第九版儿科学内分泌疾病
GH峰值≥10μg/L：正常；5~10μg/L：GH部分缺乏；＜5μg/L：GH完全缺乏 必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为生长激素缺乏症
儿科学（第9版）
六、诊断
诊断依据
匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下（或低于
平均数减两个标准差）
烦渴、多饮、多尿，常急性起病 饮水可多达>3000ml/m2，每日尿量可达4～10L，固定低比重尿，夜尿增多，可遗尿 婴幼儿哭闹不安，喂水不足可发生低热、脱水甚至休克，脑损伤 儿童可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等
（二）伴随病症状（原发病症状）
精神性烦渴：有精神因素，渐进性起病，多饮多尿逐渐加重，夜间饮水少，禁水试验后尿渗透压增高
儿科学（第9版）
六、治疗
（一）病因治疗
继发性尿崩症必须针对原发病治疗 特发性中枢性尿崩症应检查有无垂体其他激素缺乏
（二）药物治疗
1.去氨加压素（DDAVP） ⑴口服片剂（弥凝）：50~100μg/次，每日1~2次 ⑵喷鼻剂：100μg/ml，0.05~0.15ml/d，每日1~2次鼻腔滴入 2.鞣酸加压素（长效尿崩停）：0.1~0.2ml/次，深部肌注
外周性性早熟发育过程与上述规律迥异
肿瘤引起者可能后期才出现颅内症状
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二、生长激素的合成、分泌和功能
儿科学（第9版）
三、病因
（一）原发性
1. 下丘脑-垂体功能障碍
（1）垂体发育异常
（2）下丘脑功能缺陷 （3）神经递质-神经功能途径缺陷
（二）继发性
多为器质性。常继发于下丘脑、垂体或其他
颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤或
头颅创伤等
2. 遗传性生长激素缺乏（HGHD）
10~12岁开始 乳房发育，阴毛、外生殖器的改变，月经 来潮、腋毛生长 约需1.5~6年，平均4年
儿科学（第9版）
二、青春发育的神经内分泌调控
婴儿期-青春前期 负反馈敏感，GnRH分泌量少
接近青春期
负反馈敏感性下降，GnRH分泌增加
下丘脑-垂体-性腺轴
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性发育过程的分期（Tanner）
（1）单纯性生长激素缺乏症（IGHD） （2）多种垂体激素缺乏症（MPHD） （3）GH分子结构异常、GH受体缺陷 IGF受体缺陷
（三）暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑
制、原发性甲状腺功能减退等可造成暂时性GH分
泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治 疗后即可恢复正常
儿科学（第9版）
儿科学（第9版）
五、实验室检查
（一）生长激素刺激试验
生理性激发试验：睡眠试验、运动试验
药物性激发试验
（二）其他检查
IGF-1和IGFBP3的测定 血24小时GH分泌谱测定
X线检查（骨龄测定）
头颅（垂体）MRI检查 其他内分泌检查
染色体核型分析
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生长激素分泌功能试验
试验 方法 禁食4~8小时后，剧烈活动15~20分钟 晚间入睡后用脑电图监护 0.05~0.1U/kg，静脉注射 采血时间 开始活动后20~40分钟 Ⅲ~Ⅳ期睡眠时 0、15、30、60、90分钟测血糖、GH
生理性
1.运动 2.睡眠 药物刺激 1.胰岛素 2.精氨酸 3.可乐定 4.左旋多巴 0.5g/kg，用注射用水配成5%~10%溶液，30分钟静 0、30、60、90、120分钟测GH 脉滴注完 0.004mg/kg，1次口服 10mg/kg，1次口服 同上 同上
骨骼发育障碍
其他内分泌代谢病：先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症等
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八、治疗
