基因组的结构和功能
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是生物体内存储遗传信息的全套DNA序列，它决定了生物体的结构和功能。
基因组的结构与功能密切相关，这是因为基因组的结构决定了其中基因的组织和排列方式，进而影响基因的表达和功能。
一、基因组的组成基因组由一系列的染色体组成，每条染色体都是一个长串的DNA分子。
人类及其他复杂生物的基因组是由多条染色体构成的，其中包含了数以万计的基因。
每个基因由一段DNA序列编码，这些基因控制了生物体内的各种生物化学过程和生物功能。
同时，基因组中还包含了其他非编码DNA序列的信息，如调控序列和转座子等。
二、基因组的结构基因组的结构可以分为线性结构和非线性结构两种。
1. 线性结构在多细胞生物中，基因组通常以线性结构存在于染色体中。
每条染色体上包含了一定数量的基因，这些基因以一定的顺序排列在染色体上。
不同染色体上的基因组成了不同的基因组。
人类的基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
每一条染色体上都包含了数百至数千个基因，这些基因编码了控制人体形态结构、器官功能和生物代谢等方面的蛋白质。
2. 非线性结构除了线性结构外，某些生物还存在着非线性结构的基因组。
例如，细菌和一些病毒的基因组是以环状DNA的形式存在的。
这些环状DNA的基因组结构相对简单，通常较小，编码的基因数量相对较少。
三、基因组的功能基因组的功能主要体现在基因的表达上，即基因的转录和翻译过程。
1. 基因的转录基因的转录是指将DNA序列转录为RNA的过程。
在此过程中，DNA的双链结构会被解开，使得其中的一条链作为模板来合成相应的RNA分子。
转录是基因表达的第一步，它决定了哪些基因会在什么条件下被激活和表达。
转录的产物，即RNA分子，可以进一步参与到蛋白质合成或其他生物过程中。
2. 基因的翻译基因的翻译是指利用RNA作为模板合成蛋白质的过程。
在这个过程中，RNA分子将在细胞质中被核糖体逐个读取，直至合成完整的蛋白质。
基因的翻译过程中，RNA的氨基酸序列会决定最终蛋白质的种类和功能。
基因组结构与功能
基因组结构与功能基因组是指一个生物体所拥有的所有基因的总称。
基因组的结构和功能对于生物体的发育和特征具有重要的影响。
本文将探讨基因组的结构和功能以及它们之间的关系。
一、基因组的结构基因组可以分为两种类型：核基因组和线粒体基因组。
1. 核基因组核基因组是指存在于细胞核中的DNA序列的组合。
核基因组由多个染色体组成，染色体又由一个个DNA分子构成。
每个DNA分子上都含有许多基因，基因编码着生物体的遗传信息。
2. 线粒体基因组线粒体基因组是细胞线粒体中的DNA序列的组合。
线粒体是细胞中的一个细胞器，它在能量代谢过程中起着重要的作用。
线粒体基因组较小，相对简单。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在DNA序列上的编码和调控。
1. 基因编码基因组中的基因通过特定的DNA序列编码了生物体的遗传信息。
这些遗传信息决定了生物体的形态特征、生理功能、行为习惯等。
基因组的不同部分编码了不同的蛋白质，蛋白质是生物体构造和调控的关键分子。
2. 基因调控基因组中的DNA序列不仅仅编码了基因，还包含了一些调控元件和调控基因。
这些调控元件和基因可以起到打开或关闭基因表达的作用，控制基因的表达时机、量级和位置。
基因调控是维持生物体稳态的重要机制。
三、基因组结构与功能的关系基因组的结构和功能密切相关，相互作用。
1. 结构决定功能基因组的结构决定了其中的基因和调控元件的组织方式和排列方式。
不同的结构会影响基因和调控元件之间的相互作用，从而影响基因组的功能。
2. 功能反作用结构基因组的功能需要依赖于合适的结构来进行实现。
例如，基因组中的调控元件需要正确地定位在合适的位置和距离上，才能准确地调控基因的表达。
功能的变化也可能导致基因组结构的调整和改变。
结论：基因组的结构和功能是相互关联的，彼此影响。
了解基因组的结构和功能对于理解生物体的遗传特征和生物过程具有重要意义。
进一步的研究将揭示更多关于基因组的奥秘，为人类的健康和生命的进化提供更多的启示。
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（二）中度重复序列： ➢ 中度重复序列是指在基因组中重复数十次 至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝 序列，但慢于高度重复序列。
➢中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、 tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另 一部分可能与基因调控有关。
➢ 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式 发卡结构
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： ➢ 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 ➢ 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
➢ STR分析法已经成为法医学领域个体识别和 亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7源自2. 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分 别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功 能上相关，如珠蛋白基因家族。
珠蛋白多基因家族的组织结构
-类珠蛋白基因家族
chromosome 11
-类珠蛋白基因家族
chromosome 16
假基因（pseudogene）——又称为加工基因或 非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正 常的结构基因很相似，但基本上不能表达。
人类的基因密码基因组的结构与功能
人类的基因密码基因组的结构与功能人类的基因密码：基因组的结构与功能基因是生命的基本单位，其遗传信息被编码在人类的基因组中。
基因组是指一个生物体内所有基因的总和，而基因组的结构与功能对于人类的生命过程和遗传特征具有重要作用。
本文将着重探讨人类基因组的结构与功能，并介绍相关研究进展。
一、基因组的结构人类基因组是由DNA（脱氧核糖核酸）构成的，它以双螺旋结构为基础。
整个基因组被分为23对染色体，其中包括22对自动染色体和一对性染色体。
每个染色体上都包含着大量的基因序列。
基因序列是基因组中的一小段DNA序列，它包含了编码蛋白质所需的信息。
