和舒张尚 未结束，新的收缩在此基础上出现的过程。
张力－速度曲线
幼儿先天性骨骼疾病的诊断与治疗
02
01
能够更精确地显示骨骼结构和病变，尤其是对于复杂部位和细小病变。
CT扫描
可直观地展示骨骼形态和结构，有助于诊断和制定治疗方案。
CT三维重建
MRI成像原理
利用磁场和射频脉冲，对体内组织产生信号，通过计算机处理得到图像。
MRI在骨骼疾病诊断中的应用
对于某些先天性骨骼疾病，如发育不良、肿瘤等，MRI可提供更准确的诊断信息。
物理治疗师可以对幼儿进行特定的按摩、拉伸和锻炼，以改善肌肉紧张和骨骼变形的情况。
物理治疗
在某些情况下，医生可能会给幼儿开药物来减轻疼痛或控制疾病的进展。
药物治疗
对于严重的先天性骨骼疾病，如先天性畸形足或脊柱侧弯，可能需要手术来矫正骨骼的形状和位置。
矫正手术
通过手术将两块或多块骨骼固定在一起，以改善稳定性并减轻疼痛。
诊断
诊断主要依赖于医学影像学检查，如X线、CT、MRI等，以及临床检查和病史询问。
02
CHAPTER
幼儿先天性骨骼疾病的诊断技术
常作为先天性骨骼疾病的初步检查方法，可发现骨骼形态、结构异常。
X线平片
X线造影
X线特殊检查
有助于更清晰地显示骨骼内部结构和病变细节。
如断层摄影、骨骼三维重建等，能够提供更全面的骨骼信息。
融合手术
用人工关节替换受损或疾病的关节，以恢复关节的功能和减轻疼痛。
置换手术
04
CHAPTER
幼儿先天性骨骼疾病的预防与护理
产前筛查
对孕妇进行产前筛查，包括遗传咨询和相关检查，以评估胎儿患先天性骨骼疾病的风险。
定期体检
定期带幼儿到医院进行体检，以及时发现并处理先天性骨骼疾病。
合理喂养
对幼儿进行合理喂养，保证其获得充足的营养，有助于促进骨骼正常发育。
第三章 常见肌肉骨骼系统疾病康复 4~7节
第一节 骨折 第二节 手外伤 第三节 运动损伤 第四节 颈椎病 第五节 关节置换术 第六节 骨关节炎 第七节 腰椎间盘突出症 第八节 肩关节周围炎 第九节 脊柱侧凸 第十节 骨质疏松
第四节 颈椎病
案例：
女，50岁，长期伏案工作后出现颈部不适、疼痛， 休息后能减轻。1月余前开始出现左上肢麻木并沿上肢 内侧向下发散，主要集中在拇、示、中指。查体：颈部 活动略受限，后仰时易引发左手发散性麻木，椎间孔挤 压实验阳性，臂丛神经牵拉试验阳性，C3-C6棘突左侧 压痛，左侧肱二、三头肌肌腱反射减弱。颈椎X线片检 查提示颈椎骨质增生。 请问：1.该患者临床诊断是什么疾病？属于哪些类型？
汉密尔顿抑郁量表（HRST)
11
三、功能障碍
1.生理功能障碍：
疼痛：颈肩、上肢 肢体活动障碍
2.心理功能障碍 3.日常生活活动能力 4.社会参与能力受限
12
四、康复治疗
（一）原则
1.任何治疗手段均应符合颈椎的解剖生理学特点：如 牵引治疗时要掌握好恰当的时间和重量；推拿等手法 治疗时要求动作轻柔、切勿粗暴。 2.任何类型及不同程度的颈椎病，都可以有选择性地 应用康复治疗方法。 3.康复治疗可采取综合治疗的方法，如牵引、理疗、 推拿、针灸等方法综合应用，可起到相辅相成、缩短 疗程、提高疗效的作用。 4.若康复治疗疗效不佳或症状继续加重者，必要时应 考虑手术疗法。
6.混合型
（四）辅助检查
影像学检查：
X线 CT MRI 经颅多普勒
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二、康复评定
1.生理功能评定：
关节活动度评定： 前屈、后伸、侧屈、旋转 肌力评定 疼痛评定
2.心理功能评定
3.日常生活活动能力评定 改良Barthel指数量表
医学影像诊断学学习指南
医学影像诊断学学习指南一、学习内容与要求本课程主要内容：包括总论、中枢神经系统、头颈部、呼吸系统、循环系统、乳腺、消化系统和腹膜腔、泌尿生殖系统和腹膜后间隙、骨骼肌肉系统。
本课程教学希望通过理论学习和实践相结合的方式，达到以下的目的：1．根据各系统的特点掌握该系统的影像检查方法的评价。
2．掌握各系统的医学影像诊断要点及相应疾病的比较影像学。
3．熟悉各种影像中的脏器形态、密度和信号，掌握在不同图像中人体解剖及疾病的影像特点与辨别方法。