（一）生长激素
基因重组人生长激素（rhGH）0.1U/kg，每晚睡前皮下注射1次 促生长治疗应持续至骨骺闭合为止
治疗过程中注意有效性和安全性监测：甲状腺功能、血糖/胰岛素、IGF-1、肾上腺皮质功能等
（二）外周性性早熟（非GnRH依赖性、假性） 性腺肿瘤
特发性性早熟
继发性性早熟
肿瘤或占位性病变 中枢神经系统感染
肾上腺疾病
外源性：含雌激素药物、食物、化妆品等 其他：McCune-Albright综合征
获得性损伤
先天发育异常
（三）不完全性性早熟（部分性性早熟）
单纯性乳房早发育 单纯性阴毛早现 单纯性早初潮
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禁水/加压素试验
试验前夜7~8时开始禁食水（病情重者视尿量定禁水时间）
试验前排空膀胱，测体重，BP，采血测血钠及渗透压
禁水后每小时留尿测尿量、尿渗透压（或尿比重），同时测体重、BP、T 严密观察，直至出现下列情况之一即再次采血测渗透压及血钠， 并进行加压素试验或终止禁水试验
禁水方法
熟悉
熟悉生长激素缺乏症、中枢性尿崩症、性早熟、先天性肾上腺皮质 增生症、儿童糖尿病的定义、临床表现以及诊断鉴别诊断 熟悉性早熟的分类 熟悉失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 熟悉儿童1型糖尿病的诊断标准以及糖尿病酮症酸中毒的抢救流程 了解生长激素刺激试验的意义 了解中枢性性早熟的诊断流程 了解先天性肾上腺皮质增生症的生化途径 了解胰岛素的种类及儿童1型糖尿病治疗方案
了解
第一节
儿童内分泌系统概述
儿科学（第9版）
人体内分泌系统
儿科学（第9版）
下丘脑-垂体-生长轴
下丘脑-垂体-甲状腺轴
下丘脑-垂体-肾上腺轴
下丘脑-垂体-性腺轴
第二节
生长激素缺乏症
儿科学（第9版）
一、定义
生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是由于 腺垂体合成和分泌生长激素（growth hormone，GH）部分或 完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性 疾病 患儿身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分 位以下或低于平均数减两个标准差，符合矮身材（short stature） 标准
结束禁水试验的提示
尿渗透压≥800mmol/L
加压素试验
禁水试验结束后，皮下注射垂体后叶素5u （或精氨酸加压素0.1u/kg）
体重下降达5%
相邻2次尿渗透压之差连续2次<30mmol/L 血压下降>20mmHg或体位性低血压
0.5~1小时留尿一次，共2~3次，测定尿渗透压
儿科学（第9版）
第四节
性早熟
儿科学（第9版）
一、定义
性早熟（sexual precocity，或称precocious puberty）是指女孩8岁、男孩9岁以前呈现第二性征
近年研究显示，儿童青春发育时间有提前趋势，我国目前仍沿用以往的标准 正常青春发育
女孩 男孩 12~14岁开始 睾丸容积增大，阴茎增长增粗，阴毛、腋毛 生长及声音低沉、胡须出现 需5年以上
四、临床表现
出生时身长及体重正常 1岁以后出现生长速度缓慢，身高年增长速度<5cm 身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分数以下或低于平均数减两个标准差， 呈匀称性身材矮小
头颅呈圆形，面容幼稚，皮肤细腻，头发纤细
下颌及颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐 骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上 智能发育正常
3
4
阴囊皮肤色泽变深；阴茎增长、增粗， 如同成人，但分布面 龟头发育；睾丸长径约4cm（15~20ml） 积小 成人型，睾丸长径>4cm（>20ml） 成人型
5
儿科学（第9版）
Tanner分期示意图
Prader睾丸计
儿科学（第9版）
二、病因和分类
（一）中枢性性早熟（GnRH依赖性、真性、完全性）
中 枢
器质性 （继发性）
损伤 感染 其他
性
尿 崩
特发性
