新生儿遗传代谢病筛查技术规范
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
新生儿遗传代谢病筛查流程
新生儿遗传代谢病筛查是一种早期发现婴儿是否患有遗传代谢病的方法，以便及早采取干预措施。
以下是新生儿遗传代谢病筛查的一般流程：
1.采集血样：在婴儿出生后的数天内，通常在婴儿出生后的24-72小时内，从婴儿的脚
跟或手指上采集少量血液样本。
这个过程通常称为“脚跟血采样”。
2.送检实验室：采集的血样会被送到专门的实验室进行检测。
实验室会检测血液中是否
存在特定的代谢产物或标志物，以判断是否有遗传代谢病的风险。
3.检测和分析：实验室会对血液样本进行检测和分析，以确定是否存在特定的遗传代谢
病。
不同的遗传代谢病需要不同的检测方法。
4.结果分析：实验室会根据检测结果，判断是否有遗传代谢病的风险。
如果检测结果正
常，通常会被认为没有遗传代谢病。
如果检测结果异常，可能需要进一步的确认测试。
5.确认和干预：如果初步检测结果显示可能存在遗传代谢病的风险，通常会进行进一步
的确认测试，以确定诊断。
如果确诊为遗传代谢病，医生会制定相应的治疗和干预计划。
6.随访和管理：对于确诊为遗传代谢病的患儿，医生会制定个性化的管理计划，包括特
定的饮食、药物治疗等。
患儿通常需要定期随访，以确保病情得到控制。
需要注意的是，不同地区和国家会有不同的新生儿遗传代谢病筛查项目和流程，具体的筛查项目和流程可能会有所差异。
如果您想了解某个特定地区的筛查流程，建议您咨询当地的医疗机构或卫生部门。
2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识
2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识摘要我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。
为实现同质化管理，提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成［1,21新生儿遗传代谢病筛查实验室检测分为检验前、检验中和检验后3个环节，参与的机构和人员较多，且各筛查实验室在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在一定差异，不同实验室间的检测结果难以比较，迫切需要对筛查实验室检测流程进行规范,以实现不同地区间的同质化管理，切实提高筛查质量［3,4］O为此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会组织专家，参考国内外最新文献及我国新生儿遗传代谢病筛查实践经验，制定了新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范共识，以督促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，促进遗传代谢病筛查相关技术的规范应用。
本共识适用于承担新生儿高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aninemia,HPAX先天性甲状腺功能减退症(congenita1hypothyroidism,CH∖先天性肾上腺皮质增生症(congenita1adrena1hyperp1asia,CAH\葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g1ucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症，以及使用串联质谱法对多种遗传代谢病进行筛查的新生儿遗传代谢病筛查中心。
新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识PPT课件
血片应按照生物安全要求进行运输，确保在运输过程中不发生污染或损坏。如采用 邮寄方式，应选择快递或邮政特快专递等可靠途径。
03 专家共识建议
提高筛查覆盖率与质量
推广筛查政策
加大宣传力度，提高社会对新生 儿遗传代谢病筛查的认识和重视
进行干预。
风险防范与应对措施
完善知情同意书
与家长签署知情同意书，明确 筛查目的、意义及可能风险。
保护隐私与信息安全
加强患儿信息保护，确保隐私 和信息安全。
建立风险预警机制
定期对筛查过程进行风险评估 ，及时发现并处理潜在风险。
应对突发情况
制定应急预案，确保在突发情 况下能够迅速响应并妥善处理
。
05 家长知情同意与教育宣传
第一滴血用干棉球擦去，取第二滴血 滴在滤纸上，使其自然渗透至滤纸背 面。每个新生儿采集3个血斑，每个 血斑直径约8-10毫米。
使用一次性采血针刺入足跟内侧或外 侧，深度约2-3毫米，稍加挤压以获 取足够血样。
采血过程中应保持新生儿皮肤清洁干 燥，避免污染。
血片保存与运
血片应在室温下自然晾干，避免阳光直射、烘烤或加热。
程度。
扩大筛查范围
将新生儿遗传代谢病筛查纳入基 本公共卫生服务项目，覆盖所有
新生儿。
提高筛查质量
加强筛查实验室建设，提高检测 技术水平，确保筛查结果准确可
靠。
加强血片采集技术培训与考核
培训专业技术人员
对从事新生儿遗传代谢病筛查工作的医护人员进 行定期培训，提高血片采集技术水平。
制定操作规范
制定详细的血片采集技术操作规范，明确操作步 骤和注意事项。
新生儿疾病筛查技术规范
详细描述
遗传代谢病筛查通常采用串联质谱技术、 气相色谱-质谱技术等高精度仪器检测血液 、尿液、脑脊液等样本中的代谢产物，以 发现氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常 。同时，遗传代谢病筛查还可以检测出一 些常见的遗传性疾病，如先天性肾上腺皮 质增生症、苯丙酮尿症等。
03
筛查流程
筛查前准备
1 2 3
确定筛查方案
采集方法
02
医护人员对新生儿足跟进行消毒，使用一次性采血器采集血液
样本。
样本保存
03
将采集的血液样本进行晾干、保存，并及时送至实验室检测。
样本检测
检测方法
采用化学发光、荧光免疫等检测方法，对血液样本中的氨基酸、有机酸、脂 肪酸等成分进行检测。
检测质量保证
实验室需建立严格的质控体系，确保检测结果的准确性，对异常结果进行复 核，并进一步进行基因检测等确诊检查。
根据新生儿疾病筛查相关法律法规和规范，制 定符合本地实际情况的筛查方案。
人员培训
对从事新生儿疾病筛查的相关医护人员进行培 训，确保他们了解筛查方案、操作技能及相关 注意事项。
仪器设备准备
确保实验室仪器设备准确可靠，试剂充足，以 保证筛查结果的准确性。
样本采集
采集时间
01
在新生儿出生72小时后至7天之内，采集足跟血样。
通过对新生儿进行听力筛查，能够早期发现听力障碍，避免 语言发育障碍，提高语言能力。
降低发病率
通过新生儿筛查，可以早期发现和治疗遗传性疾病和先天 性代谢性疾病，降低患儿的发病率，减轻家庭和社会负担 。
新生儿筛查可以早期发现和治疗先天性心脏病、遗传性代 谢性疾病等，有效降低发病率，减轻社会负担。
提高生存质量
VS
新生儿疾病筛查血片采集技术规范【20页】
（三）正常采血时间 为出生72小时后，7天 之内，并充分哺乳； 对于各种原因（早产 儿、低体重儿、正在 治疗疾病的新生儿、 提前出院者等）未采 血者，采血时间一般
不超过出生后20天。
采血时间小于72小时
TSH生理性高峰期，假 阳性
未喂足六次奶
无或少蛋白质负荷，假 阴性
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中 最重要的环节
