第20讲基因突变与基因重组
《基因突变和基因重组》 讲义
《基因突变和基因重组》讲义一、基因是什么在我们深入探讨基因突变和基因重组之前，先来了解一下基因到底是什么。
基因呀，就像是生命的密码，它存在于我们身体里几乎每一个细胞的细胞核中。
基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它决定了我们的各种特征，比如眼睛的颜色、头发的质地，甚至是我们容易得某些疾病的倾向。
DNA 是由四种碱基——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）按照一定的顺序排列组成的长长的链条。
而基因呢，就是这链条上特定的一段，它包含了制造蛋白质的指令。
蛋白质可是生命活动的执行者，不同的蛋白质有不同的功能，从而影响着我们的生理特征和生命过程。
二、基因突变那什么是基因突变呢？简单来说，基因突变就是基因在结构上发生了改变。
这就好像原本写好的密码突然出现了错误或者被修改了。
基因突变的原因有很多。
首先，外界环境中的因素，比如紫外线、X 射线等辐射，或者一些化学物质，像香烟中的尼古丁、甲醛等，都可能损伤 DNA 分子，导致基因发生突变。
其次，在细胞分裂的过程中，DNA 复制有时也会出现错误，就好比抄作业抄错了一样。
基因突变可以分为多种类型。
有点突变，就是一个碱基被另一个碱基替换了；还有缺失突变，就是少了一段碱基；插入突变呢，则是多了一段碱基。
这些突变可能发生在基因的任何位置，不同位置的突变产生的影响也不一样。
基因突变对生物体的影响是多种多样的。
有些突变可能没有什么明显的影响，因为它们可能发生在不那么重要的区域，或者虽然改变了碱基，但对应的氨基酸没有变化，所以蛋白质的功能不受影响。
但有些突变就比较严重了，可能会导致蛋白质的结构和功能发生巨大改变，从而引起疾病。
比如，镰状细胞贫血就是由于基因突变导致血红蛋白的结构异常，使得红细胞变成了镰刀状，影响了血液的运输功能。
不过，基因突变也不完全是坏事。
在生物进化的过程中，基因突变是产生新性状的原材料。
正是因为有了基因突变，生物才有了更多的可能性去适应不断变化的环境。
基因突变与基因重组的关系
基因突变与基因重组的关系基因突变和基因重组是基因组的两种重要变化形式，它们在遗传学和进化过程中起着重要作用。
本文将探讨基因突变和基因重组的关系，以及它们在生物进化和遗传多样性中的意义。
我们来了解基因突变。
基因突变指的是基因序列发生改变，导致个体的基因型和表现型发生变异。
基因突变可以是点突变，即一个碱基发生替换，也可以是插入或缺失，即基因序列中插入或删除了一个或多个碱基。
基因突变是遗传变异的重要来源，它们可以通过突变累积和传递给后代，从而在种群中导致遗传多样性。
基因突变和基因重组有着密切的关系。
基因重组是指由于染色体互换或交叉互换而导致的染色体片段在不同染色体之间的重新组合。
简单来说，基因重组是指父本染色体上的一部分基因序列与另一父本染色体上的相应部分基因序列进行交换，从而形成新的组合。
基因重组是性繁殖生物中的重要遗传机制，它可以增加基因组的多样性，并在进化中起到重要作用。
基因突变和基因重组都是导致基因组变异的重要方式，它们对生物进化和遗传多样性的贡献不可忽视。
基因突变是随机发生的，它们可以在个体的基因组中引入新的变异，这些变异可能对个体的适应性产生积极或消极的影响。
在自然选择的作用下，有利突变有可能在种群中逐渐积累，从而推动物种的进化。
而基因重组则可以将不同个体的有利突变组合在一起，形成新的基因组合，增加物种的遗传多样性，并为进化提供更多的可能性。
基因突变和基因重组还在生物学研究和应用中发挥着重要作用。
基因突变是遗传病和肿瘤等疾病的重要原因，通过研究基因突变可以揭示疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供理论依据。
而基因重组则是基因工程和转基因技术的基础，通过人工干预基因重组过程，可以将具有特定功能的基因导入目标生物体，实现对生物体的改良和优化。
基因突变和基因重组是基因组变异的两种重要形式，它们在生物进化、遗传多样性以及生物学研究和应用中都起着重要作用。
基因突变是随机发生的，可以引入新的遗传变异；而基因重组则通过染色体片段的重新组合形成新的基因组合，增加遗传多样性。
第20讲 基因突变和基因重组
4.基因突变一定引起基因结构的改变，但不 一定会引起生物性状的改变。( √ ) 【分析】突变后转录出的密码子改变，由于 密码子具有简并性，决定的氨基酸的种类不 GAT GAC 一定改变，如 CTA ，转录出的密 CTG 码子由GAU GAC，但两种密码子都决定天 冬氨酸。 5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因 突变。( √ ) 【分析】基因突变具有普遍性，只要有基因 的生物都可发生基因突变。
基因重组（减Ⅰ前期和后期） ， 会发生_____________________________
基因重组。 而减数第二次分裂过程不会发生________
2.概念：由于DNA分子中发生碱基对的 基因结构 替换、增添和缺失 ，而引起的_________ _________________ 的改变 有丝分裂间期 3.时间：主要发生在__________________ 减数第一次分裂前的间期 或_________________________ 4.诱发因素：
第20讲
基因突变和基因重组
一、基因突变 1.实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀状 ，运输氧气的能 (1)症状：红细胞呈_______ 降低 ，易破裂造成溶血性贫血，严重时 力_____ 会导致死亡。 (2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一 谷氨酸 变成 氨基酸 发生改变，由正常的_______ 个_______ 了缬氨酸。 基因突变 ，即基因中的一个 (3)根本原因：_________ 碱基对发生改变。 _______
6.一对等位基因不存在基因重组，一对同源 染色体存在基因重组。( √ ) 【分析】基因重组至少需要两对等位基因， 一对等位基因体现了基因分离定律。一对同 源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。 7.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局 部交换可导致基因重组。( × ) 【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐 妹染色单体之间。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组是生物学中重要的遗传现象，对生命体的演化和多样性 产生深远影响。
基因突变的定义
1 突变是什么？
2 突变的种类和原因 3 突变的影响
突变是指基因序列在 DNA复制或重组过程中 发生的变化，导致突变 后代与原始个体存在差 异。
突变包括点突变、插入 突变、缺失突变等，可 由DNA损伤、辐射暴露、 化学物质等引起。
结果差异
突变可能导致小范围的改变，而重组可产生大范围组涉及多个基因。
研究基因突变和基因重组的意义
深入了解遗传变异
研究突变和重组可帮助我们更 好地了解基因的功能和进化机 制。
推动基因医学进展
研究突变和重组可促进基因医 学的发展，为疾病诊断和治疗 提供新的方法。
突变可能导致遗传病、 新特性的出现，也是进 化的驱动力。