下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性变 编码AVP的基因或编码运载蛋白II的基因突变所致
症
遗传性
有家族史，常染色体显性或隐形遗传
Wolfram综合征（DIDMOAD综合征）： 尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋
儿科学（第9版）
三、临床表现
（一）基本表现
rhGH治疗副作用：暂时性视乳头水肿、颅内高压、股骨头骺部滑出等 对恶性肿瘤、严重糖尿病患儿不建议用rhGH治疗
（二）性激素治疗
对伴有性腺轴功能障碍的患儿，骨龄达12岁时，可开始用性激素治疗
第三节
中枢性尿崩症
儿科学（第9版）
一、概述
尿崩症（diabetes insipidus，DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、 多尿、尿比重低为特点的临床综合征 造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（antidiuretic hormone， ADH）（又名精氨酸加压素，arginine vasopressin，AVP）分泌或释放不足引起，称 中枢性尿崩症
目录
第十五章
内分泌疾病
作者 : 梁雁、罗小平 单位 ：华中科技大学
目录
第一节 第二节
第三节 第四节 第五节 第六节 第七节
儿童内分泌系统概述 生长激素缺乏症
中枢性尿崩症 性早熟 先天性甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症 儿童糖尿病
儿科学（第9版）
重点难点 掌握
先天性甲状腺功能减低症的病因、临床表现（特别是新生儿期与婴 儿期的早期表现及典型表现）、诊断鉴别诊断、治疗以及新生儿筛 查的方法和意义。
分期 1 乳房（B） 幼儿型 出现硬结，乳头及乳 晕稍增大 乳房和乳晕更增大， 侧面呈半圆状 乳晕、乳头增大，侧 面观突起于乳房半圆 上 成人型 睾丸、阴茎（G） 幼儿型，睾丸直径<2.5cm（1~3ml） 无 阴毛（P） 其他
儿科学：遗传性疾病内分泌疾病
遗传物质
● 染色体（细胞核）
双链DNA
● 线粒体DNA
环状双链DNA
*母系遗传（精子中无）
遗传性疾病（2）
• 分类－遗传物质结构和功能
➢ 染色体病（chromosomal disorders） ➢ 单基因病（monogenic disease） ➢ 多基因遗传病（polygenic disease） ➢ 线粒体病 （mitochondrial diseases） ➢ 基因组印记（genomic imprinting）
周围组织
5’-脱碘酶
甲状腺素的主要作用
促进 • 细胞内氧化、新陈代谢 • 蛋白质合成、糖代谢、脂肪分解和利用 • 小儿生长发育—
细胞、组织的生长发育和成熟 钙磷代谢和骨软骨的生长 肌肉、循环、消化系统的功能 • 中枢神经系统的生长和发育
先天性甲低 病因
• 甲状腺不发育或发育不全或异位（最重要） • 甲状腺素合成障碍 酶缺陷（其次，常隐） • 垂体分泌TSH障碍（TRH、TSH不足） • 甲状腺或靶器官反应性低下
遗传性疾病的诊断（2－2）实验室检查
➢ 生物化学检查 检测堆积的底物、 中间代谢产物或终产物
标本：血、尿、其它体液 方法：化学、串联质谱检测技术（MS/MS）
气相色谱－质谱技术（GC/MS）
➢ 酶学诊断 器官活检组织、绒毛、血细胞
遗传性疾病的预防
• 一级预防 防止发生 • 二级预防 减少出生 • 三级预防 生后治疗
唐氏综合征 手掌t点移向掌心
atd角增大，＞45-58°
正常人t点靠近腕部，atd角≈41°
21-三体综合征 第4，5指桡箕增多
弓
箕
螺
唐氏综合征（3） 细胞遗传学
儿童内分泌疾病的常见症状及治疗方法
儿童内分泌疾病的常见症状及治疗方法儿童内分泌疾病是指儿童期发生的各种由内分泌腺体异常分泌导致的疾病。
常见的内分泌腺体包括甲状腺、垂体、胰腺等。
本文将介绍儿童内分泌疾病的常见症状以及治疗方法，以帮助家长更好地了解和关注儿童内分泌健康。
一、甲状腺疾病1. 甲状腺功能亢进症（甲亢）甲亢是由于甲状腺过度分泌甲状腺激素引起的疾病，常见的症状包括心悸、多汗、体重下降、焦虑、易怒等。
严重的甲亢还可能导致心律失常、骨质疏松等并发症。
治疗方法：- 与孩子共同制定饮食计划，控制碘的摄入量；- 使用抗甲状腺药物来降低甲状腺功能；- 高阶治疗方法包括使用放射性碘或手术治疗。
