常见胎儿出生缺陷诊疗常规简述
常见胎儿出生缺陷诊疗常规简述
常见胎儿出生缺陷诊疗常规第一章常见染色体异常第一节21三体综合症(T 21)21三体综合症（Trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或唐氏综合症（Down syndrome），是新生儿最常见的染色体疾病，在新生儿中的发生率为1/700，John Langdon Down在1866年首先对其进行描述，随着核型分析技术的诞生，Lejeune等1959年证实该病是由于多出一条额外的21号染色体引起。
【病因和发病机理】21三体综合症的病因是额外增加了一条21号染色体。
标准型21三体综合症占94％（图1a），大多以散发病例出现，额外的21号染色体来源于生殖细胞减数分裂过程中21号染色体不分离，其中90％－95％起源于母亲，这种不分离3/4发生在减数分裂I期，1/4发生在减数分裂II期，另3％－5％起源于父亲，与起源于母亲的减数分裂错误相反，这种错误1/4发生在减数分裂I期，3/4发生在减数分裂II期。
易位型21三体占21三体综合征的4％，有一条21以易位的方式接到D 组（13、14、15号）或G组（21、22号）染色体上（图1b），因此在记数时，该类患者染色体总数为46条，以14、21易位最常见。
易位型21三体中，3/4为新发生，即双亲核型正常，而1/4为家族性或遗传性，其双亲中有一方为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者，这类夫妇产生易位型21三体胚胎的理论概率为1/6。
嵌合体型21三体占2－3％，通常起源于有丝分裂中21号染色体不分离，患者体内部分细胞为46N，部分为47N，＋21。
ab图1 21三体综合征核型。
a. 标准型，三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条；b. 14/21易位型，其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接，染色体总数46条。
孕妇年龄与21三体综合征的关系已被肯定，两者呈现正相关，孕妇年龄越大，21三体的发生率越高，见表1。
年龄因素所起的作用在35岁以上孕妇尤为明显，然而只与母方起源的21三体有关，研究表明，21号染色单体之间重组率降低可能造成减数分裂中21号染色体不分离，高龄则使这种可能性加大。
胎儿异常诊疗常规
胎儿异常诊疗常规一、巨大胎儿【概述】胎儿体重达到或超过4000g者，称为巨大胎儿。
【诊断要点】1. 临床表现（1）病史：有巨大儿分娩史、妊娠期糖尿病等。
（2）腹部检查：腹部明显膨隆，宫高超过第90百分位数以上。
腹围大。
2. 辅助检查 B型超声：胎头双顶径、头围和腹围超过同孕龄的第90百分位数以上。
【治疗方案及原则】1. 妊娠期检查发现胎儿大于孕龄者，应进行口服糖耐量检查。
2. 对孕妇进行饮食指导，建议进行适当的活动。
3. 对妊娠期糖尿病患者进行治疗，孕39周后根据胎儿成熟度、胎盘功能及糖尿病控制程度，择期引产或行剖宫产。
4. 胎儿体重≥4500g者，择期剖宫产终止妊娠。
5. 胎儿体重≥4000g、产程进展异常者，剖宫产终止妊娠。
6. 阴道分娩时，应注意肩难产。
二、胎儿生长受限【概述】小于胎龄儿是指新生儿出生体重低于同孕龄同性别胎儿平均体重的两个标准差或第10百分位。
或孕37周后胎儿出生体重小于2500g。
低出生体重儿被定义为胎儿分娩时体重小于2500g.【诊断要点】1. 宫高测量宫高、腹围值连续3周测量均在第10百分位数以下。
2. HC/AC,BPD,羊水量及胎盘成熟度。
3. 超声多普勒血流测定脐动脉血流速S/D比值>同孕龄第95百分位数，可作为血流异常标淮。
脐动脉舒张期血流信号消失或倒置【治疗方案及原则】1. 产前处理(1) 避免FGR危险因素，积极治疗妊娠合并症，并避免应用对胎儿生长有影响的药物。
(2)左侧卧位，可以增加子宫胎盘血流量。
(3)补充营养。
(4)药物治疗：1)子宫平滑肌松弛剂：如β肾上腺素能激动剂、硫酸镁。
2)中药治疗。
2. 终止妊娠的指征(1) 接近预产期，原则上分娩时间不超过预产期。
