第三章--基因与基因组的结构
《分子生物学》复习题解答【2010级生物科学(师范)版】
质粒，如酵母和植物。 ④ 原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核。
真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。 ⑤ 真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，
如RNA病毒。
5、转位因子的特点。 （1）结构特点：在转位因子的两端，存在末端重复序列（TIR），在转 位过程中至关重要。 （2）结构特点：绝大多数转位因子含有开放阅读框架（ORF），它可能 编码转座酶，促进转位因子的转位。 （3）结构特点：受体DNA上很短的一段靶序列，由于转位因子的插入，靶序
靶位点连接。最后，填补插入位点两侧的单链区。 （4）分析比较细菌转座子的结构与特点？ 答：1974年，随着发现与抗生素抗性有关的基因可以在质粒与细菌的染色
5、简述拓扑异构酶的概念、分类、特点及作用机理。 （1）概念：在真核、原核生物中发现有催化双螺旋DNA的超螺旋化或者回
到松弛态的酶类，即负责DNA拓扑异构体的超螺旋与松弛态相互 间的转化，反应都与链的切断——缝合机制相关。 （2）分类：I型拓扑异构酶，II型拓扑异构酶。 （3）特点：既能水解，又能连接磷酸二酯键。 （4）作用机理： ① Ⅰ型拓扑异构酶不需要ATP的能量而催化异构体化，作为反应的中间 产物，在原核生物来说是游离型的5′-OH末端扣3′-磷酸末端与酶形成 共价键，而真核生物是3′-OH末端5′-磷酸末端与酶形成共价键。此酯 键中所贮存的能量，可能在切断端的再结合上起着作用。 ② 在Ⅱ型拓扑异构酶中，DNA促旋酶可单独催化闭环状DNA产生超螺 旋，这是独特的。其它二个型的酶，除可使超螺旋松弛也需要ATP的 能量外，还可催化促旋酶的催化反应。
7、熔解温度（Tm）
Tm是指DNA的热变性过程中，260nm处的紫外吸收值的增加量达到 最大增量的一半时的温度。 8、拓扑异构酶 拓扑异构酶是指在真核、原核生物中发现有催化双螺旋DNA的超螺旋 化或者回到松弛态的酶类，即负责DNA拓扑异构体的超螺旋与松弛态 相互间的转化，反应都与链的切断——缝合机制相关。 9、双螺旋呼吸作用 双链DNA中配对碱基的氢键不断处于断裂和再生状态之中，特别是稳 定性相对较低的富含A-T的区段，在微观上，常会发生瞬间的单链泡 状结构，这种现象称双螺旋的呼吸作用。 10、镜像重复 镜像重复由反方向完全相同的两个序列组成的重复序列。
遗传学第三章 基因的概念和结构
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因 突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色 体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是 两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而 不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides
现代分子生物学课后习题及答案(朱玉贤 第3版)
现代分子生物学课后习题及答案（共10章）第一章绪论1．你对现代分子生物学的含义和包括的研究范围是怎么理解的？答：分子生物学是从分子水平研究生命本质的一门新兴边缘学科，它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。
狭义：偏重于核酸的分子生物学，主要研究基因或DNA的复制、转录、表达和调节控制等过程，其中也涉及与这些过程有关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。
分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会，也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。
所谓在分子水平上研究生命的本质主要是指对遗传、生殖、生长和发育等生命基本特征的分子机理的阐明，从而为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。
这里的分子水平指的是那些携带遗传信息的核酸和在遗传信息传递及细胞内、细胞间通讯过程中发挥着重要作用的蛋白质等生物大分子。
这些生物大分子均具有较大的分子量，由简单的小分子核苷酸或氨基酸排列组合以蕴藏各种信息，并且具有复杂的空间结构以形成精确的相互作用系统，由此构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统。
阐明这些复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务。
2．分子生物学研究内容有哪些方面？答：分子生物学主要包含以下三部分研究内容：A.核酸的分子生物学，核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。
由于核酸的主要作用是携带和传递遗传信息，因此分子遗传学（moleculargenetics）是其主要组成部分。
由于50年代以来的迅速发展，该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术，是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。
研究内容包括核酸/基因组的结构、遗传信息的复制、转录与翻译，核酸存储的信息修复与突变，基因表达调控和基因工程技术的发展和应用等。
遗传信息传递的中心法则（centraldogma）是其理论体系的核心。
生物化学 4-基因和基因组的结构与功能
4. 结构基因中无内含子，边转录边翻译。
5. 无基因重叠结构。
6. DNA分子中有多种功能区。这些区域往往具有特殊的结构，并且含 有反向重复序列。
8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺 序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织， 故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳 动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA 介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子）
单一序列 中度重复序列
高度重复序列
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测 定，显示3个不同的时相。