2. 甲状腺功能减退症（甲减）甲减是由于甲状腺激素分泌不足引起的疾病，常见症状包括疲劳、体重增加、便秘、注意力不集中等。
长期未治疗的甲减会导致智力发育障碍和生长迟缓等问题。
治疗方法：- 补充甲状腺激素替代治疗；- 注意保持良好的生活习惯和合理饮食；- 定期进行血液检查以监测甲状腺激素水平。
二、生长激素缺乏症生长激素缺乏症是指儿童体内缺乏正常水平的生长激素，导致生长发育受限。
常见症状包括身高矮小、生长迟缓、体重增长缓慢等。
治疗方法：- 使用生长激素替代治疗；- 定期监测身高和体重，并调整治疗剂量；- 联合其他辅助疗法，如饮食改变和运动疗法。
三、垂体疾病垂体是控制人体内分泌系统的主要腺体，垂体疾病包括生长激素过度分泌、垂体功能减退症等多种类型。
治疗方法：- 根据具体类型进行治疗，如手术切除垂体瘤、使用抗垂体药物调节激素水平等；- 定期进行垂体功能的检查，以监测疾病进展和调整治疗方案；- 注意休息和减轻精神压力，有利于垂体功能的恢复。
四、糖尿病儿童糖尿病是指儿童时期发生的胰岛功能不全，导致血糖无法正常调节的慢性疾病。
常见症状包括多尿、多饮、体重减轻、乏力等。
治疗方法：- 定期监测血糖水平，并进行胰岛素替代治疗；- 培养良好的生活习惯，如合理饮食和适度锻炼；- 建立规律的检查和治疗计划，以保持血糖稳定。
《儿科学》教案-内分泌(可编辑)
《儿科学》教案-内分泌添加标题※呆小病、先天愚型教案授课时间授课地点授课对象授课主题呆小病、先天愚型学时 2 授课教师职称内容备注(包括分配时间、具体举例等) 先天性甲状腺功能减退症【概述】地方性克汀病(endemic cretinism)多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人群患有甲状腺肿,一般患病率占甲状腺肿地区人口的1~5%,严重地区高达5~10%。
本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。
【诊断】1.必备条件? ①出生、居住于低碘地方性甲状腺肿区。
②有精神发育不全,主要表现为不同程度的智力障碍。
2.辅助条件神经系统症状: ①不同程度的听力障碍。
②不同程度的语言障碍。
③不同程度的运动神经障碍。
甲状腺功能低下症状:①不同程度的身体发育障碍。
②不同程度的克汀病形象。
③不同程度的甲低表现。
有上述必备条件,再具有辅助条件中神经系统症状或甲状腺功能低下症状任何一项或一项以上,而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者,即可诊断为地方性克汀病。
早期诊断可依据:①临床表现具备甲低的特征,对可疑者应定期进行智力及听力测验。
②脐血T4降低、TSH增高、T3可增高。
③股骨远端骨骺:胚胎平均38周时应出现,克汀病及早产儿可以不出现。
④骨盆股骨头骨骺:点彩样及畸形,多在生后半年内出现。
【治疗措施】有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素片等,原则同散发性克汀病。
聋哑者应受专门训练。
同散发性克汀病。
【病因学】主要病因是胚胎期碘缺乏所致,妊娠时母体甲状腺功能减退是地方性克汀现高发病率的一种危险指标,由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物,结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。
某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。
而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素,可防止生后出现明显甲低表现。
第九版内科课件内分泌系统总论
第二节
代谢疾病
内科学（第Leabharlann 版）营养素分类 ➢ 宏量营养素 ➢ 微量营养素 ➢ 维生素 ➢ 其他膳食成分
营养物质的供应和摄取
内科学（第9版）
营养疾病 ➢ 原发性营养失调 ➢ 继发性营养失调
代谢疾病 ➢ 遗传性代谢病 ➢ 获得性代谢病
病因和发病机制
内科学（第9版）
营养病和代谢病的分类
营养疾病 ➢ 蛋白质营养障碍；糖类营养障碍；脂类营养障碍；维生素营养障碍；水、盐营养障碍 ➢ 无机元素营养障碍；复合营养障碍
