基因组的结构与功能

真核细胞基因组中结构基因的特点
1.真核生物的结构基因大多为断裂基因； 2.真核细胞基因转录产物为单顺反子； 3.结构基因所占区域远小于非编码区域。
二、人基因组中存在大量重复序列
1.高度重复序列：重复频率达到106。 2.中度重复序列：重复频率达到105。
3.单拷贝序列：重复频率低于10次，占基因组中 大部分区域，编码大部分蛋白质。
Function of genome:
store and express hereditary information.
Genome:
Humans have two genomes, which together make up the total genome: a chromosomal genome -- inside the nucleus of the cell in the familiar form of chromosomes; and a mitochondrial genome -- outside the nucleus in the cytoplasm of the cell, usually in the form of one round chromosome (the mitochondrial chromosome).
1. Highly repetitive sequences
Concept：
真核生物基因组中普遍存在着重复序列，其中重 复频率高，可达百万（106）以上的重复序列，称 之为高度重复序列。
在人类基因组中约占20％。
由于高度重复序列中碱基组成的复杂度很低，因 此其复性速率很快。
function：
①参与复制水平的调节。
反向序列常存在于DNA复制起点区的附近；另外， 许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）和DNA的 结合位点。
②参与基因表达的调控。
③参与转位作用。
几乎所有转位因子的末端都包含反向重复序列，长 度由几个bp到1400bp。
④与进化有关
不同种属的高度重复序列的核苷酸序列不同，具有 种属特异性，但相近种属又有相似性。
真核生物染色质由DNA和蛋白质构成，其基
本单位是核小体(nucleosome)
compose of nucleosome
DNA：approximately 200bp Histone：H1；H2A；H2B；H3；H4
Nucleosome is the fundamental histonecontaining structural subunit of eukaryotic chromosomes. In most eukaryotic organisms, nuclear deoxyribonucleic acid (DNA) is complexed with an approximately equal mass of histone protein. The nucleosome is organized so that the DNA is exterior and the histones interior. The DNA makes two turns around a core of eight histone molecules. A short length of linker or spacer DNA connects one nucleosome to the next, forming a nucleosomal chain that has been likened to a beaded string. This basic structure is found in all forms of chromatin.
diversity species creature, diversity genome size as well as complex extent.
the more evolve, the more complicated to genome.
第一节 人类基因组的结构与功能
The Genome Structure and Functis gene dosage
人类基因数量几度缩水
最初，人们推测人类所拥有的基因大约有十万个这么多。 当第一代的人类基因组测序结果公布后，研究人员发现人类 基因组大约只含有3万到4万个蛋白质编码基因。
由于测序技术方法的不断发展，对基因组分析的误差也在 逐渐缩小。人类基因组数量也从3－4万，缩水到了25000左 右。
而2011年一项发表在近日的《PNAS》上的研究表明，人 类基因组中编码蛋白质的基因数量要比最新估计的24500这 个数字要少。根据Broad研究所的这项研究显示，人类基因 组中的蛋白质编码基因数目减少到20500个。研究人员也表 示，随着研究的进一步深入，这个数目还可能会有变化。
higher structure of eukaryotic chromatin
⑤与个体特征有关
同一种属中不同个体的高度重复序列的重复次数不 一样，这可以作为每个个体的特征，即DNA指纹。
⑥与染色体减数分裂时染色体配对有关。
高度重复序列类型
（1）反向（倒位）重复序列 由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上
反向排列而成。
这种重复序列复性速度极快，即使在极稀的 DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复 性部分，人基因组中约占5％。
Genome：
a set of integrated monoploid genetic material sum total in cellule or organism.
Structure of genome：
the distribution and alinement of diverse gene domain in nucleic acid.
（2）卫星DNA（satellite DNA）
重复序列的重复单位一般由2-10bp组成， 且成串排列。
在介质氯化铯中作密度梯度离心，离心达到 平衡后，从离心管外看，不同层面的DNA形 成了不同的条带。根据荧光强度的分析，可以 看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星 带。