基因基因组的结构
基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是生物体内存储遗传信息的全套DNA序列，它决定了生物体的结构和功能。
基因组的结构与功能密切相关，这是因为基因组的结构决定了其中基因的组织和排列方式，进而影响基因的表达和功能。
一、基因组的组成基因组由一系列的染色体组成，每条染色体都是一个长串的DNA分子。
人类及其他复杂生物的基因组是由多条染色体构成的，其中包含了数以万计的基因。
每个基因由一段DNA序列编码，这些基因控制了生物体内的各种生物化学过程和生物功能。
同时，基因组中还包含了其他非编码DNA序列的信息，如调控序列和转座子等。
二、基因组的结构基因组的结构可以分为线性结构和非线性结构两种。
1. 线性结构在多细胞生物中，基因组通常以线性结构存在于染色体中。
每条染色体上包含了一定数量的基因，这些基因以一定的顺序排列在染色体上。
不同染色体上的基因组成了不同的基因组。
人类的基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
每一条染色体上都包含了数百至数千个基因，这些基因编码了控制人体形态结构、器官功能和生物代谢等方面的蛋白质。
2. 非线性结构除了线性结构外，某些生物还存在着非线性结构的基因组。
例如，细菌和一些病毒的基因组是以环状DNA的形式存在的。
这些环状DNA的基因组结构相对简单，通常较小，编码的基因数量相对较少。
三、基因组的功能基因组的功能主要体现在基因的表达上，即基因的转录和翻译过程。
1. 基因的转录基因的转录是指将DNA序列转录为RNA的过程。
在此过程中，DNA的双链结构会被解开，使得其中的一条链作为模板来合成相应的RNA分子。
转录是基因表达的第一步，它决定了哪些基因会在什么条件下被激活和表达。
转录的产物，即RNA分子，可以进一步参与到蛋白质合成或其他生物过程中。
2. 基因的翻译基因的翻译是指利用RNA作为模板合成蛋白质的过程。
在这个过程中，RNA分子将在细胞质中被核糖体逐个读取，直至合成完整的蛋白质。
基因的翻译过程中，RNA的氨基酸序列会决定最终蛋白质的种类和功能。
基因组结构与功能
基因组结构与功能基因组是指一个生物体所拥有的所有基因的总称。
基因组的结构和功能对于生物体的发育和特征具有重要的影响。
本文将探讨基因组的结构和功能以及它们之间的关系。
一、基因组的结构基因组可以分为两种类型：核基因组和线粒体基因组。
1. 核基因组核基因组是指存在于细胞核中的DNA序列的组合。
核基因组由多个染色体组成，染色体又由一个个DNA分子构成。
每个DNA分子上都含有许多基因，基因编码着生物体的遗传信息。
2. 线粒体基因组线粒体基因组是细胞线粒体中的DNA序列的组合。
线粒体是细胞中的一个细胞器，它在能量代谢过程中起着重要的作用。
线粒体基因组较小，相对简单。
二、基因组的功能基因组的功能主要体现在DNA序列上的编码和调控。
1. 基因编码基因组中的基因通过特定的DNA序列编码了生物体的遗传信息。
这些遗传信息决定了生物体的形态特征、生理功能、行为习惯等。
基因组的不同部分编码了不同的蛋白质，蛋白质是生物体构造和调控的关键分子。
2. 基因调控基因组中的DNA序列不仅仅编码了基因，还包含了一些调控元件和调控基因。
这些调控元件和基因可以起到打开或关闭基因表达的作用，控制基因的表达时机、量级和位置。
基因调控是维持生物体稳态的重要机制。
三、基因组结构与功能的关系基因组的结构和功能密切相关，相互作用。
1. 结构决定功能基因组的结构决定了其中的基因和调控元件的组织方式和排列方式。
不同的结构会影响基因和调控元件之间的相互作用，从而影响基因组的功能。
2. 功能反作用结构基因组的功能需要依赖于合适的结构来进行实现。
例如，基因组中的调控元件需要正确地定位在合适的位置和距离上，才能准确地调控基因的表达。
功能的变化也可能导致基因组结构的调整和改变。
结论：基因组的结构和功能是相互关联的，彼此影响。
了解基因组的结构和功能对于理解生物体的遗传特征和生物过程具有重要意义。
进一步的研究将揭示更多关于基因组的奥秘，为人类的健康和生命的进化提供更多的启示。
1.5基因及基因组的结构与特点
基因及基因组的结构与特点§1 基因与基因组一. 基因基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
根据基因是否具有转录和翻译功能分为：二. 基因组（genome）基因组是指含有一个生物体生存、发育、活动和繁殖所需要的全部遗传信息的整套核酸。
基因组中不同的区域具有不同的功能，有些是编码蛋白质的结构基因，有些是复制及转录的调控信号，有些区域的功能尚不清楚。
功能基因组是指由表达基因构成的基因组。
基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。
1. C值不同生物体的基因组大小和复杂程度各不相同，进化程度越高的生物体一般基因组越大也越复杂单倍基因组DNA含量（haploid DNA content）称为C值。