代谢疾病 ➢ 蛋白质代谢障碍；糖代谢障碍；脂类代谢障碍；水、电解质代谢障碍；无机元素代谢障碍 ➢ 其他代谢障碍
内科学（第9版）
病史 体格检查 实验室检查
病因和诱因的防治 早期防治 针对发病机制的治疗 遗传咨询和生育指导
诊断原则 防治原则
内科学（第9版）
内分泌疾病诊断
临床表现 ➢ 临床内分泌疾病有特异的临床表现和体征
功能诊断 ➢ 激素相关的生化异常；激素测定 ；激素代谢产物测定；激素的功能试验
定位诊断 ➢ 影像学检查；放射性核素检查；细胞学检查或者活检；静脉导管检查
病因诊断 ➢ 自身抗体检测；染色体检查；基因检查
内科学（第9版）
第一章
总论
第一节 内分泌疾病 第二节 代谢疾病
重点难点
掌握 内分泌疾病的诊疗原则和方法
熟悉 内分泌系统的组成、生理和生化的理论基础
第一节
内分泌疾病
内科学（第9版）
基础知识
激素的作用 内分泌系统的组成
➢ 垂体 ➢ 甲状腺 ➢ 甲状旁腺 ➢ 肾上腺 ➢ 性腺 ➢ 其它部位的内分泌组织和细胞
激素的作用方式 ➢ 内分泌 ➢ 旁分泌 ➢ 胞分泌 ➢ 神经分泌
儿科内分泌系统疾病问答
儿科内分泌系统疾病问答
儿科内分泌系统疾病涉及到儿童生长发育中的重要问题，家长们常常对此有着种种疑惑。
下面将针对一些常见问题进行问答，帮助家长更好地了解和关注儿童内分泌系统健康。
1. 什么是儿童内分泌系统疾病？
儿童内分泌系统疾病是指影响儿童内分泌腺体功能的一类疾病，包括甲状腺疾病、生长激素不足、性早熟、糖尿病等。
这些疾病会影响儿童的正常生长发育，甚至对身体健康造成严重影响。
2. 儿童内分泌系统疾病会有哪些症状？
不同的内分泌系统疾病会表现出不同的症状。
比如甲状腺功能异常可能会导致体重波动、疲劳、心率异常等；生长激素不足会导致身材矮小、生长缓慢；糖尿病则表现为频尿、口渴、体重减轻等症状。
家长们要留意孩子是否出现这些不正常的表现，及时就医。
3. 儿童内分泌系统疾病的诊断和治疗方式是什么？
诊断儿童内分泌系统疾病通常需要进行临床症状分析、实验室检查和影像学检查等。
针对不同疾病，治疗方式也各有不同，可能包括药物治疗、手术治疗等。
家长要积极配合医生的治疗方案，促进孩子的康复和健康成长。
4. 如何预防儿童内分泌系统疾病？
预防儿童内分泌系统疾病的关键在于保持良好的生活习惯和饮食习惯。
建议家长们引导孩子定期进行健康体检，保证充足的睡眠，合理膳食，多参加户外活动，避免过度疲劳和压力等，有助于减少儿童内分泌系统疾病的发生。
通过上述问答，希望家长们能更好地了解儿童内分泌系统疾病的相关知识，及时发现和干预可能存在的问题，保障孩子的身体健康和生长发育。
如果家长们在日常生活中有任何疑问或困惑，应及时就医并咨询专业医生的意见，以获得合理有效的治疗和帮助。
《儿科学》第七章遗传代谢和内分泌疾病
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
苯丙酮尿症的诊断
根据以下4项可诊断苯丙酮尿症，确诊需进行基因检测 1.智能落后、头发由黑变黄、尿及汗液有鼠尿臭味等表现。 2.血苯丙氨酸浓度升高，酪氨酸浓度降低，血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0。 3.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤及生物蝶呤升高。 4.血二氢蝶啶还原酶活性测定：正常。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的辅助检查
1.新生儿筛查：采生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当 TSH >10mU/L需采 静脉血确诊。 2.血清 FT3 、FT4 、TSH 检测：FT4降低、TSH明显升高可确诊。 3.甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况。 4.放射性核素检查：甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功 能。 5.甲状腺球蛋白（TG）测定：可反映甲状腺组织存在和活性。 6.其他检查：中枢性甲减应做其他垂体激素检查。
