基因组的结构与功能
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是生物体内存储遗传信息的全套DNA序列，它决定了生物体的结构和功能。
基因组的结构与功能密切相关，这是因为基因组的结构决定了其中基因的组织和排列方式，进而影响基因的表达和功能。
一、基因组的组成基因组由一系列的染色体组成，每条染色体都是一个长串的DNA分子。
人类及其他复杂生物的基因组是由多条染色体构成的，其中包含了数以万计的基因。
每个基因由一段DNA序列编码，这些基因控制了生物体内的各种生物化学过程和生物功能。
同时，基因组中还包含了其他非编码DNA序列的信息，如调控序列和转座子等。
二、基因组的结构基因组的结构可以分为线性结构和非线性结构两种。
1. 线性结构在多细胞生物中，基因组通常以线性结构存在于染色体中。
每条染色体上包含了一定数量的基因，这些基因以一定的顺序排列在染色体上。
不同染色体上的基因组成了不同的基因组。
人类的基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
每一条染色体上都包含了数百至数千个基因，这些基因编码了控制人体形态结构、器官功能和生物代谢等方面的蛋白质。
2. 非线性结构除了线性结构外，某些生物还存在着非线性结构的基因组。
例如，细菌和一些病毒的基因组是以环状DNA的形式存在的。
这些环状DNA的基因组结构相对简单，通常较小，编码的基因数量相对较少。
三、基因组的功能基因组的功能主要体现在基因的表达上，即基因的转录和翻译过程。
1. 基因的转录基因的转录是指将DNA序列转录为RNA的过程。
在此过程中，DNA的双链结构会被解开，使得其中的一条链作为模板来合成相应的RNA分子。
转录是基因表达的第一步，它决定了哪些基因会在什么条件下被激活和表达。
转录的产物，即RNA分子，可以进一步参与到蛋白质合成或其他生物过程中。
2. 基因的翻译基因的翻译是指利用RNA作为模板合成蛋白质的过程。
在这个过程中，RNA分子将在细胞质中被核糖体逐个读取，直至合成完整的蛋白质。
基因的翻译过程中，RNA的氨基酸序列会决定最终蛋白质的种类和功能。
人类基因组结构与功能的解析
人类基因组结构与功能的解析随着科技的日益发展，人类对基因组的研究越来越深入，不断揭示出基因组在人类发展中的作用。
人类基因组是由数万个基因组成的，控制了人类身体的方方面面。
对人类基因组的结构和功能的解析，可以帮助我们更好地理解人类的起源、进化、性状及疾病等，对人类未来的发展也有深远的影响。
一、人类基因组的结构人类基因组主要由22个自动体染色体和一个性染色体组成，共计46条染色体。
自动体染色体是成对出现的，分别从母亲和父亲遗传而来。
而性染色体则分为X染色体和Y染色体，男性具有一个X染色体和一个Y染色体，而女性则具有两个X染色体。
除了染色体外，人类基因组还包括许多间隔较长的DNA序列，被称为基因间区。
基因间区包括可能影响基因表达的调控区域和无功能序列，它们并不直接编码用于生命过程的蛋白质。
基因间区与染色体上含有基因的区域，即外显子和内含子之间的距离相对很远，这些非编码区域的含义和作用尚不完全清楚，但目前已经证实它们对基因表达和结构具有一定的调控作用。
二、人类基因组的功能1.基因的编码作用基因组中的基因编码了生物体的所有信息，即控制人类生理过程的DNA序列。
这些蛋白质是由约20种不同的氨基酸单元组成的线性链，负责人体的生理功能，包括身体的构造，免疫系统的功能，代谢过程和神经系统部分的功能。
基因可以通过蛋白质编码完成体内主要的生物学作用。
2.基因的表达作用基因的表达是指基因转录成RNA分子的过程。
DNA由核酸酶复制酶进行复制，大部分时候DNA以周而复始的方式被复制，期望能完整而一致的复制下来。
而基因的表达需要在基因内启动子序列的启动下，由RNA酶类形成的“启动子”与DNA结合，择优地开启某个特定的基因。
随后，这些RNA分子会在细胞质中被翻译成蛋白质，成为细胞构成的重要组成部分。
3.基因的调控作用基因的调控作用是指基因表达的正常与否一定程度上受到影响。
这种调控可以发生在DNA、RNA和蛋白质的三个水平上。
DNA水平的调控，通常是通过DNA甲基化和组蛋白修饰，维持特定的基因在细胞的不同发育阶段和组织间的差异。
基因组结构与功能
基因组结构与功能基因组是指一个生物体所拥有的所有基因的总称。
基因组的结构和功能对于生物体的发育和特征具有重要的影响。
本文将探讨基因组的结构和功能以及它们之间的关系。
一、基因组的结构基因组可以分为两种类型：核基因组和线粒体基因组。
1. 核基因组核基因组是指存在于细胞核中的DNA序列的组合。
核基因组由多个染色体组成，染色体又由一个个DNA分子构成。