不同基因的序列长度和组成都可以不同，基因组中的序列紧密相连，构成一个复杂的基因网络。
基因组中的一些无编码区域也被认为在基因调控过程中起着重要作用。
二、基因组的功能1. 遗传信息传递：基因组存储着生物体的遗传信息。
基因在繁殖过程中通过DNA复制和遗传物质的传递，将遗传信息传递给下一代。
这种传递方式保证了特定特征的延续和变异。
2. 蛋白质编码：基因组中的大部分基因都编码着蛋白质。
蛋白质是构成生物体的重要组成部分，也是维持生命过程所必需的。
基因通过转录和翻译过程，将DNA信息转化为蛋白质序列，进而决定生物体的性状和功能。
3. 基因调控：基因组中的一些区域并不直接编码蛋白质，而是参与基因调控。
这些区域通过转录因子等分子的调控，可以调节基因的表达。
基因调控的变化可以导致生物体的多态性和适应性的提高。
三、研究进展随着科技的发展，人类基因组的研究取得了重大突破。
人类基因组计划（Human Genome Project）是一个历时13年的国际合作项目，成功地解码了人类基因组的序列。
该项目的完成为人类基因组研究奠定了坚实的基础。
此外，大规模测序技术的发展使得对人类基因组的研究进一步深入。
通过比较不同人群的基因组序列，科学家们可以发现与疾病相关的基因或特定遗传变异。
这对于疾病的早期预测、治疗和个性化医疗具有重要意义。
基因组的结构和功能
基因组的结构和功能基因组是生物体内所有基因的总和，它决定了生物体的身体特征、生理功能以及遗传信息的传递。
基因组的组成和结构对生命的多个层面具有重要的影响。
本文将介绍基因组结构和功能的相关知识。
一、基因组的组成基因组由大量的DNA分子组成，DNA分子由核苷酸单元构成。
每个核苷酸单元包含一个五碳糖分子、一个有氮碱基和一个磷酸根。
在DNA分子中，有四种不同的氮碱基，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成了DNA的基本组成单位。
基因组由两种核酸骨架构成，分别称为染色质和线粒体DNA。
染色体DNA是细胞核内最重要的基因组成分，其长度从2Mbp（人类门静脉血液的基因组大小）到150Mbp（巨型蕈类物种的基因组大小）不等。
线粒体DNA是线粒体中的DNA，通常很短，长度约为16kb。
染色体和线粒体DNA都参与到遗传信息的传递中。
二、基因组的结构基因组不仅由DNA单体组成，还具有很高的结构性特征。
主要的结构特征有染色体级别的组织、核小体级别的组织和DNA修饰等。
1.染色体级别的组织：染色体是线状的，通常被高度缠绕成凝固、紧密的包裹区域。
染色体的结构可以分成几个层次，一级结构上是染色体的基本构建块，被称为核小体。
核小体是细胞内与DNA结合的外围蛋白质，富含碱性氨基酸，包括赖氨酸、丝氨酸、组氨酸和半胱氨酸。
染色体上的核小体会进一步缠绕形成各种级别的结构。
通过高效地组装和解组织该结构，细胞可以对基因进行动态的调节。
2.核小体级别的组织：组蛋白是核小体的主要组成成分，其中的赖氨酸残基可以被甲基化、乙酰化等修饰，从而修饰组蛋白的化学性质和染色体的空间构建。
“核小体自由区”是没有外围蛋白质覆盖的DNA，通常在基因启动和调节机制中起到关键的作用。
”瓶颈“是某些区域连续的核小体，通常是“活跃”基因附近，可以饬使这些区域为工作适合的开放构建。
3. DNA修饰：氧化剂、甲基化、乙酰化等化学反应会改变DNA分子的化学性质。
人类基因组的结构与功能解析
人类基因组的结构与功能解析人类基因组是指人类的全部DNA序列，它包含着所有人类的遗传信息。
自人类基因组测序项目启动以来，科学家们对人类基因组的结构和功能进行了深入的研究，这些研究为我们了解人类生命的奥秘提供了重要的线索。
本文将对人类基因组的结构与功能进行详细的解析。
一、基因组结构人类基因组包含约20,000-25,000个基因，这些基因通过DNA序列编码蛋白质，控制着人类生命的各个方面。
绝大多数的基因是核糖核酸（RNA）合成的前体，而非编码蛋白质的RNA则具有其他生物学功能。
人类基因组的DNA序列在不同个体间存在差异，并可能导致一些人类遗传疾病的发生。
人类基因组包含着大量的反复序列，这些序列具有相同或类似的DNA序列，并且在基因组中多次出现。
反复序列占据了基因组的大约50%以上的区域，其中包括长转座子、短转座子和简单序列重复等。
这些反复序列可能起到重要的调控和结构功能。
人类基因组还包括着许多功能区域，这些区域与基因的调控和表达密切相关。
例如，启动子位于基因的上游区域，控制基因转录的启动；增强子是一种与启动子相邻的区域，与转录因子相互作用，增强基因的表达。
这些功能区域对基因的表达和调控起着至关重要的作用。
二、基因组功能人类基因组的功能十分复杂，下面将就以下几个方面进行讨论：（一）编码蛋白质人类基因组的主要功能之一是编码蛋白质，通过这些蛋白质实现人体内部的各种生化过程，如代谢、信号转导、细胞分裂等。
人类基因组中约有1-2%的DNA序列编码蛋白质，这些蛋白质对人类的健康和疾病具有重要作用。
（二）非编码RNA随着分子生物学的发展，人们逐渐发现，人类基因组中非编码RNA（ncRNA）也具有重要的生物学功能。
包括长非编码RNA（lncRNA）、微小RNA（miRNA）和小干扰RNA（siRNA）在内的ncRNA均具有各种生物学功能，如基因表达调控、翻译后修饰和蛋白质稳定性调节等。
（三）转录因子和结构蛋白除了编码蛋白质和ncRNA外，人类基因组中还包括着大量的转录因子和结构蛋白。
基因组学的结构和功能关系
基因组学的结构和功能关系人类基因组计划的完成使得我们对基因组学有了更深入和细致的了解。
基因组学是对基因组结构和功能的研究，以期探索生命本质，从而为生命科学与医学带来新的发展。
本文将论述基因组学中结构和功能之间的关系，包括基因组的组成结构、性质、变异和功能区域,以及结构与功能之间的相互作用关系等。
一、基因组的组成结构基因组是指所有DNA分子组成的总和，包括DNA中的基因与非编码区域。
基因组的组成结构非常复杂，几乎涉及到所有层面的组织。
从DNA分子的角度，基因组是由一系列碱基对组成的，也分别被称为基序、碱基二聚体和序列等。
从亚细胞结构的角度，基因组是由纤维素异构体和染色体等组成的。
在常染色体中，基因组的基本单位是染色体，而DNA序列是基因的基本单位。
在特定的基因突变情况下，基因表达水平会随之发生变化，从而导致对细胞循环、生长、分化等生命过程的直接或间接影响。
二、性质和变异基因组的性质与变异是构成基因组的基本特征，是生命进化过程中起至关重要作用的关键要素。
基因组的性质和变异可以通过基因组内部不同部位的DNA序列、基因表达差异和可变简单重复序列等来刻画和识别。
DNA序列的差异可以反映生物个体间的血缘关系，而基因表达差异则可以反映基因功能和生理状态变化。
特定的可变简单重复序列在基因突变等生物学进化过程中起关键作用，而且这些重复序列在不同生物之间也存在显著的差异。