血片质量直接影响实验室检测结果
（一）新生儿血片采集的要求
（1）认真填写采血卡片，做 到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位 、母亲姓名、住院号、居 住地址、联系电话、新生 儿性别、孕周、出生体重 、出生日期、采血日期和 采血者等。
（七）及时将检查合格 的滤纸干血片置于密 封袋内，密闭保存在2 ～8℃冰箱中，有条件 者可0℃以下保存。
血片保存问题：空白 血片和已采集的血片
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单 独包装。
三、采血工作质量控制
（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质 控品血片所用滤纸一致
血片样本
血片样本
采血工作质量控制
样本过少 渗透不良 邮寄前血片未干
血斑有划痕或摩擦 样本过多
采血工作质量控制
血斑稀释、褪色、污染 血斑结块或分层
出现渗血环 无血斑
字迹潦草，无法辨认 重号 填写内容张冠李戴 多胎标记不明确 区级退片原因最多？
（2）严格按照新生儿遗传 代谢病筛查血片采集步 骤采集足跟血，制成滤 纸干血片，并在规定时 间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验
血片干燥后放入袋内 再递送
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范(2024年版)
上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。
二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。
三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。
（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。
培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。
（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
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新生儿遗传代谢病筛查
实验室检测技术规范
1目的
建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。
根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。
2适用范围
适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、
3相关程序
3.1基本要求
3.1.1机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。
3.1.2人员要求。
a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病
筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。
b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。
c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
3.1.3设备要求。
注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。
3.1.4房屋要求。
a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。
b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。
c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。
d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。
3.2实施原则与职责
3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。
3.2.2收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。
3.2.3采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。
3.2.4必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。
3.2.5检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
3.2.6必须建立以下实验室规章制度：
a)人员分工责任制度。
b)各种技术操作程序。
c)质量控制管理制度。
d)仪器管理及校准制度。
e)试剂材料管理制度。
f)标本登记保存制度。
g)安全制度。
h)应急预案。
3.2.7实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：
a)不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。
b)每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。
c)有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。
若资料为电子版本，则需备份。
3.3检测方法
对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。
3.3.1苯丙酮尿症。
a)以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。
b)Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。
c)筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。
3.3.2先天性甲状腺功能减低症。
a)以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。
b)TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。
c)筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。
3.4质量控制
3.4.1实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
3.4.2每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。
3.4.3每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。
3.4.4滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。
3.4.5有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。