每个DNA分子上都含有许多基因，基因编码着生物体的遗传信息。
2. 线粒体基因组线粒体基因组是细胞线粒体中的DNA序列的组合。
线粒体是细胞中的一个细胞器，它在能量代谢过程中起着重要的作用。
线粒体基因组较小，相对简单。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在DNA序列上的编码和调控。
1. 基因编码基因组中的基因通过特定的DNA序列编码了生物体的遗传信息。
这些遗传信息决定了生物体的形态特征、生理功能、行为习惯等。
基因组的不同部分编码了不同的蛋白质，蛋白质是生物体构造和调控的关键分子。
2. 基因调控基因组中的DNA序列不仅仅编码了基因，还包含了一些调控元件和调控基因。
这些调控元件和基因可以起到打开或关闭基因表达的作用，控制基因的表达时机、量级和位置。
基因调控是维持生物体稳态的重要机制。
三、基因组结构与功能的关系基因组的结构和功能密切相关，相互作用。
1. 结构决定功能基因组的结构决定了其中的基因和调控元件的组织方式和排列方式。
不同的结构会影响基因和调控元件之间的相互作用，从而影响基因组的功能。
2. 功能反作用结构基因组的功能需要依赖于合适的结构来进行实现。
例如，基因组中的调控元件需要正确地定位在合适的位置和距离上，才能准确地调控基因的表达。
功能的变化也可能导致基因组结构的调整和改变。
结论：基因组的结构和功能是相互关联的，彼此影响。
了解基因组的结构和功能对于理解生物体的遗传特征和生物过程具有重要意义。
进一步的研究将揭示更多关于基因组的奥秘，为人类的健康和生命的进化提供更多的启示。
基因组的结构和功能
移动基因最早由美国冷泉港实验室（cold spring Harbor Laboratory）的女科学家B.MClintock于上个世纪40年代晚期在 玉米中首次发现的。60年代，为J.A.Shapirc研究大肠杆菌高效 突变实验证实。1983年荣获诺贝尔生物学医学奖。
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（一）转位因子的种类及特征
启动子（promoter）、操纵基因（operator）、调控序列、结构基因 （structure gene）、终止子（terminator）。（见第六章）
7Байду номын сангаас
二、染色体外的遗传物质———质粒 （一）概念 1.质粒（plasmid） 是独立于许多细菌及某些真核细胞染色体 外共价闭合环状的DNA分子（covalant closed circnlar,cccDNA）， 能独立复制的最小遗传单位。（P35-6） 2.质粒是双链的DNA分子，大小在1—200kb之间，和病毒不同， 它们没有衣壳蛋白（裸DNA）。
抑制自身DNA合成。
3）分子量小，不具备自传递能力；
4）基因工程使用松弛型（高拷贝数）
质粒，以获得列多的基因产物。
*拷贝数（copy number)—细胞所含的按每—基因组计算的某种质粒或基因的数目。
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2.按分子量大小，分为2类
1）小型质粒，<15kb
2)大型质粒>15kb
小型质粒，无接合和自传递能力，在按 多属接合型或自传递型，大型质粒只
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（1）IS是一类较小的转位因子，长度约700-2000bp，按发现顺 序IS1、IS2…命名， 只携带转移的必需基因，不含有其它偏码蛋白质结构基因，本 身没有表型效应。 （2）IS两侧为反向（倒转）重复顺序（16-41bp），中间为转位 酶基因，在插入新的位点侧有3~116p顺向重复顺序（directw repeated sequencedk）,DR是靶位点序列复制的产物。 （3）IS到处活动，可以插入到E.coli染色体的各个位置上，也可 以插入到质粒和某些噬菌体基因组上，甚至同一基因不同位点 上。这种插入作用可以双向进行，可以是正向，也可以是反向 插入IS这种移动方式称为转位作用（transposition）。 （4）在一个世代的107细菌中有1次插入。 *TR（反向倒转重复序列）：GGAAGGT、、、ACCTTC
(完整版)基因组的结构和功能
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： ➢ 中度重复序列是指在基因组中重复数十次 至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝 序列，但慢于高度重复序列。