• 一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活 性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚 积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。
假基因主要有两种类型
• （1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原 来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联 系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去 起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译 不能终止。
蛋白D 蛋白E
E.coli
细菌基因组
1. 一条双链DNA ，具有类核结构。
2. 具有操纵子结构。几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调 节。 E.coli基因组含3500个基因，有260个已查明具有操纵子结构，定位于75个 操纵子中。
3. 蛋白质基因单拷贝，rRNA基因多拷贝，这可能有利于核糖体的组装。 E.coli中rRNA基因（rDNA）具有多拷贝，而且都以转录单位的形
基因与基因组
基因与基因组基因是生物体遗传信息的基本单位，它决定了生物体的性状和功能。
而基因组则是一个生物体内全部基因的集合。
在这篇文章中，我们将探讨基因与基因组的重要性、结构以及它们对生物进化和疾病的影响。
一、基因的重要性和结构基因作为生物体的遗传单位，承载着生物体遗传信息的传递和表达。
它们通过编码蛋白质的序列，决定了生物体的性状和功能。
基因由DNA分子组成，DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤）的排列组合而成，形成了基因的序列编码。
基因的结构包含启动子、编码区和终止子三个主要组成部分。
启动子位于基因的起始位置，起到启动基因转录的作用。
编码区包含了生物体所需的具体信息，它被转录成mRNA并翻译成蛋白质。
终止子则是基因转录的结束位置。
二、基因组的重要性和组成基因组是一个生物体内所有基因的集合。
它包含了全部的遗传信息，决定了生物体的发育、功能以及遗传特征。
基因组可分为核基因组和线粒体基因组两部分。
核基因组位于细胞核中，包含了大部分的基因。
线粒体基因组则位于细胞质中，主要编码线粒体所需的蛋白质。
基因组的大小和组织结构因不同生物体而异。
在人类基因组计划中，科学家确定了人类的基因组组成，发现人类基因组大小约为3亿个碱基对，包含约2万个编码蛋白质的基因。
三、基因与进化基因在生物进化中起到了关键作用。
通过突变和自然选择的过程，基因的变异导致了物种的多样性和进化。
突变是基因的随机变异，可以产生新的基因型和表型。
自然选择则是通过环境对基因型的选择，促使适应性更好的个体存活和繁殖，从而引发物种的进化。
例如，在人类进化过程中，基因的突变和自然选择共同作用，导致了人类智力和行为的不断进化。
与此同时，基因组的比较分析还揭示了人类和其他灵长类动物之间的亲缘关系。
四、基因与疾病基因的变异也与多种疾病的发生相关。
一些疾病是由特定基因的突变引起的，例如遗传性疾病。
通过对基因的研究，科学家可以识别和预测患有遗传疾病风险的个体，为疾病的预防和治疗提供依据。
《现代分子生物学》第三版 (朱玉贤 李毅 主编)课后习题答案 高等教育出版社
现代分子生物学课后习题及答案（共10章）第一章绪论1. 你对现代分子生物学的含义和包括的研究范围是怎么理解的？2. 分子生物学研究内容有哪些方面？3. 分子生物学发展前景如何？4. 人类基因组计划完成的社会意义和科学意义是什么？答案：1. 分子生物学是从分子水平研究生命本质的一门新兴边缘学科，它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。
狭义：偏重于核酸的分子生物学，主要研究基因或 DNA 的复制、转录、达和调节控制等过程，其中也涉及与这些过程有关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。
分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会，也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。
所谓在分子水平上研究生命的本质主要是指对遗传、生殖、生长和发育等生命基本特征的分子机理的阐明，从而为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。
这里的分子水平指的是那些携带遗传信息的核酸和在遗传信息传递及细胞内、细胞间通讯过程中发挥着重要作用的蛋白质等生物大分子。
这些生物大分子均具有较大的分子量，由简单的小分子核苷酸或氨基酸排列组合以蕴藏各种信息，并且具有复杂的空间结构以形成精确的相互作用系统，由此构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统。
阐明这些复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务。
2. 分子生物学主要包含以下三部分研究内容：A.核酸的分子生物学，核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。
由于核酸的主要作用是携带和传递遗传信息，因此分子遗传学（moleculargenetics）是其主要组成部分。
由于 50 年代以来的迅速发展，该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术，是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。
研究内容包括核酸/基因组的结构、遗传信息的复制、转录与翻译，核酸存储的信息修复与突变，基因达调控和基因工程技术的发展和应用等。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
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③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
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• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
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• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