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的诊断
1.智能落后 2.生长发育迟缓 3.生理功能低下 4.血清T3、T4下降及TSH增高
第七章 遗传代谢和内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断
（1）21-三体综合征：患儿智能和运动发育迟缓，有眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻梁 低平、外耳小、张口伸舌等特殊面容，但皮肤及毛发正常、无黏液性水肿，染色体核型分 析有助鉴别。 （2）先天性巨结肠：患儿生后即出现便秘、腹胀，常有脐疝，但面容、精神反应及哭声均 正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 （3）佝偻病：患儿有生长发育落后、动作发育迟缓等表现，但智能和皮肤正常，有佝偻病 体征，血生化和X线片有助鉴别。 （4）骨发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，均有生长发育迟缓，骨骼X线 片和尿中代谢物检查有助鉴别。
儿科学 10第十章 内分泌疾病
–胰岛素依赖性 –非胰岛素依赖型 –其他类型
三、儿童糖尿病
• 病因
–遗传易感性 –自身免疫 –环境因素
三、儿童糖尿病
• 临床表现
一般表现
典型症状 “三多一少” 多尿、多饮、多食
体重下降
特殊的自然病程
急性代谢紊乱期 强化期
暂时缓解期 永久糖尿病期
三、儿童糖尿病
• 辅助检查
尿液检查 尿糖阳性 血糖监测 糖耐量试验（OGTT） 糖化血红蛋白（HbA1C）检测 血气分析 其他
• 定义
先天性或者遗传因素引起甲状腺发育障碍、激素合成 障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后，此病又 称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。
• 病因与发病机制
散发性先天性甲低 地方性先天性甲低
一、先天性甲状腺功能减退症
• 甲状腺素生理作用
促进三大物质新陈代谢 促进中枢神经系统的生长发育
一、先天性甲状腺功能减退症
• 治疗要点
– பைடு நூலகம்疗原则
• 早期治疗，终身用药 • 小剂量开始，逐渐加至足量 • 定期复查，维持甲状腺正常功能
• 药物治疗
左旋甲状腺素纳（L- T4 ）
二、生长激素缺乏症
（growth hormone deficiency, GHD）
• 定义
又称垂体性侏儒症（pituitary dwarfism），是由 于垂体前叶合成和分泌的生长激素部分或完全缺乏， 或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍， 致使小儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常小儿 平均身高 2个标准差（-2SD）或在小儿生长曲线第 3 百 分位数以下。
三、儿童糖尿病
• 治疗要点
胰岛素治疗 主要 饮食控制 运动治疗 糖尿病酮症酸中毒处理
儿科学指导：内分泌疾病
内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症一、病因：是由于甲状腺激素合成不足所造成。
本病分为两类：散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
主要病因有以下几种：1.甲状腺不发育或发育不全：造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
2.甲状腺素合成途径中酶缺陷：大多为常染色体隐性遗传病。
3.促甲状腺激素缺陷：因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。
4.甲状腺或靶器官反应性低下5.碘缺乏6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症：这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。
儿科学-内分泌系统疾病
试题举例
