解码生命

综述
• 自2000年6月26日人类基因图谱 绘制完成后，人类即进入了后基 因时代，人类自身的秘密已开始 破译，表明了人类社会已进入了 一个有能力完全认识自身的阶段， 也就是人类社会的最高级阶段， 我们有幸赶上了这个时代。
• “基因”位于细胞核内的染色体上，从遗 传角度看，基因是遗传的基本单位，从 生物化学角度看，基因是链状脱氧核糖 核酸（DNA）上编译某种蛋白质或核糖 核酸（RNA）分子上的一个连续片断。 基因不仅可以通过复制把遗传信息传给 下一代，还可以把遗传信息通过编译生 命个体，蛋白质得到表达。直接控制着 人类的生、老、病、死。现在认为，人 类所有的疾病都于基因有关。
• 美国是全球最早推广基因检测的国家， 近几年已完成了500万人份的基因检测， 欧洲完成了100万人份的基因检测。目 前，通过预防和医学干预，美国的结肠 癌发病率下降了90％，乳腺癌和其他肿 瘤的发病率也大幅度下降。
• 我国的基因检测推广开展得相对滞后，到 2006年第三季度只完成了对6万余人的基因检 测。恶性肿瘤、心血管疾病的发病率还在以年 5％以上的速度增长。每年有160万人死于癌 症，每24秒就有一个0-64岁的人死于癌症。 每一分钟就有一人因乙肝死亡。 • 据统计表明：我国因疾病导致的经济损失高达 14000亿元，占GTP14％
• 重大疾病基因（如引发风心病，糖尿病肾病， 肝硬化的疾病基因）才苏醒起到致病作用。如 果没有人类基因组计划，我们无法检测到“睡 在DNA中的疾病基因”我们到医院做的所有检 查都是针对“已苏醒的致病基因。”所引发的 疾病”。人类基因组计划之——人类疾病基因 检测就是为每个人检测“睡在DNA中的疾病基 因”，也称为“基因地雷”。我们预先把这些 睡觉的疾病基因检测出来，知道他们有几种， 都在哪？有哪些条件因素可以唤醒他们。一旦 唤醒会引发什么疾病……。目的是：避开唤醒 条件，让他们睡的时间越长越好，或利用基因 工程“排雷”。——这就是先检测，先预知，
常见多基因病的遗传率
疾病与畸形 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 强直性脊柱炎 I 型糖尿病 II 型糖尿病 冠心病 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 遗传率（%） 80 80 62 37 70 75 35 65 75 68
肿瘤： 正常人体细胞中有癌基因和抑癌基因。 抑癌基因对维持细胞正常生理功能是必需 的。 当癌基因突变激活或抑癌基因突变失活， 就会引发肿瘤。
• 疾病基因检测是人类受益于人类基因组计 划伟大成果的第一项享受，通过基因检测 首先我们可以知道自己的遗传种子是什么 质量，虽然我们无法选择，更重要和具有 切身利害关系的是，我们能够清楚的预知： 自己现在和未来生理命运的发展走势。我 们再也不用盲目进补，保健；我们再也不 会受亲人朋友患病去世的影响而产生心里 恐怖。从做完基因开始，我们自己就可以 掌握自己生理命运和子孙后代生理命运的 主动权。
多基因病，遗传决定的不是疾病本身，而 是这种疾病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取决于各 种遗传因素和环境因素的相互作用，包括 饮食、活动、毒素等。
多基因病：受多对微效基因和环境因素控制。也按孟 德尔规律传递给后代,但表现形式与单基因病不同。
唇 裂
癫 痫
脊 柱 裂 先天性巨结肠
化学诱变剂和辐射会损伤DNA，使癌基因和 抑癌基因发生突变。 细胞中有一部分代谢酶灭活诱变剂，由于 遗传变异，有的人这部分代谢酶活性低， 就较易得肿瘤，编码这部分活性低的代谢 酶基因就成为肿瘤易感基因；
相反，有的诱变剂需另一部分代谢酶活化， 编码这部分活性高的代谢酶基因就成为肿 瘤易感基因； 细胞中有一系列修复DNA损伤的酶，编码活 性低的修复酶基因，就成为肿瘤易感基因。 因此，肿瘤的发生就和许多编码代谢酶、 DNA损伤修复酶的基因有关，还和环境化 学、物理因素有关，为多基因病。
• 中央电视台《科技之光》，《科技博览》 也先后多次进行了专题报道。旨在唤起 国民的健康意识。 • 2007年2月28日国务院召开会议，提出 “要把生物产业培育成为高技术领域的 支柱产业和国民经济的主导产业。”
每个人一生只需做一次疾病基因检测，
有了疾病基因检测结果，每个人在今 后的一生中可节省数万元以上的盲目 保健，无效体检，过诊，过治等医疗 费用！可把握健康，掌握命运，有的 放失，预防保健。
• “人类基因组计划”是 人类自然科学史上最伟 大的创举之一！是两个 世纪交替之时，人类历 史上最重大的事件之一。 它的规模可以与“曼哈 顿原子弹计划”、“阿 波罗”登月计划媲美， 而它的意义又远远超出 了这两个计划。
什么是人类基因组计划
• 如果把人类基因组比喻为一本有10亿单词 的百科全书，这本书可分23章，每章为一 个染色体。而每一个染色体上，又包含着 数千个被称为基因的“故事”。这些“故 事”由一系列3字母单词组成，其中每个单 词是4个基本化学“字母”的任意排列组合。 人类基因组计划，正是要“读出”这30亿 个化学“字母” 。