➢中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、 tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另 一部分可能与基因调控有关。
➢ 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式 发卡结构
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： ➢ 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 ➢ 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
➢ STR分析法已经成为法医学领域个体识别和 亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7源自2. 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分 别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功 能上相关，如珠蛋白基因家族。
珠蛋白多基因家族的组织结构
-类珠蛋白基因家族
chromosome 11
-类珠蛋白基因家族
chromosome 16
假基因（pseudogene）——又称为加工基因或 非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正 常的结构基因很相似，但基本上不能表达。
人类的基因密码基因组的结构与功能
人类的基因密码基因组的结构与功能人类的基因密码：基因组的结构与功能基因是生命的基本单位，其遗传信息被编码在人类的基因组中。
基因组是指一个生物体内所有基因的总和，而基因组的结构与功能对于人类的生命过程和遗传特征具有重要作用。
本文将着重探讨人类基因组的结构与功能，并介绍相关研究进展。
一、基因组的结构人类基因组是由DNA（脱氧核糖核酸）构成的，它以双螺旋结构为基础。
整个基因组被分为23对染色体，其中包括22对自动染色体和一对性染色体。
每个染色体上都包含着大量的基因序列。
基因序列是基因组中的一小段DNA序列，它包含了编码蛋白质所需的信息。
不同基因的序列长度和组成都可以不同，基因组中的序列紧密相连，构成一个复杂的基因网络。
基因组中的一些无编码区域也被认为在基因调控过程中起着重要作用。
二、基因组的功能1. 遗传信息传递：基因组存储着生物体的遗传信息。
基因在繁殖过程中通过DNA复制和遗传物质的传递，将遗传信息传递给下一代。
这种传递方式保证了特定特征的延续和变异。
2. 蛋白质编码：基因组中的大部分基因都编码着蛋白质。
蛋白质是构成生物体的重要组成部分，也是维持生命过程所必需的。
基因通过转录和翻译过程，将DNA信息转化为蛋白质序列，进而决定生物体的性状和功能。
3. 基因调控：基因组中的一些区域并不直接编码蛋白质，而是参与基因调控。
这些区域通过转录因子等分子的调控，可以调节基因的表达。
基因调控的变化可以导致生物体的多态性和适应性的提高。
三、研究进展随着科技的发展，人类基因组的研究取得了重大突破。
人类基因组计划（Human Genome Project）是一个历时13年的国际合作项目，成功地解码了人类基因组的序列。
该项目的完成为人类基因组研究奠定了坚实的基础。
此外，大规模测序技术的发展使得对人类基因组的研究进一步深入。
通过比较不同人群的基因组序列，科学家们可以发现与疾病相关的基因或特定遗传变异。
这对于疾病的早期预测、治疗和个性化医疗具有重要意义。
细胞基因组的结构与功能
细胞基因组的结构与功能细胞是构成生物体的基本单位，而细胞内的基因组则是细胞的遗传基础。
细胞基因组的结构与功能是生命科学中一个非常关键的研究领域，也是解决许多疾病和遗传问题的关键。
本文将详细探讨细胞基因组的结构和功能，以及在生命科学中的应用。
1. 细胞基因组的结构细胞基因组是由DNA和蛋白质组成的，DNA以染色体的形式存在于细胞核中。
人类细胞有23对染色体，每个人体细胞中有46条染色体。
染色体主要由DNA和蛋白质组成，其中蛋白质包括组蛋白、非组蛋白等，这些蛋白质具有调节DNA结构和功能的重要作用。
另外，染色体还包括一些特殊的DNA序列，如端粒、中心粒等，这些序列在维持染色体稳定性、有丝分裂、染色体重组等方面都扮演着重要的角色。
2. 细胞基因组的功能细胞基因组具有多种重要的功能，包括：（1）遗传信息的传递：细胞基因组中储存着生物体的遗传信息，这些信息通过DNA复制和有丝分裂等方式被传递给下一代细胞和生物体。