(2) 妊娠<37周，治疗期间胎儿体重增加不明显，且伴有胎儿监测试验异常，如羊水过少、低生物物理评分、胎心监护异常。
3. 分娩方式的选择(1) 阴道分娩：适用于有终止妊娠指征，无明显胎儿窘迫表现且无明显头盆不称及严重合并症或产科并发症者。
儿科高危新生儿的诊疗常规
儿科高危新生儿的诊疗常规高危妊娠包括高危孕产妇和高危婴儿两个方面，高危因素有可能是固定或者是动态的。
存在高危因素的胎儿和新生儿不是所有都出现疾病，只有一部分出现相应的疾病，但是，高危儿的发病率和病死率远远高于正常新生儿。
另外高危因素的出现，可能出生后立即表现出来，某些疾病在出生之后数日方能表现出来，故对高危儿的监测不仅在产前和生产之中进行检测，生后继续监测，及时发现问题，采取适当的措施。
一、病因孕妇年龄＞40岁或＜16岁，孕周＜37周或者＞40周。
新生儿出生体重＜2.5kg或者＞4kg，新生儿Apgar评分1min ＜3分，5min＜7分。
既往有异常分娩史、死胎、死产、流产史；孕期有异常情况，妊娠早期有出血，并患有妊娠高血压综合征、心脏病、肾功能不全、糖尿病等疾病；母亲有不良嗜好，抽烟或者酗酒，有吸毒史。
1.胎儿方面的问题低出生体重儿，小于胎龄儿，宫内发育迟缓，过期产，胎心频率和节律异常；小儿脐带脱垂，脐带绕颈、打结。
出生体重与妊娠周龄有偏离者；多胎妊娠，两次妊娠间隔小于半年者；有剖宫产者，前置胎盘或胎盘早剥，新生儿有贫血或窒息。
2.新生儿方面的问题持续性或者进行性的呼吸窘迫、发绀、呼吸节律不整、反复呼吸暂停；心律异常；全身苍白水肿，出生24h内出现黄疸；神志异常伴有反应差，惊厥；体温不升，面色发灰，不吸吮；严重先天畸形，例如先天性心脏病、食管气管瘘、膈疝等疾病。
3.分娩过程中的问题剖宫产儿，先露异常，臀位，横位，胎头吸引术，产钳助产术，宫缩无力滞产。
羊水过多或过少，胎盘脐带有畸形者。
孕产妇有感染，胎膜早破超过24h者，新生儿有感染的可能性大大提高；生产过程中的高危因素，如胎儿宫内窘迫、脐带脱垂、产程异常。
4.其他方面（1）既往史异常妊娠史，胎儿畸形、新生儿死亡和血型不合。
（2）异常生产史难产史，阴道难产史，臀位分娩史。
（3）孕产妇本人及亲属中有遗传病史，孕产妇暴露于物理化学因素或者服用致畸药物。
出生缺陷诊断流程规定
出生缺陷诊断流程规定出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的身体结构、功能或代谢异常。
这些缺陷可能由遗传因素、环境因素或两者的相互作用引起。
为了能够准确、及时地诊断出生缺陷，保障新生儿的健康，制定一套科学、规范的诊断流程规定至关重要。
一、诊断前的准备工作在进行出生缺陷诊断之前，需要做好充分的准备工作。
首先，孕妇应按时进行产前检查，包括常规的超声检查、唐筛、无创 DNA 检测等。
这些检查可以帮助医生初步了解胎儿的发育情况，发现潜在的问题。
医生需要详细了解孕妇的家族病史、既往病史、孕期用药情况、接触有害物质情况等。
这对于判断胎儿可能存在的风险因素具有重要意义。
同时，孕妇和家属也应积极配合医生，如实提供相关信息。
二、临床检查（一）新生儿外观检查新生儿出生后，医生会立即对其进行外观检查。
这包括观察新生儿的头面部、五官、四肢、躯干等部位的形态、结构是否正常。
例如，检查头颅是否有畸形、眼睛是否对称、耳朵是否有异常、手指和脚趾的数量和形态是否正常等。
（二）体格检查除了外观检查，还需要进行全面的体格检查。
测量新生儿的身高、体重、头围、胸围等指标，评估其生长发育情况。
检查心肺功能、腹部器官、神经系统等是否存在异常。
三、影像学检查（一）超声检查超声检查是诊断出生缺陷的重要手段之一。
在孕期，通过超声可以观察胎儿的器官结构、形态和发育情况，如心脏、脑部、脊柱、腹部器官等。
出生后，也可以对新生儿进行超声检查，进一步明确可能存在的问题。
（二）X 线检查对于某些骨骼系统的缺陷，如先天性髋关节脱位、脊柱侧弯等，X线检查可以提供更清晰的图像，帮助诊断。
（三）磁共振成像（MRI）在必要的情况下，如怀疑脑部或神经系统存在复杂的缺陷时，MRI检查可以提供更详细的信息。