单基因病：由单个致病基因引起疾病。按孟 德尔遗传规律传递给后代。 肝豆状核变性AR
并 指
A D
垂 体 性 侏 儒 AR 进 行 性 肌 营 养 不 良
白化 病
A R
家族性结肠息肉AD
多基因疾病由多个基因和环境因素相互作用产生， 每个基因对表型仅产生有限的个别影响，是多个 基因和环境因素相互作用的累积效应。 大多数成年人常见病如糖尿病、高血压、精神分 裂症、哮喘病、骨质疏松症、原发性癫痫、肿瘤 和多数常见先天畸形如如唇裂、腭裂等，为多基 因遗传。
三、国家背景
• 党和国家高度重视生物科技发展，胡锦涛等国 家领导人都专门为基因工程发表讲话和题词。 • 国务院于2004年12月30日成立“国务院基因 安全委员会”2005年4月30日成立“国务院 基因产业联盟办公室。”人事部专门出版了 《基因工程概论》要求国家公务员学习了解基 因科学。
• 国家科技部于2005年7月正式批准立项，设立 《中国人口健康基因科学社会工程》专项，由 上海复旦领军在全国开展基因检测工作，三年 要实现对3000万人份的检测目标。许多科研 机构和企业参与了这个项目 • 2005年12月20日《人民日报》眉题刊登： “疾病重在预防，预防重在预知，预知从基因 检测开始。”
人类健康与否并不单由基因决定，还有环境因素。 对于单基因疾病，遗传起主要作用；对于多基因 疾病，环境因素就相当重要。 我国西南较为常见的一种遗传病——蚕豆病是由 于编码葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）的 基因缺陷所致，是一种典型的单基因遗传病。 患者食用蚕豆，会发生急性溶血。但是不食用蚕 豆，就不会得病，这说明该病的表现与环境作用 有关。 苯丙酮尿症：新生儿饮食中限制苯丙氨酸摄入， 就能预防疾病发生。
如果这一对基因位于常染色体上，就称为 常染色体遗传病； 如果这一对基因位于性染色体上，就称为 伴性遗传病。 如果疾病的发生涉及二对以上的基因，就 称为多基因遗传病。
如果疾病的发生是由于染色体结构或数目异常引 起，就称为染色体异常疾病。 在人类，除了细胞核染色体ＤＮＡ外，细胞质线 粒体中也存在ＤＮＡ，也能传递遗传信息。每个 细胞含有２－１００个线粒体，每个线粒体中有 ５－１０个环状DNA． 线粒体遗传：母系遗传，Leber遗传性视神经病， 该病丧失了中心视野，并继发视神经退化。通常 在二十几岁时发生不明原因的突发性视力丧失。
医学遗传学概论
一、概述
人类的生命活动离不开蛋白质、酶，蛋白质、 酶由基因编码，人类健康的本质在于基因。
我们的基因来自父母
基因是成对存在的。 人类每一个体细胞约有2万5千对基因。 当疾病有否由其中的一对基因决定，就称 为单基因遗传病。 当一对基因中的一个发生突变，就引起疾 病，称为显性遗传病； 当一对基因中的二个都发生突变，才能引 起疾病，称为隐性遗传病。
二、基因基础知识
（一）ＤＮＡ是遗传物质 脱氧核糖核酸，简称ＤＮＡ，是遗传物质。 人体的基本单位是细胞。 细胞组织 器官 系统 生命活动
（1）DNA由两条反向平行的多核苷链组成，围绕 同一中心轴成右手螺旋结构。
5’
3’
双螺 旋模 型要 点
3’
5’
人体由单个受精卵分裂、分化、生长而来。 ＤＮＡ编码指导人类细胞生长、分裂、分 化成特定的结构以及细胞对环境变化反应 的所有指令。 所有遗传病的基础都建立在ＤＮＡ序列的 变化之上。 对ＤＮＡ及其组装形成的染色体的结构与 功能的了解是医学遗传学的基础。
二、医学背景
• “基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明！” 随着人类基因组计划的完成，人类生、老、病、 死的奥秘已被揭开。科学家可以通过基因分析 技术，对人们的健康状况做到了提前预测，从 而预知人在一出生到几十年后可能患上什么疾 病，指导人们提前预防，实现真正意义上的自 我健康管理，使人的生命力量大大提高，人的 寿命最大程度的延长。
解码生命
造福人类
基因检测 预知疾病
城阳人民医院江崇才
最新报道
• 在2007年ADA（美国糖尿病学会）年会上， 美国国家人类基因组研究所长Francis Collins 作了一个“检出普通疾病遗传敏感因子”的演 讲，他称：基因组学研究精确了医学的新纪元， 他认为：遗传学将使医学演进到一个“4P”新 纪元：即：预知（Predicitive）个体化 （Personalized）先发制人（Preemptive）和最 终的主动参与(2007.7.26}（Particip）。我们 做为医务工作者群体，必须站在医学科技的最 前沿！接受掌握先进的科学手段，造福人类。
一、科学背景
• 2000年6月26日，美国、中国、英国、 德国、法国、日本政府首脑向全世界宣 告：“我们六国的科学家已完成了人类 基因组DNA的关键序列图。”“人类基 因组序列是全人类的共同财富，是为全 人类造福的最伟大科技！”“人类自此 迈入了一个新时代——后基因组时代。”
认识人类本身的科学计 划——―人类基因组计划”