新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查
实验室检测技术规范
1目的
建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围
适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、
3相关程序
3.1基本要求
3.1.1机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行
政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿
遗传代谢病筛查中心，其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2人员要求。
a）实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b）实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组
织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术
的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）
生物安全等相关知识。
c）文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3设备要求。
注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4房屋要求。
a）实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
b）综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
c）血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存《
d）房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
3.2实施原则与职责
3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。
322收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立
即退回重新采集。
3.2.3采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
3.2.4 必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
3.2.5检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
3.2.6必须建立以下实验室规章制度：
a）人员分工责任制度。
b）各种技术操作程序。
c）质量控制管理制度。
d）仪器管理及校准制度。
e）试剂材料管理制度。
f）标本登记保存制度。
g）安全制度。
h）应急预案。
3.2.7实验室检测结果和资料保存完整，内容包括:
a）不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。
b）每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、
筛查结果等。
c）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。
若资料为电子版本，则需备份。
3.3检测方法
对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
3.3.1苯丙酮尿症。
a）以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
b） Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大
于120卩mol/L （2mg/dl ）为筛查阳性。
c）筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
3.3.2先天性甲状腺功能减低症。
a）以促甲状腺素（TSH作为筛查指标。
b）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于
10〜20卩IU/ml为筛查阳性。
c）筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA ）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。
3.4质量控制
3.4.1实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
3.4.2每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
3.4.3每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
3.4.4滤纸干血片标本必须保存在2〜8C条件下（有条
件的实验室可0C以下保存）至少5年，以备复查。
3.4.5有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10 年。
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新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制教材
2011年6月1日正式启用了自治区新生儿疾
病筛查信息网络直报系统.
直报收集范围和统计年限
信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网 络管理范围。 统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四 季度和本年度一、二、三季度为年度统计 时限。
直报信息收集工具
收集工具：主要采用报表形式 包括新生儿疾病筛查检测机构基本 情况、新筛检测机构工作统计报表和病 例个案登记表，共7种报表。
产前诊断中心实验室是一支团结协作，技 术力量雄厚的团队，以病人为中心，竭诚 为广大患者提供精湛的医疗水平及优良的 服务质量。 诚信立科，和谐兴科，质量建科，科技强 科____是我们的追求！
1、羊水细胞培养技术属创伤性手术操作、 不可重复、高风险 2、羊水细胞培养技术要求高、难度大、周期长、
易污染、得到细胞分裂相少
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展 新生儿遗传代谢病筛查血片采集
采集技术规范：
人员要求
1、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工 作2年以上。 2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培 训并取得技术合格证书。
新生儿遗传 代谢病筛查 的目的、原 则、方法及 网络运行 滤纸干血片 采集、保存、 递送的相关 知识 新生儿遗传 代谢病筛查 相关信息和 档案管理
3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、 统计、分析和上报工作。
采血机构和人员职责
信息收集范围：自 治区新生儿疾病筛 查网络管理范围。 统计年限：按3+1统 计模式，上一年度 第四季度和本年度 一、二、三季度为 年度统计时限。
新疆
4、血片采集人员在实施 血片采集前，应当将新 生儿遗传代谢病筛查的 目的、意义、筛查疾病 病种、条件、方式、灵 敏度和费用等情况如实 告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识
2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识摘要我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。
为实现同质化管理，提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成［1,21新生儿遗传代谢病筛查实验室检测分为检验前、检验中和检验后3个环节，参与的机构和人员较多，且各筛查实验室在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在一定差异，不同实验室间的检测结果难以比较，迫切需要对筛查实验室检测流程进行规范,以实现不同地区间的同质化管理，切实提高筛查质量［3,4］O为此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会组织专家，参考国内外最新文献及我国新生儿遗传代谢病筛查实践经验，制定了新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范共识，以督促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，促进遗传代谢病筛查相关技术的规范应用。