基因重组的定义
1 重组是什么？
基因重组指基因间的DNA片段在染色体上的重组，产生新的组合基因。
2 重组的作用和应用
重组可增加遗传多样性，促进进化。在基因工程和农业领域有广泛应用。
基因突变和基因重组的区别
突变 vs. 重组
突变改变个体的基因组，而重组改变个体某些基因的排列组合。
改良农作物
通过研究基因突变和重组，可 以开发新的农作物品种，提高 产量和抗病性。
结论
1
突变和重组的重要性
突变和重组是生物多样性和进化的基础，对人类和生物界具有重要意义。
2
未来研究方向
进一步研究突变和重组的机制和影响，可帮助我们更好地理解生命的奥秘。
浅析基因突变和基因重组
浅析基因突变和基因重组一、如何区分基因突变与基因重组基因突变和基因重组都能引起遗传性状的改变，为生物变异提供了极为丰富的原材料，在生物的进化中具有重要的作用和意义。
但它们却存在着本质区别，主要体现在以下三个方面：①时期不同：基因重组主要发生在减数第一次分裂过程中（通过基因工程定向改造生物性状也属于基因重组引起的生物变异），是通过有性生殖的过程实现的；基因突变发生在细胞分裂间期DNA复制时，既可发生在体细胞中（一般不能遗传），也可发生在生殖细胞中（可以遗传）。
②原因不同：基因重组是由控制不同性状的基因随非同源染色体的自由组合（即随机重组）或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换（即交换重组）而引起的；基因突变是由于复制过程中，染色体上的DNA分子受到物理因素（如激光）、化学因素（如亚硝酸）或生物因素（如病毒）的作用而使基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变，从而改变了遗传信息，包括自然突变和人工诱变。
③结果不同：基因重组没有新基因的产生，只是原有基因重新组合，产生了新的基因型，从而使性状进行了重新组合；基因突变的基因结构发生了改变，产生了新基因。
二、基因突变一定会引起生物性状的改变吗众所周知，生物的性状是受基因控制的，但基因突变不一定引起生物性状的改变，如以下7种情形：1、改变的碱基位于基因的内含子中。
一般情况下，内含乎是没有功能的，它不是mRNA的一部分，不能编码蛋白质，内含子的突变不直接影响蛋白质的功能。
此种情形，一般不会引起生物性状的改变。
2、突变发生在无调节功能的非编码区中。
基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。
3、同义突变。
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。
学案5：第20讲 基因突变和基因重组
第20讲基因突变和基因重组学习目标1.举例说明基因突变的特征和原因，掌握基因突变的实质及应用2.举例说明基因重组的两种类型；理解基因重组的意义；掌握杂交育种流程。
基础知识梳理1.尝试比较建立可遗传变异与不可遗传变异他们间的关系2.完成基因突变和基因重组的比较类型项目基因突变基因重组概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合适用范围生物种类所有生物(包括病毒)均可发生生殖方式有性生殖类型突变突变人工DNA拼接技术发生时期减数分裂四分体时期及减数第一次分裂过程中产生结果产生新只产生新的镜检光镜下（能否）检出，可根据是否有新性状或组合确定育种应用（育种名称）基因工程育种一、基因突变的实质1.判断：基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。
( )2.绘出下列基因片段突变后可能的碱基序列（至少3个）并注明碱基对的变化形式。
例1.（07山东理综7）DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是（）A．胸腺嘧啶B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶二、基因突变的原因、特征与性状、与进化的关系判断正误：指出错误并改正1.基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。
( )2.引起基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素。
( )3.无论是低等还是高等生物都可能发生突变。
( )4.生物在个体发育的特定时期才可发生突变。
( )5.突变只能定向形成新的等位基因。
( )6.突变对生物的生存往往是有利的。
( )7.不同基因突变的概率是相同的。
( )8.基因突变的方向是由环境决定的。
( )9.一个基因可以向多个方向突变。
( )10.突变产生进化的原材料，突变就是指基因突变（）11.细菌、蓝藻等原核生物和病毒的可遗传变异只有一种：基因突变（）例2.下面关于基因突变的叙述中，正确的是A.亲代的突变基因一定能传递给子代B.子代获得突变基因一定能改变性状C.突变基因一定由物理、化学或生物因素诱发D.突变基因一定有基因结构上的改变讨论：基因突变对性状的影响三、基因重组：写出甲图、乙图、可能产生的配子的基因型，描述产生原因。
专题20 基因突变和基因重组(串讲)(解析版)
专题20 基因突变和基因重组考点一 基因突变1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变(1)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(3)突变特点①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位上。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
1．变异类型的概述考点分布重点难点 备考指南 1.基因突变及其与性状的关系 2.基因重组及其与基因突变的比较 3.基因突变的实例4.基因重组发生的时期 1.基因突变的特征和原因 2.基因重组及其意义 理解并掌握基因突变的概念。
理解镰刀型细胞贫血症的病因。
理解并掌握基因重组的概念。
理解掌握基因重组的时期。
2.基因突变对蛋白质与性状的影响①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3.基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
高三生物总复习第20讲基因突变和基因重组(真题)
第7单元第20讲1．(2013·天津高考)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸.下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果.下列叙述正确的是( ）A．上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果B．甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C．比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高D．丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果解析:选D 家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果；甲地区家蝇种群中抗性基因的频率＝2%＋1/2×20％＝12％；比较三地区抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系；自然选择可以使基因频率发生定向改变，因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。