（2）基因表达的调控：基因表达是指基因通过转录和翻译等过程将DNA信息转化成蛋白质。
细胞基因组中的一些特殊结构如启动子、转录因子等，可以调控基因表达的过程，从而影响细胞的功能和特征。
（3）维持细胞稳定性：染色体中包含一些重要的DNA序列，如端粒和中心粒，它们可以维持染色体的稳定性，防止染色体丢失和损伤，从而维持细胞的正常生命周期。
3. 细胞基因组在生命科学中的应用细胞基因组的研究在生命科学中有着广泛的应用，其中一些重要的应用包括：（1）基因工程：基因工程是一项利用基因重组和基因编辑等技术改变生命体的基因信息和功能的方法。
细胞基因组的研究为基因工程提供了重要的理论和技术基础。
（2）疾病诊断和治疗：一些疾病如遗传性疾病、肿瘤等都与细胞基因组异常有关。
研究细胞基因组可以帮助我们更好地诊断和治疗这些疾病。
（3）防止基因突变和基因污染：现代生命科学中的许多技术都需要对细胞基因组进行操作和改变。
因此，研究细胞基因组对于防止基因突变和基因污染具有重要意义。
人类基因组结构和功能的分析
人类基因组结构和功能的分析随着科学技术的不断发展，人类对基因组结构和功能的分析越来越深入。
基因组是生物体中的所有基因的集合，它是生物体遗传信息的载体。
基因组研究的重要性在于它可以帮助我们更好地了解人类基因的特征、功能和变异，从而为人类健康和疾病的预防、治疗提供帮助。
一、基因组的结构人类基因组是由数十亿个碱基（Adenine、Guanine、Cytosine、Thymine）组成的DNA序列。
在人类常染色体中，每对染色体都携带有近2000个基因。
人类基因组的长度约为3.3亿个碱基。
人类基因是由一段长约20,000个碱基组成的DNA序列编码的。
每个基因都指导细胞合成一种蛋白质，而蛋白质是组织和器官所需要的所有功能的基础。
基因组在遗传信息传递中起着重要的作用。
除了编码蛋白质之外，基因组还包含了各种非编码RNA、调节序列和重复序列。
这些元素之间相互作用并形成各种生物过程的复杂调节网络。
二、基因组的功能基因组在生物进化过程中的作用一直备受关注。
近年来，基因组学研究的深入，使人类对基因组的功能有了更深入的认识。
1. 遗传信息传递基因组是遗传信息传递的重要工具，是相对稳定的基因型。
它通过垂直遗传方式传递给后代。
基因组中所含的基因可编码各种蛋白质，其中一些蛋白质的失调可能导致不同疾病的发生。
2. 细胞分化和组织发育基因组中的基因可以使细胞分化和组织发育。
不同的细胞具有不同的基因表达谱。
这意味着细胞可以通过不同的方式表达其基因来产生不同的蛋白质，并在其特定的生长环境中发挥不同的功能。
3. 慢性病的发生很多慢性病，比如糖尿病、高血压、肥胖症等都是由基因组的不良调节所导致。
研究表明，在这些疾病的风险基因中，可能存在大量用于调节基因表达的DNA序列变异。
4. 物种进化基因组在物种进化中也起着重要作用。
比如，人类的基因组和黑猩猩基因组的比较研究，为人类的进化史提供了重要证据。
三、基因组研究的应用基因组学研究应用范围非常广泛，涉及医学、农业、工业、环境等多个领域。
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• 质粒符合上述3个条件。 • 基因工程中主要使用人工构建的质粒。
(二)质粒的遗传控制
质粒能在不断增殖的细胞中以一定的拷贝数稳定 遗传，主要取决于4个不同的系统的精细调节。
1. 复制调控系统 –– 控制质粒的拷贝数 2. 分配系统 –– 使质粒在细菌分裂过程中精确分配到子细胞中 3. 细胞分裂控制系统 –– 能够抑制细胞分裂，使细胞分裂与
6. 基因有连续的和间断的 （与宿主有关）
7. 相关基因丛集 8. 基因重叠 9. 病毒基因组含有不规则结构基因
(1) 几个结构基因的编码区无间隔 (2) mRNA没有5端的帽结构
10.一种(3)病结毒构基基因因本组身只没是有一翻种译核起始酸序列
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
第二节 原核生物基因组
一、原核生物基因组结构与功能的特点
第一节 病毒基因组
一、病毒基因组核酸的主要类型
按照核酸的性质、基因组结构及复制的特 点，可以将病毒基因组分为以下几种类型。
单链正股DNA 双链DNA 单链正股RNA 单链负股RNA 双链RNA
RNA病毒基因组所携带的遗传信息一般都在同一条链上，序列 与mRNA相同的为正股(+)，与mRNA互补的为负股(–)。在DNA中，不同 基因可以不同的链作为转录模板，很难严格的定义为正股或负股。因 此，有的病毒DNA有正股和负股之分，有的则没有。
• 质粒与宿主细胞的关系
• （1）质粒对宿主的生存不是必需的，只是“友好”的“借 居”宿主细胞中，既不杀伤细胞，对宿主的代谢活动也无 影响，宿主离开质粒照样的生存下去。