四、实验室检查（一）染色体检查对于存在明显发育异常、多发畸形或家族中有遗传病史的新生儿，需要进行染色体检查，以确定是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。
（二）基因检测随着基因检测技术的不断发展，对于一些单基因遗传病或遗传性代谢病，可以通过基因检测来明确诊断。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度出生缺陷是一种发生在胎儿或新生儿的先天性异常，它不仅对患儿本身造成了伤害，也给家庭和社会带来了巨大的负担。
据统计，我国每年新生儿出生缺陷的发生率达到4~6%，这意味着每年有数百万患儿需要得到诊断和治疗。
因此，建立完善的出生缺陷诊断管理制度至关重要。
一、出生缺陷的诊断出生缺陷的诊断通常需要依赖于影像学检查、技术检测和生化检验等手段。
目前，主要的诊断手段包括超声检查、核磁共振、X 光检查、血液检测和基因检测等。
其中，超声检查是最常见的一种诊断方法，它可以通过探头将超声波传到人体内部，产生回波后通过电脑分析图像来确定是否存在缺陷。
二、出生缺陷的管理有效的出生缺陷管理需要在诊断、治疗和康复等方面采取一系列措施。
首先，必须建立起完善的诊断体系，制定规范的诊疗流程，将关键的诊疗设备引入到医院，并培养专业的医疗人员。
其次，应该加强对患儿家庭的心理疏导和咨询，同时，采用个性化的治疗方案，为患儿提供及时、有效的治疗。
最后，应该加强对患儿康复的关注和指导，制定恰当的康复计划，并探索各种恰当的康复手段。
三、出生缺陷管理制度的完善建立完善的出生缺陷管理制度，需要依靠多方面的力量。
政府部门应该加大对婴幼儿保健工作的投入，提高基层医疗机构的服务能力和质量，加强对相关人员的培训和考核。
医疗机构应该结合自身的特点和优势，建立适合本机构诊断和管理的模式，同时加强技术交流和合作。
社会团体、慈善组织和志愿者等应该积极参与，发动社会爱心力量，提供更多的资金和资源支持。
四、未来的发展趋势随着科技的发展和医学的进步，出生缺陷的诊断和治疗手段将会不断更新和完善。
例如，近年来出现了基于胎儿DNA的无创产前诊断技术，在不伤害胎儿的情况下，准确判断胎儿是否存在缺陷。
另外，随着基因测序技术的飞速发展，将来可能实现对患儿基因进行精准诊断和治疗，从源头上防止出生缺陷的发生。
最后说一下，出生缺陷诊断管理制度的建立不仅仅是一个医学问题，更是一个社会问题。
出生缺陷工作制度
出生缺陷工作制度一、背景介绍出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的器官结构异常或功能障碍，严重影响个体的生理和心理健康。
为了保障婴儿的健康，各国纷纷实施了出生缺陷工作制度，通过政府、医疗机构、社会组织等多方合作，促进出生缺陷的预防、筛查、诊断和治疗，提高婴儿的生存率和生活质量。
二、制度目标出生缺陷工作制度的目标是全面降低出生缺陷的发生率，并保障出生缺陷患儿的生存权、发展权和健康权。
三、筛查与诊断1.健康教育为了降低出生缺陷的发生率，应加强孕前健康教育。
向妇女普及科学的孕育知识，提倡健康的生活方式，如合理膳食、戒烟限酒、避免接触有害物质等。
妇女在计划怀孕前，应事先进行体检，确保身体健康。
2.孕期筛查妇女怀孕期间应接受定期体格检查和产前筛查，包括羊水穿刺、无创产前基因检测等，以尽早发现胎儿是否存在异常情况。
3.产前确诊通过超声波、羊水细胞学检查、基因检测等技术手段，对疑似患有出生缺陷的胎儿进行进一步确诊，提供科学的医学建议。
四、治疗与康复1.多学科综合治疗对于确诊的患儿，应由多学科的专业医疗团队进行综合治疗。
包括儿科、康复医学、心理学等相关专业人员，根据患儿的具体情况，制定个体化的治疗方案。
2.康复疗法针对不同类型的出生缺陷，采取相应的康复疗法。
如物理疗法、言语治疗、职业治疗等，促进患儿的身体和智力发展，提高生活自理能力。
五、支持与保障1.政府支持各国政府应建立健全的出生缺陷工作制度和政策体系，加大对出生缺陷预防与治疗的投入，提供财政资金和政策支持。
2.医疗机构支持医疗机构应加强医疗队伍建设，提高医护人员的专业水准和服务质量，为出生缺陷患儿提供优质的医疗服务。