二、理论教学内容共分8个章节，160学时。
第一章总论一、目的和要求目的：掌握不同成像技术的特点和临床应用。
要求：熟悉X线、CT、MRI、DSA等成像原理与特点并了解相关防护知识。
二、主要内容1.不同成像技术的特点和临床应用：（1）X线图像的特点和临床应用；（2）CT图像的特点和临床应用；（3）MRI图像的特点和临床应用。
2.不同成像技术和方法的比较及综合应用：（1）不同成像技术和方法的比较；（2）不同成像技术和方法的综合应用。
3.医学影像诊断原则与诊断步骤：（1）医学影像诊断原则；（2）医学影像诊断步骤。
4.正确书写影像诊断报告三、学习重点重点：X线、CT、MRI、DSA成像原理与X线特性。
第二章中枢神经系统一、目的和要求目的：掌握中枢神经系统常见疾病的X线、CT、MRI诊断要点。
要求：掌握中枢神经系统正常医学影像解剖和常见病的影像表现并了解其鉴别诊断。
二、主要内容1.正常影像学表现：（1）正常X线表现；（2）正常声像图表现；（3）正常CT表现；（4）正常MRI表现。
2.异常（基本病变）影像学表现：（1）异常X线表现；（2）异常声像图表现；（3）异常CT表现；（4）异常MRI表现。
3.观察、分析和诊断。
4.不同成像技术的临床应用。
5.颅内肿瘤：（1）神经上皮瘤；（2）脑膜瘤；（3）垂体腺瘤；（4）颅咽管瘤；（5）松果体瘤；（6）听神经瘤；（7）脑转移瘤。
6.颅脑损伤：（1）脑挫裂伤；（2）弥漫性脑损伤；（3）颅内血肿；（4）硬膜下积液；（5）脑外伤后遗症。
第三章骨骼系统
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四、眼（eye）
一般多位于头部两侧。 扁平的鱼类：眼转到头顶。 鲽形目：眼睛扭转在体之一侧。 弹涂鱼：眼十分突出，且能左 右转动观看四方。 盲鳗：眼已退化。 深海鱼类：有些种类已退化为 盲鱼，而有些种类的眼则变得特别 大。
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鱼眼既无泪腺，亦无真正的眼睑。 眼完全裸露。
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复习思考题
1、鱼类的头部可以分为哪几部分？ 2、鱼类的头部有哪些主要器官？各器官构造与 鱼类生活习性有何适应性关系？ 3、鱼类常见的体型有哪些？ 4、鱼体身上有哪几种鳍？鳍的结构如何？鳍条 可分为几种？各有何特征？各鳍有何功能？有哪些变 异类型？
吻部（snout） 眼后头部 眼间隔（interorbital space） 颊部（cheek）
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鳃盖膜（branchial membrane）：有鳃条骨 （branchiostegal ray）支持 。
喉部（jugular） 下颌联合（mandibula symphysis） 颏部（颐部chin） 峡部（isthmus） 峡部是否与鳃盖膜 相连接，在鱼类分类学 上是重要的形态特征。
适于穴居或穿绕水底礁石岩缝间。
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不对称形
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独特的体型
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球形
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独特的体型
海马形
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翻车鲀形:
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独特的体型
箭形
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