2．（2011·安徽高考）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。
临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。
积聚在细胞内的131I可能直接（)A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选C DNA分子的组成元素为C、H、O、N、P,不含碘元素,故碘不能插入DNA分子中或替换某一碱基;大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞,故不能遗传给下一代；大剂量131I 可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异,故C正确。
3．（2011·上海高考)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是( ）A．A基因突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1,A2，A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率解析:选C A基因突变为a基因,a基因还可以回复突变为A；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是中性的，既无害也无利，有利或有害的突变都是少数；基因突变能够改变种群的基因频率.4．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（多选）（）A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B．非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异解析:选ACD 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减Ⅰ过程中;有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期DNA复制过程中均可发生基因突变；C、D中导致的染色体结构、数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可发生。
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基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”（未产生“新基因”） 也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状” 而不是“新性状”。
判断基因重组与基因突变
1.（2012· 江苏单科，14）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉
不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。 如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（ D ）
代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 二 代中能分离得到隐性突变纯合体。
三代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子
基因突变类型的判断 2.（2016· 湖北荆州联考，24）一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的
F1中野生型与突变型之比为 2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以
染色体为单位的变异。 （3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为
显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的 AA和aa植株分别发生隐性突变和显性 突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa的个体，则最早在子 显性突变的性状；最早在子 二 一 代中能观察到该
基因突变的特点及意义 1.（2015· 海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
[易错清零]
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因 ”混淆，并认为体细胞产
生的突变一定“不遗传给后代”
点拨 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目
少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它 的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体 细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或 “组织培养”遗传给 后代。
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种 氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸， 此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
害的，但为何它仍可“为生物进化提供原材料”？ 提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多 个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少 突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 3.（教材P80问题探讨讨论题改编）假如在DNA复制过程中，发生了碱基序列的改变则遗 传信息是否发生改变？此时生物性状如何改变？这对生物体会产生怎样的影响？是否一 定有害？ 提示 DNA分子携带的遗传信息将发生改变。但由于密码子具简并性，DNA编码的氨基 酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生 物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
[易错清零]
易错点1 点拨 误认为“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”就是“基因突变” DNA中碱基对的增添、缺失、改变≠基因突变
①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生 碱基对的改变。