3.为明确诊断，首选的检查是 A.染色体核型分析 B.尿粘多糖测定 C.骨龄测定 D.血T3、T4、TSH E.B超检查肛管测压 答案 D
试题举例
4.最佳的治疗方案是
A.无需特殊治疗 B.补充生长激素
C.补充碘剂
D.补充甲状腺激素
E.补充多种维生素
答案 D
谢 谢！
内分泌系统疾病
先天性甲状腺功能减低症
呆小病、克汀病、先天性甲低 是由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起 的临床综合征。
分类
散发性：甲状腺发育不全、异位、合成障碍
地方性：缺碘
【临床表现】
1.新生儿期 过期产儿、大于胎龄儿 生理性黄疸时间延长2周以上 代谢慢
2.典型症状 半年以上出现 特殊的面容和体态 神经系统症状
生理功能低下
大、粗、傻、便秘
地方性
“神经性”综合征 “粘液水肿性”综合征
【辅助检查】
1.新生儿筛查
生后2～3 天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作 为初筛，结果大于15～20 mU/L时，再检测血清T4、 TSH以确诊
2.血清T4、T3、TSH测定
T4降低、TSH升高可确诊
3.TRH刺激试验 4.骨龄测定 5.核素检查
【治疗】
终生服用甲状腺素制剂
剂量调整：使TSH正常、血T4正常或偏高
2~4周内血T4正常，6~9周TSH正常
治疗开始时每2周随访1次；血TSH和 T4正常后每3月1次；服药1~2年后每6 个月1次。
试题举例
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查 体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸 出口外，为明确诊断首选检查
A.血钙测定 B.骨龄测定 C.血T3、T4、TSH检测 D.血氨基酸分析 E.染色体检查 答案 C
儿科护理学-内分泌系统疾病患儿的护理
第十三章内分泌系统疾病患儿的护理第一节生长激素缺乏症生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于腺垂体分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于正常儿两个标准差（-2SD）或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下。
一、病因1.原发性（特发性）①遗传因素：占5%左右，大多有家族史。
②特发性下丘脑、垂体功能障碍：下丘脑、垂体无明显病灶，但分泌功能不足，是生长激素缺乏的主要原因。
③发育异常：GHD患儿中证实有垂体不发育、发育异常或空蝶鞍等并不罕见。
合并有脑发育严重缺陷者常在早年夭折。
2.继发性（器质性）①肿瘤：常见有下丘脑肿瘤如颅咽管瘤、神经纤维瘤和错构瘤，垂体腺瘤和神经胶质瘤等。
②颅内感染：如脑炎、脑膜炎等。
③放射性损伤：对颅内肿瘤或白血病脑部放疗以后。
④头部外伤：常见于产伤、手术损伤或颅底骨折等，其中产伤是国内GHD患儿最主要的病因。
二、临床表现1.原发性生长激素缺乏症①生长障碍：出生时的身高和体重都正常，1岁以后呈现生长缓慢，随着年龄增长，其外观明显小于实际年龄。
身体各部比例正常，体型匀称，手足较小。
②骨成熟延迟：出牙及囟门闭合延迟，由于下颌骨发育欠佳，恒齿排列不整。
骨化中心发育迟缓，骨龄小于实际年龄2岁以上。
③青春发育期推迟。
④智力正常。
2.继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，病后生长发育开始减慢。
颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫等症状和体征。
三、治疗原则采用激素替代治疗。
1.GH替代治疗国产基因重组人生长激素（r-hGH）已被广泛应用，目前大多采用0.1U/kg，每日皮下注射一次，每周6～7次的方案，治疗应持续至骨骺愈合为止。
2.合成代谢激素因各种原因不能应用r-hGH时，可选用促合成代谢药物，常用有苯丙酸诺龙、美雄诺龙、氟甲睾酮等，国内现用司坦唑醇（康力龙），每日0.05mg/kg。
3.性激素同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿在骨龄达12岁时即可开始用性激素治疗，以促使第二性征发育。