C值矛盾：人类基因组的C值只有3×109bp，肺鱼的C值比人高10多倍；亲缘关系相近的物种间，C值仍然相差很大：两栖类的不同物种间C值可相差100倍，被子植物不同物种间C值相差达1000倍，藻类5000倍，鱼类350倍，节肢动物250倍。
在原生动物不同物种间C值相差竟高达5800倍。
C值的大小并不说明遗传复杂性的高低，而只说明基因组中自私DNA（selfish DNA）的多少。
2. 基因结构一个基因组的核酸可分为编码区和非编码区两类序列。
（1）编码区：为mRNA、rRNA、tRNA以及其他各种RNA编码。
（2）非编码区：又可分为信号序列和非信号序列两类。
大都是一些大量的重复序列，它们或集中成簇，或分散在基因之间，可能在DNA复制、调控中具有重要意义，并与生物进化、种族特异性有关。
1）信号序列包括：复制起点、增强子、启动子、终止子及一切由调节蛋白识别和结合的序列。
2）非信号序列是指间隔区：间隔区并非不含有信息，有时信息不表现为核苷酸的顺序，而表现为序列的长度。
∙MS2外壳蛋白结构基因上游的非编码序列不得少于30nt，否则翻译效率降低10倍；∙真核基因的内含子并非编码序列，但其中含有重要信息，如5’剪接位点、3’剪接位点等；一些内含子的位置在不同物种之间保守，甚至其序列也有程度不同的保守。
人类的基因密码基因组的结构与功能
人类的基因密码基因组的结构与功能人类的基因密码：基因组的结构与功能基因是生命的基本单位，其遗传信息被编码在人类的基因组中。
基因组是指一个生物体内所有基因的总和，而基因组的结构与功能对于人类的生命过程和遗传特征具有重要作用。
本文将着重探讨人类基因组的结构与功能，并介绍相关研究进展。
一、基因组的结构人类基因组是由DNA（脱氧核糖核酸）构成的，它以双螺旋结构为基础。
整个基因组被分为23对染色体，其中包括22对自动染色体和一对性染色体。
每个染色体上都包含着大量的基因序列。
基因序列是基因组中的一小段DNA序列，它包含了编码蛋白质所需的信息。
不同基因的序列长度和组成都可以不同，基因组中的序列紧密相连，构成一个复杂的基因网络。
基因组中的一些无编码区域也被认为在基因调控过程中起着重要作用。
二、基因组的功能1. 遗传信息传递：基因组存储着生物体的遗传信息。
基因在繁殖过程中通过DNA复制和遗传物质的传递，将遗传信息传递给下一代。
这种传递方式保证了特定特征的延续和变异。
2. 蛋白质编码：基因组中的大部分基因都编码着蛋白质。
蛋白质是构成生物体的重要组成部分，也是维持生命过程所必需的。
基因通过转录和翻译过程，将DNA信息转化为蛋白质序列，进而决定生物体的性状和功能。
3. 基因调控：基因组中的一些区域并不直接编码蛋白质，而是参与基因调控。
这些区域通过转录因子等分子的调控，可以调节基因的表达。
基因调控的变化可以导致生物体的多态性和适应性的提高。
三、研究进展随着科技的发展，人类基因组的研究取得了重大突破。
人类基因组计划（Human Genome Project）是一个历时13年的国际合作项目，成功地解码了人类基因组的序列。
该项目的完成为人类基因组研究奠定了坚实的基础。
此外，大规模测序技术的发展使得对人类基因组的研究进一步深入。
通过比较不同人群的基因组序列，科学家们可以发现与疾病相关的基因或特定遗传变异。
这对于疾病的早期预测、治疗和个性化医疗具有重要意义。
人类基因组结构和功能的分析
人类基因组结构和功能的分析随着科学技术的不断发展，人类对基因组结构和功能的分析越来越深入。
基因组是生物体中的所有基因的集合，它是生物体遗传信息的载体。
基因组研究的重要性在于它可以帮助我们更好地了解人类基因的特征、功能和变异，从而为人类健康和疾病的预防、治疗提供帮助。
一、基因组的结构人类基因组是由数十亿个碱基（Adenine、Guanine、Cytosine、Thymine）组成的DNA序列。
在人类常染色体中，每对染色体都携带有近2000个基因。
人类基因组的长度约为3.3亿个碱基。
人类基因是由一段长约20,000个碱基组成的DNA序列编码的。
每个基因都指导细胞合成一种蛋白质，而蛋白质是组织和器官所需要的所有功能的基础。
基因组在遗传信息传递中起着重要的作用。
除了编码蛋白质之外，基因组还包含了各种非编码RNA、调节序列和重复序列。
这些元素之间相互作用并形成各种生物过程的复杂调节网络。
二、基因组的功能基因组在生物进化过程中的作用一直备受关注。
近年来，基因组学研究的深入，使人类对基因组的功能有了更深入的认识。
1. 遗传信息传递基因组是遗传信息传递的重要工具，是相对稳定的基因型。
它通过垂直遗传方式传递给后代。
基因组中所含的基因可编码各种蛋白质，其中一些蛋白质的失调可能导致不同疾病的发生。
2. 细胞分化和组织发育基因组中的基因可以使细胞分化和组织发育。
不同的细胞具有不同的基因表达谱。
这意味着细胞可以通过不同的方式表达其基因来产生不同的蛋白质，并在其特定的生长环境中发挥不同的功能。
3. 慢性病的发生很多慢性病，比如糖尿病、高血压、肥胖症等都是由基因组的不良调节所导致。
研究表明，在这些疾病的风险基因中，可能存在大量用于调节基因表达的DNA序列变异。
4. 物种进化基因组在物种进化中也起着重要作用。
比如，人类的基因组和黑猩猩基因组的比较研究，为人类的进化史提供了重要证据。
三、基因组研究的应用基因组学研究应用范围非常广泛，涉及医学、农业、工业、环境等多个领域。