3.社会组织支持社会组织可以承担起宣传教育、康复服务、家庭支持等角色，为出生缺陷儿童和家庭提供全方位的支持与帮助。
六、国际合作与经验借鉴出生缺陷是全球性的公共卫生问题，各国应加强国际合作，分享经验和技术，共同研究解决方案，促进全球出生缺陷工作的发展。
10个出生缺陷病的临床特点,发病原因,预防和治疗原则
出生缺陷的临床表现，发病原因，预防和治疗原则1.无脑畸形（1）临床表现：无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。
应排除无头畸形和积水性无脑。
无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。
无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。
一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，不可能存活。
产前自妊娠16周即可根据B 超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。
出生后通过肉眼观察即可做出诊断。
（2）发病原因：1）怀孕早期感冒、发烧妇女在怀孕早期，患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形，而发高热时则有这种可能。
一般感冒并不发热，或只有轻度发热，伴有细菌感染、病情加重时可有高热现象。
发热对胎儿是有影响的，特别是在妊娠13～26天有高热史，易发生脊柱裂或无脑畸形。
因此，在怀孕早期有过发热史的孕妇应做产前B超检查，以便明确诊断。
2）怀孕早期接触放射线妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查，不会造成胎儿神经管畸形。
但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响，可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷，其中包括无脑畸形。
胎盘不同的发育阶段对放射线的感受能力不同，受孕后第18～20天接受X线照射可导致孕卵死亡。
受孕后第20～50天，如受到较大剂量照射可造成严重畸形;孕后50天虽不诱发畸形但也会使胎儿发育迟缓。
孕早期更应避免X线照射腹部。
3）怀孕早期服用某些药品妇女在怀孕早期患病吃过药，一般不会引起胎儿神经管畸形，但是如果服了大量的抗肿瘤药(氨甲喋呤巯基嘌呤)、激素类药(如强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等，可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。
常见出生缺陷的分类
通过围孕期补充含叶酸的多种维生素，是否能降低NTD的初次 发生？
叶酸用药最大剂量 (> 1 mg, 如:4 mg) 不适于大样本人群或 缺乏医疗监控的情形下应用。
因此引出的问题：生理剂量(< 1 mg)的补充是否有效？围孕 期多种维生素的补充，可能出现的其它作用？
维生素B12的作用— 为分解同型半胱氨 酸提供辅酶
叶酸的作用—— 为分解同型半胱氨酸的 物质5-甲基-四氢叶酸 提供基础原料
维生素B6的作用—— 为分解同型半胱氨酸 提供辅酶
我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？
总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍
妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对 叶酸的需要量还会增加， 越接近怀孕后期越容易缺乏叶 酸，使得怀孕妇女体内叶酸缺乏更加普遍。
遗传因素
染色体结构异常 基因突变 基因重组
母体营养状况 维生素、微量元素和矿物质摄入不足的不良影响
围孕期补充维生素和矿物质，可以预防和降低微量营养素缺乏引起的出生缺陷
明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 异维甲酸(Isotretinoin)
(ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin)
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷定义
定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结 构或功能异常，可以是发生在消化道、心血 管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常， 也可以时先天性代谢异常。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
常见胎儿出生缺陷诊疗常规第一章常见染色体异常第一节21三体综合症(T 21)21三体综合症（Trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或唐氏综合症（Down syndrome），是新生儿最常见的染色体疾病，在新生儿中的发生率为1/700，John Langdon Down在1866年首先对其进行描述，随着核型分析技术的诞生，Lejeune等1959年证实该病是由于多出一条额外的21号染色体引起。
【病因和发病机理】21三体综合症的病因是额外增加了一条21号染色体。
标准型21三体综合症占94％（图1a），大多以散发病例出现，额外的21号染色体来源于生殖细胞减数分裂过程中21号染色体不分离，其中90％－95％起源于母亲，这种不分离3/4发生在减数分裂I期，1/4发生在减数分裂II期，另3％－5％起源于父亲，与起源于母亲的减数分裂错误相反，这种错误1/4发生在减数分裂I期，3/4发生在减数分裂II期。
易位型21三体占21三体综合征的4％，有一条21以易位的方式接到D 组（13、14、15号）或G组（21、22号）染色体上（图1b），因此在记数时，该类患者染色体总数为46条，以14、21易位最常见。
易位型21三体中，3/4为新发生，即双亲核型正常，而1/4为家族性或遗传性，其双亲中有一方为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者，这类夫妇产生易位型21三体胚胎的理论概率为1/6。
嵌合体型21三体占2－3％，通常起源于有丝分裂中21号染色体不分离，患者体内部分细胞为46N，部分为47N，＋21。
ab图1 21三体综合征核型。
a. 标准型，三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条；b. 14/21易位型，其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接，染色体总数46条。
孕妇年龄与21三体综合征的关系已被肯定，两者呈现正相关，孕妇年龄越大，21三体的发生率越高，见表1。
年龄因素所起的作用在35岁以上孕妇尤为明显，然而只与母方起源的21三体有关，研究表明，21号染色单体之间重组率降低可能造成减数分裂中21号染色体不分离，高龄则使这种可能性加大。
父方起源的或有丝分裂起源的21三体不受母亲年龄影响。
到目前为之，尚没有足够的证据证明父亲年龄与21三体发生有关。
家族或同胞中复发的21三体非常罕见，复发原因可能与生殖腺嵌合体有关， Nielsen 等1988年报道了一个家系，夫妇俩11次妊娠中6次为标准型21三体，其余5次核型不详的妊娠结局为新生儿死亡或自然流产，核型分析显示，母方外周血为46N，而卵巢组织则为47，＋21/46N。
表1. 孕妇年龄与出生新生儿21三体发生率的关系counseling, 2ed. Oxford University Press，p32621三体综合征表型的发生是基因的剂量效应所导致，特定区域的三倍性导致了特定表型，而以21q22.13－22.2作用最为明显，被称为唐氏综合征关键区域（Down syndrome critical region，DCR），只要这一区域存在三倍性，患者就具有21三体综合征的典型临床特征。