本共识适用于承担新生儿高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aninemia,HPAX先天性甲状腺功能减退症(congenita1hypothyroidism,CH∖先天性肾上腺皮质增生症(congenita1adrena1hyperp1asia,CAH\葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g1ucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症，以及使用串联质谱法对多种遗传代谢病进行筛查的新生儿遗传代谢病筛查中心。
新生儿疾病筛查技术规范2010年版
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的通知卫妇社发〔2010〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）.doc二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (3)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (6)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (8)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (9)新生儿听力筛查技术规范 (10)新生儿听力筛查技术流程 (14)新生儿听力筛查知情同意书 (15)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
新生儿疾病筛查技术规范
详细描述
遗传代谢病筛查通常采用串联质谱技术、 气相色谱-质谱技术等高精度仪器检测血液 、尿液、脑脊液等样本中的代谢产物，以 发现氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常 。同时，遗传代谢病筛查还可以检测出一 些常见的遗传性疾病，如先天性肾上腺皮 质增生症、苯丙酮尿症等。
03
筛查流程
筛查前准备
1 2 3
确定筛查方案
采集方法
02
医护人员对新生儿足跟进行消毒，使用一次性采血器采集血液
样本。
样本保存
03
将采集的血液样本进行晾干、保存，并及时送至实验室检测。
样本检测
检测方法
采用化学发光、荧光免疫等检测方法，对血液样本中的氨基酸、有机酸、脂 肪酸等成分进行检测。
检测质量保证
实验室需建立严格的质控体系，确保检测结果的准确性，对异常结果进行复 核，并进一步进行基因检测等确诊检查。
根据新生儿疾病筛查相关法律法规和规范，制 定符合本地实际情况的筛查方案。
人员培训
对从事新生儿疾病筛查的相关医护人员进行培 训，确保他们了解筛查方案、操作技能及相关 注意事项。
仪器设备准备
确保实验室仪器设备准确可靠，试剂充足，以 保证筛查结果的准确性。
样本采集
采集时间
01
在新生儿出生72小时后至7天之内，采集足跟血样。
通过对新生儿进行听力筛查，能够早期发现听力障碍，避免 语言发育障碍，提高语言能力。
降低发病率
通过新生儿筛查，可以早期发现和治疗遗传性疾病和先天 性代谢性疾病，降低患儿的发病率，减轻家庭和社会负担 。
新生儿筛查可以早期发现和治疗先天性心脏病、遗传性代 谢性疾病等，有效降低发病率，减轻社会负担。
提高生存质量
VS
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
最新：新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病，增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。
为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则，以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论，达成本共识，以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。
遗传代谢病种类繁多，大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现。
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
随着我国经济发展及检测技术的进步，尤其是近10余年串联质谱技术在新生儿筛查中的应用，筛查病种已由原来的2种疾病扩大到40余种，对临床医生诊治水平的要求也有所提高。
为规范新生儿筛查中遗传代谢病的诊治，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家，以《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版,卫妇社发〔2010〕96号）为基础，参考国内外最新文献，尤其是相关疾病的诊治专家共识，制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》，以达到新生儿遗传代谢病早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
一、新生儿筛查疾病诊断、治疗及随访原则（-）新生儿筛查疾病诊断原则1 .在新生儿筛查的疾病中,部分疾病在出生后即可发病,甚至病情较危重，需要尽快进行确诊和治疗。
在召回时若发现新生儿已经处于发病状态，或筛查指标显著异常，需要在复查同时直接进入确诊程序，进行相关实验室检测，同时开始治疗，以免延误病情。
对于未发病的新生儿，筛查指标轻度增高者，可只采血复查，若复查结果仍异常，再进入确诊及治疗程序。
新生儿遗传性代谢病筛查血片采技术规范与质量控制南通[]-V1
新生儿遗传性代谢病筛查血片采技术规范与质量控制南通[]-V1新生儿遗传性代谢病筛查是通过对新生儿进行血片采集，检测代谢物水平，以发现可能存在的遗传性代谢病的一种方法。
而血片采集则是这项检测中至关重要的一步，采样过程中的规范和质量控制是确保检测结果准确性和稳定性的重要保障。
下面，我们就来整理下“新生儿遗传性代谢病筛查血片采技术规范与质量控制南通”这一主题的要点。
1. 采集时间血片采集时间一般为新生儿出生后72小时内，最晚不超过7天。
在这个时间范围内，父母需在医生的引导下，按照规定的时间准备好采集的相关物品，并在医生的指导下进行采集。
2. 采集位置采集位置一般是新生儿的脚跟或手腕。
所选择的位置应该是新生儿肌肉丰满、血管分布较多、皮下脂肪厚度较小处。
采集时需先用酒精消毒并擦干待用。
3. 采集器具采集器具包括采血针、血片卡等。
在使用采血针前，应拆开采血针包装，检查是否有损坏，若有需更换。
同样在使用血片卡前，也需要检查是否破损或污染，若有需要更换。
4. 采集方法采集方法分为两种，一种是直接取血法，另一种是萎缩法。
在采集时应注意避免引起孔隙脏染和胶质化现象。
同时，采集针要与血片卡紧密贴合，确保血止在卡上。
5. 采集量采集量必须严格按照规定的血量进行，过多或过少均会影响检测结果。
一般情况下，采集量为2-3mm深度切割0.5-1.0mm，同时保证血片卡印度透明清晰。
6. 质量控制为确保检测结果准确，需要对采集过程严格进行质量控制。
采集前，应对采集环境进行消毒并通风；采集时，应检查仪器的矫正是否合理，并根据质控卡的要求进行质控；采集后，需要对采集环境进行清洁消毒。
通过对以上几个方面的规范和质量控制，可以确保新生儿遗传性代谢病筛查血片采集的准确性和可靠性，从而为后续的检测工作提供坚实的基础。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范1目的建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、3相关程序3.1基本要求3.1.1 机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2 人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3 设备要求。
种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台实验检测洗板仪1台实验板的冲洗振荡器1台实验试剂的混匀计算机（包括打印机）1台数据处理温箱或水浴箱1台实验恒温处理2～8℃冷藏柜2台试剂存放多通道加样器2支实验加样单通道加样器2支实验加样打孔器5把滤纸干血片打孔超净工作台1台细菌抑制法实验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌抑制法培养基制备实验室通用低值用品适量各类实验用注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4 房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。