基因组的结构与染色体包装
基因组的结构与染色体包装基因组是生物体内的全部遗传信息的总称，它决定了生物体的形态、功能和遗传特征。
而基因组的结构与染色体包装则是基因组学研究中的重要内容。
在这篇文章中，我们将探讨基因组的结构以及染色体包装的相关知识。
一、基因组的结构基因组由DNA分子组成，DNA是一种双螺旋结构的分子，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成。
基因组中的基因是DNA分子的一个片段，它负责编码蛋白质的合成。
基因组的结构可以分为两个层次：原核生物的基因组和真核生物的基因组。
原核生物的基因组是以环状DNA分子的形式存在，如细菌的染色体。
而真核生物的基因组则以线性DNA分子的形式存在。
真核生物的基因组还包括核糖体DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。
核糖体DNA存在于细胞核中，它编码合成核糖体的蛋白质。
线粒体DNA存在于线粒体中，它编码合成线粒体所需的蛋白质。
叶绿体DNA存在于叶绿体中，它编码合成叶绿体所需的蛋白质。
二、染色体包装染色体是基因组的一种高度有序的结构形式，它能够将长长的DNA分子紧密地包装在细胞核中。
染色体的包装方式对基因的表达和遗传信息的传递起着重要的调控作用。
染色体的包装方式可以分为两个层次：原核生物的染色体和真核生物的染色体。
原核生物的染色体是以环状DNA分子的形式存在，如细菌的染色体。
它们通常没有明显的染色体结构，因此称为原核染色体。
真核生物的染色体则具有更复杂的结构。
在细胞分裂时，染色体会出现明显的线状结构。
这是由于DNA分子在细胞分裂前会缠绕成一种特殊的结构，称为染色质。
染色质由DNA分子和蛋白质组成，其中最重要的是组蛋白。
组蛋白是染色质中最主要的蛋白质成分，它能够与DNA分子相互作用，将其紧密地包装成一种高度有序的结构。
组蛋白可以将DNA分子缠绕成一种螺旋状的结构，这种结构被称为核小体。
核小体是染色质的基本单位，它由一段DNA分子缠绕在一个核小体核心上组成。
除了组蛋白，还有其他一些蛋白质也参与了染色体的包装过程。
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
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4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
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5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
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37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
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• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
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• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
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• 8．脊椎动物基因的命名
基因及基因组结构
基因及基因组结构基因是生物体内传递遗传信息的基本单位。
它们决定了生物体的性状和特征。
基因组则是指一个生物体内所有基因的集合。
基因的结构包括DNA序列、编码区域和非编码区域等。
基因通常包括一段编码区域，也称为开放阅读框（ORF），和一些非编码区域。
编码区域是基因中转录成RNA的部分，RNA在蛋白质合成中起到重要作用。
编码区域中的信息由一串由碱基组成的密码子表示。
每个密码子对应一种氨基酸，构成蛋白质的基本单元。
非编码区域包括启动子、启动子区域和结构域等。
启动子位于编码区域前面，是控制基因转录的重要区域。
起始子是在转录过程中蛋白质结合的地方。
结构域是一些具有特定功能的DNA序列，如激活子、增强子和基因沉默元件。
基因组是生物体内所有基因的集合。
基因组可以分为核基因组和线粒体基因组。
核基因组是大多数生物体细胞内的遗传物质，它决定了生物体的主要性状和特征。
核基因组包括DNA分子，它们编码着细胞的主要蛋白质。
线粒体基因组位于细胞质中的线粒体内，参与蛋白质生成和能量代谢。
线粒体基因组通常较小，编码较少的基因，但在一些生物体中它们具有重要的功能和特征。
基因组研究在现代生物学中占据重要的地位。
通过了解基因及其在基因组中的分布和功能，科学家可以深入研究生物体的生理和病理过程。
基因组学的发展使科学家们能够更好地了解基因组的结构和功能，并在医学、农业和生物技术等领域应用。
例如，通过基因组学研究，科学家们可以发现与特定疾病相关的基因变异，从而寻找治疗疾病的方法。