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• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
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• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
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42
• 8．脊椎动物基因的命名
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所有这些DNA序列，包括表达蛋白质的结构 基因和调控序列都构成了生物界复杂的遗传 信息。
从这个意义上讲，我们可以把遗传单位的概 念从基因扩展为转录单位，转录单位包括转 录的启动子及其上游的其他调控区域、基因 本身和转录的终止序列等。
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
因此，来自两种生命形态（比如原核和真核） 的基因(DNA)可以相互融合重组；
基因的DNA共性是实现基因工程(DNA重组) 的重要理论基础之一。
• 3.1.2 基因与多肽链
• 基因的主要编码产物：多肽链、rRNA、
tRNA以及小分子RNA
1908年，Garrod在研究人类黑尿病(alkap tonurea)时认为，该病是由于缺乏某种酶催 化的代谢所引起的。
Beale等应用X- 射线诱导处理红色面包霉， 获取了大量的营养缺陷突变体，进一步分析 发现，这些突变的每一种都是由于单基因缺 陷所致。
• 杂合子有两种构型 • 顺式构型，两个突变位于同一条染色体上 • 反式构型，两个突变位于同源的两条染色
体上
• 上面的互补实验中的杂合子为反式构型。
（见下图）
单突变体 rⅡA亚区
rⅡB亚区 野生型
有互补作用
野生型
野生型
单突变体
反式构型 两个突变发生在基因间可以互补
根据Benzer的计算：在功能DNA中，最小交 换单位约为l～3个核苷酸。这与DNA单链结 构中核苷酸是最小的结构单位的理论极为接 近。因此，顺反子中的最小交换单位(交换子) 和最小突变单位(突变子)，都应该是DNA分 子中的一个核苷酸对。
第三章 基因与基因组的结构
3.1 基因的概念 基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒 的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷 酸序列，是遗传的基本单位。
包括：
结构基因
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过对复制、转录和翻译过程进行调
控来实现对遗传性状发育的控制。
• DNA分子上不同的区域功能不同，并不是
所有的序列都具有编码功能。
•பைடு நூலகம்在原核生物中结构基因占整个基因组DNA
的大部分。
• 在真核生物中结构基因占整个基因组DNA
一小部分。
• 在结构基因之间还含有大量没有编码功能
的间隔区。
—个基因是否表达是受到邻近编码区域的 DNA序列（调节基因）以及结合于其上的蛋 白质因子（比如转录因子）控制的。
• 现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两
个术语是互相通用的。一般而言，—个顺反 子就是—个基因，大约1500个核苷酸。它 是由一群突变单位和重组单位组成的线性结 构。
• 因此，顺反子的概念表明了基因不是最小单
位，它仍然是可分的，但确实是功能单位。
生物体内存在的游离核苷酸多是5’-核苷酸
在分子水平上，由于所有生物DNA基本结构都 一致，这是它们作为生物体的共性，又由于它 们DNA序列上的不同，就形成了千差万别的生 物界；
基因主要位于染色体上，除了染色体DNA外， 细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线粒体等 细胞器都含有一定的DNA序列，其上大部分 是具有遗传功能的基因，这些染色体外的 DNA称为染色体外遗传物质。
• 3.1.1 基因与DNA分子
• 基因是DNA分子上的功能单位，在染色体
或DNA分子上，基因成串排列。
• T4噬菌体(T4-phage)为材料的研究发现，
遗传信息的交换并非完全发生在基因之间， 在基因内部也发生着交换与重组。
• 研究发现基因之间不同位点发生突变可以
互补，而基因内不同位点发生突变则不能 互补，说明基因是一个整体单位。
• 结论：基因既是遗传的功能单位，同时也
是交换单位和突变单位。
T4噬菌体是感染大肠杆菌(E.coli)的一种病
用rⅡA或rⅡB的突变型分别单独感染大肠杆菌 K株细胞， 两种T4噬菌体都不能正常生长；
而用两种突变型混合感染K株细胞时，才溶菌 裂解，噬菌体正常生长；
由此认为：rⅡA和rⅡB是互补的突变型。
单突变体 rⅡA亚区
rⅡB亚区 野生型
有互补作用
野生型
野生型
无互补作用
突变型
单突变体
反式构型 两个突变发生在基因间(内) 互补起情况分析
基因还可以发生突变和重组，导致产生有
利、中性、有害或致死的变异。
• 根据不同历史时期的研究水平，基因研究
大体上分为三个发展阶段：
• ①在20世纪50年代以前，主要从细胞的染
色体水平上进行研究，属于基因的染色体 遗传学阶段；
• ②20世纪50年代之后，主要从DNA大分子
水平上进行研究，属于基因的分子生物学 阶段；
脱氧核糖
• 顺反互补测验（cis-trans test）可精确定
位两个突变间的关系。
• 两个纯合的亲本突变体杂交时，产生的杂
合体后代将遗传两个亲本的突变。
• 两个突变位于同一个基因上，杂合子中就
不存在野生型的基因，具有突变的表型(不 能互补)。
• 突变位于不同的基因上，杂合子表现为野
生型的表型，这种关系称为互补(可以互 补)。
毒，在它感染之后不到 30 min，寄主细胞就 会裂解死亡，并释放出约100个左右的子代噬 菌体颗粒，这种控制寄主细胞致死效应(快速溶 菌)的功能，是由该噬菌体的rⅡ区编码的。
深入研究发现rⅡ分为两个亚区：rⅡA 和rⅡB，它们各产生一种特殊的物质， 只有这两种物质同时存在时，才能使寄主 菌大肠杆菌K株的细胞溶菌裂解。
在rⅡA亚区内发生了突变的T4噬菌体，能 与在ⅡB亚区发生了突变的T4噬菌体互补；
所以rⅡA和rⅡB是两个不同的功能单位。
1955年，Benzer用顺反子(cistron)一词， 将这两个亚区分别称为rⅡA顺反子和rⅡB顺 反子，即rⅡA基因和rⅡB基因。
可见一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编 码一条完整的多肽链。这种多肽链既可以是 一种具有生物活性的蛋白质，又可以与其他 多肽链聚合形成复杂的蛋白质。