【临床表现】21三体综合征的临床表现常涉及多系统，以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。
其特殊面容包括眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低，鼻短，常张口伸舌，流涎，小耳廓。
患儿头短，枕部扁平，新生儿可见第三囟门，腭弓高，80%的患者颈部粗短或有蹼颈。
所有21三体综合征都表现出不同程度的智力障碍，智商在25-60之间，40岁以后几乎所有病人都出现Alzheimer病的神经病理改变，从而表现出老年性痴呆的临床特征。
肌张力低下和生长发育迟缓是所有21三体综合征患儿的特征。
60%-85%的患者有通贯掌，手短而粗，第五指短，第一、二趾间距宽。
房室联合通道是本征最常见的心脏畸形，约占40%，其他常见畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损，法乐氏四联症等。
21三体综合征患者白血病的发生率比正常人高10-20倍，部分新生儿会出现类白血病反应。
其他临床表现包括免疫缺陷，十二指肠闭锁等，男性患者有小阴茎，小阴囊，隐睾，100%不孕，女性患者通常无月经，但少数可妊娠和生育，并有可能将此病遗传给后代。
【产前诊断】胎儿染色体核型分析仍是目前21三体综合征产前诊断的主要方法，可根据孕龄选择选择绒毛培养、羊水培养或脐带血培养。
对于某些孕龄较大，急于获得诊断结果的孕妇，也可采用荧光原位杂交技术（Fluorescense in situ hybridization，FISH）对未培养的细胞进行快速诊断，但FISH不能一次性地将所有染色体状态呈现出来，因此只能作为一种辅助方法在特定情况下使用。
【处理原则】合并严重畸形的21三体综合症大多预后不良，可为死胎、死产或新生儿死亡，存活患儿平均寿命20岁左右，生活不能自理，因此21三体综合征一旦明确诊断，都应及时终止妊娠，以避免患儿出生为处理原则。
在此过程中还应详细了解家族史，孕妇年龄和家族中是否有其它21三体综合征患者是判断下一胎复发风险的重要依据，对于生育过一胎标准型21三体综合征，当时孕妇年龄小于30岁者，下一胎复发风险约0.8％（中期妊娠），考虑到中期以后仍有15％的自然淘汰率，到新生儿期这一风险降至0.7%；对于30岁以上生育过一胎标准型21三体综合征的孕妇，下一胎发生风险并不因为发生过一次21三体综合征而增加，其风险等同于相同年龄组的孕妇；对于生育过2个或以上标准型21三体综合征的夫妇，应检查夫妇双方染色体，特别注意是否有嵌合体存在，不论有无嵌合体，都应告知下一胎复发风险高。
易位型21三体，除终止妊娠外，还应行夫妇双方染色体检查，以明确夫妇之一是否为易位携带者。
若夫妇染色体正常，则复发风险＜1%；若夫妇中一方为21、21罗伯逊易位，下次妊娠21三体复发风险100％，应劝其绝育；若夫妇中一方为21与其它近端着丝粒染色体（13、14、15、22号）罗伯逊易位，则复发风险根据男方携带还是女方携带而有很大区别，若携带者为男方，复发风险1％，相反，若携带者为女方，复发风险上升到15％；若夫妇中一方为21与其他染色体相互易位，其易位型21三体复发风险10％。
第二节18三体综合征(T 18)18三体综合征（trisomy 18 syndrome）是由于个体多一条18号染色体引起，由Edwards 等于1960年首先报道，又称Edwards综合征（Edwards syndrome），该病在新生儿中发生率1/3000-1/6000 ，男女比例1：3。
【发病机理】18三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，超过90%起源于母方，且不分离大多发生在卵子减数分裂II期，与孕妇年龄有关。
【临床表现】患者临床表现包括重度智力低下，发育迟缓，新生儿期肌张力增强，以及多器官畸形，90%有心脏畸形，以室间隔缺损最常见，其他有房间隔缺损、动脉导管未闭等，43%出现颅面部畸形，包括枕骨突出、唇腭裂、下颌骨短小、脉络膜囊肿等，40%有马蹄肾，消化道畸形出现在40%的病例，此外双手常呈特征性握拳状，拇趾短，足跟突出，马蹄内翻足，单脐动脉，膈疝，脐膨出等。