②有些病毒（如 SARS 病毒）的遗传物质是 RNA， RNA中碱基的增添、
缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。
A.基因突变只发生在细胞分裂的间期
B.基因重组只发生在非同源染色体的非等位基因之间 C.染色体结构的改变使基因的数目或排列顺序发生改变 D.体细胞发生的基因突变不能遗传给后代
[纠错小练]
3.（ 2016· 河北衡水检测） 育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经 鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（ A.这种现象是显性基因突变成隐性基因引起的 B.该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个子 B ）
[纠错小练]
1.（改编题）下列关于生物变异的叙述中，正确的是（ C ）
A.杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为基因重组的结果 B.突变和基因重组能为进化提供原材料，且能决定生物进化的方向 C.同源染色体上的基因也可能发生基因重组 D.肠道病毒EV71是一种RNA病毒，可引起幼儿手足口病，其易发生的变异是基因重组 2.（2016· 福建福州检测）下列关于遗传变异的说法，正确的是（ C ）
基因突变的机制
1.（新课标卷）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红 花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花 植株与白花植株中（ B ） A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 2.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图,已知WNK4 基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ B ） A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C
基因重组特点、意义及应用
1.以下有关基因重组的叙述，错误的是（ C ） A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 2.（2016· 重庆质检，34）下列关于基因重组的叙述，正确的是（ C ） A.杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的 B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合 C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组 D.基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料
[易错清零]
易错点4 点拨
比较项目 生物变异 生物进化
混淆基因重组与基因突变的意义“说词” 关注基因突变和基因重组的常考“说词”
基因突变 生物变异的“根本”来源 为生物进化提供原始材料 基因重组 生物变异的“重要”来源 为生物进化提供“丰富”的材料 形成生物多样性的“重要”原因之一
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 发生概率
基因重组的类型解读 类型 类型1 类型2 类型3
图像示意
（1）上述1～3依次代表哪类基因重组类型？ （2）请指出三类基因重组类型发生于何时期。
提示
（1）类型1—交叉互换型、类型2——自由组合型、类型3——基因工程。
（2）类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程操作成功即可实现外源 基因与受体细胞基因的重组。
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
（2）基因突变可改变生物性状的4大成因 ①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长（终止密码子推后出现）； ③肽链缩短（终止密码子提前出现）；④肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
1.分析基因突变的发生机制
基因突变类型的判断
1.（2016· 全国课标卷 Ⅲ ，32） 基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。 回答下列问题： （1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 少 。
（2）如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交
叉互换。 2.二看细胞分裂方式 （1）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 （ 2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互 换。
3.三看细胞分裂图
（1）如果是有丝分裂后期图像 ,两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果， 如图甲。 （ 2）如果是减数第二次分裂后期图像 ,两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同， 则为基因突变的结果,如图乙。 （3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同， 则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙（其B处颜色为“灰色”）。
[易错清零]
易错点2 点拨 误认为基因突变只发生在分裂“间期” 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发
生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基 序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期 ——细胞 不分裂时也可发生基因突变。
B
）
2.（2016· 广东广州检测）下列有关基因突变的叙述，错误的是（
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变
A
）
基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变引起生物性状的改变
碱基对 替换 增添 影响范围 小 大 对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
判断基因重组与基因突变 2.（2016· 福建福州八县联考，33）下图是基因型为 Aa的个体不同分裂时期的图像，根据 图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是（ C ）