另外，基因组学也为农业领域的改良作物提供了一种新的方法。
通过了解作物基因组的结构和功能，科学家们可以培育出更具抗病性、适应性和产量的作物品种。
总之，基因及基因组结构是生物学研究中的重要方向。
通过了解基因的结构和功能，我们可以更好地理解生物体的性状和特征，并为医学、农业和生物技术等领域的发展提供有益的信息和应用。
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• 具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。
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一个典型的真核基因 ①编码序列：外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列：内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中)
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基因组(genome)
• 是指一种生物体中的整套遗传信息，一般为一个 受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的 总和。
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(二)中度重复序列
2．中度重复序列的分类 ① long interspersed repeated segments， LINES，长散在重复序列
长度>1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人 LINES
② Short interspersed repeated segments， SINES，短散在重复序列
或DNA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成． 4．具有操纵子的结构，具有重叠基因的结构． 5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的
病毒）基因中无内含子．
6．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。
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第三节 真核生物基因组
一、真核生物基因组的特点：
1. 体细胞内的基因组为二倍体。 2. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多
②有些基因家族的成员也可位于不同的染色 体上，如珠蛋白基因；
③有些成员不产生有功能的基因产物，这种
基因称为假基因 (Pseudogene)．
Ψa1表示与a1相似a 的假基因．
长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列
a
18
*人类基因组中的重复序列标记
1、A1u序列
2、可变数目串联重复序列（VNTR） （小微卫星DNA）
3、微卫星DNA（microstallite DNA）
a
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1、A1u序列
– 含有Alu酶切位点 – 重复单位长300bp：
130bp+31bp+130bp，其5′端有-1721bp的正向重复序列。 – 通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类 基因组
• VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图 （fingerprint）
a
21
3、微卫星DNA （microstallite DNA）
• Simple repeat sequence， SRS
• 2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60 次)，两侧为特异的单拷贝序列。
• 双核苷酸重复：（AC）n、（TG）n， 5万10万拷贝．
• 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。
• 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。
• 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称 为C值 (C-Value)。
a
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人的23对染色体
a
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C值 (C-Value)
a
8
第二节 原核生物基因组
一、细菌基因组的特点