【产前诊断】18三体综合征常有特征性的超声征象，包括草莓头、脉络膜囊肿、握拳状手指等，羊水过多或过少以及胎儿宫内生长迟缓是经常伴发的现象，明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查。
【处理原则】18三体综合征的自然流产率高，约80%-90%的胎儿在不同孕周死于宫内，存活新生儿50%在出生后一周内死亡，仅5%-10%存活到一岁以上，患儿有严重智力低下和多系统缺陷，预后极差，因此一旦明确诊断，应立即终止妊娠。
18三体复发风险很低，但对35岁以上孕妇，应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险，再次妊娠时应尽早行产前诊断。
第三节13三体综合征(T 13)13三体综合征（trisomy 13 syndrome）又称Patau综合征（Patau syndrome），由Patau 等于1960年首先证实该病是由于多一条13号染色体引起，新生儿中发生率为1/6000-1/12000 。
【发病机理】13三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离，携带2条13号染色体的配子与正常配子受精后形成具有3条13号染色体的胚胎。
13号染色体不分离大多发生在母方减数分裂I期，孕妇妊娠年龄越大，不分离的机会越大；此外，夫妇中有一方为涉及13号染色体的罗伯逊易位携带者时，通过减数分裂其配子有1/6的机会获得2条13号染色体，受精后会形成易位型13三体胚胎；嵌合体型13三体则起源于有丝分裂中13号染色体不分离。
基因剂量不平衡影响了胚胎正常发育，由于13号染色体上携带的基因数量大大超过21号染色体，因此其对胚胎发育的影响程度也比21三体严重，故绝大部分13三体在出生前流产。
【临床表现】13三体综合征患者常有严重的多器官畸形。
中枢神经系统和头面部畸形包括小头、全前脑（78%-80%）、胼胝体缺失、小眼球、虹膜缺损、唇裂、腭裂或两者兼有。
80%的患儿有心血管畸形，以室间隔缺损最常见，其他有房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜狭窄等，约3/4为复杂心脏畸形。
四肢畸形包括通贯掌、手指弯曲、指与指之间重叠呈握拳状，多指/趾出现在75%的病例。
此外，还可出现重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等。
【产前诊断】13三体综合征的产前诊断方法包括超声和染色体检查。
全前脑、中央唇裂和多指是13三体综合征的重要超声征象，而明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查，FISH可作为辅助方法进行快速诊断，但仅在特定情况下使用。
【处理原则】13三体综合征预后极差，82%出生后一个月内死亡，仅5%生存时间超过六个月，因此一旦明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。
标准型13三体复发风险很低，但对35岁以上孕妇，应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险；对易位型13三体，应行夫妇双方染色体检查，以明确夫妇之一是否为易位携带者，若夫妇核型正常，则复发风险很低；若夫妇中一方为13/13罗伯逊易位，则只能形成13单体或13三体胚胎，前者不能存活，因此存活胎儿易位型13三体风险100％，应劝其绝育；若夫妇中一方为13与其它近端着丝粒染色体（14、15、21、22号）罗伯逊易位，则复发风险＜0.5%。
第四节Turner综合症Turner综合症是女性先天性生殖系统发育不良的常见病之一，发病率约1/2500出生女婴。
患者一般具有以下特征：身材矮小，智力低下，生殖道发育障碍，卵巢发育不良。
Turner 综合症患者的染色体核型表现是45，X。
X染色体长臂或短臂的某些基因是与女性卵巢发育1，生殖道发育及身高的发育密切相关。
近年还有学者2研究了Turner综合症患者X染色体是来源于父母何方。