高中生物 第5章 第3节 人类遗传病 新人教版必修2
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀教案
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
《第5章第3节人类遗传病》教学设计教学反思-2023-2024学年高中生物人教版必修2
《人类遗传病》教学设计方案（第一课时）一、教学目标1. 理解人类遗传病的概念和类型。
2. 掌握遗传病的监测和预防的基本方法。
3. 培养学生对生物科学知识的兴趣，增强对人类健康生活的关注。
二、教学重难点1. 教学重点：人类遗传病的类型及预防措施。
2. 教学难点：理解遗传病的发病机制及基因诊断技术的应用。
三、教学准备1. 准备相关的图片和视频，以辅助解释人类遗传病的类型和预防措施。
2. 准备基因诊断相关模型，帮助学生理解基因诊断技术在遗传病预防中的应用。
3. 提前与学生家长沟通，了解可能的遗传病家庭背景，以便更好地组织课堂教学。
4. 准备课堂练习和作业，以帮助学生巩固所学知识。
四、教学过程：1. 导入新课教师向学生介绍人类遗传病的概念和分类，以及在现实生活中人类遗传病的重要性和关注度。
同时，教师可以通过展示一些常见的遗传病案例，引起学生的兴趣和好奇心，为接下来的学习做好铺垫。
2. 人类遗传病案例分析教师选择几个具有代表性的遗传病案例，让学生进行小组讨论，分析这些遗传病的发病原因、表现形式、治疗方法和预防措施。
通过案例分析，学生可以更直观地了解人类遗传病的特征和危害，为后续学习打下基础。
3. 人类基因与遗传病的关系教师介绍人类基因的结构和功能，让学生了解基因与遗传病之间的联系。
教师可以通过一些实例，让学生了解基因突变、染色体异常等遗传学基础理论在人类遗传病诊断和治疗中的应用。
4. 遗传病的监测和预防教师向学生介绍遗传病的监测方法和预防措施，如产前诊断、遗传咨询、避免近亲结婚等。
教师可以通过一些实例，让学生了解遗传病预防的重要性，并引导学生思考如何在日常生活中做好遗传病的预防工作。
5. 课堂小结教师对本节课的内容进行总结，强调人类遗传病的特点、危害和预防措施，帮助学生梳理知识点，加深对知识的理解和记忆。
同时，教师鼓励学生积极关注人类遗传病问题，为预防和控制遗传病做出自己的贡献。
6. 课后作业学生完成相关作业，巩固所学知识，并思考如何在日常生活中预防遗传病的发生。
【优化方案】2012高中生物 第5章第3节人类遗传病课件 新人教版必修2
实战演练 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传 的情况进行了调查，以下说法正确的是( ) 的情况进行了调查，以下说法正确的是 A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调 ． 查 B．在调查该皮肤病的发病率时 ， 选取的样本 ． 在调查该皮肤病的发病率时， 越多， 越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机 ． 取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家 ． 庭进行调查
例2 (2010年高考广东卷 克氏综合征是一种 年高考广东卷)克氏综合征是一种 年高考广东卷
性染色体数目异常的疾病， 性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色 盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋ 盲的男孩，该男孩的染色体组成为 ＋XXY。 。 请回答： 请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因类型(色盲等位基因以 色盲等位基因以B和 表示 表示)。 因类型 色盲等位基因以 和b表示 。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他 导致上述男孩患克氏综合征的原因是： 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 母亲” 的生殖 的 ________(填 “ 父亲 ” 或 “ 母亲 ”)的生殖 填 父亲” 细胞在进行________分裂形成配子时发生了 细胞在进行 分裂形成配子时发生了 染色体不分离。 染色体不分离。
核心要点突破
人类遗传病的种类
名称 常染 色体 显性 上 单基 单基 因遗 因遗 传病 传病 X染色 染色 体上 特点 典型病例 一般在家族中表现 为代代相传， 并指、 为代代相传，家族 并指、软骨发 中男女发病的概率 育不全 相等 代代遗传， 代代遗传，女性患 者多于男性患者， 抗维生素D佝 者多于男性患者， 抗维生素 佝 男性患者的母亲和 偻病 女儿均为患者
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第5章第3节 人类遗传病
生儿期。
抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基
因控制的一种显性遗传病
。患者对磷、钙吸收不良
而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
21三体综合征
属于常染色体异常 ，是由于第21号染色体
比正常人多了一条。患
言与人类更近，但狗相对老鼠与人类
的基因更相似。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致
病基因A引起的)。这种病的患者表现出
异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大 腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹
部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体 遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、镰刀型细胞贫 血症 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询和产前诊断 手段：
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要 手段之一 。
提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先 天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高 出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇 女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34 岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
人教版高中生物必修2同步检测-第5章 第3节 人类遗传病
[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,则不是遗传病,①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病,②错误。
若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病,③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因,④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时,选取的样本尽可能多,这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性Aa×Aa选择生女遗传孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：选C子代男孩全正常,女孩全患病”。
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
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[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
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(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
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②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
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[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生
男孩 选择生
女孩
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选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
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遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
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2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
[答案] D
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(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
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2．人类遗传病的类型[连线]
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1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗 传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是 由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列 有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
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[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
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[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
第第 53 章节
理解 教材 新知
知识点一 知识点二
把握 热点 考向
考向一 考向二
应用创新演练
随堂基础巩固 课时跟踪训练
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1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
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[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
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4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染
色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子
全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女
儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，
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(2)
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2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
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1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？
遗传方式 夫妻基因型 优生指导
常染色体隐性 遗传病
Aa×Aa
选择生 女孩
常染色体显性 遗传病
Tt×tt
产前基 因诊断
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[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
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[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：