三、功能区域基因组的功能与DNA序列的编码性质有关，编码区域包括DNA序列和基因，与此同时，非编码的DNA序列区域、长链非编码RNA以及染色体的调控元素也参与了基因组的调节和维护。
有些基因与人类发育和疾病习惯有着密切的关系，例如人类疾病的易感基因、肿瘤抑制因子、DNA修复基因等。
这些区域被广泛研究以了解基因组功能的特征，并进一步研究其与各种疾病的关系。
四、结构与功能之间的相互作用关系基因组的结构与功能之间没有单一的确定因素，受到各种机制的影响。
首先，基因组的结构如DNA序列和注释的基因等，支配着其功能进行。
基因组的结构和功能分析
基因组的结构和功能分析基因组是生命的基础，它承载着生物体内生命活动的所有信息。
基因组研究是生命科学领域中的重要分支，基因组的结构和功能分析也是这个领域中最基本的研究内容之一。
在这篇文章中，我们将从基因组结构和功能分析的角度来介绍基因组研究的现状和未来。
一、基因组的结构分析1. 基因组的大小和形态基因组的大小和形态是衡量一个生物体基因组特征的重要指标之一。
不同生物体的基因组大小和形态相差较大，人类基因组含有约3亿个碱基对，而大肠杆菌基因组则仅有4.6万个碱基对。
基因组形态的研究涉及到植物、动物、微生物等不同类型生物的基因组分析，包括线性染色体、圆形染色体、质粒等等。
2. 基因组的序列分析基因组序列分析是基因组研究过程中最常用的一种方法，其核心是通过生物信息学手段对基因组的DNA序列进行计算分析，进而获得生物信息和器官信息。
基因组序列分析可用于预测基因位置、鉴定基因功能、预测的生物学性质和进化等方面。
3. 基因组的结构变异基因组结构变异是指基因组内股位点的插入、缺失、倒置和重复等变化。
基因组结构变异可能造成基因功能的改变，也可能导致疾病的发生。
因此，对基因组结构变异的分析是发现疾病相关基因和新功能基因的重要途径。
二、基因组的功能分析基因组的结构分析是揭示基因组内部信息的方法之一，但是基因组的功能分析对于生命科学领域的深入研究尤为关键。
基因组功能分析主要包括基因的表达调控、基因调控网络、基因功能识别等多个方面。
1. 基因的表达调控基因的表达调控是指基因转录后形成的RNA与DNA之间的相互作用。
基因的表达调控是基因功能分析的核心方法，包括转录因子、组蛋白修饰因子、外显子识别等方面。
通过对基因的表达调控的分析，可以为基因功能和疾病发生等提供新的解释。
2. 基因调控网络基因调控网络是指基因本身与基因之间以及基因与生命现象之间的相互作用关系。
基因调控网络的分析可以揭示基因在不同生态系统中的作用、介导生物适应性和进化，甚至为发现新疾病的分子机制提供基础。
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③ 微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）：
其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见 于内含子中。
人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个
STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点
的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不
同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具
有很大差异性，构成了STR遗传多态性。
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14
➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
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4
3. 基因组中存在大量的重复序列以及非编码序 列。真核生物基因组内非编码序列占90%以 上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程 度上也是生物进化的标尺。
4. 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA
序列（转座元件）。
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一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列， 可占整个基因组DNA的90%以上。
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➢典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序 列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切 点而得名。
➢KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长，
其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu
家族相似。
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（三）单拷贝序列： ➢ 单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次， 因此复性速度很慢。 ➢ 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大 的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。
➢限制性内切酶Alu的切点为（AG CT),将其切成 130bp和170bp的两段。
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22
➢Alu 家 族 的 功 能 是 多 方 面 的 ， 可 能 参 与 hnRNA 的 加 工 与 成 熟 ， 也 与 遗 传 重 组 及 染 色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺 序可能具有转录调节作用。
➢ STR分析法已经成为法医学领域个体识别和 亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
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15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