• （2）质粒离开宿主就无法生存，只有依赖宿主细胞的（酶 和蛋白质）帮助，才能完成自身的复制（扩增）、转录。
• （3）质粒经常为宿主执行一些适当的遗传功能，作为对宿 主细胞的补偿（“交房租”）。
概念
基因(gene)：
基因是指DNA分子中参与编码特异的蛋白质（多 肽链）或RNA的一段核酸序列。
基因组(genome)：
“基因组(genome)”一词是1920年Winkles从GENes 和chromosOMEs两词中取其部分组成的。泛指一个细胞 或一个生物体的全部遗传信息。在真核生物，基因组 是指一套（单倍体）染色体DNA。例如，人类基因组包含
5.2 5.4 46
4000
0.00017 0.00018 0.0015
0.13
1
环状
1
线性单链
1
线性
1
环状
1000
0.033
17
41000
1.4
4
2800000
4.1
23
病毒基因组结构简单，所含结构基因很少；原核生物基因
组所含基因数量较多，且有较为完善的表达调控体系；真核生
物基因组所含基因数量巨大，表达调控系统也更为精细。
了细胞核染色体DNA（22条常染色体和X、Y两条性染色体）和线 粒体DNA所携带的所有遗传物质。
病毒 病毒SV40 噬菌体X174 噬菌体 原核生物 大肠杆菌 真核生物 酵母 果蝇 人
不同生物体中DNA的大小和基本特征
千碱基对
长度(cm)
染色体数(单倍体)
不同生物体中DNA的大小和基本特征
形状
二、病毒基因组结构与功能的特点
1. 不同病毒基因组大小相差较大乙肝病毒3.2kb，痘病毒300kb 2. 不同病毒的基因组可以是不同结构的核酸 3. 病毒基因组有连续的也有不连续的（流感病毒
由8条单链RNA分子构成 ，呼肠孤病毒10条双链RNA片段构成）
4. 病毒基因组的编码序列大于90％ 5. 单倍体基因组(逆转录病毒基因组有两个拷贝)
• （4）质粒赋于宿主各种有利的表型（质粒编码蛋白质或 酶），使宿主获得生存优势，与我们基因工程实验紧密相 关的，如抗生素抗性基因：
• Amp r 酶，水解β-内酰胺环,解除氨苄毒性,使细菌抗氨苄。
• Tet r 膜蛋白,可阻止四环素进入细胞,使细菌抗四环素。
• 4.质粒发现和研究意义
• 1）理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信 息，从分子遗传学观点来看是一种有机体，是比病 毒更原始的生命形式，是生命起源研究的一块重要 基石。
1. 基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成，无核膜包裹。转 录与翻译偶联在一起。
2. 基因组中只有1个复制起始点 3. 具有操纵子结构，转录单位一般是多顺反子 4. 编码顺序一般不会重叠 5. 基因是连续的,无内含子,转录后不需要剪切 6. 编码区大约占50％ 7. 基因组中重复序列很少 8. 具有编码同工酶的基因 9. 细菌基因组中存在着可移动的DNA序列,包括插入序列和转座子 10. DNA分子中具有多种功能的识别区域(如复制起始区、复制终止区、
顺反子
顺反子(cistron)：由结构基因转录生成的 mRNA序列称为顺反子。
单顺反子(monocistron) ：一个编码基因转录生 成一个mRNA分子，经翻译生成一条多肽链，此相 应的mRNA序列称为单顺反子。真核生物基因的转 录产物为单顺反子。
多顺反子(polycistron) ：原核生物中，大多数 功能相关的结构基因成簇地串联在一起，形成操纵 子，由操纵子控制转录生成的mRNA是多顺反子。
• 2）实践意义 是基因工程的重要载体（vector）， 能把外源基因（目的基因）送到宿主细胞中去克隆 扩增或克隆表达。
• ①质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，基因 工程的重要任务之一就是严格改造质粒的同时，控 制质粒不传递，若一个致癌质粒可以传递就可能会 传到外。
• ②作为基因工程载体的3个特点： • A.都能独立自主的复制； • B.都能便利的加以检测（抗生素抗性）； • C.都能容易引进宿主细胞中去，也易从宿
转录启动区和终止区等),这些区域往往具有特殊的序列，并且含有 反向重复序列 11. 不同的原核生物基因组中的GC含量相差较大
二、质粒 (一)概念
质粒是细菌细胞内携带的染色体外的DNA 分子，是共价闭合的环状DNA分子。能独
立复制的最小遗传单位。
1. 只能在宿主细胞内进行独立复制和扩增 2. 分子量一般为106~108，小型质粒长度一般为1.5~15kb 3. 质粒对宿主细胞的生存不是必需的 4. 携带的遗传信息能赋予细菌特定的遗传性状