• 细菌染色体基因组：通常仅由一条环状双链DNA 分子组成
基因、基因组的结构
李凌
a
1
讨论题
• 基本概念： 基因、基因组、基因组学组有何 主要区别？以图解说明真核细胞编码蛋
白质的基因的一般结构。
a
2
第一节 基因的概念
• 遗传因子，“一个因子决定一个性状” 。
• “基因论”，基因是直线排列在染色体上的遗传颗 粒
(一)高度重复序列(重复次数：>1O6)
(二)中度重复序列(重复次数： 1O2 －1O5)
(三)单拷贝序列(Unique Sequence)
包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间
间隔序列。
a
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Types of repeat
a
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二、真核基因组DNA序列的分类
(一)高度重复序列（重复次数>lO6） 约占10-60％，在人基因组中约占20％
三位一体的概念：
–携带生物体遗传信息的结构单位。
–控制一个特定性状的功能单位。
–突变单位和交换单位。
• “一个基因一个酶”
• “一个顺反子，一条多肽链；一个基因一条多肽链
a
3
基因的定义
基因 (gene)
• 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的 全部核苷酸序列。
• 一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。
1．细菌DNA大部分为编码序列。
2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。
3．具有操纵子结构。
• 质粒：某些细菌中独立于染色体外的能自主复制 的共价环状双链DNA。
a
9
第二节 原核生物基因组
二、病毒基因组的特点
1．每种病毒核酸只有一种，或者DNA，或者RNA； 2．病毒核酸大小差别很大，3 kb－300kb； 3．大部分病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA
复制起点。
3. 基因组中不编码的区域多于编码区域。 4. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连
续的（断裂基因）。
5. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结 构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和 一条多肽链。
6. 单一序列为主，存在大量重复序列。
a
12
真核生物基因组
二、真核基因组中DNA序列的分类
– 可转录成hnRNA，但在mRNA成熟过程中 被切除
a
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2、可变数目串联重复序列
• Variable number tandem repeat， VNTR． 又称小卫星DNA (minisatellite DNA)
• 短重复单位(6-70bp)串联重复(6-100次以上)， 核心序列：GGT GGG 。
• 新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗 传病．
a
22
a
23
三、基因家族(gene family)
•
一组功能相似、核苷酸序列具有同源性 的基因．
•
可能由某一共同祖先基因经重复和突变 产生。
a
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基因家族的特点：
① 基因家族的成员可以串联排列在一起，形 成基因簇(gene cluster)或串联重复基因， 如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；
1. 卫星DNA (Satellite DNA)
2. 反相重复DNA： 回文结构： GGTACC
CCATGG 常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。
a
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卫星DNA (Satellite DNA)
a
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(二)中度重复序列
1．中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似，但不完全一样， ② 散在分布于基因组中． ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一， ④ 中度重复序列一般具有种属特异性，可作 为DNA标记． ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。