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1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
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➢真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在 核元件（short interspersed nuclear elements， SINEs）和长散在核元件（long interspersed nuclear elements，LINEs）。
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➢典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特 有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限 制酶Alu的切点而得名。
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（二）中度重复序列： ➢ 中度重复序列是指在基因组中重复数十次 至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝 序列，但慢于高度重复序列。
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➢中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、 tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另 一部分可能与基因调控有关。
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➢高度重复序列按其结构特点可分为三种： 1. 反向重复序列（inverted repeats）：
➢ 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
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反向重复序列的两种形式
发卡结构
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回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
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2. 卫星DNA（satellite DNA） ： ➢ 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 ➢ 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
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真核生物基因组中的重复序列
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二、多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family）——指DNA序 列具有较高的同源性（通常大于50%），并且 其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结 构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
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采用复性动力学方法来研究真核生物基因组 时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高
低，将这些重复序列分为高度重复序列，中 度重复序列和单拷贝序列三大类。
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6
（一）高度重复序列： ➢ 高度重复序列在基因组中重复频率高，可 达106次，因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异，一般 在10～60%范围内。 ➢ 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
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➢卫 星 DNA 的 碱 基 组 成不同于其它部分， 故可用等密度梯度 离心法从基因组中 分离出来。
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12
➢ 人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占 人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色 体的着丝粒区。
第二章 基因组的结构与功能
Chapter 2 Structure and Function of Genome
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1
基因组（genome）是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
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2
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
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3
真核生物基因组的特点
1. 真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA 构成。染色体通常成对出现（双倍体）。
2. 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复 制起始位点。
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多基因家族可分为两类： 1. 基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7
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